CASOS_CLINICOS HEMATO CLINICA

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CASOS CLINICOS HEMATOLOGIA CLINICA 
 
1)Menina afro-americana de 15 anos vai à emergência com queixa de dor bilateral na coxa e no quadril. A 
dor está presente há um dia e é cada vez mais intensa em termos de gravidade. Paracetamol e ibuprofeno 
não aliviaram seus sintomas. Ela nega qualquer trauma recente ou exercícios excessivos e relata que tem se 
sentido cansada e apresenta ardor ao urinar, juntamente com aumento da frequência urinária. A paciente 
relata ter tido episódios de dor semelhantes no passado, algumas vezes sendo necessária hospitalização. Ao 
exame físico, ela está afebril (sem febre) e sem sofrimento agudo. Ninguém na sua família tem episódios 
semelhantes. Suas membranas conjuntiva e da mucosa estão um pouco pálidas na coloração. Ela apresenta 
dor inespecífica bilateral na parte anterior da coxa sem anomalia aparente. O restante de seu exame é 
normal. Sua contagem de leucócitos do sangue está alta, com valor de 17.000/mm3, e seu nível de 
hemoglobina está diminuído para 7,1 g/dL. A análise da urina demonstrou um número anormal de várias 
bactérias. 
 
Qual é o diagnóstico mais provável? Anemia falciforme (compatível com sua etnia) . A infecção está 
relacionada com o número anormal de bactérias na urina e essa alteração deve ter estimulado o 
aparecimento da anemia falciforme, resultando na crise aguda de dor que é característica de anemia 
falciforme . Seus pais devem der heterozigotos e a paciente, homozigota. 
 
Qual é a genética molecular por trás desse distúrbio? É uma doença genética oriunda de uma mutação, 
onde ocorre a substituição de um aminoácido da cadeia ᵦ da hemoglobina, originando uma proteína 
anormal(hemoglobina S) herdada da forma autossômica recessiva. 
 
Qual é o mecanismo fisiopatológico dos seus sintomas? 
Eritrócitos distorcidos e inflexíveis aderem ao endotélio vascular e entopem arteríolas e pequenos 
capilares, acarretando infarto. O Entupimento dos vasos também causa lesão endotelial, podendo levar 
à trombose. Como os eritrócitos falciformes são frágeis, podem produzir a hemólise. 
 
2)Mulher de 47 anos é levada para o pronto-socorro com queixas de mal-estar, náuseas, vômitos e fadiga. 
Revela uma longa história de abuso de álcool durante os últimos 10 anos e afirma necessitar de doses diárias 
de álcool, especialmente de manhã como um “abrir de olhos”. Esteve em reabilitação em várias ocasiões por 
alcoolismo, mas não foi capaz de parar de beber. Atualmente, ela não tem casa e está desempregada. Nega 
tosse, febre, calafrios, sintomas respiratórios superiores, contatos com doentes, viagens recente, 
hematêmese e dor abdominal, mas tem fome e diz não ter comido muito bem por um longo período de 
tempo. No exame físico, notou-se desnutrição, mas não está em perigo, os demais achados são normais. Seu 
exame de sangue revela valores normais de leucócitos, mas demonstra anemia com hemácias grandes. Sua 
amilase, lipase e testes de função hepática estão normais. 
 
Qual é a causa mais provável da sua anemia? Deficiência de acido fólico. 
Qual é a base molecular para os eritrócitos grandes? Proliferação anormal de precusrsores 
eritrocitoides na medula óssea, porque a deficiencia de folato onera a maturação dessas células por 
inibição da síntese de DNA. 
 
 
 
3)Mulher de 25 anos e de origem mediterrânea vai à consulta no seu obstetra com 12 semanas de gestação 
para primeira visita pré-natal. Trata-se de sua primeira gravidez e ela está preocupada com o bebê e o risco 
de herdar a doença do “sangue” como outros membros da família. A paciente relata história pessoal de 
anemia leve, mas não tão grave como a de seu irmão, que necessitava de transfusões frequentes e morreu 
aos 10 anos. A paciente foi informada pelo médico de que não precisa tomar suplemento de ferro para sua 
anemia e nega ter quaisquer sintomas de anemia. Seu exame físico é consistente com uma gravidez de 12 
semanas e a ultrassonografia confirmou uma gravidez intrauterina de 12 semanas de gestação. A 
hemoglobina (Hb) da paciente mostra anemia hipocrômica e microcítica (células vermelhas de tamanho 
pequeno) (Hb, 9 g/dL) e a eletroforese de Hb demonstrou aumento do nível de HbA2 (4%) e aumento do 
nível de Hb fetal, um padrão consistente com β-talassemia menor. A paciente foi submetida à biópsia de 
vilosidades coriônicas para avaliar se o feto seria afetado e o diagnóstico foi devolvido em algumas horas. 
 
Qual é a genética molecular que causa essa doença? 
Genética molecular; produção inadequada da cadeia peptídica de β –globina.A paciente é de origem 
mediterrânea, provável talassemia. Anemia microcitica e HbA2 HbF é consistente com β-talassemia menor. 
 
Qual foi o teste provável e qual é a sua base bioquímica? 
Sonda oligonucleotidica, após a realização da biopsia de vilosidades carionicas, uma sonda radiativa pode 
ser usada e hibridizada, com mutações genéticas específicas no DNA do feto, permitindo a detecção rápida 
e o diagnóstico pré-natal. 
 
 
 
4) Menina negra de dois anos foi encaminhada para um hematologista depois do pediatra ter diagnosticado 
anemia severa com esplenomegalia e icterícia. Sua mãe relatou uma história familiar de possíveis “problemas 
no sangue”, mas não tinha certeza disso. A eletroforese da hemoglobina foi normal, o hemograma completo 
revelou anemia normocítica e contagem de plaquetas e de leucócitos estava normal. No esfregaço de sangue 
periférico foi verificado um grande número de eritrócitos (hemácias) de aparência estranha, inclusive a 
presença de células em espículas. Foi atribuído o diagnóstico de defeito da piruvatocinase. 
 
Qual o mecanismo bioquímico dessa doença? 
Os doentes com deficiência de PK sofrem de um grau altamente variável de hemólise crónica, variando 
desde icterícia neonatal grave e anemia fatal à nascença, hemólise crónica grave dependente de 
transfusão, hemólise moderada com exacerbação durante infecções a uma hemólise completamente 
compensada sem anemia aparente. Icterícia crónica, cálculos biliares e esplenomegalia são achados 
comuns.Geralmente apresentam sintomas clinicos nas hemácias enquanto que outras células aparentam 
normalidade. 
Como é que essa doença é herdada? 
A deficiência de PK nos eritrócitos é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no 
gene PKLR (1q22). PK é uma enzima chave regulatória de glicólise e duas anomalias metabólicas 
importantes resultam da deficiência de PK: depleção de ATP e aumento do conteúdo de 2,3-
difosfoglicerato (2,3-DPG). Os mecanismos exatos que causam hemólise extravascular são, até ao 
momento, desconhecidos, mas uma característica importante envolve o sequestro selectivo de glóbulos 
vermelhos jovens deficientes em PK, particularmente os reticulócitos, pelo baço. O aumento dos níveis de 
2,3-DPG melhora a anemia diminuindo a afinidade da hemoglobina para o oxigénio. 
 
 
5) Mulher vegetariana de 38 anos, caucasiana, consultou seu clínico geral queixando se de fadiga e 
formigamento e entorpecimento das extremidades (bilateral), esses sintomas foram piorando no decorrer 
do último ano. Com o aprofundamento da anamnese, a paciente relatou ter frequentemente episódios de 
diarreia e perda de peso. O exame clínico revelou que ela estava pálida e com taquicardia e a língua estava 
inchada e avermelhada. O exame neurológico revelou entorpecimento em todas as extremidades com 
diminuição da sensibilidade. O hemograma completo mostrou que a paciente apresentava anemia 
megaloblástica. 
 
Qual é o diagnóstico mais provável? 
Deficiência de cobalamina (vitamina B12). 
Qual é o problema subjacente mais provável que essa paciente apresenta? 
A paciente é vegetariana , sendo que a maioria da fonte de vitamina B12 é animal, ocorre a falta da 
cobalamina no organismo. 
Quais são as duas causas mais comuns de anemia megaloblástica e como o histórico e exame clínico dessa 
paciente permite diferenciar entre essas duas causas? 
Deficiência de ácido fólicoe deficiência de cobalamina . 
Pacientes com deficiência de vitamina B12 e deficiência de ácido fólico tem achados hematológicos e 
gastrointestinais semelhantes. No entanto, os sintomas neurológicos aparecem na deficiência de 
cobalamina e isso é o que acaba diferenciando as duas causas.