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RECOMBINAÇÃO DE GENES 
 
1. SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE 
 
Processos meióticos que causam recombinação: 
 
a) SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE dos genes em pares 
diferentes de cromossomos. 
b) CROSSING-OVER entre genes no mesmo par de 
cromossomos. 
 
 A B a b 
P 
 X 
 
 A B a b 
 
Gametas A B a b 
 
 
F1 A B 
 
 
 
 a b 
 
 
 ½ B ¼ A ; B Parental 
 ½ A 
 ½ b ¼ A ; b Recombinante 
 
 ½ B ¼ a ; B Recombinante 
 ½ a 
 ½ b ¼ a ; b Parental 
 
 
Freqüência de recombinantes (RF)= ¼ + ¼ = ½ = 50% 
 
 RF = 50% segregação independente 
 
 Genes ligados < 0,5 > Genes não ligados 
Dois tipos de Diíbridos 
 
DIÍBRIDOS CIS alelos mutantes dos dois genes estão no 
 A B mesmo homólogo parental 
 Heterozigoto envolvendo dois sítios 
 mutantes dentro de um gene ou dentro 
 a b de um grupo gênico 
 
 
 
 
DIÍBRIDOS TRANS alelos mutantes dos dois genes estão em 
 A b homólogo diferentes 
 Heterozigoto com dois sítios mutantes 
 dentro de um gene ou grupamento de genes 
 a B 
 
 
 
COMO SABER COM QUAL DOS ARRANJOS (CIS OU TRANS) 
ESTAMOS TRABALHANDO ? 
 
(1) Em geral os genitores são diíbridos puros, o que determina 
a disposição alélica na sua prole. 
 
P. Ab/Ab X aB/aB 
 Gametas: Ab aB 
 
 F1 Ab/aB Diíbrido TRANS 
 
P. AB/AB X ab/ab 
 Gametas: AB ab 
 
 F1 AB/ab Diíbrido CIS 
 
 
(2) Trabalhar reversamente a partir das proporções da prole 
 
 Ex: usando um diíbrido CIS (AB/ab) 
 Recombinantes Ab e aB 
CIS AB/ab 
 
TRANS Ab/aB 
2. MAPAS DE LIGAÇÃO 
 
IMPORTÂNCIA 
 LOCALIZAR ONDE UM GENE ESTÁ SITUADO NO GENOMA 
 POSSIBILIDADE DE FAZER ANÁLISE MOLECULAR DO 
GENE E IDENTIFICAR A PROTEÍNA PRODUZIDA 
 CONSTRUÇÃO DE LINHAGENS ESPECIAIS PARA FINS 
EXPERIMENTAIS ESPECÍFICOS 
 
TÉCNICAS DE MAPEAMENTO 
 ANÁLISE DE RECOMBINAÇÃO 
 
 Alfred Sturtevant 1911 , publicação 1913 
 
 
 Estudante de graduação no laboratório de Thomas Hunt Morgan 
 
 Olho Asas 
 Vermilion rudimentares 
 
 Olho branco 
Corpo Asas 
Preto miniatura 
 
 
 0 1,0 30,7 33,7 57,6 
 Cromossomo X de Drosophila 
 
FREQUÊNCIA DE RECOMBINANTES (RF) 
 Proporcional a distância física entre os genes no cromossomo 
 1% = 1u.m. =1cM 106 pares de base (1000Kb) 
 
UNIDADE DE MAPA (u.m.) GENÉTICO = CENTIMORGAN (cM) 
 Distância entre genes para os quais um produto de meiose, 
 em cada 100 , é recombinante. 
 
 C 3u.m. A 5u.m. C 
 
 A C B 
 3u.m. 2u.m. 
 A 5u.m. B 
 
 A 3u.m. C 
MAPEAMENTO USANDO UM CRUZAMENTO TESTE 
TRIÍBRIDO = CRUZAMENTO TESTE DE TRÊS PONTOS 
 
DROSOPHILA 
(1) v olhos vermelion 
 v+ olhos vermelhos 
 
(2) cv (crossveinless) ausência de veias cruzadas na asa 
 cv+ presença de veias cruzadas na asa 
 
(3) ct (cut) bodas cortadas nas asas 
 ct+ bordas normais das asas 
 
 
INICIALMENTE não sabemos se os genes estão ligados e eles 
não podem ser escritos em nenhuma ordem em particular. 
 
ESTOQUES PARENTAIS DISPONÍVEIS: 
a) moscas duplamente homozigotas recessivas com genótipos: 
 v+/v+ . cv/cv . ct/ct 
b) moscas recessivas únicas com genótipo: 
 v/v . cv+/cv+ . ct+/ct+ 
 
 
 P. v+/v+ . cv/cv. ct/ct X v/v . cv+/cv+. ct+/ct+ 
Gametas: v+. cv. ct v. cv+. ct+ 
 
 F1 Triíbrido : v/v
+ . cv/cv+ . ct/ct+ 
 
 
TRIÍBRIDO X TRIPLA RECESSIVA cruzamento teste 
 
 v/v+ . cv/cv+ . ct/ct+ X v/v. cv/cv. ct/ct 
 
 3 pares de alelos 2x2x2 = 8 genótipos gaméticos possíveis 
 nas fêmeas 
 
 
 
 
EXEMPLO: 
 
Genes autossômicos de Drosophila 
 
 P = vermelho 
 Cor do olho 
 p = púrpura 
 
 
 V = longa 
 Tamanho das asas 
 v = vestigial 
 
 P V 
 
 11cM 
 
CRUZAMENTO TESTE: 
 
 Diíbrido TRANS: Pv/pV X pv/pv 
 
 Gametas: PV pv 
 Pv 
 pV 
 pv 
 
 5,5% 
 11% recombinantes 89% não recombinantes 
 5,5% 
 
Gametas PV Pv pV pv 
pv PV/pv Pv/pv pV/pv pv/pv 
 44,5% 5,5% 5,5% 44,5% 
 
DIÍBRIDO DE GENES LIGADOS 
 
 RF estará entre 0% e 50% 
 
 
 
 
 Parentais 
 
 
 
 
 
 Duplos recombinantes 
 
 
AVALIAÇÃO POR LOCI dois loci de cada vez 
 
a) Loci v e cv 
 
 RF = (45 + 40 + 89 + 94)/1448 x 100 = 26800/1448 = 18,5% 
 
b) Loci v e ct 
 
RF = (89 + 94 + 3 + 5)/1448 x 100 = 19100/1448 = 13,2% 
 
c) Loci cv e ct 
 
RF = (45 + 40 + 3 + 5)/1448 x 100 = 9300/1448 = 6,4% 
 
 
 Todos RF < 50% genes ligados 
 
 
 v ct cv 
 13,2 cM 6,4cM 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
v cv+ ct+ 580 
v+ cv ct 592 
v cv ct+ 45 
v+ cv+ ct 40 
v cv ct 89 
v+ cv+ ct+ 94 
v cv+ ct 3 
v+ cv Ct+ 5 
 1448 
PONTOS A OBSERVAR 
(1) Ordem de genes diferentes da usada quando citamos os 
genótipos parentais da prole. Só foi possível determinar a 
seqüência no final dos cálculos; 
(2) O mapa pode ser invertido: 
 vct cv cv ct v 
 
 
(3) Quando somamos 13,2 cM + 6,4 cM = 19,6 cM ≠ 18,5 cM 
Não contamos os duplos recombinantes quando 
calculamos a distância entre v e cv 
RF = (45 + 40 + 89 + 94 + 3 + 3 + 5 + 5)/1448 x 100 = 19,6% 
 
(4) Apenas mapeamos os loci uns em relação aos outros. Não 
sabemos em que cromossomo específico estão os genes. 
 
 
3. INTERFERÊNCIA 
 
 Um CROSSING-OVER em uma região afeta a 
 probabilidade de haver outro em uma região 
 adjacente 
v ------ ct RF = 0,132 
ct ------ cv RF = 0,064 
0,132 x 0,064 = 0,0084 
0,0084 x 1448 = 12 
 
 12 RECOMBINANTES DUPLOS ESPERADOS 
 
4. COINCIDÊNCIA 
 Coeficiente de coincidência (c.o.c) 
 
 No de recombinantes duplos observados 
c.o.c = 
 No de recombinantes duplos esperados 
 
Interferência = 1 – c.o.c 1- 8/12 1- 2/3 = 1/3 
 
Interferência = 33 
Freqüência de recombinantes 
duplos é igual ao produto das 
freqüências de recombinação nas 
regiões adjacentes 
ETAPAS DA CONSTRUÇÃO DE MAPAS DE LIGAÇÃO 
 
1. CRUZAMENTO DE LINHAGENS PURAS 
 
2. OBTENÇÂO DE DIÍBRIDOS F1 
 
3. CRUZAMENTO TESTE OU AUTOFECUNDAÇÃO DA F1 
 
4. CÁLCULO DA RF determinação da distância entre os 
genes 
 
5. ESTUDOS CITOGENÉTICOS E MOLECULARES PARA 
DETERMINAR EM QUE CROMOSSOMO ESTÃO OS 
GENES 
 
6. CONFECÇÃO DO MAPA DE LIGAÇÃO 
 
 
 
EXEMPLO: 
 
Larva causadora da miíase Cochliomyia hominivorax 
 
 
 Verme parasita de feridas em mamíferos 
 (rebanhos) 
 
 6 pares de cromossomos 
 
 11 fenótipos variantes 
 
 (Figura 5.13) 
 
 
 
5.TESTE DO 
2
 (qui-quadrado) 
 
 No observados experimentalmente 
Pesquisa comparar 
 No previstos baseados em alguma 
 hipótese 
 
no observados suficientemente no esperados 
 próximos 
 
 
muito próximo 
 não apresenta problemas 
muito distante 
 
 
nem muito próximo 
 dificulta a análise 
nem muito distante 
 
 
 
 
 
2
 ajuda a decidir se deve manter ou 
 rejeitar a hipótese 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
“Esses resultados experimentais são compatíveis com 
a proporção 3:1 esperada, com base na hipótese de 
autofecundação de um monoíbrido ?” 
HIPÓTESE NULA ausência de ligação entre os genes 
 
 - não é possível testar a ligação diretamente 
 - não ter uma distância exata de ligação para usar 
 na hipótese 
 POR QUÊ ? - se os resultados observados causam rejeição 
 da hipótese “não ligação”, então poderá ser 
 aceito a “ligação” 
 
 
2
 um modo de quantificar os vários desvios esperados por 
 acaso se a hipótese for verdadeira 
 
HIPÓTESE proporção 1:1 
 
 Nem sempre esperamos uma proporção exata 
 
 Barril cheio de bolas de gude vermelhas e azuis 
 52 vermelhas 
 100 bola pequenos desvios 
 48 azuis 
 
 60 vermelhas 
 grandes desvios 
 40 azuis 
 
 rejeita se o desvio for < 5% 
 
P. A/A . B/B x a/a . b/b 
 
F1 A/a. . B/b 
 
CRUZAMENTO TESTE: A/a. B/b x a/a . b/b 
 
 A.B 140 parental RF = (110+115)/500 x100 
 a.b 135 parental RF = 45% 
 A.b 110 recombinante RF < 50% 
 a.B 115 recombinante Parece genes ligados 
 
 
2
 = total de (O – E)2 para todas as classes 
 E 
 
 O números observados em uma classe 
 E número esperado para a mesma classe com base da 
 hipótese 
 
HIPÓTESE NULA - alelos segregando independentemente 
 - cruzamento teste 1:1:1:1 
 
Tabela de contingência para 
genes A/a e B/b 
 B b Total 
 A.B A.b 
 A O = 140 O = 110 250 
 E = 255 x 250/500 E = 245 x 250/500 
 = 127,5 = 122,5 
 a.B a.b 
a O = 115 O = 135 250 
 E = 255 x 250/500 E = 245 x 250/500 
 = 127,5 = 122,5 
Total 255 245 
 
Classe O E (O-E)2/E 
AB 140 127,5 1,23 
ab 135 122,5 1,28 
Ab 110 122,5 1,28 
aB 115 127,5 1,23 
 Total = 2 = 5,02 
 
Valor do 
2
 convertido em um valor de probabilidade usando 
 a tabela do 
2
 
Grau de liberdade: gl no de desvios independentes, (O-E) (12,5) 
 No de classes, representadas nas filas, menos um , vezes 
 o no de classes representadas nas colunas menos um 
 gl = (2 – 1) x (2 – 1) = 1 
Probabilidade de obter um desvio do esperado deste tamanho (ou 
maior) apenas por acaso é 0,025 2,5% < 5% REJEITA HIPÓTESE 
 
7. CROSSING-OVER MITÓTICO 
 
- Seguimentos de cromossomos homólogos são 
acidentalmente pareados em células não-sexuais, diplóides 
 
- Raro 
 
- Importante fonte de variação para fungos que não têm ciclo 
sexual 
 
- Câncer humano permitem que as mutações recessivas 
se expressem 
 
- Alelos recessivos expressos, inesperadamente, no fenótipo 
onde grupos de células tendem a permanecerem juntas 
causando manchas ou pontos no corpo 
 
 
 
 
8. O MECANISMO DO CROSSING-OVER 
 
 Ainda não é bem conhecido 
 
 
 
 DNA Heteroduplex modelo mais aceito 
 
 
 
 Explica tanto o crossing-over quanto a conversão gênica 
supondo a produção de um trecho curto de DNA heteroduplex 
(formado de ambos os DNAs parentais) na vizinhança de um 
quiasma. 
 
LIGAÇÃO, PERMUTA E MAPEAMENTO CROMOSSÔMICO 
EXERCÍCIOS 
 
1) No tomateiro a altura da planta é devida a um gene com dominância do 
alelo D, que condiciona planta alta em relação a d para planta anã. A 
presença de pilosidade no fruto depende do alelo recessivo p, enquanto o 
alelo P condiciona frutos lisos. Foi realizado um cruzamento teste e obtido o 
seguinte resultado: anã lisa 5; anã pilosa 118; alta e pilosa 5; alta e lisa 161. 
a) Qual a freqüência esperada de cada fenótipo, no cruzamento teste, 
se os genes apresentassem distribuição independente ? 
b) Como você explica os resultados obtidos ? 
c) Qual a freqüência de permuta ? 
 
2) No caupi, o alelo I, dominante, é responsável pela resistência ao vírus da 
mancha anelar e está ligado ao alelo C, também dominante, que confere 
resistência ao vírus do mosaico. O cruzamento de uma planta resistente às 
duas doenças com outra suscetível produziu a seguinte descendência: 145 
plantas resistentes aos dois vírus;151 plantas suscetíveis aos dois vírus; 
450 plantas resistentes apenas ao vírus da mancha anelar; 440 plantas 
resistentes apenas ao vírus do mosaico. 
a) Qual a distância entre os genes? 
b) Indique os genótipos dos pais e dos descendentes do cruzamento. 
c) Qual a fase de ligação dos genes, no progenitor resistente ? 
 
3) A cor do aquênio(fruto seco indescente) em alface é controlada por um 
gene com dominância do alelo que condiciona aquênio preto (W) sobre o 
branco (w). A ocorrência de folhas com bordos ondulados é condicionada 
por um alelo recessivo (fr) e o alelo dominante condiciona folha lisa (Fr). 
Considerando que estes dois genes estão situados no mesmo cromossomo 
a 34 cM, pergunta-se: 
a) Qual a proporção fenotípica esperada na geração F2 do seguinte 
cruzamento: P1(aquênios pretos e folhas onduladas) X P2 (aquênios 
brancos e folhas lisas) 
b) Se fosse realizado o cruzamento teste, qual seria a proporção 
esperada ? 
 
4) Em soja o alelo dominante R confere nodulação normal e seu alelo 
recessivo r restringe a nodulação. O alelo F , também dominante, é 
responsável por caule cilíndrico e seu alelo f , por caule fasciado. O 
cruzamento entre o cultivar Clark e o T 248 produziu os seguintes 
resultados: 
 
 
Geração 
Nódulo normal 
 Caule 
cilíndrico 
Nódulo normal 
Caule 
fasciado 
Nódulo 
reduzido 
Caule 
cilíndrico 
Nódulo 
reduzido 
Caule 
fasciado 
 P1 40 - - - 
 P2 - - - 20 
 F1 25 - - - 
 F2 820 228 227 52 
 RC1 250 - - - 
 RC2 102 68 72 108 
 
a) Como você interpreta esses resultados? 
b) Qual a freqüência de permuta ? 
c) Determine a fase de ligação dos genes. 
d) Determine a distância entre esses dois genes. 
 
5) No cromossomo 5 do milho estão localizados os seguintes genes e 
respectivas freqüências de recombinação: 
 
lu – gj - 5 gl – ps - 5 lu – ps -10 
lu – vp2 – 9 gl – bv - 13 vp2 – bv – 9 
ps – bm - 2 bv – ps - 8 bm – bv - 6 
 
a) Construa o mapa genético mostrando a posição desses 6 genes. 
b) Quais as distâncias entre os genes lu – bm ; lu – bv ; gl – vp2 ; 
 gl – bm ; vp2 – ps ; vp2 – bm ?