TGD-SÍNDROME-DE-ASPERGER

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TGD SÍNDROME DE ASPERGER, RETT E AUTISMO 
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Sumário 
1. INTRODUÇÃO AOS TRANSTORNOS GLOBAIS DO 
DESENVOLVIMENTO ....................................................................................... 3 
2. SÍNDROME DE ASPERGER.......................................................... 4 
2.1 Sintomas .................................................................................. 8 
2.2 Critérios para diagnóstico......................................................... 9 
2.3 Causas ................................................................................... 10 
2.4 Intervenções e tratamento ......................................................... 12 
3. AUTISMO ..................................................................................... 13 
3.1 Conceito ................................................................................. 14 
3.2 Causas ................................................................................... 16 
3.3 Diagnóstico ............................................................................ 17 
3.4 Indicadores da Presença do TEA .......................................... 18 
3.4.1 Motores ............................................................................. 18 
3.4.2 Sensoriais ............................................................................ 18 
3.4.3 Fala ..................................................................................... 19 
3.4.4 Expressividade .................................................................... 20 
3.5 Diretrizes Diagnósticas dos TEA ............................................ 20 
3.5.1 Entrevista com os Pais ou Cuidadores ................................... 21 
3.5.2 Observação Direta do Comportamento ................................... 21 
3.6 Tratamento ................................................................................. 24 
3.6.1 Treinamento e Educação dos Pais ...................................... 26 
3.6.2 Treinamento das habilidades sociais e Fonoaudiologia ...... 27 
3.6.7 Terapia Comportamental Cognitiva ..................................... 27 
3.6.8 Análise Comportamental Aplicada (ABA) ............................ 28 
3.6.9 Integração Sensorial / Terapia Ocupacional ........................ 29 
3.6.10 Medicação ......................................................................... 29 
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5.SINDROME DE RETT ..................................................................... 30 
5.1 Causas ....................................................................................... 30 
5.2 Estágios da Síndrome de Rett ................................................... 32 
5.3 Diagnóstico ................................................................................ 33 
5.4.Prognóstico ................................................................................ 34 
5.5 Tratamento ................................................................................. 34 
REFERÊNCIAS ................................................................................ 35 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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1. INTRODUÇÃO AOS TRANSTORNOS GLOBAIS DO 
DESENVOLVIMENTO 
 
Os Transtornos Globais do Desenvolvimento (TGD) caracterizam-se por 
um comprometimento grave e global em diversas áreas do desenvolvimento: 
habilidades de interação social recíproca, habilidades de comunicação ou 
presença de estereotipias de comportamento, interesses e atividades 
(ASSOCIAÇÃO AMERICANA DE PSIQUIATRIA, 2002, p.98). Os Transtornos 
Globais do Desenvolvimento (TGD) representam uma categoria na qual estão 
agrupados transtornos que têm em comum as funções do desenvolvimento 
afetadas (BRASIL, 2010). Posto isso, é importante compreender que nem todos 
os estudantes diagnosticados com algum tipo de transtorno mental são 
estudantes da Educação Especial – área dos Transtornos Globais do 
Desenvolvimento. A categoria TRANSTORNOS GLOBAIS DO 
DESENVOLVIMENTO, conforme o DSM-IV, inclui: 
■ Síndrome de Rett; 
■ Autismo; 
■ Síndrome de Asperger; 
■Transtorno Desintegrativo da Infância; 
■Transtorno Global do Desenvolvimento Sem Outra Especificação. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Na área TGD é habitual depararmo-nos com os termos síndrome e/ou 
transtorno. Assim, é importante esclarecer que a nomenclatura síndrome se 
refere a um conjunto de sintomas, não restrito a uma só doença, que ocorre no 
indivíduo; e transtorno é aplicado para indicar a existência de um conjunto de 
sintomas ou comportamentos que ocorrem no transcorrer da infância, com um 
comprometimento ou atraso no desenvolvimento e maturação do sistema 
nervoso central. O transtorno não se desenrola de traumatismo ou doença 
cerebral adquirida; ele denuncia uma desordem neurológica e origina-se de 
anormalidades no processo cognitivo derivados de disfunção biológica 
(FRANZIN, 2014). 
Os Transtornos 
Globais do 
Desenvolvimento (TGD), 
por se tratarem de um 
conjunto de sintomas e 
comportamentos que 
transcorrem na infância, 
com comprometimento 
ou atraso no 
desenvolvimento, apresentam, entre a síndrome e os transtornos que os 
compõem, uma sucessão de características que serão detalhadas a seguir. 
 
2. SÍNDROME DE ASPERGER 
 
Hans Asperger e Leo Kanner, que descreveu o autismo em 1943, 
nasceram ambos na Áustria e estudaram em Viena, mas nunca se encontraram. 
Asperger que era dez anos mais jovem que Kanner especializou-se em pediatria 
enquanto Kanner estudou psiquiatria. Asperger acreditava que para estas 
crianças educação e terapia eram a mesma coisa e que apesar de suas 
dificuldades elas eram capazes de adaptar-se desde que tivessem um programa 
educacional apropriado. As observações sobre Asperger, publicadas em 
alemão, não eram completamente conhecidas até 1981, quando uma médica 
inglesa, chamada Lorna Wing publicou uma série de estudos de casos de 
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crianças apresentando sintomas semelhantes, os quais ela chamou de 
Síndrome de "Asperger". Os trabalhos de WIng foram completamente publicados 
e popularizados. Em 1992, SA tornou-se uma condição distinta e diagnosticada, 
quando foi incluída na décima edição publicada do World Health Organization’s 
Diagnostic Manual [Manual de Diagnóstico da Organização Mundial da Saúde], 
International Classification of Diseases (ICD-10) [Classificação Internacional de 
Doenças (CID-10)] e em 1994, ela foi adicionada a quarta edição do Diagnostic 
and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-IV) [Manual de Diagnóstico e 
Estatistica de Desordens Mentais (DSM-IV)], livro de referência diagnóstica da 
American Psychiatric Association’s [Sociedade Americana de Psiquiatria] 
Indivíduos que são diagnosticados com autismo ou com transtorno do espectro 
do autismo, que têm habilidades cognitivas normais, e passaram por atrasos 
insignificantes na aquisição de habilidades de linguagem, são muito semelhantes 
aos indivíduos com Síndrome de Asperger. O Transtorno do Espectro do 
Autismo de Alta Funcionalidade (HFA) e a Síndrome de Asperger compartilham 
sintomas semelhantes e são ajudadas por abordagens de tratamentos 
semelhantes. 
O National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), parte 
do National Institute of Health, define como a Síndrome de Asperger Uma 
desordem do desenvolvimento que se caracteriza por: 
 • rotinas repetitivas ou rituais, 
 • peculiaridades na fala e linguagem, tais como falar de forma 
excessivamente formal ou de forma monótona, ou usando literalmente, figuras 
de expressão, 
 • comportamento social e emocional inadequados e a incapacidade de 
interagir de forma bem sucedida com os colegas, 
• problemas com a comunicação não-verbal, incluindo o uso restrito de 
gesticulações, expressões faciais limitadas ou inadequadas ou um peculiar, 
olhar fixo, 
• falta de jeito e movimentos motores descoordenados. 
 
Tentativas de codificar osescritos de Asperger em uma definição 
categorial da condição foram realizadas por alguns pesquisadores influentes na 
Europa e na América do Norte. A psiquiatra Lorna Wing (1981) publicou um 
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estudo sistematizando o quadro clínico, chamando-o de Síndrome de Asperger. 
No entanto, nenhuma definição consensual se revelou até o advento da 
Classificação Internacional de Doenças (CID-10) e do Diagnóstico e Estatístico 
de Transtorno Mental (DSM-IV - 1994). A Síndrome de Asperger é classificada 
como um transtorno invasivo de desenvolvimento. Crianças com esta síndrome 
podem ter inteligência normal e tipicamente apresentarem inteligência verbal 
maior que a não verbal. Embora as habilidades verbais dessas crianças não 
apresentem os prejuízos encontrados nas crianças autistas, elas 
frequentemente apresentam profundas dificuldades sociais e de semâtica. 
Teixeira (2006) afirma que o desenvolvimento inicial da criança parece normal, 
contudo, no decorrer dos anos, seu discurso se torna diferente, monótono, 
peculiar e há, com frequência, a presença de preocupações obsessivas. 
 
É um transtorno de múltiplas funções do psiquismo, com afetação 
principal nas áreas do relacionamento interpessoal e da comunicação, embora 
a fala seja relativamente normal. A interação da criança com Síndrome de 
Asperger com outras crianças se torna difícil, pois demonstra pouca empatia e 
apresenta comportamento excêntrico; sua vestimenta pode se apresentar 
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estranhamente alinhada e a dificuldade de socialização pode torná-la solitária. É 
inflexível, ou 
 
seja, tem dificuldades de lidar com mudanças. É emocionalmente vulnerável e 
instável, ingênua e eminentemente carente de senso comum. Há prejuízo na 
coordenação motora e na percepção visoespacial. Frequentemente apresenta 
interesses peculiares, em determinadas áreas do conhecimento, podendo 
passar horas assistindo ao canal da previsão do tempo na televisão ou 
estudando exaustivamente sobre temas ou assuntos preferidos, como 
dinossauros, Egito, carros, aviões, mapas de ruas, planetas, missões espaciais, 
entre outros. 
 
 
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2.1 Sintomas 
Devido ao desenvolvimento regular das habilidades linguísticas, nas 
fases iniciais, os sintomas da SA podem ser difíceis de ser diferenciados dos 
outros problemas comportamentais como o déficit de atenção e hiperatividade 
(TDAH). Consequentemente, seu filho pode ter sido previamente diagnosticado 
com desordens como ADHD até que os problemas pareçam ser causados mais 
por uma incapacidade em socializar do que uma incapacidade em concentrar. A 
seguir, uma lista de sintomas que as crianças com Síndrome de Asperger podem 
apresentar: 
• interações sociais impróprias ou muito raras 
• fala repetitiva ou "robótica" 
• habilidades de comunicação não-verbal na média ou abaixo da média, 
porém, habilidade de comunicação verbal na média ou acima da média 
• tendência a discutir alto 
• incapacidade de compreender problemas ou frases que são 
consideradas "senso comum" 
• falta de contato visual ou conversação recíproca 
 • obsessão com temas únicos e específicos 
• conversas unilaterais 
• movimentos e/ou modos desajeitados 
 
Outro sintoma da Síndrome de Asperger é uma incapacidade de 
compreender as ações, palavras ou comportamentos de outras pessoas. Os 
indivíduos com SA muitas vezes não entendem o temperamento, as implicações 
de frases específicas, ou ações de outras pessoas. Gestos discretos ou 
expressões, como um sorriso, um olhar de reprovação ou um gesto de "vem 
aqui" podem não sincronizar as crianças com AS porque elas são incapazes de 
perceber a relação entre estes métodos de comunicação não-verbais e os 
métodos verbais, como fala e linguagem. Devido ao fato de muitas vezes serem 
incapazes de compreender estas “gracinhas” não-verbais, o mundo social pode 
parecer 
 
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muito confuso e opressivo para estes indivíduos. Para piorar o problema, as 
pessoas com Síndrome de Asperger têm dificuldade em ver as coisas pelo ponto 
de vista de outra pessoa. Esta impotência os deixa incapazes de prever ou 
compreender as ações das outras pessoas. Embora não seja um fato 
generalizado, é comum as pessoas com SA apresentarem dificuldade em regular 
as suas emoções. 
 
 
2.2 Critérios para diagnóstico 
 
Assim como no autismo, não existem exames clínicos que identifiquem, 
a Síndrome de Asperger e o diagnóstico é feito através da observação dos 
comportamentos. Os critérios do diagnóstico oficial da Síndrome de Asperger 
estão enumerados no DSM-IV. Alguns pesquisadores acreditam que Sindrome 
de Asperger seja a mesma coisa que autismo de alto funcionamento, isto é, com 
inteligência preservada. Outros acreditam que no autismo de alto funcionamento 
há atraso na aquisição da fala, e na Síndrome de Asperger, não. Colocamos em 
anexo uma lista de critérios diagnósticos da Síndrome de Asperger elaborada 
pelo pesquisador sueco Christopher Gillberg. 
Muitas pessoas acreditam que a importância da diferenciação entre 
Síndrome de Asperger e Autismo de Alto Funcionamento seja mais de cunho 
jurídico do que propriamente para escolhas relacionadas ao trata- mento. Por 
um lado para algumas pessoas dizer que alguém é portador de Síndrome de 
Asperger parece mais leve e menos grave do que ser por- tador de autismo, 
mesmo que de alto funcionamento – embora isto seja provavelmente uma ilusão. 
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Por outro lado, associações de autismo em todo o mundo alegam que esta 
divisão em duas patologias diferentes enfraquece um movimento que necessita 
de tanto apoio como o dos que trabalham pelo autismo. 
 
 
 
 
2.3 Causas 
 
É importante ter em mente que esse conjunto de transtornos do autismo 
não são transtornos com uma única causa. Em vez disso, o termo representa 
um grupo de transtornos relacionados com muitas causas diferentes. Na maioria 
dos casos, SA/HFA é causada por uma combinação de fatores de risco genéticos 
que podem interagir com os fatores de risco ambientais. Provavelmente, muitos 
genes contribuem para a ocorrência da Síndrome de Asperger/HFA. Acredita-se 
que esses genes interajam com os fatores ambientais. Uma grande 
parte das pesquisas atuais tenta descobrir como fatores de risco genéticos e 
ambientais contribuem para o autismo. Pode haver alguns equívocos comuns 
sobre as pessoas com Síndrome de Asperger/HFA. (SA/HFA). Ela não pode ter 
sido causada pela forma como uma pessoa foi apresentada, pais ruins ou 
problemas emocionais; uma criança pode ter experimentado em algum momento 
desde o seu nascimento a Síndrome de Asperger/HFA, que é um transtorno 
neurobiológico, e não consequência de problemas decorrentes das experiências 
de vida da mesma. 
 
 
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Pontos Fortes 
Atenção aos detalhes 
Muitas vezes altamente qualificados em uma determinada área 
Estudos profundos, resultando em muito conhecimento nas áreas de 
interesse 
Tendência para ser lógico (útil na tomada de decisões onde as emoções 
podem interferir) 
Menor preocupação com o que os outros possam pensar deles (pode 
ser um ponto forte e um desafio). Também são conhecidos pelo pensamento 
independente. 
Frequentemente resulta em conhecimentos de um panorama romântico, 
devido às maneiras diferentes de olhar as coisas, ideias e conceitos. 
Normalmente fazem um processamento visual (pensando em imagens 
ou vídeos) 
Frequentemente muito verbal (tendência em dar descrições detalhadas; 
podem ser úteis para fornecer direções para pessoas perdidas) 
Comunicação direta 
Lealdade 
Honestidade 
 Escuta Imparcial 
Média de inteligência acima da média 
 
Desafios 
Compreender o panorama 
Conjunto de habilidades diferentes 
Dificuldades em desenvolver motivação para estudar áreas que não tem 
interesse 
Dificuldade em perceber o estado emocional dos outros 
Entender as regras não escritas da interação. social. Mas podem 
aprender estas regrasatravés de instruções diretas e narrativas sociais como 
fichas de aptidão (Gagnon, 2004) 
Dificuldade no processamento de modalidades que não são as suas 
favoritas, como auditiva, propriocepção, etc. 
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Dificuldade em analisar gramaticalmente e resumir informações 
importantes para uma conversa 
Problemas de integração sensorial, onde um comentário pode ser 
registrado de forma irregular, distorcida, e com dificuldade na triagem de um 
ruído de fundo 
Generalização de habilidades e conceitos 
Dificuldade em expressar empatia da maneira que os outros esperam ou 
compreendem 
Funcionamento executivo que resultam na dificuldade de planejamento 
de tarefas em longo prazo. 
 
2.4 Intervenções e tratamento 
 
Mesmo considerando que o tratamento é realizado com auxílio de pro- 
gramas individuais em função da evolução de cada criança, os seguintes 
aspectos podem ser fundamentais como alvos preferenciais de tratamento em 
um programa de intervenção precoce com indivíduos com Síndrome de 
Asperger. Devemos procurar o antes possível desenvolver: 
 - A autonomia e a independência; 
- A comunicação não-verbal; 
 - Os aspectos sociais como imitação, aprender a esperar a vez e jogos 
em equipe; 
 - A flexibilização das tendências repetitivas; 
- As habilidades cognitivas e acadêmicas. Ao mesmo tempo é 
importante: 
 - Trabalhar na redução dos problemas de comportamento; 
 - Utilizar tratamento farmacológico se necessário; 
 - Que a família receba orientação e informação; 
- Que os professores recebam assessoria e apoio necessários. 
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3. AUTISMO 
O autismo foi descrito pela primeira vez em 1943 pelo Dr. Leo Kanner 
(médico austríaco, residente em Baltimore, nos EUA) em seu histórico artigo 
escrito originalmente em inglês: Distúrbios Autísticos do Contato Afetivo. Nesse 
artigo, disponível em português no site da AMA, Kanner descreve 11 casos, dos 
quais o primeiro, Donald T., chegou até ele em 1938. Em 1944, Hans Asperger, 
um médico também austríaco e formado na Universidade de Viena - a mesma 
em que estudou Leo Kanner -, escreve outro artigo com o título Psicopatologia 
Autística da Infância, descrevendo crianças bastante semelhantes às descritas 
por Kanner. Ao contrário do artigo de Kanner, o de Asperger levou muitos anos 
para ser amplamente lido. A razão mais comumente apontada para o 
desconhecimento do artigo de Asperger é o fato dele ter sido escrito 
originalmente em alemão. 
O autismo pode ser classificado em grau leve, moderado ou severo, 
dependendo do apoio necessário que a pessoa precisa para realizar as 
atividades do dia a dia. A nomenclatura atual é “Transtorno do Espectro do 
Autismo” (TEA), por ser um conjunto de comportamentos que afeta cada 
indivíduo de modo e grau diferente, com uma ampla variedade. 
Com a evolução das pesquisas das pesquisas científicas, chegaram à 
conclusão que o autismo não é um distúrbio de contato afetivo, mas sim um 
distúrbio do desenvolvimento, segundo Kuperstein e Missalglia (2005). 
 
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Em 1989, Frith resume o autismo como uma “deficiência mental 
específica, susceptível de ser classificada nas Perturbações Pervasivas do 
Desenvolvimento, que afeta qualitativamente as interações sociais recíprocas, a 
comunicação não-verbal e a verbal, a actividade imaginativa e se expressa 
através de um repertório restrito de atividades e interesses ” (Pereira, 1996, p. 
27). 
Estando assente a ideia de que o autismo é uma perturbação 
desenvolvimental que afeta a capacidade da pessoa comunicar, entender a 
linguagem, 
jogar e interagir com outros, constitui-se, assim, como uma síndrome 
comportamental por ser definida com base nos padrões de comportamento 
exibidos (Dunlap, Pierce & Kay, 1999). Estes autores esclarecem ainda que, o 
autismo não é uma doença, nem tão pouco é contagioso, não havendo indícios 
de que se adquira através do contato com o meio. 
 
3.1 Conceito 
 
Autismo é um distúrbio do desenvolvimento que se caracteriza por 
alterações presentes desde idade muito precoce, tipicamente antes dos três 
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anos de idade, com impacto múltiplo e variável em áreas nobres do 
desenvolvimento humano como as áreas de comunicação, interação social, 
aprendizado e capacidade de adaptação. É muito difícil imaginar estes desvios 
juntos. 
O autismo não é uma doença, e sim uma condição neurológica, marcada 
por dificuldades no desenvolvimento da linguagem, nos processos de 
comunicação, na interação e no comportamento social. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Classificação na CID 
F84.0 Autismo infantil Transtorno global do desenvolvimento 
caracterizado por a) um desenvolvimento anormal ou alterado, manifestado 
antes da idade de três anos, e b) apresentando uma perturbação característica 
do funci 
 
 
onamento em cada um dos três domínios seguintes: interações sociais, 
comunicação, comportamento focalizado e repetitivo. Além disso, o transtorno 
se acompanha comumente de numerosas outras manifestações inespecíficas, 
por exemplo fobias, perturbações de sono ou da alimentação, crises de birra ou 
agressividade (auto-agressividade). Inclui: autismo infantil, psicose infantil, 
síndrome de Kanner, transtorno autístico. Exclui: psicopatia autista (F84.5) 
F84.1 Autismo atípico Transtorno global do desenvolvimento, ocorrendo 
após a idade de três anos ou que não responde a todos os três grupos de 
critérios diagnósticos do autismo infantil. Esta categoria deve ser utilizada para 
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classificar um desenvolvimento anormal ou alterado, aparecendo após a idade 
de três anos, e não apresentando manifestações patológicas suficientes em um 
ou dois dos três domínios psicopatológicos (interações sociais recíprocas, 
comunicação, comportamentos limitados, estereotipados ou repetitivos) 
implicados no autismo infantil; existem sempre anomalias características em um 
ou em vários destes domínios. O autismo atípico ocorre habitualmente em 
crianças que apresentam um retardo mental profundo ou um transtorno 
específico grave do desenvolvimento de linguagem do tipo receptivo. Inclui: 
psicose infantil atípica, retardo mental com características autísticas (usar código 
adicional (F70- F79), se necessário, para identificar o retardo mental). 
 
3.2 Causas 
As causas do autismo são desconhecidas. Acredita-se que a origem do 
autismo esteja em anormalidades em alguma parte do cérebro ainda não 
definida de forma conclusiva e, provavelmente, de origem genética. Além disso, 
admite-se que possa ser causado por problemas relacionados a fatos ocorridos 
durante a gestação ou no momento do parto. 
A hipótese de uma origem relacionada à frieza ou rejeição materna já foi 
descartada, relegada à categoria de mito há décadas. Porém, a despeito de 
todos os indícios e da retratação pública dos primeiros defensores desta teoria, 
persistem adeptos desta corrente que ainda a defendem ou defendem teorias 
aparentemente diferentes, mas derivadas desta. Já que as causas não são 
totalmente conhecidas, o que pode ser recomendado em termos de prevenção 
do autismo são os cuidados gerais a todas as gestantes, especialmente 
cuidados com ingestão de produtos químicos, tais como remédios, álcool ou 
fumo. 
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3.3 Diagnóstico 
O diagnóstico de autismo seja feito por um profissional com formação 
em medicina e experiência clínica de vários anos diagnosticando essa síndrome. 
O diagnóstico de autismo é feito basicamente através da avaliação do quadro 
clínico. Não existem testes laboratoriais específicos para a detecção do autismo. 
Por isso, diz-se que o autismo não apresenta um marcador biológico. 
Normalmente, o médico solicita exames para investigar condições (possíveis 
doenças) que têm causas identificáveis e podem apresentar um quadro de 
autismo infantil, como a síndrome do X-frágil, fenilcetonúria ou esclerose 
tuberosa. É importante notar, contudo,que nenhuma das condições apresenta 
os sintomas de autismo infantil em todas as suas ocorrências. Portanto, embora 
às vezes surjam indícios bastante fortes de autismo por volta dos dezoito meses, 
raramente o diagnóstico é conclusivo antes dos vinte e quatro meses, e a idade 
média mais frequente é superior aos trinta meses. Para melhor instrumentalizar 
e uniformizar o diagnóstico, foram criadas escalas, critérios e questionários. O 
diagnóstico precoce é importante para poder iniciar a intervenção educacional 
especializada o mais rapidamente possível. 
 
 
 
 
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3.4 Indicadores da Presença do TEA 
 
Comportamentos incomuns não são bons preditores de TEA, porque 
várias crianças com TEA não os apresentam e, quando o fazem, costumam 
demonstrá-los mais tardiamente. Em alguns casos, são observados 
comportamentos atípicos, repeti ti vos e estereotipados severos, indicando a 
necessidade de encaminhamento para avaliação diagnóstica de TEA, como 
descritos abaixo: 
 
3.4.1 Motores 
 
• movimentos motores estereotipados: flapping de mãos; “espremer-se”; 
correr de um lado para o outro; dentre outros; 
• ações atípicas repetitivas: alinhar/empilhar brinquedos de forma rígida; 
observar objetos aproximando-se muito deles; prestar atenção exagerada a 
certos detalhes de um brinquedo; demonstrar obsessão por determinados 
objetos em movimento (ventiladores, máquinas de lavar roupas etc.). 
• dificuldade de se aninhar no colo dos cuidadores ou extrema 
passividade no contato corporal; extrema sensibilidade em momentos de 
desconforto (ex.: dor); 
• dissimetrias na motricidade, tais como: maior movimentação dos 
membros de um lado do corpo; dificuldades de rolamento na idade esperada; 
movimentos corporais em bloco e não suaves e distribuídos pelo eixo corporal; 
difi culdade, assimetria ou exagero em retornar membros superiores à linha 
média; dificuldade de virar o pescoço e a cabeça na direção de quem chama a 
criança. 
 
3.4.2 Sensoriais 
 
• hábito de cheirar e/ou lamber objetos; 
• sensibilidade exagerada a determinados sons (liquidificador, secador 
de cabelos, etc.), reagindo de forma exagerada e eles; 
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• insistência visual em objetos que têm luzes que piscam e/ou emitem 
barulhos, bem como nas partes que giram (ventiladores, máquinas, etc.); 
• insistência tátil: podem permanecer por muito tempo passando a mão 
sobre uma determinada textura. 
Rotinas 
• tendência a rotinas ritualizadas e rígidas; 
• dificuldade importante na modificação da alimentação. Algumas 
crianças, por exemplo, só bebem algo se uti lizarem sempre o mesmo copo; 
outras, para se alimentarem, exigem que os alimentos estejam dispostos no 
prato sempre da mesma forma. Sentar- se sempre no mesmo lugar; assisti r 
apenas a um mesmo DVD; e colocar as coisas sempre no mesmo lugar. 
Qualquer mudança de rotina pode desencadear acentuadas crises de choro, 
grito ou intensa manifestação de desagrado. 
 
3.4.3 Fala 
• repetem palavras que acabaram de ouvir (ecolalia imediata). 
Outras podem emiti r falas ou “slogans/vinhetas” que ouviram na 
televisão, sem senti do contextual (ecolalia tardia). Pela repetição da fala do 
outro, não operam a modificação no uso de pronomes; 
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• podem apresentar características peculiares na entonação e no volume 
da voz; 
• a perda de habilidades previamente adquiridas deve ser sempre 
encarada como sinal de importância. Algumas crianças com TEA deixam de falar 
e perdem certas habilidades sociais já adquiridas por volta dos 12-24 meses. A 
perda pode ser gradual ou aparentemente súbita. Caso isso seja observado em 
uma criança, ao lado de outros possíveis sinais, a hipótese de um TEA deve ser 
aventada, sem, no entanto, excluir outras possibilidades diagnósticas (por 
exemplo, doenças progressivas). 
 
3.4.4 Expressividade 
• expressividade emocional menos frequente e mais limitada; 
• dificuldade de encontrar formas de expressar as diferentes preferências 
e vontades, e de responder às tentativas dos adultos em compreendê-las 
(quando a busca de compreensão está presente na atitude dos adultos) 
 
3.5 Diretrizes Diagnósticas dos TEA 
 
Toda pessoa com suspeita de apresentar um dos TEA deve ser 
encaminhada para avaliação diagnóstica. O diagnóstico é essencialmente 
clínico e, nesse senti do, não deve prescindir da participação do médico 
especialista (psiquiatra e/ou neurologista), acompanhado de equipe 
interdisciplinar capacitada para reconhecer clinicamente tais transtornos. A 
equipe deverá contar com, no mínimo: médico psiquiatra ou neurologista, 
psicólogo e fonoaudiólogo. Cada profissional, dentro de sua área, fará sua 
observação clínica. 
Segue abaixo, um modelo sintético de aspectos a serem investigado 
pelas equipes, proposto por BOSA (1998) e ampliada por FERNANDES (2000); 
PERISSINOTO (2004) e MARQUES (2010), e que pode orientar os profissionais 
da saúde. 
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3.5.1 Entrevista com os Pais ou Cuidadores 
Além dos dados que já constam no prontuário é importante registrar os 
tipos de atendimentos (data de início, frequência, etc.) e obter informações 
sobre: 
• História de problemas de desenvolvimento dos pais, irmãos e outros 
familiares (desenvolvimento físico, problemas emocionais, problemas de 
aprendizagem na escola – leitura/ escrita) e se houve necessidade de 
tratamento. 
• Quando surgiram os primeiros sintomas e em que área do 
desenvolvimento. 
• Problemas no sono (dificuldades para conciliar o sono ou sono agitado; 
medos) e na alimentação (mastigação; apetite ausente ou excessivamente 
voraz); particularidades em relação à comida (exigências sobre certos tipos de 
comida; temperatura da comida; etc.) de forma rígida. 
• Problemas na conduta: agressividade, hiperatividade, comportamento 
destrutivo, autoagressão. 
• Registrar tipos de atendimentos (data de início, frequência, etc.) 
 
3.5.2 Observação Direta do Comportamento 
 
Atenção Compartilhada 
• Observar se tenta dirigir a atenção do examinador para 
brinquedos/eventos de interesse próprio, de forma espontânea. Pode ser 
manifestado por meio de gestos (mostrar, apontar, trazer objetos para o parceiro) 
e/ou verbalizações (comentários sobre as propriedades físicas dos 
objetos/eventos; perguntas para esclarecimento de dúvidas ou obtenção de 
informação em relação a estes objetos/eventos, por curiosidade). No caso desse 
comportamento estar presente, deve-se considerar o comportamento 
coordenado com o olhar. Além disso, observar se o comportamento de atenção 
compartilhada aparece em uma variedade de situações ou somente em 
atividades repetitivas (estereotipadas). 
• Observar também se segue os gestos indicativos de outras pessoas: 
olha para onde estes estão olhando, etc. 
22 
 
 
Não inclui fazer gestos ou falar para pedir ajuda (para alcançar ou fazer 
funcionar um brinquedo, etc.). 
 
Busca de Assistência 
• Neste item deve-se considerar se utiliza gestos (mostrar, apontar, 
trazer objetos para o examinador) com a finalidade de buscar assistência (ex.: 
abrir a tampa de uma caixa, fazer funcionar um brinquedo) e, ainda, se são 
coordenados com o olhar. 
 
Responsividade Social 
• Observar a aceitação/receptividade das iniciativas do examinador (ex.: 
convites, propostas) para engajá-la em brincadeiras, bem como a frequência em 
que o comportamento aparece. 
• Imitação motora ou “social” estão presentes? 
• Observar se reproduz os gestos ou atividades iniciadas pelo 
examinador e com que frequência isso ocorre; se canta ou dança. 
Sorriso 
• Neste item deve-se observar se apresenta sorriso dirigido ao outro e 
com motivo aparente; se a direção do sorriso é difusa e sem motivo identificável, 
ou se não sorri. Considerar também se o sorriso é acompanhado pelo olhar e 
adequado ao contexto social. 
 
Outras Expressões Afetivas Identificáveis pelo Observador 
• Observar a gama de expressões faciais afetivas (ex.: alegria,tristeza, 
frustração, acanhamento, surpresa, medo) manifestadas durante a avaliação. 
Considerar se estas expressões seriam esperadas em uma determinada 
situação (ex.: mediante um brinquedo que não funciona como gostaria, se 
expressa frustração) ou se se apresentam “desorganizadas” (ex.: chora ou grita 
sem motivo aparente, não direcionado a alguém em particular). 
 
Linguagem 
• Qual é o meio de comunicação prioritário e suas características? Fala? 
Gestos? Sons? 
23 
 
 
• Refere-se à linguagem mediada por diferentes recursos (exclusivos ou 
complementares) como sons, gestos, palavras, frases, leitura/escrita ou uso de 
figuras, a fim de iniciar e/ou manter um diálogo; comentar e/ou relatar e narrar 
eventos; ponderar e argumentar frente às situações e os diversos interlocutores. 
Responde à fala da outra pessoa? Precisa de apoio para a resposta? 
Qual(is)? 
• Inicia um diálogo? Para que? 
o Refere-se à habilidade em demandar a atenção da outra pessoa e 
pode ser realizada para chamar a atenção para um objeto e/ou evento; pedir um 
objeto ou ação (ex.: pegar algo, abrir porta, etc.). Observar se sua expressão 
depende sempre da iniciativa da outra pessoa. 
• Mantém o mesmo foco em um assunto? 
o Refere-se à seleção de seu foco de interesse e da habilidade de 
ampliar a maneira de aborda-lo, a partir da participação da outra pessoa. Ao 
abordar seu foco de interesse, sua expressão mostra coerência? 
• Partilha do assunto proposto pela outra pessoa? Precisa de ajuda para 
dirigir sua atenção/interesse e mantê-la? 
o Refere-se à habilidade de partilhar o que a outra pessoa apresenta, 
isto é, se participa do tema com pergunta ou comentário sobre o objeto ou evento 
apresentado pela outra pessoa. Observe se considera as justificativas uti lizadas 
pela outra pessoa, isto, é, se considera o ponto de vista do interlocutor ou 
personagem de estória. 
Relata ou narra fatos ou histórias? Qual a participação da outra pessoa? 
o Refere-se à habilidade de fazer relatos/narrativas de fatos e/ou de 
situações imaginárias. Observar se depende exclusivamente da participação 
direcionadora da outra pessoa (ex.: perguntas, repetições, retomadas). 
• Expõe sua opinião? Usa elementos de justificativa? 
o Refere-se ao uso da linguagem para explicar e/ ou mudar sua opinião 
e argumentar sobre um ponto de vista. E, também, às habilidades de expressar 
seus pontos de vista acerca das situações, e de mostrar tentativas de explicação 
para eventos ou atitudes (ex.: causas físicas ou intenções das pessoas). 
Observar se depende exclusivamente da participação direcionadora (perguntas, 
repeti ções, retomadas). 
• Há variabilidade da melodia de fala? 
24 
 
 
o Refere-se à melodia de fala (prosódia) como fator comunicativo. Isto 
é, considere se a prosódia de fala da pessoa com suspeita de TEA carrega 
informação (ex.: expressão de pergunta, de resposta, negação, exclamação, 
etc.), também, se a carga comunicativa da variação melódica da outra pessoa é 
motivadora da atenção da pessoa com TEA. Relata ou narra fatos ou histórias? 
Qual a participação da outra pessoa? 
o Refere-se à habilidade de fazer relatos/narrativa de fatos e/ou de 
situações imaginárias. Observar se depende exclusivamente da participação 
direcionadora da outra pessoa (ex.: perguntas, repetições, retomadas). 
• Expõe sua opinião? Usa elementos de justificativa? 
o Refere-se ao uso da linguagem para explicar e ou mudar sua opinião 
e argumentar sobre um ponto de vista. E, também, às habilidades de expressar 
seus pontos de vista acerca das situações, e de mostrar tentativas de explicação 
para eventos ou atitudes (ex.: causas físicas ou intenções das pessoas). 
Observar se depende exclusivamente da participação direcionadora (perguntas, 
repetições, retomadas). 
• Há variabilidade da melodia de fala? 
o Refere-se à melodia de fala (prosódia) como fator comunicativo. Isto 
é, considere se a prosódia de fala da pessoa com suspeita de TEA carrega 
informação (ex.: expressão de pergunta, de resposta, negação, exclamação, 
etc.), também, se a carga comunicativa da variação melódica da outra pessoa é 
motivadora da atenção da pessoa com TEA. 
 
3.6 Tratamento 
Abordagens em equipe, com plano terapêutico singular. Não há uma 
abordagem única e insubstituível a ser privilegiada no atendimento de pessoas 
com transtornos do espectro do autismo. Os técnicos podem escolher entre 
várias abordagens existentes, considerando, caso a caso, sua efetividade e 
segurança. Em especial deve-se levar em conta a singularidade de cada caso. 
Um plano terapêutico singular precisará ser construído, para cada 
usuário, à medida que ele vai se tornando conhecido da equipe multidisciplinar. 
O .plano terapêutico visa entender os modos de funcionamento do sujeito, das 
relações que ele estabelece e os impasses decorrentes. Parte do contexto real 
25 
 
 
do o sujeito, das rotinas que estabelece, de seu cotidiano, do que elege, o que 
evita. Leva em conta a escuta da família e de outros atores importantes. Visa 
criar recursos e alternativas para que se ampliem os laços sociais, suas 
possibilidades de circulação, e seus modos de estar na vida; ampliar suas formas 
de se expressar e se comunicar, favorecendo a inserção em contextos diversos. 
Todo projeto terapêutico singular para a pessoa com transtorno do espectro do 
autismo precisa ser construído com a família e a própria pessoa. Deve envolver 
uma equipe multiprofissional e estar aberto às proposições que venham a 
melhorar sua qualidade de vida. No atendimento cotidiano os profissionais 
geralmente se valem de tratamento clínico de base psicanalítica, de análise do 
comportamento aplicada, conhecida como ABA, de comunicação suplementar e 
alternativa (CSA), de integração sensorial, do método de tratamento e educação 
para crianças com transtornos do espectro do autismo (TEACCH). O método 
Lovaas, conhecido como Early Intensive Behavioral Intervention (EIBI) ou 
Intervenção Comportamental Precoce Intensiva, para crianças pequenas, vem 
sendo estudado e testado quanto às suas aplicações em diversos contextos. É 
um método norte-americano complexo, que impõe formação, de difícil acesso, 
aos profissionais que porventura queiram aprender a utilizá-lo. Procedimentos 
comportamentalistas, de cunho skinneriano, podem ser utilizadas para trabalhar 
não só comportamentos, mas também a linguagem, pois o autismo gera 
sistemática aplicação de: 
(a) reforço do comportamento verbal de mando vocal aversivo (chorar 
ou gritar, ou outros comportamentos de evitação que podem ser incompatíveis 
com a aquisição de comportamentos verbais apropriados para a idade); 
(b) reforço do comportamento verbal de mando gesticulatório e outras 
formas de mandos não-vocais; 
 (c) antecipação de necessidades da criança e consequente 
reforçamento de um repertório não-responsivo que impede o fortalecimento de 
mandos vocais e não-vocais; 
(d) extinção de comportamentos verbais; 
(e) Interação entre fatores orgânicos, ou presumidamente orgânicos, e 
fatores comportamentais; 
(f) não-supressão de comportamentos disruptivos e insuficiência em 
estabelecer controle instrucional verbal inicial. Os acompanhantes terapêuticos, 
26 
 
 
voluntários ou contratados pela família, podem ter papel social importantes em 
alguns casos. Há estudos em andamento no sentido de se utilizar aparelhos de 
alta tecnologia, como jogos e aplicativos para uso em notebooks, tablets, e até 
aparelhos celulares, voltados especificamente para o desenvolvimento 
educacional e sócio relacional de pessoas com TEA. 
 
3.6.1 Treinamento e Educação dos Pais 
O treinamento dos pais pode ser especialmente benéfico para o 
progresso das crianças com SA/HFA. Se os cuidadores, como pais, avós, 
irmãos, babás, etc. estiverem plenamente conscientes e entenderem os pontos 
fortes e déficits da criança, eles serão capazes de incorporar aspectos dasopções de tratamento bem sucedidos, como o treinamento das habilidades 
sociais na vida familiar da criança. A maioria das crianças com SA são 
apresentadas a habilidades sociais e treinamento comportamental, o mais 
provável é que elas melhorarem seus comportamentos. Pais e outros cuidadores 
podem aprender como efetivamente implementar mecanismos de tratamento na 
vida cotidiana da criança O tratamento torna-se então consistente e de rotina 
para as crianças com SA. 
 
 
27 
 
 
3.6.2 Treinamento das habilidades sociais e Fonoaudiologia 
 Crianças com síndrome de Asperger/HFA podem expandir e melhorar 
suas habilidades sociais através de treinamento e terapia. Embora as crianças 
com SA possam ter uma forte habilidade linguística, é importante que elas 
aprendam como expressar seus pensamentos e sentimentos de forma 
apropriada. Sua capacidade de interação com outras pessoas pode ser 
melhorada com muita prática e ensino explícito. Terapeutas muitas vezes 
ensinam habilidades sociais para crianças com SA/HFA utilizando técnicas 
visuais, como histórias sociais, ou exercícios que envolvem as crianças em 
diversas situações sociais. Os grupos de habilidades sociais têm-se revelado 
muito benéfico para as crianças com SA em ensiná-las a interagir com seus 
colegas. Fonoaudiologia também pode ajudar estas crianças a comunicarem-se 
melhor. Esta terapia poderia corrigir métodos inadequados de falar como a 
monotonia e ajudar as crianças a compreender e interpretar melhor os sinais de 
comunicação dos outros, como humor, contato visual e gesticulações com as 
mãos. 
 
3.6.7 Terapia Comportamental Cognitiva 
A Terapia Comportamental Cognitiva (TCC) é usada principalmente para 
ajudar as pessoas com SA a regular suas emoções, desenvolver controle de 
impulso, e consequentemente melhorar seu comportamento. Além disso, alguns 
indivíduos com SA/HFA lutam com o medo e a ansiedade e podem tornar-se 
deprimidos. A terapia comportamental cognitiva tem se mostrado útil para reduzir 
sentimentos de ansiedade e depressão e reações, promovendo mudanças em 
pensamentos e percepções de situações devido a uma mudança na cognição 
Um elemento essencial da TCC, que a distingue de terapia de comportamento 
regular está funcionando nessa mudança na cognição, ou como o pensamento 
é processado. Terapeutas procuram reduzir comportamentos desafiadores, 
como interrupções, obsessões, colapsos ou explosões de raiva, ao mesmo 
tempo, ensinando as pessoas como se familiarizar e administrar certos 
sentimentos que possam surgir. A terapia comportamental cognitiva pode ser 
individualizada para cada paciente e consequentemente, é muito eficaz em 
melhorar comportamentos muito específicos e desafios em cada criança ou 
28 
 
 
adulto jovem. Estabilizar as emoções e melhorar o comportamento permite que 
os portadores da SA se prepararem e respondam mais convenientemente em 
situações específicas. 
 
 
3.6.8 Análise Comportamental Aplicada (ABA) 
 
Desde o início da década de 1960, 
Análise Comportamental Aplicada, ou ABA, 
tem sido usada por centenas de terapeutas 
para ensinar comunicação, brincadeiras, 
habilidades sociais, habilidades acadêmicas, 
cuidados pessoais, habilidades para o 
trabalho e habilidades da vida em 
comunidade e para reduzir os 
comportamentos problemáticos em alunos 
com autismo. Há agora uma grande quantidade de literatura de pesquisa que 
demonstra que a ABA é eficaz para melhorar os resultados das crianças, 
especialmente as suas habilidades cognitivas linguísticas. Ao longo das últimas 
décadas, surgiram diferentes modelos de terapia que utilizam a ABA, e todos 
usam a técnica comportamental. Todos eles usam estratégias baseadas no 
trabalho de B.F. Skinner. 
O método ABA normalmente é difícil de entender até que você o veja em 
ação. Pode ser útil começar descrevendo o que todos os métodos diferentes da 
ABA têm em comum. O método ABA usa o seguinte processo de três etapas 
para ensinar: 
 • Um antecedente, que é um estímulo verbal ou físico, como uma ordem 
ou um pedido. Isto pode vir do ambiente ou de outra pessoa, ou estar incluído 
no assunto; 
• Um comportamento resultante, que é a reação ou falta de reação do 
sujeito (neste caso, da criança); 
 • E uma consequência, que depende do comportamento. A 
consequência pode incluir reforço positivo ao comportamento desejado, ou 
nenhuma resposta para a reação incorreta. ABA visa à aprendizagem de 
29 
 
 
habilidades e a redução de comportamentos desafiadores. A maioria dos 
programas da ABA é altamente estruturada. Comportamentos e habilidades 
específicas baseiam-se em um currículo estabelecido. Cada habilidade é 
dividida em pequenas etapas, e ensinada utilizando-se comandos, que são 
gradualmente eliminados conforme as etapas são vencidas. Cada vez que a 
criança atinge o resultado desejado, ela recebe um reforço positivo, como um 
elogio verbal ou algo que seja altamente motivador para a criança. Os programas 
de ABA muitas vezes incluem apoio para a criança no ambiente escolar, com um 
assistente individual para direcionar a transferência sistêmica de habilidades, 
para um ambiente escolar normal. As habilidades são divididas em partes 
manejáveis e construídas gradualmente, para que a criança aprenda a aprender 
em um ambiente natural. Facilitar as brincadeiras com os coleguinhas muitas 
vezes é parte da intervenção. O sucesso é medido por observação direta, coleta 
e análise de dados – todos componentes essenciais da ABA. Se a criança não 
estiver progredindo satisfatorimente, são realizados alguns ajustes. 
3.6.9 Integração Sensorial / Terapia Ocupacional 
Muitas crianças com SA/HFA têm problemas com habilidades motoras 
ou problemas com os seus sentidos. Na terapia de integração sensorial, 
terapeutas ocupacionais trabalham para estabilizar os sentidos e reações aos 
estímulos externos da criança. Esta terapia pode ajudar as crianças tornarem-se 
independentes e, dessa forma, pode reduzir a falta de jeito, instabilidade e o 
controle do movimento do olho com o moimento da mão de forma coordenada. 
A terapia de integração sensorial também pode reduzir a ansiedade em crianças 
com SA/HFA, melhorando suas respostas para determinados sons ou toques. 
Quando as crianças têm melhor controle dos seus sentidos, elas são mais 
capazes de controlar seus movimentos, timbre e emoções. Isto leva a diminuição 
do desajeitamento e aperfeiçoamento das habilidades sociais. 
 
 3.6.10 Medicação 
Nenhum medicamento trata especificamente a Síndrome de Asperger. 
No entanto, algumas crianças com SA apresentam sintomas que podem ser 
controlados com medicação: depressão, ansiedade, déficit de atenção ou 
hiperatividade. Embora os sintomas da Síndrome de Asperger só possa ser 
30 
 
 
melhorado através de tratamentos e intervenções, é importante também avaliar 
e tratar as condições associadas como depressão, ansiedade, e problemas de 
atenção, como esses sintomas podem muitas vezes ser mais debilitantes do que 
a SA/HFA propriamente dita. 
 
5.SINDROME DE RETT 
Descrita pela primeira vez pelo médico austríaco Andreas Rett em 1966. 
Doença neurológica que acomete principalmente crianças do sexo feminino. 
Caracteriza-se pela perda progressiva das funções neurológicas e motoras após 
um período de desenvolvimento aparentemente normal nos primeiros meses de 
vida. Dos seis a dezoito meses, há uma estagnação do desenvolvimento e a 
criança perde gradativamente as habilidades até então adquiridas. Prevalência: 
1:10.000 e 1: 15.000 em meninas. Quadro genético apresentando mutações no 
gene MECP2 no cromossomo X (SCHWARTZMAN, 2003). 
 
 
 
 
5.1 Causas 
Costumava-se considerar que a Síndrome de Rett era uma desordem 
dominante ligada ao cromossoma X, em que cada caso representaria uma 
mutação, sendo letal no sexo masculino. Foram observados casos nos quais 
31 
 
 
meninos, irmãos de meninas com a Síndromede Rett, nasciam com uma doença 
encefalopática com óbito precoce. A causa para a Síndrome de Rett teve sua 
explicação bem recentemente, quando o gene que origina a síndrome foi 
descoberto e anunciado por Amir (1999), nos EUA. O gene dominante, ligado ao 
cromossoma X da origem a uma nova mutação resultando na Síndrome de Rett. 
O cromossoma X é de origem paterna, ou seja, está presente apenas nas células 
germinativas masculinas, os espermatozoides, e apenas no gameta que 
fecundou um determinado óvulo em uma dada gestação. Esta mutação não se 
repete e apesar de ser genética a Síndrome de Rett não é hereditária. As 
meninas são as mais atingidas, raros os casos de meninos. As meninas com 
cariótipo 46XX herdam um cromossoma X do pai que transmite a nova mutação 
do X e, só afeta às filhas, porque os filhos herdam do pai o cromossoma Y que 
é o definidor do sexo masculino. Em 1998, foi descrito ocaso de um menino que, 
na época, tinha dois anos e nove meses de idade, apresentando fenótipo integral 
da Síndrome de Rett. Esse menino com cariótipo XXY, caracterizando uma 
associação da Síndrome de Klinefelter com a Síndrome de Rett. Probabilidade 
de ocorrência da ordem de uma para dez a quinze milhões de nascimentos. A 
Síndrome de Klinefelter se distingue pelo menino apresentar características 
femininas tais como: ginecomastia, atrofia testicular e ausência de formação de 
espermatozoides. 
 
 
32 
 
 
5.2 Estágios da Síndrome de Rett 
Estagnação Precoce: entre os seis e os dezoito meses e se caracteriza 
pela estagnação no desenvolvimento da criança. Há a desaceleração no 
crescimento do perímetro encefálico e a redução na interação com as pessoas. 
Duração: meses. 
Rapidamente destrutivo: como o nome sugere, há uma rápida 
regressão no desenvolvimento, sendo que esse estágio ocorre entre um e três 
anos de idade. Choro imotivado e períodos de extrema irritabilidade, 
comportamento tipo autista, perda da fala e aparecimento dos movimentos 
estereotipados das mãos Duração:semanas/meses. 
 
Pseudo-Estacionário: ocorre entre os dois e os dez anos de idade. 
Esse estágio é marcado pela melhora de alguns sintomas da síndrome, como, 
por exemplo, a interação social. Duração: meses/anos. 
Deterioração motora tardia: esse último estágio tem início por volta dos 
dez anos de idade. Presença de escoliose e deficiência mental. Poderá durar 
anos. 
Formas atípicas 
O S.R. clássico ou típico, representa 80% dos casos dentro de um 
espectro clínico mais amplo, também inclui formas atípicas ou variantes 
fenótipas (20% restantes). As crianças com características de S.R. e que não 
preenchem todos os critérios de inclusão para o S.R. clássico são, desta forma 
casos atípicos. Estes incluem casos de S.R na forma frustrada e menos graves, 
de meninas que mantêm certo uso das mãos, com menos estereotipias 
fragmentares ou ausentes, com possibilidade de reter uso da linguagem (por 
frases gramaticais, frases de duas palavras ou palavras isoladas), chamada 
variante da forma frustra com linguagem preservada, e sinais adicionais de 
envolvimento motor central (espasticidade, distonias, escoliose), ou periférico 
(distúrbios vaso motores e tróficos de extremidades, pés pequenos e frios) 
observáveis próximo à puberdade (a partir dos dez anos), época em que um 
diagnóstico do S.R. na forma frustra, pode ser realizado com maior precisão. 
Esta variante representa cerca de10% ou mais dos casos de S.R. A segunda 
variante mais comum tem início precoce de epilepsia. No S.R. em geral as 
manifestações epilépticas, entre 50% a 80% de todos os casos, incidem nas 
33 
 
 
idades médias dos três a quatro anos e meio. Mas em cerca de 6,5% de todos 
os casos ocorre epilepsia como início do quadro clínico no primeiro ano de vida. 
Nestas idades precoces as crises (em geral espasmos infantis) inauguram ou 
precedem em meses um futuro quadro de S.R. Uma outra variante do S.R. é a 
chamada S.R. congénita e foi descrita para caracterizar casos com 
desenvolvimento psico-motor muito retardado desde o início, hipotonia e 
microcefalia congénita e com características do S.R. bem claras a partir de um 
ano e meio. Finalmente, uma variante tardia, do S.R. com período regressional 
tardio após os três anos de idade, alguns até com quatro, cinco e seis anos. 
 
5.3 Diagnóstico 
 Avaliação clínica 
 Exame genético 
O diagnóstico da síndrome de Rett é clínico, observando os sinais e 
sintomas durante o crescimento e desenvolvimento inicial da criança. É 
necessária a avaliação contínua do estado físico e neurológico da criança. 
Exames genéticos para a mutação do MECP2 no cromossomo X (Xq28) 
são utilizados para complementar o diagnóstico clínico. 
O National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) 
fornece as diretrizes (guidelines) utilizadas para confirmar o diagnóstico clínico 
da síndrome de Rett. Essas diretrizes dividem os critérios do diagnóstico clínico 
em principal, de suporte e de exclusão. 
Os critérios diagnósticos principais incluem perda da totalidade ou parte 
das habilidades manuais voluntárias, movimentos manais repetitivos (como 
torcer ou comprimir, entrelaçar ou friccionar as mãos), perda da totalidade ou 
parte da linguagem falada e anormalidades da marcha, incluindo andar nas 
pontas dos pés ou marcha instável com a base alargada e pernas rígidas. 
Os critérios diagnósticos de suporte não são necessários para o 
diagnóstico da síndrome de Rett, mas podem ocorrer em algumas crianças. Uma 
criança com critérios de suporte, mas nenhum dos critérios principais, não tem 
síndrome de Rett. Os critérios de suporte incluem escoliose, ranger de dentes, 
padrões de sono anormais, mãos e pés pequenos em relação à altura, mãos e 
34 
 
 
pés frios, tônus muscular anormal, comunicação visual intensa, rir ou gritar 
inapropriado e diminuição da resposta à dor. 
Os critérios diagnósticos de exclusão incluem a presença de outros 
distúrbios que causam sintomas semelhantes, incluindo traumatismo 
cranioencefálico, desenvolvimento psicomotor excessivamente anormal durante 
os primeiros 6 meses de vida e infecção grave que causa problemas 
neurológicos. 
5.4.Prognóstico 
A síndrome de Rett é rara, assim há pouca informação sobre o 
prognóstico a longo prazo e expectativa de vida além de aproximadamente 40 
anos de idade. Às vezes, anomalias cardíacas podem predispor as crianças com 
a síndrome de Rett à morte súbita, mas as crianças geralmente sobrevivem bem 
até a idade adulta, com apoio de uma equipe multidisciplinar abrangente. 
 
5.5 Tratamento 
 Tratamento dos sintomas 
 Apoio de uma equipe multiprofissional 
Não há cura para a síndrome de Rett. O tratamento ideal da síndrome 
de Rett inclui uma abordagem multidisciplinar direcionada para os sinais e 
sintomas. Um programa de terapia ocupacional, fisioterapia e terapia de 
comunicação (com um fonoaudiólogo) deve ser fornecido para abordar as 
habilidades de autoajuda, como os deficits de alimentação e vestimenta, 
mobilidade limitada, dificuldade na deambulação e deficits de comunicação. 
Podem ser necessários fármacos para controlar as convulsões, 
disfunção respiratória ou dificuldades motoras. 
É necessária reavaliação regular para monitorar a progressão da 
escoliose e anormalidades cardíacas. 
Pode ser necessário suporte nutricional para ajudar as crianças afetadas 
a manter o peso. São necessários programas de educação especial e serviços 
sociais e de suporte. 
 
 
 
35 
 
 
 
REFERÊNCIAS 
 
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