Triagem Neonatal (TODOS OS EXAMES)

Thaís Pires 
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Triagem Neonatal 
 
• Introdução – Desde a década de 60, a OMS preconiza a IMPORTÂNCIA dos programas de triagem neonatal para 
a prevenção de DEFICIÊNCIA MENTAL e AGRAVOS À SAÚDE do recém-nascido - esse tipo de prevenção é 
denominada TERCIÁRIA, pois é pós-natal (primária = pré-concepcional e secundária = pré-natal). Segundo a OMS, 
cerca de 10% da população brasileira possui alguma deficiência – a triagem neonatal foi incorporada ao SUS em 
1992, incluindo a avaliação para FENILCETONÚRIA e HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO. Em 2001, o MS publicou 
uma portaria criando o PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL, que tem como principais objetivos: 
o Aumentar a quantidade de doenças pesquisadas, sendo elas: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, 
Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias e Fibrose Cística. 
▪ 2012 incluiu – Hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase 
o Buscar cobertura de 100% dos nascidos vivos 
o Garantir que a triagem neonatal envolva desde realização do exame laboratorial, busca ativa de casos 
suspeitos, confirmação diagnóstica, tratamento e acompanhamento multidisciplinar! 
o Percebeu que o PNTN respira o SUS, né? Universalidade, equidade, integralidade, atenção básica como porta 
de entrada, acompanhamento multidisciplinar 
• Conceito - O termo triagem origina-se do vocábulo francês triage que significa seleção. Em saúde pública, triar 
significa identificar, em uma população assintomática, os indivíduos que estão SOB RISCO de desenvolver 
determinada doença ou distúrbio e que se beneficiariam de investigação adicional, ação preventiva ou 
terapêutica imediatas. Ao aplicarmos a definição de Triagem Neonatal, estamos realizando essa metodologia de 
rastreamento, especificamente na população com idade de 0 A 28 DIAS DE VIDA!!! A triagem neonatal inclui o 
DIAGNÓSTICO PRESUNTIVO, DE CERTEZA, TRATAMENTO, ACOMPANHAMENTO DOS CASOS DIAGNÓSTICADOS: 
o Diagnóstico Presuntivo – refere-se à correlação clínica-laboratorial que indica suspeita ou probabilidade dos 
distúrbios 
o Diagnóstico Definitivo – constatação da presença da doença nos casos previamente suspeitos por meio da 
triagem 
• Data de Coleta - Recomenda-se que o período ideal de coleta da primeira amostra esteja compreendido entre o 
3º e o 5º dia de vida do bebê devido às especificidades das doenças diagnosticadas atualmente. 
o Deve ser considerada como uma condição de exceção toda coleta realizada após o 28º dia de vida, mesmo 
que não recomendada, por se tratar de um exame fora do período neonatal. Consideram-se 
excepcionalidades as dificuldades de acesso de algumas aldeias indígenas e populações de campo e da 
floresta, bem como questões culturais e casos de negligência. 
• Doenças – para a inclusão de uma doença em testes de triagem neonatal, é preciso: 
o Doença ser frequente: incidência acima de 1/6.000 nascidos vivos 
o Não apresentar manifestações clínicas detectáveis precocemente 
o O teste deve ter elevada sensibilidade e especificidade: para reduzir os achados falso-positivos e falso-
negativos 
o A introdução do teste deve reduzir a morbimortalidade da doença: bom custo-benefício 
o Teste deve ser de fácil execução 
 
 
 
 
 
 
Thaís Pires 
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• Teste do Pezinho – o momento ideal de coleta é entre o 3º e 7º dia de vida (MS recomenda 
entre 3º e 5º dia), NUNCA antes de 48h de amamentação e nunca superior a 30 dias. A 
realização do teste é feita em um posto de coleta, onde será realizada a ficha cadastral 
da criança. É feita uma pequena punção no calcanhar do RN com agulhas e luvas 
descartáveis, sendo o sangue adsorvido em um papel-filtro, que deve permanecer 
em temperatura ambiente até a completa secagem (geralmente 2h) e ser 
encaminhado ao laboratório. 
o Doenças de Rastreio 
▪ Fenilcetonúria (5/100.000) – mede a quantidade de fenilalanina no 
sangue do papel filtro 
▪ Hipotireoidismo Congênito (52/100.000) – mede a quantidade de TSH OU T4 e 
TSH 
▪ Doença Falciforme e Hemoglobinopatias (26/100.000) – por meio da eletroforese de hemoglobina por 
Focalização Isoelétrica (FIE) ou Cromatografia Líquida de Alta Resolução 
▪ Fibrose Cística (30/100.000) – mede a tripsina imunorreativa no sangue! 
▪ Hiperplasia Adrenal Congênita (5/100.000) – dosagem de 17-OH-progesterona 
▪ Deficiência de Biotinidase – dosa a atividade da biotinidase no papel filtro 
o Procedimento Coleta 
▪ Luvas de procedimento – lavar as mãos e calçar luvas 
▪ Posição da criança – calcanhar abaixo do nível do coração 
▪ Assepsia – algodão ou gaze com álcool 70, massageando bem o local para ativar a circulação. Nunca 
usar álcool iodado ou antisséptico colorido 
▪ **Aquecimento – em cidade de baixa temperatura, deve-se considerar o aquecimento prévio do pé do 
bebê para vasodilatar 
▪ Punção – lancetas autorretráteis, estéreis, descartáveis com profundidade máxima de 2mm e 
espessura máxima de 2mm também. Deve ser feita a punção nas lateraisdo calcanhar, evitando o osso 
na região medial 
▪ Coleta de Sangue – aguardar a formação de uma grande gota de sangue e retirá-la com gaze/algodão 
esta (pode ter outros fluidos que interferem no resultado). Encostar o papel-filtro na nova gota até 
preencher o círculo. Não tocar com os dedos a superfície do papel-filtro na região dos círculos. Jamais 
retorne um círculo já coletado no local do sangramento para completar áreas mal preenchidas. A 
superposição de camadas de sangue interfere nos resultados dos testes. 
▪ Verificação imediata pós coleta - Fazer a verificação imediata da qualidade da amostra coletada, 
levantando o papel-filtro acima de sua cabeça e observando-a contra a luz. Todo o círculo deverá ter 
um aspecto translúcido na região molhada com o sangue, que deverá estar espalhado de forma 
homogênea 
▪ Curativo - Após a coleta, colocar a criança deitada, comprimir levemente o local da punção com algodão 
ou gaze até que o sangramento cesse. Se desejar, utilize curativo 
▪ Secagem - as amostras deverão ser submetidas ao processo de secagem à temperatura ambiente (15° 
a 20°C por cerca de 3 horas), em dispositivo próprio ou superfície plana, isolada, e que a área contendo 
sangue fique livre de qualquer contato. A posição horizontal permite a distribuição do sangue de forma 
homogênea 
o Resultado não Alterado - Se o resultado do teste estiver dentro dos valores de referência, informe claramente 
que o recém-nascido não apresenta alteração de resultados para as doenças testadas e peça ao responsável 
para assinar o comprovante de entrega de resultados 
o Resultado Alterado - Realização de exame de confirmação: para isso, a criança deverá comparecer ao local 
para uma nova coleta. ► Encaminhamento para consulta especializada: seguir orientações da consulta 
agendada 
 
 
Thaís Pires 
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• Teste da Orelhinha – O déficit auditivo é um problema de grande impacto na saúde infantil, havendo uma elevada 
incidência dessa afecção (5/1.000 nascidos vivos). Cerca de 50% das perdas auditivas são de 
causas GENÉTICAS e, dessas, 70% são do tipo NÃO-SINDRÔMICO, i.e., não identificáveis 
ao exame morfológico. Quando não corrigido o déficit, grande prejuízo na aquisição da 
linguagem pode ser percebido, bem como na comunicação e desenvolvimento cognitivo. 
A triagem para deficiência auditiva iniciou em 2000 e leva em consideração que a idade 
ideal para o diagnóstico é ANTES DOS 3 MESES, enquanto o início do tratamento deve ser 
feito ANTES DOS 6 MESES. 
o Quando fazer? A TAN deve ser realizada, preferencialmente, nos primeiros dias de 
vida (24h a 48h) na maternidade, e, no máximo, durante o primeiro mês de vida, a não 
ser em casos quando a saúde da criança não permita a realização dos exames. 
o Fatores perinatais que aumentam o risco de perda auditiva: 
▪ Asfixia (APGAR < 6 no minuto 5) 
▪ História Familiar de surdez congênita 
▪ Infecção TORCHS – Toxoplasmose, 
Rubéola, CMV, Herpes e Sífilis 
▪ Hiperbilirrubinemia (>15mg/dL no a 
termo; >12mg/dL