Testes de triagem neonatal

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DM RESUMOS RESIDÊNCIA MÉDICA 
Pediatria 
 TESTE DE TRIAGEM NEONATAL
TRIAGEM NEONATAL 
TESTE DO OLHINHO (TESTE DO REFLEXO VERMELHO) 
 
▪ Reflexo normal: vermelho presente bilateral 
▪ Reflexo anormal: vermelho duvidoso no olho direito ou 
ausente no olho direito – leucocoria (pupila branca). 
 
 
 
▪ TRV ALTERADO: causas – catarata congênita 
(opacidade do cristalino), glaucoma congênito, 
retinoblastoma, retinopatia da prematuridade (ROP) 
em estágio avançado. 
▪ Deve ser feito antes da alta da maternidade. E pelo 
menos duas a três vezes por ano, nos três primeiros 
anos de vida e uma vez ano do 3º ao 5º ano de vida. 
▪ Prematuros com peso <1500g ou IG <35s - a partir da 
4º semana de vida. 
 
TESTE DO CORAÇÃOZINHO 
 
▪ Diagnóstico precoce de cardiopatia congênita crítica → 
ecocardiograma antes da alta 
▪ Realiza em RN, com idade gestacional >34 semanas 
antes da alta hospitalar. 
▪ Oximetria de pulso como ferramenta de triagem 
neonatal. 
▪ O canal artéria fica aberto até 10-15h de vida depois há 
o fechamento funcional – por isso se faz entre 24-48h. 
 
 
 
TESTE DA ORELHINHA TRIAGEM AUDITIVA 
 
▪ Universal 
▪ Feita nos primeiros dias de vida (maternidade) – entre 
24-48h, até o primeiro mês de vida. 
▪ Neonatos SEM indicador de risco de deficiência 
auditiva: a técnica usada é a de emissões otoacústica 
evocadas (EOAE) 
▪ Resposta não satisfatória → repetir o teste → caso 
a falha continue – realizar de imediato o Potencial 
evocado auditivo de tronco encefálico. 
▪ Pacientes neonatos COM indicador de risco para 
deficiência auditiva → Potencial evocado auditivo de 
tronco encefálico (identifica perdas auditivas 
retrococleares). 
▪ Indicadores: antecedentes familiares de surdez 
permanente, permanência na UTI >5 dias; ventilação 
assistida; exposição a drogas ototóxica 
(aminoglicosídeos/ furosemida); hiperbilirrubenemia; 
anóxia perinatal grave (apgar neonatal de 0 a 4 no 
1ºmin, ou 0 a 6 no 5ºmin); peso ao nascer <1500g; 
infecções congênitas; anomalias craniofaciais. 
 
▪ Parto domiciliar: no 1º mês de vida (OMS). 
▪ Ideal é detectar ainda nos 3 primeiros meses para fazer 
o atendimentos antes dos 6 meses. 
 
TESTE DO PEZINHO 
 
▪ Fases de implantação do programa nacional de 
triagem neonatal; 
▪ Fase I: fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito 
▪ Fase II: fenilcetonúria e hipotireoidismo 
congênito + doenças falciformes e outras 
hemoglobinopatias. 
▪ Fase III: fenilcetonúria e hipotireoidismo 
congênito, doenças falciformes e outras 
hemoglobinopatias + fibrose cística. 
▪ Fase IV: fenilcetonúria e hipotireoidismo 
congênito, doenças falciformes e outras 
hemoglobinopatias, fibrose cística + deficiência 
de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita 
 
▪ Quando colher → A partir de 48h até o 5º dia de vida. 
▪ UPDATE: inclusão do teste para toxoplasmose 
congênita em 05/03/2020. Ampliação para 50 o número 
de doenças rastreadas → vai ser gradativa. 
 
Fibrose cística (FC) 
▪ Dosagem da imunotripsina reativa (IRT) → elevada 
nos RC com FC 
▪ Quando o primeiro exame está alterado → coleta-se 
uma 2ª amostra. 
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▪ Obs.: após 30 a 45 dias, o valor do IRT se 
normaliza mesmo a criança sendo afetada, logo 
não tem valor, tem q ser feito no 1º mês de vida. 
▪ Crianças com 2 IRT alterados: avaliação clínica, teste 
do cloro no suor (> 60mEq/L, é dx de FC). 
▪ Clínica: é muito grave, tem componente pulmonar, 
por estafilo e pseudomonas, diarreia crônica. 
 
Deficiência de biotinidase 
▪ Defeito no metabolismo da biotina 
▪ QC.: manifesta-se a partir da 7º semana de vida. 
Distúrbios neurológicos e cutâneos – crises 
epilépticas, hipotonia, microcefalia, atraso do 
desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e 
dermatite eczematoide. 
▪ Dx.: triagem neonatal 
▪ Tto.: reposição oral de biotina (10 a 20mg 
diariamente). 
 
TESTE DA LINGUINHA 
 
▪ Avaliação do frênulo da língua 
▪ Realizada na maternidade por profissional 
fonoaudiólogo 
▪ Objetivo: identificar casos graves de anquiloglossia. 
▪ Tto dos casos graves: frenotomia 
▪ SBP – não recomenda a obrigatoriedade do teste, pois a 
SBP conclui que um exame clínico bem realizado e uma 
observação completa da mamada podem ser suficientes 
para o dx de anquiloglossia. 
▪ Porém é lei. 
 
TESTE DO QUADRIL 
 
Manobra de Ortolin e Barlow (displasia de quadril). 
 
TESTE DE BARLOW - DESLOCA O QUADRIL INSTÁVEL 
• Estabiliza-se a pelve do RN com uma mão. 
• Com a outra mão coloca em 90º e empurra. 
• Se o quadril é deslocável sente-se um “click”. 
 
TESTE DE ORTOLANI 
• Estabiliza-se a pelve do RN com uma mão. 
• Com a outra mão, coloque um dedo da cocha interna 
e os outros dos dedos no trocanter maior do fêmur. 
• Coloca em 90º, abduz em 90º e eleva o trocanter.