GENÉTICA E CITOGENÉTICA QUESTIONARIO II

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GENETICA E CITOGÉNETICA HUMANA 
QUESTIONARIO UNIDADE II 
Pergunta 1 
0.3 em 0.3 pontos 
 
 
Assinale a alternativa que melhor descreve a Dissomia Uniparental (UPD). 
Resposta Selecionada: a. 
Consiste na presença 
de um determinado 
par cromossômico 
proveniente do 
mesmo genitor em 
uma prole diploide. 
Respostas: a. 
Consiste na presença 
de um determinado 
par cromossômico 
proveniente do 
mesmo genitor em 
uma prole diploide. 
 
b. 
Atraso na migração 
dos cromossomos 
após a separação das 
cromátides-irmãs. 
 
c. 
Erro na segregação 
cromossômica, 
gerando 
anormalidades 
estruturais. 
 
d. 
Consiste na presença 
de par cromossômico 
que é herdado, um 
de cada genitor, em 
uma prole diploide. 
 
e. 
Erro na divisão dos 
cromossomos, 
gerando linhagens 
com cromossomos 
com inversões. 
Comentário da resposta: Resposta Correta: A 
Comentário: A UPD consiste na presença de um par 
cromossômico de uma mesma origem parental em uma 
prole diploide. A UPD é um dos mecanismos de origem da 
Síndrome de Prader-Willi e da Síndrome de Angelman. 
 
Pergunta 2 
0.3 em 0.3 pontos 
 
 
A técnica de coloração das bandas NOR cora, especificamente: 
Resposta Selecionada: d. 
A região 
organizadora dos 
nucléolos. 
Respostas: a. 
Os braços 
cromossômicos 
curtos. 
 
b. 
Os braços 
cromossômicos 
longos. 
 
c. 
A cromatina. 
 
d. 
A região 
organizadora dos 
nucléolos. 
 
e. 
A carioteca. 
Comentário da resposta: Resposta Correta: D 
Comentário: A 
técnica de 
bandamento NOR 
destaca as Regiões 
Organizadoras de 
Nucléolos dos 
cromossomos 
acrocêntricos 
satelitados, 
cromossomos do 
Grupo D (13, 14, 15) e 
do Grupo G (21 e 22). 
 
Pergunta 3 
0.3 em 0.3 pontos 
 
 
A fitohemaglutinina é uma lecitina utilizada no exame de cariótipo de sangue periférico. 
Assinale a alternativa que apresenta uma das funções dessa substância. 
Resposta Selecionada: b. 
Proliferação de 
linfócitos. 
Respostas: a. 
Desacelerador do 
ciclo celular. 
 
b. 
Proliferação de 
linfócitos. 
 c. 
Marcação das bandas 
G. 
 
d. 
Paralização da 
divisão celular. 
 
e. 
Aglutinação de 
proteínas 
plasmáticas. 
Comentário da resposta: Resposta Correta: B 
Comentário: A 
fitohemaglutinina, no 
sangue periférico, é 
um estimulador do 
ciclo celular, que 
promove a 
proliferação de 
linfócitos no 
processo de cultivo 
de células para 
análise do cariótipo. 
 
Pergunta 4 
0.3 em 0.3 pontos 
 
 
Na técnica de coloração para bandas G, formam-se bandas de DNA claras e escuras. 
Essas bandas concentram, respectivamente, as seguintes bases nitrogenadas: 
Resposta Selecionada: a. 
G e C, A e T. 
Respostas: a. 
G e C, A e T. 
 
b. 
A e T, G e C. 
 
c. 
G e A, C e T. 
 
d. 
A e C, G e T. 
 
e. 
T e A, C e G. 
Comentário da resposta: Resposta Correta: A 
Comentário: As 
bandas claras são 
ricas em GC (regiões 
ricas em genes); as 
bandas escuras são 
ricas em AT. 
 
Pergunta 5 
0.3 em 0.3 pontos 
 
 
Assinale a alternativa que apresenta apenas cromossomos acrocêntricos. 
Resposta Selecionada: c. 
13, 14, 15. 
Respostas: a. 
1, 2, 3. 
 
b. 
8, 9, 10. 
 
c. 
13, 14, 15. 
 
d. 
19, 20, 21. 
 
e. 
22, X, Y. 
Comentário da resposta: Resposta Correta: C 
Comentário: Os 
cromossomos 
acrocêntricos são do 
Grupo D - 13, 14 e 15 
e do Grupo G - 21, 22 
e Y. 
 
Pergunta 6 
0.3 em 0.3 pontos 
 
 
Por definição, é correto afirmar que genes alelos: 
Resposta Selecionada: a. 
Podem ser 
encontrados no 
mesmo lócus em 
cromossomos 
homólogos. 
Respostas: a. 
Podem ser 
encontrados no 
mesmo lócus em 
cromossomos 
homólogos. 
 
b. 
São responsáveis 
pelo controle da 
replicação celular 
durante a mitose. 
 
c. 
São responsáveis 
pelo controle da 
replicação celular 
durante a meiose. 
 
d. 
Podem se 
transformar em 
oncogenes. 
 e. 
Podem se 
transformar em 
proto-oncogenes. 
Comentário da resposta: Resposta Correta: A 
Comentário: Alelos 
são genes que se 
encontram no 
mesmo lócus em 
cromossomos 
homólogos, 
relacionados a uma 
mesma característica 
genética. 
 
Pergunta 7 
0.3 em 0.3 pontos 
 
 
Marque V (Verdadeiro) ou F (Falso) para as afirmações a seguir e assinale a 
alternativa correta. 
A função da colchicina é de bloquear a formação das fibras do fuso mitótico. (___) 
A função da solução hipotônica é tornar as células túrgidas, espalhando os 
cromossomos na placa metafásica. (___) 
O teste de cariótipo pode ser realizado exclusivamente com sangue periférico. (___) 
A técnica de coloração utilizada de rotina em laboratórios de citogenética é a técnica 
de bandamento G. (___) 
Para realizar o exame de cariotipagem é sempre necessário o cultivo celular para 
obtenção de células em metáfase. (___) 
Resposta Selecionada: c. 
V, V, F, V, F 
Respostas: a. 
V, V, F, V, V 
 
b. 
V, V, V, V, V 
 
c. 
V, V, F, V, F 
 
d. 
F, F, V, V, V 
 
e. 
F, V, V, F, V 
Comentário da resposta: Resposta Correta: C 
Comentário: O 
cariótipo pode ser 
realizado em vários 
materiais, 
destacando-se 
medula óssea, 
fibroblastos de pele, 
líquido amniótico, 
vilosidade coriônica 
etc. No cariótipo de 
medula óssea, não é 
obrigatório o cultivo 
celular, já que as 
células precursoras 
do sangue periférico 
estão em constante 
divisão e proliferação 
celular. 
 
Pergunta 8 
0.3 em 0.3 pontos 
 
 
Sabe-se que as alterações cromossômicas na espécie humana causam síndromes com 
fenótipo característico e que são representadas por cariótipos ‘explicativos’, segundo 
uma nomenclatura internacional. Os cariótipos 45,X; 46,XY; 47,XXX; 47,XX,+21;. 
47,XY,+13; 47,XX,+18; 47,XXY; 46,XX e 47,XYY, representam, respectivamente: 
Resposta Selecionada: c. 
Síndrome de Turner, 
homem normal, 
mulher triplo X, 
síndrome de Down 
do sexo feminino, 
síndrome de Patau 
do sexo masculino, 
síndrome de 
Edwards do sexo 
feminino, homem 
com síndrome de 
Klinefelter, mulher 
normal e homem 
duplo Y. 
Respostas: a. 
Síndrome de Turner, 
homem normal, 
mulher com triplo X, 
síndrome de Down 
do sexo feminino, 
síndrome de 
Edwards do sexo 
feminino, síndrome 
de Patau do sexo 
masculino, homem 
com síndrome de 
Klinefelter, mulher 
normal e homem 
duplo Y. 
 
b. 
Síndrome de Turner, 
homem normal, 
mulher triplo X, 
síndrome de Down 
do sexo feminino, 
síndrome de 
Edwards do sexo 
masculino, síndrome 
de Patau do sexo 
feminino, homem 
com síndrome de 
Klinefelter, mulher 
normal e homem 
duplo Y. 
 
c. 
Síndrome de Turner, 
homem normal, 
mulher triplo X, 
síndrome de Down 
do sexo feminino, 
síndrome de Patau 
do sexo masculino, 
síndrome de 
Edwards do sexo 
feminino, homem 
com síndrome de 
Klinefelter, mulher 
normal e homem 
duplo Y. 
 
d. 
Homem com 
monossomia do X, 
homem normal, 
mulher triplo X, 
síndrome de Down 
do sexo feminino, 
síndrome de 
Edwrads do sexo 
masculino, síndrome 
de Edwards do sexo 
feminino, homem 
com síndrome de 
Klinefelter, mulher 
normal e homem 
duplo Y. 
 
e. 
Síndrome de Turner, 
homem normal, 
mulher triplo X, 
síndrome de Down 
do sexo feminino, 
síndrome de Patau 
do sexo masculino, 
síndrome de 
Edwards do sexo 
feminino, mulher 
com síndrome de 
Klinefelter, mulher 
normal e homem 
com trissomia do Y. 
Comentário da resposta: Resposta Correta: C 
Comentário: Os 
cariótipos: 45,X - 
Mulheres com 
Síndrome de Turner 
ou monossomia X; 
46,XY - Homem 
normal; 47,XXX - 
Mulher com triplo X; 
47,XX,+21 - Mulher 
com Síndrome de 
Down;. 47,XY,+13 - 
Homem com 
Síndrome de Patau; 
47,XX,+18 - Mulher 
com Síndrome de 
Edwards; 47,XXY - 
Homem com 
Síndrome de 
Klinefelter ; 46,XX - 
Mulher normal e 
47,XYY - Homem com 
Duplo Y. 
 
Pergunta 9 
0.3 em 0.3 pontos 
 
 
Estabeleça a associação, colocando o número correspondente ao conceito dentro do 
parênteses na coluna à direita(__) e assinale a alternativa correta. 
1
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Resposta Selecionada: d. 
5; 4; 3; 2; 9; 10; 8; 7; 
1; 6 
Respostas: a. 
5; 4; 3; 2; 10; 9; 6; 7; 
1; 8 
 
b. 
4; 5; 3; 9; 2; 10; 8; 7; 
1; 6 
 
c. 
4; 3; 5; 2; 9; 10; 6; 7; 
1; 8 
 
d. 
5; 4; 3; 2; 9; 10; 8; 7; 
1; 6 
 
e. 
5; 4; 3; 2; 9; 10; 6; 7; 
1; 8 
Comentário da resposta: Resposta Correta: D 
Comentário: A 
citogenética é a área 
da genética que 
avalia os 
cromossomos, suas 
estruturas e 
funcionalidades, 
baseada em uma 
suspeita clínica. Os 
cromossomos, na 
espécie humana, 
podem ser: 
metacêntricos, 
submetacêntricos e 
acrocêntricos. O seu 
estudo é realizado 
pelo teste de 
cariótipo sob 
bandamento G, que 
avalia anormalidades 
numéricas 
(aneuploidias e 
euploidias) e grandes 
alterações nas suas 
estruturas. O 
cariótipo avalia os 
pares de homólogos, 
os quais possuem 
genes (alelos). As 
variantes 
cromossômicas 
podem se apresentar 
constitucionalmente 
(em todas as células) 
ou no formato em 
mosaico (com 
linhagens celulares 
genomicamente 
distintas, oriundas de 
um mesmo zigoto). 
 
Pergunta 10 
0.3 em 0.3 pontos 
 
 
A técnica de FISH é normalmente utilizada para identificar anormalidades 
cromossômicas do tipo microdeleções ou rearranjos cromossômicos. A melhor fase do 
ciclo celular (mitose) para obtenção de resultados mais fidedignos com a utilização da 
técnica citada é a: 
Resposta Selecionada: b. 
Metáfase. 
Respostas: a. 
Prófase. 
 
b. 
Metáfase. 
 
c. 
Anáfase. 
 
d. 
Telófase. 
 
e. 
Intérfase. 
Comentário da resposta: Resposta Correta: B 
Comentário: Na 
metáfase, os 
cromossomos são 
visíveis e analisáveis 
sob microscopia. 
Assim, com a FISH 
nós podemos avaliar 
as alterações 
cromossômicas 
pequenas, 
principalmente os 
rearranjos 
cromossômicos 
(inversões, 
translocações etc.). 
 
 
	Pergunta 1
	Pergunta 2
	Pergunta 3
	Pergunta 4
	Pergunta 5
	Pergunta 6
	Pergunta 7
	Pergunta 8
	Pergunta 9
	Pergunta 10