Estrutura e Distribuição Genética dos Cromossomos

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Cromossomos e Cariótipo 
Renatha Aguiar.Med P1. FITS-PE 
 
ESTRUTURA NUCLEAR 
 Carioteca 
 Cariolinfa/Necleoplasma (Proteínas, eletrólitos, 
nucleótidos..) 
 Nucléolo 
 Cromatina (Material genético disperso) 
 Heterocromatina 
 Eucromatina 
 Cromossomo: É uma unidade especializada formada a 
partir da cromatina existente em um momento 
especifico celular, que é na divisão celular. 
Na fase interfásica: Não visualiza. 
 Níveis de organização da cromatina humana: 
Cromatina: Material genético de DNA mais Histonas 
(Proteínas). 
 Histonas: H1-H4. 
 H1 é uma proteína especial presente entre as 
interseções. 
 Nucleossomos: São as subunidades. 
 Octâmero: Varia das H2/H3/H4. 
 Solenoide: é o conjunto de nucleossomos em estágios 
mais condensados. 
 Grau de condensação no núcleo é variado. 
 
GENOMA HUMANO 
 Composto por grandes quantidades de DNA, o qual 
contem na estrutura informação genética necessária 
para especificar todos os aspectos da embriogênese, do 
desenvolvimento, do crescimento, do metabolismo e da 
reprodução. 
 Toda célula nucleada do corpo carrega sua própria cópia 
do genoma humano. 
 Cariótipo: Complemento cromossômico característico 
em termos de número, morfologia e conteúdo dos 
cromossomos que compõe seu genoma. 
 Mapa genético: É o mapa da localização genômica dos 
genes e é característico de cada espécie e individual 
dentro da espécie. 
 Citogenética: Estudo dos cromossomos, da sua 
estrutura e da sua hereditariedade. 
 Genes no genoma humano: O produto final de alguns 
genes não é uma proteína, mas um RNA transcrito a 
partir da sequência do DNA. 
CROMOSSOMOS 
 Cromossomo: É a cromatina no seu estágio máximo de 
condensação. 
 DNA: Interfase, com material disperso. 
 Cromatina 
 Interfase 
 Prófase: Inicio de condensação. 
 Metáfase: Cromossomo propriamente dito. 
 Cada cromossomo carrega um subconjunto diferente de 
genes dispostos linearmente ao longo do seu DNA. 
 Os membros de um par de cromossomos (cromossomos 
homólogos) carregam informações genéticas 
equivalentes, isto é, possuem os mesmos genes na 
mesma ordem. Podem tanto ser idênticos como variar 
ligeiramente em sequência. 
CROMOSSOMO METAFÁSICO 
 Cromátide duplicada 
 Cromossomo é formado de duas partes básica: 
 Cromátide 
 Dividida em 2 porções: 
1. Abaixo do cinetócoro na constrição primaria 
centrômero. 
2. Formada de dois braços que pode variar de tamanho 
(curto ou longo). 
 Apresenta também uma segunda constrição: Chamada 
de satélite. 
 
 
Cromossomos e Cariótipo 
Renatha Aguiar.Med P1. FITS-PE 
 
CROMOSSOMO X DO GÊNES 
 Genoma: 
 Conjunto de sequências codificantes e não codificantes 
(moléculas de DNA). 
 São todos os polinucleotideos. 
 São as 46 moléculas de DNA. 
 DNA: Filamento polinucleotidico único que apresenta 
sequências únicas ou repetitivas. 
 GÊNE: 
 Segmento de DNA que codifica um produto funcional 
(polipeptídio ou molécula de mRNA). 
 É a unidade funcional de informação genética. 
 São codificados no DNA do genoma, organizados em 
várias organelas em forma de bastonete, denominados 
cromossomos, no núcleo de cada célula. 
 Tem uma posição especifica Locus. 
ESTRUTURA DO CROMOSSOMO 
 Cada cromossomo é constituído por um único DNA de 
dupla hélice contínua. 
 Dentro de cada célula, o genoma é empacotado como 
cromatina. 
 Cromatina condensa-se na divisão celular. 
 Cromatina é empacotado através de 5 tipos de histonas 
(H2A, H2B, H3,H4) Duas de cada constituem um 
octâmero, ao qual o DNA se enrola, formando a 
aparência de um colar de contas. 
 Cada complexo de DNA com histonas é chamado de 
nucleossomo unidade básica estrutural da cromatina. 
 As histonas podem ser modificadas por alterações 
químicas, podendo alterar as propriedades dos 
nucleossomos. 
 O controle da expressão genica depende de como o DNA 
e os genes são empacotados em cromossomos e de sua 
associação com proteínas da cromatina no processo de 
empacotamento. 
 Os cromossomos apresentam na sua estrutura: 
 Telómero: 
 Possui sequências de repetição 
 Sequências terminais são protetoras para toda a 
unidade de DNA, garante que haja cópia completa do 
DNA sem danos ao material genético. 
 A manutenção correta das extremidades requer a 
enzima telomerase. 
 Centrômero 
 Associa-se a proteínas especificas formando o 
cinetócoro. 
 Braços Curto (p), Longo (q). 
 DNA Gene. 
DISTRIBUIÇÃO GENÉTICA DOS CROMOSSOMOS 
 Divididos em: 
 Cromossomos ricos em genes: 
1,11,12,14,16,17,19,20,22. 
 Cromossomos pobres em genes: 
2-10,13,15,18,21, X,Y. 
CONCEITOS BÁSICOS 
 Locus gênico: Localização topográfica de um gene. 
 Alelos: Versão de genes que ocupam o mesmo locus 
gênico. Estão relacionadas a mesmas características em 
versões diferentes (Aa/AA/aa) 
 Gene letal: Alelo mutante com potencial de causar a 
morte doenças ou inviabilidade reprodutiva e 
adaptativa. 
 Indivíduos heterozigotos: Aqueles que apresentam 
versões diferentes do mesmo alelo (Aa) 
 Indivíduos homozigotos: Aqueles que apresentam 
versões iguais do mesmo alelo (aa). 
 Cromossomos homólogos: Formam os pares de 
cromossomos semelhantes (PaixMãe). 
TIPOS DE CROMOSSOMOS 
 Sequência gênica: 
 Homólogos 
 Não homólogos (Heterólogos) 
 Forma: 
 Localização do centrômero 
 Metacêntrico 
 Sub-metacêntrico 
 Acrocêntrico 
 Telocêntrico 
 
 
Cromossomos e Cariótipo 
Renatha Aguiar.Med P1. FITS-PE 
 
 Especificidade informacional: 
 Autossômicos: 22 pares / 44 cromossomos 
 Independente do sexo. 
 Dominante 
 Recessivo 
 Sexuais: 1 par / 2 cromossomos. 
X: Masculino e Feminino 
Y: Masculino 
CROMOSSOMO MITOCONDRIAL 
 Um pequeno mas importante subconjunto de genes 
codificados no genoma humano, reside no citoplasma , 
dentro das mitocôndrias. 
 Apresentam herança genética materna. 
 Mutações em genes mitocondriais têm sido 
demonstradas em várias doenças herdadas 
maternalmente, bem como em distúrbios esporádicos. 
CARIÓTIPO 
 Representa o conjunto diploide (2n) de cromossomos 
das células somáticas de um organismo. 
 Facilmente analisado na metáfase ou prometáfase. 
 Através do cariótipo, é possível determinar normalidade 
ou alterações cromossômicas 
 Homem 44 + XY; 46, XY (2n); 47, XY/ 47, XXY. 
 Mulher 44+XX; 46,XX (2n); 47,XX/47,XXX 
 Gametas 22X ou 22Y (n) 
 Para visualização e quantificação dos cromossomos de 
uma espécie, é necessária interromper a divisão celular 
(metáfase). 
 Uso de substâncias mitogênicas fitohemaglutinina e 
colchicina. 
 A organização do cariótipo é conhecida como 
IDIOGRAMA. 
 Expressão fenotípica: 
 É a expressão da sequência gênica. 
 Exemplo: RNA 
 Expressão Genotípica: 
 Relacionada a expressão do código de DNA. 
CLASSIFICAÇÃO UNIVERSAL DE DENVER 
 
CONSEQUÊNCIAS CLINICAS DE ANOMALIAS E 
VARIAÇÃO NA ESTRUTRUA E MECÂNICA DO 
CROMOSSOMO 
 Segregação anômala de cromossomos com 
centrômeros múltiplos ou ausentes: Defeitos no 
nascimento e transtornos do desenvolvimento. 
 Alteração em um gene necessário para o alinhamento 
adequado das cromátides irmãs e coesão na fase S: 
Síndrome de Roberts (Retardo do crescimento, 
encurtamento dos MM). 
 De feitos na telomerase: Distúrbios degenerativos. 
AMNIOCENTESE 
 Procedimento utilizado no diagnóstico pré-natal, 
através de recolhimento, transabdominal, de amostra 
do líquido amniótico. 
 A amniocentese é realizada normalmente entre a 16º e 
20º semana após o primeiro dia do último período 
menstrual. 
 Indicações para realização da amniocentese: 
 Ultrassonografia 
 Avaliação da viabilidade fetal 
 Cálculo de idade gestacional 
 Importância: 
 Análise cromossomial 
 Análise do genoma fetal 
 Quantificação de concentração de alfafetoproteína 
(AFP). 
 Detecção de defeitos do tubo neural (DTNs). 
 Morte fetal 
 Anormalidades fetais Gravidez de gêmeos 
REFERÊNCIA 
THOMPSON & THOMPSON. Genética Médica. 8° Ed.