Exercicios de casos clinicos Bioquimica I

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A.M., um alcoólatra conhecido, foi trazido à emergência pela proprietária da pensão, que 
relatou que ele bebeu muito na última semana. Durante esse tempo seu apetite diminuiu 
gradualmente, e ele não tinha comido nos últimos três dias. Ele estava confuso, agressivo, 
trêmulo e suando profusamente. Sua fala era incompreensível. A frequência cardíaca 
estava rápida (110bpm). Quando a pressão sanguínea estava sendo determinada, ele teve 
uma convulsão do tipo grande mal (o paciente subitamente apresenta uma rigidez dos 
músculos e imediatamente cai inconsciente). A glicose sanguínea, medida pouco antes do 
inicio da convulsão, era de 28mg/dL. O etanol sanguineo medido no mesmo tempo era de 
295mg/dL (nível de intoxicação, ou seja, 150 a 300 mg/dL deixa a pessoa em estado de 
confusão mental). 
Com relação a esse caso, assinale as alternativas corretas. 
 
Escolha uma ou mais: 
a. No fígado de A.M. houve aumento da produção de lactato e isso favoreceu a 
gliconeogênese, pois lactato é substrato da gliconeogenese 
b. A utilização do glicerol proveniente da lipolise para a gliconeogenese fica 
prejudicada porque a glicerol 3- fosfato desidrogenase fica inibida pela baixa razão 
NAD+/NADH causada pela metabolização do etanol 
c. A conversão do etanol a acetaldeido e de acetaldeido a acetato consome NADH 
citosolico e mitocondrial 
d. A hipoglicemia de A.M. deveu-se a inibição da gliconeogenese causada por ingesta 
excessiva de alcool 
e. No citosol do hepatocito de A.M. houve redução da relação NAD+/NADH e isso inibe 
a gliconeogenese, pois inibe a conversao de lactato a piruvato 
 
 
 
 
gabarito 
B D E 
Paciente do sexo feminino, atualmente com 20 anos, no primeiro ano de vida, foi internada 
devido a quadro de febre, vômitos, taquipneia, acidose metabólica com elevação de lactato 
sérico e hipoglicemia. Apresentava também altos níveis sanguíneos de colesterol total e 
triglicérides e hiperuricemia. Foi realizada uma biópsia hepática e foi confirmada a glicogenose 
hepática tipo I. Foram descartadas outras patologias relacionadas a erros inatos do 
metabolismo. Exames laboratoriais evidenciaram, naquele momento, hemoglobina glicada de 
4,1 % e glicemia 64 mg/dL. O tratamento dietético, com reposição de carboidratos (maisena 
crua) foi iniciado e continuado durante toda a vida da paciente, apresentando melhora da 
hipoglicemia. Notava-se elevação de transaminases e, por volta dos 3 anos de idade, 
apresentou elevações dos níveis de ácido úrico, que evoluíram em queda progressiva com o 
passar dos anos, até sua normalização na vida adulta. Ao longo da vida, apresentou episódios 
recorrentes de hipoglicemias e infecções, com internação em UTI, por laringite e 
broncopneumonia. Aos 10 anos, evidenciou-se sinais de fibrose septal. Mais tarde, aos 18 anos, 
foram diagnosticados adenomas hepáticos em exames de controle e, aos 22, foi necessária a 
realização de hepatectomia lateral em segmento II, por adenoma de 4,5cm. Apresentou baixa 
estatura até a vida adulta. Atualmente, apresenta Índice de Massa Corporal (IMC) dentro da 
faixa de normalidade. Durante a infância e adolescência, apresentou hipercolesterolemia e 
hipertrigliceridemia, com pouca melhora após o início do tratamento dietético. 
Com relação a esse caso, assinale as alternativas corretas. 
 
Escolha uma ou mais: 
a. A hiperacidemia lática ocorre porque a deficiência enzimática da paciente inibe o ciclo de 
Krebs, desviando o piruvato para maior produção de lactato. 
b. Na glicogenose do tipo I ocorre deficiência da glicose 6-fosfatase ou do transportador de 
glicose 6-fosfato para o interior do retículo endoplasmático, onde ocorre a ação da referida 
enzima. 
c. A dieta com amido de milho cru visa evitar a hipoglicemia, uma vez que o amido cru gera 
glicoses livres lentamente, as quais serão utilizadas principalmente por hemácias e cérebro. 
d. A hipercolesterolemia e a hipertriglicemidemia ocorriam porque a paciente apresentava 
maior geração de acetil-CoA a partir de piruvato, e o acetil-CoA pode gerar citrato, o qual 
pode ser desviado para síntese de ácidos graxos e colesterol. 
e. A paciente apresentava hipoglicemia, pois a sua deficiência enzimática impedia a 
liberação glicose proveniente do glicogênio muscular para o sangue, para o controle da 
glicemia. 
gabarito 
B C D 
Um menino de 8 anos, segundo filho de pais não aparentados saudáveis, cuja irmã estava 
saudável, era clinicamente normal ao nascimento e durante seus primeiros 2 anos de vida. Aos 
24 meses, ele desenvolveu uma marcha atáxica e fraqueza muscular durante uma doença febril, 
e ele não conseguia andar. Ele foi internado no hospital para avaliação. Na admissão, sua 
proporção de lactato sanguíneo (6,2 mM) para piruvato sanguíneo (0,6 mM) era de 10,3. A 
concentração de lactato e piruvato no líquido cefalorraquidiano estavam elevados, sendo 5,1 e 
0,64 mM, respectivamente. Ele recebeu 60 mg/dia de tiamina. Após o início da terapia com 
tiamina, as concentrações de lactato e piruvato no sangue diminuíram para a faixa normal e ele 
era capaz de andar sem apoio. Sua fraqueza muscular e ataxia diminuíram e ele não 
desenvolveu acidose metabólica durante doenças febris. A anormalidade na ressonância 
magnética do cérebro melhorou. Ele apresentou desenvolvimento normal com apenas um leve 
distúrbio de marcha após os 6 anos de idade e foi admitido no ensino fundamental. Testes 
realizados com células da linhagem linfoblastoide derivadas do paciente indicou deficiência no 
complexo piruvato desidrogenase (PDH). 
Com relação a esse caso, assinale as alternativa corretas. 
Escolha uma ou mais: 
a. Devido à incapacidade do piruvato ser convertido a acetil-CoA nesse paciente, houve 
diminuição de ATP e ativação da glicólise pela ativação de PFK por AMP. 
b. Houve acidemia lática nesse paciente porque certamente houve desenvolvimento de 
hipóxia durante os episódios febris. 
c. É possível que o paciente apresentasse uma mutação que reduziu a afinidade da E1 pela 
TPP, de modo que a suplementação de tiamina aumentou a disponibilidade de TPP que 
poderia ligar-se à E1. 
d. A suplementação com tiamina foi benéfica ao paciente, pois a tiamina é necessária para a 
síntese de tiamina pirofosfato - TPP, que é cofator de E1 do complexo PDH. 
e. A deficiência de PDH leva ao aumento da razão NADH/NAD+ e isso inibe o ciclo de 
Krebs. 
 
 
gabarito 
A C D 
 
Paciente do sexo masculino, 11 anos, chega ao médico trazido pela mãe, que relata que o menino 
apresentou perda de peso não intencional no último mês, apesar de estar comendo mais e bebendo 
mais água do que de costume. O menino constantemente relata sentir sede, e tem urinado bastante. 
No início, a mãe acreditava que o grande volume e frequência urinária era apenas devido à maior 
ingestão hídrica. Contudo, quando a criança começou a levantar com frequência à noite para urinar, 
inclusive urinando na cama nas vezes que não conseguiu levantar a tempo, mesmo após a mãe 
restringir a ingestão de água à noite, a mulher começou a se preocupar que fosse algo mais grave, e 
agendou médico para a próxima semana. Entretanto, esta manhã o menino apresentou vômito, e a 
mãe notou que a criança estava respirando rápido e apresentava um hálito adocicado, o que a 
motivou a leva-lo ao hospital. 
Ao exame físico, o menino encontra-se afebril, anictérico, acianótico, com sinais de desidratação, 
sonolento, taquipneico. PA 110 x 60 mmHg. 
Glicemia capilar aleatória: 289 mg/dL. 
Exame de urina: glicose ++++; corpos cetônicos ++. 
pH sanguíneo: 7,28. 
Em relação ao paciente, assinale AS ALTERNATIVAS CORRETAS: 
 
 
Escolha uma ou mais: 
a. O baixo pH sanguíneo é um achado importante, mas não tem relação com a causa das outras 
alterações observadas no paciente. 
b. O paciente provavelmente não está em jejum, e a hiperglicemia pode ser fisiológica. Portanto o 
exame deve ser repetido após oito horas de jejum. 
c. O paciente apresentadestruição autoimune das células alfa do pâncreas. 
d. Apesar de não ter sido relatado no caso, provavelmente o menino é obeso, e foi o que o 
predispôs ao diabetes mellitus que agora desenvolveu. 
e. O paciente apresenta hiperinsulinemia e resistência à insulina. 
f. Apesar de ser o que motivou a mãe a levar o menino ao hospital, o hálito adocicado e a 
taquipnéia não têm relação com o quadro de diabetes mellitus do paciente, e outras causas devem 
ser investigadas. 
g. Caso seja dosado, o peptídeo C do paciente provavelmente estará baixo. 
h. O paciente apresenta poliúria, polidpsia, polifagia e perda de peso, além da hiperglicemia, 
caracterizando diabetes mellitus. 
i. O paciente apresenta cetoacidose diabética, que é confirmado pelo baixo pH sanguíneo e a 
presença de corpos cetônios na urina, além de hiperglicemia. 
j. A glicosúria é o causador da poliúria, que por sua vez, é a responsável pela polidipsia. 
 
gabarito 
D G H I J 
 
 
Paciente homem, 29 anos, chega ao pronto atendimento relatando diarreia aquosa profusa 
e vômitos que iniciaram há 24 horas. O homem estava desorientado, extremamente fraco, 
letárgico, taquicárdico, hiperventilando, PA 90 x 60 mmHg. Apresentava pele fria ao toque, 
olhos fundos e turgor cutâneo diminuído. Após investigação, foi realizado o diagnóstico de 
cólera. 
Sobre a causa da diarreia profusa observada no paciente, assinale V para verdadeiro e F 
para falso: 
I. A toxina colérica causa a ADP-ribosilação da subunidade α da proteína GS, inativando a 
atividade GTPásica da subunidade. Consequentemente, a proteína Gs fica 
permanentemente inativada. ( ) 
II. A toxina colérica causa a ADP-ribosilação da subunidade α da proteína GS, inativando a 
atividade GTPásica da subunidade. Consequentemente, a proteína Gs fica 
permanentemente ativada. ( ) 
III. A inativação permanente da atividade GTPásica da subunidade α pela toxina colérica 
causa aumento de AMPc intracelular, ativação constante de PKA e fosforilação de canais 
iônicos, que então permanecem abertos. ( ) 
IV. A inativação permanente da atividade GTPásica da subunidade α pela toxina colérica 
causa inibição contínua de adenilato ciclase, diminuição de AMPc intracelular, inativação 
de PKA e fosforilação de canais iônicos, que então permanecem abertos. ( ) 
 
I F 
II V 
III V 
IV F 
 
Em relação ao paciente, assinale a afirmativa correta: 
 
 
Escolha uma opção: 
a. O regime de reidratação deve ser feito com a reposição apenas de 
eletrólitos, já que a patofisiologia da cólera envolve somente a perda de 
NaCl. 
b. O regime de reidratação deve ser feito com a reposição apenas de água, 
já que o paciente não apresenta sinais de perda de eletrólitos. 
 c. A taquicardia e baixa pressão arterial provavelmente são devido à 
desidratação extrema, que causou diminuição do volume sanguíneo. 
d. O baixo turgor cutâneo indica que o paciente apresenta outra patologia 
associada à cólera, e portanto deve ser realizada uma investigação. 
Verificar
 
 
 
gabarito 
A 
C 
 
Uma mulher de 28 anos chega ao hospital com uma história de 10 dias 
de sintomas semelhantes aos da gripe, incluindo anorexia e mal-estar. 
Não relata história médica anterior ou cirurgias, e nega fazer uso de 
medicamentos, bebida alcoólica, contato com doentes ou viagem para 
fora da cidade de residência nos últimos três anos. História familiar de 
mãe diabética e o pai é desconhecido. É sexualmente ativa com 
múltiplos parceiros, tem usado anticoncepcionais orais regularmente nos 
últimos 12 anos, e não faz uso regular de preservativo. 
 Exame físico: alerta e orientada; temperatura 38 oC; pulso 78/minuto; 
respiração de 18/minuto; pressão arterial de 121/78 mmHg; sons 
cardíacos regulares, sem sopros; pulmões limpos à ausculta 
bilateralmente; acianótica; ictérica; fígado dolorido à palpação. 
Exames laboratoriais: 
AST: 2150 U/L (7 – 55 U/L) 
ALT: 3800 U/L (8 – 48 U/L) 
ALP: 176 U/L (45 – 115 U/L) 
GGT: 119 U/L (< 38 U/L) 
Bilirrubina total: 8,5 mg/dL (até 1,2 mg/dL) 
HBsAg: positivo 
IgM Anti-HBc: positivo 
IgG Anti-HBs: negativo 
Assinale qual o diagnóstico da paciente: 
 
Escolha uma opção: 
a. Carcinoma hepático. 
b.Cirrose hepática avançada. 
c. Esteatose hepática. 
d. Hepatite B. 
 
Escolha uma opção: 
a. O prognóstico da paciente é ruim, já que ALT está mais de 50 vezes o 
limite superior máximo do valor de referência. 
b. ALP elevada sugere uma doença óssea concomitante à doença 
hepática. 
c. A realização de tantos exames é desnecessária, já que AST é o 
marcador mais sensível e específico para avaliação da doença hepática. 
d. Apesar de AST e ALT estarem muito elevadas, esse resultado é 
esperado dentro do quadro clínico da paciente. 
 
 
Relação AST / ALT = 0,5 bom prognostico 
ALP sugere lesão colestase (obstrução do fluxo da bile) 
ALT mais sensível 
 
gabarito 
D 
D 
 
 
Homem libanês de 28 anos chega ao consultório com queixas de fadiga e dificuldade para 
recuperar o fôlego com sua rotina normal de exercícios, desde uma visita recente feita à família 
de sua esposa. Ele afirma que é saudável, nega febre, calafrios, náusea, vômito e diarreia. 
Relata que não teve contato com doentes ou outras viagens além da casa dos parentes de sua 
esposa, onde ele comeu a famosa sopa de feijão-fava. Após mais algumas perguntas, ele relata 
que sua urina ficou muito mais concentrada e escura apesar da ingestão adequada de líquidos. 
No exame físico, está com aparência de doente, parecendo ainda cansado e pálido, sua esclera 
está ictérica e a conjuntiva está pálida. Seu coração está com leve taquicardia, com 110 
batimentos/minuto, e o teste de enchimento capilar indica um tempo lento, mas o resto do 
exame é normal. O exame de urina coletado revelou urina muito escura. Seu hematócrito é de 
21% (normal: 40-49%). 
Com relação a esse a paciente, assinale as alternativas corretas. 
Escolha uma ou mais: 
a. A urina escura sugere ocorrência de hemólise e a icterícia pode ser devido ao acúmulo de 
bilirrubina provocada pelo aumento da degradação do heme da hemoglobina. 
b. O paciente pode ter sofrido hemólise, pois o feijão fava contém isouramil e vicina, que 
inibem a glutationa redutase e esta enzima é responsável por manter a glutationa reduzida. 
c. O hematócrito de 21% significa que em cada 100mL de sangue do paciente, 21 mL é de 
hemácias e a redução do hematócrito sugere anemia. A conjuntiva pálida também sugere 
anemia. 
d. Isouramil e vicina do feijão-fava pode ter provocado uma redução no consumo de 
NADPH, causando um aumento da glutationa reduzida na hemácia do paciente. 
e. O paciente pode ter rotineiramente baixa atividade de glicose 6-fosfato desidrogenase, 
com baixa produção de NADPH nas hemácias. 
 
GABARITO A C E 
 
Menino de três anos deu entrada no setor de emergência após vários episódios de vômito e 
letargia. Seu pediatra estava preocupado com seu desenvolvimento e uma possível falência 
hepática, além dos episódios recorrentes de vômito e letargia. Após a história ter sido 
cuidadosamente investigada, observou-se que esses episódios ocorriam depois da ingestão de 
certos alimentos, principalmente aqueles com alto conteúdo de frutose. A glicose no sangue 
apresentou um nível muito baixo. 
Com relação a esse paciente, assinale as alternativas corretas. 
Escolha uma ou mais: 
a. Trata-se da deficiência de aldolase B hepática, que atua na glicólise e na gliconeogênese. 
b. O paciente pode ter hipoglicemia de jejum, pois o acúmulo de frutose 1-fosfato pode inibir 
a gliconeogênese e a glicogenólise. 
c. A ingestão de frutose no paciente não causa hipoglicemia. 
d. Trata-se da deficiência de frutoquinase, a qual fosforila a frutose nas células musculares. 
e. O paciente poderia também apresentar hiperuricemia, ou seja aumento de ácido úrico no 
sangue. 
 
GABARITO A B E 
 
Menina de 3 anos foi levada ao setor de emergência depois de desmaiar enquanto 
brincava. Ela começou ase sentir mal depois de perseguir o cachorro e caiu na cozinha. 
Na chegada ao setor de emergência, a criança estava inconsciente, apneica, com 
bradicardia sinusal (52 batimentos/minuto). Ressuscitação cardiopulmonar foi iniciada, a 
menina foi entubada e inserida uma sonda intravenosa. Os pais negaram a ocorrência de 
febre recentemente, traumatismo craniano ou vômitos. A menina nasceu a termo, sem 
complicações e se desenvolveu normalmente. Os pais relatam que seu primeiro filho 
morreu devido a síndrome de morte súbita infantil. Um teste de glicosímetro revelou níveis 
de glicose no sangue inferiores a 20 mg/dL, que foi confirmada mais tarde por análise de 
laboratório. A criança foi então tratada com 10% de glicose em solução salina. A análise 
laboratorial também mostrou baixos níveis de cetonas na urina e no soro e níveis elevados 
de ureia no sangue. Uma análise de ácidos orgânicos urinários revelou níveis elevados de 
hexanoilglicina e suberilglicina, que são derivados de ácidos graxos de cadeia média. 
Depois de passar a noite na unidade de terapia intensiva, a menina foi extubada com 
sucesso. Não houve sequelas neurológicas. 
Com relação a esse caso, assinale as alternativas corretas. 
 
 
 
 
Escolha uma ou mais: 
a. Os baixos níveis de corpos cetônicos sugerem uma baixa produção destes que pode 
ser devida a uma deficiência em algum processo relacionado à produção de acetil-CoA. 
b. A hipoglicemia é uma característica da cetoacidose diabética e a paciente 
provavelmente está nessa condição. 
c. A presença de derivados de ácidos graxos de cadeia média na urina sugere que eles 
não foram degradados, podendo ser uma deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia 
média. 
d. Níveis elevados de ureia sugerem catabolismo proteico elevado para o suprimento 
energético, que estaria deficiente. 
e. Em situações de hipoglicemia o esperado é que os níveis de corpos cetônicos estejam 
baixos, pois o glucagon está elevado e a síntese de corpos cetônicos está inibida. 
 
 
GABARITO 
A C D 
 
Um homem de 24 anos apresentava dor no peito aos esforços, típica de angina, havia 3 
meses, estando presente também angina pós-prandial. No entanto, ele não apresentava 
dispneia. Tabagista, parou há 6 meses, antecedentes familiares de doença arterial 
coronariana (DAC) e dislipidemia, pai e irmão mais velho com diagnóstico de DAC e 
colesterol muito alto, predominando o colesterol LDL. Ao exame, o paciente apresentava 
uma constituição mediana. Clinicamente estável, com pulso de 76/min, pressão arterial 
normal e ausência de palidez, edema (cacifo), baqueteamento digital ou cianose. Havia 
sopro na artéria carótida. Ele tinha vários xantomas no cotovelo, tendão de Aquiles, dedos 
e nádegas e apresentava arco senil. Seus exames cardiovasculares e de outros sistemas 
estavam normais. O perfil lipídico revelou um colesterol total de 502 mg/dL; LDL-colesterol 
de 461 mg/dL, HDL-colesterol de 27 mg/dL, VLDL de 14 mg/dL e Triglicerídeos (TG) de 69 
mg/dL. O hemograma e o restante das investigações bioquímicas estavam normais. Seu 
ECG mostrou hipertrofia ventricular esquerda e nenhuma alteração significativa no ECG. A 
ecocardiografia estava normal com boa função ventricular esquerda. O teste de esteira foi 
fortemente positivo em 5,3 METs. Sua angiografia coronária revelou doença coronariana 
com estenoses. O paciente foi submetido a angioplastia coronária com implante de stent. 
Ele foi tratado com agentes antiplaquetários, atorvastatina em alta dose (80 mg/dia), 
ezetimibe, β-bloqueadores e inibidores da ECA. 
Com relação a esse paciente, assinale as alternativas corretas. 
 
 
Escolha uma ou mais: 
a. foi receitado ezetimibe para inibir a síntese de colesterol, pois ezetimibe inibe a 
fosforilação da HMG-CoA redutase. 
b. uma deficiência no gene da apo B-100 poderia explicar a hipercolesterolemia 
apresentada pelo paciente. 
c. é provável que o paciente apresente deficiência na síntese de HDL, o que leva ao 
aumento de LDL. 
d. os xantomas, arco senil, níveis elevados de LDL, níveis normais de TG, histórico 
familiar e obstrução coronariana sugerem hipercolesterolemia familiar. 
e. a atorvastatina foi receitada para inibir competitivamente a enzima HMG-CoA redutase 
da síntese de colesterol 
 
GABARITO 
B D E