Doenças hereditárias do complexo craniofacial - herança monogênica autossômica

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Do�nç�� �er����ári�� �� co��l��� �ra����ac��� - �er��ç� �on��ê��ca ���o�sô����.
Herança monogênica autossômica dominante:
➔ Fenótipo ocorre em homens e mulheres.
➔ Aparece em todas as gerações.
➔ O afetado tem a mãe ou pai afetado.
➔ Em geral, Aa.
➔ Se AA, pai e mãe tem a doença e todos os irmãos.
Fibromatose gengival hereditária (FGH):
➔ Precoce.
➔ Dentes cobertos pela gengiva.
➔ Tecido firme com superfície rugosa.
➔ Gengiva descorada.
➔ Protrusão dos lábios.
➔ Maloclusão dentária.
➔ Isolada / componente de síndromes.
➔ D.D: uso prolongado de anticonvulsivantes.
Querubismo / Displasia fibrosa hereditária dos maxilares:
➔ Expansão faciais bilaterais (reabsorção óssea).
➔ Maxila / mandíbula.
➔ Deslocamento dos olhos.
➔ Destruição bilateral óssea.
➔ Dentes deslocados / inclusos / anodontia.
➔ Palato aumentado.
➔ D.D: neoplasia.
➔ Lesão fibro-óssea hereditária não neoplásica (proliferação do tec. conjuntivo fibroso contendo
numerosas células gigantes multinucleadas - D.D: exame histopatológico).
Dentinogênese imperfeita tipo II de shields - DSPP:
➔ Dentes cinza-azulados.
➔ Dentes amarronzados.
➔ Desgastes oclusais - coroa bulbosa.
➔ Raízes curtas, estreitas e obliteradas.
Amelogênese imperfeita tipo III - tipo hipocalcificado:
➔ Esmalte mole e frágil - pode fragmentar-se.
➔ Manchas.
➔ Pode envolver outros genes.
Hipodontia / oligodontia:
➔ Hipodontia: ausência de até 6 dentes.
➔ Oligodontia: ausência de mais de 6 dentes.
➔ Sem contar 3° molares.
➔ Incisivos, pré molares e molares.
➔ Pode envolver vários genes.
Síndrome de Apert:
➔ Síndrome de Crouzon / Síndrome de Pfei�er.
➔ Acrocefalia.
➔ Hipertelorismo (afastamento dos olhos).
➔ Sindactilia mãos / pés.
➔ Hipoplasia maxilar.
➔ Hiperdontia
➔ Microstomia (boca pequena).
➔ Palato ogival (estreito e profundo).
➔ Úvula bífida.
Indivíduos normais geram afetados - fatores:
➔ Mutação nova.
➔ Mosaicismo germinativo.
➔ Penetrância reduzida.
➔ Expressividade variável.
➔ Manifestação tardia.
➔ Fenocópia.
➔ Heterogeneidade lócica.
Mutação nova:
➔ Gametogênese - mutação envolve o gameta.
➔ Fecundação - origem 1° caso da doença da família.
➔ Pais são normais, sem casos nas gerações anteriores.
➔ Evento raro - sem outro filho afetado.
Herança monogênica autossômica recessiva:
➔ Geralmente pula gerações.
➔ Fenótipo ocorre em homens e mulheres.
➔ Os pais do afetado geralmente são Aa (normais)..
➔ Não afetados podem ter filhos afetados.
➔ Risco em irmãos: 25%.
➔ Uniões consanguíneas aumentam a chance do fenótipo.
Síndrome de Ellis-Van Creveld:
➔ Dentes natais / neonatal.
➔ Hipo / hiperdontia.
➔ Hipertrofia gengival.
➔ Dente conóide.
➔ Taurodontismo (“chifre de boi”).
➔ Freio do lábio gengival acessório.
➔ Má Oclusão.
➔ Expressividade variável - graus diferentes de gravidade.
➔ Estatura baixa; hexodactilia (seis dedos nas mãos); problemas cardíacos e geniturinários.
Síndrome da fissura labiopalatina e displasia ectodérmica:
➔ Fissura labial / palatina ou labiopalatina.
➔ Hipodontia / anodontia.
➔ Microdontia.
➔ Unhas anormais.
➔ Pêlos esparsos.
➔ Sindactilia.