NEUROPSICOPATOLOGIAS-2-1

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NEUROPSICOPATOLOGIAS 
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Sumário 
Introdução ...................................................................................................... 3 
Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) ........................ 4 
O diagnóstico de TDAH ........................................................................... 5 
Critérios para Diagnóstico ....................................................................... 6 
Critérios Diagnósticos para Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade 
do DSM V .............................................................................................................. 8 
Transtornos do Espectro Autista ............................................................... 10 
Sintomas ............................................................................................... 11 
Comunicação e interações sociais ........................................................ 11 
Linguagem ............................................................................................ 12 
Comportamento, interesses e atividades ............................................... 12 
Inteligência ............................................................................................ 13 
Diagnóstico ........................................................................................... 13 
Tratamento ............................................................................................ 13 
Distúrbios da aprendizagem ..................................................................... 15 
Principais Distúrbios de Aprendizagem ................................................. 17 
Disgrafia ................................................................................................ 17 
Dislexia.................................................................................................. 20 
Discalculia ............................................................................................. 22 
Deficiência intelectual ............................................................................... 23 
Causalidade da Deficiência Intelectual .................................................. 26 
Fatores genéticos .................................................................................. 29 
Ambientais ............................................................................................ 29 
Multifatorial ............................................................................................ 30 
Etiologia e fatores de risco .................................................................... 32 
Síndrome de Rett; ..................................................................................... 33 
REFERÊNCIAS ............................................................................................ 36 
 
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NOSSA HISTÓRIA 
 
A nossa história inicia com a realização do sonho de um grupo de empresários, 
em atender à crescente demanda de alunos para cursos de Graduação e Pós-
Graduação. Com isso foi criado a nossa instituição, como entidade oferecendo 
serviços educacionais em nível superior. 
A instituição tem por objetivo formar diplomados nas diferentes áreas de 
conhecimento, aptos para a inserção em setores profissionais e para a participação 
no desenvolvimento da sociedade brasileira, e colaborar na sua formação contínua. 
Além de promover a divulgação de conhecimentos culturais, científicos e técnicos que 
constituem patrimônio da humanidade e comunicar o saber através do ensino, de 
publicação ou outras normas de comunicação. 
A nossa missão é oferecer qualidade em conhecimento e cultura de forma 
confiável e eficiente para que o aluno tenha oportunidade de construir uma base 
profissional e ética. Dessa forma, conquistando o espaço de uma das instituições 
modelo no país na oferta de cursos, primando sempre pela inovação tecnológica, 
excelência no atendimento e valor do serviço oferecido. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Neuropsicopatologias 
 
Introdução 
 
A Neuropsicopatologia também conhecidos como distúrbios do 
neurodesenvolvimento são problemas neurológicos que podem interferir com a 
aquisição, retenção, ou aplicação de habilidades ou conjuntos de informações 
específicos. Eles podem envolver disfunção da atenção, da memória, da percepção, 
da linguagem, da solução de problemas ou da interação social. Esses distúrbios 
podem ser leves e de fácil controle com intervenções comportamentais e 
educacionais ou podem ser mais graves, e as crianças afetadas podem precisar de 
mais apoio. 
Os distúrbios do neurodesenvolvimento incluem: 
 Transtorno do déficit de atenção e hiperatividade/impulsividade; 
 Transtornos do espectro autista; 
 Distúrbios da aprendizagem; 
 Deficiência intelectual; 
 Síndrome de Rett; 
 
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Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) 
 
O Transtorno de Déficit de 
Atenção/Hiperatividade (TDAH) constitui um 
problema de saúde mental que tem três 
características básicas: a desatenção, a 
hiperatividade/agitação e a impulsividade, 
causando grande impacto na vida da criança ou 
adolescente portador e das pessoas que fazem 
parte do seu convívio. 
Pode gerar dificuldades emocionais e de relacionamento familiar e social, bem 
como dificuldade de aprendizagem e baixo rendimento escolar. 
A hiperatividade é o aumento da atividade motora. A pessoa hiperativa é 
inquieta e está quase constantemente em movimento. Quando se trata de criança, os 
professores descrevem que ela se levanta da carteira a todo instante, mexe com um 
ou com outro, fala muito. Parece que é elétrica, ou que está com um motorzinho ligado 
o tempo todo. Raramente consegue ficar sentada, mas se é obrigada a permanecer 
sentada, se revira, bate com os pés, mexe com as mãos, ou então acaba 
adormecendo. Dificilmente consegue se interessar por uma brincadeira em que tenha 
que ficar quieta, mas está sempre correndo, subindo em móveis, árvores, e 
frequentemente em locais perigosos. Uma criança mais hiperativa nem mesmo para 
comer consegue sentar, quanto mais para assistir a um programa de televisão, ler um 
livro ou uma revista. 
Impulsividade é a deficiência no controle dos impulsos, é “agir antes de 
pensar”. Podemos entender impulso como a resposta automática e imediata a um 
estímulo. Por exemplo, se vemos alguma coisa 
apetitosa, queremos comê-la; se estamos de 
dieta, temos que controlar o impulso. Se 
alguém nos incomoda ou agride, nosso 
impulso é afastá-lo ou revidar, agredindo-o de 
volta; mas isto pode ser algo ruim para todos e 
deve ser controlado. Se observarmos uma 
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criança pequena, fica fácil ter uma ideia do que é impulsividade, porque nessa fase 
ela naturalmente ainda não desenvolveu nenhum controle dos seus impulsos. Em 
outras palavras, ela não tem freio. Somente à medida que a criança cresce é que a 
educação vai criando esse freio interno, através de um processo de inibição da 
resposta imediata. No TDAH, as reações tendem a ser imediatas, sem reflexão. 
Na desatenção a pessoa não consegue manter a concentração por muito 
tempo, se começar a ler um livro, na metade da página não consegue lembrar o que 
acabou de ler. Até mesmo numa conversa é capaz de perder o fio da meada. A 
desatenção é responsável por erros tolos que o estudante comete em matérias que 
ele seguramente domina, mas que no momento da prova sua atenção caiu. 
Outras vezes, a mente da pessoa com TDAH parece que não tem um “filtro”, e 
por isso qualquer estímulo é capaz de desviar sua atenção. Assim é que numa aula, 
por exemplo, basta passar alguém no corredor ou acontecer um ruído na rua para 
deixar a pessoa perdida em relação ao que está sendo falado pelo professor. 
Outra forma de desatenção é quando a pessoa não é capaz de dar um recado, 
simplesmente por não se lembrar disso no exato momento em que encontra a pessoaa quem deve dar o recado. No entanto, basta alguém perguntar qual o recado que ela 
ficou de transmitir que frequentemente irá lembrá-lo. Dito de outra forma, sua memória 
está conservada, a questão é que essa pessoa não consegue se lembrar de algo no 
momento em que deveria fazê-lo. 
O diagnóstico de TDAH 
 
O diagnóstico de TDAH é clínico. Não existe, até o momento, nenhum exame 
ou teste que possa sozinho dar seu diagnóstico, nem mesmo os mais modernos tais 
como ressonância magnética funcional, PET, SPECT, eletroencefalograma digital ou 
dosagem de substâncias no sangue ou em fios de cabelo. Para se elaborar um 
diagnóstico correto dessa condição são necessárias várias avaliações, muitas vezes 
com abordagem multidisciplinar. 
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A avaliação clínica com médico deve coletar informações não apenas da 
observação da criança durante a consulta, mas também realizar entrevista com os 
pais e/ou cuidadores dessa criança, solicitar informações da escola que acriança 
frequenta sobre seu comportamento, sociabilidade e aprendizado, além da utilização 
de escalas de avaliação da presença e gravidade dos sintomas. 
Após reunir todas essas 
informações, o médico deve avaliar 
se o paciente preenche os critérios 
diagnósticos para o TDAH. Esses 
critérios diagnósticos estão 
descritos nos manuais de classificação (MC). Correspondem a uma lista de sintomas 
e sinais, elaborados por um grupo de pesquisadores especialistas no assunto, e 
utilizados para homogeneizar a forma de se avaliar se um indivíduo tem ou não uma 
determinada doença. 
 
Critérios para Diagnóstico 
 
O diagnóstico do TDAH requer a identificação de comportamentos específicos, 
presentes em mais de um contexto, como na escola, em casa ou em ambientes 
sociais. Além disso, estes comportamentos devem acarretar um comprometimento 
clinicamente importante do funcionamento social, acadêmico ou ocupacional (APA, 
2002). Cerca de 80% dos indivíduos com diagnóstico de TDAH apresentam sintomas 
tanto de desatenção quanto de hiperatividade e impulsividade (Rappley, 2005). 
Entretanto, para alguns há um predomínio de um sintoma em relação ao outro, 
e o subtipo apropriado deve ser indicado quando o diagnóstico é realizado, com base 
no padrão sintomático predominante nos últimos seis meses. No Tipo Combinado 
estão presentes tanto critérios de desatenção quanto de hiperatividade e 
impulsividade. No Tipo Predominantemente Desatento, estão presentes 
principalmente critérios de desatenção e no Tipo Predominantemente Hiperativo 
principalmente critérios de hiperatividade (APA, 2002; Rappley, 2005). 
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Ao realizar um diagnóstico de TDAH é importante diferenciar os sintomas do 
transtorno “de comportamentos próprios da idade em 
crianças ativas, tais como, correrias e barulho 
excessivo” (APA, 2002, p.117). 
Embora um diagnóstico de TDAH possa ser 
feito como diagnóstico adicional para crianças com 
retardo mental, isto é possível apenas quando os 
sintomas são excessivos para a idade mental da 
criança. Além disso, é preciso diferenciar o TDAH de 
comportamentos apresentados por crianças 
provenientes de ambientes altamente desorganizados, das que apresentam 
comportamento opositivo, daquelas com transtorno de movimento estereotipado e 
com outros transtornos mentais, como transtornos do humor e de ansiedade. 
 
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Critérios Diagnósticos para Transtorno de Déficit de 
Atenção/Hiperatividade do DSM V 
 
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Transtornos do Espectro Autista 
 
Os transtornos do espectro autista (TEAs) são problemas nos quais as pessoas 
têm dificuldade em desenvolver relacionamentos sociais normais, usam linguagem 
de maneira anormal ou não a usam em absoluto e se comportam de maneiras 
compulsivas e ritualistas. 
 As pessoas afetadas têm dificuldades para se comunicar e se relacionar 
com terceiros. 
 As pessoas com transtornos do espectro autista também têm padrões 
de comportamento, interesses e/ou atividades restritas e com frequência seguem 
rotinas rígidas. 
 O diagnóstico se baseia na observação e nos relatos dos pais e outros 
cuidadores. 
 A maioria das pessoas responde melhor a intervenções 
comportamentais altamente estruturadas. 
Os transtornos do espectro autista (TEAs) são considerados um espectro de 
transtornos, porque as manifestações variam amplamente em tipo e gravidade. 
Anteriormente, os TEAs eram classificados como autismo clássico, síndrome de 
Asperger, síndrome de Rett, transtorno desintegrativo da infância e transtorno 
generalizado do desenvolvimento não especificado. Contudo, os médicos atualmente 
não usam essa terminologia e consideram todos esses como TEAs (exceto para a 
síndrome de Rett, que é um distúrbio genético distinto). Os TEAs são diferentes da 
deficiência intelectual, ainda que muitas crianças com TEAs tenham ambas as coisas. 
O sistema de classificação enfatiza que, dentro desse amplo espectro, diferentes 
características podem ocorrer de maneira mais ou menos intensa em um dado 
indivíduo. 
Os sintomas de um transtorno do espectro autista podem aparecer nos 
primeiros dois anos de vida, mas em formas mais leves, os sintomas podem não ser 
detectados até à idade escolar. Esses transtornos ocorrem em cerca de uma em cada 
68 pessoas com base em estatísticas populacionais recentes, e são quatro vezes 
mais comuns entre meninos do que entre meninas. 
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As causas específicas dos transtornos do espectro autista não são 
completamente compreendidas, embora elas frequentemente estejam relacionadas a 
fatores genéticos. No caso de pais com um filho com um TEA, o risco de ter outro 
filho com um TEA é 50 a 100 vezes maior. Diversas anomalias genéticas, como a 
síndrome do X frágil e o complexo da esclerose tuberosa e a síndrome de Down, 
podem estar associados a um TEA. Infecções pré-natais, como infecções virais como 
a rubéola ou o citomegalovírus, também podem ter alguma participação. No entanto, 
está claro que os TEAs não são causados por má educação, condições adversas da 
infância ou por vacinação. 
 
Sintomas 
 
As crianças com transtorno do espectro autista desenvolvem sintomas nas 
seguintes áreas: 
 
 Comunicação e interações sociais 
 Comportamento, interesses e atividades 
Os sintomas de um transtorno do espectro autista variam de leves a graves, 
mas a maioria das pessoas exige algum tipo de apoio em ambas as áreas. Existe 
uma ampla variação nas pessoas com um TEA quanto à sua capacidade de agir de 
forma independente na escola ou na sociedade e em relação à sua necessidade de 
receber apoio. Além disso, cerca de 20% a 40% das crianças com um TEA, sobretudo 
aquelas com um QI inferior a 50, desenvolvem convulsões antes da adolescência. 
Em cerca de 25% das crianças afetadas ocorre uma regressão do desenvolvimento 
por volta da época do diagnóstico, o que pode ser o indicador inicial de um distúrbio. 
 
Comunicação e interações sociais 
 
Com frequência, os bebês com um TEA se aninham e fazem contato visual de 
formas pouco habituais. Apesar de alguns bebês afetados ficarem perturbados 
quando são separados dos pais, podem não procurar seus pais em busca de 
segurança como as outras crianças. As crianças mais velhas muitas vezes preferem 
brincar sozinhas e não estabelecem relações pessoais íntimas, especialmente fora 
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da família. Quando interagem com outras crianças, podem não fazer contato visual 
nem usar expressões faciais para estabelecer contato social e têm dificuldade de 
interpretar o humor e as expressões dos outros. Elas podem ter dificuldade para saber 
como e quando falar em uma conversa e dificuldade em reconhecer falas impróprias 
ou causadoras de mágoa. Esses fatores podem fazer com que os outros as vejam 
como estranhas ou excêntricas, o que leva a isolamento social. 
 
Linguagem 
 
As crianças afetadas mais gravemente nunca aprendem a falar. Aquelas que 
o fazem aprendem muito mais tarde do que o normale utilizam as palavras de forma 
estranha. Elas frequentemente repetem palavras ditas a elas (ecolalia), usam falas 
memorizadas em vez de linguagem mais espontânea ou invertem o uso normal dos 
pronomes, especialmente usando você em vez de eu ou mim quando se referem a 
elas mesmas. Sua conversa pode não ser interativa e, quando presente, é usada mais 
para rotular ou solicitar do que para compartilhar ideias ou sentimentos. É possível 
que a pessoa com um transtorno do espectro autista tenha um ritmo e tom de fala 
incomuns. 
 
Comportamento, interesses e atividades 
 
Com frequência, as pessoas com transtorno do espectro autista são muito 
resistentes a mudanças, tais como novos alimentos, brinquedos, organização dos 
móveis e roupas. Elas podem ficar excessivamente apegadas a objetos inanimados 
específicos. Elas com frequência fazem coisas repetidamente. Crianças mais novas 
e/ou mais gravemente afetadas com frequência repetem certos atos, tais como se 
balançar, agitar as mãos ou girar objetos. Algumas podem se ferir por meio de 
comportamentos repetitivos como bater a cabeça ou se morder. As pessoas menos 
gravemente afetadas podem assistir aos mesmos vídeos múltiplas vezes ou insistir 
em comer a mesma comida em todas as refeições. Frequentemente, as pessoas com 
um TEA têm interesses muito especializados e com frequência, incomuns. Uma 
criança pode, por exemplo, se interessar por aspiradores de pó. 
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As pessoas com um transtorno do espectro autista frequentemente reagem de 
maneira excessiva ou deficitária às sensações. Elas podem sentir repulsa extrema a 
certos odores, gostos ou texturas ou reagir a sensações de dor, calor ou frio de 
maneiras incomuns que outras pessoas consideram perturbadoras. Elas podem 
ignorar alguns sons e ser extremamente perturbadas por outros. 
 
Inteligência 
 
Muitas pessoas com um TEA têm algum grau de deficiência intelectual (QI 
abaixo de 70). Seu desempenho é desigual. Elas em geral se saem melhor em testes 
de habilidades motoras e espaciais do que em testes verbais. Algumas pessoas com 
TEA têm capacidades idiossincráticas ou “fragmentadas”, como a aptidão para 
realizar mentalmente operações complexas de cálculo ou habilidades musicais 
avançadas. Infelizmente, essas pessoas com frequência não conseguem usar essas 
habilidades de maneira produtiva ou que levam a interações sociais. 
 
Diagnóstico 
 
Avaliação de um médico. O diagnóstico de um transtorno do espectro autista 
é feito mediante observação cuidadosa da criança em uma sala de jogos e mediante 
cuidadoso questionamento dos pais e professores. Testes padronizados, como o 
Questionário de Comunicação Social e a Lista de Verificação Modificada para o 
Autismo em Bebês (Social Communication Questionnaire and the Modified Checklist 
for Autism in Toddlers, M-CHAT-R) podem ajudar a identificar crianças que precisam 
de testes mais aprofundados. Psicólogos e outros especialistas podem usar os 
Cronogramas de observação para o diagnóstico de autismo (Autism Diagnostic 
Observation Schedules) e outras ferramentas. Além dos testes padronizados, os 
médicos devem realizar determinados exames de sangue ou genéticos para detectar 
distúrbios de saúde tratáveis ou hereditários primários, como distúrbios metabólicos 
hereditários e a síndrome do cromossomo X frágil. 
Tratamento 
 
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 Terapia comportamental 
 Fonoaudiologia 
 Às vezes, terapia medicamentosa 
Os sintomas dos transtornos do espectro autista normalmente persistem 
durante toda a vida. O prognóstico é fortemente influenciado pela quantidade de 
linguagem utilizável que a criança adquiriu até a idade escolar. Crianças com um TEA 
com quociente de inteligência mais baixo (aquelas com pontuação abaixo de 50, por 
exemplo, em testes de QI padronizados) provavelmente precisarão de apoio mais 
intensivo como adultos. 
Crianças com TEAs com frequência se beneficiam de técnicas intensivas de 
modificação do comportamento. As crianças com QIs mais elevados obtêm benefício 
de terapias com o objetivo de desenvolver as habilidades sociais. Educação especial 
individualizada é essencial e com frequência inclui terapias da fala, ocupacional, física 
e comportamental dentro de um programa elaborado para o tratamento de crianças 
com um TEA. 
Terapias medicamentosas não conseguem alterar o distúrbio primário. No 
entanto, os inibidores seletivos da recaptação da serotonina (ISRS), como fluoxetina, 
paroxetina e fluvoxamina, produzem resultados positivos na redução dos 
comportamentos ritualísticos das pessoas com um TEA. Medicamentos 
antipsicóticos, como a risperidona, podem ser administrados para reduzir o 
comportamento autoagressivo, ainda que o risco de efeitos colaterais (como ganho 
de peso e distúrbios motores) deva ser considerado. Estabilizadores do humor e 
psicoestimulantes podem ser úteis no caso de pessoas desatentas, impulsivas ou 
com hiperatividade. 
A Lei federal sobre educação para indivíduos com deficiências (Individuals with 
Disabilities Education Act, IDEA) exige que as escolas públicas ofereçam educação 
gratuita e apropriada para crianças e adolescentes com TEA. A educação deve ser 
fornecida no ambiente menos restritivo e mais inclusivo possível, no qual a criança 
tenha todas as oportunidades para interagir com outras crianças não afetadas e tenha 
igual acesso aos recursos da comunidade. 
Embora alguns pais tentem dietas especiais, terapias gastrointestinais ou 
terapias imunológicas, não existem atualmente evidências concretas de que alguma 
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dessas terapias ajude crianças com um transtorno do espectro autista. A eficácia de 
outras terapias complementares, tais como comunicação facilitada, terapia quelante, 
treinamento de integração auditiva, terapia com oxigênio hiperbárico, ainda não foi 
comprovada. Ao considerar tais tratamentos, as famílias devem consultar o pediatra 
da criança no que se refere a riscos e benefícios. 
 
Distúrbios da aprendizagem 
 
Distúrbios de aprendizagem são dificuldades que algumas pessoas 
apresentam, ainda na infância, na hora de aprenderem algo novo. Crianças com 
algum distúrbio de aprendizagem possuem dificuldades para aprender a escrever, a 
ler, possuem dificuldades de concentração e são agitadas. Muitas vezes essas 
crianças são consideradas problemáticas, 
rebeldes ou preguiçosas. 
Os distúrbios de aprendizagem 
acontecem quando há uma falha no 
sistema nervoso central (SNC) e as 
informações recebidas não são 
processadas corretamente. Ao receber as 
informações a criança que possui algum distúrbio de aprendizagem não consegue 
processar corretamente as informações. 
Os distúrbios de aprendizagem se dividem em três: 
 Dislexia 
 Disgrafia 
 Discalculia 
A dislexia é um distúrbio caracterizado pela dificuldade de decodificar as 
palavras simples, essa dificuldade acaba causando distúrbios na fala e na escrita. O 
diagnóstico da dislexia precisa ser feito por uma equipe multidisciplinar que envolve 
pediatras, professores, psicólogos e outros profissionais. 
Já a disgrafia, que também é conhecida como letra feia, é um distúrbio de 
aprendizagem onde a criança não consegue se lembrar da grafia da letra e acaba 
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escrevendo muito devagar unindo incorretamente certas letras. Esse distúrbio não 
está relacionado a nenhum distúrbio intelectual. 
A discalculia é um distúrbio onde a pessoa não consegue assimilar símbolos 
matemáticos, escreve os números de forma incorreta. As pessoas com discalculia 
também apresentam dificuldade para posicionarem os símbolos matemáticos na folha 
e não tem noção de espaço. 
Os distúrbios de aprendizagem envolvem uma incapacidade de adquirir, reter 
ou usar habilidades ou informações gerais, o que resulta de dificuldades com a 
atenção, com a memória ou com o raciocínio e afeta o desempenho acadêmico. 
As crianças afetadas podem ser lentas para aprender os nomes das cores ou 
das letras, paracontar ou para aprender a ler e escrever. Os distúrbios de 
aprendizagem são distúrbios de neurodesenvolvimento. 
Os distúrbios de aprendizagem são bastante diferentes da deficiência 
intelectual (anteriormente denominada retardo mental) e ocorrem em crianças com 
desempenho intelectual normal ou mesmo elevado. Os distúrbios de aprendizagem 
afetam somente certas funções, enquanto que nas crianças com deficiência 
intelectual as dificuldades afetam de maneira ampla as funções cognitivas. 
Os três tipos comuns de distúrbios de aprendizagem são: 
 Distúrbios da leitura 
 Distúrbios da expressão escrita 
 Distúrbios envolvendo a capacidade matemática 
Assim, crianças com distúrbios de aprendizagem podem ter dificuldades 
significativas para compreender e aprender matemática, mas nenhuma dificuldade 
para ler, escrever e se sair bem em outras matérias. A dislexia é o distúrbio de 
aprendizagem mais conhecido. Os distúrbios de aprendizagem não incluem as 
dificuldades de aprendizagem que se devem a problemas de visão, audição e de 
coordenação ou a distúrbios emocionais, embora esses problemas possam também 
ocorrer em crianças com distúrbios de aprendizagem. 
As crianças podem nascer com um distúrbio de aprendizagem ou desenvolver 
um à medida que crescem. Ainda que as causas dos distúrbios de aprendizagem não 
sejam completamente conhecidas, elas incluem anomalias dos processos básicos 
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envolvidos na compreensão ou no uso da linguagem falada ou escrita ou do raciocínio 
numérico ou espacial. As possíveis causas incluem doença da mãe ou uso de drogas 
tóxicas pela mãe durante a gravidez, complicações durante a gravidez ou parto (por 
exemplo, pré-eclâmpsia ou trabalho de parto prolongado) e problemas com o recém-
nascido no momento do parto (por exemplo, prematuridade, baixo peso ao 
nascimento, icterícia grave ou pós-maturidade). Após o nascimento, possíveis fatores 
incluem exposição a toxinas ambientais como chumbo, infecções do sistema nervoso 
central, cânceres e seus tratamentos, desnutrição e isolamento social grave ou abuso 
ou negligência emocional. 
As dificuldades de aprendizagem (DAs) consideradas como inespecíficas são 
aquelas que não afetam o desenvolvimento de modo a impedir alguma aprendizagem 
em particular. 
Principais Distúrbios de Aprendizagem 
 
 
 
 
 
 
 
 
Disgrafia 
 
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Crianças disgráficas são aquelas que apresentam dificuldades no ato motor da 
escrita, tornando a grafia praticamente indecifrável; sendo assim, disgrafia é a 
perturbação da escrita no que diz respeito 
ao traçado das letras e à disposição dos 
conjuntos gráficos no espaço utilizado. 
Relaciona-se, portanto, esta às 
dificuldades motoras e espaciais. Estudos 
apontam que a criança com disgrafia 
escreve de maneira desviante ao padrão, 
contemplando uma caligrafia deficiente, com letras pouco diferenciadas e mal 
elaboradas/ proporcionadas. 
Quando a criança apresenta esse distúrbio, são comuns características como: 
(i) letra excessivamente grande ou excessivamente pequena – macrografia e 
micrografia, respectivamente; 
(ii) forma das letras irreconhecível; 
(iii) traçado exagerado e grosso ou demasiadamente suave; 
(iv) grafismo trêmulo ou com irregularidade; 
(v) escrita demasiadamente rápida ou lenta; 
(vi) espaçamento irregular das letras ou palavras; 
(vii) erros e borrões que podem impossibilitar a leitura da escrita; 
(viii) desorganização geral no texto e 
(ix) utilização incorreta do instrumento com que escrevem. 
Para confirmar esse distúrbio, a criança deve contemplar o conjunto ou quase 
a totalidade das condições supracitadas; além disso, é possível que sejam notados 
outros comportamentos relacionados a outras dificuldades específicas de 
aprendizagem. 
 
Causas da Disgrafia 
 
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Cinel (2003) traz como prováveis causas para o desenvolvimento da disgrafia 
os distúrbios da motricidade fina e da motricidade ampla, distúrbios de coordenação 
visomotora, deficiência da organização têmporo-espacial, os problemas de 
lateralidade e de direcionalidade e, por fim, o erro pedagógico. 
Os distúrbios da motricidade fina e ampla 
compreendem disfunções psiconeurológicas ou 
anomalias na maturação do sistema nervoso central, 
levando à falta de coordenação entre o que a criança 
se propõe a fazer (intenção) e a respectiva ação. 
Para que os mecanismos da escrita sejam 
adquiridos pela criança, é necessário saber orientar-
se no espaço (motricidade ampla), ter consciência de seus membros e da mobilização 
destes, bem como ter a capacidade de individualizá-los (motricidade fina) a fim de 
pegar o lápis ou a caneta e riscar, traçar, escrever, desenhar (CINEL, 2003). 
Em relação à coordenação visomotora, temos que esta é a correspondência 
do movimento dos membros superiores, inferiores ou de todo o corpo a um estímulo 
visual; dessa maneira, quando a criança apresenta esse aspecto comprometido, ela 
apresenta dificuldade para traçar linhas com trajetórias predeterminadas, visto que a 
mão não “obedece” ao trajeto estabelecido (CINEL, 2003). 
No que se refere à organização têmporo-espacial, observa- -se a relação entre 
a orientação e a estrutura do espaço e do tempo. A deficiência nesse campo faz com 
que as crianças escrevam invertendo as letras e combinações silábicas, 
desobedecendo o sentido correto de execução das letras e escrevendo fora das 
linhas por não terem orientação sobre como utilizar a folha de papel (CINEL, 2003). 
Os problemas de lateralidade e de direcionalidade podem ser causados por 
perturbações do esquema corporal, pela má organização do próprio corpo em relação 
ao espaço ou por desarranjos de ordem afetiva. Quando as crianças apresentam 
esses problemas, estes podem ser observados de diversas maneiras: 
(i) lateralidade mal estabelecida ou dominância não claramente definida – 
exemplo: inversão de letras na leitura ou na escrita; 
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(ii) sinitrismo ou canhotismo contrariado – exemplo: a dominância da mão 
esquerda contraposta ao uso forçado e imposto da mão direita; 
(iii) lateralidade cruzada – exemplo: a dominância da mão direita em conexão 
com o olho esquerdo, ou da mão esquerda com o olho direito (CINEL, 2003). 
Por fim, Cinel (2003) expõe a causa do erro pedagógico. Esse item costuma 
ser relacionado com as falhas no processo de ensino, com as estratégias 
inadequadamente escolhidas pelos docentes, pelo desconhecimento destes sobre o 
problema e até mesmo pelo seu despreparo. 
 
Dislexia 
 
Durante o período de aprendizagem, mais especificamente, no processo de 
alfabetização, a criança é exposta a aprender diversas habilidades, como habilidades 
motoras, linguísticas e cognitivas, a fim de realizar a decodificação das palavras e ter 
a habilidade motora suficiente para a execução das atividades, resultando no 
aprendizado dos processos de leitura e escrita. 
Durante a segunda infância, período 
compreendido entre os 6 e 10 anos de idade 
da criança, o uso dessas habilidades se 
torna mais requerido e mais utilizado. Dessa 
forma, é nessa etapa da vida da criança que 
também é possível identificar os distúrbios 
de aprendizagem, como a dislexia, uma vez que alterações no processo de ensino-
aprendizagem ficam mais evidentes, tanto para os professores quanto para a família 
e até mesmo para a criança. 
A dislexia é entendida como um transtorno de aprendizagem, resultado de um 
déficit específico na linguagem. O indivíduo apresenta, primeiramente, dificuldades 
na fala devido à dificuldade o processamento fonológico e reflete-se nos processos 
de leitura. 
Os principais sinais apresentados pelos indivíduos disléxicos são leitura e 
escrita, muitas vezes, incompreensíveis, atraso do desenvolvimento da fala e da 
linguagem, dificuldade na identificação de letras, confusões de letras na grafia, 
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confusão de sons semelhantes, dificuldade de aprender letra-som (inversõesde 
sílabas ou palavras), redução do léxico, substituição de palavras semelhantes, 
supressão ou adição de letras ou silabas, repetição de sílabas ou palavras, 
fragmentação incorreta de sílabas, imaturidade fonológica, TDA/H e/ou transtorno de 
aprendizado. 
 
Causas da Dislexia 
 
De acordo com a literatura, existem dois tipos de dislexia adquirida 
(SCHIRMER; FONTOURA; NUNES, 2004): 
(i) a dislexia do desenvolvimento e 
(ii) a dislexia 
Em relação à dislexia do desenvolvimento, muitos pesquisadores a definem 
com origem neurobiológica, sendo o fator genético considerado um forte fator de 
risco. Além disso, há ainda a associação da dislexia do desenvolvimento aos déficits 
cognitivos, prematuridade e baixo peso ao nascimento. 
Há autores que se referem à dislexia do desenvolvimento como um distúrbio 
vindo da forma de aprendizado escolar, havendo alterações na aquisição de 
habilidades específica de leitura (SCHIRMER; FONTOURA; NUNES, 2004). 
A dislexia adquirida é caracterizada por uma perda na capacidade de ler e 
escrever, após o indivíduo sofrer um dano cerebral que pode atingir regiões do 
cérebro responsáveis pela leitura e ortografia. Ressalta-se que este tipo de dislexia é 
mais detectada em adultos do que em 
crianças (SCHIRMER; FONTOURA; 
NUNES, 2004). 
As dislexias ainda podem ser 
subdividas em outros dois tipos, a 
dislexia central e a dislexia periférica. No 
primeiro caso, “[...] ocorre o comprometimento do processamento linguístico dos 
estímulos, ou seja, alterações no processo de conversão da ortografia para fonologia” 
(SCHIRMER; FONTOURA; NUNES, 2004, p. 100). 
22 
 
 
As dislexias centrais mais comuns são a dislexia fonológica, a dislexia de 
superfície e a dislexia semântica. Já na dislexia periférica, “[...] ocorre o 
comprometimento do sistema de análise visuo-perceptiva para leitura, havendo 
prejuízos na compreensão do material lido” (SCHIRMER; FONTOURA; NUNES, 
2004, p. 100). As dislexias periféricas mais comuns são a dislexia atencional, dislexia 
por negligência e a dislexia literal (CAPELLINI et al., 2000). 
 
Discalculia 
 
O aprendizado da leitura e da matemática têm se tornado cada vez mais 
imprescindíveis no atual e competitivo mercado de trabalho. Tal a importância que 
pesquisas sobre os distúrbios de aprendizagem têm crescido consideravelmente. 
Entretanto, apresentar dificuldade em 
matemática parece “incomodar” menos 
que dificuldades em leitura e escrita, 
talvez por ser considerada uma área difícil 
e privilégio de poucos. 
 
Para Hallahan, Kauffman e Pullen (1944), os distúrbios em matemática têm 
sido tão frequentes quanto às outras desordens de linguagem, leitura e escrita, 
perdendo apenas para dificuldade em leitura. O transtorno relacionado às habilidades 
matemáticas é conhecido como discalculia, palavra que provém do grego (dis = mal) 
e do latim (calculare = contar). 
No entanto, as inabilidades matemáticas podem ser conhecidas por duas 
terminologias: Discalculia ou Discalculia do Desenvolvimento e Acalculia. A primeira, 
quando forem constitucionais, e a segunda, quando forem adquiridas após doenças 
neurológicas, doenças cérebro vasculares e demências, podendo ocorrer em 
crianças, adolescentes e adultos, posterior aquisição da função, quando já havia se 
consolidado a habilidade. 
De acordo com a classificação de Kosc (1974 apud BERNARDI, 2006) há seis 
tipos de discalculia: verbal, practognóstica, léxica, gráfica, ideognóstica e operacional. 
23 
 
 
A discalculia verbal corresponde à dificuldade na nomeação de quantidades, 
números, termos e símbolos. 
A practognóstica diz respeito à dificuldade para enumerar, comparar e 
manipular objetos reais ou imagens. Discalculia léxica corresponde a dificuldade na 
leitura de símbolos matemáticos. 
A ideognóstica trata-se da dificuldade na compreensão de conceitos e na 
realização de operações mentais; e, por último, a operacional refere-se à dificuldade 
em executar operações e cálculos numéricos. 
 
Causas da Discalculia 
 
A discalculia consiste em um distúrbio de aprendizagem específico relacionada 
às habilidades matemáticas devido a um comprometimento funcional específico do 
sistema nervoso central que requer avaliação e tratamento especializado. 
A etiologia da discalculia do desenvolvimento é considerada multifatorial e 
envolve alterações genéticas que interagem de forma complexa com o ambiente. 
Trata-se de um transtorno persistente e, muitas 
vezes, pode estar associado a prejuízos 
emocionais, atencionais, comportamentais e 
de desenvolvimento da linguagem. 
Pesquisas apontam a incidência de 
síndromes neurodesenvolvimentais de origem 
genética, como a Síndrome de Turner, a 
Síndrome do Sítio Frágil do Cromossoma X em meninas, a Síndrome 
Velocardiofacial, e a Síndrome de Williams e de origem ambiental como a Síndrome 
fetal alcoólica (HAASE; WOOD; WILLMES, 2010). 
 
Deficiência intelectual 
 
A definição de deficiência intelectual passou, ao longo do tempo, por 
modificações, como, por exemplo, a mudança do termo. Em 2010, foi publicada a 11ª 
edição do manual “Deficiência Intelectual: Definição, Classificação e Níveis de 
24 
 
 
Suporte”, pela AAIDD (Associação Americana em Deficiência Intelectual e do 
Desenvolvimento), que manteve a definição de 2002, mas incorporou a mudança do 
termo “retardo/ deficiência mental” para deficiência intelectual com a seguinte 
redação: 
 
 
 
 
 
Segundo o Manual de Diagnóstico e Estatística dos Transtornos Mentais – 
DSM-V, publicado pela Associação Americana de Psicologia em 2014, as 
características essenciais da deficiência intelectual incluem prejuízos nas funções 
intelectuais que envolvem raciocínio, solução de problemas, planejamento, 
pensamento abstrato, juízo, aprendizagem pela educação escolar e experiência e 
compreensão prática. Outra característica se refere a déficits no funcionamento 
adaptativo, que envolve três domínios: conceitual, social e prático. O domínio 
conceitual envolve memória, raciocínio matemático, leitura e escrita, linguagem, 
solução de problemas; o domínio social envolve empatia, habilidades de 
comunicação, julgamento social, percepção de pensamentos, sentimentos e 
experiências dos outros. Já o domínio prático envolve aprendizado e autogestão, 
cuidados pessoais, controle de dinheiro, organização de tarefas, entre outros. Por fim, 
a deficiência intelectual também é caracterizada por seu início durante o período de 
desenvolvimento (APA, 2014). 
Em relação aos comportamentos adaptativos, são definidos como habilidades 
conceituais, sociais e práticas que as pessoas aprendem para atuar em sua rotina 
diária, como comunicar, se alimentar, ler, utilizar conceitos matemáticos. As 
habilidades adaptativas são a comunicação, que diz respeito às habilidades de 
compreender e expressar informações por meio de comportamentos simbólicos, 
como palavras faladas ou escritas, ou comportamentos não simbólicos, como 
expressões faciais e movimentos corporais. 
25 
 
 
A habilidade de autocuidado também é adaptativa e se refere às habilidades 
que asseguram a higiene pessoal, alimentação, vestuário, uso do sanitário, entre 
outros. Habilidades de vida no lar dizem respeito às habilidades necessárias para o 
funcionamento do lar, como cuidado com roupas, 
com o ambiente doméstico. 
As habilidades sociais estão relacionadas às 
trocas sociais, como receber e responder a 
solicitações adequadamente, reconhecer 
sentimentos, demonstrar autocontrole, 
compartilhar e cooperar, respeitar limites e normas 
e demonstrar comportamento social e sexual 
adequado. O desempenho na comunidade são 
habilidades relacionadas ao uso apropriado dos 
recursos da comunidade, compras em lojas e mercados, utilizar transporte e serviços 
públicos; as habilidades de auto direção estão relacionadas a fazer escolhas, cumprir 
planejamentos, tomar iniciativas, completar tarefas e auto advocacia.As habilidades 
de saúde e segurança dizem respeito às habilidades para cuidar da saúde em termos 
de alimentação, identificação, tratamento e prevenção de doenças, além de cuidar da 
própria segurança. 
As habilidades acadêmicas funcionais se referem a habilidades como ler, 
escrever, utilizar conceitos básicos e práticos de matemática. A habilidade de lazer 
diz respeito às habilidades para desenvolver interesses e participar de atividades de 
entretenimento; por fim, tem-se as habilidades de trabalho, que se referem a manter 
um trabalho em tempo parcial ou total, comportamentos sociais apropriados e 
habilidades relacionadas ao trabalho, como cumprir horários, gerenciar dinheiro, 
enfrentar críticas e aplicar as habilidades acadêmicas funcionais. 
A deficiência intelectual pode ser classificada em leve, moderada, severa e 
profunda; com base no funcionamento intelectual do indivíduo. No entanto, é o 
funcionamento adaptativo que determina o nível de apoio necessário que esse 
indivíduo precisa para realizar diversas atividades (APA, 2014). 
26 
 
 
Assim, foram definidos quatro níveis de suporte/apoio para as pessoas com 
deficiência intelectual: apoio intermitente, apoio limitado, apoio amplo e apoio 
permanente (ALMEIDA, 2012). 
 O apoio intermitente é oferecido conforme as necessidades do 
indivíduo. É caracterizado como de natureza episódica, pois a pessoa nem sempre 
necessita dele. Geralmente se faz necessário por períodos curtos durante transições 
ao longo da vida, como, por exemplo, perda do emprego ou uma crise médica aguda. 
O apoio intermitente pode ser de alta ou baixa intensidade. 
 A intensidade de apoio limitado é caracterizada por consistência ao 
longo do tempo. Por exemplo, o treinamento para o emprego no mercado de trabalho 
por um tempo limitado ou o apoio na transição da vida escolar para a vida adulta 
(ALMEIDA, 2012). 
 O apoio amplo é caracterizado pelo apoio regular (por exemplo, apoio 
diário) em pelo menos alguns ambientes (por exemplo, no trabalho, na escola) e não 
por tempo limitado (por exemplo, apoio permanente nas atividades de vida diária) 
(ALMEIDA, 2012). 
 Apoio permanente é caracterizado pela constância e alta intensidade. É 
oferecido nos ambientes onde a pessoa vive e é de natureza vital para a sustentação 
da vida do indivíduo (ALMEIDA, 2012). 
É importante destacar que não há instrumentos padronizados que avaliam as 
condutas adaptativas dos indivíduos e os níveis de apoio que eles necessitam. Assim, 
um indivíduo não pode ser diagnosticado com deficiência intelectual apenas por 
testes de QI – quociente de inteligência, outros testes devem ser utilizados para 
indicar limitações no comportamento adaptativo, que envolve habilidades conceituais, 
sociais e práticas; considerando o ambiente cultural e da comunidade que o indivíduo 
está inserido, a diversidade linguística e diferenças culturais. Também se deve 
considerar o sistema de suporte/apoio que a pessoa necessita (ALMEIDA, 2012). 
 
Causalidade da Deficiência Intelectual 
 
Na medicina permanecem diversos livros que falam sobre as causas da 
deficiência intelectual, sendo a decorrência de anos de pesquisas, e muitas destas 
análises foram retiradas da Organização das Nações Unidas para a Educação, a 
27 
 
 
Ciência e Cultura (UNESCO), que visa à propagação do entendimento do que se tem 
estudado até então sobre as causas da deficiência intelectual. 
 Dano genético: causado por genes anormais herdados dos pais. 
 Dano causado dentro do útero: resultado e um desenvolvimento 
inapropriado do embrião ou do feto durante a gravidez. A rubéola é um exemplo 
comum de doença que pode afetar o bebê assim como o vírus HIV que pode também 
danificar o crescimento do cérebro. 
 Dano ocorrido no nascimento ou logo depois: quando o bebê tem 
problemas durante o parto, como por exemplo, se não recebe oxigênio suficiente por 
muito tempo. 
 Acidentes e doenças: Lesões causadas no cérebro decorrentes de 
quedas ou acidentes podem causa deficiências intelectuais, assim como algumas 
doenças, como sarampo ou meningite pode estar na origem de uma deficiência 
mental, se não forem tomados todos os cuidados de saúde necessários. 
 Causas sociais: Crianças que são extremamente privadas de carinho, 
afeição e estimulação também podem apresentar casos extremos de deficiência 
intelectual. 
Porém, estudos apontam que 
um terço ou mais de crianças não 
encontraram uma causa para sua 
deficiência. Recomendando que a 
mesma causa possa produzir efeitos 
diferentes, ou seja, cada caso é um 
caso restrito. A criança pode crescer e 
se desenvolver de maneira muito parecida com as demais crianças. Enquanto 
algumas, com o mesmo dano genético possuem uma deficiência intelectual 
abrangida. Muitas causas da deficiência intelectual podem ser evitadas com ações de 
prevenção em diversos campos (médico, social, comportamental e educacional). 
Quando os profissionais possuem conhecimento das causas, estes se tornam sujeitos 
importantes na prevenção, estimulação e orientação das pessoas com DI e suas 
famílias. 
28 
 
 
 
 
A identificação do fator etiológico da Deficiência Mental (DM) permite que se 
possa instituir a sua prevenção e controle. Entretanto, muitas vezes torna-se difícil o 
reconhecimento das causas, tornando-as fatores suspeitos ou hipóteses etiológicas, 
porém não comprovadas. 
Em alguns casos, muitos fatores poderão estar simultaneamente envolvidos, 
devendo-se, portanto, determinar quais os fatores primários e os secundários que 
ocasionaram a deficiência mental. Os fatores etiológicos da Deficiência Mental podem 
ser de origem genética, ambiental, multifatorial e de causa desconhecida. Embora 
esses fatores etiológicos sejam muito variáveis, podem ser, ainda, subdivididos em 
fatores pré-natais (de origem genética, ambiental e multifatorial), perinatais 
(ambiental) e pós-natais (ambiental). 
A ocorrência da Deficiência Mental de etiologia desconhecida apresenta uma 
prevalência de 28 a 30% dos casos. Os fatores que atuam no período pré-natal 
29 
 
 
envolvem causas genéticas e ambientais, consistindo nos fatores etiológicos mais 
importantes no surgimento da DM, com cifras ao redor de 50% dessa população. 
 
Fatores genéticos 
 
Monogênicos: 1 a 2% dos nascidos vivos. 
Herança dominante: Neuroectodermatoses (Esclerose tuberosa, 
Angiomatoses cerebrais, Deficiências mentais com alterações ósseas, Disostose 
craniofacial, Oligrofenia com acrocéfalo, Oligrofenia com aracnodactilia, Oligrofenia 
com discondroplasia). 
Herança recessiva: Distúrbio de metabolismo lipídico (Idiota amaurótica, 
Doença de Bielschowsky-Jansky, Doença de Spielmeyr-Vogt, Doença de Kufs, 
Doença de Normann-Wood, Síndrome de Niemann-Pick, Doença de Gaucher); 
Distúrbio do metabolismo de mucopolissacarídeo (Doença de Hurler, Doença de 
Morquio, Doença de Scheie, Doença de Sanfilipo, Doença de Matoteaux); Distúrbio 
do metabolismo glicídio (Glicogenose, Galactosemia); Distúrbios de metabolismo 
protídico (Fenilcetonúria, Doença do carope de bordo, Cistationinuria, Doença de 
Wilson, Doença de Hartnup); Outras formas (Microcefalia familiar, Doença de 
Sjögren-Larson, Síndrome de Laurence Moon). 
Herança ligada ao sexo: Doença de Hunter, Doença de Pelizaeus Merzbacher, 
Fatores genéticos ligados a vários genes, Fatores cromossômicos. ü Anomalias de 
número de cromossomos somáticos: Trissomia do 21 (Síndrome de down), Trissomia 
do 18 (Síndrome de Edward), Trissomia do 13-15 (Síndrome de Patau). 
Anomalias do número de cromossomos sexuais: Síndrome de Klinefelter, 
Microcefalia com malformações múltiplas e criptorquidia (Cariótipo XXXY), 
Disgenesia gonádica e oligofrenia (Síndrome de Turner), Superfêmea (Cariótipo 
XXX). 
 
Ambientais 
 
30 
 
 
- Fatores pré-natais: agentes infecciosos (citomegalovírus, toxoplasmose 
congênita, rubéola congênita, lues, sífilis congênita, varicela);- Fatores nutricionais; 
- Fatores físicos: radiação; 
- Fatores imunológicos; 
-Intoxicações pré-natais (álcool e drogas, gases anestésicos, 
anticonvulsivantes); 
-Transtornos endócrinos maternos: diabetes materna, alterações tireoidianas; 
-Hipóxia intra-uterina (causada por hemorragia uterina, insuficiência 
placentária, anemia grave, administração de anestésicos e envenenamento com 
dióxido de carbono). 
Fatores perinatais: 
-Anóxia neonatal; 
-Traumatismo obstétrico (distócicos de parto com hipoxemia ou anoxemia); 
- Prematuridade (anóxia, hemorragia cerebral). 
Fatores pós-natais: 
-Infecções: meningoencefalites bacterianas e as virais principalmente por 
-herpesvírus; 
-Traumatismos crânio- encafálicos; 
-Alterações vasculares ou degenerativas encefálicas; 
-Fatores químicos: oxigênio utilizado na encubadeira; 
-Intoxicação pelo chumbo; 
-Fatores nutricionais: graves condições de hipoglicemia, hipernatremia, 
hipoxemia, envenenamentos, estados convulsivos crônicos. 
Multifatorial 
 
Causas desconhecidas (28 a 30% dos casos) 
31 
 
 
O Citomegalovírus é um dos agentes infecciosos mais comuns, podendo 
ocasionar retardo no crescimento intra-uterino, microftalmia, corioretinite, surdez, 
retardo no desenvolvimento neuropsicomotor e hepatoesplenomegalia. 
A Sífilis apresenta como fator etiológico o Treponema pallidum, e caso a 
gestante tenha contato até a 20ª semana, pode acarretar a lues congênita, com 
malformações físicas (tíbia em sabre, nariz em sela, fronte olímpica e dentes de 
Hutchinson). Além disso, a sífilis pode acarretar outras alterações, como por exemplo, 
a surdez, malformações de dentes, alteração óssea, hidrocefalia e retardo no 
desenvolvimento neuropsicomotor. 
Infecções por varicela podem acarretar, dependendo da idade gestacional, 
alterações musculares e retardo no desenvolvimento neuropsicomotor. Contato com 
Toxoplasma gondi pode ter como repercussão a toxoplasmose, e da mesma maneira, 
dependendo da idade gestacional, ter como consequência a toxoplasmose congênita 
com a manifestação da tétrade de Sabin (deficiência mental, microcefalia, 
calcificações intracranianas e corioretinite). Para a prevenção da toxoplasmose deve-
se evitar carne crua e o contato com animais. 
A rubéola congênita ocorre pelo efeito teratogênico do vírus da rubéola. A 
infecção do feto é o resultado de infecção primária materna na gravidez ou até o 
terceiro mês antes do parto. A infecção durante as primeiras 8 semanas produz uma 
taxa de infecção fetal de 50%, depois disso, diminui progressivamente. As lesões 
mais frequentes no momento do nascimento sãos as cardiovasculares, 
hematológicas, baixo peso ao nascer, alterações esqueléticas, hepáticas, defeitos 
oculares (retinopatia, microftalmia, hipoplasia da íris, glaucoma congênito e 
cataratas), lesões no Sistema Nervoso Central (perda da audição, deficiências 
intelectuais e motoras, meningoencefalite crônica), complicações pulmonares. Os 
distúrbios de audição são a manifestação mais comum, provavelmente por uma 
infecção no final do segundo ou terceiro mês de gestação. 
Em relação ao uso de drogas, deve-se observar que o uso de substâncias 
alcalóides como a nicotina e cafeína pela gestante, dependendo da quantidade e da 
idade gestacional, pode levar a retardo no crescimento intra-uterino pela anóxia e 
uma maior probabilidade de parto prematuro (2 vezes mais) e baixo peso. O uso de 
álcool pela gestante afeta 1 a 2% das mulheres férteis, podendo acarretar a síndrome 
32 
 
 
alcoólica fetal, caracterizada pela deficiência mental, deficiência no crescimento pré 
e pós-natal, alterações de Sistema Nervoso Central, anomalias craniofaciais como 
epicantus, ponte nasal baixa, filtrum hipoplásico e face achatada. A prevenção de sua 
ocorrência é a abstinência. 
 
Etiologia e fatores de risco 
 
A etiologia da DI é heterogênea. Lesões, infecções e toxinas tornaram-se 
causas menos frequentes por causa da melhoria dos cuidados pré-natais, enquanto 
que fatores genéticos tem se tornado mais proeminentes. Nenhuma etiologia 
específica pode ser encontrada em até 40% dos casos, particularmente na DI leve. 
Influências ambientais (por exemplo, desnutrição, e experiências de privação 
emocional e social, por exemplo, em orfanatos mal administrados) pode também 
causar ou agravar a DI. Compreender a 
etiologia da DI levanta a possibilidade de 
tratamento ou prevenção em alguns casos, 
enquanto que em outros pode permitir 
predizer dificuldades específicas. 
Muitos fatores têm sido confirmados 
como causa ou como associados a DI. Esses 
fatores, que influenciam o desenvolvimento e a função do cérebro da criança nos 
períodos pré-natal, perinatal ou pós-natal, podem ser divididos em três grupos: 
orgânico, genético e sociocultural. Trissomia do 21 e X frágil são as causas genéticas 
mais comuns diagnosticáveis de deficiência intelectual. 
 É pouco provável que toda deficiência intelectual se encaixe perfeitamente 
nestes três grupos - sobreposição de fatores genéticos, ambientais e fatores 
socioculturais são susceptíveis de ser relevantes em muitos casos. Por outro lado, 
em cerca de dois terços dos casos leves e um terço dos casos graves, as causas não 
são encontradas, o que destaca a necessidade de mais pesquisas. 
33 
 
 
Causas comuns de deficiência intelectual 
 
Síndrome de Rett; 
 
34 
 
 
A Síndrome de Rett foi identificada em 1966 por Andréas Rett, tendo ficado 
mais conhecida após o trabalho de Hagberg. É uma desordem do desenvolvimento 
neurológico, acometendo em sua maioria crianças do sexo feminino, 
aproximadamente 1 em cada 10.000 a 20.000, mas também atinge criança do sexo 
masculino meninas nascidas vivas (os meninos normalmente não resistem e morrem 
precocemente). Aparece em todos os grupos étnicos. 
 
A Síndrome de Rett compromete progressivamente as funções motora e 
intelectual, e provoca distúrbios de comportamento e dependência. No caso típico, a 
menina se desenvolve de forma aparentemente normal entre 8 a 18 meses de idade, 
depois começa a mudar seu padrão de desenvolvimento. Ocorre uma regressão dos 
ganhos psicomotores, a criança torna-se isolada e deixa de responder e brincar. O 
crescimento craniano, até então normal, demonstra clara tendência para o 
desenvolvimento mais lento, ocorrendo microcefalia adquirida. Aos poucos, deixa de 
manipular objetos, surgem movimentos estereotipados das mãos (contorções, aperto, 
bater de palmas, levar as mãos à boca, lavar as mãos e esfregá-las), culminando na 
perda das habilidades manuais e estagnação do desenvolvimento neuropsicomotor. 
35 
 
 
Do ponto de vista clínico, a Síndrome 
de Rett pode ser organizada em quatro 
etapas, de acordo com Mercadante (2007), 
conforme segue: 
 Estagnação precoce: Dos 6 aos 
18 meses, caracterizando-se pela 
estagnação do desenvolvimento, 
desaceleração do crescimento do perímetro 
cefálico e tendência ao isolamento social. 
 Rapidamente destrutiva: Entre o primeiro e o terceiro ano de vida, com 
regressão psicomotora, choro imotivado, irritabilidade, perda da fala adquirida, 
comportamento autista e movimentos estereotipados das mãos. Podem ocorrer 
irregularidades respiratórias e epilepsia. 
 Pseudoestacionária: Entre os dois e dez anos de idade, podendo haver 
certa melhora de alguns dos sintomas como, por exemplo, o contato social. Presença 
de ataxia, apraxia, espasticidade, escoliose e bruxismo. Episódios de perda de fôlego, 
aerofagia, expulsão forçada de ar e saliva. 
 Deterioração motora tardia: Inicia-se em torno dos dez anos de idade, 
com desvio cognitivo grave e lenta progressão de prejuízos motores, podendo 
necessitar de cadeira de rodas. 
Mesmo com a identificação do gene, os mecanismos envolvidos na Síndrome 
de Rett ainda são desconhecidos. Reduções significativas no lobo frontal, no núcleo 
caudato e no mesencéfalo têm sido descritas, havendo também algumasevidências 
de desenvolvimento sináptico. 
 
 
 
36 
 
 
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