Triagem Neonatal (TODOS OS EXAMES)

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Thaís Pires 
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Triagem Neonatal 
 
• Introdução – Desde a década de 60, a OMS preconiza a IMPORTÂNCIA dos programas de triagem neonatal para 
a prevenção de DEFICIÊNCIA MENTAL e AGRAVOS À SAÚDE do recém-nascido - esse tipo de prevenção é 
denominada TERCIÁRIA, pois é pós-natal (primária = pré-concepcional e secundária = pré-natal). Segundo a OMS, 
cerca de 10% da população brasileira possui alguma deficiência – a triagem neonatal foi incorporada ao SUS em 
1992, incluindo a avaliação para FENILCETONÚRIA e HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO. Em 2001, o MS publicou 
uma portaria criando o PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL, que tem como principais objetivos: 
o Aumentar a quantidade de doenças pesquisadas, sendo elas: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, 
Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias e Fibrose Cística. 
▪ 2012 incluiu – Hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase 
o Buscar cobertura de 100% dos nascidos vivos 
o Garantir que a triagem neonatal envolva desde realização do exame laboratorial, busca ativa de casos 
suspeitos, confirmação diagnóstica, tratamento e acompanhamento multidisciplinar! 
o Percebeu que o PNTN respira o SUS, né? Universalidade, equidade, integralidade, atenção básica como porta 
de entrada, acompanhamento multidisciplinar 
• Conceito - O termo triagem origina-se do vocábulo francês triage que significa seleção. Em saúde pública, triar 
significa identificar, em uma população assintomática, os indivíduos que estão SOB RISCO de desenvolver 
determinada doença ou distúrbio e que se beneficiariam de investigação adicional, ação preventiva ou 
terapêutica imediatas. Ao aplicarmos a definição de Triagem Neonatal, estamos realizando essa metodologia de 
rastreamento, especificamente na população com idade de 0 A 28 DIAS DE VIDA!!! A triagem neonatal inclui o 
DIAGNÓSTICO PRESUNTIVO, DE CERTEZA, TRATAMENTO, ACOMPANHAMENTO DOS CASOS DIAGNÓSTICADOS: 
o Diagnóstico Presuntivo – refere-se à correlação clínica-laboratorial que indica suspeita ou probabilidade dos 
distúrbios 
o Diagnóstico Definitivo – constatação da presença da doença nos casos previamente suspeitos por meio da 
triagem 
• Data de Coleta - Recomenda-se que o período ideal de coleta da primeira amostra esteja compreendido entre o 
3º e o 5º dia de vida do bebê devido às especificidades das doenças diagnosticadas atualmente. 
o Deve ser considerada como uma condição de exceção toda coleta realizada após o 28º dia de vida, mesmo 
que não recomendada, por se tratar de um exame fora do período neonatal. Consideram-se 
excepcionalidades as dificuldades de acesso de algumas aldeias indígenas e populações de campo e da 
floresta, bem como questões culturais e casos de negligência. 
• Doenças – para a inclusão de uma doença em testes de triagem neonatal, é preciso: 
o Doença ser frequente: incidência acima de 1/6.000 nascidos vivos 
o Não apresentar manifestações clínicas detectáveis precocemente 
o O teste deve ter elevada sensibilidade e especificidade: para reduzir os achados falso-positivos e falso-
negativos 
o A introdução do teste deve reduzir a morbimortalidade da doença: bom custo-benefício 
o Teste deve ser de fácil execução 
 
 
 
 
 
 
Thaís Pires 
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• Teste do Pezinho – o momento ideal de coleta é entre o 3º e 7º dia de vida (MS recomenda 
entre 3º e 5º dia), NUNCA antes de 48h de amamentação e nunca superior a 30 dias. A 
realização do teste é feita em um posto de coleta, onde será realizada a ficha cadastral 
da criança. É feita uma pequena punção no calcanhar do RN com agulhas e luvas 
descartáveis, sendo o sangue adsorvido em um papel-filtro, que deve permanecer 
em temperatura ambiente até a completa secagem (geralmente 2h) e ser 
encaminhado ao laboratório. 
o Doenças de Rastreio 
▪ Fenilcetonúria (5/100.000) – mede a quantidade de fenilalanina no 
sangue do papel filtro 
▪ Hipotireoidismo Congênito (52/100.000) – mede a quantidade de TSH OU T4 e 
TSH 
▪ Doença Falciforme e Hemoglobinopatias (26/100.000) – por meio da eletroforese de hemoglobina por 
Focalização Isoelétrica (FIE) ou Cromatografia Líquida de Alta Resolução 
▪ Fibrose Cística (30/100.000) – mede a tripsina imunorreativa no sangue! 
▪ Hiperplasia Adrenal Congênita (5/100.000) – dosagem de 17-OH-progesterona 
▪ Deficiência de Biotinidase – dosa a atividade da biotinidase no papel filtro 
o Procedimento Coleta 
▪ Luvas de procedimento – lavar as mãos e calçar luvas 
▪ Posição da criança – calcanhar abaixo do nível do coração 
▪ Assepsia – algodão ou gaze com álcool 70, massageando bem o local para ativar a circulação. Nunca 
usar álcool iodado ou antisséptico colorido 
▪ **Aquecimento – em cidade de baixa temperatura, deve-se considerar o aquecimento prévio do pé do 
bebê para vasodilatar 
▪ Punção – lancetas autorretráteis, estéreis, descartáveis com profundidade máxima de 2mm e 
espessura máxima de 2mm também. Deve ser feita a punção nas lateraisdo calcanhar, evitando o osso 
na região medial 
▪ Coleta de Sangue – aguardar a formação de uma grande gota de sangue e retirá-la com gaze/algodão 
esta (pode ter outros fluidos que interferem no resultado). Encostar o papel-filtro na nova gota até 
preencher o círculo. Não tocar com os dedos a superfície do papel-filtro na região dos círculos. Jamais 
retorne um círculo já coletado no local do sangramento para completar áreas mal preenchidas. A 
superposição de camadas de sangue interfere nos resultados dos testes. 
▪ Verificação imediata pós coleta - Fazer a verificação imediata da qualidade da amostra coletada, 
levantando o papel-filtro acima de sua cabeça e observando-a contra a luz. Todo o círculo deverá ter 
um aspecto translúcido na região molhada com o sangue, que deverá estar espalhado de forma 
homogênea 
▪ Curativo - Após a coleta, colocar a criança deitada, comprimir levemente o local da punção com algodão 
ou gaze até que o sangramento cesse. Se desejar, utilize curativo 
▪ Secagem - as amostras deverão ser submetidas ao processo de secagem à temperatura ambiente (15° 
a 20°C por cerca de 3 horas), em dispositivo próprio ou superfície plana, isolada, e que a área contendo 
sangue fique livre de qualquer contato. A posição horizontal permite a distribuição do sangue de forma 
homogênea 
o Resultado não Alterado - Se o resultado do teste estiver dentro dos valores de referência, informe claramente 
que o recém-nascido não apresenta alteração de resultados para as doenças testadas e peça ao responsável 
para assinar o comprovante de entrega de resultados 
o Resultado Alterado - Realização de exame de confirmação: para isso, a criança deverá comparecer ao local 
para uma nova coleta. ► Encaminhamento para consulta especializada: seguir orientações da consulta 
agendada 
 
 
Thaís Pires 
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• Teste da Orelhinha – O déficit auditivo é um problema de grande impacto na saúde infantil, havendo uma elevada 
incidência dessa afecção (5/1.000 nascidos vivos). Cerca de 50% das perdas auditivas são de 
causas GENÉTICAS e, dessas, 70% são do tipo NÃO-SINDRÔMICO, i.e., não identificáveis 
ao exame morfológico. Quando não corrigido o déficit, grande prejuízo na aquisição da 
linguagem pode ser percebido, bem como na comunicação e desenvolvimento cognitivo. 
A triagem para deficiência auditiva iniciou em 2000 e leva em consideração que a idade 
ideal para o diagnóstico é ANTES DOS 3 MESES, enquanto o início do tratamento deve ser 
feito ANTES DOS 6 MESES. 
o Quando fazer? A TAN deve ser realizada, preferencialmente, nos primeiros dias de 
vida (24h a 48h) na maternidade, e, no máximo, durante o primeiro mês de vida, a não 
ser em casos quando a saúde da criança não permita a realização dos exames. 
o Fatores perinatais que aumentam o risco de perda auditiva: 
▪ Asfixia (APGAR < 6 no minuto 5) 
▪ História Familiar de surdez congênita 
▪ Infecção TORCHS – Toxoplasmose, 
Rubéola, CMV, Herpes e Sífilis 
▪ Hiperbilirrubinemia (>15mg/dL no a 
termo; >12mg/dLno pré-termo) 
▪ Sepse/Meningite 
▪ Hemorragia intraventricular 
▪ Convulsões 
▪ Anomalias Craniofaciais 
▪ Espinha bífida 
▪ Cromossomopatias 
▪ Drogas Ototóxicas 
▪ Peso ao nascer < 1.500g 
▪ Ventilação Mecânica > 5 dias 
o Pode-se dividir a gravidade da deficiência auditiva em níveis, considerando que a intensidade da fala humana 
se situa entre 40-80 dB: 
▪ Leve → > 26 Db 
▪ Moderada → > 40 dB 
▪ Moderada/Grave → > 55 dB 
▪ Grave → > 70 dB 
▪ Grave/Profunda → > 90 dB 
o Formas de Triagem: 
▪ Emissões Otoacústicas Evocadas (EOA) – teste rápido, fácil e sem sedação que é feito durante o sono 
natural do bebê colocando-se um fone externo ao seu ouvido. Consiste na EMISSÃO de um estímulo 
sonoro e na captação do RETORNO (eco), que são registrados em um gráfico. Este exame avalia apenas 
o sistema auditivo PRÉ-NEURAL, i.e., SISTEMA DE CONDUÇÃO E CÓCLEA. Resultados FALSO-POSITIVOS 
podem ser obtidos pela presença de VERNIZ CASEOSO ou SECREÇÕES no conduto auditivo – se o 
resultado vier alterado, deve ser repetido até os 3 meses de vida!!! Detecta perdas em torno de 30-
35dB 
▪ Bera – Potencial Auditivo de Tronco Encefálico: exame mais complexo que requer pessoal treinado e 
sedação do RN. São colocados fones de ouvido no bebe, além de eletrodos na cabeça, tendo como 
função captar as ondas eletrofisiológicas geradas pelos estímulos sonoros. É um exame que detecta 
alterações na via NEURAL até o TRONCO ENCEFÁLICO, podendo haver diversos falso-positivos pela 
imaturidade do SNC → repetir exame alterado APÓS OS 4 MESES! As perdas auditivas 
RETROCOCLEARES são mais comuns em RNs com fatores de risco, que não são detectadas pelo EOA!! 
▪ Qual é melhor? Comparando-se as vantagens e desvantagens dos dois, a EOA é o melhor método por 
ser mais rápido, fácil e barato, além de avaliar todas as frequências de perda mais comuns. Todos os 
testes de EOA alterados devem ser confirmados antes do 3 meses!! Para os neonatos e lactentes SEM 
INDICADOR DE RISCO, utiliza-se o exame de EOA. Caso não se obtenha resposta satisfatória (falha), 
repetir o teste de EOAE, ainda nesta etapa de teste. Caso a falha persista, realizar de imediato o BERA. 
Para os neonatos e lactentes com indicador de risco, utiliza-se o teste de BERA ou em modo triagem. 
▪ Triagem Auditiva Neonatal (TAN) - A TAN, o diagnóstico funcional e a reabilitação fazem parte de um 
processo contínuo e indissociável, para que se alcance o desfecho esperado em crianças com perdas 
auditivas permanentes. A TAN, sem as etapas subsequentes de diagnóstico funcional e reabilitação, 
não será efetiva. Portanto, além da realização do teste e reteste, é necessário que se garanta o 
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monitoramento e acompanhamento do desenvolvimento da audição e linguagem e, sempre que 
necessário, o diagnóstico e a reabilitação. 
 
• Teste do Olhinho/Teste do Reflexo Vermelho/Teste de Bruckner – Feito pelo pediatra com o uso de 
um oftalmoscópio ou retinoscópio que deve ser segurado pelo examinador a um braço de 
distância dos olhos do bebê. O teste é baseado na transmissão da luz por todas as estruturas 
habitualmente transparentes do eixo visual e na reflexão do fundo ocular – testa 
opacidade dos meios. Qualquer alteração que se interponha nessa via irá promover 
alteração no reflexo. O que se espera de resposta normal é o REFLEXO VERMELHO 
BRILHANTE quando a luz incide sobre a pupila! O achado de LUZ BRANCA ou LEUCORIA, 
PONTOS PRETOS ou ASSIMETRIA necessita a DILATAÇÃO PUPILAR e INVESTIGAÇÃO POR 
UM OFTALM. Esse exame é feito para detecção de anormalidades grosseiras no segmento 
posterior do olho – a leucoria (reflexo branco) pode ser encontrada em situações como CATARATA, 
RETINOBLASTOMA, RETINOPATIA, CORIORRETINITE. 
o Obs: a Academia Americana de Pediatria recomendo a realização do reflexo vermelho periodicamente para 
todas as crianças de 0 a 2 ANOS DE IDADE! 
o Obs 2 - É imprescindível conscientizar os pais e responsáveis de que o TRV não substitui o exame 
oftalmológico que todo o bebê deve ser submetido se não nos primeiros seis meses de vida, no máximo no 
primeiro ano. Um teste normal não exclui a presença de catarata parcial ou de desenvolvimento ou mesmo 
de retinoblastoma em fase inicial. O diagnóstico precoce é fator primordial para se preservar a visão e seu 
desenvolvimento. Assim, pais e Pediatras devem ser alertados da necessidade de exame oftalmológico 
precoce. 
o Como realizar? O TRV é realizado com o oftalmoscópio direto, cuja luz projetada nos olhos, atravessa as 
estruturas transparentes, atinge a retina e se reflete, causando o aparecimento do reflexo vermelho 
observado nas pupilas. Um fenômeno semelhante pode ser notado nas fotografias com flash. A cor vermelha 
do reflexo ocorre devido à vasculatura da retina e coroide e do epitélio pigmentário. Durante o teste, a SALA 
ESCURECIDA (PENUMBRA) facilita a observação dos reflexos, não havendo a necessidade de DILATAÇÃO DAS 
PUPILAS COM COLÍRIOS MIDRIÁTICOS. 
 
• Teste do Coraçãozinho – 1 ou 2 a cada 1.000 nascidos vivos possuem cardiopatias congênitas, 
sendo que, desses, 30% não recebe o diagnóstico hospitalar, evoluindo com hipóxia, choque 
e óbito (10% dos óbitos infantis). O teste da OXIMETRIA/CORAÇÃO objetiva a detecção 
precoce de CARDIOPATIAS CONGÊNITAS CRÍTICAS, i.e., aquelas cujo FLUXO PULMONAR OU 
SISTÊMICO é dependente de canal arterial, como: 
o Cardiopatias Congênitas Críticas que dependem do canal arterial – o canal arterial só 
se fecha completamente entre o 3-10 dia de vida, tendo somente uma redução de fluxo 
nas primeiras 10h. Muitas cardiopatias congênitas não se manifestam antes do 
fechamento do canal, então não causam cianose precoce, não evoluem com sopro, não 
cursam com baixo débito – isso só seria percebido após o fechamento do canal arterial. Por 
isso a importância de um teste que detecte cardiopatias ANTES DO FECHAMENTO: 
▪ Atresia de artéria pulmonar 
▪ Hipoplasia de coração esquerdo e coarctação grave de aorta 
▪ Transposição de grandes vasos 
o Quando fazer 
▪ Todo neonato com > 34 semanas de IG após 24h de vida e antes das 48h! 
▪ Local – extremidade do membro superior direito (representa a saturação pré-ductal) e a extremidade 
de um dos membros inferiores (saturação pós-ductal). Ambas extremidades precisam estar aquecidas. 
▪ Resultado Normal – saturação < 95% ou se a diferença entre elas for igual ou maior que 3%. Se houver 
anormalidade, realizar o teste novamente após 1h – a criança deve realizar um ecocardiograma nas 
próximas 24h. 
▪ Sensibilidade/Especificidade – a sensibilidade é de 75% e especificidade de 99%, podendo n detectar 
algumas cardiopatias críticas, como a coarctação de aorta - Orientar os familiares que a triagem 
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negativa não afasta completamente o diagnóstico de cardiopatias, uma vez que algumas cardiopatias 
congênitas não apresentam hipoxemia. Cerca de 50% dos casos de coarctação de aorta podem não ser 
diagnosticados 
▪ Falsos Resultados - O teste apresenta maior taxa de falso-positivos em altas altitudes e em RN pré-
termo. Nesses casos não há protocolo determinado de triagem. A saturação de oxigênio aferida 
associada ao exame físico e demais sinais clínicos do RN auxiliam na suspeita diagnóstica. O uso 
frequente de oxigenioterapia devido às patologias pulmonares associadas, nesse tipo de paciente, 
pode ser causa de falso-negativos 
 
 
 
• Teste da Linguinha – consiste na avaliação da ANQUILOGLOSSIA ou língua presa, 
condição em que o frênulo lingual é curto ou possui tecido em excesso, limitando a 
movimentação da língua (fala, sucção, deglutição). O exame é clínico e indolor, 
podendo ser feito pelo FONO ou PED. Apenas anquiloglossias congênitas e graves 
necessitam de correção cirúrgica – o MS e a SBP não recomendam o teste como 
TRIAGEM OBRIGATÓRIA NEONATAL. 
o Em junho de 2014 foi sancionada a lei que “obriga a realização do protocolo de 
avaliação do frênulo da língua em bebês,em todos os hospitais e maternidades 
do Brasil”. O objetivo da avaliação é a identificação de situações em que o frênulo 
lingual limita os movimentos da língua, que são importantes para sugar, mastigar, 
engolir e falar. PODE SER FEITO ATÉ OS 6 MESES DE VIDA a avaliação COMPLETA 
(história clínica, avaliação anatomofuncional e avaliação da sucção), enquanto a 
triagem neonatal é composta apenas pela AVALIAÇÃO ANATOMOFUNCIONAL nas 
primeiras 48h de vida – é realizada somente a avaliação anatomofuncional pois o bebê demora de 15 a 20 
dias para se adptar as condições de vida 
o Protocolo de Avaliação do frênulo lingual 
▪ Posicionamento do bebê – nuca do bebê no espaço entre o braço e o antebraço + segurar mãos 
▪ Elevação da língua - são introduzidos os dedos indicadores enluvados embaixo da língua, pelas 
margens laterais, para que se possa fazer a elevação 
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• Coletas Especiais – cerca de 12,4% dos nascidos ao ano são partos PREMATUROS E COM CRIANÇAS DE BAIXO 
PESO, o que justifica a necessidade de criação de protocolos específicos para a triagem neonatal de pré-termos, 
RN de baixo peso. Todos os RN devem ser triados, embora esses com situações mais críticas estejam mais 
predispostos a resultados FALSO POSITIVOS e FALSO NEGATIVOS. RNs pré-termo tem VOLUME DE SNAGUE 
PEQUENO, portanto, as coletas de sangue devem ser otimizadas! Além disso, as punções de calcanhar devem ser 
evitadas, sendo recomendada a COLETA DE SANGUE VENOSO PERIFÉRICO, não utilizando linhas venosas de 
infusão de medicamentos ou nutrição parenteral.