herança multifatorial e fissura labiopalatina

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CONCEITO 
• Ocorre por multifatores, como a associação 
das alterações genéticas junto aos fatores 
ambientais. 
• Ex: carie, doença periodontal, câncer e 
maloclusao. 
• Pode haver doenças monogênicas, de cunho 
exclusivamente genético. Como doenças 
multifatoriais, causadas por alterações 
genéticas e influencia do meio ambiente 
causando uma alteração. 
HERANÇA MULTIFATORIAL – CONCORDANCIA 
ENTRE GEMEOS 
• Gêmeos monozigóticos: possuem 100% de 
concordância, são geneticamente iguais. 
• Gêmeos dizigóticos possuem na faixa de 50% 
de concordância. 
 
 
• Se a condição exposta for apenas genética: 
gêmeos iguais monozigotos – vão ter 100%. 
• Se for por condições multifatoriais: não é 
100% de concordância, nem para 
monozigótico nem dizigotico, mesmo 
compartilhando o mesmo útero, devido ao 
fator ambiental. 
• Se a condição exposta for somente ambiental: 
a concordância vai ser diferente para 
monozigoto e dizigotico. 
LIMIAR DE PREDISPOSISAO HEREDITARIA 
Resistência X suscetibilidade 
• Equilíbrio entre genes de resistência e genes 
de suscetibilidade. 
• Genes de resistência: confere resistência a 
uma determinada doença. 
• Genes de suscetibilidade: diz respeito a 
facilidade que um indivíduo tem em adquirir 
determinada doença. 
• Quanto mais resistência e menos 
suscetibilidade, mais adequado será. 
• A associação aos fatores ambientais pode 
equilibrar ou desequilibrar a homeostasia do 
limiar de predisposição hereditária, podendo 
desencadear uma doença ou não. 
• Exemplo de fatores ambientais: dieta, 
atividade física, toxinas etc. 
• Liminar genotípico → quantidade mínima de 
genes para manifestar características num 
determinado ambiente (para que uma 
determinada doença se expresse é 
necessário que um limiar mínimo de 
suscetibilidade tenha sido atingido). 
CARACTERISTICAS QUE TEM EFEITO EM MUITOS 
GENES EM LOCUS DIFERENTES + FATORES 
AMBIENTAIS 
• cada gene + seu efeito ambiental vai gerar 
uma determinada doença. 
• Ex: altura (fenótipos diferentes). 
➢ Genes envolvidos em metabolismo 
adequado. 
➢ Genes envolvidos na produção hormonal 
adequada. 
➢ Ambiente: alimentação balanceada, clima, 
condição socioeconômica. 
DOENÇA HETEROGENEA (ORIGEM DIVERSA) 
• Origem diversa. 
• Quando existe mais de um fator envolvido. 
• Ex: Risco de doença coronariana (hipertensão 
+ diabetes + hiperlipidemia). 
Doenças hereditárias do complexo crânio facial – herança multifatorial 
e fissura lábio palatina 
• Ex: Risco para carie, genes envolvidos: saliva, 
composição estrutural do dente, anatomia 
dental. 
• Cada fator tem seus próprios genes 
desencadeantes + fatores ambientais. 
• Processo ambiental + fatores genéticos 
(resistência X suscetibilidade). 
RISCO DE RECORRENCIA X Nº DE AFETADOS 
• Risco de recorrência: risco de acontecer 
novamente uma determinada doença. 
• Vai aumentando gradativamente. 
HERANÇA MULTIFATORIAL – MALOCLUSÃO 
• Desvio da oclusão normal: relação 
desequilibrada entre os dentes no mesmo 
arco e entre o arco oposto. 
➢ Classe I: normal. 
➢ Classe II: fatores genéticos + ambientais 
➢ Classe III: Relacionada a herança 
autossômica dominante, mais relacionada a 
fatores genéticos. 
• Fatores ambientais: hábitos bucais 
deletérios, respiração bucal, deglutição 
atípica. 
GENETICA DAS FISSURAS LABIOPALATINAS 
• Doença complexa e multifatorial, relacionada 
a fatores genéticos e ambientais envolvidos. 
• Fatores genéticos: isoladas/não isoladas 
(associadas as síndromes). 
• Tem incidência no brasil: 1:673. 
• Deformidade congênita. 
• Acomete o terço médio da face. 
• Clinicamente pela falta de adesão do lábio 
e/ou palato. 
• Acomete a estética, características funcionais 
e psicológico. 
 
 
 
AS MALFORMAÇOES DO CRANIO E DA FACE 
• Compromete as funções estomatognáticas. 
➢ Sucção 
➢ Mastigação 
➢ Fonação 
➢ Respiração 
➢ Deglutição. 
MECANISMO DE FORMAÇAO DA FACE 
• Embriologia – processo dinâmico complexo 
que pode estar sujeito a erros na 
morfogênese 
➢ Alterações no desenvolvimento e/ou da 
maturação dos processos embrionários entre 
o 4º e a 10º semana de vida embrionária. 
➢ Falta de fusão dos processos nasais com os 
processos maxilares e estes em si. 
CLASSIFICAÇOES FLP 
• Pré-forame: 
• Transforame. 
• Pós-forame. 
• Fissura palatina: 
➢ Só palato mole/palato mole + palato duro 
(completa: quando atinge forame incisivo) 
➢ Independente etnia e fatores demográficos. 
➢ Mais comum em sexo feminino e incompleta. 
 
• Fissura labiopalatal: 
➢ Mais comum de todas (70%). 
➢ Varia: etnia, sexo, fatores socio econômicos e 
geográficos. 
➢ Unilateral mais comum que a bilateral. 
➢ Lado esquerdo. 
➢ Sexo masculino. 
ETIOLOGIA 
• Doença completa e multifatorial, que envolve 
fatores genéticos e ambientais. 
• Ambientais: deficiência nutricional, uso de 
medicamentos (fenitoina, ác, valproico, 
talidomina, BDZ), agentes teratogênicos 
(álcool, tabaco), suplementação vitamínico 
excessiva (Ác, fólico). 
FISSURAS ORAIS ISOLADA 
➢ São mais frequentes. 
➢ FLP unicamente sem associação com 
síndromes. 
➢ Muitos genes relacionados identificados em 
1989: 1º TGFA: codifica proteína com função 
de fator de crescimento: 
diferenciação/crescimento/desenvolvimento 
celular. 
➢ Genes descobertos representam menos que 
10%. 
FISSURAS NÃO ISOLADAS – ASSOCIADAS A 
SINDROMES 
• 30% das FLP e 50% das FP. 
• Cromossopatias: 
➢ síndrome de Down. 
➢ Patau. 
➢ Edwards. 
➢ síndrome de van der woude. 
 
• Anomalias associadas; 
➢ SNC 
➢ Sistema cardiovascular. 
➢ Sistema musculoesquelético. 
➢ Membros. 
➢ Atraso desenvolvimento neuropsicomotor. 
SINDROME DE VAN DER WOUDER (IRF6) 
• Fissura palatal ou labiopalatal associadas a 
fistulas no lábio inferior e oligodontia. 
SEQUENCIA DE HOLOPROSENCEFALIAS 
• Fissura palatal ou labiopalatal. 
• Clivagem bilateral do mesencéfalo. 
• Microcefalia/atraso desenvolvimento 
psicomotor. 
• Convulsões. 
• Leve – grave. 
• 1 incisivo. 
SEQUENCIA DE PIERRE ROBIN 
• Micro e retrognatismo de mandíbula. 
• FLP. 
• Glossoptose. 
SINDROME ALCOOLICA FETAL 
• Deficiência de crescimento pré e pós natal. 
• Atraso no desenvolvimento psicomotor. 
• Microcefalia. 
• Pode estar associada a FLP. 
 
SINDROME DA BRIDA AMINIOTICA 
• Constrição de partes do corpo pelas bridas 
amnióticas. 
• Dedos, braços, pernas, FLP, fissura facial. 
GENETICA DAS FISSURAS LABIOPALATINAS 
• Equipe multidisciplinar: médicos, dentistas, 
fonoaudiólogos, nutricionistas, enfermeiros, 
fisioterapeutas, psicólogos e assistentes 
sociais. 
• Tratamento pode iniciar após o nascimento. 
• Cirurgia da queiloplastia pode ser feita com 3 
meses de vida, contanto que a criança chegue 
aos 4,5kg. 
• A palatoplastia pode ser feita aos 12 meses 
de vida da criança. 
• Ortodontia e ortopedia atuando.