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Diego F. Alarcon
GENÉTICA
 Anhanguera Educacional Ltda. - FA3 - Campinas/SP - Unidade 3
OBJETIVO GERAL DA DISCIPLINA
Conhecer os mecanismos básicos da hereditariedade, da origem dos distúrbios genéticos, bem como o funcionamento do gene, a identificação de alterações genéticas e suas aplicações
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Referências bibliográficas
Referências básicas 
Referências complementares
Iremos aprender na primeira unidade
DNA RNA 
Proteínas 
Metodologias 
Na aula de hoje:
Introdução à genética.
Organização do material genético.
Conceito de gene.
Estrutura do DNA.
Replicação (duplicação do DNA).
Organismos modelo.
Assim as propriedades biológicas são produtos finais de uma sequencia de etapas de desenvolvimento
O zigoto contem informação especifica a sequencia de etapas de desenvolvimento essa informação foi passada de genitor para a prole nos gametas que se juntaram pra formar o zigoto qualquer que seja a base física da informação deve ter 4 proprieades
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Genética - Definição:
A genética é o estudo dos genes em todos os níveis, desde as moléculas até as populações.
Divisão celular
Todos os organismos multicelulares (plantas e animais), sofrem um processo de desenvolvimento que transforma o zigoto na planta ou no animal adulto.
As novas células surgem como resultado de grandes números de divisão celular e essas células se diferenciam tanto na forma quanto na bioquímica tornando células sanguíneas, musculares, nervosas. 
Introdução à genética
Todos os organismos multicelulares plantas e animais, sofrem um processo de desenvolvimento que transforma o zigoto na planta ou no animal adulto
As novas células surgem como resultado de grandes números de divisão celular e essas células se diferenciam tanto na forma quanto na bioquímica tornando células sanguíneas, musculares nervosas etc
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Introdução à genética
Isso significa que o zigoto contém a informação que especifica as sequencias das etapas do desenvolvimento.
 Essa informação é passada genitor  prole nos gametas
	Os gametas devem possuir: 
Diversidade de estrutura 
Capacidade de se replicar
Mutabilidade
Tradução 
Todos os organismos multicelulares plantas e animais, sofrem um processo de desenvolvimento que transforma o zigoto na planta ou no animal adulto
As novas células surgem como resultado de grandes números de divisão celular e essas células se diferenciam tanto na forma quanto na bioquímica tornando células sanguíneas, musculares nervosas etc
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Um pouco do histórico...
O fundador da genética
A ciência da genética começou com o Monge Austríaco Gregor Mendel (1865)
Publicou resultados: Experimento em cruzamentos entre linhagens que havia herdado variações em ervilhas 
Introdução à genética
Deduziu a existência de fatores que levavam a informação sobre o desenvolvimento do genitor para a prole.
No começo do século XX descobriu  a informação que especifica o desenvolvimento dos organismos estava contida nos cromossomos.
Introdução à genética
Watson e Crick
Acúmulo de evidências começou nos anos 1920 DNA foi descoberto.
Biólogo molecular, geneticista e neurocientista.
Dupla hélice do DNA
Introdução à genética
 DNA
Organização do material genético
A estrutura dos organismos e sua fisiologia são baseados na maior parte em proteínas.
A informação genética para formar essas proteínas pelas células está contida no DNA, ácido desoxirribonucleico.
Organização do material genético 
Uma molécula de DNA é feita de dois filamentos enrolados um no outro em uma longa dupla hélice.
Cada um dos filamentos consiste em um arcabouço de cópias repetidas de um açúcar, chamado desoxirribose e fosfato.
Fita representando a dupla helice de DNA. As bases pareadas (marrom) são ligadas a um arcabouço helicoidizado açúcar fosfato (azul). 
 De cada grupo açúcar – fostato ao longo do arcabouço projeta-se uma base nucleotídica no DNA: 
Adenina (A)
 Timina (T)
 Guanina (G)
 Citosina (C)
 São ditas bases complementares.
Organização do material genético
Por isso se diz código genético
Material genético
O DNA fornece a base para quatro propriedades que caracterizam a informação genética:
Diversidade de estrutura.
Habilidade de se replicar.
Mutabilidade.
Tradução.
Material genético
Diversidade de estrutura
Embora existam 4 tipos de nucleotídeos, eles podem estar em qualquer ordem e o trecho do DNA pode ser de qualquer tamanho. 
Assim, pode ocorrer TTACGGACCT.... 
Enquanto outro gene GCATACGATC 
Material genético
Habilidade de se replicar
O DNA sofre replicação.
Ocorre a separação dos filamentos complementares e então é feito um novo filamento- filho e cada um dos filamentos separados.
O filamento –molde tem uma A, o novo filamento é um T, um T fará par com A, um C com G.
O resultado é que são produzidas cópias idênticas ao original. 
Material genético
Mutabilidade
No curso da replicação, base incorreta pode ser colocada, perdidas ou duplicadas.
Caso ocorra esse evento, a nova cópia de DNA e todas as cópias seguintes serão diferentes da molécula ancestral e terá ocorrido uma mutação herdável.
Material Genético
determinada sequencia ATGC deve ser usada pela célula para criar moléculas de proteínas com sequências particulares de aminoácidos e alguma parte do DNA deve ser sinal para a tradução de determinado gene. 
A transformação da informação na sequencia de nucleotídeo em um a sequencia de aminoácido em uma molécula que irá se dobrar para fazer uma proteína compreende duas etapas transcrição e tradução 
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Duplicação ou replicação
Especificando a sequência de aminoácidos de uma proteína
A transformação da informação na sequência de nucleotídeos em sequência de aminoácidos em uma molécula que irá dobrar-se para fazer uma proteína compreende duas etapas: 
transcrição e tradução
Transcrição
A transcrição ocorre quando um RNA se forma a partir do DNA. 
A enzima responsável pela transcrição se chama RNA Polimerase, que a partir de uma das fitas de DNA consegue elaborar a fita de RNA. 
Diferentemente do DNA (que é uma estrutura em forma de fita dupla), o RNA tem apenas uma única fita. 
Especificando a sequência de aminoácidos de uma proteína
DNA
Aminoácido
RNAm
Especificando a sequência de aminoácidos de uma proteína.
Transcrição
Transcrif;ao A primeira etapa em transformar a informac;ao no DNA em uma seq·Uencia de aminacidos e a transcric;ao da sequencia de nucleotideos no DNA em uma molecula correlata, o RNA mensageiro (mRNA), que tambem tern urn arcabouc;o de nucleotideos como estrutura. 0 RNA mensageiro e composto da molecula de acido ribonucleico (RNA), que e uma sequencia de nucleotideos similar ao DNA exceto por conter ribose em vez de desoxirribose em seu arcabouc;o e ter o nucleotideo uracil (U) em lugar de timina. Na transcric;ao, a dupla helice de DNA e separada em dois filamentos unicos, e urn desses filamentos serve de molde para a construc;ao de uma sequencia de RNA unifilamentar. 0 processo de transcric;ao, que ocorre no nucleo, e assim muito similar ao processo de replicac;ao do DNA porque o filamento de DNA serve como molde para fazer urn filamento de mRN_A. 0 tnRNA copia da molecula original de DNA e chamado de transcrito (veja Figura 1.5). 0 RNA que e produzido diretamente da transcric;ao do DNA pode entao ser alterado para produzir urn mRNA final (RNA mensageiro). Essa alterac;ao consiste em remover trechos do transcrito original que nao codifican1 aminoacidos. 0 RNA final transcrito e uma especie de "copia funcional" do DNA. A produc;ao desses transcritos serve a tres func;oes importantes na celula. Primeira, aumenta o numero de copias da informac;ao genetica disponivel para a celula a qualquer 
tempo. Embora a celula contenha apenas uma c6pia de cada uma das moleculas de DNA que e herdada de cada urn de seus genitores, a transcric;ao pode produzir urn grande numero de copias funcionais de cada gene. Alem disso, cada uma dessas copias funcionaispode ser usada mais de uma vez pela maquinaria funcional em sua produc;ao de proteinas. Segunda, o RNA mensageiro resolve o problema da congestao do trafego. Como seu nome indica, o RNA mensageiro deixa a vizinhanc;a imediata dos genes na celula onde muitos genes estao sendo transcritos e geralmente passa para o citoplasma da celula, onde esta disponivel a maquinaria celular de produc;ao de proteinas. Terceira, a estabilidade e o tempo de vida das moleculas mensageiras atuam como controles do quanta de determinada proteina sera produzido. 
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Tradução
Para entendermos a tradução, nós precisamos saber primeiro quais são os tipos de RNA.
Os Tipos de RNA 
1) RNA de transferência ou tRNA;
2) RNA mensageiro ou mRNA;
3) RNA ribossômico ou rRNA;
RNA de transferência
O RNA de transferência.
É a menor molécula das três e sua função é a de carrear e combinar os aminoácidos que constituirão as novas proteínas. 
Eles se combinam com os aminoácidos e reconhecem as bases presentes no RNA mensageiro, que deverão ser pareadas com estes.
As seqüências reconhecidas pelo tRNA são chamadas códons, e são grupos de três bases nitrogenadas. 
As seqüências que pareiam com os códons são chamadas anticódons. 
Cada trinca ou códon corresponde a um aminoácido.  
RNA mensageiro
Tem a função de transcrever a informação contida em um segmento de DNA. 
Seu tamanho e peso variam de acordo com o tamanho da molécula protéica final. 
Seu percurso é sair do núcleo já portando as informações necessárias à síntese e dirigir-se ao citoplasma.
RNA ribossômico
Este tipo corresponde a cerca de 80% dos tipos de RNA e ele se encontra unido a proteínas, formando os ribossomos. 
Estes últimos, quando ligados ao RNA mensageiro são chamados de polirribossomos, onde ocorrerá a síntese proteica. 
O processo de fabricação de proteínas ("tradução", ou "síntese de proteínas", ou então "síntese proteica") ocorre no citoplasma após a saída do mRNA do núcleo, que se dirige aos rRNAs. 
Os ribossomos do rRNA terão a função de traduzir em proteínas a mensagem do DNA carreada pelo tRNA e transcrita pelo mRNA inicialmente.  
Tradução
A produção de uma cadeia de aminoácidos com base em uma sequência de nucleotídeos no processo tradução.
 A sequência de nucleotídeos no mRNA é "lida" em grupos sucessivos de três nucleotídeos ao longo da cadeia de mRNA. Cada grupo de três e formam um Códon
 
AUU CCG GUA UUG
Códon
Códon
Códon
Códon
Tradu~ao A produc;ao de un1a cadeia de aminoacidos com base em uma sequencia de nucleotideos no processo de traduc;ao. Como uma sequencia feita apenas de quatro tipos diferentes de nucleotideos pode gerar uma sequencia de aminoacidos composta de 20 tipos diferentes de aminoacidos? A soluc;ao e que a sequencia de nucleotideos no mRNA e "lida" em grupos sucessivos de tres nucleotfdeos ao longo da cadeia de mRNA. Cada grupo de tres e urn codon. 
AUU 
Codon 
CCG 
Codon 
UAC 
Codon 
GUA 
Codon 
AAU UUG 
Codon Codon 
Como existem entao 4 X 4 X 4 = 64 trincas codon e apenas 20 aminoacidos, mais de urn codon pode corresponder a cada aminoacido. Por exemplo, AUC, AUU e ADA, todos codificam o aminoacido leucina. Existem tam bern c6dons de "fim", tais como UAG, que indicam o final da sequencia traduzida. As moleculas que de fato contem em forma fisica a correspondencia entre os codons e os aminoacidos sao pequenas moleculas dobradas de RNA, chamadas de RNA transportador (tRNA). Em uma ponta de uma molecula de tRNA para determinado aminoacido, ha urn anticodon feito de tres nucleotideos que sao o complemento do codon para esse aminoacido e, assim, irao parear com o codon apropriado no mRNA. Na outra ponta de cada tRNA esta o aminoacido que esta sendo codificado. Urn tRNA com seu aminoacido ligado e dito carregado. 0 que falta fazer entao e colocar 0 aminoacido carregado por diferentes tRNA na ordem especificada pela mensagem. Essa etapa ocorre em urn componente da maquinaria de sintese, urn ribossomo. A Figura 1.6 mostra esquematicamente como a cadeia polipeptidica de aminoacidos e feita. Urn ribossomo passa por uma molecula de RNA mensageiro, e a cada codon, quando o tRNA complementar pareia com o codon, a maquinaria ribossomica transfere o aminoacido no tRNA para a cadeia polipeptidica crescente. 0 ribossomo entao se move para o codon seguinte no mRNA, repetindo o processo de transferencia ate atingir 0 codon de "fim"' quando ele se desliga do mRNA e esta pronto para ser usado novamente. U1na molecula de tRNA que acabou de ser usada e nao te1n mais seu an1inoacido ligado e entao recarregada na celula con1 o aminoacido apropriado de modo a ser usada novamente. Existem n1uitos ribosson1os movendo-se ao longo de uma molecula de mRNA e urn grande numero de moleculas de tRNA de cada tipo, e, assim, o processo de construir o polipeptideo movese muito rapidamente. Uma explicac;ao mais detalhada desse processo e dada nos Capitulos 8 e 9. 
A 
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Importância das Proteínas
As proteínas estruturais são fundamentais para a estrutura física externa, como pelos, unhas e músculos, e também para a estrutura celular, como o citoesqueleto.
 As proteínas enzimáticas catalisam as reações internas da célula, aquelas que dão origem aos principais tipos de moléculas, incluindo as proteínas, os ácidos nucleicos, os carboidratos e os lipídios. 
As proteínas reguladoras ativam ou desativam a atividade gênica no momento e no local adequado.
Metodologias utilizadas em genética 
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Análise microscópica
Análise direta no DNA
Organismos modelos 
Add os nomes em baixo da foto 
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Organismos modelos 
Add os nomes em baixo da foto 
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