Análise de Cariótipo

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Análise de Cariótipo
 
Síndrome de Klinefelter 
→ Nomenclatura: 47, XXY 
Sintomas: 
• Massa muscular reduzida 
• Alta estatura 
• Hipogonadismo 
• Pode apresentar déficit intelectual 
• Pelos corporais escassos 
• Infertilidade devido a azoospermia 
• Testículos pequenos 
• Ginecomastia 
 
 
 
 
 
 
Síndrome de Edwards 
→ Nomenclatura: 47, XX ou XY, +18 
Sintomas: 
• Osso occipital proeminente 
• Boca pequena 
• Malformação cardíaca 
• Dedos das mãos sobrepostos 
• Pelve pequena 
• Rim em forma de ferradura 
• Hipertonia. 
 
 
 
 
 
Síndrome de Patau 
→ Nomenclatura: 47, XX ou XY, +13 
→ Sintomas: 
• Graves defeitos oculares 
• Hérnia umbilical 
• Malformação cardíaca 
• Surdez 
• Fenda labial e palatina 
• Hemangiomas 
• Ausência de nervo e\ou bulbo 
olfatório 
• Politadactila 
• Anomalias genitourinárias. 
 
 
 
 
 
 
Síndrome do duplo Y 
 
→ Nomenclatura: 47, XYY 
→ Sintomas: 
• Alterações no comportamento 
• Hiperatividade 
• Dificuldade de aprendizagem 
• Tendência a desenvolver acne 
facial 
• Hipogonadismo 
• Alta estatura 
• São férteis 
• Baixo autocontrole 
 
 
 
 
 
 
Síndrome de down 
 
→ Nomenclatura: 47, XY, +21 
→ Sintomas: 
• Ponte nasal baixa, 
• Palato estreito 
• Hiperflexibilidade das articulações 
• Prega palmar única 
• Pescoço curto 
• Mãos pequenas e largas 
• Macroglossia 
• Pele excessiva na nuca 
• Orelhas dobradas pequenas com 
implantação baixa 
• Braquicefalia. 
• Baixa estatura 
• Pregas epicânticas 
• Geralmente férteis 
• Hipertelorismo ocular 
Síndrome de Turner 
→ Nomenclatura: 45, X 
→ Sintomas: 
• Pescoço curto 
• Risco aumentado de doença 
cardiovascular 
• Orelhas de implantação baixa 
• Infertilidade 
• Ausência de características 
sexuais secundárias 
• Linfedema dos pés e das mãos 
• Amenorreia 
• Pregas epicânticas 
• Baixa estatura. 
 
 
 
 
 
Trissomia do X 
 
→ . Nomenclatura: 47, XXX 
→ Sintomas: 
• Tendem a adquirir depressão e 
psicose 
• Alta estatura 
• Atraso na linguagem 
• Alterações no esmalte dentário 
• Em geral são férteis 
• Dificuldade leve de aprendizagem 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Cromossomo Philadelphia 
→ . Nomenclatura: 46, XY, T (9;22) 
→ Sintomas: 
• Doença clonal maligna 
• Perda progressiva da 
diferenciação celular 
• Excessiva proliferação da 
linhagem de células mieloide 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Linfoma de Burkitt 
→ Nomenclatura: 46, XY, T(8;14) 
→ Sintomas: 
• Superexpressão do gene C-MYC 
• Lesões orais principalmente na 
mandíbula 
• Neoplasia de células B maduras 
altamente agressivas 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Síndrome de CRI DU CHAT 
→ Nomenclatura: 46, XY, T (9;22) 
→ Sintomas: 
• Choro característico devido a 
faringe hipoplastica 
• Déficit cognitivo 
• Malformações 
dentarias/alterações no 
desenvolvimento 
• Prega epicânia/prega no canto 
interno dos olhos 
 
 
 
 
 
 
 
 
Síndrome de down com 
translocação 
 
→ Nomenclatura: 46, XY, rob (14;21) 
→ Sintomas: 
• Mãos pequenas e largas 
• Orelhas dobradas pequenas 
• Prega palmar única 
• Braquicefalia 
• Hiperflexibilidade das articulações 
• Macroglossia 
• Palato estreito 
• Ponte nasal baixa 
• Pele excessiva na nuca 
• Pescoço curto. 
 
 
 
 
 
Síndrome de Wolf-Hirschhorn 
→ Nomenclatura: 46 XX ou XY, del (4) (p15) 
Sintomas: 
• Cabeça pequena com testa 
elevada 
• Nariz largo 
• Fenda labiopalatina 
• Grave déficit intelectual