Genética e Imunologi 3

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Genética e Imunologia
Material Teórico
Responsável pelo Conteúdo:
Profa. Dra. Aline Dal’Olio Gomes
Revisão Textual:
Profa. Dra. Selma Aparecida Cesarin
Bases Cromossômicas da Herança
• Contextualização
• Bases Cromossômicas da Herança
• Alterações Cromossômicas Numéricas e Estruturais
• Cromossomos Sexuais e a Determinação do Sexo
 · Reconhecer os processos genéticos básicos envolvidos com a 
transmissão dos caracteres hereditários e, principalmente, entender o 
comportamento dos cromossomos durante a multiplicação celular, o 
que contribui para os fundamentos da herança descrita por Mendel.
OBJETIVO DE APRENDIZADO
Bases Cromossômicas da Herança
Orientações de estudo
Para que o conteúdo desta Disciplina seja bem 
aproveitado e haja uma maior aplicabilidade na sua 
formação acadêmica e atuação profissional, siga 
algumas recomendações básicas: 
Assim:
Organize seus estudos de maneira que passem a fazer parte 
da sua rotina. Por exemplo, você poderá determinar um dia e 
horário fixos como o seu “momento do estudo”.
Procure se alimentar e se hidratar quando for estudar, lembre-se de que uma 
alimentação saudável pode proporcionar melhor aproveitamento do estudo.
No material de cada Unidade, há leituras indicadas. Entre elas: artigos científicos, livros, vídeos e 
sites para aprofundar os conhecimentos adquiridos ao longo da Unidade. Além disso, você também 
encontrará sugestões de conteúdo extra no item Material Complementar, que ampliarão sua 
interpretação e auxiliarão no pleno entendimento dos temas abordados.
Após o contato com o conteúdo proposto, participe dos debates mediados em fóruns de discussão, 
pois irão auxiliar a verificar o quanto você absorveu de conhecimento, além de propiciar o contato 
com seus colegas e tutores, o que se apresenta como rico espaço de troca de ideias e aprendizagem.
Organize seus estudos de maneira que passem a fazer parte 
Mantenha o foco! 
Evite se distrair com 
as redes sociais.
Mantenha o foco! 
Evite se distrair com 
as redes sociais.
Determine um 
horário fixo 
para estudar.
Aproveite as 
indicações 
de Material 
Complementar.
Procure se alimentar e se hidratar quando for estudar, lembre-se de que uma 
Não se esqueça 
de se alimentar 
e se manter 
hidratado.
Aproveite as 
Conserve seu 
material e local de 
estudos sempre 
organizados.
Procure manter 
contato com seus 
colegas e tutores 
para trocar ideias! 
Isso amplia a 
aprendizagem.
Seja original! 
Nunca plagie 
trabalhos.
UNIDADE Bases Cromossômicas da Herança
Contextualização
Para que as características hereditárias sejam passadas de pais para filhos é 
essencial que a reprodução aconteça. Contudo, nem sempre o sexo faz parte 
desse processo. Muitos organismos unicelulares reproduzem-se apenas por divisão 
mitótica e algumas plantas formam brotos multicelulares que mais tarde se separam 
das plantas que as originaram.
No reino animal, a Hydra também se reproduz por brotamento, semelhante às 
plantas. Há também espécies de abelhas e lagartos nas quais as fêmeas reproduzem-
se sozinhas, por um processo chamado partenogênese.
Apesar de a reprodução assexuada ser simples e direta, ela resulta em 
descendentes idênticos aos organismos de origem. Ao contrário disso, a reprodução 
sexuada é mais complexa e permite a mistura de dois genomas distintos, produzindo 
descendentes geneticamente diferentes de seus pais.
Desse modo, a reprodução sexuada apresenta grandes vantagens em relação à 
assexuada, pois garante maior variabilidade genética entre os organismos.
A capacidade de uma célula para se reproduzir pode ser considerada uma das 
características mais importantes para a vida. Existem dois processos pelos quais as 
células se multiplicam, sendo responsáveis pela transferência do material genético, 
os quais veremos em detalhes nesta Unidade.
Para saber mais sobre as vantagens e desvantagens da reprodução assexuada e sexuada leia 
a reportagem “Os reais motivos pelos quais fazemos sexo”, produzida pela BBC.
https://goo.gl/saS0xk
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Bases Cromossômicas da Herança
Teoria Cromossômica da Herança
Como vimos no início do primeiro capítulo, Mendel propôs a existência de “pares 
de fatores” hereditários que eram passados de forma estável ao longo das gerações. 
Além disso, segundo Mendel, esses fatores estavam localizados nas células sexuais 
e eram separados durante a formação de gametas. Na fecundação, ocorreria a 
junção desses gametas, reestabelecendo o par de fatores no novo indivíduo.
Mais tarde, descobriu-se que os fatores propostos por Mendel eram os genes 
e Walter S. Sutton demonstrou que eles estavam localizados em cromossomos, 
surgindo, então, a teoria cromossômica da herança, que fornecia um importante 
fundamento para explicar a transmissão hereditária dos fatores de Mendel.
Após inúmeros estudos, sabemos que todo o material genético está organizado 
em cromossomos e para que haja uma correta transmissão de toda essa informação 
de geração a geração, é necessário que haja uma adequada distribuição dos 
cromossomos nos eventos de multiplicação celular, como a mitose e a meiose, que 
veremos adiante.
Para saber mais sobre os estudos que elucidaram o papel dos cromossomos na 
hereditariedade leia “2010: Um século de Drosophila na genética”.
https://goo.gl/TrmEcD
Ex
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Assista ao vídeo “Organismo modelo de Drosophila no estudo da herança ligada ao sexo”.
https://goo.gl/tBbifpEx
pl
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Multiplicação Celular
Existem dois processos pelos quais as células podem se multiplicar: mitose e 
meiose. A multiplicação celular mitótica ocorre em praticamente todas as células 
do organismo. Nesse processo, uma célula multiplica-se originando duas novas 
células-filhas idênticas entre si e à célula parental. Essas células-filhas e a parental 
normalmente são diploides, ou seja, possuem duas cópias de cada tipo de cromos-
somo (2n), contudo o processo de mitose pode também ocorre em células haploi-
des, originado 2 novas células também haploides. Esse é o processo básico utiliza-
do por organismos multicelulares para crescimento e renovação celular (Figura 1).
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UNIDADE Bases Cromossômicas da Herança
Já na multiplicação celular meiótica, a célula parental é 2n e origina 4 células-
filhas com apenas uma cópia de cada cromossomo (n) e geneticamente distintas da 
parental. Esse processo é a base da reprodução sexual para a maioria das plantas e 
animais e ocorre durante o processo de produção de gametas (Figura 1).
Importante!
No processo de mitose, a célula-mãe (2n) multiplica o seu conteúdo genético e se divide 
em duas novas células-filhas idênticas (2n). Na meiose, a célula-mãe (2n) multiplica-se 
em quatro novas células-filhas, mas com o conteúdo genético reduzido à metade (n).
Importante!
Figura 1 – Papel da mitose e da meiose no ciclo de vida de organismos eucarióticos
Fonte: Alberts et al., 2010
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Mitose
A única maneira de formar uma célula nova é duplicar uma célula já existente. 
Para que isso ocorra, a célula executa uma sequência de passos coordenados em 
que primeiro há a duplicação exata de todo o material genético (DNA) organizado 
em cromossomos e, em seguida, a célula se divide precisamente em duas cópias 
geneticamente idênticas.
O primeiro evento é chamado de mitose e o segundo de citocinese e o conjunto 
dessas fases é o ciclo celular. A mitose é um processo contínuo e dividido em 5 fases: 
interfase (consiste em G1, S e G2), prófase, metáfase, anáfase e telófase (Figura 2).
Interfase
Crescimento e
metabolismo
Preparação
para mitose
Síntese de DNA
e duplicação
cromossômica
G2
M
4h
4h
10h
1h
Divisão
G1
S
Mitose
Citon
ese
Teló
fase
Aná
fase
Me
táf
ase
Pró
fas
e
Figura 2 – Fases do ciclo celular. Os tempos marcados se referem 
à duração de cada fase em uma célula de mamífero
Fonte: Snustad e Simmons, 2013
Na interfase, podemos observar no citoplasma as primeiras indicações do início 
da mitose, por meio do crescimento celular e da duplicação das organelas que já 
ocorrem na faseG1.
11
UNIDADE Bases Cromossômicas da Herança
Na fase S, ocorre, então, a duplicação dos cromossomos (mas eles ainda não são 
visíveis ao microscópio óptico) e também dos centríolos, organelas importantíssimas 
na coordenação do movimento dos cromossomos. Em seguida, na fase G2 a célula 
cresce e se prepara para as próximas fases da mitose (Figura 2).
A prófase é marcada pela condensação dos cromossomos e pela separação 
dos centríolos que migram para os polos opostos da célula. Com a desintegração 
da membrana nuclear e do nucléolo, os microtúbulos que partem dos centríolos 
invadem a região nuclear e se ligam a cada cromátide formando um fuso. Nessa 
fase, as cromátides-irmãs permanecem intimamente associadas pelos centrôme-
ros (Figura 3).
Importante!
Cromátides-irmãs, tanto na mitose quanto na meiose, são os dois filamentos idênticos 
de um cromossomo que se duplicou.
Os centríolos só estão presentes durante a mitose nas células animais, células vegetais 
não possuem essas organelas.
Importante!
Na metáfase, os cromossomos compostos pelas cromátides-irmãs estão alta-
mente condensados e dispostos alinhadamente no centro da célula, na placa equa-
torial. Os microtúbulos permanecem ligados às cromátides-irmãs em lados opostos 
do fuso (Figura 3).
Na fase seguinte, anáfase, os centrômeros se separam, dissociando as cromátides-
irmãs que são lentamente puxadas para os polos opostos da célula. Cada cromátide 
com seu próprio centrômero volta a ser considerada um cromossomo (Figura 3).
Por fim, na telófase, os cromossomos organizados em dois conjuntos nos polos 
opostos da célula se descondensam e uma nova membrana nuclear é formada ao 
redor de cada conjunto de cromossomos.
A mitose termina com uma célula-mãe maior, contendo dois conjuntos de cro-
mossomos em dois núcleos (Figura 3). Na etapa seguinte, a citocinese, o citoplas-
ma é dividido por constrição mediana, separando as duas células-filhas (Figura 3).
Assista ao vídeo mostrando o processo real da mitose em microscópio eletrônico.
https://youtu.be/CU0Al6FHYiUEx
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Intérfase
Início de Metáfase
Anáfase
Prófase
Centrossomo Centrossomo
�lhos começam a
se separar
Cromossomos replicados
condensando-se com
duas comátides irmãs
juntas no centrômero
Núcleo disperso
Centrômero com
cinetócoros ligados
Envoltório nuclear
intacto
Membrana plasmática
Citoplasma
Núcleo
Nucléolo
Cromossomos ainda
não visíveis ao
microscópio óptico
Centrossomo duplica-se.
Cromossomos começam
a se condensar e
tornam-se visíveis.
ETAPA 1
Envoltório nuclear
se desfaz
ETAPA 2
Polo do fuso
Cromossomo
Vesículas do envoltório nuclear
Microtúbulo do áster
Membrana plasmática
Microtúbulo polar
Cinetócoros
Microtúbulo de cinetóroco
Metáfase
Citocinese
Cromossomos
movem-se para
placa metafásica 
ETAPA 3
Polo do fuso
Vesículas do envoltório nuclear
Cromossomos alinham-se na placa
metafásica a meio caminho entre os pólos
Microtúbulo do áster
Microtúbulo polar
Cinetócoros
Microtúbulo de cinetóroco
Microtúbulos de
cinetócoros encurtam-se
à medida que a
cromátide (o crmossomo)
é levada para o pólo
Microtúbulo
polar alonga-se
Microtúbulo do àster
Aumento de separação
dos microtúbulos polares
Telófase
Descondensação de
cromossomos sem
microtúbulos de
cinetócoro
Reconstitui-se
envoltório nuclearMicrotúbulos polares
Envoltório nuclear completo circunda
cromossomos descondensados
Reaparece nucléolo
Corpo médio: região de
superposição de microtúbulos Par de centriolos marca
local do centrossomo
Reconstrução de arranjo
interfásico de microtúbulos
Restos de microtúbulos
polares do fusoAnel contrátil criando
sulco de clivagem
Separação de
cinetócoros irmãos
inicia Anáfase
ETAPA 4
Reconstitui-se
envoltório nuclear
ETAPA 5
Sulco de clivagem
divide célula em duas
ETAPA 6
Figura 3 – Mitose em células animais
Fonte: Snustad e Simmons (2013)
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UNIDADE Bases Cromossômicas da Herança
Meiose
O segundo tipo de multiplicação celular é especializado para produzir células 
com a metade do número de cromossomos da célula-mãe e geneticamente distintas. 
Essas células irão formar os gametas, espermatozoides e óvulos, envolvidos com o 
processo de reprodução sexual dos organismos.
A maioria dos organismos eucarióticos se reproduz sexuadamente. Assim, os 
gametas masculinos e femininos se fecundam misturando os genomas para produzir 
um descendente diferente dos pais. Se em geral os organismos são diploides (2n), é 
necessário que os gametas sejam haploides (n) para que a fusão entre dois gametas 
(n + n) gere um descendente diploide.
No núcleo de cada célula de um organismo diploide, há duas cópias de cada 
cromossomo autossômico mais um par de cromossomos sexuais, de acordo com o 
sexo do indivíduo. As duas cópias de cada cromossomo autossômico, uma herdada 
do pai e outra da mãe, são chamadas de cromossomos homólogos e na maioria 
das células eles se encontram separados, como cromossomos independentes. 
Entretanto, durante a meiose, cada cromossomo deve se comunicar com o seu 
homólogo por meio de pareamento e recombinação genética.
A meiose envolve uma etapa de duplicação do material genético e dois eventos 
de divisão celular, o primeiro chamado de divisão reducional (Meiose I) porque 
reduz o número de cromossomos pela metade, e o segundo chamado de divisão 
equacional (Meiose II).
Como na mitose, o ciclo meiótico também inclui as fases G1, S e G2. Durante a 
fase S, cada cromossomo se duplica e as cromátides-irmãs permanecem associadas 
pelos centrômeros. O primeiro estágio da meiose após a replicação é uma prófase I 
longa e complexa, envolvendo vários subestágios (leptóteno, zigóteno, paquíteno, 
diplóteno e diacinese). No geral, nessa fase os pares de cromátides-irmãs, os 
cromossomos homólogos paterno e materno, pareiam-se e vão se tornando cada 
vez mais próximos até formarem uma estrutura de quatro cromátides, chamada de 
bivalente (Figura 4).
O pareamento próximo favorece a recombinação entre os homólogos por um 
processo conhecido como crossing over, ou seja, as cromátides não irmãs dentro 
de cada par de homólogos trocam segmentos de material genético umas com as 
outras (Figura 4).
Esse processo resulta em diferentes combinações de cromossomos, contribuin-
do para uma enorme quantidade de variação genética em populações de reprodu-
ção sexual.
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Cromossomo 1
paterno replicado
Cromossomo 1
materno replicado
Centrômero
Cromátides irmãs
Bivalente Quiasma
 (A) (B)
Figura 4 – Pareamento dos cromossomos homólogos e recombinação entre as cromátides não irmãs 
dos cromossomos homólogos. Quiasma é o nome dado à conexão entre as cromátides não irmãs
Fonte: Alberts et al., 2010
Na prófase I, ocorre, ainda, a desintegração do núcleo e do nucléolo. Em 
seguida, na metáfase I, os pares de cromossomos homólogos estão altamente 
condensados e dispostos em lados opostos da placa equatorial. Os centríolos se 
ligam ao centrômero de cada cromossomo homólogo.
Na anáfase I, cada cromossomo homólogo é puxado pelo centríolo em 
direção a polos opostos da célula; assim, cada cromossomo continua consistindo 
em duas cromátides. A separação dos cromossomos homólogos ocorre de modo 
independente. Quando os cromossomos atingem os polos da célula, ocorre a 
telófase I, a membrana nuclear se reconstitui ao redor de ambos os conjuntos de 
cromossomos, ocorre a citocinese e, num intervalo, a interfase; contudo, agora 
não há replicação do DNA.
A meiose II é parecida com a mitose normal (contudo, há apenas um par de 
cada cromossomo no núcleo).
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UNIDADE Bases Cromossômicas da Herança
Na prófase II, os cromossomos se condensam e se movem para a região 
mediana da célula.
Na metáfase II, os cromossomos se alinham na placa equatorial, ligados aos cen-
trômeros, que puxam os cromossomos para os polos opostos da célula na anáfase II.
Quando cada conjunto de cromossomo chega ao polo e o movimento cessa, 
as membranas nucleares se formam ao redor de cada conjunto de cromossomos 
haploides, telófase II e, porfim, a citocinese ocorre. O processo completo da 
meiose e sua comparação com a mitose é apresentado na figura 5.
 (A) (B)
Figura 5 – Comparação entre meiose e mitose
Fonte: Alberts et al., 2010
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Importante!
Durante a anáfase da mitose (e da meiose II), ocorre a segregação das cromátides-
-irmãs de cada cromossomo; já na anáfase da meiose I são os cromossomos homólogos 
que se separam.
Importante!
Em geral, o resultado final das duas divisões meióticas é quatro células-filhas com 
número de cromossomos haploides. Essas células possuem destinos diferentes nos 
diferentes organismos. Nas plantas, em geral, as células haploides provenientes 
da meiose realizam várias divisões mitóticas originando um organismo haploide, o 
gametófito, que produz gametas, ovócitos ou espermatozoides.
Os gametas se fundem durante a fertilização, originando o zigoto diploide que 
se divide mitoticamente em um esporófito. Esse ciclo de vida contendo organismos 
diploides e haploides na espécie é chamado de alternância de gerações.
Nos animais, as células haploides resultantes da meiose se desenvolvem 
diretamente em gametas. Na fêmea, apenas uma das quatro células haploides se 
desenvolverá em um ovócito; as outras se degeneram; enquanto nos machos, todas 
as quatro células haploides se desenvolverão em espermatozoides. A produção de 
gametas, chamada de gametogênese, ocorre nas gônadas, ovários (ovocitogênese) 
e testículos (espermatogênese).
Importante!
Principais consequências genéticas da meiose:
1) Redução do número diploide de cromossomos para haploide, etapa essencial para 
a produção de gametas;
2) Troca de segmentos entre as cromátides homólogas, sendo esse mecanismo 
importantíssimo para aumentar a variação genética;
3) Segregação independente dos cromossomos homólogos (veremos isso com mais 
detalhes na próxima Unidade).
Importante!
Esquematize a meiose de uma célula de Drosophila que possui apenas 4 pares de cromos-
somos (2n=8).Ex
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UNIDADE Bases Cromossômicas da Herança
Alterações Cromossômicas 
Numéricas e Estruturais
O processo de segregação dos cromossomos homólogos durante a meiose é 
uma matemática intracelular perfeita. Os humanos, por exemplo, possuem 46 
cromossomos que se tornam 92 quando duplicados no início da meiose e 4 conjuntos 
completos, desses, 92 cromossomos precisam ser corretamente distribuídos entre 
as 4 novas células-filhas.
Algumas vezes essa distribuição não é adequada e os cromossomos homólogos 
falham na sua separação, um fenômeno chamado de não disjunção e que pode 
acontecer tanto na meiose I quanto na II. Quando isso acontece, o resultado é que 
alguns gametas haploides apresentam um cromossomo a menos, e outros possuem 
mais de uma cópia do mesmo cromossomo, sendo chamados de aneuploides.
A aneuploidia é comum e foi originalmente estudada em plantas. No geral, 
os organismos mutantes apresentam uma cópia extra de um determinado 
cromossomo; portanto, ao invés de um par, o organismo possui uma triplicata de 
um mesmo cromossomo, sendo chamado de trissomia. Os mutantes nessas plantas 
são geralmente causados por fatores transmitidos principalmente por fêmeas e em 
geral apresentam um efeito fenotípico viável não letal.
Casos de aneuploidia já foram identificados em muitas espécies, incluindo no 
homem, mas diferente das plantas, os seres humanos não toleram muitos tipos de 
anomalias cromossômicas. O fenômeno de aneuploidia parece ocorrer em quase 
5% dos espermatozoides produzidos por homens férteis, mas é mais comum em 
mulheres, principalmente com idade mais avançada, como visto em plantas.
De 35 a 50% das crianças com número anormal de cromossomos são filhos 
de mães com mais de 35 anos. Isso ocorre porque a meiose dos ovócitos é 
interrompida na prófase I ainda durante o período fetal e só é completada no 
momento da ovulação. Desse modo, após 30 ou 40 anos com a meiose suspensa, 
provavelmente os ovócitos começam a se deteriorar. Tais erros de segregação são 
a causa de muitos abortos espontâneos e de retardo mental em humanos. Por 
exemplo, a síndrome de Down é causada por uma cópia extra do cromossomo 21 
(trissomia do 21), totalizando 47 cromossomos ao invés de 46 (Figura 6).
A síndrome de Patau (trissomia do 13) e de Edwards (trissomia do 18) são 
também exemplos de anomalias cromossômicas numéricas, contudo elas são raras 
e devido às anomalias fenotípicas serem muito graves as pessoas vivem pouco.
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Figura 6 – Cariótipo de uma mulher portadora de Síndrome de Down (Trissomia do cromossomo 21)
Fonte: iStock/Getty Images
As trissomias podem ocorrer também nos cromossomos sexuais, originando 
cariótipos humanos com triplo X (47, XXX). Neste caso, as pessoas sobrevivem, 
pois dois cromossomos X estão inativos, de modo que fenotipicamente são 
mulheres, mas apresentam fertilidade reduzida e um leve retardo mental.
O cariótipo 47 XXY também pode ocorrer e, nesse caso, os indivíduos são 
estéreis e do sexo masculino, mas podem apresentar características sexuais 
femininas. Essa anomalia é conhecida como Síndrome de Klinefelter.
A origem do cariótipo XXY pode ser resultado da fertilização de um excepcional 
ovócito XX e um espermatozoide Y, ou de um ovócito X e um excepcional 
espermatozoide XY.
Casos de monossomia, quando há a falta de um cromossomo, também existem em 
seres humanos. A única viável é a síndrome de Turner, em que o indivíduo apresenta 
um cariótipo 45, X, originado da fertilização de ovócitos ou espermatozoides com 
falta de um cromossomo sexual. Indivíduos com essa anomalia são fenotipicamente 
mulheres, mas com ovários rudimentares e na maioria das vezes estéreis.
Além de anomalias numéricas, alterações cromossômicas estruturais também 
podem acontecer, como a deleção ou duplicação de segmentos cromossômicos, 
causando também aneuploidias.
Ao contrário da aneuploidia, a poliploidia é a presença de um conjunto 
cromossômica inteiro a mais, isto é, organismos diploides podem ser triploides, 
quadriploides etc. (Figura 7).
19
UNIDADE Bases Cromossômicas da Herança
A poliploidia é muito comum em plantas, metade de todos os gêneros de plantas 
são poliploides, sendo muito rara em animais; contudo, mesmo nas plantas os 
organismos poliploides tendem a ser estéreis.
A principal característica fenotípica observável da poliploidia é o grande 
aumento celular, provavelmente relacionado ao maior número de cromossomos. 
Estas espécies tendem a produzir frutos e sementes também de maior tamanho, 
o que as tornam interessantes à agricultura, tais como trigo, morango, melancia, 
batata e berinjela, entre outras.
Gâmeta
Gâmeta
Cariótipo
das espécies
parentais
2n = 6
4n = 12
Tetraplóide
Meiose anormal
não-disjunção
Auto
fecundação
Zigoto
autopoliplóide
Figura 7 – Esquema do surgimento da poliploidia
Cromossomos Sexuais e a 
Determinação do Sexo
No reino animal, muitas espécies apresentam grande distinção entre machos 
e fêmeas e, nesse caso, eles são sexualmente dimórficos. Em algumas espécies 
de crocodilos, tartarugas, lagartos, jacarés e até mesmo de peixes, o dimorfismo 
sexual é dependente de fatores ambientais, como a temperatura de incubação dos 
ovos, ou mesmo de fatores sociais. Para outras, o sexo da prole é determinado por 
fatores genéticos, em geral envolvendo um par de cromossomos sexuais.
20
21
Nas espécies em que há a presença de cromossomos sexuais, eles são também 
segregados durante a meiose. Pensando em humanos e outros mamíferos 
placentários, sabe-se que as fêmeas possuem dois cromossomos X e os machos 
um X e um Y; a produção de gametas resultante da meiose em fêmeas será sempre 
de células haploides com cromossomo X, enquanto nos machos teremos alguns 
gametas com cromossomo X e outros com Y (Figura 6a). De modo que, após a 
fusão dos gametas masculino e feminino na fecundação, a determinação sexual 
do organismo descendente será dada pela presença ou ausência do cromossomo 
Y, pois este apresenta um efeito dominante sobre X. Um fator determinante de 
testículo é produzidopor um gene específico no cromossomo Y, responsável por 
induzir a medula das gônadas embrionárias a se desenvolver em testículos, esses 
então, passam a produzir testosterona, um hormônio que garante as características 
sexuais masculinas.
Diferentemente disso, em Drosophila (mosca-da-fruta) a determinação do sexo se 
dá pela proporção de cromossomos X em relação aos cromossomos autossômicos.
Assim como nos humanos, as moscas de frutas possuem um par de cromossomos 
sexuais, XX ou XY, e três pares de autossomos (AA). Quando a proporção entre X:A 
é maior do que 1, as moscas se desenvolvem como fêmeas e quando a proporção 
é menor, as moscas se desenvolvem como machos, de modo que o cromossomo Y 
não apresenta nenhum efeito no dimorfismo sexual. Isso ocorre porque as moscas 
possuem um gene no cromossomo X que é ativado ou desativado dependendo da 
proporção X:A.
Em ambos os exemplos dados, os machos possuem dois tipos de gametas, 
os portadores de cromossomo X e os de Y, sendo chamados de sexo heteroga-
mético. As fêmeas, por sua vez, são homogaméticas. Em alguns insetos, como 
gafanhotos, as fêmeas são também homogaméticas (XX), contudo o cromosso-
mo Y é ausente, de modo que o sexo masculino é definido pela ausência de um 
cromossomo, sendo, portanto X0 (xis-zero). Nesse caso, durante a meiose, os 
machos produzem gametas portadores do cromossomo X e gametas ausentes de 
cromossomo sexual (Figura 6b).
Em aves, algumas espécies de peixes, lagartos e insetos o sistema de determinação 
do sexo é do tipo ZW e ao contrário dos sistemas XY e X0, os machos possuem 
dois cromossomo iguais (ZZ) e as fêmeas são heterogaméticas (ZW) (Figura 6c); 
contudo, pouco se sabe sobre o mecanismo de determinação sexual desse sistema.
Há aind a o sistema haploide-diploide (Figuras 6d e 7), comum em abelhas, 
em que os embriões haploides originarão machos e os embriões diploides se 
desenvolverão em fêmeas.
21
UNIDADE Bases Cromossômicas da Herança
22+
X
22+
Y
44+
XX
22+
X
44+
XY
44+
XX
44+
XY
ÓvulosEsperma
Parentes
Zigotos
(descendência)
SISTEMA X-Y
(a)
22+
XX
22+
X
SISTEMA X-0
(b)
76+
ZW
76+
ZZ
SISTEMA X-W
(c)
22
23
16
Haplóide
32
Diplóide
SISTEMA HAPLÓIDE-DIPLÓIDE
(d)
Figura 8 – Sistemas de determinação de sexo a) XY, comum em mamíferos incluindo o homem; 
b) X0, comum em insetos; c) ZW, comum em aves e d) haplo-diploide, comum em abelhas
Fonte: Adaptado de iStock/Getty Images
Nesse caso, a rainha produz ovócitos por meiose, pois ela é diploide, enquanto 
o zangão produz espermatozoides por mitose, pois já são organismos haploides. 
Nesse tipo de sistema, a rainha pode controlar a proporção de machos e fêmeas 
regulando o número de ovócitos que serão ou não fertilizados. A produção de 
descendentes machos pela não fertilização de ovócitos é um mecanismo chamado 
de partenogênese.
FÊMEA
(2n)
MACHO
(n)
Meiose
Sem fertilização
Partenogênese
OvócitoGametas Ovócito Espermatozóide
Mitose
n n n
Zigoto (n)
Macho
Fertilização
Zigoto (2n)
Fêmea
Figura 9 – Sistema haplo-diploide em abelhas
Fonte: Adaptado de iStock/Getty Images
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UNIDADE Bases Cromossômicas da Herança
Material Complementar
Indicações para saber mais sobre os assuntos abordados nesta Unidade:
 Sites
Mitose e Meiose
Teste seus conhecimentos sobre mitose e meiose com essa atividade interativa
https://goo.gl/1URgJz
 Vídeos
Reprodução Sexuada e Assexuada
https://youtu.be/gRpEt61XM4M
Mitose
https://youtu.be/L0k-enzoeOM
Meiose
https://youtu.be/qCLmR9-YY7o
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Referências
ALBERTS, B. et al. P. Biologia molecular da célula. 5.ed. Porto Alegre: Artmed, ano.
GRIFFITHS, A. J. F. et al. Introdução à genética. 9.ed. Rio de Janeiro: Guanabara 
Koogan, 2009.
SNUSTAD, D. P.; MICHAEL, J.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 
6.ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2013.
WATSON, J. D. et al. Molecular biology of the gene. 7.ed. Porto Alegre: 
ArtMed, 2015.
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