Mutações Gênicas

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Mutações Gênicas
São alterações ou modificações súbitas em genes ou cromossomos, podendo acarretar variação hereditária. As mutações podem ser gênicas quando alteram a estrutura do DNA.
Trazem consequências deletérias ou (raramente) vantajosas a um organismo ou seus descendentes são os maiores responsáveis pela variabilidade genética e pela evolução das espécies.
As mutações são a base, a fonte primária de toda variabilidade genética. É através de mutações que surgem novas variantes genéticas, permitindo a diferenciação dos organismos ao mesmo que novas informações determinam caracteres ao surgimento das espécies. Esta variação emergente é acumulada ao longo das gerações e transmitida às proles, permitindo que ocorra a recombinação das formas variantes, o que amplifica a variabilidade.
Um gene cuja fita molde contenha a sequencia 3 ‘TAC TTG TCC GATATC-5’ é mutado para 3’TAC TTG TTCC AATATC-5’. Para o gene normal e para o gene mutado, representa a dupla hélice de DNA, o RNAm resultante e a sequencia de aminoácidos codificada. Qual o efeito dessa mutação na sequência de aminoácido? 
Ocorre em um nucleotídeo específico ou em sequências curtas de DNA e podem ser subdivididas em:
· Mutação Pontual: é a alteração em um único nucleotídeo da cadeia. A Guanina pode se parear com a Timina, a Adenina com a Citosina e vice-versa. Esse tipo de mutação, geralmente, é devido a erros na replicação do DNA. Suas conseqüências podem ser de caráter silencioso (o RNAm gerado, embora também contenha a informação alterada, resulta na formação da mesma proteína), não-silencioso ou “missense” (a mutação no DNA acabou levando à alteração da sequência de aminoácidos constituintes da proteína, podendo alterar sua estrutura e função) ou sem sentido, também chamado de mutação “nonsense” (quando a alteração dos pares de bases gerou informação para “código de parada”, utilizado para sinalizar o fim da síntese da proteína e, dessa forma, a proteína fica sem aminoácidos em sua cadeia e, com isso, sem função).
· Inserção: é a adição de pares de bases na sequência do DNA. Esse tipo de mutação é muito comum ao replicar as regiões de íntrons do DNA onde estão presentes grandes sequências repetitivas.
· Deleção: é a exclusão de alguns poucos pares de bases no DNA. Esse tipo de mutação, assim como a inserção, está mais relacionado com a replicação dos íntrons. Pode alterar a posição em que se deveria iniciar a transcrição do DNA, como também mudar o RNAm gerado após o processo de Splicing.