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FACULDADE UNINASSAU CURSO DE GRADUAÇÃO BASE DE SAÚDE DISCIPLINA GENÉTICA HUMANA Atividade ALUNO MATRÍCULA DISCIPLINA GENÉTICA HUMANA DATA DA PROVA PROFESSOR DANILLO OLEGÁRIO TURMA 1. Sabemos que o ciclo celular pode ser dividido em duas etapas distintas: a interfase e a divisão celular. Sobre a interfase, marque a alternativa correta. a) Ela pode ser dividida em três etapas G1, G2 e G3. b) Podemos definir essa etapa como um período entre duas divisões celulares. c) Em G1 ocorre a duplicação do DNA. d) A fase G3 caracteriza-se por uma elevada síntese de DNA. e) A fase G2 caracteriza-se por uma elevada síntese de DNA. 2. Sabemos que a duplicação dos cromossomos ocorre ainda na interfase. Marque a alternativa que indica corretamente em qual fase ocorrerá a duplicação do DNA cromossômico. a) G0. b) G1. c) G2. d) S. e) S2. 3. Sabemos que cada tipo de célula possui um período específico para a realização do ciclo celular. Entretanto, durante um ciclo, sabe-se que o maior período é o da: a) Apoptose. b) Interfase c) Meiose d) Mitose e) Prófase 4. Com relação ao ciclo celular em eucariotos, assinale a alternativa CORRETA. a) A célula em G1 perde as suas atividades metabólicas. b) A síntese de DNA e RNA é mais intensa durante a fase G2. c) A fase S caracteriza-se principalmente por intensa atividade nucleolar. d) Em células totalmente diferenciadas o ciclo é suspenso em S. e) A célula em G1 possui metade da quantidade de DNA comparada a G2. 5. Um bioquímico mediu a quantidade de DNA em células cultivadas em laboratório e verificou que a quantidade de DNA na célula duplicou: a) entre as fases G1 e G2 do ciclo celular. b) entre a prófase e anáfase da mitose. c) durante a metáfase do ciclo celular. d) entre a prófase I e a prófase II da meiose. e) entre a anáfase e a telófase da mitose. FACULDADE UNINASSAU CURSO DE GRADUAÇÃO BASE DE SAÚDE DISCIPLINA GENÉTICA HUMANA Atividade 6. “A interfase é a fase em que ocorre o repouso celular”. A afirmativa está: a) correta, porque praticamente não há atividade metabólica celular. b) correta, pois ocorrem apenas alterações no formato da célula. c) incorreta, porque ocorre movimento dos centríolos. d) incorreta, porque ocorre condensação dos cromossomos. e) incorreta, porque ocorre duplicação do DNA. 7. Sobre o esquema a seguir que representa o ciclo celular, são feitas 3 afirmativas: I. A duplicação do ADN acontece no período S. II. A síntese de proteínas é mais intensa durante a mitose. III. As células resultantes da mitose são geneticamente diferentes da célula-mãe. Está(ão) correta(s) a(s) afirmativa(s): a) apenas I. b) apenas II. c) apenas I e III. d) apenas II e III. e) I, II e III. 8. O esquema abaixo representa o ciclo celular de células somáticas de mamíferos. Assinale a afirmativa incorreta. a) O metabolismo nuclear pode ser intenso tanto em S quanto em G1. b) Ao final de S, a célula tem o dobro de cromossomos do que tinha em G1. c) G1 é a fase do ciclo na qual ocorre a síntese protéica. d) S é uma fase do ciclo na qual o material genético, por estar se replicando, encontra-se mais sujeito a sofrer alterações por radiação. 9. Os biólogos costumam dividir o ciclo celular em INTÉRFASE (G1, S e G2) e DIVISÃO. Uma célula tem ciclo de 20 horas e leva 1 hora para realizar a divisão completa, 8 horas para realizar a fase G1 e 3 horas para realizar G2. Portanto, essa célula leva: a) 3 horas para duplicar seu DNA. b) 1 hora para duplicar seu DNA. c) 8 horas para condensar seus cromossomos. d) 1 hora para descondensar seus cromossomos. e) 8 horas para duplicar seus cromossomos. FACULDADE UNINASSAU CURSO DE GRADUAÇÃO BASE DE SAÚDE DISCIPLINA GENÉTICA HUMANA Atividade 10. A mitose é um processo de divisão celular que pode ser dividido em quatro etapas. Marque a alternativa que indica corretamente as etapas e a sequência correta em que elas ocorrem. a) Prófase, G1, S e G2. b) G1, S, G2 e Metáfase. c) Prófase, metáfase, telófase e anáfase. d) Metáfase, prófase, anáfase e telófase. e) Prófase, metáfase, anáfase e telófase. 11. Qual fase da mitose é caracterizada pelo posicionamento dos cromossomos no equador da célula? a) G1. b) Prófase. c) Metáfase. d) Anáfase. e) Telófase. 12. Sabemos que no final da mitose o citoplasma divide-se para formar duas células-filhas. O processo de divisão do citoplasma é denominado: a) prófase. b) fragmoplasto. c) cariocinese. d) citocinese. e) telófase. 13. Entre as frases a seguir, em relação à divisão celular por mitose, uma é incorreta. Aponte-a. a) É um processo muito importante para o crescimento dos organismos. b) Ocorre nas células somáticas tanto de animais como de vegetais. c) A célula-mãe dá origem a duas células-filhas com metade do número de cromossomos. d) As células-filhas são idênticas às células-mãe. e) Na metáfase, todos os cromossomos, cada um com duas cromátides, encontram-se no equador da célula em maior grau de condensação 14. A figura representa uma célula animal em qual fase da meiose? a) Anáfase I b) Anáfase II c) Profase II d) Metafase I e) Metafase II 15. A figura representa uma célula animal em qual fase da meiose? a) Germinativa em metáfase I b) Somática em prófase c) Germinativa em prófase II d) Somática em metáfase e) Germinativa em anáfase II FACULDADE UNINASSAU CURSO DE GRADUAÇÃO BASE DE SAÚDE DISCIPLINA GENÉTICA HUMANA Atividade 16. (Vunesp-SP) Em relação ao processo de divisão celular, podemos afirmar que: a) a mitose consiste em duas divisões celulares sucessivas. b) os óvulos e espermatozoides são produzidos por divisões mitóticas. c) durante a meiose não ocorre a permutação ou “crossing-over”. d) a meiose é um processo que dá origem a quatro células haploides. e) durante a mitose as cromátides irmãs não se separam. 17. Durante a fase de diploteno, é possível observar determinados pontos onde as cromátides estão cruzadas. Esses pontos são chamados de: a) quiasmas. b) bivalentes. c) cromômeros. d) tétrades. e) sinapse cromossômica. 18. Um dos principais fenômenos que ocorrem na meiose é a permutação, também conhecida como crossing-over. Nesse processo ocorre a troca de pedaços entre cromossomos homólogos, aumentando assim a variedade genética. Sabendo-se que a permuta ocorre na prófase I, marque a subfase em que ocorre esse processo. a) Leptóteno. b) Zigoteno. c) Paquiteno. d) Diploteno. e) Diacinese. 19. (Unicid/2015) A figura ilustra três etapas de um evento frequente nos cromossomos durante a meiose. A etapa: a) 2 ilustra o momento da duplicação de dois cromossomos homólogos. b) 1 ilustra quatro cromossomos homólogos pareados e duplicados. c) 3 ilustra quatro cromossomos com quatro combinações genéticas diferentes da original. d) 1 ilustra dois cromossomos homólogos pareados e não duplicados. e) 3 ilustra quatro cromossomos com duas combinações genéticas diferentes da original FACULDADE UNINASSAU CURSO DE GRADUAÇÃO BASE DE SAÚDE DISCIPLINA GENÉTICA HUMANA Atividade 20. (UFJF - Pism/2017) Uma importante consequência da meiose é a geração de diversidade genética. Neste processo de divisão celular, o evento que gera maior diversidade é: a) a indução de mutações. b) a separação das cromátides irmãs. c) a ocorrência de permutação (crossing-over). d) a indução de homozigose nas células formadas. e) a segregação aleatória de cromossomos homólogos. 21. (UFRGS/2016) Os diagramas abaixo se referem a células em diferentes fases da meiose de um determinado animal. Os diagramas 1, 2 e 3 correspondem, respectivamente,a a) prófase I, metáfase I e telófase II. b) prófase II, anáfase I e telófase I. c) prófase I, metáfase II e anáfase II. d) prófase II, anáfase II e telófase I. e) prófase I, anáfase I e metáfase II. 22. (Mackenzie/2017-2) O esquema representa uma célula em metáfase II. Assinale a alternativa correta. a) Os cromossomos representados são homólogos. b) A célula mãe era 2n=4. c) O crossing over ocorre nessa etapa. d) Esse tipo de divisão ocorre exclusivamente para a formação de gametas. e) Há 4 cromossomos representados. 23. (FSL/2016) Existem indivíduos que apresentam um número anormal de cromossomos em seu cariótipo. Isso ocorre devido a pequenas falhas no momento da separação dos cromossomos homólogos (meiose I) ou na separação das cromátides‐irmãs (meiose II). O zigoto portador dessa alteração no número de cromossomos dará origem, por mitose, às células embrionárias com alteração, que poderão impedir o seu desenvolvimento ou acarretar distúrbios ou síndromes no indivíduo. Essas falhas ocorrem em quais fases da meiose I e II, respectivamente? a) Citocinese. b) Prófase I e II. c) Anáfase I e II. d) Telófase I e II. e) Metáfase I e II. 24. (PUC-PR) No esquema abaixo sobre a estrutura do DNA, os números 1, 2 e 3 representam, respectivamente: a) Base nitrogenada, desoxirribose e fosfato; b) Base nitrogenada, fosfato e desoxirribose; c) Fosfato, desoxirribose e base nitrogenada; d) Fosfato, base nitrogenada e desoxirribose; e) Desoxirribose, fosfato e base nitrogenada. FACULDADE UNINASSAU CURSO DE GRADUAÇÃO BASE DE SAÚDE DISCIPLINA GENÉTICA HUMANA Atividade 25. (PUCC-SP) Os itens abaixo referem-se à estrutura, composição e função dos ácidos nucleicos. • Estrutura: I) Dupla hélice; II) Cadeia simples. • Composição: 1) Presença de uracila; 2) Presença de timina. • Função: a) síntese de proteínas; b) transcrição gênica. São características do ácido ribonucleico: a) II – 2 – b b) I – 1 – a c) I – 2 – b d) II – 1 – a e) II – 1 – b 26. As bases nitrogenadas podem ser divididas em bases púricas e pirimídicas. Assinale a alternativa que contém os nomes das bases pirimídicas. a) Adenina, citosina e timina; b) Adenina, timina e uracila; c) Guanina, timina e uracila; d) Citosina, timina e uracila; e) Citosina, timina e guanina. 27. Assinale a alternativa que contém as palavras que completam a frase abaixo: Existem cinco tipos principais de bases nitrogenadas: adenina, ______________, citosina, __________ e uracila. As duas primeiras possuem um duplo anel de átomos de carbono e derivam de uma substância chamada ____________, sendo, por isso, denominadas bases ______________. a) Guanina, timina, purina, púricas. b) Timina, guanina, pirimidina, púricas. c) Timina, guanina, pirimidina, púricas. d) Timina, guanina, púricas, pirimídicas. e) Guanina, timina, purina, pirimidina. 28. Assinale a alternativa incorreta: a) O nome ácido nucleico indica que as moléculas de DNA e RNA são ácidas e foram identificadas, a princípio, no núcleo das células. b) O DNA é encontrado no núcleo, formando os cromossomos e parte dos nucléolos, e também em pequena quantidade na mitocôndria e no cloroplasto. c) O ácido ribonucleico é encontrado no nucléolo, nos ribossomos, no citosol, nas mitocôndrias e nos cloroplastos. d) Tanto DNA como o RNA são formados pelo encadeamento de grande número de moléculas menores, os nucleotídeos. e) As bases existentes na molécula de DNA são a adenina, guanina, citosina e uracila. FACULDADE UNINASSAU CURSO DE GRADUAÇÃO BASE DE SAÚDE DISCIPLINA GENÉTICA HUMANA Atividade 29. O DNA é uma molécula formada por uma dupla fita, enrolada uma sobre a outra, que forma uma estrutura helicoidal. Essa molécula se caracteriza pela sua capacidade de autoduplicação, um processo conhecido como: a) tradução. b) replicação. c) transdução. d) transcrição. e) retificação. 30. Durante um processo de duplicação do DNA, nucleotídeos livres encontrados no núcleo da célula vão se emparelhando sobre a fita molde. O emparelhamento obedece a algumas regras, a base adenina, por exemplo, só se emparelha com: a) citosina. b) uracila. c) guanina. d) timina. e) adenina. 31. (F.M.SANTA CASA-SP) Considere os seguintes eventos: I. ruptura das ligações entre bases nitrogenadas. II. ligação entre os nucleotídeos. III. pareamento de nucleotídeos. Durante a replicação do DNA, a sequência de eventos é: a) I, II, III. b) I, III, II. c) II, III, I. d) II, I, III. e) III, I, II. 32. Uma fita de DNA apresenta a seguinte sequência: TCAAGT Marque a alternativa que indica corretamente a sequência encontrada na fita complementar: a) AGTTCA b) AGUUCA c) ATAAUA d) UCTTGU e) AGUUGA 33. A duplicação do DNA é essencial para que as células-filhas tenham a quantidade adequada de material genético após a divisão celular. Na duplicação do DNA, uma das fitas de DNA serve como molde e, ao final, a nova fita será formada por uma fita parental e uma recém-sintetizada. Por esse motivo, dizemos que a duplicação é: a) conservativa. b) desigual. c) dependente. d) complementar. e) semiconservativa. FACULDADE UNINASSAU CURSO DE GRADUAÇÃO BASE DE SAÚDE DISCIPLINA GENÉTICA HUMANA Atividade 34. Na duplicação de DNA, uma nova fita é formada a partir de uma fita usada como molde. Para que a síntese de uma nova fita ocorra, é necessário que as duas fitas do DNA parental separem-se. Isso é feito pela enzima: a) DNA polimerase. b) DNA primase. c) DNA topoisomerase. d) DNA helicase. e) DNA isomerase. 35. O DNA é formado por uma dupla fita, que é complementar. Observe as alternativas a seguir e marque aquela que contém o emparelhamento correto entre os nucleotídeos em uma molécula de DNA. a) Adenina emparelha-se com guanina. b) Guanina emparelha-se com uracila. c) Citosina emparelha-se com guanina. d) Timina emparelha-se com guanina. e) Timina emparelha-se com uracila. 36. UFPA) Em 1953, Watson e Crick decifraram que a estrutura da molécula de DNA (ácido desoxirribonucleico) é uma dupla hélice, responsável pelas características dos organismos. Com os conhecimentos atuais, julgue as afirmativas sobre a molécula de DNA: I- Na autoduplicação da molécula de DNA, cada filamento original serve de molde para a síntese de um novo filamento (duplicação semiconservativa). II- A base nitrogenada adenina emparelha-se com a citosina, enquanto a timina emparelha-se com a guanina. III- As bases nitrogenadas dos dois filamentos estão unidas por ligações denominadas pontes de hidrogênio. Está(ao) correta(s) a(s) afirmativa(s): a) somente I b) somente II c) I e II. d) I e III. e) II e III. 37. O processo de síntese de proteínas é denominado de tradução e se baseia na união de aminoácidos a fim de se formar uma proteína. Qual tipo de RNA está envolvido no processo? a) Apenas RNA mensageiro e RNA transportador. b) Apenas RNA mensageiro e RNA ribossômico. c) Apenas RNA transportador e RNA ribossômico. d) RNA mensageiro, transportador e ribossômico. e) Nenhum tipo de RNA, pois a síntese de proteína ocorre graças a moléculas de DNA. FACULDADE UNINASSAU CURSO DE GRADUAÇÃO BASE DE SAÚDE DISCIPLINA GENÉTICA HUMANA Atividade 38. A replicação do DNA ocorre em uma estrutura chamada de forquilha de replicação e requer a cooperação de várias proteínas, entre elas a (1) DNA-primase e as (2) topoisomerases. Quanto a essas duas enzimas, assinale a alternativa correta. a) (1) É responsável pela correção exonucleolítica durante a replicação do DNA, atuando como uma enzima de autocorreção; (2) auxiliam na abertura da dupla-hélice de DNA à frente da forquilha dereplicação. b) (1) Catalisa a adição sequencial de um desoxirribonucleotídeo à extremidade 3’-OH da cadeia polinucleotídica; (2) desestabilizam as hélices de DNA por ligarem-se de maneira forte e cooperativa, expondo as fitas de DNA sem encobrir as respectivas bases. c) (1) Participa da síntese de pequenos iniciadores de RNA na fita descontínua; (2) são responsáveis pela ocorrência de uma reação reversível de quebra de DNA, de forma a aliviar a tensão causada pelo enrolamento helicoidal e os problemas de emaranhamento do DNA. d) (1) Mantém a DNA-polimerase deslizando-se sobre o DNA; (2) ligam-se covalentemente a um fosfato, clivando uma ligação fosfodiéster na cadeia de DNA em uma reação reversível, de forma a evitar o emaranhamento do DNA durante a replicação. 39. A síntese proteica pode ser dividida em três etapas. A etapa em que ocorre a junção dos aminoácido por ligações peptídicas é chamada de a) iniciação. b) finalização. c) conexão. d) alongamento. e) ligação. 40. Na etapa de finalização da síntese proteica, a produção da proteína é interrompida quando encontra- se um códon denominado de códon de terminação. Assim que esse códon é encontrado, o fator de liberação atua liberando a cadeia formada. Dentre os códons abaixo, qual não representa um códon de terminação? a) UAA. b) UAG. c) UGA. d) AUG. 41. (PUC-RS-2001) Na síntese proteica, observam-se os seguintes eventos: I. o gene (segmento de DNA) é transcrito em RNA mensageiro; II. o RNA mensageiro combina-se com um complexo de ribossomo, RNAs transportadores e aminoácidos; III. a proteína é sintetizada. Num experimento de laboratório hipotético, realizou-se uma síntese proteica utilizando-se: DNA de um gene humano, RNAs transportadores de ovelha e aminoácidos de coelho. Ao final do experimento, obteve-se uma proteína a) humana. b) de ovelha. c) de coelho. d) quimérica de homem e ovelha. e) híbrida de homem e coelho. FACULDADE UNINASSAU CURSO DE GRADUAÇÃO BASE DE SAÚDE DISCIPLINA GENÉTICA HUMANA Atividade 42. (Mack) Assinale a alternativa correta a respeito do processo de síntese proteica. a) Para sintetizar moléculas de diferentes proteínas é necessário que diferentes ribossomos percorram a mesma fita de RNAm. b) Se todo o processo de transição for impedido em uma célula, a tradução não será afetada. c) É a sequência de bases no RNAt que determina a sequência de aminoácidos em uma proteína. d) Se houver a substituição de uma base nitrogenada no DNA, nem sempre a proteína resultante será diferente. e) A sequência de aminoácidos determina a função de uma proteína, mas não tem relação com sua forma. 43. A tradução gênica é o processo no qual ocorre a síntese de uma cadeia polipeptídica. Ele se inicia quando ocorre o emparelhamento de um RNAt que transporta metionina com o códon de início de tradução localizado em um RNAm. Marque a alternativa que indica corretamente o códon que marca o início da síntese proteica. a) UAG. b) AUU. c) AUG. d) UUA. e) GAC. 44. Algumas vezes em um RNAm são encontrados diversos ribossomos traduzindo-o simultaneamente. O RNAm, juntamente com os ribossomos, são chamados de: a) Multiribossomo. b) Polirribossomo. c) Cadeia ribossômica. d) RNA ribossômico. 45. (Ufam) A produção de uma proteína é processada basicamente em duas fases. Observando o esquema abaixo, encontre a alternativa correspondente: Gene (DNA) → RNA → Proteínas a) Transmissão; Tradução b) Transcrição; Tradução c) Tradução; Transcrição d) Transcrição; Transcrição e) Tradução; Tradução 46. Considere um RNA transportador cujo anticódon é CUG. O códon correspondente no RNA mensageiro e a trinca de nucleotídeos na fita do DNA que é transcrita são, respectivamente: a) CTG e GAC. b) GAC e GUC. c) AUT e CAG. d) CUG e CTG. e) GAC e CTG FACULDADE UNINASSAU CURSO DE GRADUAÇÃO BASE DE SAÚDE DISCIPLINA GENÉTICA HUMANA Atividade 47. O processo de transcrição de material genético é a formação de moléculas do RNA a partir da molécula de DNA. Em relação às diferentes moléculas de RNA, é incorreto afirmar que: a) Os três tipos de RNA mensageiro, transportador e ribossômico são moléculas com apenas uma cadeia de nucleotídeos. b) Produzidas ao nível do núcleo, porém executam suas funções no Citoplasma. c) O RNA transportador leva proteínas do citoplasma ao ribossomo. d) O RNA ribossômico compõe a organela denominada ribossomo. e) O RNA mensageiro traz a informação genética codificada, do núcleo para o citoplasma. 48. Indique a alternativa correta relativa ao código genético e à síntese de proteínas: a) A sequência de bases nitrogenadas do RNA mensageiro independe do DNA que o codifica. b) As bases nitrogenadas presentes em uma molécula de RNA mensageiro são: adenina, citosina, timina e guanina. c) O número de aminoácidos presentes em um peptídeo depende do número de códons do RNA mensageiro que o sintetiza. d) Todas as fases do processo de síntese protéica ocorrem no interior do nucleoplasma. 49. (Cesgranrio-RJ) Assinale a opção que associa corretamente os ácidos nucleicos relacionados na segunda coluna, em algarismos arábicos, com as funções apresentadas na primeira coluna, em algarismos romanos. I. Transmite a informação genética para outras células. II. Através da sequência de suas bases, determina a posição dos aminoácidos nas proteínas. III. Transporta os aminoácidos, unindo o seu anticódon ao códon do mensageiro. 1 – RNA de transferência 2 – RNA ribossômico 3 – DNA 4 – RNA mensageiro a) I – 1, II – 2, III – 3 b) I – 2, II – 4, III – 1 c) I – 3, II – 4, III – 1 d) I – 2, II – 4, III – 3 e) I – 3, II – 1, III – 2 50. (UFES) Os seres humanos apresentam 23 pares de cromossomos, sendo um par de cromossomos denominados de sexuais. As mulheres possuem o par XX, e o homem possui o par XY. O aumento do número de cromossomos sexuais pode levar ao surgimento de supermachos e superfêmeas. Sobre o assunto, marque a alternativa correta. a) Os supermachos apresentam cariótipo 47, XXY. b) Os supermachos apresentam grande intelecto, mas fertilidade anormal. c) As superfêmeas possuem um cromossomo X extra. d) As superfêmeas e supermachos possuem todas as características de uma pessoa normal. FACULDADE UNINASSAU CURSO DE GRADUAÇÃO BASE DE SAÚDE DISCIPLINA GENÉTICA HUMANA Atividade 51. As anomalias dos cromossomos sexuais ocorrem em virtude de problemas na meiose durante a formação dos gametas. O problema pode ocorrer durante a separação dos cromossomos homólogos na ________ ou segregação das cromátides irmãs na ________ sem que ocorra a disjunção dos cromossomos sexuais. Marque a alternativa que completa, respectivamente, os dois espaços acima. a) Prófase I e prófase II. b) Metáfase I e Anáfase II. c) Anáfase I e anáfase II. d) Anáfase I e telófase II. e) Interfase I e interfase II. 52. (PUC-RJ) Qual das alternativas apresenta a constituição cromossômica de um indivíduo que possui dois corpúsculos de Barr nas células interfásicas? a) 45, X0. b) 46, XX. c) 46, XY. d) 47, XXY. e) 48, XXXY. 53. (Fuvest) Um homem com cariótipo 47, XYY pode originar-se da união de dois gametas, um com 24 cromossomos e outro com 23. O gameta anormal: a) É um óvulo. b) É um espermatozoide. c) Pode ser um óvulo ou um espermatozoide. d) É uma ovogonia. e) É uma espermatogônia. 54. Na síndrome de Turner, temos um indivíduo com 45 cromossomos e que apresenta apenas um cromossomo sexual X. Sobre essa alteração cromossômica, marque a alternativa incorreta. a) A síndrome de Turner é uma monossomia. b) Indivíduos com síndrome de Turner podem ser representados cariótipo 45, X. c) Mulheres com síndrome de Turner não possuem cromatina sexual. d) Caracteres sexuais secundários poucodesenvolvidos é uma das características de um portador da síndrome de Turner. e) Indivíduos com síndrome de Turner podem ser mulheres ou homens. 55. (Enem -2015) A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino, com alterações morfológicas e comprometimento cognitivo, verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18. A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como: a) estrutural, do tipo deleção. b) numérica, do tipo euploidia. c) numérica, do tipo poliploidia. d) estrutural, do tipo duplicação. e) numérica, do tipo aneuploidia. FACULDADE UNINASSAU CURSO DE GRADUAÇÃO BASE DE SAÚDE DISCIPLINA GENÉTICA HUMANA Atividade 56. (FCM-PB) As anomalias cromossômicas são bastante frequentes na população humana. Cada espécie apresenta um cariótipo típico, isto é, um conjunto de cromossomos caracterizado e identificado em número, forma e tamanho. Alterações no material genético, quantitativas ou qualitativas, podem ocorrer durante os processos de preparação para duplicação. Mesmo durante as divisões mitóticas ou meióticas acontecem irregularidades (aberrações) na divisão celular ou ocorrem ação de agentes externos como as radiações que podem cortar cromossomos. Como os cromossomos são os depositários dos genes, qualquer alteração numérica ou estrutural é capaz de modificar a expressão gênica, originando organismos anormais ou inviáveis. Qual das seguintes síndromes humanas apresenta uma monossomia? a) Síndrome de Edwards. b) Síndrome de Klinefelter. c) Síndrome de Turner. d) Síndrome de Patau. e) Síndrome de Down 57. Todas as alterações cromossômicas abaixo são exemplos de aneuploidia, exceto: a) Síndrome de Down. b) Síndrome de Turner. c) Síndrome de Klinefelter. d) Síndrome de Edwards. e) Síndrome do miado do gato. 58. A síndrome de Down é um caso de alteração cromossômica bastante conhecido. Essa alteração é causada pelo aumento de um cromossomo 21. Assim sendo, trata-se de a) Monossomia. b) Diploidia. c) Trissomia. d) Triploidia. e) Monoploidia. 59. (PUC-RS) O cariótipo é de um indivíduo do sexo ________ com sindrome de _______. a) feminino - Klinefelter b) masculino - Klinefelter c) masculino - Down d) feminino - Turner e) masculino - Turner FACULDADE UNINASSAU CURSO DE GRADUAÇÃO BASE DE SAÚDE DISCIPLINA GENÉTICA HUMANA Atividade 60. (UFMT) - Quanto às mutações cromossômicas, leia as afirmações abaixo: I – As mutações numéricas podem ser classificadas em dois tipos: euploidias e aneuploidias. II – Euploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de um ou alguns cromossomos. Aneuploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de genomas (formando-se células 3n, 4n e assim por diante). III – Euploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de genomas. Aneuploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de um ou alguns cromossomos. IV – A síndrome de Down e a síndrome de Turner são alguns exemplos de aneuploidias. Estão corretas: a) I e II, apenas b) I e III, apenas c) I, II e IV, apenas d) I, III e IV, apenas e) III e IV, apenas 61. (UFTM-2007) - Ao se analisarem as células da mucosa oral de uma mulher, verificou-se que estas apresentavam duas marcações correspondentes à cromatina sexual, ou Corpúsculo de Barr, como mostram as setas da figura. Pode-se dizer que, provavelmente, essa mulher a) é portadora da síndrome de Turner. b) é portadora da síndrome de Klinefelter. c) tem 46 cromossomos, dentre os quais 2 cromossomos sexuais. d) tem 46 cromossomos autossomos e 2 cromossomos sexuais. e) tem 47 cromossomos, dentre os quais 3 cromossomos sexuais. 62. (Cesesp-PE) - Afirmativas sobre aberrações cromossômicas na espécie humana são feitas a seguir. I. A síndrome de Down ou “mongolismo” representa um caso de trissomia. II. A síndrome de Turner representa um caso de monossomia. III. A síndrome de Klinefelter representa um caso de tetrassomia. Assinale: a) Todas estão corretas. b) I e II estão corretas. c) II e III estão corretas. d) I e III estão corretas. e) Somente I está correta. 63. (UFMG) - A identificação do fator que origina indivíduos com síndrome de Down se tornou possível pela utilização da técnica de a) contagem e identificação dos cromossomos. b) cultura de células e tecidos. c) mapeamento do genoma humano. d) produção de DNA recombinante. e) Nenhuma das alternativas FACULDADE UNINASSAU CURSO DE GRADUAÇÃO BASE DE SAÚDE DISCIPLINA GENÉTICA HUMANA Atividade 64. (VUNESP-2007) - Observe o esquema do cariótipo humano de um certo indivíduo. Sobre esse indivíduo, é correto afirmar que Sobre esse indivíduo, é correto afirmar que a) é fenotipicamente normal. b) apresenta síndrome de Edwards. c) apresenta síndrome de Turner. d) apresenta síndrome de Down. e) apresenta síndrome de Klinefelter. 65. (UVA) - Sobre os portadores de Síndrome de Down ou mongolismo são corretas as afirmações, exceto: a) Possuem alterações do tipo mutações cromossômicas autossômicas. b) Possuem um cromossomo a mais no par 21. c) Possuem baixo coeficiente intelectual. d) Possuem mutações relacionadas aos cromossomos sexuais. 66. (PUC-RS) Acima, representa-se esquematicamente uma alteração estrutural de um cromossomo que serve de exemplo para o fenômeno denominado a) duplicação. b) deleção. c) translocação. d) transdução. e) inversão. 67. (UFC) - Um cientista realizou uma pesquisa para compreender o aparecimento de uma alteração no tamanho diminuído de uma das asas de um lote de insetos polinizadores. O pesquisador constatou que cromossomos não homólogos dos animais com a asa modificada apresentavam um rearranjo, indicando uma troca mútua de segmentos, sugerindo, portanto, que essa alteração era a causa provável do aparecimento da asa menor. A aberração estrutural, que incidiu nesses cromossomos, denomina-se: a) Deficiência. b) Inversão. c) Translocação. d) Crossing-over. e) Deleção. 68. (FCC) - Considere o seguinte esquema: A mutação cromossômica representada chama-se: a) Deleção. b) Inversão. c) Translocação. d) Duplicação. e) Não disjunção. FACULDADE UNINASSAU CURSO DE GRADUAÇÃO BASE DE SAÚDE DISCIPLINA GENÉTICA HUMANA Atividade Marque V para verdadeiro e F para falso, justificando as alternativas falsas 69. ( ) A meiose é uma divisão celular exclusiva de células destinadas à reprodução, que origina gametas em animais e esporos em vegetais. 70. ( ) Na mitose a célula-mãe diploide duplica seu material genético e realiza duas divisões celulares sucessivas, resultando em quatro células-filhas haploides 71. ( ) A meiose é responsável pelo crescimento e pela diferenciação de tecidos e de órgãos, pela regeneração e reparo de lesões. 72. ( ) O crossing over, que ocorre na meiose I, é um processo de permutação cromossômica, de importante fator de variabilidade, pois são gerados cromossomos com sequências iguais a sequência original. 73. ( ) Cada divisão meiótica, tanto a meiose I quanto a meiose II se dividem nas fases de prófase, metáfase, anáfase e telófase. 74. ( ) A molécula do DNA é formada por duas cadeias polinucleotídicas que se dispõem em espiral em torno de um mesmo eixo imaginário, correndo na mesma direção. 75. ( ) As pontes de hidrogênio ocorrem entre base grande (pirimídica) e uma base pequena (púrica). 76. ( ) As associaçõescomplementares ocorrem entre adenina e citosina e entre guanina e timina. 77. ( ) Cariótipo é o conjunto de informações sobre os cromossomos de uma determinada espécie. 78. ( ) Genes alelos são genes que ocupam diferente "locus" gênico em cromossomos homólogos. 79. ( ) A sequência de nucleotídeos ATGCACC forma um segmento de DNA dupla hélice UACGUGG 80. ( ) Um cromossomo é formado por uma longa molécula de RNA associada a proteínas 81. ( ) Os cromossomos podem apresentar diferenças morfológicas quanto a posição do telômero 82. ( ) Cada um dos cromossomos do cariótipo humano contém o mesmo número de genes. 83. ( ) Quanto maior a variabilidade genética de uma população, maior é o número de genes em homozigose. 84. ( ) O gene é uma estrutura formada por uma única molécula de DNA, muito longa, associada a proteínas, visível durante a divisão celular 85. ( ) As células somáticas e os gametas apresentam os cromossomos homólogos na forma haplóide 86. ( ) Para fazer o estudo de um cariótipo, a fase da mitose que seria mais adequada usar é na metáfase 87. ( ) As células musculares são diferentes das células nervosas porque contêm genes diferentes. 88. ( ) Na divisão celular, a cromatina se desenrola das histonas para que possa ocorrer a duplicação do DNA. 89. ( ) Cromatina e cromossomos são encontrados em fases diferentes, na interfase e na divisão celular, respectivamente. 90. ( ) Os ácidos nucléicos são moléculas formadas pelo encadeamento de um grande número de unidades chamadas nucleossomos. FACULDADE UNINASSAU CURSO DE GRADUAÇÃO BASE DE SAÚDE DISCIPLINA GENÉTICA HUMANA Atividade 91. ( ) Existem quatro tipos principais de bases nitrogenadas: guanina, citosina, timina e uracila. 92. ( ) O açúcar presente nos ácidos nucléicos pode ser a pentose ou desoxirribose. 93. ( ) Uma cadeia simples de DNA é constituída de nucleotídeos, compostos por uma desoxirribose ligada a um fosfato e a um aminoácido. 94. ( ) Os nucleotídeos se ligam entre si através do grupo fosfato, que se liga à pentose do outro nucleotídeo por uma ligação fosfodiéster 95. ( ) Toda molécula de RNAm possui um códon de iniciação, que é sempre o mesmo – AUG. 96. ( ) A perda de um único nucleotídeo no gene que dá origem ao RNAm pode alterar a tradução 97. ( ) A associação entre aminoácidos para formar proteínas depende de ligações peptídicas. 98. ( ) Pareamento do códon com anticódon específico resulta na entrada do aminoácido correto, determinado pela sequência codificadora. 99. ( ) o DNA tem uma conformação em dupla hélice, por James Watson e Francis Crick. 100. ( ) Em mamíferos, cromossomos homólogos contêm a mesma sequência linear de genes, sendo exceção a essa regra os cromossomos sexuais X e Y. 101. ( ) Toda a informação genética necessária para formar um organismo completo está contida em 102. sequências de timinas, adeninas, citosinas e guaninas arranjadas em diferentes combinações. 103. ( ) A informação genética pode ser passada de uma geração para outra, de pais para filhos; porém, não pode ser passada, em um mesmo indivíduo, de uma célula a outra. 104. ( ) Em uma célula eucariótica animal, todas as moléculas de RNA, com exceção do RNA mitocondrial, têm sua origem no núcleo. 105. ( ) O processo de síntese de proteínas é denominado de tradução e se baseia na união de aminoácidos a fim de se formar uma proteína 106. ( ) Numa proteína com 500 aminoácidos, o RNA mensageiro que saiu do núcleo continha 1500 códons e a sequência que serviu de molde para a transcrição possuía 3000 nucleotídeos. 107. ( ) A produção de RNA mensageiro se dá por controle do material genético. 108. ( ) No citoplasma da célula ocorre transcrição do código da molécula de DNA para a de RNA. 109. ( ) O RNA mensageiro leva do núcleo para o citoplasma instruções transcritas a ele pelo DNA. 110. ( ) No citoplasma, o RNA mensageiro determina a sequência de aminoácidos apresentada por uma proteína. 111. ( ) Cada molécula de RNA mensageiro é uma longa sequência de nucleotídeos idêntica ao DNA. 112. ( ) Síndrome de Down ocorrem mais em meninas do que em meninos. 113. ( ) Síndrome de Down ocorrem somente em filhos e filhas de mulheres de idade avançada. 114. ( ) Síndrome de Down estão intimamente ligadas à separação incorreta dos cromossomos na meiose. FACULDADE UNINASSAU CURSO DE GRADUAÇÃO BASE DE SAÚDE DISCIPLINA GENÉTICA HUMANA Atividade 115. ( ) Os indivíduos com síndrome de Klinefelter possuem cariótipo 47, XXY, e o cromossomo a mais pode ter sido herdado da mãe ou do pai. 116. ( ) Os indivíduos com síndrome de Down apresentam um par de cromossomos nº 21 a mais. 117. ( ) Desde que um indivíduo da espécie humana tenha 46 cromossomos em suas células, ele será normal. 118. ( ) A replicação do RNA ocorre em uma estrutura chamada de forquilha de replicação e requer a cooperação de várias enzimas 119. ( ) A síndrome de Turner trata-se de uma aneuploidia, cujo indivíduo é do sexo feminino 120. ( ) A trissomia do cromossomo 21 é originada durante as anáfases I ou II da meiose pelo processo de não disjunção meiótica. 121. ( ) Essa síndrome pode ocorrer também devido a translocações envolvendo os cromossomos 14 e 21 122. ( ) O cariótipo de uma pessoa com a Síndrome de Down pode ser representado por: 47, XX ou XY, +21. 123. ( ) A investigação do cariótipo de uma criança com alterações morfológicas verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18, classificada como numérica, do tipo aneuploidia. 124. ( ) As alterações cromossômicas estruturais referem-se a modificações na morfologia dos cromossomos. A inversão causa perda de material genético 125. ( ) Um cromossomo com um segmento de material genético extra, podemos afirmar que houve uma alteração cromossômica estrutural denominada duplicação 126. ( ) A fase de iniciação começa quando a RNA polimerase reconhece no DNA a região transcritora que marca o início da transcrição. RESPIRE, ACREDITE E ESTUDE. Boa sorte!!!
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