genodermatoses parte 1_der_c_14_abril_2015(1)

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Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
 
Prof.Dr. LUCIANO DE LIMA BARBOZA 
 Graduação: Medicina- UFES 
 Pós graduação: Dermatologia-ISMD 
 e Medicina Estética-ASIME 
 Mestrado: Engenharia Biomédica-UNIVAP 
 Doutorando: Biotecnologia-UFES 
 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
GENODERMATOSES I 
Miguel de Avila Sobrinho 
LUCIANO DE LIMA BARBOZA 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Introdução 
Malformações cutâneas congênitas: alterações morfológicas e/ou funcionais 
que têm sua origem durante a formação embrionária, as quais podem 
manifestar-se em toda a sua plenitude ao nascimento (clinicamente congênitas) 
ou mais tarde, embora o defeito continue sendo embrionário. 
Podem ser divididas em dois grandes grupos: genodermatoses, que surgem 
durante a concepção por genes anormais ou mutação espontânea e as 
disembrioplasias, que ocorrem após a concepção, por mecanismos não 
associados às alterações cromossômicas e, conseqüentemente, não seguem 
padrões de herança. 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Conceitos Básicos de Genética 
Mutação é uma alteração provocada por diferentes causas (química, física, viral), 
podendo ser na estrutura ou no próprio DNA de um determinado par-base 
(mutação puntiforme). Essas mutações dão origem às genodermatoses que, na 
maioria das vezes, são incorporadas ao genoma e tornam-se permanentes. 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Genótipo: tudo o que forma o patrimônio hereditário 
Fenótipo: manifestações do genótipo associadas às alterações provocadas pelo 
meio. 
Há alguns fatores que determinam a variabilidade clínica: 
Penetrância: freqüência com que um gen se manifesta 
Expressividade: intensidade das manifestações de um gen 
Pleiotropia: múltiplas manifestações fenotípicas. 
Heterogenicidade: múltiplas apresentações (Ex.: epidermólise bolhosa e ictiose). 
Conceitos Básicos de Genética 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Mosaicismo: Fenômeno em decorrência do qual o indivíduo 
possui duas ou mais linhagens de células com genótipos 
diferentes derivadas de um mesmo zigoto. 
Gens alelos: ocupam mesmo locus 
A letra “p” e a letra “q” indicam, respectivamente, defeitos nos 
braço curto e longo do cromossomo. 
Conceitos Básicos de Genética 
Centrômero 
c 
r 
o 
m 
á 
t 
i 
d 
e 
 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Conceitos Básicos de Genética 
Lyonização: Fenômeno que ocorre na mulher após 12 a 16 dias da 
fertilização onde, em cada célula somática, há uma inativação funcional 
de alelos do cromossomo X da mãe ou do pai, aleatoriamente, onde esta 
característica será transmitida às células descendentes. 
Isto justifica o porquê de algumas mulheres apresentarem doença recessiva 
ligada ao sexo 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Herança Autossômica Dominante 
• Um dos pais tem de apresentar a doença 
• A transmissão se faz por qualquer um dos sexos 
• A transmissão se faz linearmente em todas as gerações 
• Ambos os sexos podem ser afetados em igual número 
• Aproximadamente 50% dos descendentes são afetados 
Tipos de Herança (Herança Genética Simples) 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Herança Autossômica Recessiva 
• Os pais geralmente são clinicamente normais 
• Se um dos pais é doente, os filhos nascem sadios, exceto se o outro for portador 
• Transmissão não-linear (gerações doentes alternam-se com normais) 
• Cosangüíneos têm probabilidade muito mais elevada 
• Ambos os sexos podem ser igualmente afetados, em torno de 25% 
Tipos de Herança (Herança Genética Simples) 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Herança Recessiva Ligada Ao Sexo 
• Geralmente só o homem apresenta a doença 
• O homem doente tem filhos sadios e 100% das filhas portadoras 
• A mulher portadora tem 50% dos filhos doentes e 50% das filhas portadoras 
• A doença só aparece em gerações alternadas 
Tipos de Herança (Herança Genética Simples) 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Herança Dominante Ligada Ao Sexo 
• Manifesta em qualquer sexo e em todas as gerações 
• O homem doente transmite defeito genético a todas as filhas e a nenhum filho 
• Mulheres doentes transmitem o defeito à metade dos filhos e das filhas. 
 
Obs.: A dominância ou recessividade de um gen raramente é completa. 
 
Tipos de Herança (Herança Genética Simples) 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Síndromes Familiares 
com Tumores Cutâneos 
Múltiplos 
 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Neurofibromatose 
• Descrita em 1882 por Friedrich Daniel 
von Recklinghausen 
• Incidência de 1:3000 hab 
• Atinge todas as raças 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Patogenia da NF-1 
Autossômica dominante, Cromossomo 17 (17q.11.2) 
O produto protéico do gen da NF-1 é a Neurofibromina, que pode ser encontrada 
em vários tecidos, especialmente o nervoso, e atua como modeladora de 
crescimento tecidual. 
Também regula negativamente o proto-oncogene ras, que, pela mutação, tem 
sua expressão máxima. 
• Penetrância completa (100%) 
• Expressividade variável (gravidade) 
• Mutação em 50% dos casos 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Patogenia da NF-2 
Autossômica dominante, Cromossomo 22q 
O produto protéico do gen da NF-2 é a merlina (ou schwannomina), que é uma 
proteína supressora de tumor. 
• Neuromas acústicos bilaterais 
• Tumores de meninges e glias 
• Neurofibromas cutâneos e manchas café-au-lait são menos freqüentes que NF-1 
• Opacificação do cristalino (opacidade subcapsular lenticular juvenil) pode ocorrer 
em 50% dos pacientes. 
• Os sintomas geralmente surgem logo após os 20 anos. 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Manifestações Clínicas NF-1 
Manchas Café-au-lait 
• Lesões acastanhadas de bordas bem 
definidas e tamanho variável (0,5 - 50cm) 
• Presente em 82% dos pacientes no primeiro 
ano de vida. 
• Tendem a aumentar em número e tamanho 
na primeira década de vida. 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Manchas Café au lait 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Manchas Café au lait 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Neurofibromas e manchas Café au lait 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Manifestações Clínicas 
Efélides 
• Em axilas (Sinal de Crowe) e períneo 
• Presentes em 70% dos pacientes 
• Aparecem mais tardiamente do que as 
manchas café-au-lait 
• O Sinal de Crowe é patognomônico 
 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Manifestações Clínicas 
Neurofibromas 
Surgem a partir do final da infância com origem na 
bainha dos nervos, podendo ser dérmicos ou 
subcutâneos. 
Podem ser moles, sésseis, pedunculados, com 
superfície lisa e arredondada, cor da pele, rosados, 
acastanhados. 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Manifestações Clínicas 
Neurofibromas 
Variam em número (de poucos a centenas), e em 
tamanho (de mm a vários cm) 
Quando pressionados, tendem a invaginar através 
de pequeno orifício (sinal do botão). 
A localização na aréola mamária é típica e ocorre 
em 90% das mulheres 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Neuroma Plexiforme 
Ocorre quando o neurofibroma sofre um 
grande aumento de volume, também às 
custas do tecido conjuntivo 
(eventualmente osso). 
Pode ser recoberto por pêlos, levando a 
um grande desfiguramento. 
Pode causar dor. 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Neuroma Plexiforme 
Em geral são congênitos ou surgem 
até os 2 anos 
Sinonímia: Tumeur royale, 
paquidermatocele ou elefantíase 
neurofibromatosa 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Outros Achados 
Glioma do nervo ópticoé o tumor solitário mais freqüente. 
Outros tumores são astrocitomas e schwannomas. 
Podem ocorrer, ainda, epilepsia, dificuldade de aprendizado e até 
deficiência mental. 
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Alterações Ósseas 
• Escoliose ocorre em 10% dos casos podendo 
se associar a cifose com progressão rápida 
podendo levar a alterações cardiopulmonares. 
• Displasia da asa do esfenóide. 
• Pseudo-artrose da tíbia 
• Macrocefalia. 
• Baixa estatura 
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Nódulos de Lisch 
• Hamartomas da íris (10%) 
• Tem início precoce 
• Não interferem na visão 
• Melhor detectados à lâmpada 
de fenda 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Manchas café-au-lait : manchas pigmentares por 
aumento de melanina. 
Neurofibromas: fibras colágenas frouxas, 
onduladas, com mastócitos entremeados. 
Histotologia 
 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS DE NF-1 (Pelo menos 2) 
NATIONAL INSTITUTE OF CONFERENCE – 1987 – BETHESDA 
1: 6 ou mais manchas café com leite iguais ou maiores que 5 mm, em crianças de 
menos de 6 anos, e maiores de 15 mm, em indivíduos acima de 6 anos. 
2: Dois ou mais neurofibromas 
3: Um ou mais neuroma plexiforme 
4: Efélides nas regiões axilares e inguinais 
5: Um glioma do nervo óptico 
6: Dois ou mais hamartomas de íris 
7: Uma lesão óssea característica (displasia do esfenóide ou afinamento da córtex dos 
ossos longos) 
8: Ocorrência familiar em pelo menos um parente de primeiro grau 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Tratamento 
• Exérese cirúrgica de tumores 
• Cetotifeno 2-4 mg/dia para redução do 
prurido e da dor. 
 
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Neurofibromatose Tipo 1 Segmentar 
Refere-se a lesões localizadas em uma área do 
corpo e correspondem a um mosaicismo (mutação 
do gen da NF-1 após a concepção). 
Geralmente há apenas manchas café-aut-lait e 
sardas flexurais dependentes da localização. 
Eventualmente há neurofibromas e neuromas 
plexiformes. 
Pcte com neurofibromas restritos 
ao dorso superior a esquerda 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
SÍNDROME DE GARDNER 
DEFINIÇÃO 
Polipose adenomatosa familiar, osteomas múltiplos, tu de partes moles e cistos epidérmicos. 
 
CLÍNICA 
Cistos epidérmicos (50-65%) 
 Alterações dentárias (20%) 
 Alterações retinianas (90%) 
Fibromatoses e tumores desmóides sobre cicatrizes ou outros locais: menos freqüentes 
Polipose: inicia 2ª década (ou antes), presente em 50% aos 20a. Transformação maligna 
após 15-20a, em 40%-100% dos casos. 
Lipomas subcutâneo ou outros órgãos e leiomiomas do TGI são eventuais 
 
ETIOLOGIA 
Mutação no gene supressor tumoral APC (Adenomatous Polyposis Coli). 
Autossômica dominante (5q21-q22). 
 
Fenótipos associados com a mutação do gene apc (5q21): Síndrome de Gardner, 
Síndrome Turcot, FAP (S. pólipos adenomatosos familiar), AFAP (FAP atenuada) 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Cistos Epidérmicos 
• Principal achado cutâneo da SG 
• Surgem na puberdade 
• Mais em face, couro cabeludo e 
extremidades 
• Presentes em 50-65% pctes 
(tardiamente em quase 100%) 
• Geralmente antecedem os pólipos 
 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Alterações Dentárias 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Alterações Retinianas 
Lesões pigmentadas bilaterais de 
fundo de olho em 90% dos casos. 
Correspondem a hipertrofia 
congênita do epitélio retiniano. 
Podem evidenciar a presença do 
gen em pessoas que ainda não 
apresentaram clínica compatível. 
 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Osteomas 
Principalmente em mandíbula, 
maxila e esfenóide. 
Geralmente pequenos e múltiplos 
Presente em 50% dos casos. 
Surgem na puberdade. 
 
 Osteomas de mandíbula em um 
paciente com síndrome de Gardner 
 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Outras Neoplasias 
• Ca tireóide (folicular ou papilar) 
• Ca duodeno 
• Hepatoblastoma 
• Adenoma adrenal 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Os cistos epidérmicos podem ser tratados com cirurgia, crioterapia e infiltração 
triancinolona. 
 
Diagnóstico e Manejo 
PÓLIPOS INTESTINAIS 
• Em 10 anos, 50% dos doentes terão pólipos 
adenomatosos no TGI 
• Degeneração maligna em até 100% dos casos 
• Colectomia Profilática 
• Endoscopia 
• Avaliação geral para neoplasias 
• Testes genéticos 
• Exame da tireóide 
 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Síndrome de Muir-Torre 
Autossômica dominante 
Caracteriza-se por neoplasias cutâneas 
sebáceas associadas (até décadas de 
intervalo) a neoplasia visceral interna . 
Múltiplos adenomas sebáceos na face 
NEOPLASIAS CUTÂNEAS SEBÁCEAS 
Adenomas sebáceos, seboacantoma (tumor 
mais específico), queratoacantomas e CBC 
com diferenciação sebácea 
 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Síndrome de Muir-Torre 
As tumorações cutâneas 
podem ser umbilicadas, 
ceratóticas ou verrucosas. 
Múltiplos adenomas sebáceos na face Adenoma Sebáceo 
 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Síndrome de Muir-Torre 
Diagnóstico Clínico 
Há duas possibilidades: 
 
• Um tumor sebáceo associado 
com neoplasia visceral primária 
• Múltiplos ceratoacantomas com 
múltiplas neoplasias viscerais e 
HF de SMT 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Diagnóstico Histológico 
Imunohistoquímica para MLH1 e MSH2. Estas proteínas estão envolvidas na 
reparação dos danos na replicação do DNA e uma delas está ausente na SMT. 
Obs.: há casos de SMT sem essas 
alterações genéticas 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Síndrome de Muir-Torre 
Tumores viscerais 
Carcinomas do TGI inferior e superior, 
urogenitais e endométrio . 
 
Tratamento 
• Checagem bianual de tumores viscerais. 
• Exérese cirúrgica dos tumores. 
• Cirurgia Micrográfica de Mohs para os 
carcinomas sebáceos. 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
SÍNDROME DE COWDEN (Sínd. Hamartomas Múltiplos) 
DEFINIÇÃO 
Hamartomas múltiplos associados a tumores malignos, particularmente mama. 
 
CLÍNICA 
Lesões mucocutâneas: 
Triquilemomas faciais: principalmente ao redor da boca e dos olhos 
Papilomas múltiplos em mucosa orofaríngea (semelhantes a pedra de calçamento) 
Pápulas ceratóticas no dorso das mãos e punhos (Hopf-like) 
Queratose punctata em palmas e plantas. 
Angiomas e lipomas múltiplos em alguns casos. 
Outras Lesões 
Macrocefalia (70% - achado extracutâneo mais comum em estudo com 21 pctes) 
Doença fibrocística da mama com propensão a degeneração maligna (neo em 30%) 
Bócio, adenoma de tireóide e carcinoma 
Outras neoplasias: adenocarcinoma de endométrio (6%) e tu de colon 
 
ETIOLOGIA 
Mutação com supressão do gen PTEN/MMAC1 no cromossoma 10q23 
Autossômico Dominante (1:200.000) 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Triquilemomas múltiplos: Lesões pápulo-verrucosas da cor da pele na face. 
 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Pápulas verrucosas compatíveis com 
triquilemomas 
 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Papilomas múltiplos com aparência de 
pedra de calçamento 
 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Papilomas múltiplos com aparência de 
pedra de calçamento 
 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Papilomas múltiplos com aparência de 
pedra de calçamento 
 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Pápulas queratóticas no dorso das mãos 
Queratosespalmo-plantares com depressão central 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Pápula no dorso do dedo da mão 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Queratodermia palmar focal : pápulas ceratóticas com depressão central 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Os triquilemomas são os tumores 
mais característicos. 
A histologia mostra um tumor em 
contato com a epiderme, bem 
circunscrito e com células em 
paliçada na periferia. 
Histologia 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
• Curetagem ou eletro para lesões na face. 
• Vigilância das lesões mamárias e 
tireoidianas. 
• Evitar terapia estrogênica 
• Considerar mastectomia profilática 
Tratamento 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Complexo de Carney 
L 
A 
M 
B 
Lentigos 
Atrial mixoma 
Mixoma mucocutâneo 
Blue nevus 
N 
A 
M 
E 
Nevus 
Atrial mixoma 
Mixóide neurofibroma 
Efélides 
Associação das Síndrome LAMB ou NAME com endocrinopatias 
Autossômica dominante 
Etiologia: Mutação no PRKAR1A (17q23-24) em 90% ou CNC2 (2p16). Mutações 
novas em 25% dos casos 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Alterações Extracutâneas 
• Doença adrenocortical nodular pigmentada primária 
• Acromegalia ou S. Cushing (secundárias ao adenoma adrenal) 
• Carcinoma da tireóide 
• Tumor células de Sertoli 
• Múltiplos adenomas de ducto mamário 
• Mixomatose mamária 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Melanoses Mucocutâneas 
Apresentam características específicas 
• Centrofacial, pálpebras, canto interno ou 
externo do olho 
• Conjuntiva ou esclera 
• Vermelhão do lábio 
• Mucosa vaginal ou peniana 
Geralmente estão presentes na adolescência 
e podem clarear com a idade. 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Outras Alterações Cutâneas 
Nevo azul e manchas café au lait 
Mixomas cutâneos e subcutâneos (50%) 
• Pálpebras 
• Mamilos 
• Orelhas 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
DOIS MIXOMAS CUTÂNEOS PEQUENOS 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Complexo Carney 
Lesões cutâneas: nevos azuis, lentigos e mixomas. 
Lesões cardíacas: mixomas cardíacos (65%) 
Endocrinopatias: alterações tireoidianas, testiculares, adrenais, mamárias, 
Cushing, hiperandrogenismo. 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
NEVO AZUL E HISTOLOGIA 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Complexo Esclerose Tuberosa 
Sinonímia: Epilóia ou Adenoma Sebáceo 
tipo Pringle 
• Autossômica dominante (1:10.000) 
• Síndrome neurocutânea complexa, 
caracterizada por múltiplos hamartomas, 
retardo mental, epilepsia e angiofibromas. 
• Penetrância de 80% 
• Expressividade variável 
PATOGENIA 
Há dois gens identificados TSC1 e 2 
que codificam diferentes proteínas 
(Hamartina-9q34 e Tuberina-16p13) 
que atuam como inibidores. Essas 
alterações favorecem a proliferação 
celular e a formação de hamartomas. 
Em 2/3, casos esporádicos (novos). 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Manchas 
acrômicas 
Angiofi- 
bromas 
Fibromas 
periungueais 
Chagreen- 
patch 
Deficiência 
mental 
Outras 
Alterações 
Ovaladas ou em 
forma de folha de 
uma a dezenas 
Em 80% dos 
pacientes 
Tumor de 
Köenen 
(aparecem na 
puberdade) 
Em 70% dos 
casos. 
Surgem por 
volta dos 5a. 
Ocorre em 
60% a 70% 
dos casos. 
Olhos: facoma 
retiniano 
Ossos: calcificações 
cranio, hiperostose. 
Geralmente são a 
primeira 
manifestação 
Aparecem em 
torno de 5 a 7 
anos. 
Excrecências 
que emergem 
das dobras 
ungueais. 
Lesão cor da 
pele em casca 
de laranja. 
Psicose 
Esquizofrenia 
Autismo 
 
Rins: hamartomas 
(50%); cistos, 
angiomiolipoma (45-
80%) 
Coração: 
rabdomiomas (2/3) 
Tronco e raiz dos 
membros 
Face, sulco 
nasogeniano e 
região 
perioral. 
Cor da pele ou 
rosadas. 
Predileção 
região 
lombossacral 
(nevos 
conjuntivos) 
SNC é o local 
mais freqüente 
de 
hamartomas 
Pulmões: cistos 
pleurais, linfangio-
miomatose (1%) 
TGI: pólipos hamar- 
tomatosos, 
angiomas 
Múltiplas e 
crescem até 
os 20 anos. 
Pode haver 
fibromas 
gengivais. 
Hemiplegia 
Distúrbios 
visuais 
Epilepsia 
(93%) 
Pele: 
Molusco pêndulo 
Café-au-lait 
Leuconíquia 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Manchas Hipo/Acrômicas 
Há dois diferentes tipos 
associados a ETC: 
• Tipo mancha 
• Tipo confete 
 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Angiofibromas 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Angiofibromas 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Angiofibromas 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Fibromas em gengiva e mucosas 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Fibromas em gengiva e mucosas 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Fibromas em gengiva e mucosas 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Fibromas em gengiva e mucosas 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Fibromas em gengiva e mucosas e pittings dentários 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Chagreen Patch 
Nevo conjuntivo que se manifesta 
como uma placa cor da pele, 
acastanhada ou esbranquiçada, 
de superfície irregular, localizada 
na região lombossacra. 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Chagreen Patch 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Tumores de Köenen 
São fibromas periungueais 
que nascem da dobra 
ungueal. 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Tumores de Köenen 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Tumores de Köenen 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Tumores de Köenen 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Tumores de Köenen 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Tumores de Köenen 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Tumores de Köenen 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Tumores de Köenen Globoso 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Três Tumores de Köenen fusiformes 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Tumores de Köenen Vermiforme 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Tumores de Köenen Invisível 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Tumores de Köenen Subungueal 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Tumores de Köenen Subungueal 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
“Red comets” e hemorragia em splinter 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Leuconíquia longitudial (E) e “Red comets” e hemorragia em splinter (D) 
Estas alterações ungueais são vistas em 18-46% dos pacientes 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
“Red comets” e hemorragia em splinter 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Complexo Esclerose Tuberosa 
Exames Solicitados 
Eletroencefalograma 
Ultra-sonografia 
Endoscopia 
Fundo de olho 
RX simples 
CT e RNM de crânio 
Conduta 
• Anticonvulsivantes 
• Cirurgia das lesões viscerais 
quando sintomáticas 
• Remoção cirúrgica das lesões 
cutâneas 
• Aconselhamento genético 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
NF-1 S. Gardner S. Muir-Torre S. Cowden C. de Carney Esc. Tuberosa 
AA AA AA AA AA AA 
Neurofibromas (2) 
Neuroma plexiforme(1) 
Alterações ósseasa 
Manchas café-au-laitb 
Nódulos de Lisch (2) 
Efélides axilares 
Glioma N. Óptico (1) 
Familiar 1º Grau 
• Cistos 
epidermóides, 
• Osteoma de 
mandíbula/maxila 
• Dentes 
supranumerários 
• Pólipos TGI 
• Tu TGI 
Tu sebáceos: 
• Adenoma 
• CBCcom 
diferenciação 
sebácea 
• Carcinoma 
sebáceo 
• Triquilemomas 
múltiplos 
• Queratoses 
acrais 
• Papilomatose 
oral 
 
Associação das 
Sind. NAME ou 
LAMB com 
endocrinopatias 
Tríade: 
• Epilepsia 
• Fibromas 
ungueais 
• Angiofibromas 
da face 
Diagnóstico 
Presença de 2 critérios 
adisplasia esfenóide, 
afinamento córtex dos 
ossos longos 
b6 ou mais manchas 
(>5mm até 6a e 
>15mm após 6a) 
• Pólipos 
intestinais em 50% 
• Malignizam em 
até 100% 
• Colectomia 
preventiva 
Tu viscerais 
Cólon, mama 
e urogenital 
Tu viscerais 
Mama e Tireóide 
Tu visceirais 
mixomas 
cardíacos 
(65%) 
Café-au-lait 
Chagreen-Patch 
Lesões viscerais 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Alterações Hereditárias 
da Queratinização 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Ictioses 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Introdução 
Há um distúrbio no processo de diferenciação dos queratinócitos que leva a 
descamação ou retenção da camada córnea e que se manifesta 
clinicamente pela formação de escamas. 
• A função barreira da pele torna-se deficiente 
• Há um aumento da perda transepidérmica de água 
• Há diminuição da secreção sudoral e intolerância ao calor 
 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Introdução 
• Ictioses de retenção: o defeito induz ao aumento da coesão das células 
do estrato córneo com descamação anormal 
• Ictioses hiperproliferativas: hiperplasia de células germinativas e 
diminuição do tempo de trânsito transepidérmico 
• Ichthys = peixe em grego 
• Nomenclatura mais adequada: desordens da queratinização 
• O quadro pode ser localizado ou generalizado, com ou sem eritema 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Tipos de Ictiose 
1. Ictiose Vulgar 
2. Ictiose Ligada ao X 
3. Hiperqueratose Epidermolítica (EICB) 
• Ictiose Hystrik 
• Nevo Verrucoso 
• Ictiose de Siemens 
4. Bebe Colódio 
5. Ictiose Lamelar 
6. Eritrodermia Ictiosiforme congênita não Bolhosa 
7. Feto Arlequim 
8. Neuroictioses 
Lesão elementar 
Escamas poligonais ou lamelares 
 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Ictiose Vulgar 
• Ictiose de Retenção 
•Autossômica dominante 
• Expressividade variável: formas leves a graves 
• Forma mais comum de ictiose - 1/250 
• Inicia geralmente entre 3-12m (não ao nascimento) 
 
 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Ictiose Vulgar 
Etiopatogenia 
Há mutações no gene que codifica a filagrina, 
proteína importante na formação da barreira 
epidérmica (agrega filamentos de queratina). 
 
Sua ausência dificulta o destacamento dos 
corneócitos levando à ictiose (Ictiose de 
retenção). 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Xerodermia com descamação fina ou 
escamas evidentes mais proeminentes 
na superfície extensora dos membros, 
fronte e couro cabeludo. 
A face é raramente acometida. 
Flexuras são poupadas. 
Características Clínicas 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
• As extremidades inferiores 
são mais atingidas 
 
• Área das fraldas 
geralmente poupada 
Características Clínicas 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Flexuras são poupadas. 
Características Clínicas 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Pode estar associada a: 
• Hiperqueratose palmo-plantar 
• Hiperlinearidade palmar 
• Ceratose pilar 
• Atopia 
Características Clínicas 
 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Há um espessamento 
compacto e uniforme 
da camada córnea. 
O achado típico é 
hiperceratose 
ortoceratótica com 
hipo/agranulose. 
Histopatologia 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Piora em climas frios e 
secos e melhora muito em 
climas quentes e úmidos . 
 
Tratamento 
Emolientes 
Ictiose Vulgar 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Ictiose Vulgar 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Criança do sexo masculino, 
saudável, com 8 meses de idade 
desenvolveu escamas 
hiperpigmentadas mais proeminentes 
nos braços e pernas. 
 
Quadro respondeu bem com 
lubrificantes a base de ácido láctico 
Ictiose Vulgar 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Ictiose Ligada ao Sexo 
Ictiose de retenção 
Recessiva ligada X (braço curto) 
Ocorrência em 1/2000-6000 (só meninos) 
 
Etiologia: há deficiência de arilsulfatase C (esteróide sulfatase -Xp 22) com 
alteração do envelope de corneificação e da barreira cutânea. 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Ictiose Ligada ao Sexo 
A deficiência da esteróide sulfatase leva a um acúmulo do sulfato de colesterol na 
epiderme, no soro e nas escamas. 
• Níveis normais de sulfato de colesterol: 80-200 ug/dl 
• Na ictiose ligada ao X estes níveis podem atingir 2000-9000 ug/dl 
• Mulheres carreadoras apresentam níveis intermediários desta enzima. 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Inicia antes dos 3 meses 
 
Escamas largas, poligonais, 
escuras e imbricadas 
principalmente no tronco e 
flexuras, poupando palmas, 
plantas e centro da face. 
A descamação escura da região 
pré-auricular é muito 
característica. 
Manifestações Clínicas 
 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Aspecto de “pescoço sujo” pelo 
acometimento dos pavilhões 
auriculares e regiões laterais e 
posterior do pescoço (ictiose 
nigricante). 
 
Envolvimento mais severo do 
que na ictiose vulgar com 
escamas maiores e mais 
escuras. 
Manifestações Clínicas 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Opacidades córneas em forma de 
vírgula ou em pontos em metade 
dos adultos atingidos 
 
• Não compromete a visão 
• Podem estar presentes nas 
mulheres carreadoras 
 
Criptorquidia em 20% dos casos. 
Manifestações Clínicas 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Grandes escamas “sujas” no 
tornozelo. 
 
Manifestações Clínicas 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Diagnóstico 
Camada córnea espessada com 
ortoqueratose. 
A deficiência da esteróide sulfatase leva ao 
aumento do sulfato de colesterol no sangue e 
nas hemáceas. 
Aumento da migração de β-lipoproteínas na 
eletroforese. 
 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Evolução 
Quadro não melhora com a 
idade (mantém-se ou piora). 
 
Melhora no verão 
 
Tratamento 
Emolientes 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Ictiose Ligada ao X 
Criança do sexo masculino ,10 anos, 
desenvolveu escamas progressivas 
antes do primeiro ano de vida. 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Ictiose Ligada ao X 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Hiperqueratose Epidermolítica 
Eritrodermia Ictiosiforme Congênita Bolhosa 
Autossômica dominante 
Rara (1/200.000 – 300.000) 
Pode ser localizada ou generalizada 
Caracteriza-se pela tendência a formar bolhas 
Mutações novas em 50% dos casos 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Hiperqueratose Epidermolítica 
Eritrodermia Ictiosiforme Congênita Bolhosa 
Há um defeito no gene que codifica as citoqueratinas 1 e 10 (cromossosmos 12 
e 17 respectivamente), que formam o citoesqueleto, o qual rompe-se com 
facilidade e forma bolhas. 
As citoqueratinas 1 e 10 também parecem inibir a proliferação celular. Assim, a 
hiperqueratose resulta tanto da inibição insuficiente quanto do estímulo de 
citoquinas liberadas pela ruptura das células. 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Hiperqueratose Epidermolítica 
Eritrodermia Ictiosiforme Congênita Bolhosa 
Par queratínico suprabasal: K1/K10 
As queratinas formam os filamentos intermediários aos pares pois esta 
combinação oferece estabilidade estrutural aos queratinócitos 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Surge ao nascimento, ou logo 
após, com eritema, bolhas 
superficiais fugazes e/ou 
descamação. 
A rotura dá lugar a um fundo róseo 
brilhante e retalhos epidérmicos. 
CaracterísticasClínicas 
 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
A doença é dividida em dois grandes grupos: 
NPS: sem hiperceratose palmo-plantar severa 
(queratina 10 - crom 17) 
PS: com hiperceratose palmoplantar severa 
(queratina 1 - crom 12 ) 
 
 
Características Clínicas 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Características Clínicas 
Em algumas semanas 
surgem escamas escuras, 
grossas, frequentemente 
verrucosas que cobrem 
quase todo o corpo. 
Alguns pacientes 
melhoram com o tempo 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Características Clínicas 
A hiperceratose é mais acentuada 
nas dobras e áreas intertriginosas 
 
Formam-se sulcos que facilmente 
se colonizam e liberam cheiro 
característico. 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Manifestações Clínicas 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Características Clínicas 
Criança do sexo masculino, 3 anos, 
com história de placas com escamas 
espessas, hiperpigmentadas nos 
cotovelos, joelhos e dorso dos pés 
logo após o nascimento. 
 
Formação intermitente de bolhas nos 
pés 
 
Irmão e pai com quadro semelhante 
 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Características Clínicas 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Ictiose Bolhosa de Siemens 
• É uma forma mais 
branda da 
hiperqueratose 
epidermolítica 
• Caracteriza-se por 
lesões em dorso das 
mãos e pés 
 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Ictiose Hystrix 
Forma localizada da hiperqueratose 
epidermolítica por mosaicismo 
Disposição localizada nas linhas de 
Blaschko, alternando áreas de pele sã 
com áreas de pele doente 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Nevus verrucoso 
Distribuição localizada linear 
Forma Localizada 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Epiderme espessada com 
acantose, papilomatose e 
hiperqueratose compacta na 
camada córnea. 
Queratinócitos vacuolados com 
grânulos de queratohialina 
grosseiros. Pode formar bolhas 
multiloculadas. 
Histologia 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Hiperqueratose epidermolítica 
pode ser encontrada em: 
 
1. EIC bolhosa 
2. Ictiose Hystrix 
3. Nevus verrucoso 
4. Vorner 
5. Acantoma acantolítico 
Histologia 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Sinonímia: Ictiose colodiana 
 
Etiologia: genética ,desconhecida 
 
Pele com envoltório espesso, 
brilhante, translúcido e pouco 
flexível que permite ver a 
eritrodermia subjacente. 
Bebe Colódio 
É um estado transitório e precursor de diferentes tipos de entidades 
ictiosiformes congênitas 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
• Geralmente prematuro e PIG 
• Sucção difícil 
• Limitação da expansão do tórax 
e do movimento dos membros 
• Achatamento das orelhas e 
pseudo-contratura dos dedos 
• Aumento da perda 
transepidérmica de água 
Bebe Colódio 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
A membrana é eliminada em 2 a 4 
semanas (até 10 semanas) expondo 
uma pele vermelha escamosa 
 
Pode evoluir para: 
• Eritrodermia Ictiosiforme Congênita 
• Ictiose lamelar 
• Síndrome de Netherton 
• Síndrome de Conradi-Hunermann 
• Cura(1%) 
Bebe Colódio 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Bebe Colódio 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Bebe Colódio 
Há desidratação, distúrbios 
hidro-eletrolíticos e aumento 
na absorção de produtos 
tópicos. 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Ictiose Lamelar 
• Ictiose hiperproliferativa 
• Autossômica recessiva 
• Presente ao nascimento ou logo após. 
• A maioria apresenta-se como bebe colódio 
• Mutação no gene da transglutaminase-1 
(ausência ou diminuição) com alteração 
na formação do envelope corneificado 
 
Envelope corneificado: reveste internamente a membrana plasmática dos 
queratinócitos das camadas superiores da epiderme e conecta-se a lípides 
extracelulares, permitindo que a epiderme exerça sua função de barreira 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Com o passar do tempo a criança passa a 
apresentar descamação e eritema leve, com 
escamas poligonais, achatadas, presas pelo 
centro e bordas levantadas, típicas da ictiose 
lamelar. 
 
Couro cabeludo escamoso com alopécia parcial 
 
Pode haver queratodermia palmo-plantar e 
distrofia ungueal. 
Ictiose Lamelar 
 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
• Persiste toda a vida sem 
modificações 
 
• É universal, atingindo 
praticamente todo o 
tegumento. 
Evolução 
Tratamento 
 
Tópicos: Ceratolíticos, emolientes, hidratantes, alfa-hidroxi ácidos 
 
Sistêmicos: Acitretina 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Criança do sexo masculino, 2 anos, 
com história de membrana colódio 
ao nascimento e desenvolvimento 
de escamas no primeiro mês de 
vida. 
 
Ectrópio e eclábio não interferiam 
com a visão e alimentação. 
 
História familiar negativa 
Ictiose Lamelar 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Eritrodermia Ictiosiforme Congênita Não-Bolhosa 
• Autossômica recessiva 
• Causa desconhecida 
• Eritema e descamação universais 
• Descamação mais leve (pnas, finas, claras). 
 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Evolução 
A eritrodermia persiste por toda a 
vida podendo melhorar na 
puberdade 
 
Tratamento 
 
Tópicos e acitretina 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Feto Arlequim 
Sinonímia: Ictiose maligna 
Autossômica recessiva 
A criança geralmente é prematura, e 
apresenta a pele recoberta por uma 
membrana espessada semelhante a uma 
armadura que sofre fissuras profundas. 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Feto Arlequim 
• Grossa membrana ceratósica dura 
• Ectrópio 
• Eclábio 
• Fissuras profundas e sulcos 
sangrentos nesta membrana 
• Cabelos ralos ou ausentes 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Feto Arlequim 
• Geralmente é incompatível 
com a vida 
• Morre nos primeiros dias 
• Se sobreviver, evolui para 
ictiose lamelar 
 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Feto Arlequim 
Os pavilhões são rudimentares 
por estarem recobertos pela 
membrana. 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Feto Arlequim 
Restrição respiratória e 
dificuldade de alimentação 
Membros em flexão (dificuldade 
de movimentos). 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Feto Arlequim 
Hipoplasia dos dedos das 
mãos e pirâmide nasal. 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
• Membrana revestindo o 
corpo da criança 
• Fissuras nas flexuras 
• Ectrópio 
• Eclábio 
Feto Arlequim 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Quando o feto arlequin 
sobrevive, evolui para 
ictiose lamelar 
Feto Arlequim 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Tratamento 
1. Não há tratamento curativo, apenas controle das lesões. 
2. Banhos mornos, uso restrito sabões 
3. Emolientes a base de uréia, lactato de amônia e óleos 
4. Retinóides tópicos (alguns casos) 
5. Retinóides VO: acitretina/isotretinoína 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Neuroictioses 
É um grupo caracterizado por 
associação de ictiose com 
manifestações neurológicas 
e/ou mentais 
 
Ocorre pela origem comum da 
epiderme e do sistema nervoso 
• Síndrome de Netherton 
• Síndrome de Conradi 
• Síndrome de Rud 
• Síndrome de Refsum 
• Síndrome de Sjögren-Larsson 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Síndrome de Conradi-Hunermann 
Enfermidade congênita rara, sendo uma 
variedade de condrodisplasia punctata 
 
Alterações ósseas, oculares e cutâneas 
 
Lesões descamativas sobre base eritematosa, 
com disposição em redemoinhos 
Hiperceratose palmo-plantar 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Doença de Refsum 
Autossômica recessiva 
Há uma incapacidade de metabolizar o ácido fitânico,o qual se acumula no 
organismo e leva a uma deficiência relativa ou absoluta do ácido linoleico e 
menor síntese do ácido aracdônico e prostaglandinas, o que prejudica a ação 
inibitória sobre a reprodução epitelial e favorece o surgimento de fenômenos 
epiteliais hiperplásicos 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Manifestações Clínicas 
• Pele ictiósica (lembra ictiose vulgar) 
• Polineurite sensitivo-motora 
• Ataxia cerebelar 
• Surdez neurológica 
• Retinite pigmentosa 
• Alterações ósseas 
 
Diagnóstico 
• Ácido fitânico sérico 
aumentado 
Tratamento 
• Reduzir a ingesta de 
vegetais 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Síndrome de Rud 
• Provavelmente autossômica recessiva, mas não pode ser descartada herança 
ligada ao X 
• Doença rara (14 casos na literatura em 2007) 
• Alguns casos com deficiência da esteróide sulfatase 
• Ictiose do tipo eritrodermia ictiosiforme 
• Pode haver acantose nigricans, ceratodermia, hiperidrose palmoplantar, 
hipogonadismo e oligofrenia. 
• Menos comumente baixa estatura, polineurite e epilepsia 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Síndrome de Sjöegren-Larsson 
• Doença autossômica recessiva 
• Há um defeito na oxidação dos ácidos 
graxos livres e acúmulo nocivo nos tecidos 
•Ictiose (eritrodermia ictiosiforme) 
• Acomete flexuras e poupa face 
• Surge ao nascimento 
• Retardo mental 
• Paralisia espástica 
• Degeneração maculosa da retina 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Síndrome de Netherton (Ictiose Linear Circunflexa) 
• Autossômica recessiva 
• A Ictiose linear circunflexa (+ evidente após 2a) caracteriza-se por eritema 
difuso sobre o qual surgem áreas de descamação policíclicas e migratórias 
 
• É freqüente a associação com atopia, aminoacidúria e tricorrexis invaginata 
(cabelo em bambu), o que constitui a Síndrome de Netherton 
 
• Semelhante a d. seborréica grave/psoríase 
 
• Retardo pôndero-estatural 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Síndrome de Netherton (Ictiose Linear Circunflexa) 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Cabelo em “bambu” 
(tricorrexe invaginata) 
Síndrome de Netherton (Ictiose Linear Circunflexa) 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Síndrome de Netherton (Ictiose Linear Circunflexa) 
Tratamento 
• Emolientes 
• Corticóide baixa potência 
• Pimecrolimus 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Ictiose Adquirida 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Algoritmo de Investigação (Ictiose em Adolescentes e Adultos) 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
 HIPERPROLIFERATIVAS RETENÇÃO 
Feto Arlequim Bebe Colódio EIC não-bolhosa 
ou Lamelar 
Hiperqueratose 
Epidermolítica 
Vulgar Ligada ao X 
aa aa aa aa AA Xa 
Couraça ao 
redor do feto 
Ectrópio 
Eclábio 
Orelhas 
aderidas 
 
Membrana celofane 
Ectrópio 
Eclábio 
Atrofia ungueal 
2a semana: ruptura 
membrana e 
formação escamas 
Maioria nasce 
bebe colódio 
Pega toda a pele 
inclusive dobras 
Eritema (+) 
Cabelos ralos 
Mutação gene cito- 
queratinas 1 e 10. 
Eritema e bolhas ao 
nascimento e lesões 
verrucosas em 
semanas 
Localizada: ictiose 
hystrix ou nevo 
verrucoso 
Pode haver 
somente 
xerodermia 
Poupa dobras 
Melhora verão 
Associaçao:atopia 
Deficiência de 
filagrina 
Somente homem 
Acomete dobras 
Lesões escuras 
Pode aparecer na 
2a ou 3a décadas 
Def. arilsulfatase C 
Mortalidade ↑ 
Evolui para 
ictiose lamelar 
 
Evolução: 
Ictiose lamelar 
EIC não-bolhosa 
Boa evolução Histologia com 
hiperceratose e 
vacuolização dos 
queratinócitos 
Tende a melhorar 
com a idade 
AP: sem granulosa 
Lesões em ponto 
e vírgula na 
córnea 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Eritroqueratodermias 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Eritroqueratodermias 
Caracterizam-se por placas de 
hiperqueratose localizadas 
com áreas de eritema 
persistentes. 
 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
• Autossômica Dominante 
• Simetria de lesões 
• Inicia na infância e progride até a adolescência, 
quando estabiliza 
• As placas podem ser eritematosas, 
hiperpigmentadas, hiperceratóticas, e descamativas 
• Localizam-se nos pés, região tibial, dorso das mãos 
e dedos, braços e tronco. 
• Queratodermia palmo-plantar 
Eritroqueratodermia Simétrica Progressiva 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Eritroqueratodermia Simétrica Progressiva 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Eritroqueratodermia Variabilis Mendes da Costa 
Autossômica Dominante 
Presente ao nascimento ou infância 
Placas hiperceratóticas fixas, 
associada com manchas 
eritematosas transitórias, as quais 
podem ser circinadas, geográficas 
ou em alvo. 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Eritroqueratodermia Variabilis Mendes da Costa 
As lesões fixas localizam-se 
principalmente na superfície 
extensora dos membros, mas 
ocorrem também nas extremi-
dades distais, nádegas, tronco e 
face. 
 
 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
 
 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Eritroqueratodermia Variabilis Mendes da Costa 
Queratodermia palmo-plantar em 50% 
Há significativa diferença de 
expressão nos casos familiares, com 
lesões variáveis durando horas ou 
semanas. 
Isso dificulta o diagnóstico 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Eritroqueratodermia Variabilis Mendes da Costa 
As manchas variáveis são 
eritematosas, figuradas e 
irregulares. 
Modificam rápida e 
continuamente, em minutos a 
vários dias, podendo ser 
recobertas por escamas. 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Eritroqueratodermia em Cocardes de Degos 
Autossômica dominante, presente ao nascimento 
Grandes placas arredondadas com centro descamativo 
Evolução por surtos 
Em tronco, região glútea e joelhos 
Outras eritroqueratodermias 
Eritroqueratodermia Reticulada (Itin et al, 2003), Eritroqueratodermia Variábilis 
com lesões tipo erythema gyratum repens (landau et al, 2002). 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
POROQUERATOSES 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Poroqueratoses 
• Autossômica Dominante 
• Surge como uma pápula que se alarga e 
forma a lesão característica desta entidade: 
crista córnea periférica circundando área 
central normal ou atrófica 
• Pode malignizar 
 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Poroqueratoses 
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Poroqueratose de Mibelli 
• Responde por cerca de 35% das 
poroqueratoses 
• Início em qualquer idade 
• Predileção pelas extremidades, face 
e genitais. 
• Pode iniciar na vida adulta e evolui 
rapidamente qdo imunossupressão 
 
 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
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Poroqueratose Actínica Superficial Disseminada 
Autossômica Dominante 
Lesões menos evidentes, mais 
numerosas e de localização em 
áreas expostas. 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Poroqueratose Linear 
Assemelha-se ao nevo 
verrucoso, com distribuição 
linear. 
Pode malignizar. 
 
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Poroqueratoses 
Poroceratose linear unilateral 
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Poroqueratose Palmo-Plantar Disseminada 
• Autossômica dominante 
• Inicia na região palmoplantar e 
dissemina-se simetricamente, 
inclusive mucosas. Pode haver dor e 
prurido. 
• Inicia-se por volta dos 20-30 anos. 
 
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Presença da lamela cornóide 
emergindo a partir de uma 
invaginação da epiderme. 
Histologia 
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Na base da lamela cornóide, a 
granulosa está ausente e há 
queratinócitos vacuolizados. 
Histologia 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
• 5-fluoruracil a 5% 
• Retinóides sistêmicos 
Tratamento 
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FIM 
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EXERCÍCIOS 
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RESPOSTAS 
6: c 9: c 
7: d 10: d 
8: c 11: e 
Genodermatoses Genodermatoses Genodermatoses 
Homem de 52a, há 3m teve início abrupto de 
múltiplas pápulas cor da pele ou amareladas, 
com 2-10mm de diâmetro, em face, pescoço, 
dorso e antebraços. 
 
As pápulas são umbilicadas, com 
hiperceratose central ou verrucosas. 
 
Imunohistoquímica mostrou ausência de 
expressão de MSH2 com MLH1 normal. 
 
A investigação abdominal mostrou 
neoplasias em colo ascendente e transverso. 
Qual o seu diagnóstico? 
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NEUROMA PLEXIFORME ACOMPANHANDO TODO O 
TRAJETO DO NERVO 
4 TIPOS 
Cutâneo-
superficial 
Subcutâneo Nodular 
plexiforme 
Plexiforme 
profundo 
Malignização é a complicação mais séria: neurofibrossarcoma e 
schwannoma maligno