GENÉTICA-MÉDICA

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AVALIAÇÃO 
Acondroplasia é a forma mais comum de displasia esquelética. Trata-se de um distúrbio 
autossômico que acomete tanto homens quanto mulheres. O indivíduo afetado tem seu 
arcabouço ósseo alterado, apresentando tronco de tamanho médio e braços e pernas curtos. A 
macrocefalia e proeminência da testa são outras características dessa anomalia e em alguns 
casos, hidrocefalia e anormalidades cerebrais. De acordo com essa doença, responda as 
questões 1, 2 e 3 a seguir. 
1. De acordo com o heredograma abaixo, qual o padrão de herança desse distúrbio e qual a 
probabilidade do casal III–4 e III-5 ter um filho afetado? (considere o indivíduo III-4 
heterozigoto). 
 
 
a. Distúrbio autossômico recessivo; 75% b. Distúrbio autossômico dominante; 75% 
c. Distúrbio autossômico dominante; 100% d. Distúrbio autossômico dominante 25% 
 
 CURSO: MEDICINA 
DISCIPLINA: Genética Médica 
PROFESSORES: Carolina Maria Medeiros do Amaral 
PERÍODO: 2018.2 DATA ____________/_____________/____________ 
ALUNO (A): _______________________________________________________N° DE MATRÍCULA: __________-___ 
2. A mutação mais comum responsável pela acondroplasia é a substituição de uma guanina por 
uma adenina no gene FGFR3 (em 98% dos casos), a qual leva a substituição do aminoácido 
glicina pela arginina. O tipo de mutação em questão é: 
a. Mutação sem sentido, pois gera uma mudança na matriz de leitura levando a substituição de 
um aminoácido por outro na cadeia polipeptídica. 
b. Mutação silenciosa, onde a alteração de um aminoácido por outro não altera a sequencia da 
cadeia polipeptíca em formação. 
c. Mutação frameshift, pois gerou a formação de uma proteína truncada. 
d. Mutação de sentido trocado, pois houve substituição de um aminoácido por outro na cadeia 
polipeptídica em formação. 
3. A maioria dos casos de acondroplasia (80%) ocorre em famílias sem histórico da anomalia. O 
gene transmitido por um de seus genitores sofreu uma mutação, na qual gerou um alelo 
causador do distúrbio. Geralmente, essa mudança na sequencia de DNA ocorre após a 
formação dos gametas e apenas os indivíduos gerados pelos gametas portadores do alelo 
mutante irão desenvolver a doença. Nesse caso, os irmãos do individuo afetado são normais. É 
estimado que 1/8 de todos os casos de acondroplasia seja herdado de um genitor afetado e 7/8 
sejam causados pela mutação: 
a. de expressividade variável 
b. de novo 
c. Penetrância dependende da idade 
d. Mosaicismo 
e. Pleiotropia 
 
4. No albinismo, mutações no gene que codifica a enzima que metaboliza a tirosina, a 
tirosinase, são responsáveis pelo bloqueio na via metabólica da síntese da melanina. Pessoas 
com esse distúrbio apresentam pouca produção da melanina na pele, cabelos e olhos. Além 
disso, podem apresentar nistagmo, que é o movimento oscilatório do globo ocular, e 
estrabismo pelo fato da melanina ser necessária para o desenvolvimento normal do fuso 
óptico. Maria e um de seus oito irmãos são albinos. Nas gerações anteriores de Maria, não 
existem casos de albinismo. Os pais de Maria são primos de primeiro grau. A despeito dessa 
doença, podemos dizer: 
a. Trata-se de uma doença autossômica recessiva. 
b. Trata-se de uma doença autossômica recessiva com penetrância incompleta. 
c. Trata-se de uma doença autossômica dominante. 
d. Trata-se de uma doença autossômica dominante de mutação de novo. 
 
5. Um genitor afetado por polidactilia pós-axial (heterozigoto) e o outro normal deseja saber 
qual o risco de gerar criança com a anomalia. Por se tratar de uma característica dominante, 
qual o risco de recorrência? 
a. 25% b. 50% c. 75% d. 0% e. 100% 
 
6. Os raios-x são exemplo de radiação ionizante, que através da ejeção de elétrons dos átomos 
gera íons eletricamente carregados, os quais atingem a molécula de DNA tanto das células 
somáticas como das células da linhagem germinativa. As alterações provocadas pelos raios-X no 
DNA, são: 
a. Alteração das bases de DNA e rompimento das ligações da dupla fita da molécula. 
b. Rompimento das ligações da dupla fita e produção de dímeros de pirimidinas. 
c. Substituição de bases verdadeiras por análogas e rompimento das ligações da dupla fita. 
d. Adições e deleções de pares de bases e formação de dímeros de pirimidinas. 
 
7. (UFG-2018 - Modificado) Durante o processo de replicação do DNA é comum ocorrer a 
incorporação incorreta de nucleotídeos. Além disso, lesões no material genético ocorrem a qualquer 
momento devido a causas ambientais. Sendo assim, existem nas células vários sistemas de reparo e 
tolerância de danos ao DNA. As etapas gerais de uma via de reparo acontecem em uma determinada 
ordem e por proteínas específicas. A via de reparo por excisão de nucleotídeo acontece para remover 
grandes alterações da hélice de DNA causadas pela radiação ultravioleta (UV), por exemplo, e defeitos 
nessa via de reparo podem acarretar uma serie de doenças. A alteração provocada pela luz UV e a 
doença acarretada pela falha do processo de reparo por excisão de nucleotídeo estão presentes na 
alternativa: 
a. Dímeros de pirimidina; xeroderma pigmentoso 
b. Dímeros de purina; xeroderma pigmentoso 
c. Dímeros de guanina; β-talassemia 
d. Dímeros de primidina; câncer de mama hereditário 
 
8. A doença de Charcot-Marie-Tooth é uma doença do sistema nervoso periférico que leva a um quadro 
de atrofia progressiva dos músculos distais dos membros. A doença é causada por mutação no gene 
PMP22 no cromossomo 17. Trata-se de uma duplicação do gene em questão. Assim, o indivíduo afetado 
tem três copias desse gene em vez de duas. Com base nisso, podemos afirmar: 
a. É uma doença autossômica recessiva causada pela perda de função. 
b. É um exemplo de haploinsuficiência, onde 50% do produto proteico não são suficientes para a função 
normal da proteína. 
c. Além do produto proteico não ser funcional, ele inibe o funcionamento da proteína produzida pelo 
gene normal. 
d. Trata-se de um exemplo de ganho de função, onde ocorre excesso de expressão do produto proteico, 
o que produz distúrbios dominantes. 
 
9. A anemia falciforme é uma doença resultante de uma anomalia da estrutura da hemoglobina. As 
hemácias contendo hemoglobinas estruturalmente anormais assumem a forma de foice. Essa alteração 
traz sérios danos ao organismo do individuo afetado, pois hemácias falciformes obstruem os vasos e 
capilares provocando hipoxemia localizada, dores, infarto de alguns órgãos e anemia, pela redução do 
número de hemácias circulantes. O tipo de mutação responsável por esse distúrbio é encontrado na 
alternativa: 
a. Mutação de sentido trocado, onde a substituição de um par de bases altera a matriz de leitura. 
b. Mutação de sentido trocado, onde o aminoácido ácido glutâmico é substituído pelo aminoácido 
valina. 
c. Mutação sem sentido, onde a substituição de um par de bases gera a formação de um códon de 
parada. 
d. Mutação silenciosa, onde a substituição de um par de bases leva a formação de uma proteína 
truncada. 
 
10. Em 1909, o pesquisador Johansen utilizou pela primeira vez o termo “gene” se referindo à unidade 
básica de hereditariedade. Acreditava-se que o ser humano tinha mais de 100 mil genes, mas com o 
avanço do conhecimento de genética molecular, hoje se sabe que o homem tem aproximadamente 23 
mil genes. Alterações que ocorrem nesses genes são responsáveis pela produção de distúrbios 
genéticos, os quais são classificados em: 
a. Distúrbios de genes únicos, distúrbios autossômicos e ligados ao sexo. 
b. Distúrbios cromossômicos, distúrbios monogênicos, distúrbios multifatoriais e mitocondriais. 
c. Distúrbios monogênicos e cromossômicos. 
d. Distúrbios autossômicos dominantes e autossômicos recessivos. 
 
11. (COPEVE-UFAL 2015) Os ácidos ribonucleico e desoxirribonucleico (RNA e DNA, respectivamente) 
fazem parte fundamental do Dogma Central da Biologia Molecular, descritopor Francis Crick em 1956. 
Ambos resultam da polimerização de unidades chamadas nucleotídeos, unidos por um tipo de enlace 
característico: a ligação fosfodiéster. Essas duas moléculas, embora sejam parecidas, apresentam uma 
série de diferenças características. Dentre elas, 
a. O carbono 2´ da ribose no RNA encontra-se ligado ao resíduo de ácido fosfórico, no DNA é o carbono 
1´. 
b. O carbono 1´ da ribose no DNA encontra-se ligado ao resíduo de ácido fosfórico, no RNA é o carbono 
1´. 
 c. O açúcar de 5 carbonos é a ribose no RNA e desoxirribose no DNA. A Timina não está presente no 
RNA, mas sim no DNA. 
d. O açúcar de 5 carbonos é a ribose no RNA e desoxirribose no DNA. A Uracila não está presente no 
RNA, mas sim no DNA. 
e. O açúcar de 5 carbonos apresenta um grupamento OH no carbono 2´ no DNA. A Timina não está 
presente no RNA, mas sim no DNA. 
 
12. Uma molécula de ácido desoxirribonucleico (DNA) tem conformação em duas fitas antiparalelas 
unidas entre si por pontes de hidrogênio (pareamento de bases nitrogenadas). Considerando que 
adenina pareia com timina e citosina pareia com guanina, se o genoma nuclear humano apresenta em 
sua composição 21% de citosina, a composição esperada das bases adenina, timina e guanina é: 
a. 21% de Uracila, 15% Guanina e 43% de Adenina. 
b. 21% de Adenina, 21% de Timina e 37% de Uracila. 
c. 18% de Timina, 31% de Adenina e 30% de Uracila. 
d. 29% de Guanina, 21% de Adenina e 29% de Timina. 
e. 29% de Adenina, 21% de Guanina e 29% de Timina. 
 
13. (COPEVE-UFAL 2015 - MODIFICADO) Em 1953, Watson e Crick propuseram um modelo para a 
estrutura do DNA. Anos após, o próprio Crick estabeleceu as relações de fluxo de informações que 
acontecem dentro de qualquer célula. Isto é conhecido como Dogma Central da Biologia Molecular. Este 
princípio geral estabelece as relações entre DNA, RNA e proteínas. Em uma célula humana, em quais 
processos celulares o RNA está efetivamente envolvido? 
a. Replicação do DNA, transcrição, armazenamento da informação genética e tradução. 
b. Ativação de tRNA, armazenamento da informação genética, tradução e retrotranscrição. 
c. Cadeia respiratória, mecanismo de reparo e tradução e edição do RNA. 
d. Replicação do DNA, transdução de sinal, edição de RNA e transcrição. 
e. Transcrição, tradução e edição de RNA. 
 
14. (IBFC – 2017 – Modificado) Todos os seres vivos têm suas informações genéticas codificadas pelas sequências 
 de bases nitrogenadas dos ácidos nucleicos. 
 
Fita 1 → AAAGATCCCGAATCGGTCGGCGATTTATCG 
Fita 2 → TTTCTAGGGCTTAGCCAGCCGCTAAATAGC 
 
1. As fitas 1 e 2 são complementares no DNA e juntas representam um segmento de molécula de DNA. 
2. Se considerarmos 1 a fita molde, o RNAm formado por esta sequência conterá as mesmas bases 
 nitrogenadas da fita 2. 
3. Na fita 1 existem 30 códons e 10 nucleotídeos. 
4. Adenina, timina, citosina e guanina são aminoácidos essenciais, presentes em todos os seres vivos. 
 
Julgue as alternativas acima em verdadeiro ou falso e marque a alternativa correta: 
 
a. V, F, F, F 
b. V, F, F, V 
c. F, F, F, V 
d. F, V, F, F 
e. V, F, F, V 
 
 
15. (Pucsp) Considere a quantidade normal de DNA do núcleo de uma célula da mucosa duodenal 
humana igual a 2C. A partir dessa informação, pode-se prever que: 
a. essa mesma quantidade seja encontrada no núcleo de um linfócito normal. 
b. essa mesma quantidade seja encontrada no núcleo de um espermatozóide normal. 
c. uma quantidade igual a C seja encontrada no núcleo de um neurônio normal. 
d. uma quantidade igual a C/2 seja encontrada no núcleo de um óvulo normal. 
 
16. (Fuvest) Um cromossomo é formado por uma longa molécula de DNA associada a proteínas. Isso 
permite afirmar que o núcleo de uma célula somática humana em ... A... possui ... B... moléculas de 
DNA. Qual das alternativas indica os termos que substituem corretamente as letras A e B? 
a. A = início de intérfase (G1); B = 46. 
b. A = fim da intérfase (G2); B = 23. 
c. A = início de mitose (prófase); B = 46. 
d. A = fim de mitose (telófase); B = 23. 
e. A = qualquer fase do cicio celular; B = 92. 
 
17. A respeito do processo de transcrição em eucariotos, assinale a alternativa correta. 
a. Este processo é mediado por ribossomos, os quais percorrem toda molécula de mRNA 
adicionando os aminoácidos correspondentes a cada códon para formar uma cadeia polipeptíca. 
b. Quando um gene é transcrito de DNA para RNA, apenas os éxons são copiados para produzir o 
transcrito de RNA primário. 
c. Após a síntese do RNA primário, ocorre o processamento do RNA que é o processo de retirada 
dos éxons dando origem a um RNA maduro. 
d. Processo no qual uma molécula de RNA é sintetizada tendo como molde uma molécula de DNA. 
 
18. (UFSC) A meiose caracteriza-se pela ocorrência de apenas uma duplicação do material genético para 
cada duas divisões nucleares, e é responsável pela formação de células haplóides a partir de células 
diplóides. Em relação a esse tipo de divisão celular, julgue as afirmativas abaixo: 
1. O crossing over ocorre na prófase da meiose I e caracteriza-se pela permuta entre os segmentos das 
cromátides irmãs do mesmo cromossomo. 
2. A redução, pela metade, do número cromossômico confere à meiose uma importância fundamental 
na manutenção do número constante de cromossomos da espécie. 
3. A primeira divisão meiótica é reducional, enquanto a segunda é equacional, já que a partir delas são 
formadas duas células diplóides e quatro células haplóides, respectivamente. 
4. Na anáfase I ocorre a separação dos cromossomos homólogos, havendo a migração polar dos 
cromossomos duplicados. 
a. F, V, F, V b. F, V, V, V c. F, V, F, F d. V, V, F, V e. V, F, F, V 
 
19. (IFB – 2016) Em relação à Mitose e Meiose, identifique as sentenças Verdadeiras e Falsas e 
marque a resposta CORRETA: 
I) A Mitose é um processo de divisão celular que separa as cromátides irmãs. 
II) Mutações que acontecem durante a Meiose são passadas para a prole do indivíduo. 
III) A meiose é dividida em duas etapas: Meiose I e Meiose II. Na Meiose I ocorre a separação dos 
cromossomos homólogos e na Meiose II ocorre a separação das cromátides irmãs. 
IV) Todos os gametas femininos do ser humano são produzidos durante o desenvolvime nto 
embrionário, e a cada ovulação, completam a Meiose I. 
Marque a alternativa CORRETA: 
 
a. As sentenças III e IV são verdadeiras e as I e II são falsas. 
b. As sentenças I, II e III são verdadeiras e a IV é falsa. 
c. As sentenças I, II e IV são verdadeiras e a sentença III é falsa. 
d. As sentenças II e III são verdadeiras e as I e IV são falsas. 
e. Todas as sentenças são verdadeiras. 
 
20. (CEPERJ – 2015) O DNA é capaz de se duplicar e transmitir a informação hereditária para as células-
filhas, além de produzir o RNA que comanda a síntese de proteínas no citoplasma. Pode acontecer de 
haver “enganos” quando o DNA se duplica, o que pode levar ao aparecimento de uma nova 
característica. Esses acontecimentos denominam-se, respectivamente: 
a. replicação, mutação, transcrição e tradução 
b. mutação, replicação, transcrição e tradução 
c. transcrição, replicação, tradução e mutação 
d. replicação, transcrição, tradução e mutação 
e. transcrição, tradução, mutação e replicação