Uma doença monogênica é causada por uma alteração em um único gene, que pode ser herdado de forma mendeliana (autossômica recessiva ou dominante, ligada ao X recessiva ou dominante, holândrica e mitocondrial). Essas doenças são caracterizadas como qualitativas ou descontínuas, ou seja, apresentam sintomas claros e definidos. Já uma doença multifatorial é causada por uma combinação de fatores genéticos e ambientais, e não por um único gene. Essas doenças são caracterizadas como quantitativas ou contínuas, ou seja, apresentam sintomas que variam em intensidade e podem ser influenciados por diversos fatores. A herança dessas doenças é complexa, pois envolve a interação de múltiplos genes e fatores ambientais.
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