Feito Exercicios_Herancas e Alteracoes cromossomicas Prof Nayara Castro

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1. A síndrome de Down é causada por uma anomalia cromossômica em que o portador 
apresenta células com três cromossomos do número 21 (95% dos casos). Os afetados 
apresentam geralmente baixa estatura, pescoço relativamente curto, olhos oblíquos, mãos 
curtas e largas, entre outras características. Essa síndrome é um exemplo de? Justifique sua 
resposta. 
a) Euploidia. 
b) Triploidia 
c) Deleção. 
d) Duplicação. 
e) Aneuploidia 
 
2. Nas aneuploidias, ocorrem alterações no número de um ou mais pares de cromossomos. Um 
exemplo de aneuploidia é a síndrome de Turner, em que o indivíduo apresenta apenas um 
cromossomo X, sendo, portanto, sempre do sexo feminino. Nesse caso ocorre uma pessoa 
com baixa estatura, ovários atrofiados, pescoço alado, deficiência hormonal, entre outras 
características. Esse tipo de aneuploidia recebe o nome de: 
a) Nulissomia. 
b) Monossomia. 
c) Trissomia. 
d) Tetrassomia. 
e) Dissomia 
 
3. Quanto às mutações cromossômicas, leia as afirmações abaixo: 
 
I – As mutações numéricas podem ser classificadas em dois tipos: euploidias e aneuploidias. 
II – Euploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de um ou alguns cromossomos. Aneuploidia 
é quando ocorre perda ou acréscimo de genomas (formando-se células 3n, 4n e assim por 
diante). 
III – Euploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de genomas. Aneuploidia é quando ocorre 
perda ou acréscimo de um ou alguns cromossomos. 
IV – A síndrome de Down e a síndrome de Turner são alguns exemplos de aneuploidias. 
 
Estão corretas: 
a) I e II, apenas 
b) I e III, apenas 
c) I, II e IV, apenas 
d) I, III e IV, apenas 
e) III e IV, apenas 
 
4. Assinale a alternativa correta. 
a) Por meio da observação de hemácias da corrente sanguínea, é possível determinar se 
um indivíduo tem número normal de cromossomos. 
b) Os indivíduos com síndrome de Down apresentam um par de cromossomos nº 21 a mais. 
c) As aberrações cromossômicas só podem ser diagnosticadas após o parto. 
d) Desde que um indivíduo da espécie humana tenha 46 cromossomos em suas células, 
ele será normal. 
e) Os indivíduos com síndrome de Klinefelter possuem cariótipo 47, XXY, e o cromossomo 
a mais pode ter sido herdado da mãe ou do pai. 
DISCIPLINA: Genética 
PROFESSOR (A): Nayara Castro 
SEMESTRE: 2º Turma: Ano: 2021 
NOME: 
Exercícios de Fixação – Herança monogênica e Alterações cromossômicas numéricas. 
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5. Em uma família, vários descendentes do sexo masculino, aparentados por via feminina, 
apresentam uma anomalia grave. A partir dessas informações, é possível concluir que a 
doença é, provavelmente, causada por um gene? Justifique sua resposta. 
a) recessivo, situado no cromossomo X. 
b) dominante, situado no cromossomo X. 
c) situado no cromossomo Y. 
d) recessivo, situado nos autossomos. 
e) dominante, situado nos autossomos. 
 
6. Pessoas com síndrome de Klinefelter possuem 47 cromossomos, entre os quais, os 
cromossomos sexuais são representados por XXY. Com base nessas informações e outros 
conhecimentos sobre o assunto, é INCORRETO afirmar que: 
a) Os pais de um indivíduo Klinefelter têm número normal de cromossomos nas células 
somáticas. 
b) A presença de dois cromossomos X impede a manifestação do fenótipo masculino. 
c) A ocorrência do fenótipo mutante é resultado de um cromossomo extra. 
d) A fecundação de um óvulo X por um espermatozoide XY dá origem a um indivíduo 
Klinefelter. 
e) Essa síndrome é um exemplo de aneuploidia de cromossomos sexuais. 
 
7. As doenças monogênicas ou mendelianas podem apresentar um padrão de herança 
autossômica dominante. Nestes casos: 
I. São muito raros os casos em uma população. 
II. Dificilmente ocorre o casamento entre indivíduos afetados. 
III. Apenas os homozigotos recessivos apresentam a doença. A análise das afirmativas 
acima permite dizer que: 
a) As afirmativas II e III estão corretas. 
b) As afirmativas I, II e III estão corretas. 
c) Apenas a afirmativa III está correta. 
d) As afirmativas I e II estão corretas. 
e) As afirmativas I e III estão corretas. 
 
8. Na espécie humana, a hemofilia é condicionada por um gene recessivo e ligada ao sexo. 
Um casal normal tem uma criança hemofílica. A partir desses dados, podemos afirmar: 
I A criança é do sexo masculino. 
II 50% dos filhos do sexo masculino do casal têm chance se ser hemofílico. 
III 25% das filhas do casal poderão ser hemofílicas. 
 
Assinale a correta: 
a) II e III estão corretas. 
b) somente III está correta. 
c) I e II estão corretas. 
d) somente II está correta. 
 
9. Os distúrbios genéticos com herança mendeliana podem apresentar dois padrões de 
herança, são eles: 
a) Autossômica homozigota e autossômica heterozigota 
b) Autossômica haploide e autossômica diploide 
c) Autossômica dominante ou recessiva e sexual 
d) Autossômica e sexual 
e) Autossômica Dominante e autossômica recessiva 
 
10. As doenças mendelianas, por serem monogênicas, podem ter seu padrão de herança definido 
pela análise do heredograma de famílias afetadas ou pela avaliação de várias famílias em 
estudos de segregação. Sabendo-se que nesta doença ou herança a característica está na 
família há gerações, com muitos indivíduos sendo portadores heterozigotos, que somente é 
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observada quando a característica fica junta no estado homozigoto. O distúrbio que apresenta 
as características acima é conhecido como: 
 
a) herança ligada ao X 
b) herança autossômica recessiva 
c) herança mitocondrial 
d) herança autossômica dominante 
e) herança pseudoautossômica 
 
 
11. Em uma família foi observado que uma determinada doença acomete com frequência duas 
vezes maior as mulheres e nunca ocorre a transmissão de um pai para o seu filho. Estas 
observações nos permitem concluir que se trata de um gene: 
 
a) Autossômico recessivo 
b) Ligado ao X recessivo 
c) Pseudoautossômico 
d) Ligado ao X dominante 
e) Autossômico dominante 
 
12. O raquitismo é uma anomalia genética devido a insuficiência de mineralização ou retardo de 
mineralização na formação do tecido ósseo. Sabendo que é uma herança que não pula 
gerações e pais passam apenas para todas as suas filhas, qual alternativa abaixo 
corresponde a essa anomalia? 
 
a) Herança autossômica dominante 
b) Herança ligada ao X recessiva 
c) Nenhuma das respostas anteriores 
d) Herança ligada ao X dominante 
e) Herança autossômica recessiva 
 
13. Algumas doenças são causadas por genes localizados nos autossomos, enquanto outras 
doenças são causadas por genes localizados no cromossomo X. As doenças causadas por 
genes localizados nos cromossomos X exibem um padrão de herança denominado: 
 
a) Heterossômica recessiva 
b) Autossômica dominante 
c) Limitada ao sexo 
d) Autossômica 
e) Ligada ao sexo 
 
14. Qual a diferença entre herança autossômica dominante e recessiva? O que as difere da 
herança ligada ao sexo? Explique. 
 
15. Por que a idade materna avançada é um fator importante para o aparecimento de aneuploidias? 
 
16. Nas aneuploidias podemos destacar a nulissomia, monossomia e a trissomia. Cite pelo 
menos uma característica e exemplo de cada evento. 
 
 
 
 
 
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