Hemofilias: Manifestações e Tratamentos

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Hemofilias
As manifestações clínicas da hemofilia A e B são indistinguíveis. 
A maior parte dos pacientes com hemofilia A (70%) possui a forma grave, com uma atividade do fator VIII
menor do que 1% do normal. Os 30% restantes dividem-se entre as formas moderada (atividade entre 1-5%)
e leve (entre 5-30%). 
Na hemofilia B, a forma grave responde por 20-45% dos casos. 
Manifestações clínicas
Hemofilias
HEMARTROSE
Monoartrite de grandes articulações. 
A articulação mais frequentemente acometida é o joelho, seguida do cotovelo, tornozelo e quadril. 
Esta hemorragia é proveniente dos capilares subsinoviais e provoca edema e dor intensa. 
A articulação encontra-se inflamada, semifletida, com eritema e apresenta difícil mobilização. 
Os sangramentos recorrentes e mal controlados podem levar ao espessamento da sinóvia e dano à
cartilagem articular. 
Estes eventos, somados à subluxações que ocorrem com a deambulação, podem ocasionar anquilose e
deformidade articular permanente
A ressonância magnética é o exame de eleição para avaliar com precisão tais alterações
Geralmente, a reposição do fator de coagulação e o repouso articular ajudam a reabsorção do
sangue na cavidade. 
A punção do espaço articular não deve ser realizada pelo risco de infecções (a não ser em caso de
dúvida diagnóstica). 
Hemofilias
Outras manifestações incluem 
hematomas intramusculares
hematomas retroperitoneais
hematomas do psoas 
sangramento gastrointestinal e geniturinário 
hemorragia intracraniana (10% dos pacientes, mortalidade de 30%)
hematoma orofaríngeo 
pseudotumores
Manifestações clínicas
Hemofilias
A realização de exames pode surgir em duas situações: ou por existência de um caso de hemofilia,
particularmente se o pai tem hemofilia ou se a mãe é portadora, ou pela presença de sinais e sintomas na
criança que façam suspeitar da doença.
Quando se trata de hemofilia grave o diagnóstico acaba por ser mais simples, uma vez que os sinais
surgem, habitualmente, numa fase mais precoce. Os sinais mais frequentes são a presença de hematomas,
sangramentos excessivos na sequência de procedimentos simples como por exemplo, a vacinação.
Hemofilia leve ou moderada: o diagnóstico pode ser mais tardio, já que os sinais e sintomas são mais
discretos. Nestes casos, podem ocorrer sangramentos anormais na sequência de um trauma ou de uma
cirurgia, que façam suspeitar de um distúrbio hemorrágico. Nas mulheres, as menstruações com fluxo
sanguíneo abundante e prolongado também podem ser motivo de suspeita de distúrbio hemorrágico.
Diagnóstico
 
Hemofilias
Laboratório da hemofilia (seja A ou B) revela apenas um distúrbio da via intrínseca da coagulação, ou seja,
um PTTa alargado, na ausência de outras alterações nas provas hemostáticas. 
O Tempo de Coagulação (TC) também pode se alterar, porém este teste é muito menos fidedigno do que
o PTTa. 
O diagnóstico é confirmado pelo ensaio específico para os fatores VIII e IX, para diferenciar a hemofilia A
da hemofilia B, cuja terapêutica é bem diferente.
Diagnóstico
 
Crioprecipitado de fator VIII plasmático ou de fator VIII recombinante 
Tratamento hemofilia B
Tratamento hemofilia A
Crioprecipitado de fator IX plasmático ou de fator IX recombinante
Hemofilias
Profilaxia primária
Tratamento de reposição administrado de maneira periódica e ininterrupta a longo prazo, após
ocorrência da primeira hemartrose e antes dos 3 anos de idade
Iniciar com 1 dose semanal, que pode ser escalonada a 2 ou 3 doses semanais na dependência da
ocorrência de hemorragias com a dose atual
População-alvo: somente pacientes com hemofilia grave
Profilaxia secundária
Curta duração: reposição administrado de maneira intermitente por tempo determinado, em geral, de
3 a 12 meses, para tratamento de sangramentos frequentes e complicações
População-alvo: todos os pacientes com hemofilia, todas as formas
Longa duração: reposição administrado de maneira periódica e ininterrupta a longo prazo (> 45
semanas por ano), iniciada após duas ou mais hemartroses ou após os dois anos de idade. 
População-alvo: somente para pacientes com hemofilia grave
Tratamento profilático 
 
Hemofilias
Profilaxia terciária
Tratamento regular e contínuo iniciado após o começo de doença articular documentada por exame
físico ou plano radiográfico das articulações afetadas 
Objetivo de impedir efeitos clínicos da artropatia e prevenir outras complicações
A prática de esportes fortalece os músculos e articulações permitindo assim, prevenir hemorragias.
Tratamento profilático 
 
 Tratamento complementar