Herança Monogênica Autossômica Dominante

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Herança Monogênica Autossômica Dominante 
 
DEFINIÇÃO 
→ Chama atenção por acometer geralmente todas as 
gerações ou quase todas. 
→ Acomete os dois sexos, não tem predileção por 
sexo. 
→ O afetado sempre tem a mãe ou o pai afetado 
→ Em geral, o afetado é Aa. 
→ Se AA, pai e mãe têm a doenças e todos os 
irmãos também (raro) 
 
FIBROMATOSE GENGIVAL 
HEREDITÁRIA (FGH) 
 Setinha - probando (o que está sendo o motivo do 
profissional está fazendo o heredograma) 
 Afetado é heterozigoto (Aa) 
 
 Características clínicas orais: 
1 - Início precoce 
2 - Doentes cobertos pela gengiva 
3 - Tecido firme com superfície rugosa 
4 - Gengiva com aspecto descorado 
5 - Protrusão dos lábios (volume da gengiva) 
6 - Má-oclusão dentária 
 Condição isolada ou dentro de um componente 
de sindrômico 
 Diagnostico diferencial - Uso prolongado de 
anticonvulsivantes tem como efeito colateral a 
hiperplasia gengival. 
→ Então, se usa o medicamento, não é uma 
causa hereditária e sim um efeito colateral da 
medicação. 
→ Se não usa, pode ser de caráter genético. 
 
 Tratamento paliativo (gengivoplastia ou 
gengivectomia, por exemplo), pode ser que volte 
com menos intensidade ou do mesmo jeito. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
QUERUBISMO OU DISPLASIA FIBROSE 
HEREDITÁRIA DOS MAXILARES 
 Expansões faciais bilaterais (protuberâncias) 
 Acomete maxila, mandíbula ou maxila e 
mandíbula 
 Deslocamento dos olhos 
 
 Características clínicas orais: 
1. Destruição bilateral óssea 
2. Dentes deslocados/inclusos/anodontia 
3. Palato aumentado 
4. Protuberâncias mandibulares 
 
→ Lesão fibro-óssea hereditária não neoplásica 
(proliferação do tecido conjuntivo fibroso 
contendo numerosas células gigantes de 
multinucleadas – exame histopatológico). 
→ Enxerto, cirurgia odontológica (paliativos) 
 
 
 
 
 
 
DENTINOGÊNESE IMPERFEITA TIPO II 
DE SHIELDS - DSPP 
→ Cor dos dentes 
 Dentes cinza-azulados 
 Dentes amarronzados 
→ Desgaste oclusais e coroa em forma de bulbo 
(bulbosa) 
→ Raízes curtas, estreitas e canais obliterados 
 Não tem hipoplasia de esmalte associada 
 Uso de facetas, restaurações, clareamento 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
AMELOGÊNESE IMPERFEITA TIPO III - 
TIPO HIPOCALCIFICADO (gene FAM83H) 
✓ Esmalte mole e fraco - pode se fragmentar 
✓ Dentes bem amarelos 
✓ Manchas 
✓ Aspecto rugoso 
 
 
 
 
Giselly dos Santos Gomes 
HIPODONTIA E OLIGODONTIA 
→ Hipodontia - ausência dentais (até 6 dentes, sem 
contar os terceiros molares) 
→ Ausência maior de incisivos, pré molares e 
molares 
→ Pode envolver vários genes 
→ Oligodontia - mais de 6 dentes 
 
 
SÍNDROME DE APERT 
→ Crouzon, Pfeiffer e Apert são síndromes bem 
parecidas (fenótipo) 
→ Acrocefalia 
→ Sindactilia das mãos e pés (dedos grudados). 
Pode estar associado a uma síndrome ou não. 
→ Hipertelorismo (afastamento dos olhos). 
 Características clinicas orais: 
1. Hipoplasia maxilar (menos crescimento maxilar) 
2. Hiperdontia (mais dentes) 
3. Microstomia (boca pequena) 
4. Palato ogival (estreito e profundo - formado 
ovoide) 
5. Úvula bífida (duas extremidades - fenda 
separando) 
 
 
 
 
 
FATORES DE EXCESSÃO 
→ Mutação nova - erro na gametogênese. 
 Fecundação com o gameta mudado e surge o 
primeiro caso da doença na família. 
 Sem casos em gerações anteriores - evento raro. 
 Pai com 50 anos é mais comum que os filhos 
sejam acometidos, porque os gametas estão mais 
suscetíveis de ter mutação.