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1) Defina anemia 2) Quais as possíveis causas de anemias? 3) Dentre as anemias em que há diminuição da produção de hemácias ou hemoglobina, qual é causada pela deficiência de ferro? 4) Qual a população mais propensa a desenvolver a anemia ferropriva? Por quê? 5) Quais as características das hemácias de um indivíduo com anemia ferropriva? 6) Sobre o metabolismo do ferro, qual o papel das seguintes proteínas: Ferritina, transferrina e hemoglobina. 7) Porque as hemácias na anemia ferropriva são menores do que o normal (VCM diminuído)? 8) A deficiência de vitamina b12 ou ácido fólico causa que tipo de anemia? Por quê? 9) Qual a principal característica das hemácias na anemia megaloblástica? 10) Existe uma característica marcante nos neutrófilos de indivíduos com anemia megaloblástica. Qual é? 11) Quais são as principais anemias hemolíticas? 12) Sobre a anemia falciforme, diga: a) Qual a causa da hemólise? b) Qual a diferença entre traço falciforme e doença falciforme? 16) Por que se usa o exame de eletroforese de hemoglobina para o diagnóstico da anemia falciforme? 17) O que são corpúsculos de Heinz? 18) Cite uma característica das hemácias dos indivíduos com Talassemia. 19) Porque a beta-talassemia major tipo β0 é mais severa? 20) Qual a utilidade do teste de fragilidade osmótica? 21) Cite duas enzimas importantes para o metabolismo da hemácia, que quando ausentes podem causar hemólise. 22) Qual a relação entre estresse oxidativo e deficiência de G6PD? 23) Qual a utilidade do teste de Coombs direto e indireto ? CASO 1 Paciente do sexo feminino, 18 anos, parda, solteira, estudante, Ensino Fundamental Completo, renda familiar de um salário-mínimo. Afirma que, desde os 4-5 anos de idade, apresentava quadros infecciosos de repetição, tendo sido internada diversas vezes com queixas de vômito, cefaleia, febre e dor abdominal, recebendo o diagnóstico de anemia hemolítica. No mês de maio do ano 2009, aos 10 anos de idade, a paciente havia sido internada no Hospital Regional de Cajazeiras-PB (HRC) com as mesmas queixas supracitadas, onde foi solicitado o exame de Eletroforese de Hemoglobina (Hb) que apresentou como resultados: A1 - 18,9%; A2 - 2,0%; F - 18%; S - 61% e C - 0,0. Qual a suspeita do paciente? Justifique sua resposta. CASO 2 S.R.V.R., sexo feminino, nove anos de idade, raça caucasiana, natural de Lisboa e residente em Mafra, internada na Unidade de Imuno-Hematologia do Hospital de Dona Estefania, a 19/09/03, por icterícia de etiologia não definida. Nos antecedentes familiares salienta-se síndrome antifosfolipidica, mãe diagnosticada em 2001 e tio-avô materna em investigação. Antecedentes pessoais de anemia ferropênica, aos 30 meses de idade, tendo feito reposição de ferro durante seis meses. A doença atual teve início súbito cerca de 72 h antes do internamento e manifestou- se por cansaço, anorexia, náuseas e posteriormente vômitos, icterícia e colúria. Sem história de doença infecciosa precedente, viagens recentes, ingestão de medicamentos ou de alimentos susceptíveis de desencadear crises hemolíticas. Na primeira observação foram evidentes icterícia generalizada, palidez discreta das mucosas. Nos exames complementares destacaram- se: Hemoglobina 10,2 g/dl; eritrócitos: 3.630.000 milhões/mm3; reticulócitos (corrigidos) 88.700 mil/mm3; bilirrubina total 6,37 mg/dl; bilirrubina conjugada 0,27 mg/dl; leucograma, plaquetas, estudo da coagulação, função hepática e renal, exame sumário da urina e ecografia abdominal e renal sem alterações. Nos primeiros três dias de internamento observou-se agravamento da palidez, icterícia e dos parâmetros de hemólise aguda (Hb 5,2 g/dl; reticulócitos (corrigidos) 125.000 mil e bilirrubina indireta 7 mg/dl). O teste antiglobulina direto (TAD), fortemente positive com especificidade para a classe das imunoglobulinas G(lgG) quente. Qual a suspeita do paciente? Justifique sua resposta. CASO 3 adolescente do sexo feminino, de 14 anos de idade com antecedentes pessoais e familiares irrelevantes. Referenciada à consulta de pediatria de doenças hematológicas, devido a apresentar laboratorialmente uma trombocitose sustentada (contagem de plaquetas entre 713.000- 1.107.000 / mm3) com um ano de evolução. Assintomática até cerca de um ano antes da respetiva consulta de doenças hematológicas, tendo iniciado nessa altura um quadro de cefaleias recorrentes, com localização frontal bilateralmente, ocorrendo com predomínio vespertino e acompanhadas de fenómenos visuais prodrómicos (escotoma cintilante e fotofobia). Negava quaisquer outros sintomas, tais como emagrecimento, febre, sudorese noturna, ingestão de medicamentos e doenças ou cirurgias prévias O estudo laboratorial complementar, que entretanto estava a ser realizado, revelou um aumento da massa eritrocitária (> 39,6% acima do valor médio normal); o valor de EPO sérica estava baixo (1.58U/l – faixa normal: 3.7-19.4U/l); A fosfatase alcalina leucocitária apresentava um valor normal de acordo com os valores de referência para a idade ((94 (intervalo normal: 20- 180)); o doseamento da vitamina B12 estava normal, ((376pg / ml (intervalo normal, 200-835)) e, finalmente, a presença da mutação de JAK2 V617F foi positivo. Qual a suspeita do paciente? Justifique sua resposta.
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