Introdução a Genética

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Conceitos importantes/ mutações 
Genética 
 
Gene 
 Segmento de DNA que ocupa uma posição 
especifica de um determinado cromossomo e 
que participa da manifestação fenotípica de uma 
determinada característica. 
 
 
 
 
 
 
 Exóns: são as partes efetivamente 
responsáveis pela codificação de proteínas. 
Característica especifica. Ex. albinismo 
Alelos 
 São formas alternativas de um mesmo gene 
 Ocupam o mesmo loco em cromossomos 
homólogos 
 Podem afetar a mesma característica de maneiras 
diferentes 
 Pequenas diferenças na sequencia de bases 
Gene A: AA homozigotos 
Gene B: Bb heterozigoto ou portador 
Gene C: cc homozigoto 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Genótipo 
 Constituição genética 
Ex. AA, Aa, aa, BB 
 
Genoma 
 É todo o material genético de uma célula 
 Conjunto de genes, englobando as regiões 
codificadora e não codificadores. 
 Genoma é diferente de código genético! 
Haploide (A) 
Diploide (AA) 
Triploide (AAA) 
Fenótipo 
 Expressões físicas do genótipo 
 Muda em resposta a fatores ambientais 
 Boa indicação da genética do individuo 
 Menos confiável. 
F = G + A 
Homozigoto (puro) – AA, aa, BB 
Heterozigoto (hibrido) – Aa, Bb., Cc 
 
 
Conceitos importantes 
Polialelismo ou alelo múltiplo: 
 Herança determinada por 3 ou mais alelos 
que condicionam um só caráter. 
 Um lócus gênico 
 Ex, fator Rh. 
 
 
 
 
 
 Dominante: expresso quando em homozigose 
(AA) ou heterozigose (Aa). 
 Recessivo: expresso somente quando em 
homozigose (aa, bb, cc) 
 
 
 
 
Definição: 
Modificações no material genético da célula (podem 
mod. Fenótipo) 
 Células somáticas: restritas ao individuo e não 
são transmitidas.; formação dos tecidos e 
órgãos Ex. Câncer de pele. 
 Células germinativas: transmitidas ao longo das 
gerações; origem dos gametas (pais/filhos) Ex. 
câncer de mama. 
 
 
 
Heterocromia da íris: 
Duas íris são de cores distintas ou apenas uma porção 
da íris é de cor diferente do restante 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
PONTUAIS: 
Pequenas alterações na sequencia ou numero de 
nucleotídeos (duplicação do DNA) 
 Sistema de reparo das alterações – reduz a 
quantidade de matacões que poderiam estar 
presentes. 
 Mutação - fontes primarias da variabilidade 
genética (novas informações genética) 
 
MAIOR PORTE 
Afetam o numero ou forma dos cromossomos 
Mutações cromossômicas 
Ex. síndrome de down 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Denominação: de acordo com o tipo de fase 
 Transição: substituição de uma purina por outra 
purina 
 Transversão: substituição envolve as bases de 
tipos diferentes, troca de uma purina por uma 
pirimídica. 
 Substituição 
 De um nucleotídeo por outro 
 Não altera o aminoácido da cadeia 
polipeptídica. 
 Mutações silenciosas servem para aumentar a 
variabilidade genética 
 Tipo: transição 
 Mutações que podem alterar a proteína 
 Tipo: Transversão 
 Inserção 
 Altera a leitura do código genético: 
mutações de leitura de código 
 Adição de nucleotídeo 
 Alteram o produto gênico 
 Deleção 
 Altera a leitura do código genético: 
mutações de leitura de código genético 
 Perda de nucleotídeo 
 Alteram o produto gênico 
 
 
Mutwções 
Célulwsosomáticws 
Célulwsogerminwtivwso 
Mutwções gênicws 
 
 
 
Mutações cromossômicas numéricas 
Alteração no numero de cromossomo 
Classificação: 
 Aneuploidias 
Perda ou acréscimo de um ou mais cromossomos. 
Perda de um cromossomo= monossomia 
(monossomicas). 
Ex. mulheres mosossômicas quanto ao X – XO 
(ausência) 
 Indivíduos monossômicos 
XO – humanos (muitas espécies domesticas) 
Síndrome de Turner (2n-1) 
Fenótipo externo feminino (estéreis) 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Indivíduos trissômicos 
XXX – presença de 3 cromossomos (trissômia) 
Férteis (cromossomo ativo) 
2n+1 
 
 Indivíduos monossômicos e trissômicos 
Alteração no nº de cromossomos – meiose 
Formação dos gametas 
Folhas de separação 
Anáfase 1 e anáfase 2 
 
 
 Euploidias 
Perda ou acréscimo de um conjunto ou mais de “n” de 
cromossomos. 
Acréscimo: indivíduos poliploides (triploides e 
tetraploides) 
Perda: indivíduos haploides (n) 
 
 
Mutações cromossômicas estruturais 
Alterações na forma e estrutura dos cromossomos 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Classificação de acordo com a etiologia: 
 Espontâneas: ocorrem sem interferência 
conhecida de qualquer agente capaz de 
provoca-la 
 Induzidas: ocorrem pela ação de agentes 
mutagênicos 
 Agentes físicos 
(temperatura) 
Radiações: ação sobre o DNA. 
 Agentes químicos 
Análogos de bases 
Reagentes para purina e pirimidinas que alteram 
estrutura do DNA. 
Corantes acridínicos 
Agentes alquilantes 
 
 
 
DNA: danificado por um mutágeno, ativa um sistema de 
reparo na célula para recuperar o que for danificado. 
 
I. Mecanismo de por fotorreativação 
II. Mecanismo de reparo por excisão 
III. Mecanismo de reparo por recombinação pós-
replicativa 
 
 
 
Mutwções cromossômicwso 
Mecanismos de reparos