livro (2)

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2019
Genética
Prof. Alexis Trott
Copyright © UNIASSELVI 2019
Elaboração:
Prof. Alexis Trott
Revisão, Diagramação e Produção:
Centro Universitário Leonardo da Vinci – UNIASSELVI
Ficha catalográfica elaborada na fonte pela Biblioteca Dante Alighieri 
UNIASSELVI – Indaial.
Impresso por:
 T858g
 Trott, Alexis
 Genética. / Alexis Trott. – Indaial: UNIASSELVI, 2019.
 213 p.; il.
 ISBN 978-85-515-0261-7
1.Genética - Brasil. II. Centro Universitário Leonardo Da Vinci.
CDD 575.1
III
apresentação
Olá, acadêmico! Vamos iniciar os estudos do Livro de Estudos de 
Genética. Este livro está dividido em três unidades e tem o intuito de apresentar 
e reforçar diferentes temas de Genética. As pesquisas em Genética têm 
avançado rapidamente, pois atualmente dispomos de técnicas extremamente 
avançadas para os estudos do DNA, RNA e proteínas. Este livro procura 
aliar os conceitos fundamentais da Genética e as novas informações obtidas 
por pesquisas avançadas. 
Assim, este livro traz conteúdos de Genética gerais para você estar 
bem preparado para o Enade e também para o campo profissional desejado. 
Podemos começar esta fantástica viagem pelo universo da Genética? 
Na primeira unidade, estudaremos os princípios da hereditariedade, 
com foco na Genética Clássica. Uma base sólida é fundamental para o 
entendimento dos avanços atuais em Genética. Nesta unidade, estudaremos 
as leis de Mendel e suas extensões, bem como as bases cromossômicas do 
Mendelismo e o Mapeamento Gênico. 
A segunda unidade nos traz os conhecimentos acerca da Genética 
Molecular, desde a estrutura dos ácidos nucleicos, passando pelo dogma 
central da Genética Molecular, até as técnicas e principais avanços no campo 
da engenharia genética.
Caro acadêmico, a partir destes conhecimentos, poderemos estudar, 
na terceira unidade, a genética humana e médica. Neste segmento do livro, 
abordaremos as questões genéticas pertinentes à espécie humana, bem como 
os estudos das doenças genéticas e seus diagnósticos. Abordaremos ainda os 
aspectos éticos concernentes aos estudos, procedimentos e pesquisas neste 
importante campo da ciência.
Esperamos que este estudo possa auxiliá-lo na compreensão da 
genética em seus variados temas. Desta forma, você estará preparado para o 
Enade e para as suas futuras atividades profissionais, principalmente na área 
de Ciências Biológicas e Saúde.
Bons estudos!
Prof. Dr. Alexis Trott, Ph.D.
IV
Você já me conhece das outras disciplinas? Não? É calouro? Enfi m, tanto para 
você que está chegando agora à UNIASSELVI quanto para você que já é veterano, há 
novidades em nosso material.
Na Educação a Distância, o livro impresso, entregue a todos os acadêmicos desde 2005, é 
o material base da disciplina. A partir de 2017, nossos livros estão de visual novo, com um 
formato mais prático, que cabe na bolsa e facilita a leitura. 
O conteúdo continua na íntegra, mas a estrutura interna foi aperfeiçoada com nova 
diagramação no texto, aproveitando ao máximo o espaço da página, o que também 
contribui para diminuir a extração de árvores para produção de folhas de papel, por exemplo.
Assim, a UNIASSELVI, preocupando-se com o impacto de nossas ações sobre o ambiente, 
apresenta também este livro no formato digital. Assim, você, acadêmico, tem a possibilidade 
de estudá-lo com versatilidade nas telas do celular, tablet ou computador. 
Eu mesmo, UNI, ganhei um novo layout, você me verá frequentemente e surgirei para 
apresentar dicas de vídeos e outras fontes de conhecimento que complementam o assunto 
em questão. 
Todos esses ajustes foram pensados a partir de relatos que recebemos nas pesquisas 
institucionais sobre os materiais impressos, para que você, nossa maior prioridade, possa 
continuar seus estudos com um material de qualidade.
Aproveito o momento para convidá-lo para um bate-papo sobre o Exame Nacional de 
Desempenho de Estudantes – ENADE. 
Bons estudos!
NOTA
Olá acadêmico! Para melhorar a qualidade dos 
materiais ofertados a você e dinamizar ainda mais 
os seus estudos, a Uniasselvi disponibiliza materiais 
que possuem o código QR Code, que é um código 
que permite que você acesse um conteúdo interativo 
relacionado ao tema que você está estudando. Para 
utilizar essa ferramenta, acesse as lojas de aplicativos 
e baixe um leitor de QR Code. Depois, é só aproveitar 
mais essa facilidade para aprimorar seus estudos!
UNI
V
VI
VII
UNIDADE 1 – PRINCÍPIOS DA HEREDITARIEDADE ................................................................. 1
TÓPICO 1 – LEIS DE MENDEL ............................................................................................................ 3
1 INTRODUÇÃO ..................................................................................................................................... 3
2 CRUZAMENTOS MONO-HÍBRIDOS – DOMINÂNCIA E SEGREGAÇÃO ......................... 4
3 CRUZAMENTOS DI-HÍBRIDOS – DISTRIBUIÇÃO INDEPENDENTE ................................ 7
RESUMO DO TÓPICO 1........................................................................................................................ 12
AUTOATIVIDADE ................................................................................................................................. 13
TÓPICO 2 – EXTENSÕES DO MENDELISMO ................................................................................ 15
1 INTRODUÇÃO ..................................................................................................................................... 15
2 DOMINÂNCIA INCOMPLETA E CODOMINÂNCIA ................................................................ 15
3 ALELOS MÚLTIPLOS ......................................................................................................................... 17
4 GENÉTICA QUANTITATIVA ........................................................................................................... 18
5 A RELAÇÃO ENTRE OS GENES E AS PROTEÍNAS ................................................................... 20
6 EFEITOS AMBIENTAIS NA EXPRESSÃO DOS GENES ............................................................ 20
7 PENETRÂNCIA E EXPRESSIVIDADE ............................................................................................ 21
8 INTERAÇÕES GÊNICAS ................................................................................................................... 22
9 EPISTASIA ............................................................................................................................................. 23
10 PLEIOTROPIA .................................................................................................................................... 25
11 ENDOGAMIA ..................................................................................................................................... 26
RESUMO DO TÓPICO 2........................................................................................................................ 28
AUTOATIVIDADE ................................................................................................................................. 29
TÓPICO 3 – BASES CROMOSSÔMICAS DO MENDELISMO .................................................... 31
1 INTRODUÇÃO ..................................................................................................................................... 31
2 OS CROMOSSOMOS ......................................................................................................................... 31
3 GENES LIGADOS AO SEXO EM HUMANOS .............................................................................. 33
4 DETERMINAÇÃO DO SEXO ............................................................................................................ 35
5 COMPENSAÇÃO DE DOSE DE GENES LIGADOS AO X ......................................................... 37
6 POLIPLOIDIA E ANEUPLOIDIA .....................................................................................................37
7 ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS DOS CROMOSSOMOS .......................................................... 38
RESUMO DO TÓPICO 3........................................................................................................................ 43
AUTOATIVIDADE ................................................................................................................................. 45
TÓPICO 4 – MAPAS CROMOSSÔMICOS ........................................................................................ 47
1 INTRODUÇÃO ..................................................................................................................................... 47
2 LIGAÇÃO, RECOMBINAÇÃO E CROSSING-OVER ................................................................... 47
3 MAPEAMENTO CROMOSSÔMICO .............................................................................................. 48
4 MAPEAMENTO CITOGENÉTICO .................................................................................................. 51
5 RECOMBINAÇÃO E EVOLUÇÃO ................................................................................................... 52
LEITURA COMPLEMENTAR ............................................................................................................... 54
RESUMO DO TÓPICO 4........................................................................................................................ 56
AUTOATIVIDADE ................................................................................................................................. 58
sumário
VIII
UNIDADE 2 – GENÉTICA MOLECULAR ......................................................................................... 59
TÓPICO 1 – OS ÁCIDOS NUCLEICOS E A CROMATINA........................................................... 61
1 INTRODUÇÃO ..................................................................................................................................... 61
2 ESTRUTURA E FUNÇÃO DOS ÁCIDOS NUCLEICOS .............................................................. 62
3 ESTRUTURA CROMOSSÔMICA EM PROCARIOTOS E EUCARIOTOS ............................. 72
4 GENES E GENOMAS .......................................................................................................................... 76
5 ELEMENTOS GENÉTICOS MÓVEIS .............................................................................................. 79
RESUMO DO TÓPICO 1........................................................................................................................ 81
AUTOATIVIDADE ................................................................................................................................. 83
TÓPICO 2 – TRANSMISSÃO E MANUTENÇÃO DA INFORMAÇÃO GENÉTICA .............. 85
1 INTRODUÇÃO ..................................................................................................................................... 85
2 REPLICAÇÃO DO DNA ..................................................................................................................... 86
3 TRANSCRIÇÃO E PROCESSAMENTO DE RNA ........................................................................ 96
4 TRADUÇÃO E O CÓDIGO GENÉTICO ......................................................................................... 105
5 MUTAÇÃO E REPARO DO DNA ..................................................................................................... 112
6 CONTROLE DA EXPRESSÃO GÊNICA EM PROCARIOTOS .................................................. 116
7 CONTROLE DA EXPRESSÃO GÊNICA EM EUCARIOTOS ..................................................... 119
8 GENÔMICA E O PROJETO GENOMA HUMANO ..................................................................... 121
RESUMO DO TÓPICO 2........................................................................................................................ 122
AUTOATIVIDADE ................................................................................................................................. 124
TÓPICO 3 – TÉCNICAS DE BIOLOGIA MOLECULAR ................................................................ 127
1 INTRODUÇÃO ..................................................................................................................................... 127
2 IDENTIFICAÇÃO, AMPLIFICAÇÃO E CLONAGEM DE GENES ........................................... 128
3 BIBLIOTECAS DE DNA ..................................................................................................................... 138
4 BIOINFORMÁTICA ............................................................................................................................ 139
LEITURA COMPLEMENTAR ............................................................................................................... 141
RESUMO DO TÓPICO 3........................................................................................................................ 147
AUTOATIVIDADE ................................................................................................................................. 148
UNIDADE 3 – GENÉTICA MÉDICA .................................................................................................. 151
TÓPICO 1 – HERANÇA E DOENÇAS GENÉTICAS EM HUMANOS ........................................ 153
1 INTRODUÇÃO ..................................................................................................................................... 153
2 HERANÇA GENÉTICA ....................................................................................................................... 153
3 DOENÇAS GENÉTICAS EM HUMANOS ..................................................................................... 157
RESUMO DO TÓPICO 1........................................................................................................................ 162
AUTOATIVIDADE ................................................................................................................................. 163
TÓPICO 2 – CITOGENÉTICA HUMANA ......................................................................................... 165
1 INTRODUÇÃO ..................................................................................................................................... 165
2 CITOGENÉTICA HUMANA ............................................................................................................. 165
3 MITOSE – DIVISÃO CELULAR EQUACIONAL .......................................................................... 167
4 MEIOSE – DIVISÃO CELULAR REDUCIONAL ......................................................................... 169
5 CROMOSSOMOPATIAS .................................................................................................................... 171
RESUMO DO TÓPICO 2........................................................................................................................ 182
AUTOATIVIDADE ................................................................................................................................. 183
IX
TÓPICO 3 – GENÉTICA MÉDICA NA ERA DA GENÔMICA ..................................................... 185
1 INTRODUÇÃO ..................................................................................................................................... 185
2 BASES GENÉTICAS DO CÂNCER .................................................................................................. 186
3 TERAPIA GÊNICA ............................................................................................................................... 191
4 FARMACOGENÔMICA E NUTRIGENÔMICA ........................................................................... 193
5 DIAGNÓSTICOS MOLECULARES DE DOENÇAS GENÉTICAS ........................................... 194
6 HEREDOGRAMAS ..............................................................................................................................199
7 ÉTICA E GENÉTICA ............................................................................................................................ 202
8 DIVERSIDADE DO GENOMA E EVOLUÇÃO ............................................................................. 203
LEITURA COMPLEMENTAR ............................................................................................................... 205
RESUMO DO TÓPICO 3........................................................................................................................ 207
AUTOATIVIDADE ................................................................................................................................. 209
REFERÊNCIAS ......................................................................................................................................... 213
X
1
UNIDADE 1
PRINCÍPIOS DA 
HEREDITARIEDADE
OBJETIVOS DE APRENDIZAGEM
PLANO DE ESTUDOS
A partir do estudo desta unidade, você deverá ser capaz de:
• compreender as bases da genética clássica;
• fornecer as condições necessárias para analisar, através dos princípios 
básicos da Genética, o porquê das semelhanças e das diferenças entre os 
indivíduos em cruzamentos experimentais, em famílias e nas populações;
• possibilitar o desenvolvimento do raciocínio crítico e interpretação do de-
senvolvimento científico na área da genética.
Esta unidade está dividida em quatro tópicos. No decorrer da unidade 
você encontrará autoatividades com o objetivo de reforçar o conteúdo 
apresentado.
TÓPICO 1 – LEIS DE MENDEL
TÓPICO 2 – EXTENSÕES DE MENDELISMO
TÓPICO 3 – BASES CROMOSSÔMICAS DE MENDELISMO
TÓPICO 4 – MAPAS CROMOSSÔMICOS
2
3
TÓPICO 1
UNIDADE 1
LEIS DE MENDEL
1 INTRODUÇÃO
A origem da genética está baseada nos trabalhos de Gregor Mendel 
(1822-1844), um monge austríaco do século XIX. Mendel estudou a herança de 
diferentes características em ervilhas, cultivadas em um jardim do mosteiro 
onde vivia. A redescoberta dos trabalhos de Mendel, no século XX, deflagrou 
uma série de estudos sobre a genética de animais, vegetais e de microrganismos, 
sendo que hoje compreendemos os fatores hereditários responsáveis por nossas 
características, os chamados genes. 
A herança genética sempre despertou muita curiosidade, e as descobertas 
científicas sobre os genomas de diferentes organismos têm apresentado um 
importante impacto na sociedade atual. Os padrões de herança genética e o 
funcionamento do genoma podem explicar a determinação das características 
dos indivíduos, e também ajudar a entender outras questões, como a origem da 
vida.
Com o desenvolvimento das técnicas de Biologia Molecular e manipulação 
genética, atualmente temos um desenvolvimento científico e tecnológico 
admirável, que nos influencia enormemente, como na saúde, por exemplo. Os 
assuntos em genética podem ser muitas vezes polêmicos, entretanto, é evidente que 
os benefícios proporcionados por essas descobertas e pelos avanços tecnológicos 
são mais importantes que as polêmicas levantadas, embora os aspectos éticos 
sejam considerados extremamente importantes em tal desenvolvimento. Todo 
o conhecimento em genética, obtido por mais de cem anos, tem gerado uma 
revolução no modo de vida atual de nossa sociedade. A expectativa atual é 
que a capacidade de interferir no genoma celular possa se tornar realidade em 
processos de terapia na Medicina, sendo que novas e promissoras abordagens de 
terapia gênica podem revolucionar a área da saúde.
 
UNIDADE 1 | PRINCÍPIOS DA HEREDITARIEDADE
4
2 CRUZAMENTOS MONO-HÍBRIDOS – 
DOMINÂNCIA E SEGREGAÇÃO
Caro acadêmico, primeiramente, devemos entender que Mendel, em seus 
estudos com ervilhas, trabalhou com uma característica de cada vez, evitando 
desorientação com as possíveis combinações de resultados que poderiam surgir 
ao considerar várias características ao mesmo tempo.
Em um experimento, Mendel realizou a fertilização cruzada, ou 
cruzamento, de ervilhas altas e anãs para investigar a herança da altura (Figura 
1). Gregor Mendel retirou as anteras de uma variedade e depositou pólen da 
outra variedade sobre seu estigma, órgão na parte superior do pistilo que 
conduz ao ovário. As sementes produzidas pelos cruzamentos foram cultivadas, 
produzindo híbridos uniformemente altos. Mendel observou, portanto, o aparente 
desaparecimento da característica anã na prole do cruzamento, pois todas as 
plantas híbridas eram altas. A fim de analisar a constituição hereditária desses 
híbridos altos, Mendel promoveu a autofertilização nos mesmos. Ao examinar 
a prole resultante da autofertilização dos híbridos altos, constatou a presença de 
plantas altas e anãs. Das 1.064 ervilhas da prole, 787 eram altas e 277 eram anãs, 
uma razão aproximada de 3:1. Portanto, Mendel observou o reaparecimento da 
característica anã. As plantas híbridas produzidas no cruzamento das variedades 
alta e anã eram capazes de produzir plantas anãs. Mendel deduziu que esses 
híbridos tinham um fator genético latente para nanismo, mascarado pela 
expressão de outro fator para a altura elevada, e considerou que o fator latente era 
recessivo e que o fator expresso era dominante. Também inferiu que esses fatores 
recessivo e dominante se separaram quando as plantas híbridas se reproduziram, 
explicando o reaparecimento da característica anã na geração seguinte. 
TÓPICO 1 | LEIS DE MENDEL
5
FIGURA 1 – CRUZAMENTOS DE MENDEL PARA VARIEDADES ALTA E ANÃ DE ERVILHAS
FONTE: Snustad, Simmon (2017, s. p. )
UNIDADE 1 | PRINCÍPIOS DA HEREDITARIEDADE
6
Mendel fez outros experimentos para estudar a herança de seis outras 
características: textura da semente, cor da semente, formato da vagem, cor da 
vagem, cor da flor e posição da flor. Em cada cruzamento mono-híbrido, Mendel 
observou que apenas uma das duas características contrastantes aparecia nos 
híbridos e que a autofertilização desses híbridos produzia dois tipos de prole, 
apresentando novamente as características do cruzamento mono-híbrido, sempre 
em uma razão de 3:1, por exemplo, ao estudar a textura das sementes, os híbridos 
por autofertilização apresentaram um resultado com 5.474 lisas e 1.850 rugosas, 
totalizando 7.324 ervilhas. Assim, cada característica estudada por Mendel 
parecia ser controlada por um fator hereditário existente em duas formas, uma 
dominante e outra recessiva. Esses fatores agora são denominados genes. As 
formas dominante e recessiva dos genes são denominadas alelos, ou seja, os 
alelos são formas alternativas de um gene.
As variedades geneticamente puras, alta e anã, são homozigotas para 
diferentes alelos de um gene que controla a altura da planta. O alelo recessivo 
para o nanismo é simbolizado por d; o alelo para a altura elevada é dominante e 
simbolizado pela letra maiúscula D. Portanto, as linhagens de ervilhas alta e anã 
são simbolizadas por DD e dd, respectivamente, sendo ambos homozigotos, pois 
apresentam o mesmo alelo (Figura 2). Um indivíduo com ambos os alelos (Dd) 
é dito heterozigoto. A constituição alélica de cada linhagem é seu genótipo. No 
entanto, a aparência de cada linhagem, alta ou anã, é seu fenótipo.
FIGURA 2 – REPRESENTAÇÃO DO CRUZAMENTO ENTRE ERVILHAS ALTAS E ANÃS
FONTE: Snustad, Simmon (2017, s.p. )
TÓPICO 1 | LEIS DE MENDEL
7
Como linhagens parentais, as ervilhas alta e anã constituem a geração P. 
A prole híbrida é denominada primeira geração filial, ou F1. Como cada genitor 
contribui igualmente para a prole, o genótipo das plantas F1 é Dd, ou seja, são 
heterozigotas para os alelos do gene que controla a altura. O fenótipo é igual 
ao da linhagem parental DD, porque D é dominante em relação a d. Durante 
a meiose, na produção dos gametas, as plantas da F1 produzem dois tipos de 
gametas, D e d, em iguais proporções, ou um processo de segregação de alelos.
Depois da autofertilização, os dois tipos de gametas produzidos por 
heterozigotos podem se unir de todas as maneiras possíveis. Assim, eles 
produzem quatro tipos de zigotos (DD, Dd,dD e dd). Entretanto, D é dominante 
sobre d, e três desses genótipos têm o mesmo fenótipo. Desta forma, na geração 
denominada F2, as plantas são altas ou anãs, em uma razão de 3:1.
Caro acadêmico, os resultados observados por Mendel podem ser 
explicados da seguinte forma:
• Cada indivíduo possui um par de alelos responsável pelo aparecimento de 
uma determinada característica.
• Os alelos são recebidos dos indivíduos paterno e materno, sendo que cada um 
contribui com um alelo.
• Quando um indivíduo apresenta dois alelos diferentes, pode ocorrer o 
aparecimento de uma única característica (alelo dominante) e a outra não (alelo 
recessivo). Estamos falando do princípio da dominância: em um heterozigoto, 
um alelo pode ocultar a presença de outro. Alguns alelos determinam o 
fenótipo, mesmo quando estão presentes em cópia única.
• Na formação dos gametas, os alelos aparecem em dose simples, em que 
cada gameta apresenta apenas um alelo. No processo de segregação, em 
um heterozigoto, dois alelos diferentes segregam-se um do outro durante a 
formação dos gametas.
Esta última conclusão é conhecida como primeira lei de Mendel. Cada 
caráter é condicionado por um par de alelos segregados na formação dos gametas. 
3 CRUZAMENTOS DI-HÍBRIDOS – DISTRIBUIÇÃO 
INDEPENDENTE
Prezado acadêmico, Mendel foi mais longe em seus estudos e também fez 
experimentos com plantas que diferiam em duas características. Gregor Mendel 
cruzou plantas que produziam sementes amarelas e lisas com plantas que 
produziam sementes verdes e rugosas, o que chamamos agora de cruzamento 
di-híbrido, pois envolve duas características (Figura 3). Ele queria descobrir se a 
herança das duas características da semente, cor e textura, era independente ou não. 
A geração F1 mostrou apenas sementes amarelas e lisas, portanto, os alelos para 
UNIDADE 1 | PRINCÍPIOS DA HEREDITARIEDADE
8
essas duas características eram dominantes. Mendel permitiu a autofertilização 
destas plantas e classificou as sementes da F2 segundo o fenótipo, observando-se 
uma clara distribuição fenotípica de 9:3;3;1, como pode ser verificado na Figura 3. 
FIGURA 3 – CRUZAMENTOS ENTRE ERVILHAS DE SEMENTES AMARELAS E LISAS E ERVILHAS 
DE SEMENTES VERDES E RUGOSAS
FONTE: Snustad, Simmon (2017, s. p. )
As quatro classes fenotípicas na F2 representam todas as combinações 
possíveis das características de cor e textura. As quatro classes têm a seguinte 
razão aproximada:
• 9 amarelas e lisas
• 3 verdes e lisas
• 3 amarelas e rugosas
• 1 verde e rugosa
O que ficou claro neste estudo de Mendel é que cada característica 
era controlada por um gene diferente com dois alelos, e os dois genes tinham 
herança independente. Agora, acadêmico, podemos analisar os resultados desse 
cruzamento di-híbrido, designando cada gene por uma letra (Figura 4). Os dois 
alelos do gene da cor da semente são g (verde) e G (amarela), e os alelos do gene 
da textura da semente são w (rugosa) e W (lisa). As linhagens parentais devem ser 
duplamente homozigotas, ou seja, plantas com sementes amarelas e lisas são GG 
WW e plantas com sementes verdes e rugosas são gg ww. Os gametas haploides 
produzidos por uma planta diploide contêm uma cópia de cada gene, como já 
vimos anteriormente no cruzamento mono-híbrido. Desta forma, os gametas de 
uma planta GG WW contêm obrigatoriamente os alelos G e W. Já uma planta 
gg ww apresenta gametas com os alelos g e w. A fertilização cruzada desses 
dois tipos de gametas gera híbridos F1 duplamente heterozigotos (Gg Ww), e o 
fenótipo de sementes amarelas e lisas indica que os alelos G e W são dominantes. 
TÓPICO 1 | LEIS DE MENDEL
9
O princípio da segregação independente prevê que os híbridos da F1 produzam 
gametas com quatro genótipos diferentes: G W, G w, g W e g w, com a mesma 
frequência. Considerando tal pressuposto, a autofertilização na F1 produz um 
conjunto de 16 genótipos zigóticos. Podemos verificar os possíveis zigotos por 
combinação sistemática dos gametas, como mostra a Figura 4. 
FIGURA 4 – REPRESENTAÇÃO DO CRUZAMENTO DI-HÍBRIDO DE MENDEL
FONTE: Snustad, Simmon (2017, s. p.)
UNIDADE 1 | PRINCÍPIOS DA HEREDITARIEDADE
10
Prezado acadêmico, a partir desses estudos, foi enunciada a segunda lei 
de Mendel ou lei da segregação independente. Ao considerar um cruzamento, 
envolvendo duas ou mais características, os alelos de ambos os genes são 
segregados de forma independente durante a formação dos gametas que se 
recombinam ao acaso e formam todas as combinações possíveis na geração de 
zigotos. 
Caso se conheça a base genética de uma característica, pode-se usar os 
princípios de Mendel para prever os resultados dos cruzamentos. Quando temos 
que analisar uma situação, envolvendo um ou dois genes, é possível incluir todos 
os gametas e combiná-los para gerar arranjos de genótipos zigóticos. Pode-se, 
ainda, usar o Princípio da Dominância para determinar os fenótipos associados. 
Esse procedimento é conhecido como método do quadrado de Punnett. Nós o 
utilizamos para analisar o resultado zigótico do cruzamento com híbridos da F1 
de sementes amarelas e lisas de Mendel (Figura 4). 
Em situações mais complexas com mais de dois genes, torna-se, no 
entanto, mais complicado e trabalhoso utilizar o método de Punnett. Um método 
alternativo e mais rápido que o método do quadrado de Punnett baseia-se no 
princípio da probabilidade. Na segregação de Mendel, quando um heterozigoto 
produz gametas; metade deles contém um alelo e metade, o outro. Deste modo, a 
probabilidade de que determinado gameta apresente o alelo dominante é de 50% 
(1/2), e a probabilidade de que contenha o alelo recessivo também é de 50% (1/2). 
Essas probabilidades são as frequências de ambos os gametas produzidos pelo 
heterozigoto. Nesse cruzamento, os gametas serão combinados aleatoriamente 
para produzir a geração seguinte. 
Caro acadêmico, para ilustrar e entendermos melhor uma análise por 
probabilidades, vamos verificar um cruzamento entre heterozigotos para um 
determinado gene, Aa × Aa (Figura 5). A chance de que o zigoto seja AA é 
simplesmente a probabilidade de que cada um dos dois gametas que se unem 
contenha A, ou (1/2) × (1/2) = (1/4). A chance de um homozigoto aa também é 
de ¼, pois o princípio é o mesmo. No entanto, a chance de um heterozigoto Aa 
é de 1/2 porque existem dois modos de produzir um heterozigoto, pois A pode 
vir do gameta feminino e o alelo recessivo a pode vir do gameta masculino, ou 
vice-versa. A chance de ocorrência de cada um desses eventos é de um quarto, e a 
probabilidade total de que um filho seja heterozigoto é (1/4) + (1/4) = (1/2). 
Portanto, caro acadêmico, obtemos a seguinte distribuição de probabilidade 
dos genótipos obtidos por cruzamento de Aa × Aa:
AA = ¼
Aa = ½
AA = ¼
TÓPICO 1 | LEIS DE MENDEL
11
FIGURA 5 – CRUZAMENTO APRESENTANDO O MÉTODO DA PROBABILIDADE NO CONTEXTO 
DE UM QUADRADO DE PUNNETT
FONTE: Snustad, Simmon (2017, s. p.)
A frequência de cada genótipo do cruzamento é obtida a partir 
das frequências no quadrado de Punnett que, por sua vez, são obtidas por 
multiplicação das frequências dos dois tipos de gametas produzidos pelos 
genitores heterozigotos.
12
Neste tópico, você aprendeu que:
• Mendel estudou a herança de diferentes características em ervilhas, sendo que 
cada característica é controlada por um gene diferente e seus alelos.
• A partir de seus achados científicos, Mendel postulou que os alelos de um gene 
são dominantes ou recessivos, que os diferentes alelos de um gene segregam-
se durante a formação dos gametas e que os alelos de diferentes genes são 
distribuídos de modo independente.
• Através da utilização do quadrado de Punnett podemos prever o resultado de 
um cruzamento, verificando os genótipos produzidos.
• Quando analisamos cruzamentos com a participação de mais de dois genes, o 
método da probabilidade para prever o resultado de um cruzamento é mais 
indicado.
RESUMO DO TÓPICO 1
13
1 Determine as proporções genotípicas e fenotípicas resultantes doscruzamentos propostos a seguir. (“a” é o alelo recessivo para albinismo, já 
“A” é o alelo normal para pigmentação da pele).
a) Aa x Aa.
b) Aa x aa. 
c) AA x aa. 
d) AA x AA. 
e) aa x aa.
 
2 Ao afirmarmos que um gameta é heterozigoto para um determinado gene, 
estamos claramente cometendo um erro. Por que tal afirmação é incorreta?
3 Ao considerar dois genes transmitidos de forma independente, herança 
dominante e bialelismo, num cruzamento di-híbrido entre dois indivíduos 
duplo heterozigotos, teremos como resultado a proporção fenotípica de:
a) ( ) 1:2:1
b) ( ) 1:2:2:1
c) ( ) 1:3:3:1
d) ( ) 3:9:3
e) ( ) 9:3:3:1
4 A fibrose cística e a miopia são causadas por genes autossômicos recessivos. 
Uma mulher míope e normal para fibrose cística casa-se com um homem 
normal para ambas as características, porém filho de pai míope. A primeira 
criança nascida foi uma menina de visão normal, mas com fibrose cística. 
Considerando que a probabilidade de um casal ter uma menina é de ½, 
defina a probabilidade de o casal ter outra menina, porém normal para 
ambas as características. 
a) ( ) 3/8. 
b) ( ) 1/4. 
c) ( ) 3/16. 
d) ( ) 3/4. 
e) ( ) 1/8.
AUTOATIVIDADE
14
15
TÓPICO 2
EXTENSÕES DO MENDELISMO
UNIDADE 1
1 INTRODUÇÃO
Caro acadêmico, os trabalhos de Mendel apresentaram resultados, 
mostrando que os genes podem existir em formas alternativas, e cada forma 
alternativa nós chamamos de alelo. Para cada uma das características estudadas 
em ervilhas, Mendel identificou dois alelos, um dominante e o outro recessivo. 
Entretanto, as pesquisas subsequentes aos experimentos de Mendel mostraram 
que os genes podem apresentar mais de dois alelos em determinados casos, e 
cada alelo pode ter um efeito diferente no fenótipo. 
Mendel estabeleceu, em 1865, os princípios básicos da hereditariedade, o 
que resultou na primeira e segunda Lei de Mendel. Segundo as regras mendelianas 
clássicas, cada caráter seria governado por um gene e cada gene teria dois alelos, 
um de efeito dominante e o outro recessivo. Na geração F2 isso resultaria em uma 
proporção fenotípica clássica de 3:1. No entanto, se dois caracteres mendelianos 
fossem estudados em conjunto, na F2 teríamos uma proporção fenotípica 9:3:3:1. 
Com os novos estudos, mostrou-se que as proporções mendelianas clássicas não 
eram únicas. 
Portanto acadêmico, dessa forma, podemos entender que o termo extensão 
à genética mendeliana se refere aos padrões de herança que complementam 
aqueles que foram descobertos por Gregor Mendel, e vamos estudar os mesmos 
a partir de agora. 
2 DOMINÂNCIA INCOMPLETA E CODOMINÂNCIA
Quando um organismo apresenta um genótipo heterozigoto para um 
determinado gene, o fenótipo apresentado é conferido pelo alelo dominante, 
considerando um padrão de herança dominante. Um alelo é dominante se tiver 
o mesmo efeito fenotípico em heterozigotos e homozigotos. No entanto, em 
alguns casos, o heterozigoto tem fenótipo diferente dos dois homozigotos. Um 
exemplo disso é quando temos uma dominância incompleta de um alelo sobre 
outro, originando a cor da flor boca-de-leão, Antirrhinum majus. As variedades 
UNIDADE 1 | PRINCÍPIOS DA HEREDITARIEDADE
16
vermelha e branca são homozigotas para diferentes alelos de um gene para cor. 
Ao cruzarmos tais variedades, uma planta heterozigota com flores cor-de-rosa é 
produzida. Nesse caso, caro acadêmico, temos o alelo para cor vermelha W com 
dominância incompleta em relação ao alelo para cor branca w. Entendemos que a 
intensidade da pigmentação nessa espécie depende da quantidade de um produto 
especificado produzido pelo alelo W do gene da cor (Figura 6). Considerando 
que o alelo W especifica a produção desse produto e o alelo w não, homozigotos 
WW terão o dobro do produto em relação a heterozigotos Ww e, claro, cor mais 
intensa. Nesse caso, podemos dizer que o alelo parcialmente dominante W é 
semidominante.
FIGURA 6 – DOMINÂNCIA INCOMPLETA NA EXPRESSÃO DO FENÓTIPO DA COR DA FLOR 
BOCA-DE-LEÃO
FONTE: Snustad, Simmon (2017, s. p.)
Caro acadêmico, podemos também imaginar que os dois alelos de um 
determinado gene se expressem em um heterozigoto? Caso tenha pensado 
positivamente, você está correto. Chamamos de codominância quando um 
heterozigoto tem características observadas nos dois homozigotos associados. 
Como exemplos, temos os tipos sanguíneos humanos, antígenos presentes nas 
células vermelhas do sangue, identificados por testes do tipo antígeno-anticorpo. 
Os anticorpos, produzidos pelo sistema imune, reconhecem antígenos específicos. 
Quando estudamos o sistema MN em humanos, observamos que o soro anti-M 
reconhece apenas o antígeno M em células sanguíneas, já o soro anti-N reconhece 
apenas o antígeno N nessas células. Quando ocorre a reação antígeno-anticorpo no 
teste de tipagem sanguínea, as células aglomeram-se em uma reação de aglutinação. 
Portanto, a análise de aglutinação das células com diferentes soros possibilita a 
identificação dos antígenos presentes e, portanto, o tipo sanguíneo. O sistema MN 
em humanos, em que temos a produção de antígenos M e N, é determinado por um 
gene com dois alelos. Homozigotos para o alelo M produzem apenas o antígeno 
M e homozigotos para o alelo N, somente o antígeno N. No entanto, heterozigotos 
para os dois alelos produzem os dois tipos de antígenos, sendo codominantes. 
Os alelos codominantes são representados por sobrescritos no símbolo do gene. 
Deste modo, o alelo do antígeno M é LM e o alelo do antígeno N é LN. O L é uma 
TÓPICO 2 | EXTENSÕES DO MENDELISMO
17
homenagem a Karl Landsteiner (1868-1943), o descobridor da tipagem sanguínea. 
Resumindo, observamos o seguinte:
Genótipo Tipo Sanguíneo 
LM LM M
LM LN MN
LN LN N
3 ALELOS MÚLTIPLOS
A partir de diferentes estudos em genética, foram identificados vários genes 
que apresentam mais de dois alelos como forma alternativa dos mesmos. Vamos 
estudar aqui dois exemplos clássicos de alelos múltiplos: alelos múltiplos que 
controlam a cor da pelagem em coelhos e o sistema ABO, em humanos.
Um exemplo muito conhecido de um gene com alelos múltiplos é o que 
determina a cor da pelagem em coelhos. O gene determinante da cor apresenta os 
seguintes alelos e fenótipos:
• Ca (albino)
• Ch (himalaio)
• Cch (chinchila)
• C+ (selvagem ou aguti) 
Na condição homozigota, cada alelo tem um efeito característico sobre a cor 
da pelagem. Como a maioria dos coelhos em populações selvagens é homozigota 
para o alelo C+, ele é denominado tipo selvagem, mas também é denominado de 
aguti. Os quatro alelos do gene C em coelhos podem ser combinados para produzir 
diferentes heterozigotos. Esses heterozigotos tornam possível estudar as relações 
de dominância entre os alelos. O alelo selvagem é totalmente dominante em 
relação a todos os outros alelos na série; o alelo chinchila é dominante em relação 
aos alelos himalaia e albino, e o alelo himalaia é dominante em relação ao alelo 
albino. Portanto, entre esses alelos ocorre interação de dominância, como segue: 
C+ > Cch > Ch > Ca.
Caro acadêmico, a seguir podemos verificar os possíveis genótipos para 
cada tipo de pelagem em coelhos.
Genótipo Fenótipo
C+C+, C+Cch, C+Ch, C+Ca Selvagem ou aguti
CchCch, CchCh, CchCa Chinchila
ChCh e ChCa Himalaia
CaCa Albino
UNIDADE 1 | PRINCÍPIOS DA HEREDITARIEDADE
18
Outro exemplo de alelos múltiplos vem do gene responsável pelo sistema 
ABO em humanos. A tipagem sanguínea do sistema ABO envolve reações 
imunológicas. Os tipos A, B, AB e O são identificados pelo teste de uma amostra 
de sangue com diferentes soros. Um soro detecta o antígeno A e outro, o antígeno 
B. Quando as hemácias têm apenas o antígeno A, o sangue é tipo A; quando têm 
apenas o antígeno B, o sangue é tipo B. Quando os dois antígenos estão presentes, 
o sangue é tipo AB, e quando não há antígeno, é tipo O. O gene responsável pela 
produção dos antígenos A e B é designado pela letra I, apresentando três alelos: 
IA, IB e i. O alelo IA produz do antígenoA e o alelo IB a produção do antígeno B, 
no entanto, o alelo i não especifica antígeno. A partir dos três alelos já descritos, 
temos seis genótipos possíveis e quatro fenótipos – os tipos sanguíneos A, B, AB e 
O. No sistema ABO, os alelos IA e IB são codominantes, pois ambos são expressos 
nos heterozigotos IAIB, e o alelo i é recessivo em relação aos alelos IA e IB.
Prezado acadêmico, vamos resumir as informações sobre a genética do 
sistema ABO, no esquema a seguir:
Genótipo Fenótipo (Tipo Sanguíneo) Antígeno A Antígeno B
IAIA e IAi A Sim Não
IBIB e IBi B Não Sim
IAIB AB Sim Sim
ii O Não Não
4 GENÉTICA QUANTITATIVA
A herança quantitativa ou poligênica é um tipo de interação gênica na 
qual dois ou mais genes apresentam seus efeitos somados, em relação a uma 
determinada característica, gerando fenótipos com diferentes intensidades. Fatores 
genéticos e ambientais influenciam as características quantitativas. O biólogo 
Wilhelm Johannsen (1857-1927) realizou um experimento genético, demonstrando 
que a variação de uma característica quantitativa é causada por uma combinação 
de fatores genéticos e ambientais. Seus estudos envolveram o peso de sementes 
de feijão, Phaseolus vulgaris. As plantas estudadas apresentavam sementes com 
peso entre 150 mg a 900 mg. Johannsen definiu linhagens de sementes nesse 
intervalo e manteve cada linhagem por autofertilização durante várias gerações. A 
possibilidade de definir linhagens de feijão com diferentes pesos característicos das 
sementes indicava que grande parte da explicação da variação dessa característica 
é causada por diferenças genéticas. Entretanto, o pesquisador observou que o peso 
das sementes também variava dentro de cada linhagem, mesmo sendo pura. Essa 
variação residual não era causada por diferenças genéticas, porque cada linha era 
resultado de endocruzamento sistemático para torná-la homozigota para seus 
genes, sendo que a causa de tal variação residual só poderia ser por influência de 
fatores ambientais não controlados.
 
TÓPICO 2 | EXTENSÕES DO MENDELISMO
19
Caro acadêmico, o pesquisador Herman Nilsson-Ehle (1873-1949), 
dinamarquês, nos mostrou que o componente genético da herança quantitativa 
inclui a contribuição de vários genes diferentes. Nilsson-Ehle estudou a variação 
da cor em grãos de trigo, cruzando duas variedades, uma branca e uma com grãos 
vermelhos bem escuros. O resultado observado na F1 foi um fenótipo vermelho 
intermediário. A autofertilização da F1 produziu uma F2 com sete classes diferentes, 
cujas cores variavam do branco ao vermelho-escuro. O número de classes da F2 
e a proporção fenotípica observada por Nilsson-Ehle sugeriram que três genes 
de distribuição independente participavam da determinação da cor do grão, e 
que os alelos para grãos vermelhos contribuíam para a intensidade do pigmento 
de forma aditiva (Gráfico 1). Deste modo, temos o genótipo do genitor de grãos 
brancos como aa bb cc, e o genótipo do genitor de grãos vermelhos como AA BB 
CC. O genótipo da F1 seria heterozigoto Aa Bb Cc e a F2 teria vários genótipos 
com diferentes números de alelos responsáveis pelo efeito aditivo na pigmentação. 
Cada classe fenotípica na F2 teria um número diferente de alelos que contribuem 
para a pigmentação. 
GRÁFICO 1 – HERANÇA DA COR DOS GRÃOS EM TRIGO
FONTE: Snustad, Simmon (2017, s. p.)
UNIDADE 1 | PRINCÍPIOS DA HEREDITARIEDADE
20
O número de fenótipos que podem ser encontrados em um caso de herança 
poligênica depende do número de pares de alelos envolvidos, que chamamos n. 
Número de fenótipos = 2n + 1.
Em nosso caso de grãos de trigo com três pares de alelos, sete fenótipos 
distintos podem ser encontrados, como visto no Gráfico 1. Cada grupo de 
indivíduos que expressam o mesmo fenótipo constitui uma classe fenotípica.
5 A RELAÇÃO ENTRE OS GENES E AS PROTEÍNAS
Com o desenvolvimento dos estudos em genética e também de biologia 
molecular, ficou evidente que os organismos contêm muitos genes diferentes e 
que os mesmos podem apresentar múltiplos alelos. 
No entanto, caro acadêmico, você já se perguntou como um gene pode 
influenciar um traço como a cor dos olhos, a altura, o peso e a cor da pele? 
Os primeiros geneticistas não tinham resposta para essa pergunta. No 
entanto, com o avanço dos estudos científicos, atualmente sabemos que boa parte 
dos genes codifica para proteínas, ou seja, produz proteínas que, de alguma forma, 
estão envolvidas com os fenótipos. As proteínas são macromoléculas constituídas 
por uma cadeia linear de aminoácidos, sendo que cada tipo de proteína apresenta 
uma sequência específica de aminoácidos. Durante a síntese proteica, os 
aminoácidos se unem por meio de ligações do tipo amida, também denominadas 
ligações peptídicas. A união de dois aminoácidos produz um dipeptídeo; já três 
aminoácidos unidos por ligações peptídicas criam um tripeptídeo; com mais de 
quatro aminoácidos na cadeia, a molécula recebe o nome de polipeptídeo. Já um 
polipeptídeo com aproximadamente 100 resíduos de aminoácidos na cadeia é 
chamado de proteína. Algumas proteínas, chamadas enzimas, atuam como 
catalisadores em reações bioquímicas, já outras formam hormônios, anticorpos, 
antígenos, neurotransmissores, outras formam os componentes estruturais 
das células, os músculos, e ainda outras são responsáveis pelo transporte de 
moléculas, como o oxigênio.
6 EFEITOS AMBIENTAIS NA EXPRESSÃO DOS GENES
Caro acadêmico, será que o ambiente pode influenciar na expressão dos 
genes e, por consequência, também no fenótipo? 
Uma série de pesquisas tem demonstrado que o ambiente pode influenciar a 
expressão gênica. Vários fatores ambientais podem influenciar os fenótipos, inclusive 
a alimentação, sendo que a área da nutrigenômica tem se desenvolvido a passos 
largos. Os benefícios do consumo de determinados alimentos fizeram surgir o conceito 
de alimentos funcionais, sendo que tais alimentos podem afetar beneficamente as 
funções corporais, gerando bem-estar e redução do risco de doenças. 
TÓPICO 2 | EXTENSÕES DO MENDELISMO
21
As análises dos mecanismos associados à influência dos alimentos na biologia 
e na saúde mostram que moléculas bioativas, presentes em determinados alimentos, 
possuem a capacidade de modular aspectos genômicos, bioquímicos e fisiológicos 
dos organismos. Em nível genômico, os principais efeitos destas moléculas envolvem 
a regulação diferencial na expressão de genes e modulação epigenética. 
Tais evidências deram origem à genômica nutricional representada pelas 
suas duas abordagens: a nutrigenética e a nutrigenômica. A nutrigenética estuda 
a interação dos alimentos com variações genéticas individuais que poderiam, 
por exemplo, reduzir o risco de determinados tipos de doenças. Por outro lado, 
a nutrigenômica investiga a influência da nutrição na dinâmica estrutural do 
genoma (efeitos epigenéticos e genoprotetores) e na modulação de genes. 
Caro acadêmico, para ilustrar as questões alimentares com as doenças 
humanas, vamos tratar brevemente da fenilcetonúria (PKU). As pesquisas 
genéticas humanas oferecem um exemplo da influência do ambiente físico no 
fenótipo. A fenilcetonúria (PKU) é um distúrbio recessivo do metabolismo dos 
aminoácidos. Lactentes homozigotos para o alelo mutante acumulam no encéfalo 
substâncias tóxicas que podem afetar o desenvolvimento encefálico e assim 
comprometer a capacidade mental. A PKU está relacionada com um aminoácido 
específico, a fenilalanina, ingerida na alimentação. Embora não seja tóxica, a 
fenilalanina é metabolizada em outras substâncias tóxicas. Lactentes com PKU 
alimentados com dieta normal ingerem fenilalanina, ocorrendo as manifestações 
graves da doença. Entretanto, lactentes que seguem dietas com restrição de 
fenilalanina podem crescer sem comprometimento mental grave. A doença pode 
ser diagnosticada em recém-nascidos, sendo possível reduzir seu impacto a partir 
da restrição de fenilalanina. Tal exemplo nos mostra como é possível manipular 
um fator ambiental, como neste caso em que adieta altera um fenótipo, podendo 
provocar uma tragédia pessoal. 
O ambiente biológico também pode influenciar a expressão fenotípica 
dos genes. A calvície em seres humanos é um exemplo, em que o fator biológico 
relevante é o sexo. A calvície prematura é causada por um alelo com expressão 
diferente em homens e mulheres. Tanto os homens homozigotos quanto 
heterozigotos para esse alelo desenvolvem a calvície, mas somente as mulheres 
homozigotas têm essa tendência. A expressão desse alelo provavelmente é 
desencadeada pelo hormônio testosterona. 
7 PENETRÂNCIA E EXPRESSIVIDADE
Caro acadêmico, nem sempre os indivíduos apresentam um determinado 
fenótipo, mesmo apresentando o genótipo apropriado. Nesse caso, diz-se 
que o traço tem penetrância incompleta. Um exemplo em seres humanos é a 
polidactilia, ou seja, presença de dedos extranumerários nas mãos e nos pés. Esse 
distúrbio é causado por uma mutação dominante que se manifesta em parte de 
seus portadores. 
UNIDADE 1 | PRINCÍPIOS DA HEREDITARIEDADE
22
Quando tratamos de expressividade, vemos que a manifestação de 
uma característica não é uniforme entre os indivíduos que a apresentam. A 
mutação dominante Lobe associada ao olho em Drosophila é um exemplo, 
e o fenótipo associado a essa mutação pode variar muito. Algumas moscas 
heterozigotas apresentam pequenos olhos compostos, enquanto outras têm olhos 
grandes e lobulados. Neste sentido, podemos afirmar que a mutação Lobe tem 
expressividade variável. 
Caro acadêmico, tanto a expressividade variável como a penetrância 
incompleta indicam que a expressão dos genes está sujeita a considerável 
modulação. Atualmente, entendemos que essa modulação se deve a fatores 
ambientais e genéticos. A comprovação desses fatores vem das pesquisas que 
mostram que dois ou mais genes podem afetar uma determinada característica.
8 INTERAÇÕES GÊNICAS
Caro acadêmico, os primeiros estudos mostrando que uma característica 
pode ser influenciada por mais de um gene foram realizados por Bateson (1861-
1926) e Punnett (1875-1967) em experimentos com galinhas. Os estudos envolveram 
o formato da crista, sendo que a raça Wyandotte tem crista rosa, a Brahma tem crista 
ervilha e a Leghorn tem crista simples. Cruzamentos entre as raças Wyandotte e 
Brahma produzem indivíduos com outro tipo de crista, chamada noz. As análises 
dos resultados mostraram que o tipo de crista em galinhas é determinado por 
dois genes de distribuição independente, R e P, ambos com dois alelos. A raça 
Wyandotte, com crista rosa, tem o genótipo RR pp e a raça Brahma, com crista 
ervilha, rr PP. Já os híbridos dessas duas variedades na F1 são Rr Pp e o fenótipo é 
de crista noz. O intercruzamento desses híbridos gera os quatro tipos de crista na 
F2: noz em 9/16 (R- P-), rosa em 3/16 (R- pp), ervilha em 3/16 (rr P-) e simples em 
1/16 (rr pp). Portanto, a raça Leghorn, que tem a crista simples, é homozigota para 
os dois alelos recessivos. Vejamos os resultados da F2 na Tabela 1:
RP Rp rP rp
RP RRPP
Noz
RRPp
Noz
RrPP
Noz
RrPp
Noz
Rp RRPp
Noz
RRpp
Rosa
RrPp
Noz
Rrpp
Rosa
rP RrPP
Noz
Rr Pp
Noz
rrPP
Ervilha
rrPp
Ervilha
rp RrPp
Noz
Rrpp
Rosa
rrPp
Ervilha
rrpp
Simples
TABELA 1 – QUADRADO DE PUNNETT
FONTE: O autor
TÓPICO 2 | EXTENSÕES DO MENDELISMO
23
Podemos observar, então, que as pesquisas de Bateson e Punnett mostram 
que dois genes de distribuição independente podem afetar uma determinada 
característica. Diferentes combinações dos alelos de ambos os genes produzem 
diferentes fenótipos, o que deve ocorrer devido às interações bioquímicas de seus 
produtos gênicos.
9 EPISTASIA
Caro acadêmico, nos casos de epistasia, temos pelo menos dois genes 
influenciando uma determinada característica, em que um alelo de um deles 
prevalece no fenótipo. Quando um alelo tem esse efeito, afirmamos que o 
mesmo é epistático em relação aos outros genes participantes. Um exemplo 
clássico envolve genes que participam da pigmentação do olho em Drosophila. 
Quando uma mosca é homozigota para um alelo nulo em um desses genes, a rota 
bioquímica de síntese do pigmento pode ser bloqueada, levando a anormalidades 
da cor do olho do indivíduo. Portanto, tal alelo anula a expressão dos outros 
genes, mascarando suas contribuições fenotípicas.
Outro exemplo de epistasia é observado na determinação da cor das flores 
na ervilha-de-cheiro, Lathyrus odoratus. As flores dessa planta são roxas quando 
têm o pigmento antocianina ou brancas em sua ausência. Ao cruzarmos plantas 
híbridas, temos uma F2 numa razão de nove plantas de flores roxas para sete 
plantas de flores brancas (Figura 7). Os resultados podem ser explicados, propondo 
que dois genes de distribuição independente, C e P, participam da síntese de 
antocianina e que cada gene tem um alelo recessivo que impede a produção do 
pigmento. Desta forma, é necessário um alelo dominante de cada gene para a 
síntese do pigmento antocianina. Neste trabalho de Bateson e Punnett, ficou 
estabelecido que cada alelo recessivo é epistático em relação ao alelo dominante 
do outro gene. Se os alelos dominantes de cada gene não estiverem presentes, a 
biossíntese é bloqueada e não há produção de antocianina.
UNIDADE 1 | PRINCÍPIOS DA HEREDITARIEDADE
24
FIGURA 7 – CONTROLE GENÉTICO DA COR DAS FLORES EM ERVILHAS-DE-CHEIRO
FONTE: Snustad, Simmon (2017, s. p.)
Podemos resumir a F2 da Figura 8 da seguinte forma:
C- P- (Flores roxas) = 9/16
C-pp, ccP-, ccpp (Flores brancas) = 7/16
Caro acadêmico, podemos ter diferentes razões fenotípicas a partir dos 
genótipos obtidos na F2, considerando o cruzamento di-híbrido AaBb X AaBb e o 
tipo de epistasia (Quadro 1).
TÓPICO 2 | EXTENSÕES DO MENDELISMO
25
AABB AABb AaBB AaBb AAbb Aabb aaBB aaBb aabb
A e B 
incompletamente 
dominantes
1 2 2 4 1 2 1 2 1
A 
incompletamente 
e B 
completamente 
dominante
3 6 1 2 3 1
A e B 
completamente 
dominantes 
(Razão 
clássica com 
quatro classes 
fenotípicas)
9 3 3 1
aa epistático 
sobre B e b 
(Epistasia 
recessiva)
9 3 4
A epistático 
sobre B e b; bb 
epistático sobre 
A e a (Epistasia 
dominante e 
recessiva) 
13 (12 mais a classe genotípica aabb) 3 -
aa epistático 
sobre B e b; bb 
epistático sobre 
A e a (Epistasia 
recessiva dupla) 
9 7
A epistático 
sobre B e b; B 
epistático sobre 
A e a (Epistasia 
dominante 
Dupla)
15 1
QUADRO 1 – EXEMPLOS DE RAZÕES FENOTÍPICAS DE F2 
FONTE: O autor
10 PLEIOTROPIA
Caro acadêmico, neste momento, vamos entender o que significa 
pleiotropia. Quando temos um gene influenciando diferentes fenótipos, diz-se 
que é pleiotrópico. A pleiotropia funciona de forma inversa à interação gênica. 
Na pleiotropia, um único gene atua na manifestação de vários caracteres. Em 
termos moleculares e bioquímicos, podemos dizer que o gene produz apenas uma 
enzima, mas sua presença ou ausência tem várias consequências. Uma condição 
pleiotrópica clássica é a fenilcetonúria (PKU), doença causada por um alelo 
UNIDADE 1 | PRINCÍPIOS DA HEREDITARIEDADE
26
recessivo do gene que produz a enzima fenilalanina hidroxilase. A deficiência na 
produção desta enzima impede a transformação do aminoácido fenilalanina em 
tirosina (Figura 8). 
O efeito primário de mutações recessivas nesse gene é causar o acúmulo 
de fenilpiruvato, que compete com o piruvato pela entrada na mitocôndria, 
restringindo a produção de ATP a partir de glicose, o único substrato oxidável para 
o cérebro, gerando disfunções neurológicas graves. No entanto, essas mutações 
também interferem na síntese do pigmento melanina, clareando a pele e os pelos. 
Os exames bioquímicos mostram ainda que o sangue e a urina de pacientes com 
PKU contêm substâncias raras ou ausentes em indivíduos normais. Essa série de 
efeitos fenotípicos é típica da maioria dos genes e consequência de interconexões 
entre as vias bioquímicas que eles controlam através da produção de enzimas.
FIGURA 8 – NA PKU, O AMINOÁCIDO FENILALANINA NÃO PODE SER CONVERTIDO EM 
TIROSINA
FONTE: Marzzoco (2015, p. 241)
11 ENDOGAMIA
Na endogamia,temos o cruzamento de indivíduos aparentados em virtude 
de um ancestral comum. O cruzamento entre parentes é denominado cruzamento 
consanguíneo, termo do latim que significa “do mesmo sangue”. A reprodução 
endogâmica é rara em populações humanas, e a incidência depende da cultura e 
etnia das populações. As restrições ocorrem, pois a endogamia tende a produzir 
mais crianças doentes e debilitadas que em um casamento de indivíduos sem 
parentesco, havendo maior chance de que filhos de um casamento consanguíneo 
sejam homozigotos para um alelo recessivo prejudicial. No entanto, em certas 
culturas, como no Egito antigo, por exemplo, a linhagem real era perpetuada por 
casamentos entre irmãos, provavelmente para preservar a “pureza” do sangue 
real. 
TÓPICO 2 | EXTENSÕES DO MENDELISMO
27
Os casamentos consanguíneos em populações humanas de certa forma 
colaboraram na análise de distúrbios genéticos causados por alelos recessivos. 
Muitos estudos em genética humana foram baseados na análise de casamentos 
consanguíneos, principalmente em grupos socialmente fechados, como a 
comunidade Amish, nos Estados Unidos. Os efeitos da endogamia também são 
evidentes em espécies experimentais, nas quais é possível promover o cruzamento 
consanguíneo, geração após geração, para criar uma linhagem endogâmica. 
Tais linhagens são puras geneticamente, porém, muitas vezes são menos 
vigorosas, gerando o que chamamos de perda endogâmica. Nas plantas em que 
a autofertilização é possível, podem-se criar linhagens altamente endogâmicas 
por autofertilização. No milho, por exemplo, as plantas endogâmicas são baixas 
e produzem espigas pequenas com poucos grãos. As plantas geradas por 
cruzamentos entre duas linhagens endogâmicas diferentes são heterozigotas para 
muitos genes, apresentando maior vigor, o que chamamos de vigor híbrido, ou 
heterose. Tal prática para produzir prole heterozigota de alto rendimento tornou-
se padrão no melhoramento vegetal.
28
RESUMO DO TÓPICO 2
Neste tópico, você aprendeu que:
• Um alelo é dominante se tiver o mesmo efeito fenotípico em heterozigotos 
e homozigotos. No entanto, em alguns casos, o heterozigoto tem fenótipo 
diferente dos dois homozigotos, havendo dominância incompleta.
• Chamamos de codominância quando um heterozigoto tem características 
observadas nos dois homozigotos associados.
• Diferentes estudos em genética identificaram vários genes que apresentam 
mais de dois alelos como forma alternativa dos mesmos. O sistema sanguíneo 
ABO, em humanos, é um exemplo clássico de alelos múltiplos. 
• A herança quantitativa ou poligênica é um tipo de interação gênica na qual 
dois ou mais genes apresentam seus efeitos somados, em relação a uma 
determinada característica. Fatores genéticos e ambientais influenciam as 
características quantitativas.
• Atualmente sabemos que boa parte dos genes codifica para proteínas, ou seja, 
produz proteínas que, de alguma forma, estão envolvidas com os fenótipos.
• Muitas pesquisas têm demonstrado que o ambiente pode influenciar a 
expressão gênica.
• Tanto a expressividade variável como a penetrância incompleta indicam que 
a expressão dos genes está sujeita a considerável modulação. Atualmente, 
entendemos que essa modulação se deve a fatores ambientais e genéticos.
• Dois genes de distribuição independente podem afetar uma determinada 
característica. Diferentes combinações dos alelos de ambos os genes produzem 
diferentes fenótipos, o que deve ocorrer devido às interações bioquímicas de 
seus produtos gênicos.
• Nos casos de epistasia, temos pelo menos dois genes influenciando uma 
determinada característica, em que um alelo de um deles prevalece no fenótipo.
• A pleiotropia funciona de forma inversa à interação gênica. Na pleiotropia, um 
único gene atua na manifestação de vários caracteres. Em termos moleculares 
e bioquímicos, podemos dizer que o gene produz apenas uma enzima, mas sua 
presença ou ausência tem várias consequências. 
• Na endogamia, temos o cruzamento de indivíduos aparentados em virtude de 
um ancestral comum. O cruzamento entre parentes é denominado cruzamento 
consanguíneo.
29
1 (ENADE Biologia, 2008)
Os componentes do sistema imune envolvem, além de células, proteínas 
circulantes, sendo diversos deles utilizados para a identificação de tipos 
celulares e para a obtenção de informações genéticas. Considerando aspectos 
gerais da Imunologia, é correto:
FONTE: <https://bit.ly/2OxlORO>. Acesso em: 18 set. 2018.
a) ( ) Apenas linfócitos e neutrófilos apresentam antígenos de superfície e, 
por esse motivo, são células capazes de produzir anticorpos.
b) ( ) A tipagem sanguínea do sistema ABO envolve reações imunológicas 
e pode ser utilizada para a obtenção de informações genéticas sobre 
indivíduos.
c) ( ) Diferentes tipos celulares de um mesmo indivíduo não podem ser 
diferenciados por marcadores imunológicos, pois os marcadores de 
superfície dessas células ligam-se aos mesmos anticorpos.
d) ( ) A região FV (fração variável) de cada anticorpo presente em um conjunto 
de anticorpos, obtidos do plasma de um único indivíduo, apresenta a 
mesma sequência de aminoácidos.
e) ( ) A reação de fixação do complemento permite a análise de ligação das 
fitas complementares de DNA dos anticorpos.
2 Em um determinado dia, nasceram quatro bebês em uma maternidade. 
Com base nos grupos sanguíneos (sistema ABO) das crianças e dos casais 
de pais, identifique os pais da cada bebê.
(A) Neonato 1 Sangue tipo A ( ) Casal 1 A e AB
(B) Neonato 2 Sangue tipo B ( ) Casal 2 A e O 
(C) Neonato 3 Sangue tipo AB ( ) Casal 3 AB e O
(D) Neonato 4 Sangue tipo O ( ) Casal 4 O e O
3 Explique a seguinte notação referente aos alelos do sistema ABO: IA=IB › i.
4 Defina brevemente os seguintes termos:
a) Pleiotropia: 
b) Endogamia: 
c) Penetrância: 
d) Expressividade: 
e) Epistasia: 
AUTOATIVIDADE
30
5 (ENADE Biologia, 2008) 
A poluição em ambientes aquáticos pode ser evidenciada com a utilização de 
uma linhagem transgênica do peixe paulistinha (Danio rerio). Essa linhagem 
apresenta um gene da luciferase, originário de uma água-viva, que é ativado 
em resposta a determinados poluentes. Em situação experimental, o peixe 
vivo muda de cor na presença do poluente e depois, ao ser colocado em água 
limpa, volta à coloração original e pode ser reutilizado inúmeras vezes. Com 
relação ao fenômeno descrito no texto, é correto afirmar que a mudança na 
coloração do peixe:
FONTE: CARVAN, M. J. et al. Transgenic zebrafish as sentinels for aquatic pollution. In: 
Annals of the New York Academy of Sciences, 919133-47, 2000. Disponível em: < https://
djalmasantos.wordpress.com/2015/10/19/testes-de-biotecnologia-v/>. Acesso em: 18 set. 
2018.
a) ( ) Decorre de alterações em moléculas de RNA que não chegam a afetar 
os genes do animal.
b) ( ) É um fenômeno que ocorre com frequência em animais transgênicos, 
mesmo que estes não tenham o gene da luciferase.
c) ( ) Decorre da ação de genes constitutivos que são ativados por fatores 
ambientais.
d) ( ) É um exemplo de como fatores ambientais podem regular o 
funcionamento de um gene.
e) ( ) É o resultado de eventos mutacionais, como quebras cromossômicas ou 
alterações gênicas.
31
TÓPICO 3
BASES CROMOSSÔMICAS DO MENDELISMO
UNIDADE 1
1 INTRODUÇÃO
Caro acadêmico, para entendermos melhor a importância da genética 
para as Ciências Biológicas, Medicina e áreas afins, temos que compreender 
a natureza do genoma e dos cromossomos. Devemos conhecer a estrutura e a 
composição dos cromossomos, em que momento do ciclo celular tais estruturas 
surgem, podendo ser observados por microscopia, e qual a sua importância nos 
processos de divisão celular e recombinação genética. Podemos estudar o número 
e a estrutura dos cromossomos por coloração das células em divisão. 
Cada espécie possui um complemento cromossômico, ou seja, um 
cariótipo característico, considerando número e morfologia dos cromossomos.Os genes estão dispostos nos cromossomos, apresentando uma posição precisa 
nos mesmos, denominada de locus. O estudo dos cromossomos, da sua estrutura, 
da sua composição e da sua hereditariedade é conhecido como citogenética.
 A citogenética originou-se pela pesquisa de vários biólogos do século 
XX que descobriram os cromossomos e observaram seu comportamento 
durante a divisão celular. Tais observações prosperaram a partir do surgimento 
de microscópios modernos e de melhores procedimentos de coloração dos 
cromossomos. Atualmente, caro acadêmico, observamos a aplicação de importantes 
conhecimentos citogenéticos, principalmente na medicina, sendo utilizados para 
identificar a associação entre doenças e anormalidades cromossômicas, como o 
cromossomo Philadelphia, no caso da Leucemia Mielóide Crônica. 
2 OS CROMOSSOMOS
Primeiramente, acadêmico, temos que deixar claro que os cromossomos 
são característicos dos núcleos de todas as células. Os cromossomos foram 
descobertos no século XIX pelo citologista alemão W. Waldeyer (1836-1921).
32
UNIDADE 1 | PRINCÍPIOS DA HEREDITARIEDADE
Para observarmos adequadamente os cromossomos, devemos utilizar 
corantes nas células em divisão, como a coloração Giemsa, por exemplo. Neste 
período celular, a cromatina formada por ácido desoxirriboncléico (DNA), 
ácido ribonucléico (RNA) e proteínas, como as histonas, atinge sua máxima 
compactação, formando cromossomos bem defi nidos, que podem ser classifi cados 
como metacêntricos, submetacêntricos e acrocêntricos, de acordo com a posição 
do centrômero (Figura 9). Os braços curtos e longos dos cromossomos são 
denominados de p e q, respectivamente. Durante a interfase, entre as divisões 
celulares, os cromossomos não são observados, pois na interfase a cromatina 
apresenta-se frouxamente espiralada ou compactada, como uma rede difusa e 
fi lamentosa. No núcleo interfásico, algumas regiões da cromatina apresentam 
coloração mais escura que outras. As regiões claras ou eucromatina são regiões 
menos condensadas, já as regiões escuras são a heterocromatina, regiões mais 
condensadas.
FIGURA 9 – ESTRUTURA DOS CROMOSSOMOS
FONTE: Maluf (2011, p. 21)
O número de cromossomos de uma espécie é quase sempre um múltiplo 
par de um número básico. O número básico de cromossomos defi ne um conjunto 
cromossômico denominado genoma haploide, variando de acordo com a espécie. 
A maioria das células somáticas contém duas unidades de cada cromossomo 
desse conjunto e, portanto, é diploide (2n). As células que têm quatro unidades 
de cada cromossomo são tetraploides (4n). O número de cromossomos não está 
necessariamente relacionado com o tamanho nem com a complexidade biológica 
de um organismo. 
As células somáticas humanas apresentam um complemento 
cromossômico diploide (2n) de 46 cromossomos, com 22 pares de autossomos 
e um par sexual, XX em mulheres e XY em homens (Figura 10). X E Y são os 
cromossomos sexuais, já os autossomos são divididos em grupos e numerados: 
TÓPICO 3 | BASES CROMOSSÔMICAS DO MENDELISMO
33
• GRUPO A (PARES DE CROMOSSOMOS 1, 2 E 3).
• GRUPO B (PARES DE CROMOSSOMOS 4 E 5).
• GRUPO C (PARES DE 6 A 12).
• GRUPO D (PARES DE CROMOSSOMOS 13, 14 E 15).
• GRUPO E (PARES DE CROMOSSOMOS 16, 17 E 18).
• GRUPO F (PARES 19 E 20).
• GRUPO G (PARES 21 E 22).
 Já as células reprodutivas são haploides (n) com 23 cromossomos, 22 
autossomos e um cromossomo sexual, sempre um X em gametas femininos, e X 
ou Y em gametas masculinos. Exceção a isso são os hepatócitos tetraploides (4n) 
com 92 cromossomos, observados durante a regeneração hepática. 
FIGURA 10 – CARIÓTIPO HUMANO DE UM HOMEM (46, XY)
FONTE: Guerra (1989, p. 6)
3 GENES LIGADOS AO SEXO EM HUMANOS
Caro acadêmico, na espécie humana, os traços recessivos ligados ao X 
são identifi cados com muito mais facilidade que as características autossômicas 
recessivas, pois é sufi ciente que um homem herde um alelo recessivo ligado ao 
X para mostrar um traço ligado ao X, lembre-se de que os homens são XY; no 
entanto, a mulher precisa herdar dois, pois é XX. Deste modo, várias doenças 
causadas por alelos recessivos, com loci (plural de locus) no cromossomo sexual 
X, são mais comuns em homens, como a hemofi lia, por exemplo.
Indivíduos com hemofi lia A ou clássica não produzem o fator VIII de 
coagulação sanguínea, cujo gene está localizado na extremidade do braço longo do 
cromossomo X (porção Xq28). Os ferimentos de hemofílicos geram sangramentos 
34
UNIDADE 1 | PRINCÍPIOS DA HEREDITARIEDADE
que devem ser interrompidos por transfusão de fator de coagulação. O quadro 
clínico da hemofilia A é marcado pela recorrência de hemorragias, principalmente 
em articulações e músculos. Casos mais graves envolvem hemorragias internas e 
do sistema nervoso central. A hemofilia A é o principal tipo de hemofilia em seres 
humanos, sendo causada por uma mutação recessiva ligada ao X, afetando quase 
que exclusivamente os homens, que herdam a mutação das mães heterozigotas. 
Eles, por sua vez, podem transmitir a mutação para as filhas, que geralmente não 
têm hemofilia porque herdam um alelo selvagem das mães. Os homens afetados 
nunca transmitem o alelo mutante para a prole do sexo masculino, pois aos filhos 
são transmitidos os cromossomos Y. 
Um caso famoso de hemofilia ligada ao X ocorreu na família imperial 
russa no início do século XX. O czar Nicolau e a czarina Alexandra tiveram quatro 
filhas e um filho, Alexis, que era hemofílico. O alelo recessivo para a doença de 
Alexis, ligado ao X, foi transmitido por sua mãe, portadora heterozigota, não 
doente. 
Durante muito tempo a hemofilia foi uma doença fatal, sendo que os 
doentes morriam antes dos 20 anos de idade. Atualmente, tal quadro sofreu 
expressiva alteração em razão dos tratamentos eficazes, e os hemofílicos, de uma 
forma geral, podem desenvolver uma vida mais saudável.
Caro acadêmico, com relação ao cromossomo Y, sabemos que o Projeto 
Genoma Humano identificou alguns genes, porém em número inferior aos 
demais cromossomos. Vários genes no cromossomo Y humano são necessários 
à fertilidade masculina. Mutações em determinados genes do Y interferem na 
capacidade reprodutiva do homem, ou seja, a possibilidade de transmissão da 
mutação para a próxima geração é pequena ou nula. O gene SRY (Sex Determining 
Region in chromosome Y) é o gene determinante do sexo no cromossomo Y, 
sendo a sua presença o fator fundamental na ativação da diferenciação sexual 
masculina no embrião. O gene SRY humano está localizado próximo à região 
pseudoautossomal do braço curto do cromossomo Y. A presença do cromossomo 
Y é reconhecida como fator determinante do desenvolvimento gonadal masculino 
em humanos desde a década de 1950, quando se iniciaram estudos sobre alterações 
cromossômicas.
Alguns genes estão presentes tanto no cromossomo X quanto no Y, 
geralmente próximos às extremidades dos braços curtos. Os alelos desses genes 
não seguem um padrão de herança ligado ao X ou Y, sendo transmitidos igualmente 
das mães e dos pais para a prole, como ocorre com os genes autossômicos e, por 
conseguinte, são denominados genes pseudoautossômicos. No sexo masculino, 
as regiões que contêm tais genes estão envolvidas com o pareamento entre os 
cromossomos X e Y.
TÓPICO 3 | BASES CROMOSSÔMICAS DO MENDELISMO
35
4 DETERMINAÇÃO DO SEXO
Caro acadêmico, em humanos, sabemos que as mulheres são XX e 
os homens XY. Em seres humanos e outros mamíferos placentários, o sexo 
masculino é determinado pela presença do cromossomo Y. Este efeito dominante 
do cromossomo Y manifesta-se no início do desenvolvimento embrionário, 
proporcionando a transformação das gônadas primordiais em testículos. Quando 
formados, os testículos secretam testosterona, um hormônio andrógeno que 
estimula o desenvolvimento de características sexuais secundárias masculinas. 
As pesquisas científicas sobre determinação do sexo mostraram que 
havia a produção de um fator determinante testicular (TDF), fundamental para 
a diferenciação das gônadasprimordiais em testículos. Este determinante é o 
produto do gene SRY, cujo locus foi mapeado próximo à região pseudoautossômica 
no braço curto do cromossomo Y (Figura 11). 
Prezado acadêmico, a incrível descoberta de SRY ocorreu pela identificação 
de indivíduos cujo sexo era incompatível com a constituição cromossômica 
(homens XX e mulheres XY). Nestes estudos, observou-se que vários homens 
XX apresentavam um pequeno segmento do cromossomo Y inserido em um 
dos cromossomos X, com certeza, portando um gene responsável pelo sexo 
masculino. Também foi constatado que mulheres XY tinham um cromossomo Y 
incompleto, com ausência de um segmento do cromossomo Y que correspondia 
ao fragmento presente em homens XX. Desta forma, ficou claro que determinado 
segmento do cromossomo Y era necessário para o desenvolvimento masculino. 
As análises moleculares identificaram o gene SRY no segmento determinante do 
sexo masculino no cromossomo Y. 
A partir da expressão gênica de SRY e formação dos testículos, a secreção 
de testosterona inicia o desenvolvimento de características sexuais masculinas. A 
testosterona é um hormônio que se liga a receptores em muitos tipos de células, 
deste modo, inicia todo o processo de diferenciação celular e ao desenvolvimento 
de características claramente masculinas. Então, acadêmico, podemos entender 
facilmente que na ausência da sinalização de testosterona, essas características 
não surgirão, sendo que o indivíduo se desenvolverá como mulher. 
36
UNIDADE 1 | PRINCÍPIOS DA HEREDITARIEDADE
FIGURA 11 – DETERMINAÇÃO DO SEXO EM SERES HUMANOS
FONTE: Snustad, Simmon (2017, s. p.)
Outro quadro atípico bem entendido é a incapacidade de produzir o 
receptor de testosterona, ou seja, há produção do hormônio testosterona, mas 
não de seus receptores celulares. Indivíduos XY com essa deficiência bioquímica 
desenvolvem-se inicialmente como homens. Entretanto, a testosterona não pode 
transmitir o sinal de desenvolvimento nas células-alvo, e os indivíduos que não 
têm receptor deste hormônio fundamental desenvolvem características sexuais 
femininas. No entanto, não são formados ovários e, portanto, tais indivíduos são 
estéreis. Essa síndrome é chamada de insensibilidade a andrógenos. A ausência 
do receptor de testosterona ocorre por uma mutação no gene AR, ligado ao 
cromossomo X.
Prezado acadêmico, o cromossomo Y de Drosophila não influencia a 
determinação do sexo, como ocorre em humanos. O sexo da mosca é determinado 
pela razão entre o número de cromossomos X e de autossomos. As moscas 
diploides normais têm um par de cromossomos sexuais, XX ou XY, e três pares 
de autossomos. Cada conjunto haploide de autossomos é designado com a letra 
A. Sempre que a razão entre X e A for igual a 1,0 ou maior, a mosca será fêmea. 
Entretanto, sempre que a razão for igual a 0,5 ou menor, a mosca será macho. As 
moscas com razão X:A entre 0,5 e 1,0 desenvolvem características de ambos os 
sexos. O cromossomo Y é necessário à fertilidade masculina. Resumindo, uma 
TÓPICO 3 | BASES CROMOSSÔMICAS DO MENDELISMO
37
mosca normal XX e diploide AA tem a razão X:A igual a um, sendo uma fêmea. 
Uma mosca com um X e diploide AA apresentará uma razão X:A igual a 0,5 e será 
um macho. Neste caso, estando o Y presente, a mosca será um macho normal e 
fértil.
Tanto em Drosophila quanto em humanos, os machos produzem gametas 
diferentes, apresentando um cromossomo sexual X ou Y, sendo denominados de 
sexo heterogamético, e as fêmeas que apresentam apenas gametas com X são o 
sexo homogamético. No entanto, em aves, borboletas e alguns répteis o inverso é 
verdadeiro. Nestas espécies, temos os machos como o sexo homogamético, com 
dois cromossomos sexuais denominados ZZ. Já as fêmeas são heterogaméticas, 
apresentando os cromossomos sexuais Z e W. 
5 COMPENSAÇÃO DE DOSE DE GENES LIGADOS AO X
O desenvolvimento de qualquer indivíduo depende de um sensível 
equilíbrio do número de genes, além de um sofisticado controle de sua expressão. 
Variações dessa condição podem causar fenótipos anormais e até a morte. Neste 
sentido, caro acadêmico, é interessante e até surpreendente que muitas espécies 
tenham um sistema de determinação do sexo baseado em fêmeas com dois 
cromossomos X e machos com apenas um. 
Então devemos nos perguntar: como promover o balanço gênico nas 
espécies em que a fêmea tem dois cromossomos X e os machos apenas um? 
Os estudos têm demonstrado mecanismos para resolver tal questão, mas o 
principal, observado em nossa espécie, por exemplo, envolve a inativação de 
um cromossomo X em cada célula diploide do organismo das fêmeas. Durante 
o desenvolvimento embrionário, um dos dois cromossomos X é aleatoriamente 
inativado em cada célula e seus genes deixam de ser expressos. Portanto, tivemos 
a evolução de um mecanismo epigenético de compensação de dose denominado 
de inativação do cromossomo X.
6 POLIPLOIDIA E ANEUPLOIDIA
O balanço gênico e o controle da expressão gênica são fundamentais para 
o desenvolvimento e o funcionamento perfeito de um organismo. Os fenótipos 
de muitos organismos são afetados por variações no número de cromossomos em 
suas células, pois ocorre variação no número de genes, alteração em sua expressão 
e também na produção de proteínas.
 
Essas diferenças numéricas são descritas como variações da ploidia 
do organismo quando temos variação em conjuntos inteiros de cromossomos, 
entretanto, os indivíduos que apresentam deficiência ou excesso de um 
determinado cromossomo são aneuploides. Organismos com conjuntos 
completos de cromossomos são euploides, podendo apresentar conjuntos 
38
UNIDADE 1 | PRINCÍPIOS DA HEREDITARIEDADE
adicionais de cromossomos, sendo denominados de poliploides. Desta forma, 
podemos caracterizar os indivíduos como haploides (n cromossomos) quando 
apresentam um conjunto de cromossomos, de diploides quando apresentam dois 
conjuntos básicos de cromossomos, ou seja, 2n cromossomos; como triploides, 
com três conjuntos (3n cromossomos); tetraploides, com quatro conjuntos (4n), 
e assim sucessivamente. A espécie humana, por exemplo, apresenta células 
diploides normais com 2N = 46 cromossomos. Seres humanos poliploides são 
totalmente inviáveis e normalmente são abortados espontaneamente, como os 
triploides com 2N = 69, por exemplo. 
A poliploidia é bastante comum em vegetais, mas muito rara em animais. 
Metade dos gêneros conhecidos de vegetais contém espécies poliploides. Um 
efeito da poliploidia é o aumento do tamanho da célula, o que gera aumento 
geral de tamanho do organismo. As plantas poliploides tendem ser maiores e 
mais robustas que as diploides da mesma espécie. As plantas poliploides podem 
produzir sementes e frutos maiores, portanto, apresentam grande interesse 
agrícola, como no caso do café, batata, banana, morango, trigo, algodão, além de 
plantas ornamentais.
Entretanto, caro acadêmico, as alterações numéricas de cromossomos 
podem envolver um determinado cromossomo, neste caso, estamos tratando 
de uma aneuploidia, em que os organismos sofrem um desequilíbrio genético 
específico de um único cromossomo. A cromossomopatia ou doença cujo quadro 
clínico é explicado por um desequilíbrio na constituição cromossômica, mais 
conhecida e mais comum em seres humanos é a síndrome de Down, causada por 
trissomia do cromossomo 21, ou seja, os indivíduos apresentam três cromossomos 
número 21, sendo que o cariótipo 47, XX, + 21 ou 47, XY, + 21 está presente em 
mais de 90% dos casos da síndrome. 
Já uma monossomia ocorre quando há ausência de um cromossomo. 
Em seres humanos, só existe uma monossomia viável, o cariótipo de mulheres 
45, X0, ou síndrome de Turner. Esses indivíduos têm um só cromossomo X, 
mas apresentam um complemento diploide de autossomos. Cabe salientar que 
possuem ovários rudimentares e são quase sempre estéreis. A ausência de um 
cromossomo X, como na síndrome de Turner, pode apresentar efeitos severos, 
mas a presença de cromossomos X extranumerários, como em indivíduos 47, XXX, 
pode ter