genetica e citogenetica - questionario 1

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11/05/2022 21:14 Revisar envio do teste: QUESTIONÁRIO UNIDADE I – ...
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 Revisar envio do teste: QUESTIONÁRIO UNIDADE IGENETICA E CITOGENETICA HUMANA 7361-60_44801_R_F1_20221 CONTEÚDO
Usuário viviane.pereira40 @aluno.unip.br
Curso GENETICA E CITOGENETICA HUMANA
Teste QUESTIONÁRIO UNIDADE I
Iniciado 11/05/22 20:22
Enviado 11/05/22 21:13
Status Completada
Resultado da tentativa 3 em 3 pontos  
Tempo decorrido 51 minutos
Resultados exibidos Todas as respostas, Respostas enviadas, Respostas corretas, Comentários, Perguntas respondidas incorretamente
Pergunta 1
Resposta Selecionada: e. 
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário da
resposta:
O processo de replicação do DNA intracelular é composto por muitas etapas e envolve muitas enzimas importantes para a sua efetivação. Neste contexto, marque V (verdadeiro) ou F (falso) nas a�rmações a seguir e
assinale a alternativa que contenha a sequência correta. 
(___)  A DNA polimerase é a responsável pela adição dos primers 
que, posteriormente serão removidos e substituídos por DNA. 
(___)  A DNA ligase é a responsável por unir as lacunas entre os fragmentos originados na �ta contínua. 
(___)  A DNA polimerase tem a função de adicionar os nucleotídeos para a confecção da �ta �lha a partir da �ta molde. 
(___)  A primase adiciona os desoxiribonucleotídeos únicos, que formarão a nova �ta. 
(___)  A DNA helicase tem como uma das suas funções romper as pontes de hidrogênio para a separação da dupla do DNA.
F - F - V - F - V
V - V - F - F - V
V - V - V - F - V
F - V - V - F - F
F - V - V - F - V
F - F - V - F - V
Resposta Correta: E 
Comentário: A DNA polimerase adiciona os nucleotídeos na formação da nova �ta de DNA; A DNA ligase une os fragmentos da �ta tardia; a primase adiciona o iniciador ( primer) na �ta do
DNA.
Pergunta 2
Resposta Selecionada: d. 
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário da resposta:
Fenilcetonúria é uma doença inata do metabolismo, de herança recessiva, que impede a transformação do aminoácido fenilalanina em tirosina. Assim, o afetado pela doença apresenta níveis elevados do aminoácido
no sangue, gerando, por sua vez, metabólitos nocivos ao desenvolvimento do cérebro da criança. Esse fator pode acarretar de�ciência mental irreversível. (Baseado no texto de Jorge Luiz Lima).
Ambos os genitores são heterozigotos para a doença.
O pai é homozigoto dominante e a mãe é homozigota recessiva para o gene que provoca a doença.
O pai é heterozigoto e a mãe é homozigota recessiva para o gene que provoca a doença.
O pai é heterozigoto e a mãe é homozigota dominante.
Ambos os genitores são heterozigotos para a doença.
Ambos os genitores são homozigotos recessivos para o gene que provoca a doença.
Resposta Correta: D 
Comentário: Neste caso, os pais são heterozigotos (Aa - saudáveis) e, no casamento, geraram um �lho afetado (homogizoto recessivo - aa). 
Sobre um casal saudável que teve um �lho com fenilcetonúria, é correto a�rmar que:
Pergunta 3
Resposta Selecionada: c. 
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário da
resposta:
Considere as a�rmativas a seguir: 
I- Sobre os distúrbios genéticos, podemos subdividi-los em três grandes grupos: as doenças monogênicas (mendelianas)/as alterações cromossômicas e os distúrbios multifatoriais. 
II- Para desvendar o padrão de herança de uma doença monogênica, utiliza-se o heredograma, que é uma forma de registro de várias informações da família (gerações, grau de parentesco, idade, irmandade etc.), as
quais podem ser interpretadas e visualizadas com rapidez. 
III- Pelas características de transmissão entre as gerações mostradas no heredograma, é possível inferir se o gene responsável por uma determinada doença está localizado em um autossomo ou cromossomo sexual
(mais comumente, o cromossomo X), e também se a sua manifestação se dá de forma dominante ou recessiva.
Todas as a�rmações estão corretas.
Apenas a a�rmação I está incorreta.
Todas as a�rmações estão incorretas.
Todas as a�rmações estão corretas.
As a�rmações II e III estão erradas.
Apenas a a�rmação II está correta.
Resposta Correta: C 
Comentário: Os distúrbios genéticos são classi�cados em três grandes grupos: as doenças monogênicas (mendelianas)/as alterações cromossômicas e os distúrbios multifatoriais. O heredograma
é uma das melhores formas de se avaliar o padrão de herança de uma doença genética.
Pergunta 4
Resposta Selecionada: d. 
Respostas: a. 
A epilepsia mioclônica com Fibras Rotas Vermelhas (MERRF) é uma doença mitocondrial que, junto com as outras citopatias mitocondriais, constituem um grupo de doenças de expressão clínica heterogênea,
decorrentes de alterações do metabolismo energético celular. Com relação a este padrão de doença, assinale a alternativa incorreta.
Todas as doenças de herança mitocondrial, no heredograma, seguem um padrão clássico autossômico dominante de transmissão entre as gerações.
Neste padrão não clássico de herança, a transmissão se dá somente através da linhagem materna.
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11/05/2022 21:14 Revisar envio do teste: QUESTIONÁRIO UNIDADE I – ...
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b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário da
resposta:
Nenhum homem afetado transmite a doença a seus descendentes.
A herança mitocondrial é também conhecida como herança do DNA citoplasmático.
Todas as doenças de herança mitocondrial, no heredograma, seguem um padrão clássico autossômico dominante de transmissão entre as gerações.
Os indivíduos afetados são de ambos os sexos, e sempre aparentados pela linhagem materna.
Resposta Correta: D 
Comentário: O padrão autossômico dominante afeta homens e mulheres em uma mesma proporção, sendo ambos capazes de transmitir a doença à sua prole. Nas doenças mitocondriais, apenas
a mãe transmite a doenças aos �lhos e somente suas �lhas transmitirão a doença à próxima geração.
Pergunta 5
Resposta Selecionada: e. 
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário da
resposta:
A acondroplasia tem como principais características clínicas: nanismo de membros curtos, com fácies típica e características radiológicas na coluna vertebral, sendo causa importante de baixa estatura. Dentro de uma
família que apresenta esta doença, o fenótipo aparece em todas as gerações, toda pessoa afetada tem um genitor afetado, familiares fenotipicamente normais têm �lhos também fenotipicamente normais e a
proporção de homens e mulheres afetados é semelhante. Portanto, é um exemplo típico de herança mendeliana:
Autossômica dominante.
Multifatorial.
Autossômica recessiva.
Ligada ao X dominante.
Ligada ao X recessiva.
Autossômica dominante.
Resposta Correta: E 
Comentário: A acondroplasia segue o padrão de herança autossômico dominante. Neste padrão, um indivíduo acondroplásico, cruzando com um indivíduo não afetado, tem probabilidade
mínima de 50% de ter prole afetada pela doença.
Pergunta 6
Resposta Selecionada: c. 
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentárioda
resposta:
O raquitismo hipofosfatêmico é a forma mais comum de raquitismo hereditário, com uma incidência estimada de 1:20.000 indivíduos e tem como características e evolução da doença: perda renal inadequada de
fosfato, que leva a uma hipofosfatemia com fosfatúria elevada e mineralização óssea defeituosa; apresentam raquitismo e osteomalácia, deformidades em membros inferiores, dores ósseas, baixa estatura,
anormalidades dentárias e metabolismo alterado da vitamina D. 
O estudo de famílias em que ocorriam pessoas afetadas por essa anomalia hereditária mostrou que os homens afetados, casados com mulheres normais, tinham sempre todas as �lhas afetadas e todos os �lhos
normais; além disso, mulheres afetadas são mais comuns que homens afetados, mas como quase sempre são heterozigotas, em geral, têm expressão mais suave, podendo ter �lhos, tanto homens como mulheres,
afetados. Portanto, essa anomalia é condicionada por um gene que se manifesta de forma:
Ligada ao X dominante.
Restrita ao Y.
Autossômica recessiva.
Ligada ao X dominante.
Ligada ao X recessiva.
Autossômica dominante.
Resposta Correta: C 
Comentário: Na herança ligada ao X dominante, �lhas de homens afetados serão sempre afetadas. Os homens possuem apenas um cromossomo X. Desta forma, se este cromossomo conter o
gene alterado (A), este gene será transmitido a todas as �lhas, que serão obrigatoriamente afetadas.
Pergunta 7
Resposta Selecionada: e. 
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário da
resposta:
Algumas alterações clínicas podem não se manifestar em indivíduos geneticamente predipostos; alguns apresentam expressão fenotípica extremamente variável, sendo que a evolução clínica e idade do
aparecimento dos sinais clínicos também podem variar muito. Existem fatores que podem modi�car a expressão fenotípica de um genótipo anormal, como, por exemplo, os genes localizados em outros loci 
(interação gênica) e também fatores ambientais. Considerando esses aspectos, relacione cada um dos termos utilizados para designar esses fenômenos, com a de�nição que melhor se aplica a cada um deles.  
1. Heterogeneidade
(alélica e não alélica)
(___) O termo relaciona-se à possibilidade de indivíduos portadores de um
genótipo expressarem o fenótipo. Indivíduos com genótipo, sem fenótipo,
dizemos que o gene tem esta característica incompleta.
2. Penetrância (___) Este termo está relacionado a doenças que têm fenótipos semelhantes,originadas por genótipos distintos ou vice-versa.
3. Expressividade (___) Este termo está relacionado com a presença de múltiplos fenótiposoriginados de um único gene ou par de genes alterados.
4. Pleiotropia
 (___) Este termo está relacionado à manifestação do fenótipo a partir de um
genótipo. Diz-se que um gene tem esta característica variável quando pessoas
com o mesmo genótipo tem fenótipos distintos, ou seja, as manifestações
clínicas são diferentes em indivíduos com a mesma anormalidade genética.
 
2, 1, 4, 3
1, 4, 2, 3
1, 3, 4, 2
2, 1, 3, 4
2, 4, 1, 3
2, 1, 4, 3
Resposta Correta: E 
Comentário: A penetrância é de�nida pela possibilidade de indivíduos portadores de um determinado genótipo expressarem o respectivo fenótipo. Sobre indivíduos com genótipo, sem fenótipo,
dizemos que o gene tem penetrância incompleta. 
A heterogeneidade é denominada quando algumas doenças, que têm fenótipos semelhantes, são originadas por genótipos distintos ou vice-versa. 
A pleiotropia é denominada quando um paciente tem múltiplos fenótipos originados de um único gene ou par de genes alterados. 
A expressividade é denominada pela manifestação do fenótipo a partir de um genótipo. Diz-se que um gene tem expressividade variável quando pessoas com o mesmo genótipo têm fenótipos
distintos, ou seja, as manifestações clínicas são diferentes em indivíduos com a mesma anormalidade genética.
Pergunta 8
0,3 em 0,3 pontos
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11/05/2022 21:14 Revisar envio do teste: QUESTIONÁRIO UNIDADE I – ...
https://ava.ead.unip.br/webapps/assessment/review/review.jsp?attempt_id=_80579106_1&course_id=_218432_1&content_id=_2695545_1&return_content=1&step= 3/3
Quarta-feira, 11 de Maio de 2022 21h13min45s GMT-03:00
Resposta Selecionada: e. 
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário da
resposta:
Considerando-se os indivíduos    e      afetados por uma determinada anomalia nos heredogramas (genealogias “A e B”), coloque verdadeiro (V) ou falso (F) em cada uma das a�rmações a seguir e assinale a
alternativa correta quanto à ordem destas. 
 
I- O padrão de herança desta doença é autossômica recessiva. 
II- Neste tipo de padrão, ambos os sexos têm a mesma probabilidade de ser afetados. 
III- Neste tipo de padrão, os casamentos consanguíneos não têm nenhuma in�uência no aumento do risco de ter um descendente com a anomalia em questão. 
IV- O risco do casal III 4 e III 5 da Genealogia B, terem outro �lho afetado pela anomalia é de 75%, ou seja, o risco de recorrência neste caso é de 3⁄4. 
V- Os genótipos dos indivíduos II 5, II 6 e III 6 da “Genealogia A “ e dos indivíduos I 1, II 1 da "Genealogia B” respectivamente: Genealogia A - Aa, Aa e aa; Genealogia B - Aa e aa.
I (V); II (V); III (F); IV (F); V (V)
I (V); II (F); III (V); IV (V); V (V)
I (V); II (V); III (F); IV (V); V (V)
I (V); II (V); III (V); IV (F); V (V)
I (V); II (V); III (V); IV (V); V (V)
I (V); II (V); III (F); IV (F); V (V)
Resposta Correta: E 
Comentário: 
No padrão de herança autossômico recessivo há maior risco de prole afetada em casamentos consanguíneos de portadores. No casamento de dois portadores, o risco de recorrência da
doença em um casamento é de 25%.
Pergunta 9
Resposta Selecionada: a. 
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário da resposta:
“Heterozigotos muito mais frequentes que homozigotos afetados. A consanguinidade é um fator de risco, para cada evento de procriação, existe a probabilidade de gerar prole doente, dependendo do genótipo dos
pais, e os heterozigotos são geralmente normais, porém, podem sofrer in�uência do alelo recessivo na produção de enzimas (detecção de portadores)”. Estas são características das doenças autossômicas recessivas. 
Assim, assinale a alternativa que apresenta a probabilidade de um casal heterozigoto ter netos doentes se o seu �lho afetado casar com indivíduo heterozigoto.
50 %
50 %
25 %
100 %
12,5 %
37,5 %
Resposta Correta: A 
Comentário: Do casamento de um indivíduo portador com um afetado, há 50% de risco de ter um �lho afetado.
Pergunta 10
Resposta Selecionada: c. 
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário da resposta:
As doenças autossômicas dominantes são raras, com frequência gênica de 0,001, determinando que cada evento de procriação tem a probabilidade de 0,5, considerando o casamento entre um indivíduo afetado e
um normal. Assinale a alternativa que traz um exemplo clássico de doença autossômica dominante:
Neuro�bromatose tipo I.
Distro�a muscular de Duchenne.
Distro�a muscular de Becker.
Neuro�bromatose tipo I.
Fibrose cística.
Tay Sachs.
Resposta Correta: C 
Comentário: A neuro�bromatose tipo I é uma doença de padrão clássico de herança autossômica dominante.
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