Deficiências do Sistema Imunológico

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Universidade Nove de Julho – São Bernardo do Campo 
Beatriz de Paula | @plannedmed | MAD II 
- Ocorrem quando falta um componente do 
sistema imune. 
- Doenças causadas por falhas/defeitos em 
componentes do sistema imunológico. 
- Tipos: imunodeficiência primária ou 
congênita e imunodeficiência secundária ou 
adquirida. 
- Ocorre um aumento da susceptibilidade à 
infecção. 
 
- Causadas por defeitos genéticos que 
impedem a maturação ou funções de 
diferentes componentes do sistema imune: 
- Mutações nos genes autossômicos. 
- Mutações nos cromossomos X. 
- O grau de severidade e o prognóstico são 
muito variáveis. 
- São cerca de 300 doenças descritas que 
formam esse grupo tão complexo e com 
manifestações clínicas variáveis. 
 
DEFICIÊNCIAS NA RESPOSTA IMUNE 
INATA 
- Possui imunodeficiência dos fagócitos 
(macrófagos e neutrófilos) – maior 
susceptibilidade à bactérias, fungos, 
protozoários; 
- Possui imunodeficiência do complemento 
(comprometimento do processo inflamatório e 
de respostas contra bactérias, por exemplo); 
- Deficiências mediadas por PRRs e citocinas 
 
DEFICIÊNCIAS NA RESPOSTA IMUNE 
ADAPTATIVA 
- Imunodeficiências de células B; 
- Imunodeficiências de células T; 
- Imunodeficiência combinada grave (SCJD) 
 
10 SINAIS DE SUSPEIÇÃO PARA 
IMUNODEFICIÊNCIAS PRIMÁRIAS: 
1) Oito ou mais otites em um período de 
12 meses; 
2) Duas ou mais sinusites severas em 12 
meses; 
3) Uso prolongado de antibióticos com 
pouco ou nenhum efeito; 
4) Duas ou mais pneumonias em 12 
meses; 
5) Ganho pôndero-estatural inadequado; 
6) Infecções cutâneas recorrentes ou 
abscessos de órgãos internos; 
7) Candidíase persistente ou recorrente 
após idade de 1 ano; 
8) Necessidade de antibióticos 
intravenosos para combater infecções 
comuns; 
9) Presença de infecções como 
meningite, osteomielite, celulite ou 
sepse; 
10) História familiar de imunodeficiência 
primária. 
 
CASO 1 – DEFICIÊNCIA SELETIVA DE 
IgA 
Identificação: Criança 5 anos, sexo 
masculino, filho único, tanto a criança como os 
pais são procedentes e residentes de São Paulo. 
Queixa principal: Mãe relata quadros 
infecciosos recorrentes nos últimos 6 meses. 
História da Moléstia Atual: Entrada ao 
pronto socorro com muita tosse e dores no 
 
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Beatriz de Paula | @plannedmed | MAD II 
peito, sua mãe revela a presença de “catarro” 
esverdeado. O médico ao entrar no prontuário 
da criança percebe que este menino já 
apresentou outros 3 quadros infecciosos no 
período de 6 meses, sendo duas otites e uma 
Amigdalite. Durante o ano anterior teve 4 
infeções respiratórias altas febris, de provável 
etiologia vírica e 1 faringite, com boa resposta 
ao tratamento com amoxicilina oral durante 8 
dias. São ainda referidos cerca de 2 a 3 
episódios por mês de diarréia fétida e cólicas 
abdominais autolimitadas, bem como 
emagrecimento de 3kg nos últimos 6 meses. 
Ao perceber essas características o médico 
pede um exame quantitativo de 
imunoglobulinas totais. 
Exames complementares: Dosagem de IgA 
sérica indetectável e dosagem de IgM e IgG 
normais. Suspeita diagnóstica: Deficiência 
seletiva de IgA. 
1. Qual células e/ou molécula do sistema 
imune está deficiente? Anticorpos IgA. 
2. Qual a função dessa célula e/ou molécula? 
Ela faz parte da resposta imune inata ou 
adaptativa? É um anticorpo de mucosa e faz 
parte da resposta imune adaptativa. 
3. Como correlacionar a deficiência desse 
componente imune com os sintomas 
apresentados pelo paciente? O paciente 
apresenta constantes processos inflamatórios 
nos mucosas, devido a sua deficiência dos 
anticorpos IgA (de mucosa). 
 
CASO 2 – AGAMAGLOBULINEMIA 
LIGADA AO X 
Identificação: RN sexo masculino 6 meses, 
nascida a termo (39 semanas) com 2,6 kg e 
APGAR 8. 
Queixa principal: Mãe relata choro constante, 
síbilos e faces arrocheadas, provavelmente por 
dispneia. 
História da Moléstia Atual: Deu entrada no 
pronto atendimento com choro constante 
acompanhado por sibilos e dispneia, seus olhos 
se encontram bem avermelhados e com 
secreção de coloração opaca (levemente 
amarelada). Apresenta sinais de dor intestinal 
e disenteria (presença de sangue), 
característicos de infecção parasitária. Sua pele 
encontra-se com porções avermelhadas com 
exantemas papulovesiculares e leve 
descamação. No exame físico mais apurado, 
nota-se pescoço rígido característico de 
meningite. Exames laboratoriais foram 
solicitados do líquor, sangue, urina e fezes. 
Exames complementares: Dosagem de IgG 
sérica: indetectável; IgM: 20 mg/dL; IgA: 12 
mg/dL; IgE: Indetectável. 
(VR: IgA: 5 a 8 meses - 10 - 90 mg/dl; IgM: 5 
a 8 meses - 24 a 167 mg/dL; IgG: 5 a 8 meses 
- 250 a 1190 mg/dL; IgE: 5 a 8 meses - 15,0 
UI/ml ) 
Análise do líquor: Presença de neutrófilos; 
Cultura do liquor: S. pneumoniae (+) PPF: 
Giardia lamblia (+) 
Suspeita diagnóstica: Agamaglobulinemia 
ligada ao X. 
1. Qual células e/ou molécula do sistema 
imune está deficiente? Linfócito B, devido a 
deficiência de IgG, IgM e IgE e a quase 
deficiência do IgA (praticamente todos), 
mostrando que o problemas está na célula que 
produz os anticorpos. 
2. Qual a função dessa célula e/ou molécula? 
Ela faz parte da resposta imune inata ou 
adaptativa? O IgM IgE é um anticorpo 
determinante de reações alérgicas, atuando no 
combate de substâncias que desencadeiam 
alergias, já o IgG atua contra bactérias, vírus e 
parasitas, fungos e contra toxinas que possam 
ser produzidas pelos microorganismos 
invasores do organismo. 
3. Como correlacionar a deficiência desse 
componente imune com os sintomas 
apresentados pelo paciente? O paciente 
apresenta infecções parasitárias, bacterianas e 
apresenta quadro de alergia. 
 
 
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CASO 3 – ANGIOEDEMA 
HEREDITÁRIO 
Identificação: M.A. 15 anos, do sexo 
feminino, natural e residente em Poá, SP. 
Queixa principal: Relata aparecimento 
esporádico de edemas nas mão, face e pernas 
há cerca de 2 meses, sem causa aparente. 
História da Moléstia Atual: Acompanhada da 
mãe, é levada ao PS hospitalar por apresentar 
angioedema da mão direita e pés, sem aparente 
fator desencadeante e sem urticária, febre ou 
queixas articulares associadas. Foi observada e 
tratada com corticoides e anti-histamínicos 
endovenosos, com resolução em 3 dias. Refere 
ainda um episódio de angioedema dos lábios 
cerca de 6 meses antes, sem urticária ou 
dispneia associada, que atribui a alergia 
alimentar embora não consiga especificar 
nenhum alimento com possível relação causal. 
Antecedentes pessoais de dor abdominal 
recorrente desde os 12 anos, com duração 
média de 2 a 3 dias, sem náuseas, vómitos, 
diarreia, febre ou outros sintomas 
acompanhantes. Não faz uso crônico de 
medicamentos. Mãe, de 41 anos, com 
episódios de angioedema recorrente da face e 
membros desde os 15 anos, assimétricos, não 
acompanhados de urticária, com duração de 2 
a 3 dias, associados a traumatismos e 
infecções, sem melhoria com corticoides ou 
anti-histamínicos, e com uma média de 7 a 8 
episódios por ano. 
Exames complementares: Valores de C1 
inibidor eram de 8 mg/dL (VR: valores de 
referência 26-39mg/d L); C1q: normal. Sem 
alterações no hemograma, função renal ou 
hepática. 
Suspeita diagnóstica: Angioedema 
Hereditário. 
 
1. Qual células e/ou molécula do sistema 
imune está deficiente? C1 é uma das proteínas 
que faz parte do sistema complemento (que 
pode ser ativado por via clássica, alternativa e 
lectina. Quando o sistema complemento é 
ativado, existe a produção de um componente 
que ajuda na resposta inflamatória. 
2. Qual a função dessa célula e/ou molécula? 
Ela faz parte da resposta imune inata ou 
adaptativa? Deficiência na regulação do 
sistema complemento, quese não parar tem 
processo inflamatório intenso. Faz parte da 
resposta imune inata. 
3. Como correlacionar a deficiência desse 
componente imune com os sintomas 
apresentados pelo paciente? 
 
CASO 4 – IMUNODEFICIÊNCIA 
COMBINADA GRAVE 
David Vetter nasceu em 1971 e viveu todos os 
seus dias protegido por uma bolha de plástico. 
Toda sua trajetória de vida, foi amplamente 
acompanhada pela mídia e, pelo seu modo de 
vida, foi apelidado de “Bubble Boy” (menino 
bolha). Ele resistiu bravamente durante 12 
anos sem nunca, absolutamente nunca, ter sido 
tocado pelos próprios pais. David nasceu com 
Imunodeficiência Grave Combinada (SCID), 
um grupo muito raro de doenças 
potencialmente fatais em que a criança. Pois, o 
organismo da criança é incapaz de combater 
infecções. Logo que nascem, os bebês já 
desenvolvem doenças como pneumonia, 
meningite e catapora e, muitos morrem nos 
primeiros meses de sua vida. Felizmente, hoje, 
as crianças nascidas com SCID já possuem 
uma expectativa de vida maior, tendo a chance 
inclusive, de fazer um transplante de medula e 
passar a fabricar suas próprias células de 
defesa. 
Diagnóstico: Imunodeficiência combinada 
grave (SCID). 
 
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Universidade Nove de Julho – São Bernardo do Campo 
Beatriz de Paula | @plannedmed | MAD II 
 
1. Qual células e/ou molécula do sistema 
imune está deficiente? Linfócito B e T 
2. Qual a função dessa célula e/ou molécula? 
Ela faz parte da resposta imune inata ou 
adaptativa? Os linfócitos T se diferenciam em 
TCD4+ (linfócito T auxiliar que regula a 
resposta imune) ou TCD8+ (linfócito 
citotóxico que age matando as células 
infectadas por apoptose. Estão relacionados 
com a resposta imune adaptativa. 
3. Como correlacionar a deficiência desse 
componente imune com os sintomas 
apresentados pelo paciente? O paciente não 
tem resposta imune efetiva, o que demonstrado 
pelas infecções que ele teve.