As hemoglobinas humanas, com padrão de herança definido geneticamente, apresentam variações polimórficas características dentro de nossa população,...

A hemoglobina é uma proteína presente nas células vermelhas do sangue, responsável pelo transporte de oxigênio dos pulmões para os tecidos do corpo e pelo transporte de dióxido de carbono dos tecidos para os pulmões. A hemoglobina é composta por quatro subunidades, cada uma contendo um grupo heme que se liga ao oxigênio. As variantes de hemoglobina e as talassemias são condições genéticas que afetam a produção ou a estrutura da hemoglobina. As variantes de hemoglobina são causadas por mutações nos genes que codificam as subunidades da hemoglobina, resultando em uma hemoglobina anormal. As talassemias são causadas por mutações nos genes que regulam a produção das subunidades da hemoglobina, resultando em uma produção reduzida ou ausente de uma ou mais subunidades da hemoglobina. No Brasil, as variantes de hemoglobina mais frequentes são as variantes S e C, que são encontradas na forma heterozigota. A variante S é associada à anemia falciforme, uma doença hereditária que causa a deformação das células vermelhas do sangue em forma de foice, o que pode levar a complicações graves de saúde. A variante C é geralmente assintomática, mas pode causar anemia leve em alguns casos. As talassemias alfa e beta também são encontradas na forma heterozigota no Brasil. A talassemia alfa é causada por mutações nos genes que regulam a produção das subunidades alfa da hemoglobina, resultando em uma produção reduzida ou ausente dessas subunidades. A talassemia beta é causada por mutações nos genes que codificam as subunidades beta da hemoglobina, resultando em uma produção reduzida ou ausente dessas subunidades. Em resumo, as variantes de hemoglobina e as talassemias são condições genéticas que afetam a produção ou a estrutura da hemoglobina, e podem ter consequências graves para a saúde. É importante que as pessoas conheçam seu status genético em relação a essas condições e recebam aconselhamento genético adequado.