Livro- Texto - Unidade II

Prévia do material em texto

57
Re
vi
sã
o:
 C
ar
la
 -
 D
ia
gr
am
aç
ão
: M
ár
ci
o 
- 
26
/0
1/
20
17
GENÉTICA APLICADA À ATIVIDADE MOTORA
Unidade II
5 CAPACIDADES MOTORAS E GENÉTICA E FORÇA MUSCULAR
O aumento da força muscular depende de várias adaptações fisiológicas, dentre elas adaptações 
neurais e morfológicas.
5.1 Adaptações neurais e morfológicas (hipertrofia muscular)
O músculo esquelético é um tecido capaz de gerar hipertrofia muscular, assim como inúmeras 
adaptações metabólicas e regeneração. Nesse contexto, o treinamento físico representa um dos 
principais estímulos para a hipertrofia do músculo.
Durante o exercício físico existe um aumento da tensão do músculo, o que é o principal estímulo para 
a hipertrofia. A hipertrofia muscular é representada pelo aumento do volume do músculo esquelético 
através do aumento do número de miofilbrilas e, consequente, aumento da área de secção transversa 
das fibras musculares.
Cada fibra muscular é formada como resultado da junção de várias células progenitoras 
mononucleadas chamadas células satélite. A proliferação das células satélite permitem adição de novos 
mionúcleos e reparo das fibras existentes com novas miofibrilas (SCALE; RUDNICKI, 2000).
 Observação
As células satélites são capazes de se diferenciar e se fundir para 
aumentar o tamanho das fibras musculares.
58
Re
vi
sã
o:
 C
ar
la
 -
 D
ia
gr
am
aç
ão
: M
ár
ci
o 
- 
26
/0
1/
20
17
Unidade II
Músculo
Fibra muscular
Miofibrila
Fascículos musculares
Miofilamentos
Sarcômero
Endomísio
Perimísio
Epimísio
Filamento fino
Esquema bidimensional 
dos miofilamentos. 
Arranjo tridimensional 
mostrado abaixo
Seções transversais mostram as 
relações dos miofilamentos dentro 
da miofibrila nos níveis indicados
Filamento grosso
Ponte cruzada
Tendão
Núcleo Membrana basal
Sarcolema
Sarcoplasma
Célula 
satélite
Figura 32 – Organização do músculo esquelético
 Saiba mais
O artigo a seguir revisa conceitos sobre treinamento físico, importantes 
para estabelecer relações práticas com a disciplina:
ROSCHEL, H.; TRICOLI, V.; UGRINOWITSCH, C. Treinamento físico: 
considerações práticas e científicas. Revista Brasileira de Educação Física e 
Esporte, São Paulo, v. 25, p. 53‑65, dez. 2011.
59
Re
vi
sã
o:
 C
ar
la
 -
 D
ia
gr
am
aç
ão
: M
ár
ci
o 
- 
26
/0
1/
20
17
GENÉTICA APLICADA À ATIVIDADE MOTORA
Paul e Rosenthal (2002 apud NEGRÃO; PEREIRA‑BARRETO, 2005) mostraram em seu estudo que o 
exercício físico pode induzir diferentes modos de hipertrofia na fibra muscular dependendo do padrão 
de inervação da fibra.
Nesse estudo, os pesquisadores mostraram que o músculo esquelético inervado por uma única 
terminação nervosa apresentava hipertrofia com aumento no diâmetro individual de cada fibra e seus 
núcleos de maneira centralizada, enquanto as fibras com duas terminações nervosas apresentavam 
hipertrofia com alongamento das terminações intrafasciculares e aumento no número de fibras na área 
de secção transversa sem aumento no diâmetro da fibra.
A) Hipertrofia do músculo 
esquelético com uma banda de 
terminação neuromuscular
Aumenta o diâmetro 
de cada fibra
Aumenta o comprimento da fibra 
(aumenta o número de fibras na 
área transversa)
B) Hipertrofia do músculo esquelético 
com duas bandas de terminação 
neuromuscular
Figura 33 – Modelos de modo de hipertrofia no músculo esquelético
Sabe‑se, atualmente, que uma única sessão de exercício físico é capaz de ativar a expressão de 
diversos grupos de genes, mas a ativação desses genes parece ser diferente quando comparamos o 
treinamento de força e o treinamento aeróbio.
No treinamento de força, a hipertrofia do músculo esquelético depende da ativação de células 
satélites, enquanto no treinamento aeróbio requer a ativação de genes localizados nos núcleos e nas 
mitocôndrias para permitir a biogênese mitocondrial (CAMERON‑SMITH, 2002).
De qualquer modo, o exercício físico pode alterar a expressão de RNA mensageiro e proteínas 
no músculo esquelético, já que as alterações no RNA mensageiro acontecem logo após o exercício 
físico (cerca de 0 a 4 horas), enquanto as alterações na síntese proteica demoram um pouco mais 
para acontecer (cerca de 3 a 36 horas após o exercício físico). Portanto, quando analisamos a 
expressão de determinado gene, esses fatores devem ser levados em consideração.
No treinamento de força, a transformação das células satélites envolve a regulação de proteínas 
músculo‑específicas. Os membros dessa família de proteínas incluem MyoD, miogenina, fator regulatório 
miogênico (MRF‑4) e fator potenciador de miócitos (MEF‑2), que funcionam como ativadores de 
60
Re
vi
sã
o:
 C
ar
la
 -
 D
ia
gr
am
aç
ão
: M
ár
ci
o 
- 
26
/0
1/
20
17
Unidade II
diferenciação do músculo esquelético. A diferenciação também pode ser feita por hormônio como 
IGF‑1, angiotensina II e fator de crescimento fibroblasto.
MRF-4
IGF–1
Angiotensina II
Fator de crescimento 
fibroblasto
MEF-2
Miogenina
MyoD
Figura 34 – Exemplos de ativadores da diferenciação muscular
Alguns polimorfismos já identificados também podem colaborar para um fenótipo favorável na 
musculatura esquelética, principalmente devido a sua possível associação com a distribuição dos tipos 
de fibras na musculatura esquelética.
Em adultos, esse fenótipo é determinado pela expressão de três genes distintos que, quando 
transcritos e traduzidos, sintetizam isoformas de cadeia pesada da miosina (MHC), determinando, em 
parte, a distribuição percentual dos diferentes tipos de fibra no músculo.
 Observação
Isoformas são formas diferentes da mesma proteína. As diferentes 
formas de uma proteína podem ser geradas por genes relacionados ou pelo 
mesmo gene.
Aproximadamente 45% das variações do tipo de fibra no músculo são explicadas por fatores 
genéticos (SIMONEAU; BOUCHARD, 1995). Essa distribuição constitui‑se num dos fatores determinantes 
do desempenho em modalidades esportivas.
Apesar da heterogeneidade e da distribuição dos diferentes tipos de fibra na musculatura esquelética, 
a contração muscular é dependente da interação das proteínas miofibrilares miosina e actina (SCOTT; 
STEVENS, 2001).
61
Re
vi
sã
o:
 C
ar
la
 -
 D
ia
gr
am
aç
ão
: M
ár
ci
o 
- 
26
/0
1/
20
17
GENÉTICA APLICADA À ATIVIDADE MOTORA
Músculo
relaxado
Músculo
contraído
Sarcômero
Sarcômero
Linha Z
Linha Z
Banda I
Banda I Banda I
Linha Z
Linha Z
Banda IBanda A
Banda ABanda A Banda A
Banda H
Banda HBanda H Banda H
Figura 35 – Contração e relaxamento dos músculos. Interação entre actina e miosina
A estrutura dos sarcômeros depende também de proteínas estruturais que sustentam as proteínas 
na membrana da fibra muscular. Nesse contexto, a α‑actinina constitui a proteína predominante. Ela é 
um componente da linha Z sarcomérica, pertencente à família das proteínas ligantes dos miofilamentos 
da actina e manutenção do arranjo miofibrilar. Algumas isoformas do gene da α‑actinina já foram 
descritas em humanos, duas delas pertencentes ao citoesqueleto muscular (BLANCHARD et al., 1969 
apud DIAS et al., 2007). Outra informação é que a isoforma ACTN3 da α‑actinina é específica das 
fibras de contração rápida (tipo II) responsáveis pela geração de força contrátil em alta velocidade 
com metabolismo energético predominantemente glicolítico. Nesse gene, verificou‑se uma alteração do 
nucleotídeo C (citosina) pelo nucleotídeo T (timina). A mutação foi identificada no gene ACTN3 em um 
dos éxons, isto é, uma mutação resultante na conversão do aminoácido arginina num códon de parada 
prematuro (fazendo com que a síntese de proteína pare naquele determinado ponto) e que está presente 
em torno de 18% da população e determina a síntese de uma proteína α‑actinina‑3 não funcional. Esse 
62
Re
vi
sã
o:
 C
ar
la
 -
 D
ia
gr
am
aç
ão
: M
ár
ci
o 
- 
26
/0
1/
20
17
Unidade II
polimorfismo é denominado R577X; indivíduos heterozigotos e homozigotos para o alelo R expressam 
a forma funcional da α‑actinina‑3 e indivíduos homozigotospara o alelo X expressam uma forma não 
funcional (PASCQUA et al., 2011).
 Lembrete
Homozigotos representam indivíduos que possuem pares de genes alelos 
idênticos, enquanto heterozigotos possuem pares de genes alelos diferentes.
Essa mutação aparentemente não tem grandes efeitos, sugerindo que outra isoforma poderia 
compensar a ausência da α‑actinina 3 (MILLS et al., 2001).
Contudo, ainda que a deficiência da α‑actinina‑3 possa ser suprida pela isoforma‑2 da 
α‑actinina, é provável que essas proteínas não desempenhem exatamente as mesmas funções, 
caso contrário não seriam conservadas durante a evolução das espécies (VIREL; BACKMAN, 2004 
apud PASCQUA et al., 2011).
 Lembrete
A proteína α‑actinina apresenta três isoformas. A troca de um 
nucleotídeo em determinado ponto do gene da α‑actinina 3 codifica uma 
proteína não funcional.
A presença da α‑actinina‑3 beneficia o desempenho em tarefas que exigem maior utilização da força 
muscular (EYNON et al., 2009). Por outro lado, a ausência dessa proteína tem se mostrado favorável ao 
desempenho em provas de longa duração (YANG et al., 2003).
Alguns outros genes candidatos podem estar relacionados à força muscular. Dentre eles, o gene da 
ECA (enzima conversora de angiotensina), já mencionado anteriromente, tem grande representatividade. 
William, Rayson e Jubb (2000), por exemplo, mostraram que grande parte dos indivíduos analisados em 
seu estudo, cujos resultados eram de menor força isométrica, eram homozigotos para o alelo I do gene 
da ECA.
Nesse sentido, em um estudo com idosos frágeis, foi observada uma melhora da força muscular em 
68% dos idosos portadores do alelo D, com significativa melhora clínica (RANKINEN et al., 2006).
 Lembrete
Os polimorfismos do gene da ECA podem ser de deleção (alelo D) 
ou inserção (alelo I), que resultam em alta ou baixa atividade da ECA, 
respectivamente.
63
Re
vi
sã
o:
 C
ar
la
 -
 D
ia
gr
am
aç
ão
: M
ár
ci
o 
- 
26
/0
1/
20
17
GENÉTICA APLICADA À ATIVIDADE MOTORA
6 CAPACIDADES MOTORAS E GENÉTICA; CAPACIDADE AERÓBIA
6.1 Conceitos iniciais
Capacidade aeróbia pode ser definida como a disponibilidade total de energia nos processos 
aeróbios. Já potência aeróbia significa energia por unidade de tempo (ASTRAND et al., 2006).
Para cada litro de O2 consumido, em torno de 5 Kcal são liberadas, por isso, quanto mais alto for o 
consumo de O2, mais alta será a liberação de energia aeróbia.
Quando iniciamos o exercício físico, o consumo de O2 aumenta lentamente até atingir um 
estado de equilíbrio. Esse aumento lento e gradual deve‑se aos ajustes vagarosos da respiração e 
da circulação, ou seja, dos sistemas que irão transportar o oxigênio para o exercício. Por isso, entre 
os primeiros 2 e 3 minutos de exercício, há um déficit de oxigênio. Quando atingimos o equilíbrio, 
em geral, há também um equilíbrio da frequência cardíaca, do débito cardíaco e da ventilação 
pulmonar. Esse equilíbrio reflete a situação na qual o consumo de O2 é muito parecido ou igual à 
necessidade de O2 dos tecidos.
Durante o exercício leve, é possível obter energia por meio do metabolismo aeróbio, uma 
vez que o oxigênio é armazenado nos músculos ligado à mioglobina e, no sangue, ligado à 
hemoglobina. O sangue, então, poderá então fluir para dentro dos músculos. Já durante o 
exercício intenso, os processos anaeróbios (sem a presença do oxigênio) suprem parte da energia 
ainda na fase inicial.
Para que tenhamos melhora na aptidão aeróbia, portanto, é necessário que a bomba 
cardíaca ejete sangue oxigenado eficientemente, assim como os músculos esqueléticos captem 
e utilizem oxigênio de maneira eficaz. Portanto, é necessário que haja adaptações cardíacas 
e periféricas relacionadas à estrutura, à função e ao metabolismo das células dos músculos 
cardíaco e esquelético.
Assim, uma maior quantidade e eficiência de fibras musculares do tipo I podem favorecer o 
desempenho para atividades que tenham a utilização preferencial do metabolismo aeróbio, bem 
como uma maior densidade mitocondrial. Na figura a seguir, podemos observar essa relação. 
Em modalidades esportivas em que o consumo de oxigênio dos praticantes é maior, também 
observamos maior porcentagem de fibras tipo I (também chamadas de vermelhas ou lentas) 
(WEINECK, 1999).
64
Re
vi
sã
o:
 C
ar
la
 -
 D
ia
gr
am
aç
ão
: M
ár
ci
o 
- 
26
/0
1/
20
17
Unidade II
Ocorrência de fibras ST em %
100 10080604080 60 40 20
100 10080604080 60 40 20
Consumo máximo de oxigênio 
(por kg e por min)
Corrida de esquis de 
longa distância
Corrida de esquis de 
longa distância (20 km)
Canoagem
Atletas recreativos
Corredores (trajetos de 
3 a 5 km)
Natação
Luta
Estudantes treinados
Levantamento de peso
Hóquei no gelo
100 ‑ 200 m sprint
Figura 36 – Percentual de fibras ST (fibras lentas) e do consumo máximo de oxigênio em atletas de diversas modalidades esportivas
A musculatura cardíaca também se adapta ao treinamento físico. A expressão “coração de atleta” tem 
sido amplamente empregada para demonstrar as adaptações que ocorrem no sistema cardiovascular 
causadas pelo exercício físico de longa duração em atletas. De forma geral, o exercício físico pode ser 
dividido em dinâmico e estático.
No caso do exercício físico, que leva a adaptações fisiológicas, o coração pode se adaptar a dois tipos de 
sobrecarga intermitentes, levando a padrões diferenciados de hipertrofia cardíaca. No exercício estático, 
por exemplo, como levantadores de peso e arremessadores, observamos um aumento da pressão arterial 
durante a sua execução, o que leva o coração a uma sobrecarga de pressão, que resulta (a longo prazo) 
em um espessamento da parede ventricular esquerda sem redução da cavidade, desenvolvendo o que 
chamamos de hipertrofia concêntrica. Já no exercício dinâmico, como nadar e pedalar, vemos maiores 
aumentos da frequência cardíaca e do volume sistólico. Nesse caso, há uma sobrecarga de volume, o que 
leva a uma hipertrofia do tipo excêntrica, com aumento da cavidade do ventrículo esquerdo (NEGRÃO; 
PEREIRA‑BARRETO, 2005).
65
Re
vi
sã
o:
 C
ar
la
 -
 D
ia
gr
am
aç
ão
: M
ár
ci
o 
- 
26
/0
1/
20
17
GENÉTICA APLICADA À ATIVIDADE MOTORA
6.2 Fatores genéticos
Alguns aspectos genéticos já conhecidos podem favorecer a hipertrofia cardíaca induzida pelo 
treinamento físico. Dentre os genes candidatos estão os genes do sistema renina angiotensina.
Já mencionamos anteriormente que o sistema renina angiotensina é um complexo sistema hormonal 
responsável pelo controle da pressão arterial e balanço hídrico.
Na década de 1990, foi descrito um dos 78 polimorfismos do gene da ECA (enzima conversora de 
angiotensina). Esse polimorfismo corresponde à inserção (alelo I) ou deleção (alelo D) de 287 pares de 
bases no íntron 16. Os indivíduos homozigotos DD apresentam maior concentração de ECA circulante 
que os heterozigotos ID e homozigotos II. Isso pode resultar em maior quantidade de angiotensina, o 
que representa maior hipertrofia cardíaca em indivíduos com maior concentração de ECA (NEGRÃO; 
PEREIRA‑BARRETO, 2005).
O polimorfismo II do gene da ECA foi o primeiro gene relacionado à performance já descrito. 
Mostrou‑se, por exemplo, que indivíduos com genótipo II ou DI apresentam maior capacidade aeróbia. 
Além disso, a presença do genótipo II ocasiona maior eficiência mecânica muscular esquelética em 
humanos (WILLIAMS; RAYSON; JUBB, 2000).
Recentemente, mostrou‑se, por exemplo, maior proporção do alelo D em indivíduos ciclistas e 
controles do que em corredores.
Outros polimorfismos têm sido investigados na busca por uma relação com desempenho aeróbio. 
Um deles é o do gene da creatina quinase muscular (CKM). Porém, em um estudo recente não foi 
encontrada diferença significante na frequência de alelos ou genótipos entre atletas e controles 
(LUCIA et al., 2005).
Um grupo da Finlândia determinou o genótipo da alfa 3 actinina (ACTN3) que codifica a α‑actinina‑3, 
já mencionada anteriormente, e que faz parte do componente estrutural do músculoesquelético em 
atletas de endurance de nível nacional (N = 52) e velocistas (N = 89). O grupo encontrou maior frequência 
de genótipos XX em atletas de endurance (NIEMI; MAJAMAA, 2005).
7 FATORES GENÉTICOS RELACIONADOS AO DESEMPENHO ESPORTIVO
De maneira geral, atribuímos, na maioria dos casos, ao treinamento e à nutrição adequada papéis 
determinantes no alcance de alto rendimento esportivo (MYBURGH, 2003; JEUKENDRUP; CONIN, 2011). 
Contudo, além das condições de treinamento e dieta adequadas, os atletas de elite devem apresentar 
um perfil genético favorável às características associadas à sua modalidade (MYBURGH, 2003). 
Consequentemente, o estudo de genética, principalmente envolvendo polimorfismos de DNA, tem sido 
constante para a compreensão mais ampla do rendimento esportivo. São denominadas polimorfismos 
de DNA sequências de bases que diferem das consideradas “normais”, ou seja, que apresentam menor 
frequência em uma determinada população.
66
Re
vi
sã
o:
 C
ar
la
 -
 D
ia
gr
am
aç
ão
: M
ár
ci
o 
- 
26
/0
1/
20
17
Unidade II
Mas do que, de fato, depende o desempenho de atletas de alto rendimento? Por que alguns 
batem recordes, ganham medalhas e outros não alcançam o sucesso? Podemos atribuir isso 
somente à genética?
Para que um atleta atinja o êxito em uma competição esportiva, as necessidades da competição 
devem estar equilibradas com as capacidades individuais. Assim, não existe apenas um aspecto 
que garanta o sucesso e o desempenho máximo do atleta. Ao contrário, inúmeros aspectos 
influenciam o desempenho e podem variar bastante, inclusive com demandas diferentes para 
diferentes tipos de atividade.
Os atributos naturais (fatores genéticos), sem dúvida, influenciam dramaticamente a capacidade 
de desempenho individual, principalmente, no caso de atletas de elite que almejam resultados 
significativos. A resposta individual ao treinamento, portanto, também é associada ao genótipo 
favorecido. Assim, aparentemente mais de 70% da força, da potência ou da capacidade máxima 
individual é definida geneticamente (BOUCHARD; MALINA, 1983 apud ASTRAND et al., 2006). 
Porém, as combinações genéticas ideais podem ser inúmeras e o desempenho, no entanto, pode ser 
influenciado pelo ambiente e pela localização geográfica daquele indivíduo. Logo, um indivíduo que 
apresenta atributos genéticos ideais para o esqui e cresce em um lugar onde a prática é impossível, 
dificilmente terá seu dom desenvolvido.
7.1 Relação entre treinamento e genética
Ainda que os dotes genéticos sejam associados a algum determinado atleta, só se atinge a excelência 
definitiva no desempenho com treinamento e com a combinação de todos os fatores listados na figura a 
seguir. Tais fatores contribuem para o desenvolvimento do desempenho físico e podem ser modificados. 
Os programas de treinamento muito intensos aplicados em muitos campos de desempenho atlético 
contribuem fortemente para o incremento dos resultados. Outra coisa que influencia a melhora 
progressiva no desempenho esportivo na atualidade se relaciona com a evolução das técnicas aplicadas 
e dos equipamentos disponíveis (ASTRAND et al., 2006).
 Saiba mais
O livro de David Epstein, jornalista da revista Sports Illustrated, 
demonstra que é possível repensar a própria natureza da prática esportiva:
EPSTEIN, D. A genética do esporte: como a biologia determina a alta 
performance esportiva. Rio de Janeiro: Elsevier, 2014.
67
Re
vi
sã
o:
 C
ar
la
 -
 D
ia
gr
am
aç
ão
: M
ár
ci
o 
- 
26
/0
1/
20
17
GENÉTICA APLICADA À ATIVIDADE MOTORA
Fatores somáticos
Sexo e idade
Dimensões corporais
Saúde
Natureza do exercício
Intensidade
Duração
Técnica
Posição
Ritmo
Agenda
Função de suprimentos
1. Combustível
 a. Ingesta
 b. Estoques
 c. Mobilização
2. Consumo de oxigênio
 a. Ventilação pulmonar
 b. Débito cardíaco
 i. Volume sistólico
 ii. Freqência cardíaca
 c. Extração de oxigênio diferença 
(a-v) O2
Desempenho físico
Processos de liberação de energia
Adaptação 
ao treinamento Tabaco, álcool, cafeína etc.
Fatores psíquicos
Atitude
Motivação
Nutrição
Ambiente
Altitude
Alta pressão de gás
Calor
Frio
Figura 37 – Fatores que exercem influência sobre a capacidade de desempenho físico
Há alguns anos, grande parte dos pesquisadores atribuía o sucesso em determinadas modalidades 
esportivas apenas a aspectos genéticos, muitos ainda continuam procurando genes candidatos 
relacionados à performance atlética. Contudo, sabe‑se atualmente que outros fatores podem influenciar 
e até determinar o sucesso no esporte.
Epstein (2014) relata a pesquisa de Janet Starkes, que, há 40 anos, era uma armadora de basquete de 
1,57 m de altura. Sua pesquisa consistia em investigar as razões do ótimo rendimento de atletas de elite. 
As características inatas, como o tempo de reação para explicar o desempenho de ponta nos esportes, 
eram surpreendentemente insignificantes. Em alguns testes, ela percebeu que os tempos de reação de 
atletas de elite sempre oscilaram em torno de um quinto de segundo, o mesmo de pessoas aleatórias.
Diante disso, a pesquisadora foi procurar em outras fontes e desenvolveu o “teste de oclusão”. Ela 
reuniu milhares de fotografias de jogos de vôlei feminino e criou slides em que a bola aparecia na foto, 
e outros em que a bola tinha acabado de sair do enquadramento. Em muitas das fotos a posição do 
corpo das jogadoras era extremamente similar, uma vez que a bola tinha acabado de sair da fotografia 
(EPSTEIN, 2014).
A pesquisadora, então, pediu que as jogadoras olhassem os slides por milésimos de segundos e 
dissessem se a bola estava ou não naquela foto. Como a mudança do slide era rápida demais para que 
68
Re
vi
sã
o:
 C
ar
la
 -
 D
ia
gr
am
aç
ão
: M
ár
ci
o 
- 
26
/0
1/
20
17
Unidade II
vissem a bola de fato, a ideia era determinar se elas enxergavam a quadra como um todo e a linguagem 
corporal das demais jogadoras de forma distinta das pessoas aleatórias daquele experimento, o que lhes 
permitiria descobrir se a bola estava ou não presente.
Os resultados dos testes foram incríveis. Diferente do teste de tempo de reação, que não verificou 
diferenças entre atletas e não atletas, o teste com as fotografias mostrou diferenças enormes entre as 
jogadoras e as iniciantes. Para as atletas de elite, uma fração de segundo era suficiente para determinar 
se a bola estava ou não na foto, e, quanto melhor era a jogadora, mais informações ela conseguia extrair 
do ambiente.
O autor prossegue sua discussão contando que a pesquisadora continuou com seus estudos em outras 
modalidades, observando resultados semelhantes. O segredo agora era determinar se as habilidades 
perceptivas eram resultado de dons genéticos ou se foram simplesmente aprendidas (EPSTEIN, 2014).
Performance esportiva
Genética
Habilidades adquiridas
Figura 38 – Relação entre dons inatos e adquiridos na performance esportiva
7.2 Perfis poligênicos favoráveis ao desempenho esportivo
A ideia do rendimento esportivo máximo sempre despertou interesse de inúmeros profissionais 
do esporte. Esses profissionais, através de inúmeros testes, confirmavam resultados acima do nível de 
normalidade para seus atletas. Acreditava‑se, porém, que os altos níveis de desempenho dos atletas 
eram decorrentes de treinamento e acompanhamento nutricional específico, fatores considerados 
essenciais para o desenvolvimento das características dos atletas de elite. Contudo, sabe‑se hoje que 
esses fatores, isoladamente, não explicam por completo resultados muito acima do esperado para alguns 
atletas (fenótipo para aptidão física) (DIAS et al., 2007). Portanto, muito dessas respostas parecem ser 
explicadas pelas influências genéticas no desempenho esportivo.
Até 2005, sabia‑se que no mapa genético humano existem 170 sequências variantes de genes e de 
marcadores genéticos que estão relacionados aos fenótipos de desempenho físico e de boa condição 
física relacionada à saúde, o que muitas vezes tem contribuído até para a seleção de talentosna área 
esportiva (WOLFARTH et al., 2005). Entretanto, é importante ressaltar que múltiplos fatores biológicos 
e ambientais são determinantes do desempenho e que a análise de um único gene, isoladamente, não 
necessariamente determina o fenótipo de um atleta. Serão descritos, a seguir, alguns dos genes que têm 
mostrado se relacionar com o alto rendimento e o desempenho de atletas.
69
Re
vi
sã
o:
 C
ar
la
 -
 D
ia
gr
am
aç
ão
: M
ár
ci
o 
- 
26
/0
1/
20
17
GENÉTICA APLICADA À ATIVIDADE MOTORA
Um fenótipo muito comumente associado ao alto rendimento é o do tipo de fibra muscular 
esquelética, como já mencionamos anteriormente. Em adultos, esse fenótipo é determinado pela 
expressão de três genes distintos que, quando transcritos e traduzidos, sintetizam isoformas de cadeia 
pesada da miosina (MHC), determinando, em parte, a distribuição percentual dos diferentes tipos de 
fibra no músculo. Aproximadamente 45% das variações do tipo de fibra no músculo são explicadas por 
fatores genéticos (SIMONEAU; BOUCHARD, 1995).
 Lembrete
O genótipo é a composição genética de um organismo, e o fenótipo 
é o conjunto de características desenvolvidas que estão codificadas em 
nossos genes.
A α‑actinina, componente da linha Z sarcomérica e pertencente à família das proteínas ligantes 
da actina, é importante no ancoramento dos miofilamentos de actina e na manutenção do arranjo 
miofibrilar (DIAS et al., 2007). Sabe‑se, como já descrito, que a isoforma ACTN3 é específica das fibras de 
contração rápida (tipo II) responsáveis pela geração de força contrátil em alta velocidade. Alguns autores 
já demonstraram haver associação entre os diferentes genótipos da ACTN3 e o desempenho em atletas 
de elite (YANG et al., 2003). O ponto interessante do estudo de Yang et al. (2003) foi a comparação entre 
atletas velocistas/força e atletas de resistência que mostraram frequência dos alelos em direções opostas, 
com valores significativamente diferentes para ambos os sexos. De modo geral, os atletas de endurance 
apresentaram maior frequência do genótipo XX, enquanto os atletas de força apresentaram maior 
frequência do genótipo RR, o que significa a presença do alelo 577R. Seu aparente benefício em atletas 
de força/velocistas se dá pela localização da α‑actinina 3 em fibras da musculatura esquelética de rápida 
contração. Por outro lado, outros autores Macarthur e North (2004) sugerem que a ausência da expressão 
do gene ACTN3 (genótipo XX) estaria relacionada à melhor performance em provas de resistência.
Outro polimorfismo conhecido e relacionado ao desempenho esportivo é o do gene da AMP deaminase 
(AMPD1). Durante contrações musculares intensas e de curta duração, a demanda de ATP será maior 
que a velocidade de ressíntese da célula. A depleção do ATP, nessa situação, pode atingir valores de 
aproximadamente 40% (STATHIS et al., 1994). A queda na razão ATP/ADP nessas atividades de intensidade 
alta, isto é, fator inibidor do processo contrátil e componente característico da fadiga muscular, é 
antagonizado por vias bioquímicas, mediadas por enzimas com atividade quinase e deaminase como a 
AMP deaminase. Essa reação catalisada pela AMP deaminase e ativada durante a atividade metabólica 
intensa no músculo esquelético é mediada pela isoforma M (mioadenilato deaminase) codificada pelo gene 
AMPD1. Essa isoforma corresponde a mais de 95% do total de AMPD e está presente principalmente em 
fibras musculares do tipo II (VAN KUPPEVELT et al., 1994). Uma mutação no gene pode levar os indivíduos 
que apresentam a sequência polipeptídica mutante, homozigoto TT ou heterozigoto CT a, respectivamente, 
menor e intermediária atividade enzimática da mioadenilato deaminase, quando comparados com os 
indivíduos homozigotos CC. Segundo alguns autores (KAR et al., 1981 apud DIAS et al. 2007), parte da 
população que expressa o gene mutante é suscetível a sintomas de câimbras musculares, dores e fadiga 
prematura durante exercícios. De forma geral, a reduzida capacidade ao exercício estaria fundamentada no 
acentuado acúmulo de ADP e AMP durante o exercício (NORMAN; SABINA; JANSSON, 2001).
70
Re
vi
sã
o:
 C
ar
la
 -
 D
ia
gr
am
aç
ão
: M
ár
ci
o 
- 
26
/0
1/
20
17
Unidade II
Adicionalmente ao polimorfismo mencionado, o polimorfismo do receptor β2 de bradicinina 
(BDKRB2) também apresenta alguma relação com o rendimento esportivo. A enzima conversora de 
angiotensina (ECA) é responsável pela gênese da substância vasoconstritora angiotensina II e pela 
degradação da bradicinina, como já descrito anteriormente. Se a ECA desempenha importante papel 
no metabolismo da bradicinina, seria pertinente associarmos que os níveis de bradicinina apresentam 
relação inversa com o polimorfismo I/D da ECA, ou seja, concentrações elevadas de ECA (associada ao 
alelo D) estão vinculadas a reduzidos níveis de bradicinina, enquanto baixas concentrações de ECA 
(associada ao alelo I) estão vinculadas a níveis altos de bradicinina.
Em resumo, os níveis de bradicinina são dependentes dos genótipos da ECA e podem influenciar 
tanto a captação de glicose e o fluxo sanguíneo muscular, quanto prevenir o crescimento do ventrículo 
esquerdo (VE) via ativação dos receptores β2 (B2R) para bradicinina (WILLIAMS et al., 2004). Uma variação 
no gene do receptor β2 (B2R) da bradicinina, BDKRB2, está associada com a alta atividade transcricional 
do gene e, consequentemente, com a alta resposta do receptor ao agonista (PAYNE; MONTGOMERY, 
2003). Dessa forma, se a bradicinina pode modular a resposta hipertrófica do VE, é de se esperar que 
os diferentes genótipos do gene BDKRB2 tenham potencial em alterar a magnitude desse crescimento. 
Nos indivíduos com baixa concentração de bradicinina e baixa atividade transcricional do receptor B2R 
(genótipos DD e +9/ +9), a alteração na massa do VE em geral é maior do que nos indivíduos com alta 
concentração de bradicinina e alta atividade transcricional do receptor B2R (genótipos II e –9/–9). O 
efeito da ECA na hipertrofia do VE parece ser mediado, pelo menos em parte, pela bradicinina (PAYNE; 
MONTGOMERY, 2003).
Os dados associados na literatura, de maneira geral, sugerem que o polimorfismo I/D da ECA está 
em forte associação com variantes funcionais de genes adjacentes, auxiliando na determinação da 
característica fenotípica do atleta. De fato, mediada pela ativação dos B2R, a bradicinina aumenta a 
translocação de GLUT4 para a membrana durante o exercício (TAGUCHI et al., 2000). As variantes no 
gene da ECA e do B2R constituem‑se em potenciais mediadores da performance física humana.
Outro gene, já mencionado, da creatina quinase M ou CK‑M (M = muscle), é um legítimo candidato 
mediador da performance física humana com potencial em influenciar o VO2máx e a resposta desta 
variável (delta VO2máx.) a um programa de treinamento físico (ECHEGARAY; RIVERA, 2001). A CK é uma 
proteína enzimática que, na sua forma ativa, é constituída de duas subunidades expressas por genes 
distintos, o gene da subunidade M (CK‑M) e o gene da subunidade B (CK‑B; B = brain). Dessa forma, 
três isoformas diméricas são formadas pela hibridização das subunidades CK‑M e CK‑B, estruturando‑se 
em CK‑MM e CK‑BB (homodímeros) e CK‑MB (heterodímero). Uma terceira isoforma de CK é expressa 
e localizada no espaço intermembrana da mitocôndria. Ela é predominantemente encontrada no tecido 
muscular e referida como sarcoméricas (Scmit‑CK). Apesar de ser expressa por um gene distinto, essa 
isoforma apresenta alto grau de homologia com as sequências codificadoras das isoformas citosólicas 
CK‑MM, CK‑MB e CK‑BB.
Todas as isoformas são expressas de maneira diferenciada por diferentes tecidos. CK‑MM é abundante 
no músculo esquelético, mantendo alta concentração de ATP na região da cabeça da miosina, enquanto a 
CK‑MB tem alta atividade no músculo cardíaco e menor atividade no músculo esquelético (FONTANET et 
al., 1991). Apesar de a CKMM ser preferencialmente expressa no músculo esquelético, a atividade dessa 
71
Re
visã
o:
 C
ar
la
 -
 D
ia
gr
am
aç
ão
: M
ár
ci
o 
- 
26
/0
1/
20
17
GENÉTICA APLICADA À ATIVIDADE MOTORA
enzima mostrou ser pelo menos duas vezes menor em fibras musculares do tipo I quando comparada 
com as fibras do tipo II (RIVERA et al., 1997). É interessante o fato de que fibras musculares do tipo I, 
predominantemente recrutadas em atividades de resistência e reconhecidas pela predominância de 
atividade enzimática oxidativa, apresentam relação inversa com a atividade da CK‑MM. Em geral, um 
polimorfismo no gene da CK‑M foi detectado.
Rivera et al. (1997), testando a hipótese da existência de uma relação entre o polimorfismo da CK‑M e 
sua influência na variável VO2, submeteram 240 indivíduos (80 pais, 80 mães e 80 filhos) a um programa 
de treinamento de resistência por 20 semanas. Esses resultados explicam, em parte, a heterogeneidade 
na resposta do VO2máx ao treinamento de resistência e sustentam a hipótese da interferência do 
componente genético nessa variável. No estado sedentário, o VO2máx foi diferente apenas para os pais, 
com os indivíduos heterozigotos apresentando maiores valores quando comparados com os homozigotos. 
Esse foi o primeiro estudo a mostrar uma significativa associação entre um polimorfismo e resposta 
(∆VO2máx.) a um programa de treinamento. No entanto, o polimorfismo NcoI analisado localiza‑se 
na região 3’ do gene, fora da região codificadora e da região reguladora do gene. Por esse motivo, 
é pequena a probabilidade de essa mutação ser a causa direta da associação verificada, sugerindo, 
dessa forma, que tal polimorfismo serviria como um marcador da diferença genética (ECHEGARAY; 
RIVERA, 2001). Embora a CK‑MM seja geralmente reportada como a isoforma mais ativa, estudos têm 
verificado alta correlação entre o aumento da atividade da CK‑MB e a capacidade oxidativa, estimada 
pelo aumento da atividade da citrato sintase no músculo cardíaco e em fibras musculares esqueléticas 
do tipo I de indivíduos submetidos a programas de treinamento de resistência (SYLVEN et al. 1983 apud 
DIAS et al., 2007).
A resistência ou a habilidade de se recuperar de lesões é um outro ponto crítico para o desempenho 
ideal. Dois tipos de lesões têm sido estudados e relacionados à genética: as concussões e as tendinopatias.
O gene mais frequentemente estudado em relação às concussões, ou traumas cerebrais, tem sido o 
APOE. O APOE possui três isoformas, e uma delas vem sendo relacionada com a doença de Alzheimer na 
última década (DONIX; SMALL; BOOKHEIMER, 2012). Baseados nessa associação, alguns grupos iniciaram 
a avaliação da associação entre essa isoforma e o risco de concussão e lesões traumáticas no cérebro, 
mas essas pesquisas ainda precisam ser esclarecidas (GUTH; ROTH, 2013). Alguns resultados sugerem 
que indivíduos com essa isoforma específica do gene apresentam pior prognóstico em lesões na cabeça, 
mas existem outros estudos que não corroboraram esses resultados (KRISTMAN; TATOR; KREIGER, 2008).
Com relação às tendinopatias, o colágeno é a estrutura primária de tendões e ligamentos. Não é 
surpreendente, portanto, que variações nos genes do colágeno (COL1A1 e COL5A1) possam se relacionar 
com o quadro. Nesse contexto, um dos genes parece estar envolvido com a reparação do tecido 
conjuntivo (MMP3), e outro gene, o TNC, uma proteína da matrix extracelular, tem sido relacionado com 
risco aumentado para tendinopatia (KAMBOURIS et al., 2012; MOKONE; GAJJAR; SEPTEMBER, 2005).
Como considerações finais, é importante ressaltar que a caracterização de um fenótipo não 
é produto de um único gene exclusivamente. A primeira evidência da influência da genética no 
desempenho físico humano veio de estudos comparando a resposta de variáveis fisiológicas ao 
treinamento físico entre gêmeos e indivíduos sem parentesco (BOUCHARD et al., 1995). Como 
72
Re
vi
sã
o:
 C
ar
la
 -
 D
ia
gr
am
aç
ão
: M
ár
ci
o 
- 
26
/0
1/
20
17
Unidade II
exemplo, 60‑80% das variações na massa muscular esquelética e mais de 50% das variações da 
massa do ventrículo esquerdo são explicadas por fatores genéticos. Embora o reconhecimento 
de que o resultado final (fenótipo) represente a integração de múltiplos genes mais os fatores 
ambientais, a identificação de talentos e prescrição de programas de treinamento que maximizem 
o potencial individual do atleta com base na caracterização de variantes genéticas poderão 
revolucionar a ciência do esporte.
7.3 Uso de informações genéticas para prescrição de exercício, detecção e 
promoção de atletas
A ideia de utilizar ferramentas genéticas para selecionar possíveis talentos para esporte parece 
promissora e está em desenvolvimento. Como já mencionado, inúmeros genes relacionados ao 
desempenho físico já foram identificados, porém o rendimento esportivo é de natureza multifatorial, 
o que dificulta a identificação das influências genéticas. Cada esporte tem um requerimento físico 
diferenciado, o que pode ser extremamente distinto em vários tipos de esportes.
Considerando as várias interações entre os sistemas corporais (sistema musculoesquelético, 
respiratório, cardiovascular, nervoso etc.), o rendimento físico humano é um dos mais complexos para 
se tratar (GUTH; ROTH, 2013).
Talvez a primeira diferença notável entre os atletas de especialidades distintas seja a morfologia 
corporal (por exemplo, altura e composição corporal), com diferentes somatotipos mais adaptados a 
determinados esportes. Adicionalmente, a morfologia corporal, a resistência, a força e a potência são 
fatores primários para destacar o rendimento físico.
 Observação
Somatotipo pode apresentar três condições diferenciadas: endomorfia 
(adiposidade), mesomorfia (muscularidade) e ectomorfia (magreza).
Como já discutido anteriormente, a resistência aeróbia é a habilidade para sustentar um esforço por 
tempo prolongado em atividades físicas, como correr ou pedalar, por exemplo. Basicamente, a resistência 
aeróbia requer a capacidade do sistema cardiovascular para transportar oxigênio para os músculos em 
atividade e a habilidade dos músculos de utilizar esse oxigênio. A medida mais comum do rendimento 
aeróbio é o VO2max. Contudo, o VO2max não se correlaciona perfeitamente com a resistência aeróbia 
(por exemplo, corredor de maratona), outros fatores como economia de corrida e limiar ventilatório 
também influenciam o rendimento.
A força muscular é a habilidade do músculo em gerar força. A medida geralmente é realizada em uma 
repetição máxima. A potência muscular é a interação entre força e velocidade da contração muscular 
(por exemplo, salto vertical com velocidade). Força e potência muscular são cruciais em esportes como 
corridas de velocidade, saltos e levantamento de peso.
73
Re
vi
sã
o:
 C
ar
la
 -
 D
ia
gr
am
aç
ão
: M
ár
ci
o 
- 
26
/0
1/
20
17
GENÉTICA APLICADA À ATIVIDADE MOTORA
Componentes adicionais do desempenho físico incluem fatores cognitivos e suscetibilidade a lesões. 
É importante lembrar que o ambiente (por exemplo, treinamento e nutrição) também influenciam essas 
variáveis. Uma treinabilidade individual ou resposta ao treinamento é também parcialmente dependente 
de fatores genéticos, como revisto por Bouchard (2012).
8 DOPING GENÉTICO E ÉTICA
A ousadia da ciência tem chegado cada vez mais longe. No campo da genética, já é possível 
manipular geneticamente células a fim de produzir seres humanos. Sabe‑se, portanto, que quanto 
mais a engenharia genética progredir, mais se terá condições de manipular a espécie humana. 
Assim, o avanço nas pesquisas, sob um aspecto, poderá trazer benefícios fantásticos, como a cura 
de doenças genéticas; contudo, como toda técnica, corre o risco de ter seu uso desviado para fins 
suspeitos (RASKIN, 1995).
A relação da genética com o desempenho esportivo tem ganhado cada vez mais enfoque dentro 
do campo científico. Conforme mencionado anteriormente, é possível identificar e relacionar inúmeros 
genes candidatos à performance humana. Dentro de um período de tempo relativamente curto,será 
possível mapear os genes de um recém‑nascido e saber em quais modalidades ele teria mais chance de 
se desenvolver. Com posse dessas informações, seria possível, portanto, selecionar ou até mesmo criar 
campeões? (ROTH, 2011).
Roth (2011), em um boletim para a revista Sports Medicine, comenta sobre a utilização de testes 
genéticos. Ele discute que cada vez mais testes desse tipo têm sido oferecidos com a promessa de 
identificar habilidades para certos esportes, o que poderia significar maior chance de aumentar a 
performance daqueles predispostos a determinadas modalidades. O autor se pergunta se de fato esses 
testes estariam prontos para venda (consumo).
Nós sabemos que fatores genéticos contribuem para um melhor desempenho físico/esportivo, porém 
a identificação de genes específicos ou contribuição genética nessa área ainda está em estágios iniciais, 
de modo que a venda estaria muito mais relacionada ao marketing genético do que à ciência.
Portanto, os testes genéticos seriam prematuros. A ciência não conta ainda com justificativas 
suficientes para selecionar os genes inclusos nesses testes, e, isoladamente, não suporta o uso 
desse tipo de teste para modificar a participação ou treinamento da criança em uma modalidade 
específica a fim de se adaptar àquele perfil genético. O que os pesquisadores têm observado mais 
consistentemente nas últimas décadas é que a contribuição genética ao esporte é muito complexa, 
não associada a apenas um ou dois fatores, e não facilmente adaptada a testes genéticos “diretos 
para o consumidor”. 
Toda essa incerteza sobre utilidade e validade científica dos testes pode repercutir e se 
associar a possíveis consequências negativas para crianças ou atletas que serão submetidas 
aos testes. Pais e técnicos não são capazes de reconhecer as limitações científicas dos testes e 
podem empurrar atletas jovens para dentro ou para fora de esportes baseados somente em uma 
interpretação de um teste genético. Atletas raramente possuem autonomia para optar e podem 
74
Re
vi
sã
o:
 C
ar
la
 -
 D
ia
gr
am
aç
ão
: M
ár
ci
o 
- 
26
/0
1/
20
17
Unidade II
se sentir constrangidos para participar do teste genético. O resultado final pode significar a 
retirada ou a inclusão de jovens atletas de determinada direção que, muitas vezes, não são seus 
desejos ou melhores interesses.
Importante ressaltar que aspectos pedagógicos, técnicos, táticos, motivacionais, nutricionais, além 
de vários outros fatores, podem interferir no desempenho físico dos indivíduos. Outro ponto importante 
que deve ser lembrado é que, mesmo que o conhecimento na área da genética evolua progressivamente, 
auxiliando na investigação de diferentes genes que estejam associados ao desempenho de alto 
rendimento, essa forma de identificação jamais deverá ser utilizada de forma única para seleção, 
formação e detecção de talentos. Ela poderá, sim, dar melhores direções para o sucesso ou fracasso em 
determinada modalidade, mas jamais deverá tirar o poder de escolha do praticante ou desconsiderar os 
demais aspectos necessários para o sucesso.
A partir da discussão apresentada, notamos que a ansiedade pelo melhor desempenho esportivo, 
muitas vezes, ultrapassa as barreiras da ética, transpondo os valores e princípios no que diz respeito ao 
indivíduo e ao significado do esporte.
Nesse âmbito, o doping no esporte é o exemplo mais significativo de desvalorização da ética 
esportiva. Dessa maneira, na atualidade, é comum ouvirmos citações relacionadas ao termo doping 
genético ou terapia gênica.
Em 2001, houve um dos primeiros debates oficiais sobre o doping genético em um encontro do 
Gene Therapy Working Group, promovido pelo Comitê Olímpico Internacional (COI) (HAISMA; DE HON, 
2006). Nesse encontro, o comitê declarou que a terapia gênica, além da sua importância no tratamento 
e prevenção de doenças, tem grande potencial para uso indevido nos esportes, e que formas de detecção 
do doping genético devem ser desenvolvidas e aplicadas. No início de 2003, o doping genético entrou 
para a lista dos métodos proibidos pelo COI.
De acordo com a definição de 2004 da World Anti‑Doping Agency (WADA), doping genético é o 
uso não terapêutico de células, genes e elementos gênicos, ou a modulação da expressão gênica, que 
tenham a capacidade de aumentar o desempenho esportivo (WADA, 2005). Ainda que esteja sendo 
desenvolvida com o propósito de tratar doenças graves, a terapia gênica, assim como diversas outras 
intervenções terapêuticas, tem grande potencial de abuso entre atletas saudáveis que queiram melhorar 
o desempenho. A história vem mostrando que atletas são capazes de ignorar diversos riscos na busca 
de ultrapassar seus limites competitivos. A exemplo de fármacos de efeitos colaterais desconhecidos, é 
muito provável que atletas se submetam à terapia gênica para fins de ganho no desempenho competitivo 
mesmo sabendo que existem riscos conhecidos e desconhecidos. Considerando que a terapia gênica está 
apenas em estágio inicial de desenvolvimento e que, teoricamente, os atletas ainda não fazem uso desse 
tipo de estratégia ergogênica, pode‑se apenas comentar sobre os genes que são candidatos importantes 
ao uso indevido no meio esportivo. São eles: eritropoetina, bloqueadores da miostatina (folistatina e 
outros), vascular endothelial growth factor (VEFG), insulin‑like growth factor (IGF‑1), growth hormone 
(GH), leptina, endorfinas e encefalinas, e peroxissome proliferator actived receptor delta (PPARδ) 
(HAISMA; DE HON, 2006). A seguir, possíveis efeitos desses candidatos ao doping genético:
75
Re
vi
sã
o:
 C
ar
la
 -
 D
ia
gr
am
aç
ão
: M
ár
ci
o 
- 
26
/0
1/
20
17
GENÉTICA APLICADA À ATIVIDADE MOTORA
Quadro 6 – Genes candidatos ao doping genético
Gene Ação Efeitos adversos
Eritropoeitina
Proteína produzida nos rins cujo principal efeito 
é o estímulo da hematopoese. Cópia adicional 
do gene gene resulta no aumento da produção 
de hemácias, de modo que a capacidade de 
transporte de O2 para os tecidos é aumentada.
Possível risco à função 
cardiovascular.
Bloqueadores da miostatina Miostatina inibe crescimento muscular. Bloqueador impede inibição.
Crescimento da musculatura lisa e 
cardíaca.
IGF‑1 e GH Aumento da síntese proteica na musculatura esquelética.
Desequilíbrio do eixo 
hipotálamo‑hipofisário e 
principalmente com o aumento da 
chance de ocorrência de neoplasias 
diversas.
Leptina
Controle da sensação de fome e saciedade, 
redução do consumo alimentar e consequente 
perda de peso.
Não se mostrou eficaz em 
humanos.
VEGF Crescimento do endotélio vascular, na angiogênese e vasculogênese. Aparentemente não há.
Endorfinas e encefalinas
Melhorar o desempenho esportivo pela 
diminuição da sensação de dor associada a 
algum tipo de lesão, fadiga ou excesso de 
treinamento.
Carência de informações na 
literatura.
PPAR‑δ A PPAR‑δ é uma proteína reguladora‑chave do processo de oxidação de lipídeos. Diminui tecido adiposo. Conversão de fibras II em I.
Concluímos, portanto, que o entendimento e a utilização de ferramentas genéticas para a melhora 
do rendimento esportivo têm crescido e ganhado importância na atualidade. Porém, diferentemente 
do uso da terapia gênica para o tratamento de doenças, no campo esportivo, na maioria dos casos, a 
terapia gênica representa doping. O uso não terapêutico de transferência de genes para melhorar o 
desempenho esportivo é considerado doping, o que é antiético e está associado a maneiras ilícitas para 
melhorar o desempenho em determinada modalidade esportiva.
Costa et al. (2005) destacam que as drogas, de maneira geral, foram produtos do próprio 
desenvolvimento científico que interage com o esporte. Em outras palavras, a ciência parece não se 
deter em seu caminho, ainda que seja a principal responsável pela sofisticação das drogas e seu caráter 
prematuro em relação aos testes. Uma situação como essa praticamente revela a verdadeira questão. 
Os interesses que cercam a relação droga/controle são completamenterepassados por determinações 
econômicas, sem que a consistência ética seja priorizada. Ela, de fato, já entra em conflito no esporte de 
alto rendimento pela simples razão de que, nesse tipo de atividade competitiva, tudo favorece uma visão 
egocêntrica. Parece absolutamente natural que o atleta se volte completamente para si mesmo. Ele 
intuitivamente não pode levar em consideração o bem de seus concorrentes, dado que o sucesso deles 
representa um obstáculo para o seu em alguma medida. Nesse contexto, os atletas que não usam drogas 
sentem‑se, primeiramente, prejudicados pelos que delas se utilizam. De modo que, se há suspeitas de 
que alguns usem drogas e métodos proibidos, driblando as leis, todos sentem‑se pressionados ao mesmo 
comportamento, uma vez que não encontram outras formas de luta. Exatamente o que leva a isso é a 
dificuldade ética e legal de um atleta que não usa droga denunciar aquele que a emprega ilicitamente. 
Trava‑se, portanto, um conflito ético do tipo “se não uso drogas, sou vencido” e “se denuncio os que 
usam, sou condenado”.
76
Re
vi
sã
o:
 C
ar
la
 -
 D
ia
gr
am
aç
ão
: M
ár
ci
o 
- 
26
/0
1/
20
17
Unidade II
 Resumo
O músculo esquelético é um tecido capaz de gerar hipertrofia 
muscular, assim como inúmeras adaptações metabólicas e regeneração. 
Cada fibra muscular é formada como resultado da junção de várias células 
progenitoras mononucleadas chamadas células‑satélite. No treinamento 
de força, a hipertrofia do músculo esquelético depende da ativação dessas 
células‑satélites, enquanto no treinamento aeróbio, requer a ativação 
de genes localizados nos núcleos e nas mitocôndrias para permitir a 
biogênese mitocondrial.
De qualquer modo, o exercício físico pode alterar a expressão de RNA 
mensageiro e de proteínas no músculo esquelético; as alterações no RNA 
mensageiro acontecem logo após o exercício físico, enquanto as alterações 
na síntese proteica demoram um pouco mais para acontecer. Portanto, 
quando analisamos a expressão de determinado gene, esses fatores devem 
ser levados em consideração.
Alguns polimorfismos já identificados também podem colaborar 
para um fenótipo favorável na musculatura esquelética, principalmente 
devido a sua possível associação com a distribuição dos tipos de fibras na 
musculatura esquelética.
Aproximadamente 45% das variações do tipo de fibra no músculo são 
explicadas por fatores genéticos. Essa distribuição constitui‑se num dos 
fatores determinantes do desempenho em modalidades esportivas.
Nesse contexto, a α‑actinina é uma proteína importante nos 
sarcômeros. Ela é um componente da linha Z sarcomérica e uma de suas 
isoformas, a ACTN3, é específica das fibras de contração rápida (tipo II). 
Verificou‑se um polimorfismo nesse gene que é denominado R577X; 
os indivíduos heterozigotos e homozigotos para o alelo R expressam 
a forma funcional da α‑actinina‑3, e indivíduos homozigotos para 
o alelo X expressam uma forma não funcional. Assim, a presença 
da α‑actinina‑3 beneficia o desempenho em tarefas que exigem 
maior utilização da força muscular. Por outro lado, a ausência dessa 
proteína tem se mostrado favorável ao desempenho em provas de 
longa duração.
Alguns outros genes candidatos podem estar relacionados à força 
muscular, incluindo o gene da ECA.
77
Re
vi
sã
o:
 C
ar
la
 -
 D
ia
gr
am
aç
ão
: M
ár
ci
o 
- 
26
/0
1/
20
17
GENÉTICA APLICADA À ATIVIDADE MOTORA
Já em relação à aptidão aeróbia, é necessário que a bomba cardíaca ejete 
sangue oxigenado eficientemente, bem como os músculos esqueléticos 
captem e utilizem oxigênio de maneira eficaz.
Assim, uma maior quantidade e eficiência de fibras musculares do tipo 
I podem favorecer o desempenho para atividades que tenham a utilização 
preferencial do metabolismo aeróbio e uma maior densidade mitocondrial. 
Na década de 1990, foi descrito um dos 78 polimorfismos do gene da ECA 
(enzima conversora de angiotensina). Esse polimorfismo corresponde à 
inserção (alelo I) ou deleção (alelo D) de 287 pares de bases no íntron 16. 
Os indivíduos homozigotos DD apresentam maior concentração de ECA 
circulante que os heterozigotos ID e homozigotos II. Isso resulta em maior 
quantidade de angiotensina, o que pode representar maior hipertrofia 
cardíaca em indivíduos com maior concentração de ECA. O polimorfismo II 
do gene da ECA foi o primeiro gene relacionado à performance já descrito. 
Mostrou‑se, por exemplo, que indivíduos com genótipo II ou DI apresentam 
maior capacidade aeróbia.
Os atributos naturais (fatores genéticos), sem dúvida, influenciam 
dramaticamente a capacidade de desempenho individual, principalmente 
para atletas de elite que almejam resultados significativos. A resposta 
individual ao treinamento, portanto, também é associada ao genótipo 
favorecido. Assim, aparentemente mais de 70% da força, da potência ou 
da capacidade máxima individual é definida geneticamente. Porém, as 
combinações genéticas ideais podem ser inúmeras, e o desempenho, no 
entanto, pode ser influenciado pelo ambiente e pela localização geográfica 
daquele indivíduo.
Até 2005, sabia‑se que no mapa genético humano existem 170 
sequências variantes de genes e de marcadores genéticos que estão 
relacionados aos fenótipos de desempenho físico e de boa condição física 
relacionada à saúde, o que muitas vezes tem contribuído até para a seleção de 
talentos na área esportiva. Entretanto, é importante ressaltar que múltiplos 
fatores biológicos e ambientais são determinantes do desempenho, e que 
a análise de um único gene, isoladamente, não necessariamente determina 
o fenótipo de um atleta.
Com o objetivo de formar campeões e com o desenvolvimento 
dos conhecimentos na área cientifica, tem‑se utilizado cada vez mais 
ferramentas genéticas e farmacológicas na área esportiva. Nesse âmbito, o 
doping no esporte é o exemplo mais significativo de desvalorização da ética 
esportiva. Assim, na atualidade, é comum ouvirmos citações relacionadas 
ao termo doping genético ou terapia gênica.
78
Re
vi
sã
o:
 C
ar
la
 -
 D
ia
gr
am
aç
ão
: M
ár
ci
o 
- 
26
/0
1/
20
17
Unidade II
Porém, diferentemente do uso da terapia gênica para o tratamento de doenças, 
no campo esportivo, na maioria dos casos, a terapia gênica representa doping. 
O uso não terapêutico de transferência de genes para melhorar o desempenho 
esportivo é considerado doping, que é antiético e está associado a maneiras ilícitas 
para melhorar o desempenho em determinada modalidade esportiva.
Exatamente o que leva a isso é a dificuldade ética e legal de um atleta 
que não usa drogas denunciar aquele que as emprega ilicitamente. Trava‑se, 
portanto, um conflito ético.
 Exercícios
Questão 1. (Enem PPL 2013) A transferência de genes que poderiam melhorar o desempenho 
esportivo de atletas saudáveis foi denominada doping genético. Uma vez inserido no genoma do atleta, 
o gene se expressaria gerando um produto endógeno capaz de melhorar o desempenho atlético.
Fonte: ARTOLI, G. G.; HIRATA, R. D. C.; LANCHA JR., A. H. Revista Brasileira de Medicina Esportiva, v. 13, n. 5, 2007.
Um risco associado ao uso dessa biotecnologia é o(a):
A) Obtenção de baixo condicionamento físico.
B) Estímulo ao uso de anabolizantes pelos atletas.
C) Falta de controle sobre a expressão fenotípica do atleta.
D) Aparecimento de lesões decorrentes da prática esportiva habitual.
E) Limitação das adaptações fisiológicas decorrentes do treinamento físico.
Resposta correta: alternativa C.
Análise das alternativas
A) Alternativa incorreta.
Justificativa: o genoma seria alterado para estimular os gens e proporcionar um alto condicionamento físico.
B) Alternativa incorreta.
Justificativa: a alteração no genoma não estimula o uso de anabolizantes pelos atletas.
C) Alternativa correta.
79
Re
vi
sã
o:
 C
ar
la
 -
 D
ia
gr
am
aç
ão
: M
ár
ci
o 
- 
26
/0
1/
20
17
GENÉTICA APLICADA À ATIVIDADE MOTORA
Justificativa: como o atleta transgênico possuirá uma sequência de DNA manipulada, não se tem a 
certezadas características fenotípicas que podem ser desenvolvidas por ele.
D) Alternativa incorreta.
Justificativa: evitar o surgimento de lesões decorrentes da prática esportiva habitual.
E) Alternativa incorreta.
Justificativa: melhorar as adaptações fisiológicas decorrentes do treinamento físico.
Questão 2. (UEL 2011) Leia o texto a seguir:
Doping pode ser compreendido como a utilização de substâncias ou método que possa melhorar o 
desempenho esportivo e atente contra a ética esportiva em determinado tempo e lugar, com ou sem 
prejuízo à saúde do esportista. Em uma época em que as ciências do esporte aportam cada vez mais 
decisivamente elementos para a melhoria do desempenho esportivo dos praticantes de esporte de alto 
rendimento, em particular, e de atividades físicas, em geral, ganham em importância discussões acerca da 
utilização de metodologias biomoleculares e substâncias em suas mais amplas aplicações. Quer do ponto 
de vista sanitário ou ético, o doping genético tem suscitado debates tão intensos quanto questionáveis 
do ponto de vista científico. A questão que se coloca consiste em indagar se o recurso obtido com 
tecnologias biomoleculares se choca com a ideia de espírito esportivo, essência do Olimpismo, pautado 
pela busca do equilíbrio entre corpo, mente e espírito.
Com base no texto, na teoria de Habermas e considerando as implicações éticas envolvidas nas 
disputas entre atletas, assinale a alternativa correta:
A) A utilização de terapias genéticas em atletas, por se assemelhar a uma dotação genética, não 
intencional, similar à da natureza, pode dispensar pressupostos éticos.
B) Por desconsiderar a utilização de drogas químicas, o uso do doping genético é eticamente aceitável 
no esporte, já que implica o aprimoramento genético da espécie.
C) O fato de um atleta ter sido submetido à terapia genética rompe com as condições de simetria 
entre os competidores, pressuposto ético básico das atividades esportivas.
D) A ideia de igualdade entre os atletas nas competições representa uma ficção, já que a vitória é 
a demonstração da real desigualdade entre eles, fator que legitimaria, do ponto de vista ético, o 
doping genético.
E) A igualdade dada pela indisponibilidade da natureza é fator ético que proíbe novas possibilidades 
genéticas, inviabilizando o grau de aperfeiçoamento moral que o ser humano poderia alcançar.
Resolução desta questão na plataforma.
80
Re
vi
sã
o:
 C
ar
la
 -
 D
ia
gr
am
aç
ão
: M
ár
ci
o 
- 
26
/0
1/
20
17
FIGURAS E ILUSTRAÇÕES
Figura 3
SCHULTZ, M. Genética e DNA em quadrinhos. São Paulo: Blucher, 2011. p. 33.
Figura 4
COOPER, G. A célula, uma abordagem molecular. 2. ed. Porto Alegre: Artmed, 2001. p. 174.
Figura 7
COOPER, G. A célula, uma abordagem molecular. 2. ed. Porto Alegre: Artmed, 2001. p. 122.
Figura 8
COOPER, G. A célula, uma abordagem molecular. 2. ed. Porto Alegre: Artmed, 2001. p. 34.
Figura 9
COOPER, G. A célula, uma abordagem molecular. 2. ed. Porto Alegre: Artmed, 2001. p. 72.
Figura 10
GRIFFITHS, A. J. et al. Introdução à genética. 11. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016. p. 9.
Figura 11
COOPER, G. A célula, uma abordagem molecular. 2. ed. Porto Alegre: Artmed, 2001. p. 306.
Figura 12
GRIFFITHS, A. J. et al. Introdução à genética. 11. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016. p. 297.
Figura 13
GRIFFITHS, A. J. et al. Introdução à genética. 11. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016. p. 298.
Figura 14
GRIFFITHS, A. J. et al. Introdução à genética. 11. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016. p. 299.
81
Re
vi
sã
o:
 C
ar
la
 -
 D
ia
gr
am
aç
ão
: M
ár
ci
o 
- 
26
/0
1/
20
17
Figura 15
DELLA JUSTINA, L. A. et al. A herança genotípica proposta por Wilhelm Ludwig Johannsen. Filosofia e 
História da Biologia, v. 5, n. 1, p. 55‑71, 2010. p. 61.
Figura 16
SCHULTZ, M. Genética e DNA em quadrinhos. São Paulo: Blucher, 2011. p. 79.
Figura 17
GRIFFITHS, A. J. et al. Introdução à genética. 11. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016. p. 14.
Figura 18
GRIFFITHS, A. J. et al. Introdução à genética. 11. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016. p. 21.
Figura 19
GRIFFITHS, A. J. et al. Introdução à genética. 11. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016. p. 21.
Figura 20
AKBARTABARTOORI, M.; LEAN, M. E., HANKEY, C. R. The associations between current recommendation 
for physical activity and cardiovascular risks associated with obesity. European Journal of Clinical 
Nutrition, v. 62, n. 1, p. 1‑9, 2008. p. 6.
Figura 23
KOWALTOWSKI, A. O que é metabolismo? Como nossos corpos transformam o que comemos no que 
somos. São Paulo: Oficina de textos, 2015. p. 24.
Figura 24
TIRAPEGUI, J. Nutrição, metabolismo e suplementação na atividade física. 2. ed. São Paulo: Atheneu, 2012. p. 392.
Figura 25
ROMERO, C. E. M.; ZANESCO, A. O papel dos hormônios leptina e grelina na gênese da obesidade. 
Revista de Nutrição, Campinas, v. 19, n. 1, p. 85‑91, 2006. p. 87.
Figura 27
HANSEN, J. T.; KOEPPEN, B. M. Netter – Atlas de Fisiologia Humana. Rio de Janeiro: Elsevier, 2009. p. 131.
82
Re
vi
sã
o:
 C
ar
la
 -
 D
ia
gr
am
aç
ão
: M
ár
ci
o 
- 
26
/0
1/
20
17
Figura 29
TAVARES, A. Polimorfismos dos genes do sistema reninaangiotensina‑aldosterona e as moléstias 
cardiovasculares. Revista Brasileira de Hipertensão, n. 3, p. 237‑242, 2000. p. 238.
Figura 30
TAVARES, A. Polimorfismos dos genes do sistema reninaangiotensina‑aldosterona e as moléstias 
cardiovasculares. Revista Brasileira de Hipertensão, n. 3, p. 237‑242, 2000. p. 239.
Figura 32
HANSEN, J. T.; KOEPPEN, B. M. Netter – Atlas de Fisiologia Humana. Rio de Janeiro: Elsevier, 2009. p. 54.
Figura 33
NEGRÃO, C. E.; PEREIRA‑BARRETO, A.C. P. Cardiologia do exercício: do atleta ao cardiopata. São Paulo: 
Manole, 2005. p. 59.
Figura 35
HANSEN, J. T.; KOEPPEN, B. M. Netter – Atlas de Fisiologia Humana. Rio de Janeiro: Elsevier, 2009. p. 57.
Figura 37
WEINECK, J. Treinamento ideal. 9. ed. São Paulo: Manole, 1999. p. 141.
Figura 38
ASTRAND, P. et al. Tratado de fisiologia do trabalho: bases fisiológicas do exercício. 4. ed. Porto Alegre: 
ArtMed, 2006. p. 218.
REFERÊNCIAS
Textuais
AKBARTABARTOORI, M.; LEAN, M. E., HANKEY, C. R. The associations between current recommendation 
for physical activity and cardiovascular risks associated with obesity. European Journal of Clinical 
Nutrition, v. 62, n. 1, p. 1‑9, 2008.
ALBERTI, K. G. M. M.; ZIMMET, P. Z. World Health Organization Consultation. Definition, diagnosis and 
classification of diabetes mellitus and its complications. Part 1: diagnosis and classification of diabetes 
mellitus. Report of a WHO Consultation. Geneva: WHO, 1999.
AMERICAN DIABETES ASSOCIATION (ADA). Diabetes care. EUA: ADA, 2005.
83
Re
vi
sã
o:
 C
ar
la
 -
 D
ia
gr
am
aç
ão
: M
ár
ci
o 
- 
26
/0
1/
20
17
ANDRADE, F. M.; HUTZ, M. H. O componente genético da determinação dos lipídeos séricos. Ciência e 
Saúde Coletiva, v. 1, n. 7, p. 175‑182, 2002.
ANJOS, L. A. Obesidade e saúde pública. Rio de Janeiro: Fiocruz, 2006.
ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA PARA O ESTUDO DA OBESIDADE E DA SÍNDROME METABÓLICA (ABESO). 
Mapa da obesidade. São Paulo, [s.d.]. Disponível em: <http://www.abeso.org.br/atitude‑saudavel/
mapa‑obesidade>. Acesso em: 12 jan. 2017.
ASTRAND, P. et al. Tratado de fisiologia do trabalho: bases fisiológicas do exercício. 4. ed. Porto Alegre: 
ArtMed, 2006.
BOUCHARD C. Genomic predictors of trainability. Experimental Physiology, v. 97, n. 3, p. 347‑352, 2012.
BOUCHARD, C. et al. The heritage family study. Aims, design, and measurement protocol. Medicine & 
Science in Sports & Exercise, n. 27, p. 721‑729, 1995.
BRASILEIRO‑FILHO, G.; GUIMARÃES, R. C.; BOGLIOLO, L. Patologia clínica. 2. ed. Rio de Janeiro: 
Guanabara Koogan, 1998.
BRAY, M. S. et al. The human gene map for performance and health‑related fitness phenotypes: the 
2006–2007 update. Medicine & Science in Sports & Exercise, v. 41, n. 1, p. 35–73, 2009.
BRAY, G. A.; POPKIN, B. M. Dietary fat intake does affectobesity. The American Journal of Clinical 
Nutrition, n. 68, p. 1157‑73, 1998.
CAMERON‑SMITH, D. Exercise and skeletal muscle gene expression. Clinical and Experimental 
Pharmacology and Physiology, n. 29, p. 209‑13, 2002.
CARRETERO, O. A.; OPARIL, S. Essential hypertension. Part I: definition and etiology. Circulation, n. 101, 
p. 329‑335, 2000.
CHAGNON, Y.; PÉRUSSE, L., BOUCHARD, C. Familial aggregation of obesity, candidate genes and 
quantitative trait loci. Current Opinion in Lipidology, n. 8, p. 205‑211, 1997.
CHAVES, R. N. et al. Fatores genéticos e ambientais da atividade física. Um estudo em famílias com três 
gerações. Revista Brasileira de Cineantropometria e Desempenho Humano, v. 12, n. 6, p. 408‑414, 2010.
CHEN, G.; LEVY, D. Contributions of the framingham heart study to the epidemiology of coronary 
heart disease. JAMA Cardiology, v. 1, n. 7, p. 825‑830, oct. 2016.
CHURILLA, J. R.; FITZHUGH, E. C. Relationship between leisure‑time physical activity and metabolic 
syndrome using varying definitions: 1999–2004 NHANES. Diabetes and Vascular Disease Research, v. 6, 
n. 2, p. 100–109, 2009.
84
Re
vi
sã
o:
 C
ar
la
 -
 D
ia
gr
am
aç
ão
: M
ár
ci
o 
- 
26
/0
1/
20
17
COOPER, G. A célula, uma abordagem molecular. 2. ed. Porto Alegre: Artmed, 2001.
CORELLA, D. et al. Obese subjects carrying the 11482G: a polymorphism at the perilipin locus are 
resistant to weight loss after dietary energy restriction. The Journal of Clinical Endocrinology & 
Metabolism, n. 90, p. 5121‑5126, 2005.
COSTA, F. S. Doping no esporte, problematização ética. Revista Brasileira de Ciências do Esporte, 
Campinas, v. 27, n. 1, p. 113‑122, 2005.
DAMMERMAN, M.; BRESLOW, J. L. Genetic basis of lipoprotein disordens. Circulation, n. 91, p. 505‑512, 1995.
DE FRANCESCO, L. The faking of champions. Nature Biotechnology, n. 22, p. 1069‑1071, 2004.
DELLA JUSTINA, L. A. et al. A herança genotípica proposta por Wilhelm Ludwig Johannsen. Filosofia e 
História da Biologia, v. 5, n. 1, p. 55‑71, 2010.
DERAM, S. et al. Effects of perilipin (PLIN) gene variation on metabolic syndrome risk and weight 
loss in obese children and adolescents. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, n. 93, p. 
4933‑4940, 2008.
DIAS, R. G. et al. Polimorfismos genéticos determinantes da performance física em atletas de elite. 
Revista Brasileira de Medicina do Esporte, v. 13, n. 3, mai./jun., 2007.
DONIX, M.; SMALL, G. W.; BOOKHEIMER, S. Y. Family history and APOE‑4 genetic risk in Alzheimer’s 
disease. Neuropsychology Review, v. 22, n. 3, p. 298–309, feb. 2012.
DWIVEDI, R. S.; SAHAI, A.; MIRKIN, B. L. Obesity: epidemiology, pathophysiology and prevention. 2. ed. 
Danvers (MA): CRC Press, 2007.
ECHEGARAY, M., RIVERA, M. A. Role of creatine kinase isoenzymes on muscular and cardiorespiratory 
endurance: genetic and molecular evidence. Sports Medicine, n. 31, p. 919‑934, 2001.
EPSTEIN, D. A genética do esporte: como a biologia determina a alta performance esportiva. Rio de 
Janeiro: Elsevier, 2014.
ERLICH, H., VALDES, A. M., NOBLE, J. HLA DR‑DQ haplotypes and genotypes and type 1 diabetes risk: 
analysis of the type 1 diabetes genetics consortium families. Diabetes, n. 57, p. 1084, 2008.
EYNON, N. et al. ACTN3 R577X Polymorphism and Israeli Top‑level Athletes. Sports Medicine, v. 30, n. 
9, p. 695‑698, 2009.
FAZAN JÚNIOR, R.; SILVA, V. J. D.; SALGADO, H. C. Modelos de hipertensão arterial. Revista Brasileira de 
Hipertensão, n. 8, p. 19‑29, 2001.
85
Re
vi
sã
o:
 C
ar
la
 -
 D
ia
gr
am
aç
ão
: M
ár
ci
o 
- 
26
/0
1/
20
17
FONTANET, H. L. et al. Regulation of expression of M, B, and mitochondrial creatine kinase mRNAs in 
the left ventricle after pressure overload in rats. Circulation Research, n. 68, p. 1007‑1012, 1991.
FRIEDMAN, J. M.; HALAAS, J. L. Leptin and the regulation of body weight in mammals. Nature, v. 395, 
n. 6704, p. 763‑770, 1998.
GOLDBOURT, U.; YAARI, S.; MEDALIE, J. H. Isolated low HDL cholesterol as a risk for coronary heart 
disease mortality: a 21‑year follow‑up of 8.000 men. Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular 
Biology, n. 17, p. 107‑113, 1997.
GRIFFITHS, A. J. et al. Introdução à genética. 11. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016.
GUTH, L. M.; ROTH, S. M. Genetic influence on athletic performance. Current Opinion in Pediatrics, v. 
25, n. 6, p. 653‑658, dec. 2013.
HAGBERG, J. M. et al. Exercise training‑induced blood pressure and plasma lipid improvements in 
hypertensives may be genotype dependent. Hypertensyon, n. 34, p. 18‑23, 1999.
HAISMA, H. J.; DE HON, O. Gene doping. International Journal of Sports Medicine, n. 27, p. 257‑266, 2006.
HALLAL, P. C. et al. Global physical activity levels: surveillance progress, pitfalls, and prospects. The 
Lancet, v. 380, n. 9838, p. 247‑257, 2012.
HANSEN, J. T.; KOEPPEN, B. M. Netter: atlas de fisiologia humana. Rio de Janeiro: Elsevier, 2009.
HARRAP, S. B. Hypertension: genes versus environment. The Lancet, n. 344, p. 169‑171, 1994.
HOKANSON, J. E., AUSTIN, M. A. Plasma triglyceride level is a risk factor for cardiovascular disease 
independent of high‑density lipoprotein cholesterol level: a meta‑analysis of population‑based 
prospective studies. Journal of Cardiovascular Risk. v. 3, n. 2, p. 213‑219, apr. 1996.
JEBB, S. A. Obesity: from molecules to man. Proceedings of the Nutrition Society, n. 58, p. 1‑14, 1999.
JEUKENDRUP, A.; CONIN, L. Nutrition and elite young athletes. Medicine & Science in Sports & 
Exercise, n. 56, p. 47‑58, 2011.
KAC, G.; VELÁSQUEZ‑MELÉNDEZ, G. A transição nutricional e a epidemiologia da obesidade na América 
Latina. Cadernos de Saúde Pública, v. 19, n. 1, p. 4‑5, 2003.
KAMBOURIS, M. et al. Predictive genomics DNA profiling for athletic performance. Recent Patents on 
DNA & Gene Sequences, v. 6, n. 3, p. 229‑239, dec. 2012.
KAPIT, W.; MACEY, R.; MEISAMI, E. Fisiologia: um livro para colorir. 2. ed. Rio de Janeiro: Guanabara 
Koogan, 2016.
KIM, O. Y. et al. Additive effect of the mutations in the beta3‑adrenoceptor gene and UCP3 gene 
promoter on body fat distribution and glycemic control after weight reduction in overweight subjects 
86
Re
vi
sã
o:
 C
ar
la
 -
 D
ia
gr
am
aç
ão
: M
ár
ci
o 
- 
26
/0
1/
20
17
with CAD or metabolic syndrome. International Journal of Obesity and Related Metabolic Disorder, n. 
28, p. 434‑441, 2004.
KOWALTOWSKI, A. O que é metabolismo? Como nossos corpos transformam o que comemos no que 
somos. São Paulo: Oficina de textos, 2015.
KRISTMAN, V. L.; TATOR, C. H.; KREIGER, N. Does the apolipoprotein epsilon 4 allele predispose varsity 
athletes to concussion? A prospective cohort study. Clinical Journal of Sport Medicine, v. 18, n. 4, p. 
322‑328, jul. 2008.
LEWIS, R. Genética humana – conceitos e aplicações. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2004.
LUCIA, A. et al. Is there an association between ACE and CKMM polymorphisms and cycling performance 
status during 3‑week races? International Journal of Sports Medicine, n. 26, p. 442‑447, 2005.
LUGLIO, H. F. Genetic variation of fatty acid oxidation and obesity, a literature review. International 
Journal of Biomedical Science, v. 12, n. 1, p. 1‑8, 2016.
MACARTHUR, D. G.; NORTH, K. N. A gene for speed? The evolution and function of alphaactinin‑3. 
Bioessays, n. 26, p. 786‑795, 2004.
MARTINS, L. A. P. Weldon, Pearson, Bateson e a controvérsia mendeliana biometricista: uma disputa 
entre evolucionistas. Filosofia, Unisinos, v. 8, n. 2, p. 170‑190, 2007.
MCARDLE, W.; KATCH, F. I.; KATCH, V. L. Fisiologia do exercício: nutrição e desempenho humano. 6. ed. 
Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008.
MILLS, M. et al. Differential expression of the actin‑binding proteins, alpha‑actinin‑2 and ‑3, in 
different species: implications for the evolution of functional redundancy. Human Molecular Genetics, 
n. 10, p. 1335‑1346, 2001.
MOKONE, G. G.; GAJJAR, M.; SEPTEMBER, A. V. The guanine‑thymine dinucleotide repeat 
polymorphism within the tenascin‑C gene is associated with achilles tendoninjuries. The American 
Journal of Sports Medicine, v. 33, n. 7, p. 1016–1021, jul. 2005.
MONTEIRO, C. A.; CONDE, W. L. A tendência secular da obesidade segundo estratos sociais: nordeste e 
sudeste do Brasil, 1975‑1989‑1997. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, v. 43, n. 3, 
p. 186‑194, 1999.
MURRAY, C. J. L.; LOPEZ, A. D. Mortality by cause for eight regions of the world: global burden of 
disease study. The Lancet, n. 349, p. 1269‑1276, 1997.
MYBURGH, K. H. What makes an endurance athlete world‑class? Not simply a physiological conundrum. 
Comparative Biochemistry Physiology Part A: Molecular & Integrative Physiology, v. 136, n. 1, p.171‑190, 2003.
87
Re
vi
sã
o:
 C
ar
la
 -
 D
ia
gr
am
aç
ão
: M
ár
ci
o 
- 
26
/0
1/
20
17
NEGRÃO, C. E.; PEREIRA‑BARRETO, A. C. P. Cardiologia do exercício: do atleta ao cardiopata. São Paulo: 
Manole, 2005.
NIEMI, A. K.; MAJAMAA, K. Mitochondrial DNA and ACTN3 genotypes in Finnish elite endurance and 
sprint athletes. European Journal of Human Genetics, n. 13, p. 965–969, 2005.
NORMAN, B.; SABINA, R. L.; JANSSON, E. Regulation of skeletal muscle ATP catabolism by AMPD1 
genotype during sprint exercise in asymptomatic subjects. Journal of Applied Physiology, n. 91, p. 
258‑264, 2001.
OLIVEIRA, E. M.; ALVES, G. B.; BARAUNA, V. G. Sistema renina‑angiotensina: interação gene‑exercício. 
Revista Brasileira de Hipertensão, v. 10, n. 2, p. 125‑1292, 2003.
PASQUA, L. A. et al. ACTN3 e desempenho esportivo: um gene candidato ao sucesso em provas de 
curta e longa duração. Revista Brasileira Cineantropometria & Desempenho Humano, v. 13, n. 6, p. 
477‑483, 2011.
PAYNE, J.; MONTGOMERY, H. The renin‑angiotensin system and physical performance. Biochemical 
Society Transactions, n. 31, p. 1286‑1289, 2003.
PEREIRA L. O.; FRANCISCHI, R. P.; LANCHA‑JUNIOR, H. A. Obesidade: hábitos nutricionais, sedentarismo 
e resistência à insulina. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, v. 47, n. 2, 2003.
PEREIRA, A. C.; KRIEGER, J. E. Biologia e genética molecular aplicadas ao diagnóstico e 
tratamento da hipertensão Novos paradigmas, antigos problemas. Revista Brasileira de 
Hipertensão, n. 8, p. 105‑113, 2001.
PERUSSE, L. The human obesity gene map: the 1998 update. Obes. Reser., n. 10, p. 196‑243, 2002.
PERUSSE, L.; BOUCHARD, C. Gene‑diet interactions in obesity. The American Journal of Clinical 
Nutrition, n. 72, p. 1285‑1290, 2000.
RANKINEN, T. et al. The Human Gene Map for Performance and Health‑Related Fitness Phenotypes: 
The 2005 Update. Medicine & Science in Sports & Exercise, p. 1863‑1888, 2006.
RASKIN, S. Ética e genética. Educar, n. 11, p. 27‑32, 1995.
REIS, A. F.; VELHO, G. Bases genéticas do diabetes mellitus do tipo 2. Arquivos Brasileiros de 
Endocrinologia & Metabologia, v. 46, n. 4, 2002.
RESELAND, J. E. et al. Effect of long‑term changes in diet and exercise on plasma leptin 
concentrations. The American Journal of Clinical Nutrition, v. 73, n. 2, p. 240‑245, 2001.
88
Re
vi
sã
o:
 C
ar
la
 -
 D
ia
gr
am
aç
ão
: M
ár
ci
o 
- 
26
/0
1/
20
17
RIVERA, M. A. et al. Muscle‑specific creatine kinase gene polymorphism and VO2max in the HERITAGE 
Family Study. Medicine & Science in Sports & Exercise, n. 29, p. 1311‑1317, 1997.
ROMERO, C. E. M.; ZANESCO, A. O papel dos hormônios leptina e grelina na gênese da obesidade. 
Revista de Nutrição, Campinas, v. 19, n. 1, p. 85‑91, 2006.
ROSCHEL, H.; TRICOLI, V.; UGRINOWITSCH, C. Treinamento físico: considerações práticas e científicas. 
Revista Brasileira de Educação Física e Esporte, São Paulo, v. 25, p. 53‑65, dez. 2011.
ROTH, S. M. Active voice: genetic testing for sport talent identification – ready for young athletes? 
Sports medicine Bulletin, 2011.
SANTOS, D. M. V. et al. Genetics of physical activity and physical inactivity in humans. Behavior 
Genetics, n. 42, p. 559–578, 2012.
SCALE, P.; RUDNICKI, M. A. A new look aat the origin, function, and stem‑cell status os muscle satellite 
cells. Developmental Biology, n. 218, p. 115‑124, 2000.
SCHULTZ, M. Genética e DNA em quadrinhos. São Paulo: Blucher, 2011. p. 79.
SCOTT, W.; STEVENS, J. Binder‑Macleod SA. Human skeletal muscle fiber type classifications. Physical 
Therapy Journal, n. 81, p. 1810‑1816, 2001.
SEABRA, A. F. et al. Genetic and environmental factors in familial clustering in physical activity. 
European Journal of Epidemiology, v. 23, n. 3, p. 205‑211, 2008.
SIMONEAU, J. A.; BOUCHARD, C. Genetic determinism of fiber type proportion in human skeletal 
muscle. The FASEB Journal, n. 9, p. 1091‑1095, 1995.
SIMONEN, R. L. et al. Familial aggregation of physical activity levels in the Quebec family study. 
Medicine & Science in Sports & Exercise, v. 34, n. 7, p. 1137‑1142, 2002.
SMITH JUNIOR, S. C. ACC/AHA guidelines of percutaneous coronary interventions (revision of the 
1993 PTCA guidelines)‑‑executive summary. A report of the American College of Cardiology/American 
Heart Association Task Force on Practice Guidelines (committee to revise the 1993 guidelines for 
percutaneous transluminal coronary angioplasty). Journal of the American College of Cardiology, v. 37, 
n. 8, p. 2215‑2239, 2001.
SNYDER, E. E. et al. The human obesity gene map: 2003 update. Obesity Research & Clinical Practice, v. 
12, n. 3, p. 369‑439, 2004.
STATHIS, C. G. et al. Influence of sprint training on human skeletal muscle purine nucleotide 
metabolism. Journal of Applied Physiology, n. 76, p. 1802‑1809, 1994.
89
Re
vi
sã
o:
 C
ar
la
 -
 D
ia
gr
am
aç
ão
: M
ár
ci
o 
- 
26
/0
1/
20
17
STRACHAN, T.; READ, A. Genética molecular humana. 4. ed. Porto Alegre: ArtMed, 2013.
TAGUCHI, T. et al. Involvement of bradykinin in acute exercise‑induced increase of glucose uptake and 
GLUT‑4 translocation in skeletal muscle: studies in normal and diabetic humans and rats. Metabolism, 
n. 49, p. 920‑930, 2000.
TAVARES, A. Polimorfismos dos genes do sistema reninaangiotensina‑aldosterona e as moléstias 
cardiovasculares. Revista Brasileira de Hipertensão, n. 3, p. 237‑242, 2000.
TEASDALE, G. M. et al. Association of apolipoprotein E polymorphism with outcome after head injury. 
The Lancet, v. 350, n. 9084, p. 1069–1071, oct. 1997.
TIRAPEGUI, J. Nutrição, metabolismo e suplementação na atividade física. 2. ed. São Paulo: Atheneu, 2012.
VAN DEN OUWELAND, J. M. W. et al. Maternally inherited diabetes and deafness is a distinct subtype 
of diabetes and associates with a single point mutation in the mitochondrial tRNALeu (UUR) gene. 
Diabetes, n. 43, p. 746‑751, 1994.
VAN KUPPEVELT, T. H. et al. Immunolocalization of AMP‑deaminase isozymes in human skeletal muscle 
and cultured muscle cells: concentration of isoform M at the neuromuscular junction. Journal of 
Histochemistry & Cytochemistry, n. 42, p. 861‑868, 1994.
WEINECK, J. Treinamento ideal. 9. ed. São Paulo: Manole, 1999.
WESTERBLAD, H.; DAHLSTEDT, A. J.; LANNERGREN, J. Mechanisms underlying reduced maximum 
shortening velocity during fatigue of intact, single fibres of mouse muscle. The Journal of Physiology, 
n. 510, p. 269‑277, 1998.
WILLIAMS, A. G. et al. Bradykinin receptor gene variant and human physical performance. Journal of 
Applied Physiology, n. 96, p. 938‑942, 2004.
WILLIAMS, A. G.; RAYSON, M. P.; JUBB, M. The ACE gene and muscle performance. Nature, n. 403, p. 
614, 2000.
WOLFARTH, B. et al. The human gene map for performance and health‑related fitness phenotypes: the 
2004 update. Medicine & Science in Sports & Exercise, n. 37, p. 881‑903, 2005.
WORLD ANTI DOPING AGENCY (WADA). The world anti‑doping code. The 2006 prohibited list. 
International Standard. Keynote address WADA health medical and research committee, 1‑1‑2005. 
Montreal: WADA; 2005.
WORLD HEALTH ORGANIZATION (WHO). Obesity: preventing and managing the global epidemic. 
Report of a WHO Consultation on Obesity. Geneva: WHO; 1998.
90
Re
vi
sã
o:
 C
ar
la
 -
 D
ia
gr
am
aç
ão
: M
ár
ci
o 
- 
26
/0
1/
20
17
YANG, N. et al. ACTN3 genotype is associated with human