DOENCAS-NEUROLOGICAS

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SUMÁRIO 
1 INTRODUÇÃO ............................................................................................ 4 
2 DOENÇAS NEUROLÓGICAS .................................................................... 5 
3 DOENÇAS CEREBROVASCULARES ....................................................... 6 
3.1 Acidente vascular cerebral - AVC ......................................................... 7 
3.2 Hemorragia Intraparenquimatosa Cerebral (HIP) ................................. 8 
3.3 Hemorragia Subaracnóidea (HSA) ....................................................... 9 
4 DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS DO SNC ..................................... 10 
4.1 Atrofia Muscular Espinhal ................................................................... 10 
4.2 Doença de Parkinson ......................................................................... 13 
4.3 Doença de Alzheimer ......................................................................... 15 
4.4 Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) ................................................... 22 
4.5 Doença de Huntington (DH) ............................................................... 30 
4.6 ESCLEROSE MÚLTIPLA (EM) .......................................................... 33 
5 TRAUMATISMOS ..................................................................................... 36 
5.1 Traumatismo Raquimedular ............................................................... 36 
5.2 Traumatismo Cranioencefálico ........................................................... 37 
6 DISTROFIAS NEUROMUSCULARES ...................................................... 38 
6.1 Distrofia muscular de Becker (DMB) .................................................. 38 
6.2 Distrofia muscular de Duchenne ........................................................ 39 
6.3 Distrofia muscular de Emery- Dreifuss (DMED) ................................. 41 
7 NEUROPATIAS PERIFÉRICAS ............................................................... 42 
 
 
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8 DISTÚRBIOS DO MOVIMENTO ............................................................... 43 
9 TRANSTORNO DO SONO ....................................................................... 56 
10 CEFALEIAS ........................................................................................... 59 
11 ADRENOLEUCODISTROFIA ................................................................ 63 
12 DEMÊNCIAS ......................................................................................... 65 
12.1 Demência da Doença de Pick ......................................................... 65 
12.2 Demência na doença de Creutzfeldt-Jakob .................................... 71 
13 BIBLIOGRAFIAS ................................................................................... 74 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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1 INTRODUÇÃO 
Prezado aluno! 
O Grupo Educacional FAVENI, esclarece que o material virtual é semelhante 
ao da sala de aula presencial. Em uma sala de aula, é raro – quase improvável - 
um aluno se levantar, interromper a exposição, dirigir-se ao professor e fazer uma 
pergunta , para que seja esclarecida uma dúvida sobre o tema tratado. O comum 
é que esse aluno faça a pergunta em voz alta para todos ouvirem e todos ouvirão 
a resposta. No espaço virtual, é a mesma coisa. Não hesite em perguntar, as 
perguntas poderão ser direcionadas ao protocolo de atendimento que serão 
respondidas em tempo hábil. 
Os cursos à distância exigem do aluno tempo e organização. No caso da 
nossa disciplina é preciso ter um horário destinado à leitura do texto base e à 
execução das avaliações propostas. A vantagem é que poderá reservar o dia da 
semana e a hora que lhe convier para isso. 
A organização é o quesito indispensável, porque há uma sequência a ser 
seguida e prazos definidos para as atividades. 
 
Bons estudos! 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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2 DOENÇAS NEUROLÓGICAS 
 
Fonte: universoautista.com 
O número de desordens neurológicas atinge 1 bilhão de pessoas em todo o 
mundo e a tendência é que esse número duplique nos próximos 20 anos à medida 
que a população mundial envelhece (COSTA, 2010). 
 Patologias neurológicas são as doenças do sistema nervoso central e 
periférico, que incluem desordens do cérebro, da medula espinhal, dos 
nervos periféricos e da junção neuromuscular. O tratamento dessas doenças 
envolve a identificação dos problemas e um planejamento de tratamento 
global por uma equipe multidisciplinar composta por neurologistas, 
enfermeiros, terapeutas ocupacionais e nutricionistas (ELIAS, 2004 apud 
COSTA, 2010). 
Ainda de acordo com o autor, entende - se por doenças neurológicas as 
patologias que afetam o cérebro, a medula espinhal e os nervos. Os sintomas 
neurológicos podem incluir quadro álgico em membros superiores ou inferiores (ou 
em ambos), cefaleia, lombalgia, entre outros. Os músculos a sensibilidade da pele, os 
sentidos (visão, paladar, olfato e audição) dependem dos nervos para funcionarem 
normalmente. Assim, os sintomas neurológicos podem incluir também fraqueza 
muscular, déficit motor, deambulação incapacitada, perturbações da visão, paladar, 
olfato e audição. 
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/dist%C3%BArbios-cerebrais,-da-medula-espinal-e-dos-nervos/cefaleias/considera%C3%A7%C3%B5es-gerais-sobre-a-cefaleia
 
 
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Os transtornos neurológicos podem interferir no sono, tornando o paciente 
ansioso ou agitado na hora de dormir. 
Alguns nervos periféricos (nervos sensoriais) transportam informações 
sensoriais (sobre coisas como dor, temperatura, vibração, odores e sons) até a 
medula espinhal e, então, ao cérebro. Outros (nervos motores) enviam impulsos que 
controlam o movimento muscular do cérebro através da medula espinhal para os 
músculos. Outros ainda (chamados nervos autônomos) enviam informações sobre o 
corpo e o ambiente externo para os órgãos internos, tais como vasos sanguíneos, 
estômago, intestino, fígado, rins e bexiga. Em resposta a esta informação, os nervos 
autônomos estimulam ou inibem os órgãos que abastecem. Esses nervos funcionam 
automaticamente (de forma autônoma), sem esforço consciente do paciente (COSTA, 
2010). 
Segundo Costa (2010) se os nervos motores forem lesionados, os músculos 
podem ficar fracos ou paralisados. Se os nervos sensitivos forem danificados, 
sensações anormais podem ser sentidas, (ou sensações), a visão ou outro sentido 
pode ser comprometido ou perdido. Se os nervos autônomos forem danificados, o 
órgão que os mesmos regulam podem apresentar mau funcionamento. 
3 DOENÇAS CEREBROVASCULARES 
 
Fonte: daiichisankyo.com.br 
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/dist%C3%BArbios-cerebrais,-da-medula-espinal-e-dos-nervos/dist%C3%BArbios-do-sistema-nervoso-aut%C3%B4nomo/considera%C3%A7%C3%B5es-gerais-sobre-o-sistema-nervoso-aut%C3%B4nomo
 
 
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A doença cerebrovascular pode ser classificada em três grandes grupos: 
Isquêmico (AVCI), Hemorragia Cerebral Intraparenquimatosa (HIP) e Hemorragia 
Subaracnóidea (HSA) ou meníngea. 
3.1 Acidente vascular cerebral - AVC 
O acidente vascular cerebral (AVC) é uma das maiores causas de morte e 
incapacidade funcional no mundo. Caracteriza-se por um déficit neurológico, 
geralmente focal, de instalação súbita e rápida evolução, decorrente do dano 
localizado em alguma região cerebral, o qual pode ser de natureza isquêmica (AVCI) 
ou hemorrágica (AVCH) (NOGUEIRA, et al 2018). 
Ainda segundo o autor, no caso do AVCI o dano é causado pela redução da 
oferta tissular de oxigênio e do suprimento energético decorrentes do 
comprometimento do fluxo sanguíneo (isquemia) para aquela respectiva região. O 
AVCI pode ser classificado com base no mecanismo determinante do fenômenoisquêmico. Os mecanismos mais comuns de AVCI são a trombose de grandes vasos, 
a embolia de origem cardíaca e a oclusão de pequenas artérias. Caso o fenômeno 
isquêmico cerebral seja de menor duração e intensidade, não levando ao dano tissular 
irreversível, o déficit neurológico súbito será́ passageiro, geralmente com duração de 
poucos minutos, ao que chamamos ataque isquêmico transitório (AIT). 
No AVCH o dano decorre do rápido extravasamento de sangue no interior do 
tecido cerebral, ao que chamamos de hemorragia intraparenquimatosa (HIP), com 
compressão mecânica e comprometimento da anatomia normal do tecido cerebral 
adjacente, e aumento da pressão intracraniana. Outros prováveis mecanismos de 
dano secundário incluem citotoxicidade, estresse oxidativo, inflamação e edema. As 
melhores evidências clínicas disponíveis no momento demonstram que o atendimento 
adequado, rápido e bem estruturado aos pacientes com AVC reduz a mortalidade e a 
morbidade dos mesmos (NOGUEIRA, et al 2018). 
 
 
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3.2 Hemorragia Intraparenquimatosa Cerebral (HIP) 
A HIP ou Acidente Vascular Cerebral Hemorrágico (AVCH) é uma situação 
clínica na qual ocorre uma lesão vascular seguida de hemorragia cerebral, que 
normalmente possui elevada morbimortalidade. Um dos fatores que predispõe à HIP 
são as diáteses hemorrágicas (tendência para sangramento sem causa aparente 
(hemorragias espontâneas) ou hemorragia mais intensa ou prolongada após um 
traumatismo), como hemofilia. O HIP de localização profunda é o mais comum, 
seguido pelos hematomas lobares. O local de sangramento profundo mais frequente 
é divergente, o lobar ocorrendo no lobo parietal com maior incidência. 
Pode-se observar na literatura que a HIP é altamente incapacitante, portanto, 
a associação entre diagnóstico rápido e tratamento adequado é crucial na 
recuperação dos pacientes, diminuindo assim os índices de morbimortalidade 
de pessoas acometidas por ela. (MARTINS, 2013, apud BERNARDO, 2017). 
O sangramento dentro do parênquima cerebral é indolor. Portanto, a HIP 
usualmente se apresenta como surgimento rápido de um déficit neurológico focal 
(hemiparesia, hipoestesia unilateral, hemianopsia, afasia, entre outros) de início 
brusco e que progride nos minutos a horas seguintes. Os sintomas dependem da 
região cerebral acometida. Os fatores de risco não modificáveis mais conhecidos para 
HIP são: idade avançada, raça negra, orientais e gênero masculino. Os fatores de 
risco modificados são: Hipertensão arterial, Angiopatia amiloide, tabagismo, álcool, 
coagulopatias, uso de fármacos ou drogas sintéticas (simpaticomiméticos). 
Dentre as doenças cerebrovasculares, o AVC hemorrágico é causado pela 
ruptura espontânea (não traumática) de um vaso, com extravasamento de 
sangue para o interior do cérebro (hemorragia Intraparenquimatosa), para o 
sistema ventricular (hemorragia intraventricular) e/ou espaço subaracnóideo 
(hemorragia subaracnóidea). A hemorragia Intraparenquimatosa cerebral 
(HIC) é o subtipo de AVC de pior prognóstico, com até 65% de mortalidade 
em 1 ano (FLAHERTY, 2006 apud PONTES, 2009). 
 
 
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3.3 Hemorragia Subaracnóidea (HSA) 
O termo “hemorragia subaracnóidea” (HSA) se refere ao sangramento para o 
espaço entre a aracnoide e a pia-máter. Essa patologia é responsável por cerca de 
5% dos acidentes vasculares cerebrais e costuma ocorrer em pacientes relativamente 
jovens (COELHO et al, 2016). 
Em geral, de acordo com Coelho et al, (2016) a HSA é subsequente à ruptura 
de um aneurisma ou de uma malformação vascular, porém, em 15 a 20% dos casos, 
a causa não é identificável, mesmo após dois ou mais estudos angiográficos. Tais 
casos são denominados “hemorragia subaracnóidea não aneurismática”. Em 1985, 
van Gijn et al. subdividiram essa entidade em dois grupos com diferentes tipos de 
desfecho. 
Essa divisão baseou-se na distribuição do sangue observada na primeira 
tomografia computadorizada (TC) cerebral, realizada nas primeiras 24 horas após a 
ocorrência clínica do ictus. A HSA perimesencefálica (HSA-PM) apresenta uma 
distribuição do sangue nas cisternas perimesencefálicas anteriores ao tronco cerebral, 
que pode se estender até a cisterna ambiens e partes basais das fissuras sylvianas; 
o padrão da HSA não perimesencefálica (HSA-NPM) tem uma distribuição mais difusa 
do sangue, que ultrapassa as regiões acima referidas. Em geral, os estudos que 
avaliam a HSA não aneurismática descrevem uma maior prevalência de HSA-PM, 
embora este não seja um achado universal, já que alguns trabalhos referem que a 
HSA-NPM é mais comum (COELHO et al, 2016). 
 
 
 
 
 
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4 DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS DO SNC 
 
Fonte: drauziovarella.uol.com.br 
Milhões de pessoas ao redor do mundo são acometidas pelas chamadas 
doenças neurodegenerativas, um grupo de patologias que cursam com disfunção e 
posterior morte de neurônios tanto no sistema nervoso central como no periférico. 
Inclui-se nesse grupo de patologias a Doença de Alzheimer, Doença de Parkinson, 
Doença de Huntington, Esclerose Lateral Amiotrófica, dentre outras (GLITER, 2017). 
4.1 Atrofia Muscular Espinhal 
As Atrofias Musculares Espinhais (AME) são um grupo diverso de desordens 
genéticas que afetam o neurônio motor espinhal. As diferentes formas de AME estão 
associadas a numerosas mutações genéticas e significativa variabilidade fenotípica. 
A AME 5q é a forma mais comum entre esse grupo de doenças neuromusculares 
hereditárias autossômicas recessivas caracterizadas pela degeneração dos neurônios 
motores na medula espinhal e tronco encefálico (MINISTERIO DA SAUDE, 2019). 
De acordo com MS (2019) a AME 5q é a causa mais frequente de morte infantil 
decorrente de uma condição monogênica, apresentando uma prevalência de 1-2 em 
 
 
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100.000 pessoas e incidências de 1 a cada 6.000 até 1 a cada 11.000 nascidos vivos 
em estudos realizados fora do Brasil. 
De acordo com o autor citado a AME 5q é causada por alterações no locus do 
gene de sobrevivência do neurônio motor, localizado na região 5q11.2-13.3 do 
cromossomo 5. O locus é constituído por dois genes parálogos (classe particular de 
homólogos resultantes da duplicação genômica): o gene de sobrevivência do neurônio 
motor 1 (SMN1), localizado na região telomérica do cromossomo, e o gene de 
sobrevivência do neurônio motor 2 (SMN2), localizado na região centromérica. 
Os genes SMN1 e SMN2 são responsáveis pela síntese da Proteína de 
Sobrevivência do Neurônio Motor (SMN), fundamental para a manutenção 
dos neurônios motores. A ocorrência de deleções, duplicações e conversões 
envolvendo esses genes constitui o principal mecanismo molecular 
associado a AME 5q (ARAÚJO et al., 2005; BAIONI et al., 2010; FAROOQ et 
al., 2013; PECHMANN et al, 2017 apud MINISTERIO DA SAUDE, 2019). 
 Na AME 5q, ambas as cópias do éxon 7 do gene SMN1 estão ausentes em 
cerca de 95% dos pacientes afetados. Nos 5% restantes dos pacientes com AME 5q, 
pode haver heterozigose composta (deleção em um alelo e mutação de ponto no outro 
alelo) ou, mais raramente, mutação de ponto em homozigose em casos de 
consanguinidade (MINISTERIO DA SAUDE, 2019). 
O gene parálogo SMN2 revela uma constituição similar ao SMN1, contudo as 
sequências genômicas de SMN2 diferem principalmente em uma base nucleotídica - 
C (citosina) por T (timina) na posição 6 do éxon 7. Enquanto o SMN1 expressa altos 
níveis de SMN de comprimento total e funcional, o SMN2 produz baixos níveis de 
transcrição de SMN de comprimento total (aproximadamente 10% dos transcritos) e 
uma abundância de uma isoforma processada (SMNΔ7) que não inclui o éxon 7 e 
codifica de forma instável a SMN, que é rapidamente degradada (MINISTERIO DA 
SAUDE, 2019). 
Segundo o autor é importante ressaltar que a perda completa de SMN é uma 
condição letal e que a SMA é causada por baixos níveis de SMN - não sua ausência 
total. É por isso que não foramidentificados pacientes com AME, que são nulos tanto 
para a SMN1 quanto para a SMN2. 
 
 
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A alteração bialélica do gene SMN é a situação em que a doença se expressa, 
sendo que o número de cópias do gene SMN2, que pode variar de zero a oito, é o 
principal determinante da gravidade da doença (MINISTERIO DA SAUDE, 2019). 
Contudo, essa relação não pode ser considerada determinante, pois os níveis 
de proteína SMN nos tecidos periféricos, como sangue e fibroblastos, variam 
e nem sempre se correlacionam com o número de cópias de SMN2 e com os 
níveis de RNA mensageiro (CRAWFORD et al., 2012; WADMAN et al., 2016 
apud MINISTERIO DA SAUDE, 2019). 
Ademais, pacientes com o mesmo número de cópias de SMN2 podem 
apresentar fenótipos muito diferentes, o que sugere o envolvimento de outros 
mecanismos relacionados à manifestação clínica e gravidade da AME 5q. 
(MINISTERIO DA SAUDE, 2019). 
No Sistema Nervoso Central (SNC), os neurônios motores inferiores, 
localizados no corno anterior da medula espinhal, são os principais alvos da 
doença. A falta da proteína SMN resulta em degeneração e perda progressiva 
da função desses neurônios, deixando os neurônios sensoriais intactos. Essa 
degeneração resulta em fraqueza, hiporreflexia e atrofia simétrica 
progressiva com predomínio dos músculos voluntários proximais de membros 
inferiores, superiores, e, durante a progressão da doença, pode afetar os 
músculos axiais, da respiração e bulbares que, por sua vez, pode gerar falha 
respiratória e morte (DUBOWITZ, 1999; CRAWFORD, 1996; WANG et al., 
2007; BAIONI et al., 2010 apud MINISTERIO DA SAUDE). 
Segundo o autor citado, a doença apresenta um padrão clínico similar ao 
miopático, com maior envolvimento dos músculos proximais do que distais, dos 
membros inferiores do que os superiores, e estes últimos são mais afetados que os 
músculos da face e diafragma, ou seja, a fraqueza e atrofia muscular não apresentam 
uma distribuição homogênea. 
Os indivíduos portadores de AME 5q tipo 1B/C, com diagnóstico genético 
confirmatório, sem necessidade de ventilação mecânica invasiva permanente (24 
horas/dia), são a população-alvo destas recomendações. As recomendações 
referentes ao uso de nusinersena são aplicáveis a pacientes com AME 5q tipo 1B/C; 
contudo, algumas recomendações não farmacológicas também podem se estender a 
pacientes com outros tipos de AME 5q (MINISTERIO DA SAÚDE, 2019). 
 
 
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4.2 Doença de Parkinson 
A doença de Parkinson (DP) é a segunda doença neurodegenerativa mais 
comum, superada apenas pela doença de Alzheimer. A sua descrição remonta a 
1817, quando James Parkinson descreveu os sintomas cardinais desta doença, mais 
tarde designada com o seu nome (CABREIRA, 2020). 
Segundo o autor, a DP integra o grupo das sinucleinopatias, caracterizadas 
pela acumulação da proteína alfa-sinucleína. Na DP está agrega-se de forma anómala 
no tecido neuronal, originando os corpos de Lewy, característica patológica deste 
grupo de doenças. A acumulação de corpos de Lewy antecede os sinais neuro-
imagiológicos de morte neuronal, correspondendo a um processo de 
neurodegenerescência que evolui lentamente e se propaga a diferentes áreas do 
sistema nervoso, nomeadamente à substantia nigra pars compacta, com consequente 
perda de neurónios dopaminérgicos e respetivos sintomas motores da doença, que 
se correlacionam com a extensão da neurodegenerescência. 
 De acordo com Cabreira (2020) a epidemiologia da doença varia consoante a 
localização geográfica e a metodologia dos estudos. Na Europa estima-se que se situe 
nos 257 a 1400 casos por 100 mil habitantes. Um recente estudo em Portugal, 
transversal, com uma amostra populacional acima dos 50 anos de idade, calculou a 
prevalência da DP em 180/100 000 habitantes (IC 95% 30 – 327/100 000), admitindo-
se uma provável subestimativa. 
 A DP surge geralmente entre os 50 e os 80 anos de idade, com um pico na 
sétima década de vida, sendo mais prevalente nos homens (3:2). Este padrão poderá 
refletir a importância de certos fatores ambientais e sociais na DP e a sua interação 
com outras variáveis, como genes, níveis hormonais, efeitos da gravidez e diferentes 
profissões ou exposições ambientais. Nas últimas décadas, a prevalência da DP tem 
vindo a aumentar, sobretudo nos países mais desenvolvidos: dados do Global Burden 
of Diseases, Injuries, and Risk Factors Study 2016 estimam a existência de cerca de 
6,1 milhões de pessoas diagnosticadas com DP em todo o mundo, valor que não 
ultrapassava os 2,5 milhões em 1990 (CABREIRA, 2020). 
 
 
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 Este aumento não parece ser explicado apenas pelo envelhecimento da 
população, existindo outros fatores como um melhor reconhecimento da doença e 
fatores ambientais ou sociais. A sobrevivência média dos doentes tem vindo a 
aumentar desde os 9,4 anos na era pré-levodopa (o primeiro marco histórico no 
tratamento da DP), para 13,1 anos em 1993, na era pré-estimulação cerebral profunda 
(segundo marco histórico no tratamento da DP), situando-se atualmente nos 14,6 (± 
7,7) anos, comparativamente aos 23,3 anos estimados para um adulto de 60 anos da 
população geral. Dada a complexidade e heterogeneidade da DP, é difícil estimar o 
prognóstico de um doente individual (CABREIRA, 2020). 
A idade mais avançada, o género masculino, comorbilidades (e.g. fatores de 
risco vascular, cancro, síndrome metabólica, baixo índice de massa corporal), o 
atingimento motor axial, a deterioração cognitiva e disfunção autonómica precoces 
têm sido apontados como fatores preditores independentes de pior prognóstico.11–
16 Recentemente, níveis baixos de vitamina B12 foram associados a pior prognóstico 
(CABREIRA, 2020). 
Tabela - Tratamento na doença de Parkinson consoante certos sintomas 
(psiquiátricos e autonómicos) 
Sintoma Tratamento 
Insónia Ajuste na posologia, clonazepam, técnicas de 
higiene no sono 
Depressão Amitriptilina, inibidores da recaptação da serotonina 
e noradrenalina 
Fadiga Selegelina ou amantadina 
Sonolência 
diurna 
Modafilina 
Alucinações Recurso a antipsicóticos (quetiapina, clozapina), 
ajuste na posologia 
Obstipação Laxantes osmóticos (macrogol) 
Incontinência 
Estabilizadores anticolinérgicos urinários, 
desmopressina para casos noturnos, verificação da 
medicação 
Impotência Sildenafil, vardenafil, tadalafil 
Dor Relaxantes musculares, ajuste na posologia 
Hipotensão 
ortostática 
Aumentar o influxo de sal e água, fludrocortisona, 
midrodina, epinefrina, ajuste na posologia 
Salivação 
Injeções de toxina botulínica linguais, aplicação 
sublingual de gotas oculares de 0,5% de atropina 
 
 
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Sudorese 
Propranolol, propantelina, aplicação tópica de 
cremes com alumínio, ajuste na posologia 
Existem fases durante o período de síntese, liberação e metabolismo da 
dopamina dentro do sistema nervoso central, cuja intervenção 
medicamentosa é aumentando os níveis de dopamina, que podem influenciar 
as manifestações clínicas da doença de Parkinson. (PERKIN, 1998, apud 
VARA, 2011). 
4.3 Doença de Alzheimer 
 
Fonte: institutoisads.org 
Doença de Alzheimer (DA) é uma alteração integrante da classe das mais 
importantes doenças em idosos. Atualmente, é a mais frequente das patologias 
relacionadas à demência, sendo grande razão do comprometimento cognitivo e 
comportamental no processo de envelhecimento, e não tem como ser prevista ou 
curada. Apesar de que, o Alzheimer é uma doença de caráter progressivo e na 
atualidade não ter cura, já houve melhorias a favor do idoso portador, com 
diagnósticos mais claros, fármacos que melhoram a cognição e diminuem mudanças 
comportamentais e o desenvolvimento de leis e portarias governamentais para 
esclarecer e fornecer os direitos de indivíduos com DA (ARAÚJO, 2019). 
Em relação a essa realidade emergente, o envelhecimento populacional traz 
consequências significantes para a sociedade,tanto nas políticas públicas e 
 
 
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sistemas de saúde, quanto no mercado de trabalho e dinâmica familiar 
(PEREIRA, 2015 apud ARAÚJO, 2019). 
Os primeiros aparecimentos da patologia contam com o comprometimento da 
memória, do raciocínio e do pensamento, deteriorando com os anos e tornando o 
indivíduo cada vez mais dependente de cuidados especiais de outras pessoas, 
reduzindo completamente sua independência para a realização de atividades simples 
da sua rotina. Conviver com pessoas que apresentam DA requer mudanças 
significativa na prática familiar, pois as novas necessidades do idoso doente precisam 
ser incluídas no cotidiano de todos os envolvidos nesse processo. Dessa forma, a 
doença de Alzheimer caracteriza um importante problema de saúde pública em todo 
o mundo (VENTURA et al., 2018). 
Portanto, na atualidade existe uma preocupação e maiores gastos vindos do 
setor público. Os idosos são frágeis e necessitam de mais serviço e amparos que 
melhorem a sua saúde, seja com o fornecimento de um exame ou o medicamento que 
é periodicamente ofertado pelo SUS (ARAÚJO, 2019). 
Ainda segundo o autor citado, a massa de idosos com 65 anos ou mais de 
idade (sendo está a faixa etária apontada “improdutiva”) terá um contingente 
populacional de 27.827.204 milhões no ano de 2050. A Doença de Alzheimer é 
ocasionado por processos físico-químicos os quais são a deposição de proteínas 
beta-amilóde e amaranhados neurofibrilares, essas duas modificações impedem as 
sinapses entre os neurônios. Portanto, as faltas dos processos de sinapses modificam 
o comportamento e memória longo e médio prazo do indivíduo. 
O tratamento farmacológico utilizado para combater os sinais e sintomas de 
DA são os inibidores da acetilcolinesterase, os quais são fármacos de 
primeira linha representados por donepezila, galantamina, rivastigmina e 
tacrina. Os fármacos têm como finalidade melhorar atenção, memória, como 
consequência redução dos graves sintomas da doença (FERREIRA et al., 
2016 apud ARAÚJO, 2019). 
A doença de Alzheimer (DA) foi descoberta em meados de 1907 pelo alemão 
Alois Alzeimer o qual era neuropatologista e psiquiatra (NETO et al., 2014). 
 DA é uma doença crônica degenerativa, a união de demências junto ao 
envelhecimento é uma realidade para os seguintes anos (GUTIERREZ et al., 2014). 
 
 
17 
 
 
 
 
 
No Brasil aumentou a população idosa, devido a transição demográfica, essa 
mudança exige modificações governamentais para assegurar os idosos (ARAÚJO, 
2019). 
De acordo com Araújo (2019) o envelhecimento é a degradação vagarosa do 
organismo, provocando debilitação, fragilidade, vulnerabilidade, contribuindo com o 
surgimento de diversas enfermidades por modificações fisiológicas e ambientais. 
No Brasil, são considerados idosos aqueles com mais de 60 anos, parâmetro 
tal usado como delimitador pela Organização Mundial da Saúde (OMS, 2017). 
Existe uma maior expressão epidemiológica da doença de Alzheimer em 
mulheres, estudos mostram e justificam que o sexo masculino habitualmente chega a 
óbito por outros fatores, um grande exemplo são os problemas cardiovasculares, em 
contra partida, as mulheres são menos propensas a essa patologia, sendo reféns mais 
facilmente das demências, em especial a DA (TEXEIRA et al., 2015). 
Além dos danos pessoais ocasionados aos pacientes, existe os gastos 
governamentais, uma sobrecarga para a sociedade e saúde pública, suas principais 
despesas são voltadas aos fármacos distribuídos amplamente em território nacional 
(ARAÚJO, 2019). 
A doença de Alzheimer é a mais comum demência relacionada ao 
envelhecimento, como consequência existe a modificação cognitiva e 
comportamental, o tratamento para DA é paliativo e não é detectada 
precocemente em exames, a memória de fatos passados é mais fixa e, 
geralmente o paciente têm falhas e perca inicialmente na memória de curto 
prazo, as lembranças mais recentes (FAGUNDES et al., 2019 apud ARAÚJO, 
2019). 
A DA que ataca cerca de 36 milhões de pessoas em todo o mundo, é 
geralmente considerada como uma doença neurodegenerativa relacionada com a 
idade, quase uma doença exclusiva do idoso (LOPES et al., 2018). 
Demência é uma síndrome identificada por redução constante da memória, 
linguagens e outras zonas da cognição, que modificam o comportamento habitual no 
meio social e familiar, prejudicando assim a qualidade de vida dos idosos. Se sabe 
que a demência e DA é resultante de fatores ambientais e genéticos (ARAÚJO, 2019). 
 
 
18 
 
 
 
 
 
Todavia, os 20 pacientes com demência possuem suas atividades limitadas, 
sua mobilidade é diminuída e os mesmos correm maiores riscos de acidentes 
domésticos, quedas acidentais, as quais podem se caracterizar em fraturas ósseas, 
complicando ainda mais o quadro de saúde do paciente. A redução cognitiva e perca 
do equilíbrio são frutos da demência e de alterações que modificam o estilo de vida 
de idosos (ARAÚJO, 2019). 
Ainda não se sabe a cura para DA, apesar de inúmeras pesquisas ao longo dos 
anos. Mas, a ciência sempre está em busca de uma melhor qualidade para os 
pacientes portadores buscando e pesquisando a fim de estabelecer os sintomas para 
melhorar a qualidade de vida desses indivíduos (apud ARAÚJO, 2019). 
 Segundo Teixeira et al, (2015) o Alzheimer em 2009, foi responsável por cerca 
de 65% da causa de morte em mulheres e 51,1% entre os homens, na sua pesquisa 
epidemiológica. Dentre as várias demências que prejudicam os idosos, a DA é a mais 
dominante delas. Atualmente, 54% dos idosos com demências têm DA e os casos 
desse mal crescem. 
 No ano de 2010, um milhão de idosos no Brasil tinham Alzheimer. Estima-se 
que em 2020 serão 1,6 milhão. No Sistema Único de Saúde (SUS), somente o 
Alzheimer, realizou 38,13 milhões de serviços ambulatoriais no ano de 2015 
(ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE ALZHEIMER, 2016). 
Na doença de Alzheimer existem três estágios evolutivos: leve, moderado e 
grave. Em casos de demência leve o idoso ainda possui sua independência 
em suas tarefas básicas mas com dificuldade em linguagem e inicia-se a 
perca evolutiva da memória, em casos estágios moderados se caracteriza 
com a perca mais efetiva da memória, em estágios graves idosos com 
demência mostraram dependência completa (WAJMAN et al., 2014 apud 
ARAÚJO, 2019). 
A doença é silenciosa e continua podendo levar de 2 a 15 anos, para seu 
desenvolvimento e manifestações por completo, em casos terminas que acontecem 
em 8 a 15 anos, todas as partes e funções exercidas pelo cérebro são modificadas e 
atacadas pela demência (XIMENES, 2014). 
Os sintomas citados no quadro, fazem parte das modificações bioquímicas e 
moleculares que ocorrem com os pacientes em seus três estágios da DA, um dos 
 
 
19 
 
 
 
 
 
eventos marcantes dos sinais e sintomas é a perca cognitiva e comportamentais que 
modificam o estilo de vida e funções habituais, em consequência a perca de memória 
e incapacidade de reconhecer faces (ARAÚJO, 2019). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Fonte: ARAÚJO, 2019 
 As apraxias também são adversidades ocasionadas por DA que dificultam a 
realização de determinados gestos e a manipulação de alguns objetos. Isso ocorre 
em consequências de um dano no sistema nervoso em função do processo 
neurodegenerativo. As apraxias mais comuns na doença de Alzheimer são a apraxia 
ideatória e a apraxia no vestir (SILVA, 2018). 
No entanto, o habito de fazer atividades físicas podem melhorar e evitar 
transtornos futuros. O exercício aumenta o fluxo sanguíneo, vascularização 
cerebral e a síntese de neurotróficos que ajudam na neurogênese cerebral, 
além disso, aumentam a sensação de bem-estar dos doentes, melhorando 
assim a qualidade de vida, auxiliando na terapia por ser uma distração 
(COELHO, 2014 apud ARAÚJO, 2019). 
Além do mais, o tratamento alternativo com base na psicoterapia é benéfico 
aos indivíduos, com foco na melhoria da qualidade de vida domesmo, a psicoterapia 
 
 
20 
 
 
 
 
 
ato desenvolvido pelo profissional psicólogo para intervir nos sofrimentos psíquicos 
(SILVA, 2018). 
É considerado nova possibilidade de terapia, capaz de proporcionar e otimizar 
novas respostas ao tratamento farmacológico. Entretanto, as psicoterapias na fase 
inicial incluem o suporte através do acolhimento, de modo a amparar e sustentar a 
busca do reestabelecimento do equilíbrio e da elaboração das falhas, o que provoca, 
como consequência, o aumento da autoestima e confiança do paciente. 
 Na fase final a psicoterapia já não é extremamente eficiente, as degenerações 
acometeram várias funções cognitivas, assim, nessa fase o tratamento terapêutico é 
de extrema importância para os cuidadores e o paciente (ARAÚJO, 2019). 
 
Fisiopatologia 
 
 A neuropatologia da DA abrange placas neuríticas e novelos neurofibrilares, 
descritos como transformações extracelulares com aglomeração da proteína beta-
amiloide, cujos sintomas iniciais incluem perturbações da memória, apatia e 
depressão (ARAÚJO, 2019). 
 A histopatologia da DA sugere que a deposição extracelular da proteína 
insolúvel β-amiloide com formação de placas senis tem efeito tóxico sobre os 
neurônios. Esse acúmulo ocorre devido às mutações nos genes das enzimas que 
clivam a proteína precursora de amiloide, produzindo a β-amiloide (NITZSCHE, 2015). 
 Além do mais, outro sinal da doença é através do aparecimento de 
emaranhados neurofibrilares no cérebro (FALCO et al., 2016). Os neurônios 
que são acometidos pelos emaranhados neurofibrilares apresentam, 
constantemente, uma forma diferente dos demais neurônios encontrados, 
apresentando forma alongada (MARTELLI, 2014 apud ARAÚJO, 2019). 
 Segundo o autor citado acima, o cérebro na DA, apresenta modificações 
pela perda de neurônios e dendritos, presença de placas senis em maior número, de 
placas amiloides, neurofibrilação e áreas de degeneração granulo vacuolar. 
Representa um tipo de perda de neurotransmissores que pode ser a causa do severo 
déficit cognitivo. As doenças crônico-degenerativas geralmente afetam as 
 
 
21 
 
 
 
 
 
necessidades orgânicas de proteínas e de calorias, podendo estar associadas à 
inapetência, causada pela própria doença, por determinados medicamentos e por 
dificuldades de alimentação. 
As mudanças cerebrais acontecem antes do surgimento de sintomas de 
demência, as lesões se manifestam principalmente no córtex cerebral e influenciam 
na diminuição do tamanho do cérebro. As partes cerebrais inicialmente lesadas são: 
hipocampo, subículo e córtex entorrinal, os quais são responsáveis pela memória 
(ARAÚJO, 2019). 
 Na DA muitos são os sinais bioquímicos que podemos observar, como, por 
exemplo, estresse oxidativo difundido no cérebro, neuroinflamação, desregulação de 
cálcio, deficiência e distribuição alterada das mitocôndrias, oligomerização do 
peptídeo Aβ, toxicidade sináptica e problemas na homeostase metálica. O 
comprometimento da cadeia respiratória mitocondrial por conta do peptídeo Aβ leva 
ao estresse oxidativo, acumulando espécies reativas de oxigênio, elevando os níveis 
de óxido nítrico e diminuindo a produção de ATP (ARAÚJO, 2019). 
 A proteína Tau constituí a família a qual é associada aos microtúbulos 
e, tem como função estabilizar os mesmos por agregação de tubalina, unindo 
os microtúbulos com componentes do citoesqueleto. A proteína Tau é um 
componente fundamental para a formação dos emaranhados neutrofilares, e 
por isso, é existente de diversos estudos sobre a mesma. Em células sadias 
a proteína Tau se encontra em axônios em células não sadias encontra-se 
em no corpo celular e região dendrítica, contudo, o aumento da Tau causa 
modificações morfologias celulares, diminuem o crescimento e alterações 
essenciais na distribuição de organelas transportadoras por proteínas 
motoras dependentes de microtúbulos (PARDI et al., 2017 apud ARAÚJO, 
2019). 
 Devido à importância da proteína Tau para a homeostase neural, sua 
hiperfosforilação contribui para uma cascata de eventos que em última análise, causa 
a morte neural, porém, a Tau é um dos principais e importantes biomarcadores 
(ARAÚJO, 2019). 
 Um fator importante para agregação de Tau é sua tendência para construir 
estruturas secundárias β. Apesar de que deposições de origem amiloide (peptídeo Aβ) 
possam ser também identificadas em minúsculas quantidades em cérebros de idosos 
 
 
22 
 
 
 
 
 
saudáveis, a produção deste tipo de peptídeo é considerada central na patologia da 
DA (ARAÚJO, 2019). 
 Segundo o autor a Tau faz parte de um conjunto de proteínas que causam 
patologias cerebrais amiloides e possuem conformação em estruturas β4. Além do 
mais, constitui o grupamento o peptídeo Aβ. Aβ advém do processo proteolítico da 
proteína precursora amilóide (APP). A APP é uma proteína integral de membrana, no 
qual está em abundante no meio extracelular, com porção hidrofóbica transmembrana 
e uma pequena parte C-terminal voltado para meio intracelular, denominado domínio 
intracelular da APP. 
 No cérebro, a inclusão e depósito tanto da proteína Tau como de Aβ 
como uma das caraterísticas marcantes do paciente com DA. O acúmulo de 
placas neurais β-amiloide é formada pela insolubilidade de mais de 42 
aminoácidos que são agrupados formando essas placas de Aβ, os mesmos 
são resíduo fisiológico do metabolismo celular que é produzido através de 
eventos sucessivos de ruptura da proteína precursora amilóide (APP) pela β 
e γ-secretase, caracterizando a cascata amiloide, a segunda hipótese para 
justificar a DA (GARZÓN et al., 2018 apud (ARAÚJO, 2019). 
 A neuroinflamação é outro membro considerável na fisiopatologia da DA o Aβ 
é um forte ativador da micróglia e a exposição continua a ele e aos mediadores 
inflamatórios pode ser responsável pelo comprometimento funcional persistente da 
micróglia observado nas placas senis (ARAÚJO, 2019). 
As placas senis (beta-amilóide) seu marcador neurofisiopatológico mais 
conhecido para identificação de DA e resultam do metabolismo anormal da APP. Além 
de ser um importante marcador, seu surgimento causa lesões aos neurônios e 
deterioram o sistema de transporte de nutrientes e outros materiais (ARAÚJO, 2019). 
4.4 Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) 
A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) foi descrita pela primeira vez em 1869 
em Paris, por Jean-Martin Charcot, médico, professor e cientista. Na França, a doença 
é conhecida como “maladie de Charcot”. Nos Estados Unidos, a doença é conhecida 
como “doença de Lou Gehring”, nome associado a um jogador de beisebol que faleceu 
 
 
23 
 
 
 
 
 
em 1941, em decorrência da ELA. A primeira descrição da doença no Brasil ocorreu 
em 1909, pelo médico Cypriano Freitas. Em 1919, o médico Gonçalves Viana, 
descreveu os sintomas da doença em dois pacientes (SANTOS, 2017). 
A ELA é uma abreviatura na qual está intrínseca sua própria denominação. 
Conforme descrito por Santos (2017), a sigla trazendo o significado de Esclerose 
Lateral Amiotrófica, ainda abre-se deixando esclarecido os seguintes termos. 
1. Esclerose significa endurecimento e cicatrização; 
2. Lateral refere-se ao endurecimento da porção lateral da medula espinhal; 
3. Amiotrófica é a fraqueza que resulta na atrofia do músculo. Ou seja, o volume 
real do tecido muscular diminui. Assim, a Esclerose Lateral Amiotrófica, tem em seu 
significado fraqueza muscular secundária, por conta do comprometimento dos 
neurônios motores. A etiologia da doença, ou seja, a forma como essa surge ainda é 
questionável. 
Segundo o autor, dentre as causas mais possíveis, a hereditariedade 
autossômica, infecções virais tardias, atividade física intensa, doença autoimune, 
exposição a metais (chumbo e mercúrio) e outras, como o excesso de glutamato, vemsendo observadas quanto a sua relação no desenvolvimento da ELA. 
A duração e a evolução da doença variam de acordo com a forma clínica, e 
geralmente, os pacientes tem uma expectativa de vida de 3 a 4 anos. Se a 
ELA tiver início no bulbo, a expectativa de vida é ainda menor. (CHAVES et 
al., 2010; PALLOTA, 2012 apud SANTOS, 2017). 
A relação entre a ELA e o excesso de glutamato vem sendo pesquisada há 
vários anos. O glutamato é um neurotransmissor que quando está em excesso 15 
permite a entrada de cálcio nos neurônios o que resulta em morte neuronal, 
comprometendo assim os músculos responsáveis por movimentos voluntários e 
involuntários no corpo. Em primeiro instante os membros superiores e inferiores são 
afetados e em seguida outros movimentos são perdidos como dos músculos faciais e 
da região cervical, levando ao chamado “pescoço caído” (CHAVES et al., 2010). 
A ELA é uma doença de caráter neurodegenerativo que acomete os 1º e 2º 
neurônios motores superiores e inferiores, onde ocorre a deterioração em progressão 
das células do núcleo motor presente nos nervos do tronco encefálico. Ou seja, 
 
 
24 
 
 
 
 
 
envolve o feixe motor cortico-espinhal (piramidal) e de neurônios no cormo anterior da 
medula espinhal juntamente com os núcleos motores dos nervos cranianos bulbares. 
Segundo Rowland e Shneider (2001) os sintomas predominantemente clínicos são: 
fraqueza e atrofiamento muscular acompanhados de fasciculações e espasticidade 
(SANTOS, 2017). 
Os neurônios são células do Sistema Nervoso Central (SNC), responsáveis 
por controlar o movimento voluntário dos músculos. Os neurônios motores 
superiores (NMS) estão localizados na área motora do cérebro. Já os 
neurônios motores inferiores (NMI), se localizam no tronco cerebral e na 
porção anterior da medula espinhal. Os NMS são responsáveis por regular a 
atividade dos NMI através do envio de mensagens químicas. Após a ativação 
dos NMI ocorre a contração dos músculos voluntários do corpo, e no tronco 
cerebral, ocorre a ativação dos músculos da face, boca, garganta e língua. 
(FILHO; SILVA; ALMEIDA, 2016 apud SANTOS, 2017). 
Grande parte dos pacientes é acometida primeiramente nos neurônios motores 
da medula espinhal, enquanto que para cada 4-5 indivíduos, o início se dá através do 
bulbo. Na maneira em que a doença tem sua progressão ataca os braços, pernas e 
músculos essenciais para a fala, deglutição e ainda a respiração, deixando-os em 
paralisia completa. Os músculos que compõem o sistema ocular em se tratando dos 
movimentos e esfíncteres urinários são preservados resguardados. Em alguns 17 
pacientes podem ser apresentados quadro de demência frontotemporal (SANTOS, 
2017). 
Ainda segundo o autor, nesta fase inicial da doença são sintomas específicos, 
as alterações e o enfraquecimento muscular (caracterizados inicialmente nos 
membros superiores); a perda de equilíbrio; o aparecimento de cãibras musculares 
constantes e que demoram a passar; a dificuldade para usar uma das mãos; a 
dificuldade para subir e descer escadas e o cansaço sem motivo. 
A ELA atinge cerca de 66% dos pacientes com doenças neuronais, tendo 
preferência por pessoas do sexo masculino e que sejam idosos, de acordo com 
estudos, mas há casos em que a doença pode aparecer em qualquer idade no adulto. 
O autor afirma que quando surgem os primeiros sintomas da ELA, cerca de 80% dos 
neurônios motores já foram afetados. 
 
 
25 
 
 
 
 
 
O quadro clínico da ELA se caracteriza pela presença de sinais que denotam o 
acometimento neuronal superior e inferior, além de outros sintomas como disfunção 
dos movimentos, contrações musculares visíveis, hiperreflexia, espasticidade, cãibras 
e o mais característico dos sintomas, o sinal de Babinsky. A espasticidade é 
correspondente a progressão da atividade reflexa dos músculos que perderam o 
controle exercido pelos neurônios motores superiores (SANTOS, 2017). 
Desta forma pode ocasionar a perda do equilíbrio, tropeções e escorregões 
que são causas comuns de queda causando na maioria das vezes em 
contusões, fraturas, lacerações ou traumas cranianos. Embora, inúmeras 
quedas não resultem em nenhum dano físico, ainda que uma vez, pode deixar 
o paciente receoso e com medo intenso de participar de quaisquer atividades, 
inclusive sair de casa. Embora, nem todas as quedas possam ser prevenidas, 
existem inúmeras formas de eliminar os incidentes, seja a fim de manter o 
equilíbrio ou para evitar tropeções (ANEQUINI et al., 2006 apud SANTOS, 
2017). 
De acordo com Santos (2017) a musculatura respiratória dos pacientes com 
ELA sofre grandes consequências, inclusive podendo evoluir a óbito, pois além da 
atrofia da musculatura esquelética, os pulmões ficam enrijecidos, ocasionando 
declínio na suficiência respiratória. 
Outros sintomas de comprometimento bulbar são disfonia, fraqueza ou atrofia 
dos músculos faciais, do palato e da língua, fasciculados na língua e reflexo 
mandibular anormal. O comprometimento no bulbo envolve sinais como: rouquidão, 
disfunção da musculatura da língua, atrofia e contrações, depressão, além de afetar 
a musculatura respiratória do paciente (SANTOS, 2017). 
Ainda de acordo com o autor, nos momentos iniciais da doença, ocorrem os 
sintomas característicos, as variações e o esgotamento muscular, como citado 
anteriormente (começam nos membros superiores), equilíbrio sensibilizado; início das 
cãibras nos músculos, de forma constante e se prolonga cada vez mais; a dificuldade 
de usar as mãos começa a aparecer; o ato de subir e descer escadas se torna difícil 
e cansaço de forma de repente sem que tenha tido qualquer esforço. 
Como apontado, que inicialmente ocorrem a diminuição no quesito 
habilidades, em realizar tarefas consideradas básicas para qualquer pessoa, 
com o passar do tempo manifesta-se a diminuição da velocidade dos 
movimentos. Com o passar do tempo e a progressão das doenças, se torna 
 
 
26 
 
 
 
 
 
impossível à realização de alguns movimentos dos quais dependem dos 
músculos afetados. Assim o paciente por sua natureza tende a adaptar-se 
para que desta forma possa realiza-los, ou seja, os movimentos são 
realizados de maneira mais lenta, adota posições ou faz uso de outros 
músculos para que assim possa compensar os afetados. (ANEQUINI et al 
2006; ZINNI et al, 2004 apud SANTOS, 2017). 
Segundo Santos (2017) com a progressão da doença, as mãos tomam forma 
do tipo cadavérica, causado pela atrofia muscular. As manifestações se iniciam nas 
mãos expandindose para os antebraços, braços e posteriormente a cintura escapular. 
A saber, os membros inferiores começam a sofrer os sintomas logo depois do 
comprometimento ter alcançado os músculos superiores. O caminhar ou marcha 
sofrem mudanças, provindo do início do comprometimento atrófico muscular como, 
por exemplo, o pé caído. 
A fragilidade muscular começar a surtir suas primeiras manifestações nos 
músculos da faringe, laringe e língua onde afetam ainda a deglutição e a fala 
deixando-as comprometidas. Em suma, a sensibilidade em geral não se torna afetada, 
as parestesias, são incomuns e quando ocorrem são devido a compressões nervosas 
posturais (SANTOS, 2017). 
 
Histopatologia ELA 
 
 Sabe-se que a ELA é uma patologia que surge em decorrência da 
degeneração e da perda dos neurônios motores e do córtex motor, do tronco 
encefálico, tratos corticoespinhais, medula espinhal e feixes nervosos. Diante do 
processo de degeneração, as células destruídas são substituídas por processos de 
proliferação de astroglia e ativação da micróglia (SANTOS, 2017). 
 Ainda segundo autor, a perda de tecido celular atinge também as células 
piramidais do córtex motor do giro pré-frontal, bem como também atinge as fibras 
mielinizadas espessas das colunas anterior e lateral da medula espinhal, tronco 
encefálico e cerebelo. Além da proliferação da astroglia e ativação da microglia, outras 
partes de destruiçãodo neurônio podem ser identificadas em pacientes com ELA. 
 
 
27 
 
 
 
 
 
 A partir do uso do microscópio ótico e eletrônico, são observados a 
presença de estruturas como pigmentos lipídicos (Lipofuscina), esferoides 
(acúmulo de neurofilamentos, proteínas e outras estruturas), corpúsculos de 
Bunina (estruturas eosinofílicas redondas) e estruturas semelhantes aos 
corpos de Lewy. Conforme a destruição neuronal acontece, as fibras 
musculares vão ficando mais enfraquecidas podendo comprometer toda a 
atividade muscular, levando a uma atrofia de diversos músculos. (DAROFF 
et al., 2012 apud SANTOS, 2017). 
 
Manifestações clínicas 
 
 A ELA é uma doença progressiva e que se manifesta de diferentes formas, 
dependendo da localização do neurônio motor afetado. O paciente com ELA sofre 
com uma deterioração motora e progressiva, nos quais os sinais e sintomas se 
manifestam quando os neurônios superiores e inferiores são afetados. Geralmente, 
alguns sinais são responsáveis por demonstrar os primeiros indícios da patologia no 
paciente, sendo esses sinais, fraqueza excessiva e fadiga, acompanhados de reflexos 
vivos e patológicos (SANTOS, 2017). 
 O autor afirma que os sintomas de fraqueza se manifestam de acordo com a 
localização inicial da doença. Quando a ELA atinge as extremidades superiores e 
inferiores, os sintomas são câimbras nas primeiras horas da manhã, abalos 
espontâneos dos membros ou contrações musculares, nos quais esses sintomas se 
tornam mais intensos em temperaturas baixas. Na maioria dos casos as extremidades 
superiores são mais acometidas do que as extremidades inferiores, sendo que nesse 
caso, a doença é conhecida como ELA espinhal ou clássica. 
 Em 25% dos casos, a doença pode se manifestar primeiramente na 
musculatura ligada ao bulbo, dando origem a ELA de início bulbar. Em alguns casos, 
cerca de 1 a 2%, a ELA já se manifesta na região torácica e atinge todos os músculos 
respiratórios (SANTOS, 2017). 
A fraqueza que se inicia em decorrência da doença, tem início em apenas 
uma região e vai se estendendo para a musculatura próxima de onde surgiu. 
Em seguida, a fraqueza começa a se manifestar em regiões mais distantes. 
A ELA primeiramente se manifesta através da fraqueza de um membro em 
que a sua musculatura deriva do mesmo nervo periférico (TURNER et al., 
2013 apud SANTOS, 2017). 
 
 
28 
 
 
 
 
 
 Devido a fraqueza extensora nas mãos, é comum observar a atrofia dos 
nervos das falanges dando origem as “mãos em garra”. A manifestação mais comum 
da ELA nos membros inferiores é a perda da capacidade extensora do pé, perda do 
equilíbrio e instabilidade na marcha. Com a progressão da doença, outras funções do 
corpo vão perdendo a estabilidade devido a ELA atingir grandes grupos musculares. 
A fraqueza dos músculos paraespinhais promove a “queda da cabeça” para frente, 
sem a possibilidade de o paciente conseguir levantá-la. (VINCETI et al., 2012). Apesar 
do acometimento da doença acontecer de forma assimétrica, é inevitável que outros 
membros sejam atingidos, e os pacientes começam a sentir os efeitos da ELA à nível 
bulbar e respiratório (SANTOS, 2017). 
 Quando a ELA é a nível bulbar, os membros superiores são mais 
afetados. Nesses casos, os pacientes apresentam dificuldades na deglutição 
de alimentos sólidos ou líquidos, na mastigação e acabam produzindo muita 
saliva devido a essas dificuldades, o que causa acúmulo e provoca grande 
desconforto. Outro problema, é a diminuição dos movimentos da região 
inferior da face, nos quais são responsáveis por movimentar a boca e a 
língua. Com isso, contribui para uma maior dificuldade na mastigação e 
deglutição, além de comprometer os movimentos fonéticos da comunicação, 
e a partir disso, o paciente apresenta um som de voz nasalada. É possível 
observar essas manifestações clínicas na grande maioria dos portadores da 
ELA (VINCETI et al., 2012 apud SANTOS, 2017). 
 Segundo o autor quando a ELA compromete as vias corticoespinhais, ocorre 
um aumento dos reflexos tendinosos que podem ser evidentes no local onde teve 
início os primeiros sintomas, bem como nos locais onde aparentemente não foram 
atingidos. Em pacientes com a ELA mais avançada é possível observar uma 
movimentação passiva dos membros acometidos, que pode estar acompanhada ou 
não de rigidez muscular. 
 As dificuldades respiratórias como hipoventilação noturna com dispneia, 
dificuldade em respirar deitado (ortopneia), e outros sintomas como o sono agitado, 
cefaleias, anorexia, sonolência diurna exacerbada, irritabilidade e alterações bruscas 
de humor estão presentes em 5% dos casos (SANTOS, 2017). 
 
Tratamento ELA 
 
 
 
29 
 
 
 
 
 
 O termo Esclerose Lateral direciona-se principalmente a rigidez na coluna 
lateral da medula espinhal, causada em razão da gliose que segue a degeneração da 
medula espinhal. Porém a denominação Amiotrófica aponta-se à atrofia muscular 
(SANTOS, 2017). 
 Segundo o autor, a projeção crescente e fatal da ELA realça a importância do 
apropriado e urgente diagnóstico. Porém, sabe-se que o diagnóstico pode ser 
dificultoso de ser obtido comparando-se aos mínimos sinais e sintomas e às outras 
possibilidades diagnosticadas. 
 Em 1995 a Food and Drug Administration (FDA) aprovou o uso do fármaco 
Riluzol, um antagonista do glutamato que diminui a velocidade da degeneração 
neuronal. O Riluzol é o medicamento de primeira escolha usado no tratamento de ELA 
e deve ser administrado 50 mg do comprimido duas vezes ao dia, cerca de 1 a 2 horas 
antes das refeições (SANTOS, 2017). 
 O Riluzol é considerado um agente antiglutamato e permanece sendo a única 
alternativa de tratamento farmacológico que demonstrou certa eficácia nos ensaios 
clínicos realizados com pessoas portadoras do ELA. (BENSIMON, 2005). 
Recomenda-se o uso via oral, duas vezes ao dia de Riluzol 50mg, prorroga 
provavelmente a sobrevivência do paciente por cerca de dois meses, contudo 
deve ser iniciado precocemente, e em especial nos casos denominado início 
Bulbar (MILLER et al., 2003). Esse fármaco possui propriedades anti-
excitotóxicas e que reduz drasticamente a progressão da doença, 
aumentando a sobrevida do paciente em cerca de 2 a 3 meses. É importante 
mencionar que além do uso do Riluzol, é preciso que o paciente receba 
acompanhamento psicológico permanente e também que receba tratamento 
de fisioterapia. (VINCETI et al., 2012 apud SANTOS, 2017). 
 O fármaco Riluzol é absorvido por via oral e se liga às proteínas plasmáticas. 
O metabolismo ocorre no fígado e é excretado pela urina. Esse fármaco inibe a 
liberação do glutamato e bloqueia seus receptores. O aparecimento de cãibras na ELA 
é muito comum e causa incômodos aos pacientes. 
Geralmente, o tratamento para alívio das cãibras não é medicamentoso, mas 
consistem em massagens, fisioterapia, hidroginástica e exercícios. Quando 
esse tipo de tratamento não mostra efeito de melhora, o uso da gabapentina 
é recomendado aos pacientes. (ANDERSEN, 2012 apud SANTOS, 2017). 
 
 
30 
 
 
 
 
 
4.5 Doença de Huntington (DH) 
 
 A Doença de Huntington (DH), descrita pela primeira vez em 1872 por George 
Huntington, é uma doença neurodegenerativa, de herança autossômica dominante 
(mutações dinâmicas e repetidas de CAG) caracterizada, clinicamente, pela tríade de 
distúrbios de movimentos, problemas psiquiátricos (alteração de personalidade, 
depressão) e declínio cognitivo, podendo culminar com síndrome demencial 
(PINHEIRO et al, 2020). 
De acordo com o autor, com a evolução da doença, ocorre perda progressiva 
de neurônios, principalmente no núcleo caudado e no putâmem, que são responsáveis 
pela produção do neurotransmissor GABA; ocasiona o aparecimento de movimentos 
involuntários irregulares, coreiae distonia, sobrevindo de forma progressiva e 
degeneração mental. 
 Geralmente, as pessoas com DH manifestam os sintomas entre 40 e 50 anos 
de idade, com tempo médio de sobrevida variando entre 15 e 20 anos, após o 
aparecimento dos primeiros sintomas, sendo a disfagia a principal complicação que 
pode causar perda ponderal, broncoaspiração e risco de morte. A prevalência da 
doença varia conforme a região global, sendo escassos dados referentes à América 
Latina, e 13,7/100.000 habitantes no Canadá e 0,65/100.000 no Japão (PINHEIRO et 
al, 2020). 
Levando em consideração as alterações geradas na funcionalidade desses 
sujeitos, a literatura aponta a necessidade da intervenção fisioterapêutica, 
objetivando, nesses indivíduos, as suas habilidades para a realização das atividades 
de vida diária (AVD), a adaptação de equipamentos disponíveis com foco na melhoria 
da capacidade funcional, minimizando, assim, risco de quedas (PINHEIRO et al, 
2020). 
 
 
 
 
 
 
31 
 
 
 
 
 
Clinicamente, ocorre a atrofia seletiva e progressiva do estriado e do córtex 
cerebral, está progressão é dividida em três estágios. No primeiro estágio, o 
Huntiniano apresenta mudanças sutis na coordenação, como movimentos 
involuntários, dificuldade para pensar e humor depressivo. No segundo estágio do DH, 
a fala e a deglutição são afetadas e as habilidades de raciocínio lógico diminuem 
gradualmente. No terceiro estágio o Huntiniano torna-se totalmente dependente, 
chegando até o estado vegetativo. Entretanto, a sua consciência permanece 
preservada (PINHEIRO et al, 2020). 
Segundo o autor citado o diagnóstico é obtido através de exames de 
neuroimagem, histórico familiar detalhado, sintomas como déficit motor progressivo 
associado à coréia ou rigidez sem outra causa definida e alterações psiquiátricas com 
demência progressiva, sem outra causa. Porém, os testes genéticos são 
fundamentais para confirmação da doença, uma vez que a diferenciação clínica é 
limitada. Esta limitação ocorre devido a sintomatologia da DH ser muito semelhante à 
de outras desordens neurológicas; como o Parkinson, o Alzheimer e a Demência. 
Os exames complementares para a obtenção do diagnóstico são: o 
eletroencefalograma (EEG), Tomografia de Emissão de Posítrons (PET), a tomografia 
computadorizada (TC). de crânio e a ressonância nuclear magnética (RNM). O EEG 
e o PET podem demonstrar alterações na atividade cerebral antes do início dos 
sintomas, portanto são úteis para a investigação. Nos exames de neuroimagem, (TC 
e RNM). pode-se observar a presença de atrofia do estriado, mais especificamente no 
núcleo caudado. A perda de neurônios também é notada no córtex cerebral, incluindo 
as regiões frontal, parietal e temporal. A atrofia cerebral pode ser vista através destes 
mesmo em estádios precoces da doença PINHEIRO et al, 2020). 
O tratamento da DH e sintomático, baseado em neurolépticos para controlar a 
coréia e a psicose, anticonvulsivantes, analgésicos e drogas para diminuir a 
espasticidade, como o Diazepan e Clorpromazina. No entanto, o tratamento não 
retarda e nem previne o início ou a progressão da doença. Devido aos diferentes 
sintomas apresentados juntamente com a forma de manifestação gradual dos 
sintomas, é muito difícil determinar a idade precisa de seu surgimento. Estudos 
 
 
32 
 
 
 
 
 
estatísticos revelam um hiato grande, de aproximadamente oito anos entre o início 
real da DH e seu diagnóstico (PINHEIRO et al, 2020). 
Segundo o autor, os benzodiazepínicos exercem ação anticoréica leve e podem 
ser utilizados também em pacientes com ansiedade. Para as desordens psíquicas é 
recomendado o uso de inibidores da recaptação de serotonina ou outros tipos de 
antidepressivos. A disfunção cognitiva pode ser amenizada com a administração de 
anticolinesterásicos, entretanto, são necessários mais estudos para a sua ampla 
utilização. 
O tratamento paliativo com fármacos segundo Pinheiro (2020), nem sempre 
melhora a qualidade de vida dos pacientes, ocasionando por vezes mais efeitos 
colaterais indesejáveis do que benefícios. Todos os fármacos apresentam efeitos 
positivos e negativos, podendo inclusive alterar a sintomatologia do paciente e 
interferir no diagnóstico. 
A promoção à saúde para o paciente portador de DH deve propiciar um estilo 
de vida saudável, com ambiente estável, prevenindo as possíveis complicações 
vindouras da doença e promovendo a participação do indivíduo acometido em 
atividades diárias de forma a estimular sua independência (PINHEIRO et al, 2020). 
 
 
33 
 
 
 
 
 
4.6 ESCLEROSE MÚLTIPLA (EM) 
 A Esclerose Múltipla (EM) é uma doença inflamatória, caracterizada pela perda 
da bainha de mielina dos neurônios (desmielinização), frequentemente associada aos 
neurônios da matéria branca do sistema nervoso. As principais lesões se concentram 
nos neurônios da medula, cerebelo e dos nervos ópticos. Embora a Esclerose Múltipla 
seja considerada uma doença rara, é a principal doença neurológica a atingir jovens 
adultos no mundo. A doença é observada em indivíduos cuja idade é distribuída em 
uma ampla faixa, com média no momento do diagnóstico de 28,2 anos. Recebe 
importante influência de fatores genéticos e ambientais, sendo a localização 
geográfica e a exposição à luz solar alguns dos fatores que mais se correlacionam 
com a ocorrência da Esclerose Múltipla em um grupo ou população (NASCIMENTO 
et al, 2017). 
Estudos em bancos de dados de pacientes mostram que a doença apresenta 
padrões de progressão dos sintomas bem definidos e similar em diversos 
pacientes. Tais padrões também demonstram que a Esclerose Múltipla tende 
a reduzir a expectativa de vida e aumentar a mortalidade daqueles que a 
possuem, elevando a Esclerose Múltipla à um problema de saúde pública 
(HURWITZ, 2011 apud (NASCIMENTO et al, 2017). 
 
 Atualmente, duas principais teorias tentam explicar os motivos pelo qual a 
doença ocorre segundo Nascimento (2017): 
• A hipótese da higiene (ou “hipótese da privação microbiana”) que 
postula que na sociedade moderna ocorre uma baixa exposição à 
patógenos durante a primeira infância que leva à um aumento no risco 
de doenças imunomoduladas na vida adulta como a Esclerose Múltipla. 
• A hipótese do gradiente da latitude, que postula que a Esclerose 
Múltipla está associada à bandas geoepidemiológicas onde a incidência 
de Esclerose Múltipla varia conforme a latitude. A proximidade dos polos 
está associada à uma maior incidência de EM nestas faixas. 
Apesar destas duas hipóteses predominantes, também existem dados 
que sugerem outras possibilidades explicativas, como infecções virais pelos 
 
 
34 
 
 
 
 
 
vírus da família herpesviridae estarem associadas ao desenvolvimento de 
condições que favorecem o aparecimento da Esclerose Múltipla. Consequente 
desta diversidade de hipóteses plausíveis, a doença ainda não é completamente 
caracterizada unicamente como uma doença neurológica de caráter 
degenerativo, autoimune ou até como uma doença viral latente/persistente a 
despeito da vasta literatura científica sobre o tema (NASCIMENTO et al, 2017). 
Esta dificuldade na caracterização é produto da heterogeneidade da 
doença, que gera dados conflitantes sobre as causas da Esclerose Múltipla: 
enquanto estudos falham em correlacionar parâmetros associados à exposição 
à patógenos na infância (como o número de irmãos, a exposição à animais ou 
estar matriculado em uma creche) à incidência de Esclerose Múltipla, outros 
dados validam a hipótese higiênica ao relacionar a correlação entre o histórico 
de infecção por helmintos ou pela bactéria H.pylori à uma ocorrência menor de 
Esclerose Múltipla (NASCIMENTO et al, 2017). 
Na Esclerose Múltipla, ocorre um processo inflamatório que tem como 
produto final o dano na bainha de mielina dos neurônios. Este processo ocorre 
predominantemente nas células da matéria branca do sistema nervoso e pode 
causar aperda de função dos neurônios que foram afetados conforme a doença 
progride. Devido à natureza inespecífica dos processos inflamatórios 
generalizados, as lesões podem ocorrer em sítios difusos de dano à bainha de 
mielina, o que tem como consequência o amplo quadro de sintomas sofridos 
pela pessoa com Esclerose Múltipla (PcEM) (NASCIMENTO et al, 2017). 
Dentre os principais sintomas relatados pelas pessoas que convivem 
com a doença estão: 
• Dores neuropáticas; 
• Nevralgias e cefaleias 
• Sensação de dormência (parestesias) ou perda de sensação 
• Perda de equilíbrio 
• Problemas associados ao trato urinário e gastrointestinal, como constipação e 
incontinência urinária. 
 
 
35 
 
 
 
 
 
• Fadiga 
• Alterações no raciocínio e memória 
 
 
Fonte: NASCIMENTO et al, 2017. 
 Consequentemente, de acordo com o autor citado, os impactos da doença 
são muitos e afetam não somente o indivíduo que convive com a doença, mas 
atingem também seus familiares e a sociedade como um todo. Pessoas com 
Esclerose Múltipla apresentam risco elevado para doenças como depressão e 
ansiedade e também observam uma redução de sua participação social em 
atividades ao ar livre e nas esferas doméstica e lúdica. 
 Um dos grandes desafios para as PcEM são as dificuldades para se 
manterem na força de trabalho, com esta população apresentando taxas de 
desemprego maiores que a população em geral. Também são atingidos seus 
cuidadores, que devido à complexidade de sintomas da EM, se envolvem por 
mais tempo no cuidado da PcEM e têm suas vidas modificadas prática e 
emocionalmente em torno do tratamento e do cuidado à pessoa com Esclerose 
Múltipla ((NASCIMENTO et al, 2017). 
 Na Esclerose Múltipla, observa-se o aumento dos custos indiretos, 
oriundos da perda de capacidade produtiva da pessoa que vive com a doença 
e seus impactos na cadeia produtiva das pessoas que realizam o cuidado da 
pessoa com Esclerose Múltipla. Este custo pode ser contabilizado por até 47% 
 
 
36 
 
 
 
 
 
dos custos associados com a doença. No Brasil, os custos diretos, que 
envolvem a obtenção de cuidados médico-hospitalares e outros cuidados 
podem chegar a até 90% dos custos envolvidos no cuidado da EM 
(NASCIMENTO et al, 2017). 
5 TRAUMATISMOS 
 
 
Fonte: saberatualizado.com.br 
5.1 Traumatismo Raquimedular 
O termo traumatismo raquimedular (TRM) refere-se a lesões da coluna 
vertebral que podem causar consequências transitórias ou irreversíveis, depende dos 
tecidos afetados durante o trauma.1–3 As complicações clínicas do TRM têm sido 
avaliadas com o objetivo de melhorar as intervenções e obter um melhor prognóstico 
para esses pacientes, reduzir os custos socioeconômicos e a mortalidade. No entanto, 
poucos estudos abordaram as características e os aspectos clínicos de pacientes 
submetidos a cirurgia. Apenas um estudo descritivo6 conduzido no Brasil foi 
encontrado, o que demonstra a necessidade de compreender melhor essa população 
e determinar onde os investimentos para a prevenção e tratamento devem ser feitos. 
 
 
37 
 
 
 
 
 
Além disso, os fatores culturais e as diferenças regionais não devem ser 
negligenciados (NETO et al, 2017). 
 Vários métodos de instrumentação e fixação podem ser usados em pacientes 
com TRM. No entanto, a técnica usada depende do paciente, das características da 
lesão e da experiência do cirurgião. De forma geral, instabilidades posteriores devem 
ser tratadas com artrodese posterior e instabilidades anteriores com artrodese 
anterior. No entanto, em casos de lesão discoligamentar completa, recomenda-se a 
fixação circular ou combinada para se obter uma estabilização adequada.8 A 
intervenção cirúrgica promove a dissecção e a retração das várias estruturas para 
exposição da coluna e correção da lesão instalada, resulta possivelmente em outras 
lesões teciduais e, consequentemente, em um aumento das complicações clínicas e 
mortalidade (NETO et al, 2017). 
5.2 Traumatismo Cranioencefálico 
O trauma craniano é conceituado como uma agressão ao couro cabeludo, 
crânio, meninges, encéfalo ou seus vasos, causado por uma força física externa, 
podendo produzir uma alteração ou diminuição do nível de consciência, resultando 
em deficiência das habilidades cognitivas ou no funcionamento físico, além de 
distúrbios emocionais e comportamentais, temporários ou permanentes, parciais ou 
totais (SANTANA, 2018). 
Em pacientes politraumatizados, o crânio é o segmento corpóreo mais 
frequentemente envolvido, além de ser um fator agravante no prognóstico dessas 
vítimas. Este tipo de trauma é a causa mais comum de morte em adultos jovens, sendo 
responsável por 2/3 das mortes intra-hospitalares A gravidade das lesões está 
relacionada com a intensidade do trauma e a recuperação dos sobreviventes é 
marcada, na maioria das vezes, por sequelas neurológicas graves e a qualidade de 
vida prejudicada. 
O traumatismo crânio encefálico (TCE) é definido como qualquer agressão 
traumática gerada por forças externas capazes de ocasionar lesão anatômica 
ou comprometimento funcional de estruturas do crânio ou do encéfalo, 
 
 
38 
 
 
 
 
 
resultando em alterações cerebrais, momentâneas ou permanentes, de 
natureza cognitiva ou funcional. Quanto ao tipo de lesões no TCE as mesmas 
podem ter duas origens, primária e secundária. (MAGALHÃES, 2017, apud 
SANTANA, 2018). 
6 DISTROFIAS NEUROMUSCULARES 
 
Fonte: discapnet.es 
O termo distrofia (do gr. dys, ‘mal’, ‘anormal’; trophen, ‘nutrição’) refere-se a 
anomalia do desenvolvimento por formação imperfeita de certos tecidos e, 
consequentemente, dos órgãos por ele formados. (DICIONARIO DE 
BIOLOGIA, 1993, apud FREZZA, 2005). 
6.1 Distrofia muscular de Becker (DMB) 
A distrofia muscular do tipo Becker (DMB) afeta indivíduos do sexo masculino 
e está associada à herança genética (ligada ao cromossomo X), sendo cerca de 10 
vezes mais rara do que a distrofia muscular do tipo Duchene. A diferença principal 
entre elas é a idade de início e a velocidade de progressão, sendo o tipo Becker mais 
lento. Segundo a maioria dos autores pesquisados, a DMB apresenta uma incidência 
de 5 a 10 vezes menor do que a DMD, ocorrendo um caso a cada 30 000 nascimentos. 
Porém, segundo o Centro de controle e prevenção de doenças dos Estados Unidos, 
https://www.discapnet.es/
 
 
39 
 
 
 
 
 
a DMB apresenta uma incidência de 1 a cada 18 518 meninos nascidos vivos, ou seja, 
0,5 a cada 10 0004 (GODOY et al, 2012). 
Ainda segundo o autor, as distrofias musculares são caracterizadas por uma 
degeneração progressiva e irreversível da musculatura esquelética, com alteração 
quantitativa da proteína muscular chamada distrofina. Os pacientes portadores de 
DMB apresentam de forma geral início das manifestações entre os 5 e 25 anos de 
idade, com uma grande variabilidade de quadro clínico, porém todos apresentam 
fraqueza muscular. 
Os portadores de DMB apresentam alterações respiratórias devido à 
fraqueza da musculatura e precisam ser treinados para retardar a perda da 
eficácia da tosse e as alterações de volumes e capacidades. É muito 
importante que o tratamento fisioterapêutico planejado contemple objetivos e 
condutas a médio e longo prazos (treinamento muscular respiratório 
específico e formas de promover higiene brônquica e se necessário, 
instalação de suporte ventilatório) (FREZZA, 2005 apud GODOY et al, 2012). 
O treinamento da musculatura respiratória (TMR) em pacientes com doenças 
neuromusculares ainda é muito controverso, pois sabe-se que tanto a falta do 
treinamento quanto o excesso do mesmo podem ser prejudiciais e induzir à fraqueza. 
Contudo, entre os possíveis benefícios do treinamento podemos citar a melhora da 
eficácia da tosse, redução do acúmulo de secreção e retardo na instalação de suporte 
ventilatório (GODOY et al, 2012). 
6.2 Distrofia muscular de Duchenne 
A Distrofia Muscular de Duchenne é causada por mutações no genedmd das 
quais resulta deficiência da proteína distrofina. A distrofina, uma proteína em forma de 
bastonete de 427 kDa, possui quatro domínios e é essencial para proteger o 
sarcolema do stress gerado pelas contrações musculares repetidas, tendo também 
funções no controlo de moléculas de sinalização intracelular (GUEDES, 2012). 
 Segundo o autor, a ausência de distrofina condiciona a não agregação do 
complexo de ligação à distrofina, levando a fragilidade do sarcolema, conduzindo a 
entrada de cálcio na célula e lesão focal ou difusa da fibra muscular. Com os ciclos 
 
 
40 
 
 
 
 
 
repetidos de degeneração-regeneração induzidos pela atividade do músculo, a 
população de células progenitoras (células satélite) esgota-se e o músculo vai sendo 
progressivamente substituído por tecido conjuntivo e adiposo. 
 O gene dmd localiza-se no braço curto do cromossoma X (Xp21.2) e possui 79 
exões.(2,8) A maioria das alterações que ocorrem neste gene são deleções (65-72% 
dos casos de DMD) que ocorrem com maior frequência em regiões hotspot (exões 45-
53), duplicações de um ou mais exões (7%), e mutações pontuais, pequenas deleções 
ou inserções (20%). A maior parte dessas alterações correspondem a mutações 
nonsense, frame-shift ou em locais de splicing (GUEDES, 2012). 
 Aproximadamente um terço destas mutações ocorre de novo. (5) 
Geralmente, mutações in-frame resultam em formas truncadas, mas 
parcialmente funcionais da proteína, originando habitualmente a forma mais 
ligeira da doença, a Distrofia Muscular de Becker (BMD). Por outro lado, 
mutações frame-shift resultam na ausência completa da proteína, originando 
a forma mais grave da doença, a DMD.(8) A gravidade da doença não se 
relaciona simplesmente com a extensão da deleção ou duplicação, mas 
depende também do local da proteína afetado (MORSE, 1996 apud 
GUEDES, 2012). 
A evolução clínica da DMD é grave e progressiva, embora o fenótipo e 
progressão da doença possam variar e alterar com o tempo. Esta doença manifesta-
se dos três aos cinco anos de idade por alterações motoras: marcha bamboleante, 
dificuldades em correr, saltar e levantar-se do chão (sinal de Gower), quedas 
frequentes e pseudohipertrofia dos músculos da região gemelar. Menos 
frequentemente, os doentes apresentam-se com atraso do desenvolvimento da 
linguagem ou global, ou incidentalmente com elevação dos níveis de creatina cínase 
(CK) ou transamínases plasmáticas. Com a progressão da doença, os pacientes 
tornam-se incapazes de deambular, ficando dependentes de cadeira de rodas aos 11-
12 anos (GUEDES, 2012). 
 Ainda segundo Guedes (2012) a nível respiratório, em todos os doentes, 
ocorre doença pulmonar restritiva, condicionando insuficiência respiratória crónica, 
sendo está a sua principal causa de morte. Um terço dos doentes apresenta também 
síndrome da apneia do sono. Após os dez anos de idade, tornam-se clinicamente 
 
 
41 
 
 
 
 
 
evidentes alterações do ritmo e condução cardíacas e cardiomiopatia dilatada, esta 
última representando a segunda causa de morte por DMD (10-40% das mortes). 
Estes doentes apresentam ainda escoliose, fraturas de ossos longos e 
osteoporose e, aproximadamente 30% apresentam também alterações intelectuais 
e/ou cognitivas não progressivas. Dificuldades em alimentar-se e perda de peso são 
complicações comuns em estádios tardios. A ausência de tratamento implica que a 
maioria destes doentes acabem por morrer devido à insuficiência respiratória ou 
cardiomiopatia, no final da adolescência ou quando adultos jovens 
6.3 Distrofia muscular de Emery- Dreifuss (DMED) 
A distrofia muscular de Emery - Dreifuss é uma forma de distrofia muscular 
frequentemente associada a contraturas articulares e defeitos de condução cardíaca, 
que pode ser causada pela deficiência da proteína emerina na membrana nuclear 
interna das fibras musculares. Distrofia autossômica herança ligada ao cromossomo 
X, destacando atrofia e fraqueza muscular úmero - peroneal associada à contratura 
articular e defeitos da condução cardíaca (CARSTEN, 2006). 
Em 1962, Emery e Dreifuss relataram as principais manifestações clínicas 
desta doença em uma forma com herança ligada ao X, destacando atrofia e 
fraqueza muscular úmero-peroneal associada à contratura articular e defeitos 
da condução cardíaca. (COLOMER, 2002, apud CARSTEN, 2006). 
A DMED ocorre com maior frequência na infância ou adolescência, tendo curso 
benigno, sendo caracterizada principalmente por: atrofia, hipotonia e fraqueza 
muscular de distribuição úmero - peroneal; contraturas precoces, especialmente em 
pescoço, cotovelos e joelhos; defeitos de condução cardíacos. A fraqueza muscular é 
predominante nas porções proximais dos membros. 
O diagnóstico é confirmado pela biópsia muscular e estudo genético, porém o 
quadro clínico associado a contraturas articulares e as alterações do estudo 
eletrocardiográfico, fazem a suspeita diagnóstica. 
 
 
42 
 
 
 
 
 
O prognóstico depende do grau do comprometimento da musculatura 
respiratória e do desenvolvimento de deformidades da coluna vertebral. 
(MERCURI, 2002, apud ROCCO, 2005). 
7 NEUROPATIAS PERIFÉRICAS 
 
Fonte: brale.org.br 
 A prevalência estimada de neuropatias periféricas na população em geral é de 
cerca de 2% e em adultos com mais de 55 anos pode atingir 8%. Para o tratamento 
adequado da dor é importante conhecer a etiologia e os mecanismos envolvidos. 
Como são inúmeras as causas de neuropatias, a avaliação e o diagnóstico tornam-se 
difíceis. Dessa forma, mesmo com a avaliação apropriada, entre 25% e 40% das 
neuropatias permanecerão sem causa definida (KRAYCHETE, 2011). 
 
Classificação segundo autor citado: 
 As neuropatias periféricas podem ser classificadas em três grandes grupos: 
• Mononeuropatias que comprometem apenas um tronco nervoso; 
Mononeuropatias múltiplas com comprometimento sucessivo de vários troncos 
nervosos; 
 
 
43 
 
 
 
 
 
• Polineuropatias distais com comprometimento difuso e simétrico dos quatro 
membros. 
 As polirradiculoneuropatias se distinguem das neuropatias distais pela 
presença de alteração sensitiva ou motora proximal e distal. Podem ser 
hereditárias, metabólicas, tóxicas e idiopáticas. Quanto ao modo de 
instalação, a neuropatia pode ser aguda (até um mês), subaguda (meses) e 
crônica (anos). As neuropatias são desordens comuns relacionadas a muitas 
enfermidades sistêmicas ou próprias do Sistema Nervoso Periférico (SNP), 
que podem associar-se a disfunções do Sistema Nervoso Central (SNC). 
(VALLAT, 2005, apud FELIX, 2008 apud KRAYCHETE, 2011). 
8 DISTÚRBIOS DO MOVIMENTO 
 
Fonte: eephcfmusp.org.br 
Distúrbios de Movimento Ataxias Coreia Distonia Doença de Parkinson Atrofia 
de múltiplos sistemas Degeneração cortico basal gangliônica Demência com corpos 
de Lewy Paralisia supranuclear progressiva Síndrome das pernas inquietas Tremor 
Tiques e síndrome de Tourette Doença de Wilson Mioclonia (CAMARGOS et al, 2012). 
Segundo o autor ataxia é uma palavra grega que significa “fora de ordem”. 
Ataxia é um sinal neurológico de incoordenação motora e desequilíbrio que pode estar 
presente em uma série de doenças. A ataxia pode ser cerebelar, sensitiva ou 
vestibular. Atentaremos nesse capítulo às ataxias cerebelares. 
 
 
44 
 
 
 
 
 
Segundo Anita Harding (1996), ataxia cerebelar se refere à decomposição 
irregular do ajuste fino da postura e dos movimentos, normalmente controlados pelo 
cerebelo e suas conexões. O termo aplica-se à função motora dos membros, tronco, 
olhos e musculatura bulbar. As ataxias podem ser divididas em adquiridas e 
hereditárias, lembrando que os casos esporádicos podem ser tanto adquiridos quanto 
hereditários, provenientes de mutação nova, resultado de mutação dominante com 
penetrância incompleta ou secundário a heranças recessiva, mitocondrial e ligada ao 
X. Apresentação clínica segundo Camargos (2012). 
• Ataxia de marcha: