Triagem Neonatal

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DJULIE H. M. DE ANDRADE 
 
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Triagem Neonatal 
 Triagem: método de detecção, através de 
testes aplicados em uma população com o 
objetivo de identificar indivíduos com 
probabilidade de apresentarem 
determinadas patologias. 
 Critérios: tem que ser doença relativamente 
frequente, sem achados clínicos precoces e 
melhora clínica com tratamento, com 
disponibilidade de teste adequado ( 
sensibilidade e especificidade, de fácil 
acesso) e acompanhamento clínico e 
tratamento adequados. 
 Disponíveis no Brasil: 
 Triagem neonatal biológica – Teste do 
pezinho; 
 Teste do reflexo vermelho – Teste do 
olhinho; 
 Triagem auditiva neonatal – Teste da 
orelhinha; 
 Triagem da cardiopatia congênita – Teste 
do coraçãozinho; 
 Teste do frênulo lingual – Teste da 
linguinha (questionável); 
 Implantado em 2001. 
 Fenilcetonúria e hipotireoidismo 
congênito; 
 Anemia falciforme; 
 Fibrose cística; 
 Hiperplasia adrenal congênita e 
deficiência de biotinidase; 
 2020: adicionou a triagem de toxoplasmose 
congênita. 
 2021: ampliação do teste do pezinho. 
 Erros inatos do metabolismo; 
 Imunodeficiências primárias; 
 Atrofia muscular espinhal; 
 Vai ser implantado em 5 etapas: 
 
Como é feito? 
 Punção nas faces laterais do calcanhar. 
 Tem objetivo de colher uma amostra em 
papel filtro, que vai para análise. 
 Período ideal de coleta: 3° e 5° dia de vida. 
 No máximo até 28/30 dias de vida. 
 Nos prematuros, a coleta é feita em sangue 
venoso periférico, em 3 tempos diferentes: 
 1° amostra: do nascimento à admissão 
na UTI neonatal; 
 2° amostra: entre 49-72h de vida; 
 3° amostra: à alta hospitalar ou com 28 
dias de vida. 
 
 
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Fenilcetonúria 
 Erro inato do metabolismo – doença 
autossômica recessiva. 
 Ausência de fenilalanina hidroxilase – a 
criança é incapaz de metabolizar o 
aminoácido fenilalanina que está presente 
em TODAS as proteínas da alimentação. 
 O acúmulo da fenilalanina leva a lesões 
irreversíveis do SNC  atraso do DNPM, 
comportamento agitado. 
 Tratamento: 
 Dieta pobre em fenilalanina; 
 Suplementação com fórmula de 
aminoácidos isenta de fenilalanina. 
 
 Confirmação: dosagem de fenilalanina no 
sangue. 
Hipotireoidismo congênito 
 Defeito na formação da tireoide ou na síntese 
dos hormônios tireoidianos. 
 Os hormônios tireoidianos são fundamentais 
para o desenvolvimento do SNC – pode ter 
retardo mental a partir da 2° semana de 
vida. 
 Triagem: dosagem de TSH e T4 livre no filtro. 
 
 Confirmação: TSH e T4 livre no sangue até 2-
6 semanas de vida. 
 Após confirmação, fazer USG ou cintilografia 
com captação de iodo radioativo. 
 Tratamento: levotiroxina. 
Doença falciforme e hemoglobinopatias 
 Alterações estruturais na hemoglobina  
prejudicam o transporte de oxigênio para os 
tecidos  comprometimentos sistêmicos 
 A mais falada e mais importante é a doença 
falciforme. 
 Doença falciforme: defeito estrutural da 
cadeia beta da globina, com hemácias em 
foice na baixa tensão de O2. 
 Clínica: infecções, crise álgica, síndrome 
toráxica aguda, sequestro esplênico, AVC. 
 Tratamento: hidroxiureia, penicilina oral, 
transfusões sanguíneas profiláticas. 
 Triagem: eletroforese de hemoglobina. 
 
 
 Falso negativo: transfusão sanguínea e 
ECMO. 
 Confirmação: eletroforese de Hb dos pais – 
não é da doença, mas sim para seguimento 
posterior da família. 
Fibrose cística 
 Doença autossômica recessiva – mutação 
do canal de cloro das células epiteliais  
muco espesso nos brônquios (infecções de 
repetição), no pâncreas (insuficiência 
pancreática exócrina) e distúrbios 
eletrolíticos. 
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 Triagem: dosagem do IRT. 
 
 Se alterado: 2° coleta IRT (filtro) até 4 
semanas de vida. 
 Confirmação: teste do cloro no suor. 
Hiperplasia adrenal congênita 
 Doença autossômica recessiva. 
 Deficiência enzimática na síntese dos 
esteroides. 
 Mais comum: deficiência de 21-
hidroxialase. 
 Triagem: 17-hidroxiprogesterona. 
 
 Confirmação: dosagem no sangue. 
Deficiência de biotinidase 
 Distúrbio no metabolismo da biotina. 
 Distúrbios neurológicos e cutâneos 
(epilepsia, hipotonia, atraso do DNPM, 
alopécia, dermatite eczamoide). 
 
Toxoplasmose Congênita 
 
 Reflexo da superfície retiniana. 
 Incidência de um feixe luz. 
 Primeiras 24 horas de vida, em sala em 
penumbra. 
 Feixe de luz a 50-100 cm dos olhos, incidindo 
ao mesmo tempo ambos os olhos, observar 
reflexo obtido. 
 Reflexo alterado pode significar: catarata, 
glaucoma congênito, retinocoroidite e 
retinoblastoma. 
 Alterações oculares no começo da infância, 
se não tratar rápido, o SNC não desenvolve 
a visão. 
 Se vier alterado: encaminhar ao 
oftalmologista. 
 
 Objetivo: detecção precoce (3 meses de 
vida) com encaminhamento apropriado nos 
6 primeiros meses de vida. 
 A detecção precoce proporciona correto 
desenvolvimento neuronal com melhor 
rendimento escolar, autoestima e 
adaptação psicossocial. 
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 Fazer para todos os bebês, pois 50% são de 
causa idiopáticas, sem risco identificáveis. 
 Foi instituído no Brasil desde 2010. 
 Indicadores de alto risco de perda auditiva: 
 HF de surdez congênita; 
 Anomalias craniofaciais; 
 Espinha bífida; 
 Síndromes genéticas: Sd. Waardenburg, 
Alport e Pendred; 
 Intercorrências neonatais: 
» Muito baixo peso ao nascer (< 1500g); 
» Anóxia neonatal grave (APGAR < 4 no 
1’ e < 6 no 2’); 
» Uso de ventilação assistida; 
» Permanência em UTI > 5 dias; 
» Sepse/meningite neonaltal; 
» Infecções congênitas (TORCHS); 
» Uso de drogas ototóxicas; 
» Hiperbilirrubinemia importante (RNAT 
com BT > 15 mg/dL e RNPT com BT > 12 
mg/dL); 
Métodos de triagem auditiva neonatal 
 Emissões otoacústicas evocadas (EOAE): 
 RN sem fatores de risco; 
 Registro da energia sonora gerada pelas 
células da cóclea em resposta aos sons 
emitidos no conduto auditivo externo  
essa resposta desaparece quando tem 
alguma anormalidade no ouvido interno; 
 Teste objetivo, rápido e barato; 
 Falso positivo: vérnix ou secreções no 
canal auditivo; 
 Avalia apenas sistema auditivo pré-
neural (sistema de condução e cócleas), 
não identifica anormalidades 
retrococleares; 
 
 Potencial evocado auditivo do tronco 
encefálico (PEATE): 
 RN com fatores de risco; 
 Registro das ondas eletrofisiológicas 
geradas em resposta a um som; 
 Avalia a integridade neural das vias 
auditivas até o tronco cerebral; 
 Teste complexo e dispendioso, necessita 
de sedação; 
 Falso positivo: imaturidade do SNC (até 4 
meses)  repetir após; 
 
 
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 É feito por meio de oximetria de pulso, entre 
24-48h de vida em todo RN com IG > 34 
semanas. 
 Oximetria pré-ductal: MSD e oximetria pós-
ductal: MMII. 
 O bebê não pode estar com extremidades 
frias e no monitor o traçado deve ser 
homogêneo. 
 
 
 Essas cardiopatias desde o nascimento já 
podem alterar a concentração sanguínea 
de oxigênio e ao longo dos dias, evolui 
com manifestações clínicas graves, pois o 
canal arterial se fecha em torno de 4 
dias. 
 
 
 Caso o ecodopplercardiograma for 
anormal e não tiver recurso, manter o 
canal aberto com prostaglandinas e 
encaminhar para fazer a correção. 
 
 Detecção da anguiloglossia (língua presa). 
 Em casos graves, compromete sucção, 
deglutição, mastigação e fala. 
 Aplicado por fonoaudiólogo. 
 Tratamento precoce: frenectomia. 
 Instituído por lei em 2014, contestado pela 
SBP.