Exercícios Padrões de Herança e Síndromes autossômicas Dominantes e Recessivas

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Camyla Duarte 
 
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1. Acondroplasia é uma forma de nanismo herdada como caráter Autossômico. Dois anões acondroplásicos se 
casam e têm um filho anão e um filho normal. Responda: 
a) A acondroplasia é dominante ou recessiva? 
b) Qual a probabilidade do próximo filho(a) do casal ser anão? 
c) Qual a probabilidade do próximo filho(a) do casal ser normal? 
 
2. Uma mulher Heterozigota para um distúrbio autossômico dominante e homozigota recessiva pra uma 
condição ligada ao X casa-se com um homem normal para ambas as condições. Quais os possíveis genótipos 
e fenótipos para estas duas características entre os descendentes masculinos e femininos deste casal? 
 
3. Nos seres humanos, um bico de cabelo na fronte (bico de viúva), é um caráter hereditário. Uma pessoa com 
bico de viúva sempre tem pelo menos um genitor com essa característica, enquanto pessoa com linha 
frontal reta de cabelos pode ocorrer em famílias nas quais um ou mesmo ambos os genitores tenham bico 
de viúva. Quando ambos os genitores têm a linha frontal do cabelo reta, todos os filhos também terão. 
a) Usando as letras A e a para representar os genes deste caráter, qual será o genótipo de um individuo sem 
bico de viúva. 
b) Represente o Heredograma dessa família indicando o genótipo, para um casal onde a mãe é portadora do 
bico de viúva, e de seus 3 filhos e 2 filhas, dois rapazes e uma moça também apresentam a característica 
 
4. Um homem de visão normal casado com uma mulher de visão normal, tem 4 filhos homens e uma filha 
míope. Esta é casada com homem míope e seus filhos e filhas são míopes. a) Explique o padrão de herança 
da miopia. 
 
5. Mulheres são XX e homens XY, responda 
a) Um menino, Herda seus cromossomos sexuais de quais de seus avós? 
b) Com respeito a um gene ligado ao X, quantos tipos diferentes de gametas pode um homem produzir? 
c) Se uma mulher é homozigota para um gene ligado ao X, quantos tipos de gametas ela produz em relação a 
esse gene? 
d) Se uma mulher é heterozigota para um gene ligado ao X, quantos tipos diferentes de gametas ela pode 
produzir em relação a esse gene? 
 
6. Quantos e quais tipos de gametas podem ser formados por um organismo com o genótipo A1A2 B1B2 C1C1. 
A, B e C são genes localizados em cromossomos separados. Se todos esses genes determinassem um 
fenótipo como seria classificada esse tipo de herança? 
 
7. Para cada uma das doenças descritas pelos números, quais dos seguintes fenômenos indicados pelas letras 
devem estar atuando? Estabeleça a correspondência e, em seguida, defina o fenômeno atuante: 
I. Em 10 % ds casos de doença de Huntington, os sintomas começam na infância ao contrário do que ocorre 
mais frequentemente, com sintomas iniciando-se aos 38 anos. Nesses casos em que os sintomas se iniciam na 
infância, o pai da criança foi responsável pela transmissão do gene em 90 % dos casos. 
Il. A incontinência pigmentar è uma condição causada por um alelo dominante ligado ao cromossomo X. Os 
indivíduos afetados numa família apresentam combinações diferentes de paralisia, falta ou formas alteradas de 
dentes, retardamento mental, convulsões, descolamento de retina, erupções cutâneas, sangramento no olho e 
coloração muito clara da pele. 
Camyla Duarte 
 
IlI. Uma mulher tem um caso severo de neurofibromatose tipo I. Ela apresenta numerosas manchas marrons 
em sua pele e diversos tumores grandes abaixo da pele Um teste gênico demonstra que seu filho herdou o alelo 
autossômico dominante causador da doença mas não apresenta nenhum sintoma. 
IV. Um casal é heterozigoto para os genes que causam o albinismo, porém cada gene especifica uma enzima 
diferente na via bioquímica que conduz à síntese do pigmento cutâneo. Seus descendentes, portanto, não 
apresentam o risco de 25 % de possuir o albinismo. 
V. Uma mulher desenvolve manchas escuras em sua face. 0 médico de sua família suspeita que ela possa ter 
alcaptonúria, uma deficiência enzimática hereditária que produz sintomas de pele escura, ponta da orelha 
escurecida e urina que se torna negra quando em contato com o ar. Entretanto, um dermatologista consultado pela 
mulher descobriu que ela usava um creme facial contendo hidroquinona, que é um produto que ocasiona manchas 
escuras cutâneas em pessoas de pele escura. 
VI. Uma mulher aparentemente saudável de 44 anos, que jogava basquetebol em sua juventude, morreu 
subitamente durante um jogo quando sua aorta se rompeu. Seu irmão mais jovem é míope e possui dedos longos e 
finos e sua irmã mais velha é extremamente alta com longos braços e pernas. Um exame revelou que a irmã mais 
velha tinha também, uma “aorta enfraquecida”. Todos estes irmãos possuíam a síndrome de Marfan, embora 
fossem afetados em graus diferentes. 
a. ALELOS LETAIS / b. FENOCÓPIA / c. ALELOS MÚLTIPLOS/ d. PLEIOTROPIA / e. IMPRESSÃO GENÔMICA/ f. 
HETEROGENEIDADE GENÉTICA / g. EPISTASIA / h. EXPRESSIVIDADE VARIÁVEL / i. PENETRÂNCIA.: 
I ( ) II ( ) III ( ) IV ( ) V ( ) VI ( ) 
8. O daltonismo e a hemofilia são distúrbios ocasionados por genes: 
a) autossômicos; 
b) autossômico e ligado ao X, respectivamente; 
c) ligado ao X e autossômico, respectivamente; 
d) ligados ao X; 
e) ligados ao Y. 
 
9. Um homem tem seis dedos em cada mão e seis dedos em cada pé. Sua esposa e filha possuem o número 
normal de dedos. A polidactilia é um caráter dominante. Qual a porcentagem de crianças deste casal que se 
espera apresentar polidactilia? Qual a probabilidade de terem uma segunda menina com polidactilia? 
 
10. Dê o padrão de herança em cada heredograma a seguir justificando a resposta. 
 
Camyla Duarte 
 
 
11. Etiologia, incidência, Quadro clínico, Diagnóstico e Tratamento das seguintes Síndromes. 
a) aracnodactilia contratural congênita (síndrome de beals-hecht) 
b) síndrome de silver russell 
c) síndrome de marfan 
d) amiotrofia espinhal de werdnig-hoffmann