Casos clínicos Cabeça e pescoço, sistema cardiovascular e sistema digestório

Prévia do material em texto

Monitoria de Embriologia	 Vítor Afonso Favaretto - Turma L	 	
Casos clínicos: Cabeça e pescoço, sistema cardiovascular e sistema digestório 
1. Uma criança do sexo feminino nasceu prematuramente com 32 semanas de gestação 
de uma mulher de 39 anos de idade cuja gravidez foi complicada por polidrâmnios. A 
amniocentese às 16 semanas mostrou que o feto tinha trissomia do 21. O bebê começou 
a vomitar após algumas horas do nascimento. Foi observada a dilatação acentuada do 
epigástrio. Radiografias do abdome mostraram gás no estômago e na porção superior do 
duodeno, mas nenhum outro gás intestinal foi observado. Foi feito um diagnóstico de 
atresia duodenal. 
A. Onde ocorre normalmente a obstrução do duodeno?
B. Qual é a base embriológica dessa anomalia congênita?
C. O que causou a distensão do epigástrio do bebê?
D. A atresia duodenal está comumente associada a outras anomalias como a síndrome 
de Down?
E. Qual é a base embriológica do polidrâmnio neste caso? 
2. O umbigo de um recém-nascido não cicatrizou normalmente. Estava inchado e havia 
uma secreção persistente a partir do coto umbilical. Uma fístula foi delineada com meio 
de contraste durante uma fluoroscopia. Essa fístula foi ressecada no nono dia após o 
nascimento, e verificou-se que a sua extremidade distal terminava em um divertículo do 
íleo. 
A. Qual é a base embriológica do trato sinusal?
B. Qual é o nome clínico usual dado a este tipo de divertículo ileal? 
3. Um recém-nascido do sexo feminino nasceu com uma massa 
brilhante, cinza-clara, medindo o tamanho de uma laranja que 
protraiu da região umbilical. A massa estava coberta por uma fina 
membrana transparente, como mostra a imagem ao lado. 
A. Como esse defeito congênito é chamado?
B. Qual é a origem da membrana que recobre a massa?
C. Qual seria a composição da massa?
D. Qual é a base embriológica dessa protrusão? 
4. Ao nascer, uma menina tinha mecônio na vagina e nenhuma abertura anal. Que tipo de 
defeito congênito ela tem e qual sua origem embriológica?
5. Um RN apresenta uma fenda labial medial. Você ficaria preocupado com a presença 
de qualquer outra anomalia? Por quê?
6. Por que as células da crista neural são uma população celular tão importante para o 
desenvolvimento craniofacial?
7. Uma mulher jovem consultou seu médico sobre um inchaço na parte anterior de seu 
pescoço, imediatamente inferior ao osso hioide. 
A. Que tipo de cisto é este?
B. Eles estão sempre no plano mediano?
C. Discuta a base embriológica desse cisto.
D. Qual outra condição poderia ser confundida com esse inchaço? 
1
Monitoria de Embriologia	 Vítor Afonso Favaretto - Turma L	 	
8. Durante uma tireoidectomia subtotal, o cirurgião localizou apenas uma glândula 
paratireoide inferior.
A. Onde poderia estar localizada a outra? 
B. Qual é a base embriológica para a localização ectópica desta glândula? 
9. Um neonato do sexo masculino foi encaminhado ao pediatra por causa da coloração 
azul de sua pele (cianose). Um exame de ultrassom foi solicitado para confirmar o 
diagnóstico preliminar de tetralogia de Fallot. 
A. Na tetralogia de Fallot, existem quatro defeitos cardíacos. Quais são eles? 
B. Qual é o sinal clínico mais óbvio na tetralogia de Fallot? 
C. Qual técnica radiográfica pode ser utilizada para confirmar um diagnóstico provisório 
desse tipo de defeito cardíaco congênito? 
D. O que você acha que deve ser o principal objetivo da terapia nesse caso? 
10. Um RN tem defeitos craniofaciais graves e transposição dos grandes vasos. Qual 
população celular participaria nos dois tipos de anomalias e que tipo de agravo poderia 
ter causado esses defeitos?
11. A ultrassonografia pré-natal de uma mulher de 35 anos na 12ª semana de gestação 
revela uma imagem do coração anormal. Invés do formato típico de cruz das 4 câmaras, 
há uma parte faltando logo abaixo do cruzamento. Quais estruturas formam essa cruz e 
qual defeito esse feto provavelmente apresenta?
2
Monitoria de Embriologia	 Vítor Afonso Favaretto - Turma L	 	
Discussão dos casos clínicos 
1. A ausência completa de lúmen (atresia duodenal) pode envolver a segunda 
(descendente) e terceira (horizontal) partes do duodeno. A obstrução resulta geralmente 
da vacuolização incompleta do lúmen do duodeno durante a oitava semana. A obstrução 
provoca a distensão do estômago e do duodeno proximal, pois o feto engole líquido 
amniótico. O recém-nascido engole ar, muco e leite. A atresia duodenal é comum em 
crianças com síndrome de Down, assim como em outros defeitos congênitos graves, 
como o pâncreas anular, as anomalias cardiovasculares, a má rotação do intestino médio 
e as anomalias anorretais. O polidrâmnio ocorre, pois a atresia duodenal impede a 
absorção normal do líquido amniótico pelo intestino fetal distal até a obstrução. O feto 
engole líquido amniótico antes do nascimento; no entanto, por causa de atresia 
duodenal, este líquido pode não passar ao longo do intestino, ser absorvido para a 
circulação do feto e transferido através da membrana da placenta para a circulação da 
mãe, a partir da qual iria entrar em sua urina. 
2. O ducto onfaloentérico normalmente sofre involução completa até a 10a semana do 
desenvolvimento, momento em que o intestino volta ao abdome. Em 2% a 4% das 
pessoas, um remanescente do ducto persiste como um divertículo ileal (divertículo de 
Meckel); contudo, apenas um pequeno número desses defeitos um dia se torna 
sintomático. No presente caso, o ducto inteiro persistiu, de modo que o divertículo 
estava ligado à parede abdominal anterior e ao umbigo por uma fístula. Esse defeito é 
raro, e sua abertura externa pode ser confundida com um granuloma (lesão inflamatória) 
do coto do cordão umbilical. 
3. Este defeito é uma onfalocele. Uma onfalocele pequena, como a descrita aqui, é por 
vezes erroneamente chamada de hérnia do cordão umbilical; no entanto, não deve ser 
confundida com uma hérnia umbilical, que ocorre após o nascimento e está coberta pela 
pele. A fina membrana que cobre a massa no presente caso seria composta pelo 
peritônio e o âmnio. A hérnia seria composta de pequenas alças intestinais. A onfalocele 
ocorre quando as alças intestinais não retornam para a cavidade abdominal, a partir do 
cordão umbilical durante a 10a semana. No presente caso, como a hérnia é relativamente 
pequena, o intestino pode ter entrado na cavidade abdominal e, então, herniado mais 
tarde, quando os músculos retos não se aproximam um do outro perto o suficiente para 
ocluir o defeito circular na parede abdominal anterior. 
4. A RN tem ânus imperfurado com uma fístula retovaginal, parte de um complexo de 
atresia anorretal. Aparentemente, há atresia anorretal alta porque a fístula conecta o reto 
à vagina, explicando o mecônio (conteúdo intestinal) na vagina. O defeito é 
provavelmente resultante de uma cloaca muito pequena, de forma a gerar encurtamento 
da membrana cloacal posteriormente. A abertura do intestino posterior se desloca para 
anterior. Quanto menor for a cloaca posteriormente, a abertura do intestino posterior irá 
se deslocar mais anteriormente, resultando em um defeito mais alto. 
5. Crianças com fendas na linha média do lábio frequentemente possuem déficit mental. 
As linhas medianas estão associadas à perda de outras estruturas da linha média, 
inclusive do cérebro. Na forma extrema, toda linha média craniana é perdida e os 
ventrículos dos hemisférios cerebrais estão fundidos em um único ventrículo, causando a 
holoprosencefalia. 
3
Monitoria de Embriologia	 Vítor Afonso Favaretto - Turma L	 	
6. As células da crista neural são importantes para o desenvolvimento craniofacial porque 
contribuem para muitas estruturas nessa região. Elas formam todos os ossos da face e a 
parte anterior da abóbada craniana, além do tecido conjuntivo que fornece a 
padronização dos músculos faciais. Elas também contribuem para os gânglios dos 
nervos cranianos, as meninges, a derme, os odontoblastos e o estroma para as glândulas 
derivadas das bolsas faríngeas.Além disso, as células da crista da região do 
rombencéfalo das pregas neurais migram ventralmente e participam da septação da 
região conotruncal do coração nos vasos aórtico e pulmonar. Infelizmente, as células da 
crista parecem ser vulneráveis a vários compostos, incluindo álcool etílico e retinoides, 
talvez porque elas não expressem as enzimas catalase e superóxido dismutase, que 
destroem radicais livres tóxicos. Muitos defeitos craniofaciais resultam de agravos a 
células da crista neural e podem estar associados a anomalias cardíacas por causa da 
contribuição dessas células para a morfogênese cardíaca. 
7. A paciente muito provavelmente possui um cisto do ducto tireoglosso que surgiu a 
partir de um pequeno remanescente do ducto tireoglosso embrionário. Quando não 
ocorre a degeneração completa desse ducto, um cisto pode se formar a partir dele em 
qualquer lugar ao longo do plano mediano do pescoço, entre o forame cego da língua e a 
incisura jugular no manúbrio do esterno. Um cisto do ducto tireoglosso pode ser 
confundido com uma tireoide ectópica, tal como uma que não desceu à sua posição 
normal no pescoço. 
8. A posição das glândulas paratireoides inferiores varia. Elas se desenvolvem em estreita 
associação com o timo e são levadas caudalmente com ele durante a sua descida 
através do pescoço. Se o timo deixa de descer para a sua posição habitual no 
mediastino superior, uma ou ambas as glândulas paratiroides inferiores podem estar 
localizadas perto da bifurcação da artéria carótida comum. Se uma glândula paratireoide 
inferior não se separar do timo, ela pode ser transportada para o mediastino superior 
com o timo. 
9. A tétrade de defeitos cardíacos presentes na tetralogia de Fallot é a estenose 
pulmonar, o defeito do septo ventricular, o cavalgamento da aorta e a hipertrofia do 
ventrículo direito. A angiocardiografia ou ultrassonografia pode ser utilizada para revelar 
a aorta mal posicionada (englobando o defeito do septo ventricular) e o grau de estenose 
pulmonar. A cianose ocorre devido ao desvio de sangue pobre em oxigênio; no entanto, 
pode não estar presente ao nascimento. O principal objetivo da terapia é melhorar a 
oxigenação do sangue no recém-nascido, geralmente por correção cirúrgica da estenose 
pulmonar e o fechamento do defeito do septo ventricular. 
10. Como as células da crista neural contribuem para a maior parte do 
desenvolvimento da face e do septo conotruncal, elas provavelmente foram lesionadas. 
As células da crista podem não ter migrado para essas regiões, não ter proliferado ou 
podem ter morrido. O ácido retinoico (vitamina A) é um teratógeno potente que atua 
sobre as células da crista neural, entre outras populações celulares. Como os retinoides 
são efetivos no tratamento da acne, que é comum em mulheres jovens e em idade fértil, 
extremo cuidado deve ser tomado antes da prescrição desse fármaco para essa 
população. 
11. Uma incidência de quatro câmaras é obtida na ultrassonografia do coração. As 
câmaras são divididas anteriormente pelo septo interatrial e inferiormente pelo septo 
interventricular, e os coxins endocárdicos cercam os canais atrioventriculares 
4
Monitoria de Embriologia	 Vítor Afonso Favaretto - Turma L	 	
lateralmente. Juntas, essas estruturas formam uma cruz cuja integridade é prontamente 
visualizada por ultrassonografia. Entretanto, nesse caso o feto provavelmente tem um 
defeito do septo interventricular, a malformação cardíaca mais frequente, na parte 
membranosa do septo. A integridade dos grandes vasos também deve ser verificada 
cuidadosamente porque o septo conotruncal que divide os canais aórtico e pulmonar 
precisa entrar em contato com a parte membranosa do septo interventricular para que 
essa estrutura se desenvolva normalmente. 
5