Triagem neonatal

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S5-Ped Gabriela
Brito
Triagem neonatalTriagem neonatal
CASO CLÍNICO
Pontos de relevância:
Diagnóstico final:
RN de 48 horas de vida, nascido de
parto vaginal com IG= 36 semanas e
P= 2.100g. Mãe relata ter tido
chikungunya no primeiro mês de
gestação. Ao exame físico foi
percebida microcefalia e sopro
cardíaco em maquinaria. A triagem
auditiva (teste da orelhinha) detectou
ausência de resposta e a triagem visual
(teste do olhinho) encontrou reflexo
branco em olho direito.
Pré-termo, baixo peso, microcefalia,
sopro cardíaco "em maquinaria" (per-
sistência do canal arterial), triagem au-
ditiva + e triagem visual +.
Síndrome da rubéola congênita.
Tríade: Microcefalia + Persistência
do canal arterial + Catarata.
INTRA-
UTERINO
NEONATAL
TARDIOS
Crescimento intra-
uterino restrito
- Catarata
- Surdez neural
- Cardiopatia (DA)
- DM
- Tireoideopatia
- Autismo
Triagem neonatal
São exames realizados em recém-
nascidos que detectam doenças pre-
cocemente. Apresenta 4 principais
testes:
 - Triagem auditiva (teste da orelhin-
ha);
 - Triagem visual (teste do olhinho);
 - Triagem biológica (teste do pézin-
ho);
 - Teste da oximetria (teste do cora-
çãozinho);
A triagem neonatal serve para prevenir
morbimortalidade, diagnosticar condi-
ções genéticas ou congênitas em fase
pré-sintomática e intervir e tratar
precocemente.
Triagem auditiva
É chamado de teste da orelhinha,
consiste na triagem auditiva neonatal
universal (TANU), mostra incidência de
perda auditiva de 1 a 6:1000 nascidos
vivos normais e 1 a 4:100 RNs com
fator de risco.
FATORES DE RISCO PARA PERDA AUDITIVA
Asfixiados (APGAR < 6 no 5º minuto),
história familiar de surdez congênita,
infecções congênitas (TORCHS), hiper-
bilirrubinemia, sepse neonatal/menin-
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gite, hemorragia intraventricular, con-
vulsões/doenças do SNC, anomalias
craniofaciais, espinha bífida, defeitos
cromossômicos, uso de drogas ototó-
xicas, peso do nascimento < 1,5kg,
ventilação mecânica > 5 dias.
POR QUE FAZER A TANU?
É importante fazer a TANU, pois a
detecção/intervenção antes dos 6
meses permite:
 - Aprendizado;
 - Compreensão e expressão da
linguagem
 - Desenvolvimento socioemocional; 
 - Habilidades de comunicação;
 - Educação;
 - Empregabilidade;
 - Inclusão social;
 - Atenuação da influência de outros
fatores como síndrome/malformação
(30%);
QUANDO REALIZAR
É realizado antes da alta hospitalar ou
até 3 meses de vida. O correto é fazer
antes da alta hospitalar ao nascimento.
A triagem auditiva só em crianças com
fatores de risco só identificaria 40-50 %
das perdas auditivas significativas.
COMO REALIZAR
Teste de emissões otoacústicas, é
objetivo, sensível e não invasivo. Não
requer cooperação, sedação ou local
com tratamento acústico. Registra a
energia sonora gerada pelas células ci-
liadas da cóclea em resposta a sons
emitidos. 
Sem resposta: Anormalidade funcional
do ouvido interno.
Esse exame avalia a integridade da
função coclear de forma qualitativa.
RESULTADOS DA TANU
SURDEZ NEUROSSENSORIAL
Tem que intervir, uso de aparelho de
amplificação sonora individual, orien-
tar a família e terapia fonoaudiológica.
Atendimento precoce: melhora desen-
volvimento de fala, linguagem, ganho
escolar, auto-estima e adaptação
psicossocial.
Triagem visual
É o teste do olhinho. Evita cegueira,
cuja incidência é de 50 a 100/100.000. 
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É de causa evitável/prevenível (9-72%)
e de causa tratável (14-31%)- catarata,
retinipatia da prematuridade e
glaucoma. 
A visão é um elemento desencadeador
do desenvolvimento de várias áreas
(controle cervical, afetividade, etc).
QUANDO REALIZAR
Em RNs com IG > 34 semanas, entre 24
e 48 horas de vida e antes da alta
hospitalar. 
COMO REALIZAR
História ocular, inspeção externa do
olho e da pálpebra, avaliação da motili-
dade ocular, exame da pupila.
Teste do reflexo vermelho:
Deve ser feito em ambiente escurecido
com oftalmoscópio próximo ao olho
do examinador e 40-50 cm do bebê.
RESULTADOS DO TESTE
Teste da oximetria
É o teste do coraçãozinho. Detecta
cardiopatias congênitas críticas 1 a
2/1000 nascidos vivos. 30% dos RNs
com cardiopatias congênitas críticas
têm alta sem diagnóstico e evoluem
para choque, hipóxia ou insuficiência
cardíaca. Tem mortalidade extrema-
mente alta, 20% em 12 meses, sobrevi-
da em 15 anos de 77,1%.
QUANDO REALIZAR
Antes da alta da maternidade e pelo
menos 2 a 3 vezes por ano até 3 anos
de vida.
Utiliza oxímetro de pulso, tem locais de
aferição o membro superior direito e
qualquer um dos membros inferiores.
O RN deve estar com as extremidades
aquecidas e deve haver traçado homo-
gêneo no monitor.
COMO REALIZAR
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Triagem biológica
É o teste do pezinho. Triagem de
doenças prevalentes na população,
história natural bem conhecida,
estágio precoce identificável,
detecção precoce com testes seguros
e confiáveis, logística definida de
acompanhamento e tratamento,
acesso à atenção especializada e trata-
mento no SUS, custo X benefício
economicamente viável e socialmente
aceitável. Sua introdução deve
diminuir morbimortalidade pela do-
ença.
Ainda existem desigualdades impor-
tantes no acesso ao benefício desses
procedimentos, considerando as dife-
renças regionais dos Estados
brasileiros.
SITUAÇÕES QUE INTERFEREM
NA COLETA E RESULTADOS
Idade:
A coleta deve ser feita de 3 a 5 dias de
vida, preferencialmente no 3º dia.
Deve garantir que o RN tenha recebido 
Transfusão:
Prematuridade:
Gemelaridade:
Medicamentos:
UTI neonatal:
leite e aminoácidos, se não a triagem
para fenilcetonúria (PKU) vai ser falso
negativo. E a liberação fisiológica de
TSH ao nascer, só cai após 3 dias de
vida.
NÃO precisa estar em jejum.
Restringe a triagem para hemoglobi-
nopatias, repetir em 90 dias.
Prematuro: feito até 7º dia de vida e
repetir com 30 dias de vida.
Evitar trocar exames!!!
Não há restrições.
Alterações hemodinâmicas podem
alterar os exames, o ideal é que seja
coletado até 30 dias de vida.
RESULTADOS
Fenilcetonúria:
Clínica
neurológica,
tratamento é
dieta com
baixo teor de 
fenilalanina.
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Hipotireoidismo congênito:
Hemoglobinopatias:
Disgenesia tireoidiana (85%), disor-
moniogênese (15%). Causa hipotonia,
atraso do DNPM, macroglossia, consti-
pação, icterícia, bradicardia, sonolên-
cia, rouquidão, retardo mental, déficit
ponderoestatural e atraso na dentição.
Tratamento: Levotiroxina sódica.
Doença falciforme:
Defeito na cadeia β da Hb -> falcização
em determinadas condições:
Anemia hemolítica, crises álgicas e/ou
vaso-oclusivas, como AVE, insuficiên-
cia renal, síndrome mão-pé (dactilite),
infecções e esplenomegalia.
Trata com antibióticoterapia profilática
e suplementação com ácido fólico.
Fibrose cística
Confirmação: dosagem dos cloretos
no “Teste do Suor”.
Herança autossômica recessiva
 - Pulmão: infecção crônica
 - Pâncreas: sd. do íleo meconial, des-
nutrição, diabetes.
Tratamento: enzimas pancreáticas, vi-
taminas, fisioterapia respiratória, anti-
biótico, vacinação adequada.
Hiperplasia adrenal congênita:
Herança autossômica recessiva, dife-
rentes síndromes, deficiência mais
comum: 21-hidroxilase, forma clássica
perdedora de sal (75%)- genitália ambí-
Deficiência de biotinidase:
gua e crise adrenal (desidratação,
hipotensão, hiponatremia, hipercale-
mia).
Tratamento: Baixas doses de
corticoide.
Herança autossômica recessiva,
defeito no metabolismo da biotina
(vitamina B8), incapacidade de reciclar
a biotina endógena ou de usar a forma
ligada à proteína (dieta),
manifestações a partir da 7a semana
de vida, crises epilépticas, hipotonia,
alopecia, dermatite eczematoide, mi-
crocefalia, atraso do DNPM.
Tratamento: doses diárias de biotina
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Rede privada
Teste da linguinha
Avaliação do frênulo lingual: exame
físico de rotina do RN. O tamanho do
frênulo pode ser variável,porém,
mesmo curto, dificilmente exigirá uma
secção (frenectomia). A verdadeira
“língua presa” (anquiloglossia congê-
nita) é muito rara e facilmente
diagnosticada no exame físico de
rotina.
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1- A triagem auditiva neonatal (exame de
emissões otoacústicas evocadas) deve
ser realizada:
A. Nos RN com alterações crânio-faciais.
B. Em todos os RN entre 24-48 horas de
vida.
C. No caso do RN ter sido internado em
UTI neonatal.
D. No caso do RN receber assistência
ventilatória por mais de cinco dias.
E. No caso de o RN apresentar achados
clínicos sugestivos de infecção
congênita.
2- Recém-nascido de 5 dias é submetido
a testes de triagem para fenilcetonúria,
hipotireoidismo e anemia falciforme. Em
relação a este último teste (anemia
falciforme) o obje-tivo principal é:
A. Reduzir a mortalidade por doenças
infecciosas no primeiro ano de vida.
B. Quantificar o número de portadores da
doença na população estudada.
C. Garantir acompanhamento sequen-
cial dos índices hemantimétricos.
D. Permitir tratamento precoce com
transfusões de troca periódicas.
E. Possibilitar inclusão precoce em pro-
grama de doação de medula.
3- A triagem neonatal biológica, também
conhecida como teste do pezinho, é
essencial para todos os recém-nascidos e
é realizado por meio do programa
Nacional de Triagem neonatal (PNTN). O
período de prefe-rência para a realização
deste teste é:
A. Entre o 3º e o 5º dias de vida.
B. Nas primeiras 48 horas de vida.
C. Nos primeiros 15 dias de vida.
D. Entre 1º e o 7º dia de vida.
E. Nos primeiros 45 dias de vida.
4- Dentre as alternativas a seguir qual é
um erro inato do metabolismo, de
herança autossômica recessiva,
detectado no teste de triagem neonatal,
que pode levar ao déficit de aprendizado
e microcefalia?
A. Hipertireoidismo congênito.
B. Talassemia.
C. Fenilcetonúria.
D. Hiperatividade brônquica.
E. Zika vírus.