Resumo Talassemias

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TALASSEMIA: 
Anemia hemolítica hereditária autossômica, 
onde ocorre uma deficiência na cadeia de globinas. 
São doenças genéticas causadas pela redução na 
síntese de globinas alfa e não alfa (beta, gama e 
ômega). A doença apresenta três formas clínicas: 
• Talassemia menor/minor: são indivíduos 
heterozigotos e clinicamente assintomáticos. 
• Talassemia intermediária: é a forma 
sintomática menos grave, com Hb de 8 – 10 mg/dL 
e não dependem de transfusão. 
• Talassemia maior/major: é a forma grave, 
também chamada de anemia de Cooley, a Hb é 
menor que 7 e dependem de transfusão. 
A alfa talassemia ocorre quando o indivíduo 
apresenta alterações no cromossomo 16, existem 
três tipos: 
• Portador assintomático de Talassemia a: o 
paciente possui apenas um gene afetado (aa/a-) ou 
dois genes afetados (aa/--). 
• Doença de HbH: o paciente apresenta três 
genes afetados (a-/--). No período fetal, para tentar 
compensar a ausência da cadeia alfa, o corpo 
aumenta as outras cadeias, formando uma 
hemoglobina diferente (ex: hemoglobina de 
Bart´s, quando tem excesso de gama, ou 
hemoglobina H, quando possui excesso de beta, 
comum após os seis meses de vida). 
• Hidropsia fetal: os quatro genes estão 
afetados (--/--). É incompatível com a vida pois 
precisamos da cadeia alfa para pegar o oxigênio. 
A beta talassemia ocorre quando o indivíduo 
apresenta alterações no cromossomo 11, e pode 
ocorrer o bloqueio total ou parcial de um gene. 
• Bloqueio total: perde a cadeia inteira 
o Talassemia beta maior (B/-): perde 
apenas um gene 
o Talassemia beta maior ou beta zero 
(-/-): perde os dois genes. Também chamada de 
anemia de Cooley. 
• Bloqueio parcial: perde metade da cadeia 
o Beta + talassemia (B/B): perde 
metade de uma cadeia beta 
o Beta + talassemia (B/B): perde 
metade de duas cadeias beta 
O quadro laboratorial apresenta um hemograma 
com anemia (Hb <), VCM, HCM e CHCM baixos 
(microcítica e hipocrômica) e com RDW baixo. A 
lâmina pode apresentar poiquilocitose com 
hemácias em alvo, pontilhados basófilos e corpos 
de Heinz, que surgem pelo acumulo do excesso de 
globina não pareada. É importante saber que a 
partir do hemograma não é possível diferenciar o 
tipo de talassemia apresentada. 
Outro exame que pode ser feito é a solubilidade 
a NaCl 0,36%, que se der turvo significa que existe 
talassemia. 
Para diferenciar o tipo de talassemia, pode ser 
realizada a eletroforese de hemoglobina em pH 
alcalino. A presença de HbH ou Hb bart´s indicam 
alfa talassemia maior, a HbA2 diminuída ou 
ausente com HbF elevada indica beta talassemia 
maior, e HbA2 aumentada com HbF normal indica 
beta talassemia menor. 
Também pode ser feita a identificação da HbH 
após incubação com azul cresil brilhante.