Doenças Hereditárias do Complexo Cranio Facial

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HERANÇA MONOGÊNICA AUTOSSÔMICA 
 Monogênica = um único gene foi responsável 
por causar aquela doença; 
 Autossômica = diz respeito ao local que o 
gene se encontra, ou seja, em um dos 22 
pares de cromossomo. 
 
HERANÇA MONOGÊNICA AUTOSSÔMICA DOMINANTE 
 Fenótipo ocorre em homens e mulheres; 
 Aparece em todas as gerações; 
 O afetado tem a mãe ou o pai afetado; 
 Em geral, Aa; 
 Se for AA = pai, mãe e todos os irmãos têm a 
doença. 
 
FIBROMATOSE GENGIVAL HEREDITÁRIA (FGH) 
 Precoce 
 Dentes cobertos pela gengiva 
 Tecido firme com superfície rugosa 
 Gengiva descorada 
 Protusão dos lábios 
 Maloclusão dentária 
 Isolada/ componente de síndromes 
 
OBS: Condição de principal diagnóstico 
diferencial: Uso prolongado de anticonvulsivante. 
 
 
QUERUBISMO/ DISPLASIA FIBROSA 
HEREDITÁRIA DOS MAXILARES 
 Expansões faciais bilaterais 
 Deslocamento dos olhos – querubismo 
 Destruição bilateral óssea (maxila e/ou 
mandíbula) 
 Tem risco maior de fratura 
 Dentes deslocados/ inclusos/ anodontia 
 Palato aumentado 
 
O que o CD pode fazer ? 
Enxertos, fixação com mini placas e mini 
parafusos para sustentar os maxilares. 
 
OBS: diagnóstico diferencial = lesão fibro-óssea 
não neoplásica (proliferação tec. Conjuntivo 
fibroso contendo numerosas células gigantes 
multinucleadas). 
 
 
DENTINOGÊNESE IMPERFEITA TIPO II DE 
SHIELDS 
 DSPP = nome do gene que sofreu a mutação e 
gerou essa doença 
 Dentes cinza-azulados/ amarelados 
 Desgastes oclusais 
 Coroa bulbosa 
 Raízes curtas, estreitas e canais obliteradas 
(quase não tem) 
 
 
 
 
 
AMELOGÊNESE IMPERFEITA TIPO III – TIPO 
HIPOCALCIFICADO 
 Gene FAM83H 
 Esmalte mole e frágil -> pode fragmenta-se 
 Manchas 
 Pode envolver outros genes 
 
SÍNDROME DE APERT 
 Gene FGFR2 
 Acrocefalia 
 Hipertelorismo (distância entre os olhos) 
 Sindactilia mãos/pés (dedos unidos) 
 Úlvula bífida 
 Hipoplasia maxilar 
 Hiperdontia (dentes para mais) 
 Microstomia (boca) 
 Palato ogival (estreito e profundo) 
 
OBS: diagnósticos diferenciais = Síndrome de 
Crouzon e Síndrome de Pfeiffer. 
 
 
 
 
 
CURIOSIDADE: 
 Indivíduos normais podem gerar afetados. 
Fatores: 
 Mutação nova 
o Pais são normais, sem casos em gerações 
anteriores 
o Gametogênese = mutação envolve o 
gameta 
o Origem do 1° caso doença da família 
(fecundação) 
o Evento raro = sem outros filhos afetados 
 
 Mosaicismo germinativo 
 Penetrância reduzida 
 Manifestação tardia 
 Fenoscópia 
 Heterogeneidade 
 
HERANÇA MONOGÊNICA AUTOSSÔMICA RECESS IVA 
 Fenótipo ocorre me homens e mulheres 
 Geralmente pula gerações 
 Os pais do afetado geralmente são Aa 
(normais) 
 Não afetados podem ter filhos afetados 
 Risco em irmãos 25% 
 Uniões consaguíneas aumentam a chance do 
fenótipo 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
HIPOFOSFATASIA/ RAQUITISMO DEPENDENTE 
VIT D 
 Gene ALPL 
 Perda do dente espontaneamente 
 Agenesia 
 Pernas arquiadas 
 Fraturas múltiplas nos ossos 
 
 
Como essa doença ocorre? 
1. Diminuição do nível de fofatase no soro (proc. 
calcificação de ossos e cemento) 
2. Formação anormal do cemento 
3. Falta de inserção das fibras periodontais. 
SÍNDROME DE ELLIS-VAN CREVELD 
 Gene EVC1, EVC2 
 Expressividade variável = graus diferentes de 
gravidade 
 Estatura baixa 
 Hexodactilia = seis dedos nas mãos 
 Dentes natais (nasceu com o dente)/ 
neonatais (apareceu nos primeiros dias de 
vida) 
 Hipo/ hiperdontia 
 Hipertrofia gengival 
 Dentes conóides 
 Taurodontismo 
 Freio labial gengival acessório 
 Maloclusão 
 
 
SÍNDROME DA FISSURA LABIOPALATINA E 
DISPLASIA ECTODÉRMICA 
 Gene PVRL1 
 Unhas anormais 
 Pêlos esparsos 
 Fissuras labial / palatina ou labiopalatina 
 Microdontia 
 Hipodontia/ anodontia 
 
ausência de todos os dentes