Genética - Herança Multifatorial

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⇢ Nilsson-Ehle mostrou um padrão de herança complexo
que podia ser explicado pela segregação e distribuição de
vários genes
⇢ Wilhelm Johannsen sugeriu a participação a, além da
genética,
⇢ Herança multifatorial ou complexa é a complexa
interação entre diversos fatores genéticos e ambientais
Retinite Pigmentosa
⇢ Distrofia hereditária da retina causada pela perda de
fotorreceptores e caracterizada por depósitos de
pigmentos na retina visíveis no exame de fundo de olho
⇢ Causa poligênica
⇢ Sem interferência do ambiente
⇢ Degeneração da retina
⇢ Perda gradual da visão
Trombose - Hipercoagulabilidade
⇢ Causa: interação gene/gene + fatores ambientais
⇢ Formação inapropriado de coágulo venoso ou arterial
⇢ Há 2 genes envolvidos:
. Mutação no fator V da cascata de coagulação
. Mutação no fator de coagulação protrombina
⇢ Fator ambiental: uso de contraceptivo oral
⇢ Os contracetivos aumentam os fatores de coagulação
⇢ Recorrência com contraceptivo:
. 14-22 vezes sem alteração genética
. 30-150 vezes com alterações genéticas
⇢ O ideal é a identificação das mutações em indivíduos
com precedentes de trombose na família antes de
administrar contraceptivos
Características da Herança Multifatorial
Qualitativa
⇢ Presença ou ausência da doença
⇢ Poucos pares de genes
⇢ Pouca influência do ambiente
Quantitativo
⇢ Avaliadas por medidas fisiológicas
⇢ Muitos pares de genes
⇢ Grande influência do ambiente
Distúrbios com Herança Multifatorial
Classes de distúrbios
⇢ Herança multifatorial com variação contínua
⇢ Caracteres com limiar multifatorial
⇢ Distúrbios complexos da idade adulta
Herança multifatorial com variação contínua -
quantitativo
⇢ Influência de vários genes com efeito aditivo
⇢ Interação gene/gene ou gene/ambiente
⇢ Indivíduos com o mesmo genótipo podem apresentar
variações no fenótipo em função das influências
ambientais
⇢ Tendência a seguir uma curva de distribuição normal
ou de Gauss (em forma de sino)
Aline Martins T. XXIII