Genética ENEM

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Introdução à genética
Definição
 Estuda os genes e sua transmissão para gerações ⤿
futuras.
Conceitos
 Gene: segmento do DNA responsável por determinada⤿
característica
 Lócus gênico: posição do gene no cromossomo⤿
 Genes alelos: ocupam posições correspondentes num ⤿
par de cromossomos homólogos
 Gene recessivo: só se manifesta na presença de dois ⤿
alelos
 Gene dominante: se manifesta mesmo na presença de ⤿
um dos alelos
 Fenótipo: manifestação física do gene e pode ser ⤿
influenciada pelo ambiente
 Genótipo: conjunto de genes que existem nas células⤿
 Homozigoto: possui dois alelos iguais (AA, aa)⤿
 Heterozigoto: Possui um alelo dominante e um ⤿
recessivo (Aa)
 Cromossomos autossômicos: formam pares idênticos ⤿
nas células masculinas e femininas
 Cromossomos sexuais: formam um par com ⤿
componentes diferentes em células masculinas e femininas
 Células haploides: apresentam um componente de cada⤿
par de homólogos
 Células diploides: apresentam os cromossomos aos ⤿
pares
 Hereditariedade: transmissão das características ⤿
genéticas através das gerações parentais para sua prole
 Cariótipo: conjunto de cromossomos de um indivíduo⤿
 Alelos letais: gene que sofreu uma mutação e seu ⤿
aparecimento podem levar seu portador à morte.
 Alelos múltiplos: quando existe mais de duas versões ⤿
para o mesmo alelo
 Dominância incompleta: quando não existe uma relação⤿
de dominância entre os alelos e as características se 
misturam, criando um fenótipo intermediário
 Codominância: quando não existe uma relação de ⤿
dominância entre os alelos e ambas as características se 
manifestam
1ª lei de Mendel
Definição
 A Primeira Lei de Mendel ou Lei da Segregação dos ⤿
Fatores determina que cada característica é condicionada
por dois fatores que se separam na formação dos 
gametas
Experimento
 Gregor Mendel conduziu seus experimentos utilizando ⤿
ervilhas pelos seguintes motivos:
 Planta de fácil cultivo e desenvolvimento em curto período;•
 Produção de muitas sementes;•
 Rápido ciclo reprodutivo;•
 Facilidade de controlar a fecundação das plantas•
 Capacidade de realizar autofecundação.•
Codominância, herança intermediária e
letalidade
Genes letais
 Alelos que podem⤿ levar à morte do portador antes do 
nascimento ou, caso ele sobreviva, antes de atingir a 
maturidade sexual.
 Podem ser dominantes ou recessivos⤿
 EX: Acondroplasia Herança autossômica dominante que ⤿ –
provoca nanismo
 Gene dominante é letal em dose dupla (AA)•
AA Morte durante a fase embrionária⟶
Aa 2/3: Acondroplasia⟶
aa 1/3: Normal⟶
Herança intermediária
 A prole apresenta um ⤿ fenótipo intermediário em relação à 
geração parental
Codominância
 A prole⤿ expressa, simultaneamente, as características 
da geração parental
BB (branco) + bb (avermelhado)
= Bb (malhado)
Heredogramas 
Definição
 Os heredogramas, ou genealogias, são representações, ⤿
por meio de símbolos convencionados, dos indivíduos de 
uma família, de maneira a indicar o sexo, a ordem do 
nascimento, o grau de parentesco etc.
Para começar a ler um heredograma:
 Determine se a característica é dominante ou recessiva.⤿
Se a característica for dominante, um dos pais deve ter a 
característica. Se a característica for recessiva, nenhum 
dos pais é obrigado a ter a característica, uma vez que 
eles podem ser heterozigotos.
 Determine se o gráfico mostra uma característica ⤿
autossômica ou ligada ao sexo. Ao analisarmos um 
heredograma em que um determinado fenótipo afeta 
homens e mulheres de forma aparentemente 
homogênea, temos uma pista de que esta característica 
dependa de um gene localizado em um autossomo e, 
portanto, trate-se de uma herança autossômica. Quando a
maioria dos afetados é de um dos dois sexos, temos um 
indicativo de que a herança em questão seja ligada a um 
gene localizado em um cromossomo sexual e, desta 
forma, trate-se de uma herança sexual.
2ª lei de Mendel
 Analisar duas ou mais características simultaneamente⤿
 Mendel realiza um cruzamento entre duas plantas ⤿
puras, uma amarela e lisa e a outra verde e rugosa
 Como resultado desse ⤿
cruzamento, foram obtidas 
sementes de fenótipos 
diferentes, sendo: 9 amarelas e
lisas, 3 verdes e lisas, 3 
amarelas em rugosas e 1 verde
e rugosa.
 Após a realização desse ⤿
experimento, Mendel concluiu 
que as características são 
transmitidas de maneira 
independente, ou seja, elas não estão relacionadas. Nesse caso,
isso significava que uma semente amarela não seria 
necessariamente lisa e uma semente verde, não seria 
necessariamente rugosa
 Essa lei nem sempre é obedecida, pois em cada ⤿
cromossomo existem vários genes, e nesta situação os genes 
se segregaram juntos durante a formação dos gametas
 Linkage - genes que estão ligados fisicamente em um só ⤿
cromossomo
Polialelia e grupos sanguíneos
Polialelia
 Indivíduos diploides (2n) possuem dois alelos em seu ⤿
genótipo, um recebido do pai e outro recebido da mãe
 3 ou mais alelos condicionam a mesma característica⤿
 Esses novos alelos surgem por mutação⤿
 Pelagem de coelhos⤿
 • Exemplo de polialelia
 • Existem 4 alelos disponíveis para cada lócus no caso 
dos coelhos C, Cch, Ch e Ca
Sistema AB0
 Sistema de identificação sanguínea determinado por 3 ⤿
alelos: lA, IB, e i
 lA: aglutinogênio A nas hemácias ⤿
 llB: aglutinogênio B nas hemácias ⤿
 i não há produção de aglutinogênios⤿
 As combinações possíveis de genótipos e fenótipos ⤿
são:
 Os indivíduos também produzem anticorpos ou ⤿
aglutininas contra as proteínas ou aglutinogênios que eles 
não apresentam.
Sistema RH
 Sistema de identificação sanguíneo determinado por 2 ⤿
alelos: R e r
 R: codifica o antígeno D nas hemácias ⤿
 r: não codifica antígenos ⤿
 As possíveis combinações de fenótipos e genótipos ⤿
são:
Interação gênica
Definição
 Ocorre quando dois ou mais genes atuam para determinar ⤿
uma só característica
Herança quantitativa ou poligênica
 Determinada por ⤿ diferentes genes, cada um deles 
contribuindo para uma parcela do fenótipo
 Os genes apresentam efeito cumulativo⤿
 Ex: cor de pele na espécie humana ⤿
AaBb x AaBb
 As heranças quantitativas apresentam distribuição de curva ⤿
normal
Epistasia
 Ocorre quando ⤿ um par de alelos inibe o efeito de outro
par.
 Pode ser dominante ou recessiva⤿
 Ex: cor dos pelos de labradores.⤿
E - permite a deposição de pigmentos nos pelos;
e - impede a deposição de pigmentos nos pelos.
B - pelo preto;
b - pelo chocolate.
Herança genética sexual
 Os cromossomos podem ser autossômicos ou sexuais⤿
 Os cromossomos sexuais são responsáveis pela ⤿
determinação do sexo
 Fêmeas XX Machos XY ⤿ → ⤿ →
Herança restrita ao sexo
 Também chamada de holândrica⤿
 O gene está localizado no ⤿ cromossomo Y
 Só ocorre em ⤿ homens
 Ex: hipertricose auricular⤿
 Caracterizada pelo excesso de pelos na orelha •
 O pai afetado terá todos os filhos afetados •
 O pai sempre transmite o cromossomo Y aos filhos. Portanto,⤿
se o pai é afetado, todos os filhos também serão
 Não há mulher afetada⤿
Herança ligada ao sexo
 O gene está localizado no ⤿ cromossomo X
 As mulheres possuem duas cópias do gene (XX)⤿
 Os homens possuem apenas uma cópia do gene (XY) ⤿ –
hemozigotos.
 Pode ser dominante ou recessiva⤿
 • Ligada ao sexo dominante
 A característica é condiciona por um gene dominante ⤿
localizado no cromossomo X
 Mulheres afetadas XA XA ou XA Xa ⤿ →
 Homens afetados XA Y ⤿ →
 Ex: Síndrome do X frágil⤿
 O afetado não produz a proteína FMRP (Fragile X •
Mental Retardation Protein) essencial para o 
desenvolvimento das conexões entre as células nervosas 
e a maturação das sinapses.
 Problemas cognitivos, mandíbulas grandes, orelhas •
proeminentes, aumento do tamanho dos testículos
 • Ligada ao sexo recessivo
 A característica é condiciona por um gene recessivo ⤿
localizado no cromossomo X
 As mulheres precisam de duas cópias do gene para ⤿
manifestar a característica XaXa –
 Os homens precisam de apenas uma cópia do gene ⤿
para manifestar a característica XaY –
 ⤿ Mais comum em homens
 EX: Daltonismo⤿
 Dificuldadeem distinguir algumas cores. •
 É determinado por um gene recessivo, ligado ao sexo, •
simbolizado por Xd
 O gene alelo dominante, que condiciona a visão normal, •
é simbolizado por XD.
 EX: Hemofilia⤿
 Ausência de um dos fatores associados a coagulação •
sanguínea.
 É uma doença condicionada por um gene recessivo, •
ligado ao sexo, simbolizado por Xh
 O gene alelo dominante, que condiciona a coagulação •
normal, é simbolizado por XH
Herança influenciada pelo sexo
 O gene está nos cromossomos autossômicos, mas sua ⤿
expressão é afetada pelos hormônios sexuais
 Ex: calvície⤿
 Herança autossômica recessiva⤿
 A testosterona estimula a expressão do alelo recessivo c no ⤿
homem heterozigoto
Alterações cromossômicas
 Síndrome de Turner⤿
 Indivíduo X0, mulher •
 Baixa estatura, seios reduzidos, quadril estreito, poucos pelos •
pubianos, pode apresentar infertilidade
 Síndrome de Klinefelter⤿
 Indivíduo XXY, homem •
 Alta estatura, ginecomastia, quadril largo, pênis reduzido, •
poucos pelos pubianos e corporais
 Síndrome do Poli-X⤿
 Indivíduo XXX, mulher •
 Não há sintomas físicos •
Engenharia genética
Biotecnologia
 Conjunto de técnicas que utilizam organismos vivos ou partes⤿
deles para geração de produtos
Tecnologia do DNA recombinante
 Técnica que utiliza o ⤿ plasmídeo de uma bactéria para 
introduzir genes de interesse
 Esse plasmídeo recombinante é introduzido em novas ⤿
bactérias, que irão produzir esta nova proteína
 Normalmente, a bactéria utilizada é a Escherichia coli⤿
 Obs: o plasmídeo é um DNA “extra”, associado a resistência à⤿
antibióticos
 A primeira proteína produzida a partir dessa tecnologia e ⤿
aprovada para uso humano foi a insulina
 O tratamento para Diabetes Mellitus tipo I era feito com ⤿
insulina de porco
 A insulina de porco era reconhecida como uma molécula ⤿
estranha (exógena) pelo organismo humano e acabava sendo 
combatida
 Com isso, os diabéticos precisavam aumentar,periodicamente,⤿
a dose da insulina de porco
 Hoje, a insulina humana é produzida em larga escala por ⤿
bactérias. 
 Não há rejeição e apresenta menor custo⤿
Transgenia
 Organismos geneticamente modificados que ⤿
apresentam um trecho de DNA de outra espécie
 Exemplo: planta de tabaco que recebeu o gene da ⤿
luciferase de vagalumes
 O gene da luciferase foi injetado no DNA das células do •
tabaco e, assim, ela emite luz como o vagalume
 ⤿ Em geral, a introdução de genes é feita em plantas 
para conferir algumas vantagens adaptativas
 A introdução de genes pode ⤿ aumentar a produtividade 
agrícola, uma vez que as plantas transgênicas podem se 
reproduzir mais rápido ou gerar frutos mais cedo
 A introdução de genes pode tornar as plantas ⤿
resistentes ao ataque de pragas, o que iria reduzir a 
utilização de agrotóxicos
 No Brasil, a EMBRAPA (Empresa Brasileira de Pesquisa ⤿
Agropecuária) desenvolveu um trigo mais resistente ao 
ataque de pragas
 A introdução de genes pode tornar os alimentos mais ⤿
nutritivos e saudáveis
 A maior parte dos transgênicos atualmente ainda é feita⤿
para apresentar maior resistência às pragas e não para 
ser mais nutritivo
Clonagem
 Processo de produção de organismos geneticamente ⤿
idênticos
Análise de DNA
 Utiliza uma técnica denominada eletroforese⤿
 Essa técnica separa molécula (DNA, RNA ou proteínas) por ⤿
meio de um campo elétrico
 Os fragmentos de DNA são colocados em uma placa com ⤿
um gel e uma corrente elétrica
 Os fragmentos de DNA por terem carga negativa tendem a⤿
migrar para o polo positivo
 Os fragmentos menores migram com velocidade maior, ou ⤿
seja, mais rápido
 Os fragmentos maiores migram mais lentamente⤿
 Cada indivíduo tem um padrão específico de bandas -> DNA⤿
fingerprint
 Cada banda deve ter sido herdada de sua mãe ou de seu ⤿
pai
PCR – reação em cadeia da polimerase
 Caso a quantidade de DNA seja pequena para a análise, ⤿
podemos duplicar as moléculas de DNA em laboratório 
utilizando o PCR
 A molécula original é desnaturada pelo aumento de ⤿
temperatura