Thaís Pires 1 Triagem Neonatal • Introdução – Desde a década de 60, a OMS preconiza a IMPORTÂNCIA dos programas de triagem neonatal para a prevenção de DEFICIÊNCIA MENTAL e AGRAVOS À SAÚDE do recém-nascido - esse tipo de prevenção é denominada TERCIÁRIA, pois é pós-natal (primária = pré-concepcional e secundária = pré-natal). Segundo a OMS, cerca de 10% da população brasileira possui alguma deficiência – a triagem neonatal foi incorporada ao SUS em 1992, incluindo a avaliação para FENILCETONÚRIA e HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO. Em 2001, o MS publicou uma portaria criando o PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL, que tem como principais objetivos: o Aumentar a quantidade de doenças pesquisadas, sendo elas: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias e Fibrose Cística. ▪ 2012 incluiu – Hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase o Buscar cobertura de 100% dos nascidos vivos o Garantir que a triagem neonatal envolva desde realização do exame laboratorial, busca ativa de casos suspeitos, confirmação diagnóstica, tratamento e acompanhamento multidisciplinar! o Percebeu que o PNTN respira o SUS, né? Universalidade, equidade, integralidade, atenção básica como porta de entrada, acompanhamento multidisciplinar • Conceito - O termo triagem origina-se do vocábulo francês triage que significa seleção. Em saúde pública, triar significa identificar, em uma população assintomática, os indivíduos que estão SOB RISCO de desenvolver determinada doença ou distúrbio e que se beneficiariam de investigação adicional, ação preventiva ou terapêutica imediatas. Ao aplicarmos a definição de Triagem Neonatal, estamos realizando essa metodologia de rastreamento, especificamente na população com idade de 0 A 28 DIAS DE VIDA!!! A triagem neonatal inclui o DIAGNÓSTICO PRESUNTIVO, DE CERTEZA, TRATAMENTO, ACOMPANHAMENTO DOS CASOS DIAGNÓSTICADOS: o Diagnóstico Presuntivo – refere-se à correlação clínica-laboratorial que indica suspeita ou probabilidade dos distúrbios o Diagnóstico Definitivo – constatação da presença da doença nos casos previamente suspeitos por meio da triagem • Data de Coleta - Recomenda-se que o período ideal de coleta da primeira amostra esteja compreendido entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê devido às especificidades das doenças diagnosticadas atualmente. o Deve ser considerada como uma condição de exceção toda coleta realizada após o 28º dia de vida, mesmo que não recomendada, por se tratar de um exame fora do período neonatal. Consideram-se excepcionalidades as dificuldades de acesso de algumas aldeias indígenas e populações de campo e da floresta, bem como questões culturais e casos de negligência. • Doenças – para a inclusão de uma doença em testes de triagem neonatal, é preciso: o Doença ser frequente: incidência acima de 1/6.000 nascidos vivos o Não apresentar manifestações clínicas detectáveis precocemente o O teste deve ter elevada sensibilidade e especificidade: para reduzir os achados falso-positivos e falso- negativos o A introdução do teste deve reduzir a morbimortalidade da doença: bom custo-benefício o Teste deve ser de fácil execução Thaís Pires 2 • Teste do Pezinho – o momento ideal de coleta é entre o 3º e 7º dia de vida (MS recomenda entre 3º e 5º dia), NUNCA antes de 48h de amamentação e nunca superior a 30 dias. A realização do teste é feita em um posto de coleta, onde será realizada a ficha cadastral da criança. É feita uma pequena punção no calcanhar do RN com agulhas e luvas descartáveis, sendo o sangue adsorvido em um papel-filtro, que deve permanecer em temperatura ambiente até a completa secagem (geralmente 2h) e ser encaminhado ao laboratório. o Doenças de Rastreio ▪ Fenilcetonúria (5/100.000) – mede a quantidade de fenilalanina no sangue do papel filtro ▪ Hipotireoidismo Congênito (52/100.000) – mede a quantidade de TSH OU T4 e TSH ▪ Doença Falciforme e Hemoglobinopatias (26/100.000) – por meio da eletroforese de hemoglobina por Focalização Isoelétrica (FIE) ou Cromatografia Líquida de Alta Resolução ▪ Fibrose Cística (30/100.000) – mede a tripsina imunorreativa no sangue! ▪ Hiperplasia Adrenal Congênita (5/100.000) – dosagem de 17-OH-progesterona ▪ Deficiência de Biotinidase – dosa a atividade da biotinidase no papel filtro o Procedimento Coleta ▪ Luvas de procedimento – lavar as mãos e calçar luvas ▪ Posição da criança – calcanhar abaixo do nível do coração ▪ Assepsia – algodão ou gaze com álcool 70, massageando bem o local para ativar a circulação. Nunca usar álcool iodado ou antisséptico colorido ▪ **Aquecimento – em cidade de baixa temperatura, deve-se considerar o aquecimento prévio do pé do bebê para vasodilatar ▪ Punção – lancetas autorretráteis, estéreis, descartáveis com profundidade máxima de 2mm e espessura máxima de 2mm também. Deve ser feita a punção nas lateraisdo calcanhar, evitando o osso na região medial ▪ Coleta de Sangue – aguardar a formação de uma grande gota de sangue e retirá-la com gaze/algodão esta (pode ter outros fluidos que interferem no resultado). Encostar o papel-filtro na nova gota até preencher o círculo. Não tocar com os dedos a superfície do papel-filtro na região dos círculos. Jamais retorne um círculo já coletado no local do sangramento para completar áreas mal preenchidas. A superposição de camadas de sangue interfere nos resultados dos testes. ▪ Verificação imediata pós coleta - Fazer a verificação imediata da qualidade da amostra coletada, levantando o papel-filtro acima de sua cabeça e observando-a contra a luz. Todo o círculo deverá ter um aspecto translúcido na região molhada com o sangue, que deverá estar espalhado de forma homogênea ▪ Curativo - Após a coleta, colocar a criança deitada, comprimir levemente o local da punção com algodão ou gaze até que o sangramento cesse. Se desejar, utilize curativo ▪ Secagem - as amostras deverão ser submetidas ao processo de secagem à temperatura ambiente (15° a 20°C por cerca de 3 horas), em dispositivo próprio ou superfície plana, isolada, e que a área contendo sangue fique livre de qualquer contato. A posição horizontal permite a distribuição do sangue de forma homogênea o Resultado não Alterado - Se o resultado do teste estiver dentro dos valores de referência, informe claramente que o recém-nascido não apresenta alteração de resultados para as doenças testadas e peça ao responsável para assinar o comprovante de entrega de resultados o Resultado Alterado - Realização de exame de confirmação: para isso, a criança deverá comparecer ao local para uma nova coleta. ► Encaminhamento para consulta especializada: seguir orientações da consulta agendada Thaís Pires 3 • Teste da Orelhinha – O déficit auditivo é um problema de grande impacto na saúde infantil, havendo uma elevada incidência dessa afecção (5/1.000 nascidos vivos). Cerca de 50% das perdas auditivas são de causas GENÉTICAS e, dessas, 70% são do tipo NÃO-SINDRÔMICO, i.e., não identificáveis ao exame morfológico. Quando não corrigido o déficit, grande prejuízo na aquisição da linguagem pode ser percebido, bem como na comunicação e desenvolvimento cognitivo. A triagem para deficiência auditiva iniciou em 2000 e leva em consideração que a idade ideal para o diagnóstico é ANTES DOS 3 MESES, enquanto o início do tratamento deve ser feito ANTES DOS 6 MESES. o Quando fazer? A TAN deve ser realizada, preferencialmente, nos primeiros dias de vida (24h a 48h) na maternidade, e, no máximo, durante o primeiro mês de vida, a não ser em casos quando a saúde da criança não permita a realização dos exames. o Fatores perinatais que aumentam o risco de perda auditiva: ▪ Asfixia (APGAR < 6 no minuto 5) ▪ História Familiar de surdez congênita ▪ Infecção TORCHS – Toxoplasmose, Rubéola, CMV, Herpes e Sífilis ▪ Hiperbilirrubinemia (>15mg/dL no a termo; >12mg/dL