Albinismo: Causas, Tipos e Tratamento

Prévia do material em texto

Albinismo
DISCIPLINA: PACIENTES COM NECESSIDADES ESPECIAIS
PROFESSORA: Jane Sanchez
ALUNO: Monique Menoni
Ruthe Souza
Samira Hamdan
O que é Albinismo?
É uma condição é causada pela ausência de uma enzima relacionada com a síntese de melanina, o distúrbio congênito que provoca a ausência completa ou parcial de pigmento na pele, cabelos e olhos é chamado de albinismo — termo que vem da palavra em latim para a cor branca, albus.
Causas do Albinismo
O albinismo surge em decorrência de uma mutação genética que pode envolver diversos genes, cada um desses responsável pela produção de proteínas necessárias para que a quantidade adequada de melanina seja então produzida.
Essa condição faz com que ocorra uma grande deficiência na produção de melanina, ou mesmo sua total ausência.
 
As células responsáveis pela produção da melanina são conhecidas como melanócitos, localizados nos olhos, cabelos e pele.
Quando os melanócitos não consegue produzir a quantidade necessária de melanina para o organismo, os sinais mais conhecidos da doença começam a surgir.
Como acontece a mutação?
O organismo das pessoas consideradas normais é responsável por transformar a tirosina, um tipo de aminoácido, em melanina. Quando todo esse processo metabólico é interrompido, a enzima tirosinase acaba tendo pouca ou nenhuma ação, resultando na não transformação da tirosina em melanina.
Tipos de Albinismo
 
Pode-se classificar o albinismo em três formas básicas: ocular, parcial e oculocutâneo. 
 
O albinismo ocular é aquele em que a despigmentação ocorre apenas nos olhos
O parcial, por sua vez, é o albinismo caracterizado pela produção de melanina em apenas algumas partes do corpo. 
 
 Oca -1
Oca-2 
Oca-3 
Oca 4
Por fim, o oculocutâneo, tipo mais comum, é o albinismo em que todo o corpo é afetado.
 
 
Sinais e sintomas
Cor da pele: apesar de a grande maioria dos casos apresentarem indivíduos com a pele branca, existem casos onde pessoas apresentam tons de pele que podem variar entre o branco e o marrom. 
Cor do cabelo: a cor dos cabelos da pessoa é determinada de acordo com a quantidade de melanina produzida pelo organismo de cada indivíduo, podendo variar do branco ao castanho.
Cor dos olhos: da mesma forma que as cores dos cabelos e da pele, a cor dos olhos pode variar entre o azul claro e o castanho, podendo mudar conforme aumenta a produção de melanina com o passar do tempo;
Diagnóstico
Diagnósticos Na grande maioria dos casos, apenas a observação clinica é suficiente para diagnosticar a doença em um indivíduo, principalmente pelos sintomas bastante característicos dessa condição. 
Também é realizada uma análise da pigmentação da pele do indivíduo e de membros de sua família para fins de comparação da pigmentação de suas peles e cabelos.
Tratamento
Como a vitamina D é absorvida diretamente dos raios solares pelo nosso organismo, as pessoas albinas, que devem evitar ao máximo a exposição a esses raios, podem receber orientações médicas para o consumo de vitamina D através da alimentação e do uso de suplementos vitamínicos.
Cuidado
Cuidados Estima-se que o transtorno atinja uma a cada 17 mil pessoas no mundo, sem distinção de sexo, etnia ou idade. possível que a pessoa albina leve uma vida completamente normal, durante longos anos, principalmente se forem tomadas algumas medidas que visam melhorar a qualidade de vida do indivíduo:
Obrigada pela atenção 
Referências
Fontes 
1.	https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/albinism/diagnosis-treatment/drc-20369189
2. https://www.dermnetnz.org/topics/albinism/
3. https://www.nhs.uk/conditions/albinism/
4.	https://www.aao.org/eye-health/diseases/albinism-diagnosis