Síndrome de down

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ETIOLOGIA: 
 Ocorre um erro na divisão celular que resulta na presença 
adicional de um terceiro cromossomo do par 21 nas células; 
 Na maioria dos casos de SD (95%), o erro acontece na formação 
do óvulo ou espermatozóide, ou seja, óvulo ou espermatozóide 
contém um cromossomo 21 extra; 
 Outras variações genéticas mais raras podem causar a SD, como 
a translocação (quando encontramos o cromossomo 21 “grudado” 
em outro cromossomo) e o mosaicismo (quando somente parte 
das células do bebê apresentam células trissômicas, pois o erro 
na divisão celular acontece após a formação do embrião 
CARACTERÍSTICAS PRINCIPAIS: 
 Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado e orelhas pequenas; 
 Hipotonia: diminuição do tônus muscular, que faz com que o bebê seja menos rígido e contribui 
para dificuldades motoras, de mastigação e deglutição, atraso na articulação da fala e, em 50% 
dos casos, problemas do coração, em geral a estatura é baixa, comprometimento intelectual 
lento; 
 Às vezes, a língua é grande, o que, junto com a hipotonia, faz com que o bebê fique com a 
boca aberta; Cerca de 5% dos portadores têm problemas gastrointestinais; 
 Mãos menores com dedos mais curtos e prega palmar única em cerca de metade dos casos; 
 Em alguns casos existe excesso de pele na parte de trás do pescoço; 
 Há tendência à obesidade e a doenças endócrinas, como diabetes e problemas 
como hipotireoidismo, deficiência auditiva e de visão, podem estar presentes; 
 A articulação do pescoço pode apresentar certa instabilidade e provocar problemas nos 
nervos por compressão da medula; 
 
TRATAMENTO: 
 É importante manter um acompanhamento médico para 
avaliação geral e para monitorar o surgimento de fatores 
como obesidade ou qualquer outra condição que exija 
atenção, como apneia do sono; 
 A fisioterapia pode colaborar especificamente para o 
desenvolvimento motor da criança, ajudando-a se 
movimentar de maneira correta e no fortalecimento físico; 
 O bebê pode começar a fisioterapia desde o nascimento para 
que, com os exercícios, consiga sustentar o pescoço, rolar, 
sentar-se, arrastar-se, engatinhar, ficar em pé e andar, 
minimizando os efeitos motores da síndrome de Down; 
 A maior parte dos programas de estimulação precoce é 
dirigida a crianças de 0 a 3 anos. 
 
É causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte 
das células de um indivíduo. 
 
DIAGNÓSTICO: 
 Exames de amniocentese e amostragem das 
vilosidades coriônicas; 
 Depois do nascimento, o diagnóstico clínico de 
síndrome de Down é comprovado pelo exame 
do cariótipo (estudo dos cromossomos); 
 
 
 
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