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Centro Universitário das Faculdades Metropolitanas Unidas Evanielly de Abreu Sombra Letícia Lumazini Piedemonte Luiza de Lima Santos Matheus Vieira de Lima Miquele Nunes da Silva Tamires Juvenal da Silva Herança Multifatorial São Paulo 2022 Herança Multifatorial A expressão multifatorial designa um tipo de herança no qual estão envolvidos vários genes e diversos fatores ambientais, não se referindo especificamente aos poligenes clássicos. É também designada de herança complexa devido às complexas interações entre diversos fatores genéticos e ambientais. “Várias anormalidades congênitas relativamente comuns e doenças familiares resultam de herança multifatorial. Em um indivíduo afetado, a doença representa a soma de influências genéticas e ambientais. O risco de ocorrência desse traço é muito maior em parentes de 1º grau (irmãos, pais ou filhos que dividem, em média, 50% dos genes com os indivíduos afetados) do que em parentes mais distantes, que apresentam probabilidade de herdar apenas alguns genes responsáveis.’’ Com relação ao tamanho, por exemplo, indivíduos bem alimentados têm uma chance maior de alcançar a altura máxima condicionada por seu genótipo do que indivíduos subnutridos. Pense em um par de gêmeos monozigóticos. Eles possuem um mesmo genótipo. Contudo, se um for bem alimentado e o outro subnutrido, observaremos grandes diferenças fenotípicas entre eles. Nas plantas, é muito fácil se obter clones, ou seja, indivíduos que apresentam o mesmo genótipo. Basta que se obtenham várias mudas de uma mesma planta. No entanto, cada muda dará origem a uma planta com características próprias, dependendo do ambiente onde se desenvolva. Características São determinadas por muitos genes, possuem efeito aditivo, são influenciadas pelo ambiente e as diferenças entre os indivíduos são pequenas e mensuráveis. Exemplo de Características Multifatoriais Peso Diabete mellitus (tipo I e II) Altura Hipertensão arterial Índice de massa corporal Doença cardíaca coronariana Cor de Cabelo Autismo Infantil Cor da Pele Transtorno de humor Bipolar Normais Patológicas Inteligência Dislexia Pressão Arterial Esquizofrenia Muitas doenças adultas comuns, como diabetes mellitus (tipos I e II), hipertensão, doença cardíaca coronariana, derrame e alguns cânceres são causadas por fatores genéticos e ambientais complexos, e podem ser assim consideradas doenças multifatoriais. Causas A maioria das anomalias congênitas não é causada por genes isolados ou defeitos cromossômicos. Muitos defeitos congênitos parecem ser causados por uma combinação de um ou mais genes e fatores ambientais (herança multifatorial) (JORDE et al., 1999). Diferentemente da fidelidade que se consegue calculando os riscos de doenças monogênicas, os riscos de doença de herança multifatorial são calculados empiricamente, baseados na observação direta em estudos de grandes agrupamentos de famílias. Malformação. São anormalidades morfológicas de órgão ou partes do corpo que ocorrem devido a um processo anormal de desenvolvimento que pode ser retardado, interrompido ou alterado (JONES, 1998). Consequentemente, teremos estruturas incompletamente formadas, não devidamente separadas ou não formadas (agenesia). Este defeito é comumente presente nas oito semanas iniciais de gestação (período da organogênese) e pode ter como etiologia fatores genéticos e/ou multifatoriais. Deformação. Distorções nas estruturas fetais já formadas, secundárias à ação de forças mecânicas extrínsecas (constricção uterina sobre o bebê no canal de parto) ou intrínsecas (edema fetal). Acomete mais cartilagens, ossos e articulações e, quando removidas as forças de estresse, as estruturas adquirem sua configuração normal. Como causas podemos citar: pelve pequena, útero bicorno e apresentação fetal anormal. Disrupção ou perturbação. É um defeito morfológico de um órgão, parte dele ou de uma região maior do corpo resultante de perturbação ou interferência de estruturas previamente normais. Assim como a deformação tem como principais causas os fatores ambientais gerando comprometimentos através de compressão, isquemia, hemorragia ou adesão de estruturas. Resulta em alterações na forma, divisão de estruturas ou ainda perda de seguimentos. Como exemplo temos as fendas faciais por bandas amnióticas. Displasia. Desorganização da estrutura normal das células do tecido, gerando a mistura anormal de tecidos oferecendo-lhe aspecto tumoral. Exemplo: hemangioma. Tipos de herança multifatorial Existem dois tipos de herança multifatorial, uma delas é as características que variam continuamente na população e a outra são características que se manifestam quando é ultrapassado um limiar genético subjacente. Características que variam de maneira contínua como o tamanho, peso, altura são controlados por vários fatores, tanto genéticos como ambientais. Contanto existem também as características descontínuas que são multifatoriais como a fenda labial. Esta condição se deve a fatores genéticos e ambientais, mas não é uma característica quantitativa no sentido usual. Algumas pessoas a expressam e outras não, com isso a manifestação é descontínua, entretanto fatores genéticos e ambientais que fazem uma pessoa apresentá-la variam quantitativamente. O conceito limiar é utilizado para explicar como as características poligênicas também podem ser dicotômicas. Exemplos de herança multifatorial Sendo as doenças por herança multifatoriais causadas por um combo de fatores ambientais e genéticos - além da importância dos hábitos do cotidiano - muitas doenças comuns entre a população, como diabetes e hipertensão, mais câncer, mal de Alzheimer, asma, malformações congênitas, doenças autoimunes e mentais também podem ser causadas pelos mesmos fatores. Referências Bibliográficas Cabral-Oliveira, F. C., Albuquerque, L. C., Lacerda, A. M., Fortuna, F. N., Farias, S., Portela, D., Costa, A. X. Defeitos Congênitos–Tópicos Relevantes. Gazeta Médica da Bahia, v. 78, n. 2, 2008. Jorde, L. B., Carey, J. C., Bamshad, M. J., & White, R. L. Genética clínica e consulta genética. Genética Médica. Rio de Janeiro: Guanabara, p. 257-271, 1999. Jones, K. L. Morfogênese e Dismorfogênese. Smith: Padrões Reconhecíveis de Malformações Congênitas. Brasil: Manole, p. 695-705. 1998. Snustad e Simmons. Fundamentos de Genética. 4 a ed. Editora Guanabara Koogan, Rio de Janeiro, 2008. http://www.biologia.bio.br/curso/Gen%C3%A9tica%20UnB%20Medicina/Aula%20Heran%C3%A7a%2 0Multifatorial_2_2014.pdf https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/t%C3%B3picos-especiais/princ%C3%ADpios-gerais- da-gen%C3%A9tica-m%C3%A9dica/heran%C3%A7a-multifatorial-complexa http://www2.ufpel.edu.br/biotecnologia/gbiotec/site/content/paginadoprofessor/uploadsprofessor/eb0d 397460aba579ac7b60efa0344ed5.pdf?PHPSESSID=45c6b7803bcab4e8a04ef5c811b8f6b6 http://www.biologia.bio.br/curso/Gen%C3%A9tica%20UnB%20Medicina/Aula%20Heran%C3%A7a%20Multifatorial_2_2014.pdf http://www.biologia.bio.br/curso/Gen%C3%A9tica%20UnB%20Medicina/Aula%20Heran%C3%A7a%20Multifatorial_2_2014.pdf https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/t%C3%B3picos-especiais/princ%C3%ADpios-gerais-da-gen%C3%A9tica-m%C3%A9dica/heran%C3%A7a-multifatorial-complexahttps://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/t%C3%B3picos-especiais/princ%C3%ADpios-gerais-da-gen%C3%A9tica-m%C3%A9dica/heran%C3%A7a-multifatorial-complexa http://www2.ufpel.edu.br/biotecnologia/gbiotec/site/content/paginadoprofessor/uploadsprofessor/eb0d397460aba579ac7b60efa0344ed5.pdf?PHPSESSID=45c6b7803bcab4e8a04ef5c811b8f6b6 http://www2.ufpel.edu.br/biotecnologia/gbiotec/site/content/paginadoprofessor/uploadsprofessor/eb0d397460aba579ac7b60efa0344ed5.pdf?PHPSESSID=45c6b7803bcab4e8a04ef5c811b8f6b6
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