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PROBABILIDADE APLICADA À GENÉTICA – HEREDOGRAMAS ou GENEALOGIAS PROBABILIDADE APLICADA À GENÉTICA 1 – INTRODUÇÃO Compreender a noção de probabilidade é fundamental para entendermos as leis de Mendel. Tal noção nos permitirá lidar com eventos aleatórios ou de sorte, isto é, eventos que ocorrem ao acaso. Exemplo-1: encontro de um espermatozoide e de um óvulo. Suponhamos um homem de genótipo Aa, casado com uma mulher de genótipo aa. O homem produz dois tipos de gametas – A e a e a mulher produz um só tipo de gameta – a. Tanto espermatozoide A, quanto o espermatozoide a, poderão fecundar o óvulo a. Isto depende exclusivamente do acaso. Então, a chance ou probabilidade de cada um desses eventos ocorrer é de 1/2. Exemplo-2: lançamento de uma moeda. Podem ocorrer dois eventos – cara ou coroa. Qual a probabilidade de sair uma face cara em um único lançamento de uma moeda? Nesse cao, há um evento favorável – cara e há dois eventos igualmente possíveis – cara ou coroa. Assim, dizemos que a probabilidade de sair cara é de 1/2 (os dois eventos ocorrem com igual probabilidade). Exemplo-3: lançamento de um dado de 6 faces. Podem ocorrer seis eventos – face 1, 2, 3, 4, 5 ou 6. Qual a probabilidade de sair uma face 4, em um único lançamento de um dado de seis faces? Nesse caso, há um evento favorável – face 6 e há seis eventos igualmente possíveis – 1, 2, 3, 4, 5 ou 6. Assim, dizemos que a probabilidade de sair a face 6 é de 1/6. 2 – O QUE É PROBABILIDADE? A partir dos exemplos anteriores, podemos definir probabilidade, desde de que todos os eventos sejam igualmente possíveis como “o número de eventos favoráveis (aquilo que espera-se que ocorra) dividido pelo número de eventos igualmente possíveis (todas as possibilidades possíveis, inclusive o que espera-se que ocorra). P = ____________________________ 3 – A CERTEZA ABSOLUTA Caso a probabilidade de um evento ocorrer seja igual a 1, tal evento ocorrerá com certeza absoluta. Nesse caso, o número de casos favoráveis é igual ao número de casos igualmente possíveis. Exemplo-1: qual a probabilidade de, no lançamento de um dado de seis faces, sair uma face qualquer? Como serve qualquer uma das seis faces, temos os seguintes eventos favoráveis: face 1, 2, 3, 4, 5 ou 6. Também há seis eventos igualmente possíveis: face 1, 2, 3, 4, 5 ou 6. Assim, a probabilidade será igual a 1. Exemplo-2: sabendo-se que, na espécie humana, o albinismo é uma herança autossômica recessiva, qual a probabilidade de um casal de albinos ter um criança albina. Como o albinismo é condicionado por um alelo recessivo – a, os indivíduos albinos são aa (homozigotos recessivos) e os indivíduos de pigmentação normal são AA (homozigotos dominantes) ou Aa (heterozigotos). Assim, um casal de albinos – aa x aa, só poderá ter filhos albinos. Nesse caso, a probabilidade também é igual a 1. Observação - Caso a probabilidade de um evento ocorrer seja igual a zero, sua ocorrência é impossível. Por exemplo: não há a menor possibilidade de um casal de albinos ter um filho de pigmentação normal, pois nenhum dos dois possui, em seu genótipo, um único alelo dominante – A, para que possa nascer um filho de pigmentação normal. Conclusão – O valor de qualquer probabilidade sempre varia de zero a 1 (0% a 100%). 4 – EVENTOS INDEPENDENTES Biologia Marco Biaggi 2ª DISCIPLINA PROF. Serie TURMA DATA ALUNO Nº Número de eventos favoráveis Número de eventos igualmente possíveis Quando a ocorrência de um evento não interfere ou exclui a ocorrência de outro ou outros eventos. Tais eventos podem ocorrer simultaneamente. Exemplo: o nascimento de um primeiro filho albino - aa, filho de um casal de pigmentação normal – Aa x Aa, não irá influenciar se outros filhos desse casal serão de pigmentação normal ou albinos. 5 – A REGRA DO “E” A regra do “e” será usada, quando a ocorrência de um evento não interferir na ocorrência de outro ou outros eventos, isto é, ela se aplica no caso de “eventos independentes”. Nesse caso, calcula-se a probabilidade de cada um dos eventos ocorrer e para achar a probabilidade final faz-se o produto das probabilidades parciais. Exemplo-1: qual a probabilidade se fazer dois lançamentos, consecutivos, com um dado de seis faces e no 1º lançamento sair uma face 4 e no 2º lançamento sair uma face ímpar? Qualquer que seja o resultado do 1º lançamento, não irá interferir no resultado do 2º lançamento e vice-versa. Portanto, teremos 1/6 (probabilidade de sair a face 4 no 1º lançamento) x 1/2 (probabilidade de sair uma face ímpar no 2º lançamento). A probabilidade final é de 1/12. Exemplo-2: qual a probabilidade de um casal de pigmentação normal, ambos heterozigotos – Aa, ter um 1º filho do sexo masculino e albino e um 2º filho do sexo feminino e de pigmentação normal? O nascimento do 1º filho não irá interferir no nascimento do 2º filho. Portanto, teremos: P: Aa x Aa F1: AA, Aa, Aa, aa 6 – A REGRA DO “OU” A regra do “ou” será usada, quando a ocorrência de um evento interferir (excluir) a ocorrência de outro ou outros eventos, isto é, esses eventos não podem ocorre simultaneamente. Nesse caso, calcula-se a probabilidade de cada um dos eventos ocorrer e para achar a probabilidade final faz-se a soma das probabilidades parciais. Exemplo-1: qual a probabilidade se fazer um único lançamentos com um dado de seis faces e de sair uma face 4 ou uma face ímpar? Qualquer que seja o resultado desse lançamento, irá excluir qualquer outro possível resultado. Portanto, teremos 1/6 (probabilidade de sair a face 4 no 1º lançamento) + 1/2 (probabilidade de sair uma face ímpar no 2º lançamento). A probabilidade final é de 2/3. Exemplo-2: qual a probabilidade de um casal de pigmentação normal, ambos heterozigotos – Aa, ter um filho do sexo masculino e albino e um filho do sexo feminino e de pigmentação normal? Nesse caso, não foi mencionada a ordem de nascimento dos dois filhos. Assim, há duas possibilidades (probabilidades): - 1ª probabilidade: 1º filho do sexo masculino e albino e um 2º filho do sexo feminino e de pigmentação normal. - 2ª probabilidade: 1º filho do sexo feminino e de pigmentação normal e um 2º filho do sexo masculino e albino. 3/4 normal 1/4 albino Probabilidade do 1º filho ser do sexo masculino e albino e do 2º filho ser do sexo feminino e de pigmentação normal: (1/2 x 1/4) x (1/2 x 3/4) = 3/64 Probabilidade do 1º filho ser do sexo masculino e albino: (1/2 x 1/4) = 1/8 Probabilidade do 2º filho ser do sexo feminino e de pigmentação normal: (1/2 x 3/4) = 3/8 Probabilidade final: 1/8 x 3/8 = 3/64 Portanto, teremos: P: Aa x Aa F1: AA, Aa, Aa, aa AS GENEALOGIAS OU HEREDOGRAMAS 1 – INTRODUÇÃO No caso da espécie humana é bastante complicado fazer cruzamentos dirigidos. Então, como determinar o padrão de herança de certa característica? Nesse caso se faz um levantamento do histórico das famílias em que as características aparecem e, assim, o geneticista pode saber se a característica é ou não hereditária e como foi herdada. Este levantamento é feito na forma de uma representação que denominamos de heredograma (do latim heredium = herdar) ou genealogia ou árvore genealógica. 2 – SÍMBOLOS ou CONVENÇÕES USADOS NA COSNTRUÇÃO DE HEREDOGRAMAS Construir um heredograma é efetuar uma representação gráfica usando símbolos e as relações de parentesco entre os indivíduos de uma família. Cada indivíduo é representado por um símbolo que indica sua(s) característica(s) particular(es) e sua(s) relação(ões) de parentesco com os demais indivíduos do heredograma. Os símbolos mais utilizados são: 3/4 normal 1/4 albino 3 – COMO DESCOBRIR, EM UM HEREDOGRAMA, O GENE DOMINATE E O RECESSIVO Deve-se encontrar, pelo menos, umcasal com o mesmo fenótipo e que tenha, pelo menos, um descendente com fenótipo diferente. Esse descendente, fenotipicamente diferente dos pais, possui o fenótipo condicionado pelo alelo recessivo e, portanto, é um indivíduo homozigoto recessivo. Exemplo1: os indivíduos representados em preto apresentam albinismo, enquanto os outros exibem pigmentação normal. Nesse exemplo temos três cruzamentos para serem analisados: 1 x 2, 3 x 4 e 7 x 8. Observe que apenas o casal 7 x 8, indica indivíduos com mesmo fenótipo (ambos com pigmentação normal). Esse casal possui uma filha albina. Assim, conclui-se que o albinismo é condicionado por um alelo recessivo (esse heredograma mostra uma característica recessiva). Os indivíduos albinos serão homozigotos recessivos (aa) e os de pigmentação normal poderão ser homozigotos dominantes (AA) ou heterozigotos (Aa). Portanto, os indivíduos 2, 3 e 11 são aa. Os indivíduos 5, 6, 7, 8, 9 e 10 são Aa e os indivíduos 1, 4, 12 e 13 podem ser AA ou Aa. Exemplo2: o heredograma proposto a seguir, refere-se à polidactilia: uma anomalia dominante. É fácil perceber que a normalidade é recessiva, analisando o casal 3 x 4. Esse casal é polidáctilo e possui filho normal. Assim, o casal é heterozigoto (Nn) e o filho normal é homozigoto recessivo (nn). Portanto, os indivíduos 1, 2, 5, 6, 7, 8, 10, 13 e 15 são homozigotos recessivos (nn). Já os indivíduos 3, 4, 9, 12 e 13 são heterozigotos (Nn) e o indivíduo 11 podem ser homozigoto dominante ou heterozigoto (NN ou Nn). Fontes de consulta AMABIS, José Mariano & MARTHO, Gilberto Rodrigues. A ciência da Biologia. São Paulo: Moderna, 1984. AMABIS, José Mariano & MARTHO, Gilberto Rodrigues. Fundamentos da Biologia Moderna. São Paulo: Moderna, 2006. GEWANDSZNAJDER, Fernando & LINHARES, Sérgio. Biologia Hoje. São Paulo: Ática, 2008. LOPES, Sônia. BIO 3. São Paulo: Saraiva, 2006. Pigmentação normal Albinos Polidáctilos Normais Marco Biaggi - 2019
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