Resumos de Interação e Saúde na Comunidade - IESC PEDIATRIA M2

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Resumo de IESC M2 – Duda Valio 
Diferenciar crescimento de desenvolvimento 
Desenvolvimento: 
O conceito de desenvolvimento é amplo e refere-se a uma transformação complexa, contínua, dinâmica e 
progressiva, que inclui, além do crescimento, maturação, aprendizagem e aspectos psíquicos e sociais 
(RAPPAPORT, 1981) [D]. 
Costuma-se falar em desenvolvimento de forma distinta entre desenvolvimento físico, cognitivo e psicossocial, 
como uma forma de facilitar o estudo do desenvolvimento humano. Mas cabe apontar que tais aspectos estão 
interligados e influenciam-se mutuamente durante a vida do indivíduo (BRASIL, 2002) [D]. 
Na estrutura fisiológica humana, o que é inato não é suficiente para produzir um indivíduo sem a participação 
do meio ambiente. Tudo em um ser humano (suas características, seus modos de agir, pensar, sentir, seus 
valores, etc.) depende da sua interação com o meio social em que vive. Portanto, o desenvolvimento da 
criança será sempre mediado por outras pessoas, pelas famílias, pelos profissionais de saúde, da educação, 
entre outros, que delimitam e atribuem significados à sua realidade. 
A interação da criança com os membros de sua família e com a sua rede social de proteção assegura a sua 
sobrevivência e a sua relação com o mundo, contribuindo para o seu desenvolvimento psicossocial. Na sua 
relação com os adultos, ela assimila habilidades que foram construídas pela história social ao longo do tempo, 
tais como as habilidades de sentar, andar, falar, controlar os esfíncteres etc. 
Durante os dois primeiros anos, um aspecto importantíssimo do seu desenvolvimento é o desenvolvimento 
afetivo, caracterizado no apego, que é o vínculo afetivo básico. 
A criança estabelece o vínculo com as pessoas que interagem com ela de forma privilegiada, com 
características de condutas, representações mentais e sentimentos. 
Nos anos pré-escolares, diferentes dimensões e estilos paternos têm efeitos sobre diferentes aspectos do 
desenvolvimento social e das personalidades das crianças: autoestima, desenvolvimento moral, conduta pró-
social, autocontrole etc. Além da família, não podemos nos esquecer da escola, que se transforma 
rapidamente em um importante contexto de socialização, que se encarrega, principalmente, da transmissão 
do saber organizado, que é o produto do desenvolvimento cultural. 
Crescimento: 
O crescimento é um processo dinâmico e contínuo, expresso pelo aumento do tamanho corporal. Constitui 
um dos indicadores de saúde da criança [D]. O processo de crescimento é influenciado por fatores intrínsecos 
(genéticos) e extrínsecos (ambientais), entre os quais se destacam a alimentação, a saúde, a higiene, a 
habitação e os cuidados gerais com a criança, que atuam acelerando ou restringindo tal processo (BRASIL, 
2002b) [D]. Deve-se valorizar também o crescimento intrauterino, pois diversos estudos atestam que 
alterações no crescimento fetal e infantil podem ter efeitos permanentes na saúde do adulto (BARROS; 
VICTORA, 2008) [D]. 
O acompanhamento sistemático do crescimento e do ganho de peso permite a identificação de crianças com 
maior risco de morbimortalidade (BRASIL, 2001) [D] por meio da sinalização precoce da subnutrição e da 
obesidade (BRASIL, 2005a) [D]. Um estudo evidenciou melhorias no tocante ao conhecimento das mães 
sobre o crescimento de seus filhos com o aconselhamento baseado na utilização das curvas de crescimento 
(PINPOINT; GARNER, 2008). 
Conhecer os principais marcos do desenvolvimento infantil 
O acompanhamento do desenvolvimento da criança na atenção básica objetiva sua promoção, proteção e a 
detecção precoce de alterações passíveis de modificação que possam repercutir em sua vida futura. Isso 
ocorre principalmente por meio de ações educativas e de acompanhamento integral da saúde da criança 
(BARROS, 2008) [D]. 
A criança deve atravessar cada estádio segundo uma sequência regular, ou seja, os estádios de 
desenvolvimento cognitivo são sequenciais. Se a criança não for estimulada ou motivada no devido momento, 
ela não conseguirá superar o atraso do seu desenvolvimento. Afinal, o desenvolvimento infantil se dá à 
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medida que a criança vai crescendo e vai se desenvolvendo de acordo com os meios onde vive e os estímulos 
deles recebido. 
A identificação de problemas (tais como: atraso no desenvolvimento da fala, alterações relacionais, tendência 
ao isolamento social, dificuldade no aprendizado, agressividade, entre outros) é fundamental para o 
desenvolvimento e a intervenção precoce para o prognóstico dessas crianças (MIRANDA; RESEGUE; 
FIGUIEIRAS, 2003) [D]. Portanto, são de relevância o diagnóstico e o acompanhamento do desenvolvimento 
das crianças, sendo que os principais protocolos preconizam a avaliação objetiva de habilidades motoras, de 
comunicação, de interação social e cognitivas nas consultas de supervisão de saúde (DRACHLER; LEITE 
apud DUNCAN et al., 2004; FLAVELL, 1996; AMERICAN..., 2008; INSTITUTE..., 2007; U.S. PREVENTIVE..., 
2006) [D]. 
As avaliações do desenvolvimento infantil devem sempre levar em consideração as informações e opiniões 
dos pais e da escola sobre a criança (FLAVELL, 1996; OPAS, 2005) [D]. Recomenda-se procurar ouvir, 
informar e discutir assuntos que dizem respeito às habilidades desenvolvidas e à maneira como a criança as 
explora, relacionando-as aos riscos de lesões não intencionais e às medidas para a sua prevenção (BARROS, 
2008) [D]. 
O quadro, a seguir, descreve aspectos do desenvolvimento das crianças menores de 10 anos. 
 
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Fonte: COLL; PALÁCIOS; MARCHESI, 1995; REGO, 1999; ZAVASCHI et al., apud DUNCAN et al., 2004; 
REESE, 2000; NEWCOMBE, 1999; PAPALIA; OLDS; FELDMAN, 2000 (com adaptações). 
Legenda: * Noção de permanência do objeto: capacidade de perceber que os objetos que estão fora do seu 
campo visual seguem existindo. Em torno de um ano de idade, esta habilidade está completamente 
desenvolvida na maioria dos bebês. 
Identificar as formas de avaliação do desenvolvimento neuropsicomotor infantil, 
baseado nos marcos da escala de Denver II 
Desenvolvimento neuropsicomotor 
O desenvolvimento neuropsicomotor se dá no sentido craniocaudal, portanto, em primeiro lugar a criança 
firma a cabeça, a seguir o tronco e após os membros inferiores. A maturação cerebral também ocorre no 
sentido postero-anterior, portanto, primeiro a criança fixa o olhar (região occipital), a seguir leva a mão aos 
objetos, etc. 
A avaliação do desenvolvimento deve ser baseada 
nos marcos definidos pela escala de 
desenvolvimento Denver II. Deve-se avaliar o 
desenvolvimento social, motor e linguagem. 
1. Desenvolvimento social 
2. Desenvolvimento motor 
3. Desenvolvimento da linguagem 
4. Desenvolvimento do desenho 
Desenvolvimento social 
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 Olhar o examinador e segui-lo em 
180º = 4 meses 
 Sorrir espontaneamente = 2 meses 
 Leva mão a objetos = 5 meses 
 Apreensão a estranhos = 10 meses 
 Dar tchau = 14 meses 
 Bater palma = 11 meses 
 Imita atividades diárias = 16 meses 
 Desenvolvimento Motor 
 • Sustento cefálico = 4 meses 
 • Sentar com apoio = 6 meses 
 • Sentar sem apoio = 7 meses 
 • Pinça superior = 10 meses 
 • Em pé com apoio = 10 meses 
 • Andar sem apoio = 15 meses 
 Desenvolvimento da Linguagem 
 • Lalação = 6 meses 
 • Primeiras palavras = 12 meses 
 • Palavra frase = 18 meses 
 • Junta duas palavras = 2 anos 
 • Frases gramaticais = 3 anos 
 
TESTE DE DANVER 
Escala de triagem (screening) que avalia e identifica crianças com risco para atraso no desenvolvimento; 
(Halpern, Giugliani, Victora, Barros, & Horta, 2000; Linhares, Chimello, Bordin, Carvalho, & Martinez, 2005; 
Carvalho, Linhares, & Martinez, 2001; Carvalho et al., 2001; Linhares, Carvalho, Bordin, & Jorge, 1999) 
Monitorização de crianças que tenham risco para problemas de desenvolvimento (criançasprematuras, por 
exemplo). 
Essa escala não é um teste de inteligência, ou seja, para medir o QI e não foi desenvolvida para diagnosticar 
distúrbios de aprendizagem ou emocional. 
O teste baseia-se principalmente na observação da execução dos itens, e no relato dos pais; 
Compara o desempenho de uma determinada criança com o desempenho de outras crianças da mesma 
idade; 
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Estudos apontam o Teste de Denver-II como uma ferramenta que pode ser usada em larga escala para 
avaliação de crianças pré-termo considerando-se, porém, que esta avaliação seja feita periodicamente, e que 
o teste esteja associado a outros instrumentos adequados, para cada faixa etária. (Custódio e Cruz, 2012) 
VANTAGENS 
Instrumento de triagem de fácil e rápida aplicação para detectar atrasos no desenvolvimento em crianças de 
0 a 6 anos de idade; 
Treinamento fácil; 
Utilizado por profissionais da área da saúde em geral; 
Denver-II alerta para um risco no desenvolvimento que pode ser confirmado ou não. 
A avaliação do desenvolvimento diz respeito a um dado momento, o que não determina de forma definitiva 
um atraso no desenvolvimento da criança; (Halpern, & Figueiras, 2004; Resegue et al., 2008) 
É composto de 125 itens divididos em 4 áreas: 
 Pessoal-social (25 itens) – envolve aspectos da socialização da criança dentro e fora do ambiente 
familiar; 
 Motricidade fina (29 itens) – coordenação olho-mão, manipulação de pequenos objetos; 
 Linguagem (39 itens) – produção de som, capacidade de reconhecer, entender e usar a linguagem; 
 Motricidade ampla (32 itens) – controle motor corporal, sentar, caminhar, pular e os demais 
movimentos realizados pela musculatura ampla (Halpern et al., 2000). 
Material para aplicação: 
Manual de treinamento e técnico, folhas de resposta e kit do teste (sino, boneca, pompom, bola de tênis, 
chocalho, xícara, vidrinho, lápis, mini mamadeira, caixa de cubos). 
Conhecer os teste de triagem biológica (teste do pezinho), cardiopatias congênitas 
cianóticas (teste do coraçãozinho), auditiva (teste do reflexo vermelho) e visual 
(teste do reflexo vermelho) 
Etapas da Triagem Neonatal A triagem neonatal contempla o diagnóstico presuntivo, o diagnóstico de certeza, 
o tratamento, o acompanhamento dos casos diagnosticados e a incorporação e uso de tecnologias voltadas 
para a promoção, prevenção e cuidado integral. 
 O diagnóstico presuntivo em triagem neonatal refere-se à interpretação de correlações clínicas e/ou 
clínico-laboratoriais, indicando impressão, suspeita ou probabilidade, obtidas por utilização 
unicamente dos testes de triagem conforme protocolos técnicos estabelecidos para os distúrbios ou 
doenças específicas; 
 O diagnóstico definitivo ou de certeza refere-se à constatação da presença do distúrbio ou doença, 
nos casos previamente suspeitos à triagem, por meio de testes confirmatórios e/ou avaliação clínica; 
 A melhoria da efetividade do acesso ao tratamento e acompanhamento dos casos diagnosticados, 
obtidos com as ações operacionais de monitoramento e acompanhamento das pessoas com 
diagnóstico positivo, incluem a busca ativa para a recoleta, reteste, reavaliação, agendamento de 
consultas e acompanhamento de comparecimento; 
 A incorporação e uso de tecnologias voltadas para a promoção, prevenção e cuidado integral nas 
Redes de Atenção à Saúde (RAS), incluindo tratamento medicamentoso e fórmulas nutricionais 
quando indicados no âmbito do SUS, devem ser resultado das recomendações formuladas por órgãos 
governamentais, a partir do processo de avaliação e aprovação pela Comissão Nacional de 
Incorporação de Tecnologias no SUS (CONITEC) e Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas 
(PCDT) do Ministério da Saúde. 
As ações do PNTN devem ser articuladas entre o Ministério da Saúde, Secretarias de Saúde dos Estados, 
Municípios, Distrito Federal e Distritos Sanitários Especiais Indígenas (DSEI). Os entes federativos organizam 
os fluxos da triagem neonatal, incluindo-os nas Redes de Atenção à Saúde do SUS e os integram aos 
componentes: Atenção Básica, Atenção Especializada e Maternidades. 
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Os níveis de atenção estão articulados entre si, de forma a garantir a integralidade do cuidado e o acesso 
regulado a cada ponto de atenção e/ou aos serviços de apoio, observadas as especificidades inerentes e 
indispensáveis à garantia da equidade na atenção às pessoas com diagnóstico positivo na triagem neonatal. 
Teste do pezinho 
Orientações Gerais Cabe à equipe de enfermagem da maternidade, das casas de parto, das Casas de Saúde 
do Índio (CASAI) e das Equipes Multidisciplinares de Saúde Indígena (EMSI) alertar e orientar a puérpera e 
familiares sobre a necessidade de realização do teste de triagem neonatal no ponto de coleta da Atenção 
Básica adstrito à sua residência, quando a coleta não for realizada naquele local. 
Na atenção ao pré-natal, cabe esclarecer e orientar a população e a gestante sobre como e onde realizar o 
“teste do pezinho”, de acordo com a rede de coleta organizada em seu estado, preconizando a necessidade 
dessa ser realizada até o 5º dia de vida do bebê. 
É necessário orientar a família a respeito da importância do exame e informar que eles têm direito aos 
resultados. Estes deverão ser apresentados ao pediatra, que fará a transcrição na caderneta de saúde da 
criança, documento importante para acompanhar a saúde, o crescimento e o desenvolvimento, do nascimento 
até os nove (09) anos de idade. 
Coletas especiais: recém-nascidos pré-termo, de baixo peso ao nascer e gravemente enfermos 
O Brasil tem quase três milhões de nascimentos por ano, sendo que mais de 12,4% compreendem partos 
prematuros e de crianças de baixo peso. Alguns estados chegam a mais de 16,8% de partos prematuros e 
recém-nascidos (RN) de baixo-peso em hospitais de referência (SINASC, 2013). Esses dados mostram a 
importância de criar protocolos específicos para a triagem de pré-termos, RN de baixo peso e RN agudamente 
doentes. 
Todos esses RN devem ser triados, embora possam ser mais predispostos a resultados falsos positivos e 
falsos negativos, os quais serão reavaliados no seguimento. Para essas situações problemáticas, 
necessariamente todos os casos especiais deverão ser retestados e remetidos a protocolos específicos de 
cada doença. O importante é que se garanta o diagnóstico o mais rápido possível, evitando o risco de perda 
de casos ou atraso diagnóstico, que podem ser muito deletérios para a criança. 
RN pré-termos têm volume de sangue pequeno, entre 80 mL/kg e 90 mL/kg de seu peso corporal, portanto 
as coletas de sangue devem ser otimizadas, para reduzir possíveis danos a tais recém-nascidos (20 µL a 100 
µL são suficientes por amostra). Além disso, as punções de calcanhar devem ser evitadas, sendo 
recomendada a coleta de sangue venoso periférico, não utilizando linhas venosas de infusão de 
medicamentos ou nutrição parenteral. 
Triagem seriada, com a obtenção de pelo menos três (03) amostras em tempos diferentes, é recomendada 
como paradigma mais expediente e eficiente; pode-se chegar a até quatro (04) ou cinco (05) amostras, se 
necessário. 
Recomendações 
Primeira amostra: deverá ser obtida por punção venosa logo na admissão do recém-nascido pré-termo à 
Unidade de Terapia Intensiva Neonatal (UTI Neo), antes da utilização de nutrição parenteral, transfusão de 
hemoderivados e/ou início de tratamento intensivo com esteroides, aminas vasoativas, antibióticos, etc 
Segunda amostra: deverá ser obtida entre 48 e 72 horas de vida do RN que se mantém internado, também 
por punção venosa, independentemente de sua condição clínica. 
Terceira amostra: deverá ser obtida logo à alta do RN ou aos 28 dias de vida do bebê retido em hospital, o 
que ocorrer primeiro; essa terceira amostra para triagem neonatal tem foco principalmente em pré-termos 
com menos de 34 semanas de idade gestacional oupeso menor que 2.000 gramas ao nascimento, pela maior 
imaturidade do eixo hipotálamo-hipófise-tireoide e risco relacionado de perda diagnóstica por resultado falso 
negativo. A mesma preocupação é pertinente para suspeita de hiperplasia adrenal congênita (HAC). 
Se os resultados da primeira ou segunda coleta demonstram resultados suspeitos de doença metabólica 
hereditária, deve-se prosseguir na investigação diagnóstica confirmatória e acompanhamento clínico como 
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em qualquer outra criança, procurando manter-se alerta quanto às condições maternas, do RN e de 
tratamento que podem interferir na triagem neonatal. 
Devem, portanto, ser consideradas situações especiais relacionadas com a interpretação dos resultados das 
amostras obtidas, tais como: 1) Condições Maternas que afetam a triagem neonatal no RN; 2) Condições que 
afetam a triagem neonatal do RN retido; 3) Tratamentos que afetam a triagem neonatal dos RN retidos; e 4) 
Fatores que podem influenciar no resultado da triagem neonatal em RN. 
 
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Situações que exijam cuidados especiais na análise dos resultados, como os casos de transfusão de 
hemoderivados, especialmente no que se refere à deficiência de biotinidase, hiperplasia adrenal congênita, 
hemoglobinopatias e galactosemia, deve-se remeter o caso a protocolos específicos de cada doença, com 
fluxogramas próprios. 
No caso de coletas especiais devem ser fornecidas obrigatoriamente, além dos dados contidos no cartão de 
coleta, informações adicionais relativas a: 
 Alimentação do RN (aleitamento materno, fórmula infantil, nutrição parenteral total), condição de 
saúde do RN; 
 Condição de saúde materna (Fenilcetonúria, Hipotireoidismo, etc.); 
 Uso de medicamentos na gestação e pelo RN (corticosteroides, dopamina, antibiótico, iodo, etc.); 
 Transfusão de hemoderivados com data da transfusão. 
Todas essas informações ou a falta delas podem interferir na interpretação dos resultados dos exames de 
triagem neonatal. 
Cada Laboratório Especializado em Triagem Neonatal deve promover reuniões com as maternidades e 
unidades neonatais de sua área de abrangência para a construção participativa e implantação do protocolo 
de prematuros, baixo-peso e RN gravemente enfermos – coletas especiais. Essas reuniões devem ser 
repetidas periodicamente para fins de educação continuada. 
Sugestões 
A triagem neonatal é capaz de identificar doenças distintas, com características próprias, e por isso é 
fundamental que alguns cuidados sejam observados nas coletas especiais de recém-nascidos retidos em UTI 
neonatal. O Quadro 6 é sugerido como um instrumento inicial de discussão da equipe técnica em cada estado, 
para que as características regionais sejam consideradas. 
 
 
As coletas especiais geralmente serão realizadas na Unidade Neonatal (UN) ou Unidade de Terapia Intensiva 
Neonatal (UTI Neo), e, no caso de qualquer dúvida, o Laboratório Especializado em Triagem Neonatal (LETN) 
deverá dar os esclarecimentos necessários. É importante que todos os técnicos das UN estejam cientes das 
alternativas de solicitação de novas amostras, que serão acionadas pelo LETN, com relação às coletas 
especiais. 
Caso o RN tenha recebido alta, por ocasião da solicitação de nova amostra, o próprio LETN acionará a 
Secretaria Municipal de Saúde para que seja feita a busca ativa da criança. 
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Se houver necessidade de dar início ao tratamento de alguma criança ainda internada, os Pontos de Atenção 
Especializados na doença referida se encarregarão das orientações e implementação dos protocolos de 
atendimento. 
Doenças 
O Programa Nacional de Triagem Neonatal tem em seu escopo seis doenças: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo 
Congênito, Doença Falciforme e outras hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e 
Deficiência de Biotinidase. É importante que o acompanhamento e tratamento dos pacientes detectados 
sejam baseados nos Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas publicados pelo Ministério da Saúde, para 
cada uma das doenças: (http://portalsaude.saude.gov.br/index.php/component/content/ article?id=9315). 
Fenilcetonúria 
A Fenilcetonúria (PKU) é um dos erros inatos do metabolismo, com padrão de herança autossômico 
recessivo. O defeito metabólico gerado, frequentemente causado pela enzima Fenilalanina Hidroxilase, leva 
ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina (FAL) no sangue e ao aumento da Fenilalanina e da excreção urinária 
de Ácido Fenilpirúvico. Foi a primeira doença genética a ter tratamento estabelecido com terapêutica dietética 
específica. 
Sem a instituição, por meio de programas de Triagem Neonatal, do diagnóstico precoce e do tratamento antes 
dos 3 meses de vida, a criança afetada pela Fenilcetonúria apresenta um quadro clínico clássico, 
caracterizado por atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), deficiência mental, 
comportamento agitado ou padrão autista, convulsões, alterações eletroencefalográficas e odor característico 
na urina. Os pacientes cujo diagnóstico foi feito no período neonatal e foram submetidos à terapia dietética 
adequada não apresentarão o quadro clínico acima descrito. 
São conhecidas três formas de apresentação metabólica, que são classificadas de acordo com o percentual 
de atividade enzimática encontrado: 
 Fenilcetonúria Clássica – atividade da enzima fenilalanina hidroxilase praticamente inexistente, menor 
que 1% e, consequentemente, níveis de fenilalanina plasmática superiores a 20 mg/dL; 
 Fenilcetonúria Leve – atividade da enzima entre 1% e 3%, resultando em níveis plasmáticos de 
fenilalanina entre 10 mg/dL e 20 mg/dL; 
 Hiperfenilalaninemia Transitória ou Permanente – atividade enzimática superior a 3%, levando a 
níveis de fenilalanina entre 4 mg/dL e 10 mg/ dL. Nesse caso, não deve ser instituída qualquer terapia, 
pois essa é considerada uma condição benigna que não resulta em sintomatologia clínica. 
Deve ser dedicada uma atenção especial às crianças do sexo feminino que apresentam quadro de 
Hiperfenilalaninemia Permanente. Estudos mostram que, numa eventual gravidez, as quantidades 
aumentadas da FAL materna podem levar a um aumento de 21% na incidência de deficiência mental, 24% 
de microcefalia e 13% de baixo peso ao nascimento, na prole. Essas meninas, quando na idade fértil, deverão 
ser submetidas à dieta fornecida aos pacientes fenilcetonúricos para que sejam mantidos níveis menores ou 
iguais a 4 mg/dL ainda antes da concepção, e que deverão perdurar por toda a gestação. 
Existem casos de Hiperfenilalaninemias atípicas (de 1% a 3% do total de positivos), causadas por deficiência 
no cofator da tetrahidrobiopterina (BH4). Esses afetados têm um prognóstico pior porque apresentam um 
quadro clínico mais intenso, além do tratamento dietético ser de pouca valia para a maioria deles. 
O diagnóstico estabelecido pelos programas de Triagem Neonatal é o ideal, pois permitirá o tratamento 
precoce, o qual evitará o desenvolvimento do quadro clínico. A Triagem Neonatal é realizada a partir da 
dosagem quantitativa da Fenilalanina (FAL) sanguínea em amostras colhidas em papel-filtro. 
Recomenda-se que a coleta seja feita somente após 48 horas do nascimento, pois, para que o aumento da 
FAL possa ser detectado, é fundamental que a criança tenha ingerido uma quantidade suficiente de proteína. 
Nos casos de recém-nascidos pré-termo, de baixo peso ao nascer ou gravemente enfermos, devem ser 
colhidas três amostras, conforme o protocolo de coletas especiais, independentes dos resultados. 
O diagnóstico da Fenilcetonúria, nas formas clássica ou leve, é feito pelo resultado da dosagem de fenilalanina 
com valores superiores a 10 mg/dL em pelo menos duas amostras laboratoriais distintas. Além disso, para 
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que sejam descartadas as formas variantes,os cofatores da Biopterina (BH4) também devem ser 
pesquisados. 
O diagnóstico molecular para a identificação da mutação causadora do defeito genético é possível. Ele 
permitirá o diagnóstico pré-natal para famílias dos afetados, além da identificação dos portadores 
(heterozigotos). A genotipagem também favorecerá a correlação entre a gravidade clínica e a instituição da 
melhor terapêutica para cada caso. 
O tratamento consiste basicamente em uma dieta com baixo teor de FAL, mantendo-se os níveis adequados 
desse aminoácido para permitir o crescimento e desenvolvimento normais do indivíduo. 
A instituição de uma dieta isenta de FAL causaria um dano ainda maior do que a Fenilcetonúria propriamente 
dita, ou seja, a Síndrome da Deficiência de Fenilalanina, que é caracterizada por eczema grave, prostração, 
ganho de peso insuficiente, desnutrição, além de deficiência mental e crises convulsivas. 
O tratamento preconizado deverá ser mantido por toda a vida. Estudos realizados em todo o mundo sugerem 
que a suspensão da dieta pode resultar em deterioração intelectual e comportamental, sendo, portanto, 
aconselhável a manutenção da dieta por toda a vida. 
A dieta utilizada é hipoproteica, suplementada por uma fórmula de aminoácidos isenta de Fenilalanina (FAL). 
Como os alimentos que são fontes importantes de proteína (principalmente os ricos em FAL) são eliminados 
da dieta, as quantidades de aminoácidos essenciais (com exceção da FAL) passam a ser controladas por 
meio do fornecimento dessa fórmula especial. Essa reposição permitirá que o paciente tenha 
desenvolvimento, tanto somático quanto neurológico, adequado, apesar da importante restrição dietética que 
lhe será imposta. 
Esse produto normalmente é liofilizado e deverá ser reconstituído de acordo com a quantidade a ser 
consumida, seguindo as orientações do nutricionista da equipe que acompanha o caso. A dieta é 
individualizada, sendo especialmente calculada para cada paciente, pois a tolerância à FAL varia de acordo 
com a idade, com o peso do afetado e também com o grau de deficiência enzimática. Em termos gerais, a 
dieta deve conter entre 250 mg e 500 mg de FAL/ dia, quando o normal de ingestão diária para um indivíduo 
não fenilcetonúrico é de 2.500 mg de FAL/dia. 
A fórmula de aminoácidos isenta de fenilalanina está inserida no Componente Especializado da Assistência 
Farmacêutica (CEAF), sendo sua aquisição e disponibilização de responsabilidade das Secretarias de Estado 
da Saúde. A liberação dos quantitativos necessários a cada paciente está vinculada à prescrição da equipe 
de atendimento multidisciplinar, formada por, no mínimo, um pediatra e um nutricionista. 
Logo após o diagnóstico, o acompanhamento, tanto clínico quanto laboratorial, deve ser frequente até o 
primeiro ano de vida, para que a mãe receba informações seguras sobre a dieta. As transgressões 
alimentares refletem diretamente nos resultados dos exames de controle e no desenvolvimento da criança. 
Os objetivos a serem alcançados em relação ao tratamento são os seguintes: 
 manter a normalização dos parâmetros neuropsicomotores nos pacientes com diagnóstico precoce e 
instituição do tratamento adequado antes dos 3 meses de vida; 
 desenvolvimento pôndero-estatural adequado para a idade do paciente, apesar da restrição dietética 
imposta; 
 melhoria gradual das alterações neuropsicológicas observadas nos pacientes cujo tratamento inicia-
se a partir de 3 meses de idade (pacientes não submetidos à Triagem Neonatal). 
Hipotireoidismo Congênito 
O Hipotireoidismo Congênito (HC), considerado uma emergência pediátrica, é causado pela incapacidade da 
glândula tireoide do recém-nascido em produzir quantidades adequadas de hormônios tireoideanos, que 
resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos. 
A doença pode ser classificada em: 
 primária – quando a falha ocorre na glândula tireoide; 
 secundária – quando ocorre deficiência do hormônio estimulador da tireoide (TSH) hipofisário; 
 terciária – quando ocorre deficiência do hormônio liberador da tireotrofina (TRH) hipotalâmico; 
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 resistência periférica à ação dos hormônios tireóideos. 
Em regiões onde a deficiência de iodo não é endêmica, o Hipotireoidismo Congênito geralmente é primário, 
causado por agenesia ou por ectopia da glândula tireoide. Esses são casos de etiologia considerada 
esporádica. 
Entre as principais formas de hipotireoidismo congênito permanente primário (T4 baixo e TSH elevado), 
destacamos as seguintes causas: 
 por disgenesia tireoidiana com ectopia (85% dos casos) 
 por disormoniogênese tireoidiana decorrente de mutações recessivas causando falhas na síntese de 
T4 (15% dos casos, comum em populações consanguíneas) 
As crianças não submetidas a Programas de Triagem Neonatal e, consequentemente, não tratadas 
precocemente, terão o crescimento e desenvolvimento mental seriamente comprometidos. 
O quadro de manifestações clínicas inclui: hipotonia muscular, dificuldades respiratórias, cianose, icterícia 
prolongada, constipação, bradicardia, anemia, sonolência excessiva, livedo reticularis, choro rouco, hérnia 
umbilical, alargamento de fontanelas, mixedema, sopro cardíaco, dificuldade na alimentação com deficiente 
crescimento pôndero-estatural, atraso na dentição, retardo na maturação óssea, pele seca e sem elasticidade, 
atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e retardo mental. 
Já a maioria das crianças que tem o diagnóstico precoce estabelecido não deverá apresentar sintomatologia 
clínica, desde que a terapia de reposição hormonal seja iniciada no tempo oportuno. O momento ideal para o 
diagnóstico do Hipotireoidismo Congênito é, sem dúvida, o período neonatal, pois é sabido que a partir da 
segunda semana de vida a deficiência de hormônios tireóideos poderá causar alguma lesão neurológica. 
É importante ressaltar que a triagem neonatal pode deixar de diagnosticar alguns casos mais raros de 
Hipotireoidismo Congênito. É o que acontece com o Hipotireoidismo Pituitário Hipotalâmico, doença 
compensada (T4 dentro dos valores de referência, TSH elevado) ou aumento tardio do TSH, que são muito 
raros (em torno de 2 a 3 por 100.000). 
Após o resultado positivo inicial no Programa de Triagem Neonatal, deve ser realizada a dosagem do T4 (total 
e livre) e do TSH em amostra de sangue venoso, para que haja a efetiva confirmação diagnóstica. Seguindo 
essa estratégia, a média de detecção dos casos suspeitos estará ao redor de 90%. Os 10% restantes não 
são detectáveis por TSH até a idade de 2 a 6 semanas. Cabe ressaltar que esses últimos serão menos 
gravemente afetados. 
Para que a etiologia seja estabelecida, é indicada a realização de exames de ultrassonografia ou cintilografia 
com captação tireóidea de iodo radioativo, pois, na maioria das vezes (85%), a origem do problema está na 
própria glândula tireoide. 
Se o tempo de espera para a realização dos exames confirmatórios significar atraso no início da terapia de 
reposição hormonal, estes só deverão ser efetuados após os dois anos de vida da criança, quando então a 
medicação poderá ser temporariamente suspensa sem maiores prejuízos para os casos que forem positivos. 
Para os casos mais raros de etiologia secundária ou terciária, estão também indicados os testes laboratoriais 
com estímulo de TRH. 
O tratamento da doença consiste na reposição dos hormônios tireóideos deficitários, no caso, reposição de 
levotiroxina sódica, sal sódico do isômero sintético da Tiroxina (T4). Sua utilização produz a normalização do 
estado metabólico que se encontra deficiente no hipotireoidismo. 
O acompanhamento deve incluir a avaliação hormonal, avaliações de crescimento e puberdade, além de 
testes psicométricos. Todos devem estar dentro da variação normal. O desenvolvimento físico e 
neuropsicomotor também deve ser levados em conta na orientação do cálculo das doses de reposição 
hormonal.O tratamento deverá ser monitorado laboratorialmente, por meio da determinação das concentrações 
plasmáticas de T4 total e de T4 livre, assim como da concentração de TSH. 
Resumo de IESC M2 – Duda Valio 
Crianças cujas mães foram tratadas durante a gravidez com drogas antitireoidianas ou iodetos poderão 
apresentar Hipotireoidismo Transitório, devendo ser monitoradas até que os níveis de T4 e TSH tenham 
normalizado. 
Dentre os benefícios esperados com o tratamento devem ser ressaltados: 
 pacientes submetidos a triagem neonatal com diagnóstico e tratamento precoces se beneficiarão com 
a prevenção da deficiência mental e dos demais danos provocados pela doença; 
 crianças com diagnóstico e tratamento tardios (iniciado com mais de 30 dias de vida) apresentarão: 
– melhoria do desenvolvimento neuropsicomotor. Estudos apontam que na ausência de tratamento precoce, 
40% dos indivíduos afetados mostram QI inferior a 70; 19%, QI menor de 55, sendo a média geral em torno 
de 80. Com o tratamento muito do prejuízo intelectual é recuperado, mas nunca serão restabelecidos os níveis 
normais. É possível que, em algumas crianças, a perda no desenvolvimento intelectual não apresente 
recuperação com o tratamento pós-natal; 
– recuperação do ritmo de ganho pôndero-estatural; 
– normalização dos parâmetros metabólicos alterados, normalização da frequência cardíaca, dos hábitos 
intestinais, dos hábitos de sono, da temperatura e umidade da pele, etc. 
Doença Falciforme e Outras Hemoglobinopatias 
A Doença Falciforme (DF) é uma afecção genética com padrão de herança autossômico recessivo, causada 
por um defeito na estrutura da cadeia beta da hemoglobina, que leva as hemácias a assumirem forma de lua 
minguante, quando expostas a determinadas condições, como febre alta, baixa tensão de oxigênio, infecções 
etc. As alterações genéticas (mutação) nessa proteína (hemoglobina) são transmitidas de geração em 
geração (padrão de herança familiar). 
Padrão: a hemoglobina predominante em humanos adultos é chamada de hemoglobina A (padrão Hb AA). 
A hemoglobina predominante em humanos recém-nascidos é a Hemoglobina F (padrão Hb FA). 
Hemoglobinopatias: As hemoglobinopatias podem ser resultantes de mutações que afetam os genes 
reguladores promovendo um desequilíbrio no conteúdo quantitativo das cadeias polipeptídicas e 
consequentemente nos tipos normais de hemoglobina, causando as talassemias. Também podem ser 
originadas de alterações envolvendo genes estruturais que promovem a formação de moléculas de 
hemoglobinas com características bioquímicas diferentes das hemoglobinas normais, denominadas 
hemoglobinas variantes. As hemoglobinas variantes mais frequentes são a hemoglobina S (Hb S) e 
hemoglobina C (Hb C). O indivíduo heterozigoto é popularmente conhecido como “traço falcêmico” ou “traço 
falciforme” (Hb AS). Poderão também ser identificadas outras hemoglobinas variantes (Hb D, Hb E, Hb 
Hasharon, etc.) com ou sem significado clínico. Nos procedimentos de triagem neonatal em recém-nascidos, 
é possível identificar de forma diferenciada os indivíduos heterozigotos (Hb FAS) dos indivíduos homozigotos, 
ou seja, doentes (Hb FS). 
O termo doença falciforme (DF) é usado para definir as hemoglobinopatias nas quais o fenótipo predominante 
é o da Hb S, mesmo quando associada a outra hemoglobina variante (Hb Var). Os tipos de DF mais frequentes 
são Hb SS, a S-beta Talassemia e as duplas heterozigoses Hb SC e Hb SD. Essas variações causadas por 
heterozigoses compostas podem apresentar quadros clínicos variados. 
O paciente afetado apresenta as seguintes alterações clínicas: anemia hemolítica, crises vaso-oclusivas, 
crises de dor, insuficiência renal progressiva, acidente vascular cerebral, maior susceptibilidade a infecções 
e sequestro esplênico. Podem ocorrer também alterações no desenvolvimento neurológico, com provável 
etiologia vaso-oclusiva de sistema nervoso central. 
Identificação da DF na triagem neonatal 
O diagnóstico da DF pela triagem neonatal (teste do pezinho), antes do aparecimento dos sintomas clínicos, 
encoraja a implementação de práticas de cuidados preventivos e orientação aos pais em relação ao recém-
nascido. Permite também uma ação pedagógica sobre a condição genética da família e risco de recorrência 
em futuras gestações, por meio de orientação familiar ou aconselhamento genético. Orientações gerais para 
a interpretação dos resultados do teste do pezinho 
Resumo de IESC M2 – Duda Valio 
 Em todo recém-nascido (RN) encontraremos a hemoglobina fetal (Hb F) em proporção majoritária em 
relação à Hb A; 
 O resultado esperado para um recém-nascido é Hb FA (perfil hemoglobínico padrão) 
 A proporção entre Hb A e Hb F vai-se modificando com o tempo, com gradual diminuição da Hb F. 
Dependendo da idade em que o teste foi realizado poderemos encontrar o perfil Hb AF. O achado do 
perfil Hb AF em RN pode significar uma situação de transfusão não informada. Lembramos que AF 
não é abreviação de Anemia Falciforme. 
 Hemoglobinas variantes (Hb S, Hb C, Hb D, Hb E, entre outras) geralmente aparecem em proporções 
menores do que a Hb F e são compatíveis com a proporção da Hb A, quando esta está presente. O 
resultado será representado por FAS, FAC, FAD, FAE ou FAVar (heterozigotos), dependente da Hb 
variante encontrada. No caso de homozigose, a representação será FS, FC, FD, etc. Outras Hb Var 
podem não ser identificadas pelas metodologias disponíveis, sendo necessária análise molecular. 
 A Hb F desaparece totalmente após os seis meses de idade do RN. A representação passa então a 
ser: 
– Em indivíduos com perfil hemoglobínico padrão: Hb AA 
– Em portadores heterozigotos: Hb AS, Hb AC etc. 
– Em portadores homozigotos (doentes): Hb SS, Hb SC, Hb CC, etc. 
 É importante enfatizar aos profissionais e aos pais que perfil hemoglobínico tem a ver com a natureza 
genética da hemoglobina, não tem relação com a tipagem sanguínea (sistema ABO), que também é 
hereditário. 
 Alguns laboratórios especializados em triagem neonatal, diante de resultados alterados na análise da 
hemoglobina do RN no “teste do pezinho”, solicitam sangue dos pais biológicos do RN para a análise 
do perfil hemoglobínico familiar: 
– Diante dos resultados laboratoriais, a família é encaminhada para a consulta de aconselhamento 
genético, em que receberão informações a respeito do padrão genético familiar e futuro reprodutivo; 
– Em caso de adoção, os pais adotivos não necessitam coletar sangue. O laboratório deve esclarecer 
que seus perfis hemoglobínicos poderão ser distintos do perfil hemoglobínico do bebê devido à 
herança genética do RN; 
– Caso não exista um profissional especializado para dar continuidade ao aconselhamento genético, 
recomendamos a realização da análise do perfil hemoglobínico apenas da mãe do RN. Se a mãe não 
for a doadora do gene da Hb variante presente na criança, deve ser sugerido à família que a herança 
deve ser paterna. 
 Os exames adicionais nos pais biológicos podem deflagrar situações éticas importantes e os 
profissionais de saúde devem estar preparados para evitar situações de confronto. Nesses casos, em 
que há divergência entre o resultado do perfil hemoglobínico do RN e dos pais biológicos, deverá ser 
excluída a existência prévia de transfusão sanguínea do RN na maternidade, adoção não revelada, 
exclusão de paternidade ou aparecimento de mutação nova no RN; 
 A informação de transfusão sanguínea é obrigatória no cartão de coleta do teste do pezinho em todos 
os RN. Caso o RN tenha recebido sangue, a hemoglobina analisada será uma mistura das 
hemoglobinas do RN e do doador. Nesse caso, deverão feitas duas coletas no mesmo recém-nascido: 
uma no período ideal (3º ao 5º dia) para fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, 
hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase e outra, 120 dias após a transfusão, para 
doença falciforme e outrashemoglobinopatias; 
 RN gêmeos podem apresentar perfis hemoglobínicos distintos (gestação bivitelina); 
 “Anemia” falciforme não deve ser confundida com a Anemia Ferropriva. São situações diferentes com 
tratamentos distintos. 
Os pacientes que não forem submetidos à triagem neonatal e, portanto, não tratados precocemente, 
podem apresentar um quadro inicial que inclui os seguintes sintomas: irritabilidade, febre moderada, 
anemia hemolítica, síndrome mão-pé (dactilite), infecções e esplenomegalia. Em casos raros, a 
septicemia pneumocócica fulminante pode ser a primeira manifestação da DF, levando ao óbito após o 
aparecimento da febre. O pico de morbimortalidade situa-se ao redor de 2 a 3 anos de vida, sendo que 
as principais causas de morte são: a septicemia e choque (por streptococus pneumoniae ou 
haemophilusinfluenzae) e a anemia profunda por sequestro esplênico. 
O ideal é que o tratamento seja iniciado antes dos quatro meses de vida para que a prevenção das 
infecções e outras complicações que podem levar à morte da criança seja efetivo. A família da criança 
identificada deverá receber orientação básica da equipe multidisciplinar no ponto de Atenção 
Resumo de IESC M2 – Duda Valio 
Especializado, para a confirmação diagnóstica e o início do tratamento específico. A prevenção das 
complicações é muito eficiente na redução da morbimortalidade. As principais medidas preconizadas para 
alcançar esse objetivo são: antibioticoterapia profilática (esquema especial de vacinação), suplementação 
com ácido fólico, além do seguimento clínico especializado. 
Fibrose Cística 
A Fibrose Cística (FC) ou Mucoviscidose, como também é conhecida, é uma das doenças hereditárias 
consideradas graves, determinada por um padrão de herança autossômico recessivo e afeta 
especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade 
do muco. Nos pulmões, esse aumento na viscosidade bloqueia as vias aéreas propiciando a proliferação 
bacteriana (especialmente pseudomonas e estafilococos), o que leva à infecção crônica, à lesão pulmonar 
e ao óbito por disfunção respiratória. No pâncreas, quando os ductos estão obstruídos pela secreção 
espessa, há uma perda de enzimas digestivas, levando à má nutrição. 
Essa afecção apresenta um índice de mortalidade muito elevado, porém, nos últimos anos, o prognóstico 
tem melhorado muito, mostrando índices de 75% de sobrevida até o final da adolescência e de 50% até 
a terceira década de vida. Estudos anteriores demonstram que apenas 10% dos pacientes ultrapassavam 
os 30 anos de idade. 
Muitas crianças com Fibrose Cística não apresentam nenhum sinal ou sintoma da doença ao nascimento. 
Isso pode perdurar por semanas, meses ou mesmo anos. Cerca de 5% a 10% dos pacientes afetados 
nascem com obstrução intestinal por mecônio, a qual pode ser visualizada já na avaliação 
ultrassonográfica. A síndrome íleo meconial envolve distensão abdominal, impossibilidade de evacuação 
e vômitos. Eventualmente, mesmo os adultos podem apresentar um quadro semelhante a esse. Dentre 
os demais sintomas podem estar incluídos: esteatorreia, dificuldade de ganho de peso, problemas 
respiratórios, perda de sal pelo suor, dor abdominal recorrente, icterícia prolongada, edema 
hipoproteinêmico, pancreatite recorrente, cirrose biliar, acrodermatite enteropática e retardo no 
desenvolvimento somático. 
O curso clínico da doença se caracteriza por períodos de remissão e períodos de exacerbação, com 
aumento da frequência e gravidade das exacerbações com o passar do tempo. 
Sintomas mais graves e complicações incluem a desnutrição, o diabetes, a insuficiência hepática e a 
osteoporose. No trato gênito urinário, observa-se puberdade tardia, azoospermia em até 95% dos 
homens, e infertilidade em 20% das mulheres. 
Diante de uma doença com um prognóstico tão grave e cuja sintomatologia manifesta-se geralmente em 
torno dos primeiros anos de vida, os programas de triagem neonatal são de importância fundamental para 
o seu acompanhamento adequado. O diagnóstico presuntivo é estabelecido com a análise dos níveis da 
tripsina imunorreativa (IRT). A análise do IRT só deve ser realizada em amostras colhidas com até 30 
dias de vida do RN, pois após esse período, os resultados não são confiáveis como testes de triagem. O 
exame confirmatório dos casos suspeitos é a dosagem de cloretos no suor “Teste de Suor”. 
A quantidade anormal de sal nas secreções corporais, especialmente no pulmão e no pâncreas, leva a 
uma perda pelo suor, fato que é característico da doença em bebês e crianças maiores. Quando a análise 
do teor de cloro no suor mostrar níveis alterados e quadro clínico compatível, pode-se estabelecer o 
diagnóstico de Fibrose Cística, pois apenas de 1% a 2% dos pacientes apresentam níveis padrão de cloro 
no suor. 
O tratamento do paciente com Fibrose Cística consiste em acompanhamento médico regular, suporte 
dietético, utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e 
fisioterapia respiratória. Quando em presença de complicações infecciosas, é indicada a antibioticoterapia 
de amplo espectro. Além do esquema vacinal habitual, as crianças devem receber também imunização 
antipneumocócica e anti-hemófilos. 
Hiperplasia Adrenal Congênita 
A denominação Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) engloba um conjunto de síndromes transmitidas de 
forma autossômica recessiva, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos 
esteroides adrenais. 
Resumo de IESC M2 – Duda Valio 
Nos diversos grupos étnicos as deficiências enzimáticas mais comuns em HAC são: 21-hidroxilase, que 
responde por cerca de 95% dos casos, e 11-beta-hidroxilase, encontrada em aproximadamente 5% dos 
casos. Ambas estão envolvidas na rota de síntese do cortisol e da aldosterona. Na população brasileira, 
a deficiência da 21-hidroxilase também é a mais frequente, seguida da 17-alfa-hidroxilase, sendo a 11-
beta-hidroxilase muito rara. 
O diagnóstico presuntivo da HAC na triagem neonatal é realizado pela quantificação da 17-hidroxi-
progesterona (17-OHP), seguido de testes confirmatórios no soro. 
As manifestações clínicas na HAC dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática 
(total ou parcial). A apresentação clínica pode se expressar por insuficiência glicocorticoide, insuficiência 
mineralocorticoide, excesso de andrógenos ou ainda por insuficiência de andrógenos. 
Na deficiência da 21-hidroxilase existe um espectro de manifestações clínicas que podem ser divididas 
em três formas: forma clássica perdedora de sal, forma clássica não perdedora de sal e forma não 
clássica. 
Forma clássica perdedora de sal 
Constitui a forma clínica mais comum da deficiência da 21-hidroxilase (70%–75% dos casos de forma 
clássica). Nos recém-nascidos do sexo feminino, há virilização da genitália externa (aumento de clitóris, 
fusão labial em graus variáveis e formação de seio urogenital), decorrente do excesso de andrógenos 
durante a vida intrauterina. No sexo masculino ocorre a diferenciação normal da genitália externa na vida 
intrauterina, embora também sejam descritos casos com macrogenitossomia ao nascimento. A deficiência 
mineralocorticoide se manifesta precocemente (em geral a partir da 2ª semana), com crise adrenal: 
depleção de volume, desidratação, hipotensão, hiponatremia e hiperpotassemia e, se não tratada, pode 
evoluir para óbito. 
Forma clássica não perdedora de sal (virilizante simples) 
Os sinais de virilização, em ambos os sexos, ocorrem de forma semelhante ao descrito na forma 
perdedora de sal e, nos recém-nascidos do sexo feminino, há virilização da genitália externa. Sem 
diagnóstico e tratamento precoces, ambos os sexos apresentarão virilização pós-natal, caracterizada por 
clitoromegalia, aumento peniano, pubarca precoce, velocidade de crescimento aumentada e maturação 
óssea acelerada, resultando em baixaestatura final. Como nessa forma não há deficiência 
mineralocorticoide com repercussão clínica, os recém-nascidos do sexo masculino são frequentemente 
identificados em idade tardia, por sinais de hiperandrogenismo. 
Forma não clássica (de início tardio) 
Essa forma de apresentação é cerca de 15 vezes mais frequente do que a forma clássica de HAC, e as 
manifestações podem aparecer na infância, adolescência ou idade adulta. No sexo feminino, devido ao 
hiperandrogenismo, a apresentação pode se dar por aumento discreto do clitóris, pubarca precoce, ciclos 
menstruais irregulares, hirsutismo e infertilidade. No sexo masculino, por ser oligossintomático, o quadro 
costuma não ser diagnosticado. Alguns pacientes podem ainda ser assintomáticos, os quais geralmente 
são diagnosticados na investigação dos familiares de um caso índex. 
Manifestações clínicas em recém-nascidos 
Em recém-nascidos do sexo feminino, o diagnóstico da forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase é 
suspeitado pela presença de virilização da genitália externa, que pode inclusive se assemelhar à genitália 
masculina, sem gônadas palpáveis. Já em recém-nascidos do sexo masculino, como em geral a 
macrogenitossomia não é evidente ao nascimento, o diagnóstico clínico é dependente do grau de 
deficiência mineralocorticoide. A forma perdedora de sal apresenta-se nos primeiros dias de vida, mais 
frequentemente a partir da segunda semana, com desidratação, hipotensão, taquicardia, vômitos, perda 
de peso, letargia, hiponatremia e hiperpotassemia. A forma não perdedora de sal (virilizante simples) 
apresenta-se mais tardiamente, com pubarca precoce, velocidade de crescimento aumentada ou 
maturação óssea acelerada, podendo apresentar, mais tardiamente, sinais de virilização, tais como 
engrossamento da voz, aumento da massa muscular e crescimento clitoriano e peniano pós-natal. 
Resumo de IESC M2 – Duda Valio 
Pacientes assintomáticos com HAC forma não clássica não necessitam de tratamento. Para pacientes do 
sexo feminino com hiperandrogenismo, além da reposição hormonal com baixas doses de glicocorticoide, 
deve ser seguido o tratamento proposto no Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Síndrome dos 
Ovários Policísticos e Hirsutismo. 
O diagnóstico precoce e o tratamento adequado melhoram o padrão de crescimento, podendo normalizá-
lo na maior parte dos casos. 
O tratamento deve ser contínuo ao longo da vida. O intervalo entre consultas, levando em consideração 
os dados clínicos e a realização de exames laboratoriais, deve seguir o que foi sugerido pelo especialista. 
Deficiência de Biotinidase 
A Deficiência de Biotinidase (DBT) é uma doença metabólica hereditária na qual há um defeito no 
metabolismo da biotina. Como consequência, ocorre uma depleção da biotina endógena devido a uma 
incapacidade do organismo fazer a sua reciclagem ou de usar a biotina ligada à proteína fornecida pela 
dieta. Assim, como a maioria dos erros inatos do metabolismo, essa doença apresenta uma herança 
autossômica recessiva, com mais de 140 mutações descritas. 
Classificação: 
 Deficiência profunda de biotinidase: atividade enzimática menor que 10% considerando o limite 
inferior de referência para indivíduos não portadores de deficiência de biotinidase; 
 Deficiência parcial de biotinidase: atividade enzimática entre 10% e 30%, considerando o limite 
inferior de referência para indivíduos não portadores de deficiência de biotinidase; 
 Sem deficiência de biotinidase: atividade enzimática acima de 30%, considerando o limite inferior 
de referência para indivíduos não portadores de deficiência de biotinidase. 
Clinicamente, manifesta-se a partir da sétima semana de vida, com distúrbios neurológicos e cutâneos, 
tais como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopécia 
e dermatite eczematoide. Nos pacientes com diagnóstico tardio observam-se distúrbios visuais, auditivos, 
assim como atraso motor e de linguagem. 
Pacientes diagnosticados em período sintomático, frequentemente apresentam atraso do desenvolvimento e 
risco de desenvolverem sequelas auditiva, visual e de funções nervosas superiores irreversíveis, ao contrário 
do que se observou nos pacientes diagnosticados no período neonatal. 
Os pacientes com testes de triagem alterados (parcial ou total), identificados pela análise da enzima biotina, 
serão classificados como suspeitos até a confirmação ou não do diagnóstico, que será estabelecido a partir 
do teste quantitativo da atividade de biotinidase, podendo ser complementado com estudo genético-
molecular. 
O tratamento medicamentoso é muito simples, de baixo custo e consiste na utilização de biotina em doses 
diárias, de acordo com a subclassificação da deficiência de biotina, baseada no teste quantitativo. 
Teste do coraçãozinho 
PORTARIA Nº 20, DE 10 DE JUNHO DE 2014 
Torna pública a decisão de incorporar a oximetria de pulso - teste do coraçãozinho, a ser realizado de forma 
universal, fazendo parte da triagem Neonatal no Sistema Único de Saúde - SUS. 
O SECRETÁRIO DE CIÊNCIA, TECNOLOGIA E INSUMOS ESTRATÉGICOS DO MINISTÉRIO DA SAÚDE, 
no uso de suas atribuições legais e com base nos termos dos art. 20 e art. 23 do Decreto 7.646, de 21 de 
dezembro de 2011, resolve: 
Art. 1º Fica incorporada a oximetria de pulso - teste do coraçãozinho, a ser realizado de forma universal, 
fazendo parte da triagem Neonatal no Sistema Único de Saúde - SUS. 
Art. 2º O relatório de recomendação da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS 
(CONITEC) sobre essa tecnologia estará disponível no endereço eletrônico: 
http://portalsaude.saude.gov.br/index.php?option=com_content&view= article&id=8754&Itemid=423. 
Resumo de IESC M2 – Duda Valio 
Art. 3º Esta Portaria entra em vigor na data de sua publicação. 
CARLOS AUGUSTO GRABOIS GADELHA, Publicação no Diário Oficial da União: D.O.U. Nº 110, de 11 de 
junho de 2014, pág. 56. 
A doença e o diagnóstico 
Revisão bibliográfica realizada pelo Departamento de Cardiologia e Neonatologia da Sociedade Brasileira de 
Pediatria aponta que: cerca de 1 a 2 de cada 1000 recém-nascidos vivos apresentam cardiopatia congênita 
crítica e que, 30% destes recém-nascidos recebem alta hospitalar sem o diagnóstico, podendo evoluir para 
choque, hipóxia ou óbito precoce, antes de receber tratamento adequado. 
São consideradas cardiopatias congênitas críticas aquelas onde a apresentação clínica decorre do 
fechamento ou restrição do canal arterial (cardiopatias canaldependentes), tais como: 
 Cardiopatias com fluxo pulmonar dependente do canal arterial: Atresia pulmonar e similares; 
 Cardiopatias com fluxo sistêmico dependente do canal arterial: Síndrome de hipoplasia do coração 
esquerdo, coartação de aorta crítica e similares; 
 Cardiopatias com circulação em paralelo: transposição das grandes artérias. 
Diagnóstico de cardiopatia congênita crítica: 
Na maioria das Unidades Neonatais, a alta hospitalar é realizada entre 36 e 48 horas de vida. Nesta fase, a 
manifestação clínica das cardiopatias críticas pode ainda não ter ocorrido principalmente nas cardiopatias 
com fluxo sistêmico dependente de canal arterial. Além disso, a ausculta cardíaca pode ser aparentemente 
normal nesta fase. 
O diagnóstico precoce é fundamental, pois pode evitar choque, acidose, parada cardíaca ou agravo 
neurológico antes do tratamento da cardiopatia. Melhorar o diagnóstico destas cardiopatias poderá reduzir a 
taxa de mortalidade neonatal em nosso meio. 
O método ideal para o diagnóstico de cardiopatia congênita é o ecocardiograma com mapeamento de fluxo 
em cores seja fetal ou pós-natal, porém a sua utilização como ferramenta de triagem é inviável. 
No grupo das cardiopatias congênitas críticas, ocorre um mistura de sangue entre as circulações sistêmica e 
pulmonar, o que acarreta uma redução da saturação periférica de O2. Neste sentindo, a aferição daoximetria 
de pulso de forma rotineira em recém-nascidos aparentemente saudáveis com idade gestacional > 34 
semanas, tem mostrado uma elevada sensibilidade e especificidade para detecção precoce destas 
cardiopatias. 
A realização do teste deve seguir as seguintes condições: 
Teste da oximetria: Realizar a aferição da oximetria de pulso, em todo recém-nascido aparentemente 
saudável com idade gestacional > 34 semanas, antes da alta da Unidade Neonatal. 
Local de aferição: membro superior direito e em um dos membros inferiores. Para a adequada aferição, é 
necessário que o recém-nascido esteja com as extremidades aquecidas e o monitor evidencie uma onda de 
traçado homogêneo. 
Momento da aferição: Entre 24 e 48 horas de vida, antes da alta hospitalar. 
Resultado normal: Saturação periférica maior ou igual a 95% em ambas as medidas (membro superior direito 
e membro inferior) e diferença menor que 3% entre as medidas do membro superior direito e membro inferior. 
Resultado anormal: Caso qualquer medida da SpO2 seja menor que 95% ou houver uma diferença igual ou 
maior que 3% entre as medidas do membro superior direito e membro inferior, uma nova aferição deverá ser 
realizada após 1 hora. Caso o resultado se confirme, um ecocardiograma deverá ser realizado dentro das 24 
horas seguintes. 
Limitações: Este teste apresenta sensibilidade de 75% e especificidade de 99%. Sendo assim, algumas 
cardiopatias críticas podem não ser detectadas através dele, principalmente aquelas do tipo coartação de 
aorta. A realização deste teste não descarta a necessidade de realização de exame físico minucioso e 
detalhado em todo recém-nascido, antes da alta hospitalar. 
Resumo de IESC M2 – Duda Valio 
 
Recomendação da CONITEC 
A aferição da oximetria de pulso de forma rotineira em recém-nascidos, entre 24 e 48 horas de vida, antes da 
alta hospitalar tem mostrado uma elevada sensibilidade e especificidade para detecção precoce de 
cardiopatias. Desta forma, o plenário da CONITEC, em sua 21ª reunião ordinária, no dia 5 de dezembro de 
2013, recomendou a incorporação da Oximetria de Pulso – Teste do Coraçãozinho, a ser realizado de forma 
universal, fazendo parte da Triagem Neonatal. 
Emissões otoacústicas 
Triagem auditiva neonatal para o diagnóstico precoce 
O fracasso em identificar precocemente as crianças com perda auditiva resulta em diagnóstico e intervenção 
em idades muito tardias. No Brasil, a idade média do diagnóstico varia em torno de três a quatro anos de 
idade, podendo levar até dois anos para ser concluído.9 
O enfoque dado à detecção precoce dos problemas auditivos nos últimos anos gerou a criação de diversas 
organizações com o objetivo de estimular a implementação de programas de triagem auditiva neonatal. Como 
exemplo, a recomendação do Joint Committee on Infant Hearing (JCIH), em 1990, indicando a triagem 
auditiva prioritariamente para os bebês de alto risco; e em 2000 este mesmo comitê estabelece os princípios 
e guias para os programas de identificação precoce da surdez. 
No Brasil, em 1998, criou-se o Grupo de Apoio à Triagem Auditiva Neonatal Universal (GATANU), com 
objetivo de operacionalizar a triagem auditiva no país. Ainda naquele ano foi criado o Comitê Brasileiro sobre 
Perdas Auditivas na Infância (CBPAI) e em 1999 foi divulgada a primeira recomendação brasileira para os 
problemas auditivos no período neonatal. No ano de 2000, implementou-se a Força Tarefa da Pediatria com 
o objetivo de promover e divulgar para os pediatras ações de prevenção e identificação precoce das perdas 
auditivas. 
Os programas de triagem visam à prevenção, à identificação e ao diagnóstico precoce da deficiência 
auditiva. Entende-se por triagem auditiva neonatal um procedimento simples, rápido e aplicável a um elevado 
número de indivíduos, buscando identificar aqueles que têm alta probabilidade de apresentar perda auditiva 
e que necessitam de um diagnóstico audiológico completo. 
A prevalência geral dos déficits auditivos incapacitantes situa-se em torno de 3 por 1.000 nascidos vivos, 
podendo ser de origem congênita, hereditária ou adquirida. As perdas auditivas podem dever-se a causas 
pré, peri ou pós-natais. Entre as causas pré-natais, estao: as infecções intra-uterinas, alcoolismo materno, 
diabetes gestacional, toxemia gravídica, etc. As causas perinatais podem ser: parto prematuro, hipóxia, 
hiperbilirrubinemia, hipertensão pulmonar persistente associada à ventilação mecânica e necessidade de 
oxigenação extracorpórea e septicemia com necessidade de medicamentos ototóxicos. As causas pós-natais 
podem ser determinadas como: infecções pós-natais, principalmente a meningite, otites médias recorrentes 
ou persistentes, traumatismo craniano, doenças degenerativas, como síndrome de Hunter, ou neuropatias 
sensório-motoras, como ataxia de Friedreich e Charcot-Marie-Tooth. Ainda devem ser citadas as síndromes 
genéticas associadas à perda auditiva, anomalias crânio-faciais, inclusive as malformações de pavilhao 
auricular e meato acústico e a história familiar de surdez na infância5. Os recém-nascidos que apresentam 
tais intercorrências são considerados de alto risco para problemas auditivos ao nascimento. 
Resumo de IESC M2 – Duda Valio 
Entretanto, se a triagem auditiva fosse realizada apenas nas crianças com indicadores de risco para a surdez, 
cerca de 50% das perdas neuro-sensoriais congênitas não seriam identificadas. Sendo assim, em 1994 o 
Comitê Americano endossa a triagem auditiva neonatal universal. Portanto, um programa de Triagem Auditiva 
deve ter como objetivo avaliar todos os recém-nascidos e a metodologia utilizada deve detectar todas as 
crianças com perda auditiva igual ou maior a 35 dB NA no melhor ouvido. 
Para um programa de triagem adequado e efetivo, recomenda-se: utilizar métodos eletrofisiológicos em 
ambas as orelhas, avaliar no mínimo 95% do total de nascimentos, manter falso-positivo abaixo de 3%, índice 
de encaminhamento para avaliação audiológica completa pós-triagem inferior a 4% e índice de falso-negativo 
idealmente igual a zero. A triagem deve ser entendida como um procedimento necessário, benéfico e 
justificável, quando se considera a importância que a detecção precoce tem para favorecer o desenvolvimento 
adequado da criança. 
Métodos para triagem auditiva 
A aplicação apenas de medidas eletrofisiológicas é mais recomendada pelos órgaos internacionais já 
mencionados. Entretanto, o Comitê Brasileiro de Perdas Auditivas na Infância ressalta que, mediante a 
impossibilidade da utilização dos métodos eletrofisiológicos (muitas vezes de difícil acesso), é possível a 
realização da avaliação comportamental com a pesquisa do reflexo cócleo-palpebral, ressalvadas as devidas 
limitações desse procedimento. 
A avaliação do comportamento auditivo é obtida por meio da observação das mudanças de comportamento 
motor da criança após estimulação auditiva geralmente realizada com instrumentos musicais calibrados. As 
respostas observadas podem ser divididas em: respostas reflexas e respostas de processamento auditivo. As 
respostas reflexas são elementares, controladas pelo sistema nervoso central e dependem da relação da via 
auditiva (entrada) com a via motora final (saída), a qual permite a exteriorização do comportamento. São 
respostas reflexas do recém-nascido: o reflexo cócleo-palpebral e o startle ou sobressalto. O primeiro diz 
respeito à contração rápida do músculo orbicular do olho após estímulo auditivo de alta intensidade, o último 
se refere à extensão de membros superiores e inferiores, como a reação de Moro, diante do estímulo auditivo 
intenso. 
Entende-se por métodos eletrofisiológicos os potenciais evocados auditivos e as emissões otoacústicas, cada 
um deles com suas vantagens e desvantagens. 
Os potenciais evocados auditivos consistem no registro da atividade elétrica que ocorre da orelha interna até 
o córtex cerebral, em resposta a estímulo acústico. Podemser classificados de acordo com vários critérios, 
sendo a mais utilizada a classificação quanto à latência da resposta.17 Entre os potenciais evocados 
existentes, o mais utilizado é a audiometria de tronco encefálico ou brainstem-evoked response 
audiometry (BERA). 
As emissões otoacústicas (EOA) foram descobertas e definidas por Kemp, em 1978, como a liberação de 
energia sonora produzida na cóclea. As medidas das EOA são intimamente relacionadas com a integridade 
das células ciliadas externas, da orelha interna.18 A emissão otoacústica, por ser um método de fácil aplicação 
e testagem rápida, vem sendo o mais utilizado no Brasil associado à pesquisa do reflexo cócleo-palpebral; 
entretanto, não é capaz de detectar alterações que acometem o sistema auditivo retro-coclear. 
A implantação de um programa de triagem auditiva deve ter como principal objetivo não só a detecção precoce 
dos problemas auditivos, mas proporcionar estimulação sonora adequada para a maturação das vias auditivas 
centrais e desenvolvimento da função auditiva e da linguagem oral. Para isto, é preciso garantir a adaptação 
dos aparelhos de amplificação sonora e intervenção educacional adequados, e em tempo hábil.19 Esta, talvez, 
seja uma das maiores dificuldades de se estabelecer um programa de triagem ideal, principalmente quando 
se pensa em uma proposta de saúde coletiva. 
Alguns estudos apontam como obstáculos que podem dificultar a triagem auditiva e a confirmação do 
diagnóstico a falta de informação dos pais e dos pediatras, assim como as dificuldades socioeconômicas, 
com prejuízo para o acesso aos exames disponíveis. 
Políticas públicas de saúde auditiva 
Os programas de triagem neonatal devem incluir ações de saúde pública para atingir toda a população. 
Recentemente, no Brasil, o Ministério da Saúde determinou a implantação de redes de saúde auditiva por 
Resumo de IESC M2 – Duda Valio 
meio das Portarias Ministeriais 2.073, 587 e 589. A Portaria 2.073/GM, de setembro de 2004, institui a Política 
Nacional de Saúde Auditiva, determinando as ações públicas para a saúde auditiva nos níveis de atenção 
básica, de média e alta complexidade. 
Por meio dessas Portarias ficam garantidos ao recém-nascido portador de deficiência auditiva detectado nos 
programas de triagem: o diagnóstico audiológico completo e necessário, a adaptação correta dos aparelhos 
de amplificação sonora individuais (protetização) e a intervenção educacional adequada, pelo Sistema Unico 
de Saúde. 
Em 2007, através da Resolução SES 1321, a Secretaria Estadual de Saúde de Minas Gerais instituiu o 
Programa Estadual de Triagem Auditiva Neonatal, definindo critérios, normas e procedimentos para a 
prestação de serviços de triagem auditiva no estado28. Esse programa prevê o credenciamento de 45 
maternidades-pólos que serao responsáveis por rastrear auditivamente, a partir das emissões otoacústicas e 
avaliação comportamental, todos os recém-nascidos no estado de Minas Gerais. Portanto, a criança tem hoje 
garantido pelo estado o direito à triagem auditiva neonatal por emissões otoacústicas e à avaliação 
comportamental; e, em casos de alterações nos exames, poderá ser encaminhada para os programas de 
diagnósticos garantidos pelas portarias ministeriais, formando hoje a Rede de Saúde Auditiva. 
Teste do reflexo vermelho 
O teste do reflexo vermelho (TRV) ou “Teste do 
olhinho” é um exame simples, rápido, indolor e de 
baixo custo realizado em recém-nascidos (Figura 
1) e seu objetivo é a detecção precoce de 
problemas oculares congênitos que comprometem 
a transparência dos meios oculares e que podem 
impedir o desenvolvimento visual cortical 
Figura 1. Teste do reflexo vermelho realizado no 
berçário. 
 
Inicialmente descrito por Bruckner para avaliar a 
simetria da fixação binocular por comparação dos 
reflexos vermelhos e detectar estrabismo (Figura 
2), o TRV é uma ferramenta de alta sensibilidade 
para o rastreamento de alterações oculares com 
risco de causar ambliopia ou deficiência visual 
(cegueira e baixa visão). 
Figura 2. Teste do reflexo vermelho realizado no 
ambulatório 
 
É imprescindível conscientizar os pais e 
responsáveis de que o TRV não substitui o exame 
oftalmológico que todo o bebê deve ser submetido 
se não nos primeiros seis meses de vida, no 
máximo no primeiro ano. Erroneamente, muitos 
acreditam que o teste seja suficiente para 
assegurar a boa saúde ocular da criança, não 
necessitando de exame oftalmológico. Este 
equívoco pode gerar diagnósticos tardios de 
problemas oculares graves com risco de 
deficiência visual e de vida, no caso do 
retinoblastoma. 
A observação do reflexo vermelho da retina indica 
que as estruturas oculares internas estão 
transparentes (Figura 3). A opacidade desses 
meios pode causar leucocoria (pupila branca) 
(Figura 4) ou perda do reflexo. 
Figura 3. Reflexo vermelho presente (simétricos) 
em ambos os olhos: Reflexo normal em ambos os 
olhos 
 
Figura 4. Leucocoria no olho direito 
 
O TRV é realizado com o oftalmoscópio direto, cuja 
luz projetada nos olhos, atravessa as estruturas 
transparentes, atinge a retina e se reflete, 
causando o aparecimento do reflexo vermelho 
observado nas pupilas. Um fenômeno semelhante 
pode ser notado nas fotografias com flash. A cor 
Resumo de IESC M2 – Duda Valio 
vermelha do reflexo ocorre devido à vasculatura da 
retina e coroide e do epitélio pigmentário. 
Dependendo da maior ou menor pigmentação, o 
reflexo pode se mostrar mais ou menos vermelho 
e até amarelo ou amarelo-alaranjado. Na presença 
de opacidade dos meios oculares no eixo visual, 
esse reflexo estará ausente ou diminuído. 
Durante o teste, a sala escurecida (penumbra) 
facilita a observação dos reflexos, não havendo a 
necessidade de dilatação das pupilas com colírios 
midriáticos. O oftalmoscópio, com a lente do 
aparelho ajustada no “0” (zero, sem poder 
dióptrico), deve ser posicionado a uma distância de 
50 cm a um metro dos olhos do recém-nascido 
(cerca de um braço esticado). Em seguida, 
localizam-se os olhos da criança através do orifício 
do equipamento e iluminam-se suas pupilas. 
Observa-se então, o reflexo vermelho em cada 
uma delas, avaliando-se sua presença ou 
ausência e na presença, comparar a intensidade e 
simetria entre os olhos. 
No resultado do TRV consideram-se três respostas 
possíveis: reflexo presente (Figura 3), ausente 
(Figura 4) ou duvidoso (Figura 5), este último 
quando há assimetria evidente ou suspeita do 
reflexo alterado em um e outro olho, sendo um 
resultado duvidoso até por não se saber qual é o 
reflexo do olho normal. Se o reflexo for ausente em 
um ou ambos os olhos ou duvidoso, a criança 
deverá ser encaminhada ao oftalmologista para ao 
exame oftalmológico completo (biomicroscopia, 
retinoscopia, e mapeamento de retina) para 
elucidar o diagnóstico e assegurar a conduta 
necessária. É importante que o Oftalmologista 
envie o resultado do exame ao Pediatra. 
Figura 5. Reflexo vermelho duvidoso 
(assimétricos). 
Estrabismo: reflexo brilhante e mais claro no OE 
estrábico 
 
As principais causas de TRV alterado são a 
catarata congênita, glaucoma congênito, 
retinoblastoma, leucoma, inflamações 
intraoculares da retina e vítreo, retinopatia da 
prematuridade (ROP) no estágio 5, descolamento 
de retina, vascularização fetal persistente e 
hemorragia vítrea. Também podem alterar o 
reflexo vermelho produzindo uma assimetria entre 
os olhos a presença de estrabismo, anisometropia, 
altas ametropias, luxações de cristalino e 
malformações como o coloboma de polo posterior 
(disco e retina). O diagnóstico precoce da maioria 
dessas doenças permite o tratamento apropriado a 
tempo de se evitar ou minimizar a deficiência 
visual, e, no caso do Retinoblastoma, o risco de 
vida da criança. 
Um reflexo assimétrico mais claro e brilhante num 
dos olhos e que pode induzir a resultado duvidoso 
ocorre quandoa luz do oftalmoscópio incide 
exatamente sobre o disco óptico (Figura 6). Porém, 
é imprescindível o encaminhamento para exame 
oftalmológico uma vez que, anormalidades como 
cicatriz de retinocoroidite, fibras de mielina, olho 
estrábico (Figura 3), coloboma, vascularização 
fetal persistente, doença de Coats e até 
retinoblastoma podem apresentar esse aspecto 
mais brilhante no olho acometido. 
Figura 6. Reflexo vermelho duvidoso 
(assimétricos). Reflexo do disco óptico do OE 
 
O TRV é realizado pelo Pediatra na maternidade, 
antes da alta do recém-nascido. Embora todos 
tivessem que ser submetidos ao teste, se não for 
possível, deve-se realizá-lo o mais breve ainda no 
primeiro mês de vida. Recomenda- -se ainda que 
o teste seja repetido durante as visitas pediátricas 
regulares, e toda vez que se suspeitar de alguma 
anomalia ocular. Além, disso, todos os bebês e 
crianças cujos familiares possuam doenças 
oculares hereditárias que ameacem a visão como 
retinoblastoma, glaucoma congênito, catarata 
congênita, altas ametropias; quando houver 
história de infecção durante a gestação como 
toxoplasmose, herpes, sífilis, rubéola, 
citomegalovírus e, mais recentemente pelo zika; 
assim como bebês com síndromes devem ser não 
só avaliados pelo TRV pelos pediatras em 
consultas de rotina, mas encaminhados para 
avaliação oftalmológica periódica. 
Um teste normal não exclui a presença de catarata 
parcial ou de desenvolvimento ou mesmo de 
retinoblastoma em fase inicial. O diagnóstico 
precoce é fator primordial para se preservar a 
visão e seu desenvolvimento. Assim, pais e 
Pediatras devem ser alertados da necessidade de 
exame oftalmológico precoce. 
A Sociedade Brasileira de Pediatria, em parceria 
com o Conselho Brasileiro de Oftalmologia- -
Sociedade Brasileira de Oftalmologia Pediátrica 
foram responsáveis por inúmeras ações conjuntas 
Resumo de IESC M2 – Duda Valio 
para a conscientização dos profissionais e da 
população sobre a importância do TRV e a 
exigência da sua realização em todos os recém-
nascidos, procedimento há muito sugerido pela 
Academia Americana de Pediatria. 
O TRV faz parte do protocolo de atendimento 
neonatal na maioria dos estados brasileiros, 
porém, alguns deles ainda não possuem legislação 
para a realização do teste. Apesar disso, através 
das “Diretrizes de Atenção à Saúde Ocular na 
Infância”, o Ministério da Saúde recomenda o teste 
como parte do exame neonatal e no decorrer das 
consultas pediátricas de rotina, pelo menos, duas 
a três vezes ao ano, nos três primeiros anos de 
vida. Desta forma, o TRV é garantido pelo Sistema 
Único de Saúde (SUS), assim como, uma vez 
detectada qualquer alteração, o encaminhamento 
do neonato para diagnóstico e conduta em unidade 
especializada. Igualmente, a Agência Nacional de 
Saúde Suplementar garante a cobertura 
obrigatória do teste no rol de procedimentos 
oferecidos pelas operadoras de planos de saúde. 
Conhecer os distúrbios do comportamento e desenvolvimento (transtomo do espectro 
autista e distúrbios do desenvolvimento e linguagem) 
O Transtorno de Espectro Autista (TEA) é uma 
desordem do desenvolvimento neurológico que 
acomete 0,75 a 1%1,2 das crianças e se 
caracteriza pela deficiência de dois domínios 
principais: (1) persistente deficiência na 
comunicação e na interação social, como: déficit 
de reciprocidade social, comportamentos não 
verbais de comunicação e habilidades no 
desenvolvimento, manutenção e compreensão de 
relacionamentos; e (2) padrões excessivamente 
repetitivos e insistentes de comportamentos, 
interesses e atividades restritas.As manifestações 
clinicas variam dependendo da gravidade da 
condição autista, do nível de desenvolvimento e da 
idade cronológica em que a criança é 
diagnosticada, uma vez que o espectro autista 
engloba diferentes subtipos, como o autismo 
infantil, autismo de Kanner, autismo de alto 
funcionamento, autismo atípico, transtorno global 
do desenvolvimento sem outra especificação, 
transtorno desintegrativo da infância e transtorno 
de Asperger 
Um importante diagnostico diferencial do 
transtorno de espectro autista é o transtorno 
especifico de linguagem (TEL),2,3 que apesar de 
ser mais prevalente, afetando de 7 a 8% das 
crianças, é menos diagnosticado do que o TEA por 
muitas vezes passar despercebido nos primeiros 
anos de vida. O Diagnostic and Statistical Manual 
of Mental Disorders, V (DSM-V) define TEL a partir 
dos seguintes critérios diagnósticos: (A) 
dificuldades persistentes na aquisição e no uso da 
linguagem em suas diversas modalidades devido 
déficits na compreensão ou na produção, 
incluindo: vocabulário reduzido, estrutura limitada 
de frases, prejuízo no discurso; (B) capacidades 
linguísticas abaixo do esperado para a idade, 
resultando em limitações funcionais na 
comunicação efetiva, na participação social, no 
sucesso acadêmico ou no desempenho 
profissional, individualmente ou em qualquer 
combinação; (C) início dos sintomas precoce no 
período do desenvolvimento; (D) dificuldades não 
causadas por deficiência auditiva ou outro prejuízo 
sensorial, disfunção motora ou outra condição 
médica neurológica, não sendo explicada por 
deficiência intelectual ou por atraso global do 
desenvolvimento. 
Nos primeiros anos de vida, TEA e TEL se 
manifestam de forma muito semelhante e 
inespecífica, o que faz com que o diagnóstico 
diferencial entre eles se torne bastante 
desafiador.5 O grande fator confusional entre 
esses transtornos é o fato de ambos se 
apresentarem com atraso no início da linguagem 
ou dificuldades de interação social.2 Apesar de 
características em comum, crianças com TEA são 
em geral mais debilitadas funcionalmente em 
relação às com TEL, possuindo resultados 
inferiores em testes de habilidades cognitivas e de 
adaptação. Os testes de linguagem não mostram 
diferença significativa entre os transtornos, sendo 
a ecolalia - repetição de palavras ou frases ditas 
por outros por dificuldade de compreensão e uso 
gramatical - uma manifestação dos dois distúrbios. 
O transtorno de linguagem é geralmente 
subvalorizado e subdiagnosticado pelos 
profissionais em relação ao TEA, contudo, ele 
deve ser sempre considerado um diagnóstico 
diferencial em pacientes que possuem um quadro 
menos florido que TEA no qual há predomínio 
principalmente de atraso na comunicação. Um 
diagnóstico acurado mostra-se crucial para que as 
crianças recebam intervenção apropriada e focada 
em suas necessidades especificas. 
Diante disso, o objetivo do presente trabalho é 
realizar um levantamento bibliográfico, de maneira 
sistemática, de publicações nacionais e 
internacionais a respeito do diagnostico diferencial 
entre transtorno de espectro autista e transtorno 
especifico da linguagem receptivo e expressivo em 
crianças. Reconhecendo a importância da 
diferenciação das entidades e os impactos do 
Resumo de IESC M2 – Duda Valio 
subdiagnóstico no desenvolvimento global, foi 
realizada uma revisão da literatura em busca de 
ferramentas para o diagnostico diferencial entre 
ambas. 
Observa-se que apesar da relevante prevalência 
na população mundial dos transtornos do espectro 
autista e dos transtornos de linguagem, estes 
temas ainda são alvo de poucos estudos. Em um 
período de 10 anos somente 24 trabalhos 
abordaram o diagnóstico diferencial entre TEA e 
TEL e 100% dos trabalhos escolhidos são 
publicações internacionais, refletindo a escassez 
de estudos na literatura nacional. 
De acordo com a revisão realizada, o transtorno do 
espectro autista tem como característica não 
apenas o prejuízo na comunicação verbal, mas, 
também, os déficits em vários aspectos da 
interação com a sociedade e alterações 
comportamentais distintas. As habilidades de 
linguagem são atrasadas e desordenadas tanto no 
transtorno do espectro autista quanto no transtorno 
específico de linguagem