Organização do Genoma Humano

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Organização do genoma humano 
 ORGANIZAÇÃO DO GENOMA HUMANO 
• GenÔma: Sequência completa de DNA de um 
organismo 
o GÊnoma linear 
o 3,2 bilhoões de pb 
o A maior parte fica no núcleo 
• Cromatina → DNA + histonas 
• Cromossomo → Estado de maior condensação 
da cromatina 
 
• Gene: Sequência de DNA que codifica um 
produto funcional (proteína ou RNA), 
encontrada no cromossomo 
 
• DNA nuclear das células somáticas 
(diploides) → Organizado em 23 pares de 
cromossomos 
o 22 pares autossômicos + 1 par sexual 
 
Em cada par de cromossomos, um é herdado da mãe 
e outro do pai. 
• Cariótipo: Conjunto de cromossomos das 
células somáticas 
• Citogenética: Estudo dos cromossomos 
• Cromossomos homólogos : Carregam 
informações genéticas equivalentes, mesmo 
tamanho, posição do centrômero... 
 
• Alelos: : Formas alternativas de um gene 
o Células germinativas (haploides): 
23 cromossomos 
o 22 autossÔmicos + 1 sexual 
 
 
Organização do genoma humano 
 
PRINCIPAIS COMPONENTES DO GENOMA 
HUMANO 
 
Genoma mitocondrial: Composto por uma única 
molécula de DNA circular, e esse DNA codifica os 
genes envolvidos nas funções das mitocôndrias. 
Genoma nuclear: 
• DNA DE CÓPIA ÚNICA: A ordem de 
nucleotídeos aparece apenas uma vez, ou 
poucas vezes ao longo dos genomas. 
o Genes e desconhecido. 
Ex: Genes dos cromossomos homologos 
• DNA REPETITIVO: Sequencias repetidas 
várias vezes, uma após a outra (dna 
satélite) ou intercaladas por sequencias 
de DNA DE CÓPIA ÚNICA. 
 
Essas sequencias contribuem para 
manter a estrutura do cromossomo, é uma 
fonte importante de variação entre os 
indivíduos, são empregados na identificação 
dos indivíduos. São usados em testes de 
paternidades, genética forense... 
Esse DNA REPETITIVO PODE ESTAR 
MAIS LOCALIZADO NO CENTROMERO OU 
TELOMERO, OU TAMBÉM EM TODO O 
CROMOSSOMO. 
 
De todos os pares de bases do nosso genoma, apenas 
1,5% codificam proteínas. 
Organização do genoma humano 
• Possuímos 20.000 a 50.000 genes, uma parte 
codifica proteínas e outra parte codifica 
RNA funcional. 
• 5% são elementos reguladores. 
QUANTO MAIOR O GENOMA, MAIS COMPLEXO 
O ORGANISMO? 
Embora seja esperado, não é verdade. 
O genoma da ameba é maior que o genoma humano, 
mais o organismo humano é mais complexo. 
Paradoxo do valor C: O tamanho do genoma não está 
correlacionado com a complexidade das 
características morfológicas, fisiológicas e 
comportamentais do organismo. 
Quanto mais DNA NÃO codificador de proteínas o 
genoma possuir, mais complexo será o organismo. 
Isso pode está relacionado a proteção do genoma, 
pois se a maior parte não codificar nada, se houver 
algum erro, esse erro não tem efeito no genótipo 
do indivíduo. 
ESTRUTURA DE UM GENE HUMANO 
 
Extremidade 5’ 3’. 
Se houver erros na região promotora (TATA BOX – 
Timina e adenina), a maquinaria de transcrição 
não reconheceria e o gene não seria expresso. 
Sequência codante (transcrita): toda a sequência é 
transcrita em DNA mas nem toda ela será traduzida 
em proteínas. 
• Formado por: 
o Exons (e)- Sequência que codifica a 
proteína 
o Íntrons(I)- são removidos no 
processamento do RNA. 
UTR: Região não traduzida. 
IMPORTANCIA DESSE CONHECIMENTO NA 
ÁREA DA SAÚDE 
o sequenciamento de DNA pode ser útil para 
identificar, diagnosticar e desenvolver tratamentos 
para doenças genéticas. Em pesquisas envolvendo 
patógenos, o sequenciamento pode levar a 
tratamentos para doenças contagiosas.