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genética e citogenética humana quastionario II AVA

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Prévia do material em texto

Usuário
EMANUELLY C ARAUJO DOS SANTOS
Curso
GENETICA E CITOGENETICA HUMANA
Teste
QUESTIONÁRIO UNIDADE II
Iniciado
17/10/20 15:46
Enviado
17/10/20 16:43
Status
Completada
Resultado da tentativa
3 em 3 pontos  
Tempo decorrido
56 minutos
Resultados exibidos
Todas as respostas, Respostas enviadas, Respostas corretas, Comentários, Perguntas respondidas incorretamente
	Pergunta 1
0,3 em 0,3 pontos
Assinale a alternativa que melhor descreve a Dissomia Uniparental (UPD).
Resposta Selecionada:
a. 
Consiste na presença de um determinado par cromossômico proveniente do mesmo genitor em uma prole diploide.
Respostas:
a. 
Consiste na presença de um determinado par cromossômico proveniente do mesmo genitor em uma prole diploide.
b. 
Atraso na migração dos cromossomos após a separação das cromátides-irmãs.
c. 
Erro na segregação cromossômica, gerando anormalidades estruturais.
d. 
Consiste na presença de par cromossômico que é herdado, um de cada genitor, em uma prole diploide.
e. 
Erro na divisão dos cromossomos, gerando linhagens com cromossomos com inversões.
Feedback da resposta:
Resposta Correta: A
Comentário: A UPD consiste na presença de um par cromossômico de uma mesma origem parental em uma prole diploide. A UPD é um dos mecanismos de origem da Síndrome de Prader-Willi e da Síndrome de Angelman.
	Pergunta 2
0,3 em 0,3 pontos
A técnica de coloração das bandas NOR cora, especificamente:
Resposta Selecionada:
d. 
A região organizadora dos nucléolos.
Respostas:
a. 
Os braços cromossômicos curtos.
b. 
Os braços cromossômicos longos.
c. 
A cromatina.
d. 
A região organizadora dos nucléolos.
e. 
A carioteca.
Feedback da resposta:
Resposta Correta: D
Comentário: A técnica de bandamento NOR destaca as Regiões Organizadoras de Nucléolos dos cromossomos acrocêntricos satelitados, cromossomos do Grupo D (13, 14, 15) e do Grupo G (21 e 22).
	Pergunta 3
0,3 em 0,3 pontos
A fitohemaglutinina é uma lecitina utilizada no exame de cariótipo de sangue periférico. Assinale a alternativa que apresenta uma das funções dessa substância.
Resposta Selecionada:
b. 
Proliferação de linfócitos.
Respostas:
a. 
Desacelerador do ciclo celular.
b. 
Proliferação de linfócitos.
c. 
Marcação das bandas G.
d. 
Paralização da divisão celular.
e. 
Aglutinação de proteínas plasmáticas.
Feedback da resposta:
Resposta Correta: B
Comentário: A fitohemaglutinina, no sangue periférico, é um estimulador do ciclo celular, que promove a proliferação de linfócitos no processo de cultivo de células para análise do cariótipo.
	Pergunta 4
0,3 em 0,3 pontos
Na técnica de coloração para bandas G, formam-se bandas de DNA claras e escuras. Essas bandas concentram, respectivamente, as seguintes bases nitrogenadas:
Resposta Selecionada:
a. 
G e C, A e T.
Respostas:
a. 
G e C, A e T.
b. 
A e T, G e C.
c. 
G e A, C e T.
d. 
A e C, G e T.
e. 
T e A, C e G.
Feedback da resposta:
Resposta Correta: A
Comentário: As bandas claras são ricas em GC (regiões ricas em genes); as bandas escuras são ricas em AT.
	Pergunta 5
0,3 em 0,3 pontos
Assinale a alternativa que apresenta apenas cromossomos acrocêntricos.
Resposta Selecionada:
c. 
13, 14, 15.
Respostas:
a. 
1, 2, 3.
b. 
8, 9, 10.
c. 
13, 14, 15.
d. 
19, 20, 21.
e. 
22, X, Y.
Feedback da resposta:
Resposta Correta: C
Comentário: Os cromossomos acrocêntricos são do Grupo D - 13, 14 e 15 e do Grupo G - 21, 22 e Y.
	Pergunta 6
0,3 em 0,3 pontos
Por definição, é correto afirmar que genes alelos:
Resposta Selecionada:
a. 
Podem ser encontrados no mesmo lócus em cromossomos homólogos.
Respostas:
a. 
Podem ser encontrados no mesmo lócus em cromossomos homólogos.
b. 
São responsáveis pelo controle da replicação celular durante a mitose.
c. 
São responsáveis pelo controle da replicação celular durante a meiose.
d. 
Podem se transformar em oncogenes.
e. 
Podem se transformar em proto-oncogenes.
Feedback da resposta:
Resposta Correta: A
Comentário: Alelos são genes que se encontram no mesmo lócus em cromossomos homólogos, relacionados a uma mesma característica genética.
	Pergunta 7
0,3 em 0,3 pontos
Marque V (Verdadeiro) ou F (Falso) para as afirmações a seguir e assinale a alternativa correta.
A função da colchicina é de bloquear a formação das fibras do fuso mitótico. (___)
A função da solução hipotônica é tornar as células túrgidas, espalhando os cromossomos na placa metafásica. (___)
O teste de cariótipo pode ser realizado exclusivamente com sangue periférico. (___)
A técnica de coloração utilizada de rotina em laboratórios de citogenética é a técnica de bandamento G. (___)
Para realizar o exame de cariotipagem é sempre necessário o cultivo celular para obtenção de células em metáfase. (___)
Resposta Selecionada:
c. 
V, V, F, V, F
Respostas:
a. 
V, V, F, V, V
b. 
V, V, V, V, V
c. 
V, V, F, V, F
d. 
F, F, V, V, V
e. 
F, V, V, F, V
Feedback da resposta:
Resposta Correta: C
Comentário: O cariótipo pode ser realizado em vários materiais, destacando-se medula óssea, fibroblastos de pele, líquido amniótico, vilosidade coriônica etc. No cariótipo de medula óssea, não é obrigatório o cultivo celular, já que as células precursoras do sangue periférico estão em constante divisão e proliferação celular.
	Pergunta 8
0,3 em 0,3 pontos
Sabe-se que as alterações cromossômicas na espécie humana causam síndromes com fenótipo característico e que são representadas por cariótipos ‘explicativos’, segundo uma nomenclatura internacional. Os cariótipos 45,X; 46,XY;  47,XXX; 47,XX,+21;. 47,XY,+13; 47,XX,+18; 47,XXY; 46,XX e 47,XYY, representam, respectivamente:
Resposta Selecionada:
c. 
Síndrome de Turner, homem normal, mulher triplo X, síndrome de Down do sexo feminino, síndrome de Patau do sexo masculino, síndrome de Edwards do sexo feminino, homem com síndrome de Klinefelter, mulher normal e homem duplo Y.
Respostas:
a. 
Síndrome de Turner, homem normal, mulher com triplo X, síndrome de Down do sexo feminino, síndrome de Edwards do sexo feminino, síndrome de Patau do sexo masculino, homem com síndrome de Klinefelter, mulher normal e homem duplo Y.
b. 
Síndrome de Turner, homem normal, mulher triplo X, síndrome de Down do sexo feminino, síndrome de Edwards do sexo masculino, síndrome de Patau do sexo feminino, homem com síndrome de Klinefelter, mulher normal e homem duplo Y.
c. 
Síndrome de Turner, homem normal, mulher triplo X, síndrome de Down do sexo feminino, síndrome de Patau do sexo masculino, síndrome de Edwards do sexo feminino, homem com síndrome de Klinefelter, mulher normal e homem duplo Y.
d. 
Homem com monossomia do X, homem normal, mulher triplo X, síndrome de Down do sexo feminino, síndrome de Edwrads do sexo masculino, síndrome de Edwards do sexo feminino, homem com síndrome de Klinefelter, mulher normal e homem duplo Y.
e. 
Síndrome de Turner, homem normal, mulher triplo X, síndrome de Down do sexo feminino, síndrome de Patau do sexo masculino, síndrome de Edwards do sexo feminino, mulher com síndrome de Klinefelter, mulher normal e homem com trissomia do Y.
Feedback da resposta:
Resposta Correta: C
Comentário: Os cariótipos: 45,X - Mulheres com Síndrome de Turner ou monossomia X;  46,XY - Homem normal;  47,XXX - Mulher com triplo X; 47,XX,+21 - Mulher com Síndrome de Down;.  47,XY,+13 - Homem com Síndrome de Patau;  47,XX,+18 - Mulher com Síndrome de Edwards;  47,XXY - Homem com Síndrome de Klinefelter ;  46,XX - Mulher normal  e  47,XYY - Homem com Duplo Y.
	Pergunta 9
0,3 em 0,3 pontos
Estabeleça a associação, colocando o número correspondente ao conceito dentro do parênteses na coluna à direita (__) e assinale a alternativa correta.
1. Cromossomo
Conjunto cromossômico típico de uma espécie quanto ao número, morfologia e tamanho dos cromossomos  (__)
2. Metacêntrico , submetacêntrico, acrocêntrico
Presença de duas ou mais linhagens celulares diferentes em um mesmo indivíduo e que são provenientes de um mesmo zigoto  (__)
3. CitogenéticaÁrea da genética que estuda os cromossomos, sua estrutura, suas anormalidades e seu comportamento  (__)
4. Mosaicismo
Morfologia dos cromossomos de acordo com a posição do centrômero, dividindo-o em duas partes, de tamanhos diferentes ou não, chamadas de braços: curto (p) e longo (q)   (__)
5. Cariótipo
Aumento ou diminuição do número de cromossomos, ou seja são alterações cromossômicas que envolvem ganho ou perda de um cromossomo inteiro no complemento 2n do cariótipo  (__);
6. Cromossomos homólogos
Células com complementos cromossômicos extras, envolvendo um conjunto haploide (n) da espécie  (__)
7. Fenótipo
Constituição genética do indivíduo  (__)
8. Genoma
Constituição genética que, em associação com o meio ambiente, causa a manifestação das características  (__)
9. Aneuploidia
DNA + proteínas em estado condensado  (__)
10. Euploidia
Par cromossômico que contem os alelos gênicos  (__)
Resposta Selecionada:
d. 
5; 4; 3; 2; 9; 10; 8; 7; 1; 6
Respostas:
a. 
5; 4; 3; 2; 10; 9; 6; 7; 1; 8
b. 
4; 5; 3; 9; 2; 10; 8; 7; 1; 6
c. 
4; 3; 5; 2; 9; 10; 6; 7; 1; 8
d. 
5; 4; 3; 2; 9; 10; 8; 7; 1; 6
e. 
5; 4; 3; 2; 9; 10; 6; 7; 1; 8
Feedback da resposta:
Resposta Correta: D
Comentário: A citogenética é a área da genética que avalia os cromossomos, suas estruturas e funcionalidades, baseada em uma suspeita clínica. Os cromossomos, na espécie humana, podem ser: metacêntricos, submetacêntricos e acrocêntricos. O seu estudo é realizado pelo teste de cariótipo sob bandamento G, que avalia anormalidades numéricas (aneuploidias e euploidias) e grandes alterações nas suas estruturas. O cariótipo avalia os pares de homólogos, os quais possuem genes (alelos). As variantes cromossômicas podem se apresentar constitucionalmente (em todas as células) ou no formato em mosaico (com linhagens celulares genomicamente distintas, oriundas de um mesmo zigoto).
	Pergunta 10
0,3 em 0,3 pontos
A técnica de FISH é normalmente utilizada para identificar anormalidades cromossômicas do tipo microdeleções ou rearranjos cromossômicos. A melhor fase do ciclo celular (mitose) para obtenção de resultados mais fidedignos com a utilização da técnica citada é a:
Resposta Selecionada:
b. 
Metáfase.
Respostas:
a. 
Prófase.
b. 
Metáfase.
c. 
Anáfase.
d. 
Telófase.
e. 
Intérfase.
Feedback da resposta:
Resposta Correta: B
Comentário: Na metáfase, os cromossomos são visíveis e analisáveis sob microscopia. Assim, com a FISH nós podemos avaliar as alterações cromossômicas pequenas, principalmente os rearranjos cromossômicos (inversões, translocações etc.).

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