Exercícios - Cromossomos Humanos e aberrações cromossômicas numéricas

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Genética | Camyla Duarte 
 
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1. A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão 
cromossômico. Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos e 
permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A 
investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino, com alterações morfológicas e 
comprometimento cognitivo, verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18. A alteração 
cromossômica da criança pode ser classificada como: 
a) estrutural, do tipo deleção. 
b) numérica, do tipo euploidia. 
c) numérica, do tipo poliploidia. 
d) estrutural, do tipo duplicação. 
e) numérica, do tipo aneuploidia. 
JUSTIFICATIVA ___________________________________________________ 
 
2. As anomalias cromossômicas são bastante frequentes na população humana. Cada espécie apresenta um 
cariótipo típico, isto é, um conjunto de cromossomos caracterizado e identificado em número, forma e 
tamanho. Alterações no material genético, quantitativas ou qualitativas, podem ocorrer durante os 
processos de preparação para duplicação. Mesmo durante as divisões mitóticas ou meióticas acontecem 
irregularidades (aberrações) na divisão celular ou ocorrem ação de agentes externos como as radiações que 
podem cortar cromossomos. Como os cromossomos são os depositários dos genes, qualquer alteração 
numérica ou estrutural é capaz de modificar a expressão gênica, originando organismos anormais ou 
inviáveis. Qual das seguintes síndromes humanas apresenta uma monossomia? 
a) Síndrome de Edwards. 
b) Síndrome de Klinefelter. 
c) Síndrome de Turner. 
d) Síndrome de Patau. 
e) Síndrome de Down. 
JUSTIFICATIVA _____________________________________________________ 
 
3. Todas as alterações cromossômicas abaixo são exemplos de aneuploidia, exceto: 
a) Síndrome de Down. 
b) Síndrome de Turner. 
c) Síndrome de Klinefelter. 
d) Síndrome de Edwards. 
e) Síndrome de Cri du chat. 
JUSTIFICATIVA ___________________________________________________ 
 
4. A síndrome de Edwards é uma aneuploidia, cujo indivíduo do sexo feminino ou masculino, apresenta várias 
mal formações sistêmicas e orgânicas. Essa síndrome é um tipo de trissomia, cuja fórmula cariotípica é: 
a) 47, XX +21 
b) 47, XX +13 
c) 45, Y0 
d) 45, X0 
e) 47, XY + 18 
JUSTIFICATIVA ___________________________________________________ 
 
5. A síndrome de Down é um caso de alteração cromossômica bem conhecida. Essa alteração é causada pelo 
aumento de um cromossomo 21. Assim sendo, trata-se de uma: 
a) Monossomia; 
b) Diploidia; 
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c) Trissomia; 
d) Triploidia; 
e) Monoploidia; 
JUSTIFICATIVA ___________________________________________________ 
 
6. A síndrome de Down é uma condição genética natural e universal presente em todas as etnias e classes 
sociais. É também, a alteração cromossômica mais recorrente na espécie humana, com prevalência de 1 em 
cada 691 nascimentos. Pesquisas buscam formas de atenuar os seus efeitos e assim propiciar maior inclusão 
social de pessoas com esta síndrome. Em relação a um indivíduo com a configuração cariotípica da síndrome 
de Down, assinale a alternativa incorreta: 
a) A condição genética da pessoa com a síndrome se caracteriza pela trissomia do cromossomo 21. 
b) O cariótipo pode apresentar-se com 46 cromossomos, apresentando uma translocação envolvendo outros 
autossomos com partes do cromossomo 21. 
c) O uso de medicamentos pode eliminar a manifestação das características físicas da síndrome. 
d) Apesar de altos índices de esterilidade, existe a possibilidade de uma pessoa com a síndrome de Down ter 
filhos com o cariótipo normal. 
e) Quando a origem genética da síndrome está relacionada a erros na disjunção cromossômica em células 
somáticas, podemos encontrar nesse indivíduo, células com cariótipo 46, XX ou XY e células com cariótipo 
47, XX ou XY,+21, concomitantemente. 
JUSTIFICATIVA ___________________________________________________ 
 
7. Faça um quadro comparativo indicando a Etiologia, Incidência, Características Clínicas principais das 
aneuploidias clássicas : Síndrome de Down, Síndrome de Patau e Síndrome de Edwards. 
 
8. Descreva suscintamente os mecanismos de produção das alterações cromossômicas numéricas, e a relação 
da idade materna com a ocorrência desses fenômenos.