Síndrome de Klinefelter

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ETIOLOGIA: 
 Distúrbio genético cromossômico, 
ou seja, está relacionada com 
alterações numéricas no conjunto 
de cromossomos de um indivíduo. 
Nesse caso, o indivíduo portador 
apresenta no seu cariótipo um 
cromossomo X a mais; 
 Mais de uma cópia extra do 
cromossomo X, que é raro e resulta 
em uma forma grave. 
EPIDEMIOLOGIA: 
 É a anomalia de cromossomos 
sexuais mais comum em homens, 
com uma prevalência estimada de 
um em cada 600 homens nascidos 
vivos. 
CARACTERÍSTICAS: 
 Desenvolvimento intelectual com 
deficiências específicas, como: 
 Dificuldades para falar, ler e 
escrever, baixa memória de curto 
prazo, desatentação, falta de 
coordenação motora; 
 Estatura elevadas; 
 Membros longos e 
desproporcionais; 
 Ginecomastia 
 Apresentam pelos pubianos com 
padrão feminino, e pelos no 
corpo; 
 Ausência de barba; 
 Azoospermia; 
 Oligospermia; 
 Infertilidade. 
DIAGNÓSTICO: 
 Análise cromossômica (cariograma); 
 Realização de testes hormonais combinados a exames físicos minuciosos; 
 Há diferentes momentos da vida em que a síndrome pode ser 
diagnosticada; 
 
 
: 
 
 
 
TRATAMENTO: 
 Terapia de reposição hormonal 
(testosterona); 
 Tratamento de fertilidade; 
 Tratamento psicológico; 
 Tratamento fisioterapêutico, melhorar 
o tônus muscular, porconta da 
fraqueza, além das habilidades 
motoras, como por exemplo as 
provocadas por dispraxia. 
 
Ocorre quando uma pessoa do sexo masculino 
apresenta um cromossomo X a mais. 
 
Não há fatores de 
risco conhecidos 
por ser para a 
síndrome, já que se 
trata de uma 
doença de causas 
genéticas.