triagem neonatal - revisao

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• Identificar precocemente doenças metabólicas, 
genéticas, enzimáticas e endócrinas. 
• Fazemos teste de triagem e caso positivo repetimos 
para ter certeza. Se positivo novamente, já iniciamos 
tratamento. 
• Feito entre 3º e 5º dia de vida no psf. Se não for 
feito pediatra verifica e manda realizar busca ativa. 
• Cartão de coleta tem dados pessoais da criança 
(inclusive se for prematuro, pois pode ter tomado 
remédios que podem interferir no resultado do 
exame). 
• Sangue é coletado na área indicada que é um filtro. 
Não pode passar muito da área demarcada. Feito na 
área margeada do calcanhar. 
• Na entrega dos resultados liberamos família de 
pacientes que não tem alterações 
• Em caso de alterações o responsável é notificado 
imediatamente e chamado a comparecer no ponto 
de coleta. Realiza novo exame e se confirmado, 
manda p especialista tratando a doença. 
• Se os pais não retornarem, deve ser contatado o 
conselho tutelar. 
Condições especiais 
Rn pré-termo baixo peso e graves devem repetir teste 
3 vezes, em tempos diferentes. O primeiro na admissão 
na uti, segundo entre 2 e 3 dias de vida e o último na 
alta ou até 28 dias. 
Não pode ser realizada no 1º dia pois a criança tem 
imaturidade enzimática e não está sendo mt bem 
alimentada ainda. 
Doenças avaliadas 
• Fenilcetonúria: erro inato do metabolismo leva ao 
acúmulo de fenilalanina no sangue e da excreção 
dela na urina. Dosamos sua quantidade sanguínea. 
Desenvolve atraso psicomotor como deficiências 
mentais, agitação, padrão autistico, convulsões, odor 
característico na urina. Tratamos com baixo teor de 
fenilalanina na dieta, dieta com pouca proteína. 
• Hipotireoidismo congênito incapacidade da tireoide 
de produzir níveis suficientes de hormônios. Reduz 
generalizadamente processos metabólicos. Causa 
mais comum é a primaria, causada por falha na 
glândula tireoide. Pode apresentar hipotonia, cianose 
e ictericia, choro rouco, hernia umbilical, déficit de 
crescimento e atraso neuropsicomotor. Resultado 
 
 
positivo nos dosamos t4 e tsh. Tratamos repondo 
esses hormônios 
• Doença falciforme genética causada por defeitos na 
estrutura da cadeia beta de hemoglobina. Hemácia 
assume forma de foice se exposta a infecções, baixa 
de O2, febre. As variantes mais frequentes são as 
Hb S e Hb C. quem só tem o traço pode passar p 
próxima geração, mas não tem manifestação clínica. 
Doenças mais frequentes são de S beta talassemia, 
Hb SS, Hb SC, Hb SD. Tratamento iniciado antes de 
4 meses para evitar complicação e morte. Atb 
profilático, esquema especial de vacinação e 
suplemento cm ac fólico. 
• Fibrose cística doença hereditária grave. Afeta mt os 
pulmões e o pâncreas. Processo obstrutivo que 
causa aumento da viscosidade de muco. Cloro sódio 
e água tem dificuldade de sair da célula, aumentando 
essa viscosidade. Nos pulmões gera proliferação de 
bactérias e lesão por óbito da disfunção respiratória. 
No pâncreas os ductos vão ser obstruídos pelo 
muco com perda enzimática levando a má nutrição. 
Insuficiência exócrina. No fígado teremos bile espessa 
fazendo colestase por obstrução. Terão deficiência 
de vit. ADEK, insuficiência pancreática que pode 
evoluir a DM 1. Faz teste do suor. Suplementa 
vitamina e enzima pancreática. Fisioterapia resp. 
• Hiperplasia adrenal congênita síndrome autossômica 
com deficiências enzimáticas de esteroides adrenais. 
21 hidroxilase responsável por 90% dos casos. Pode 
dar desidratação, hipotensão, hiponatremia, aumento 
de potássio na forma predadora, enquanto na não 
predadora temos virilizaçao neonatal e puberdade 
precoce. Faz no primeiro mês de vida diagnóstico 
diferencial com refluxo. Criança não produz cortisol. 
Excesso ou insuficiência de andrógeno. Trata com 
baixa reposição de corticoides e em caso predador 
repõe mineralo corticoide. 
• Deficiência de biotinidase doença no metabolismo da 
biotina. Deficiência em reciclar ela ligada a proteínas. 
Atua na pele, cabelo e unhas e ativa na 7ª semana 
de vida com dist neurológico, cutâneo, atraso 
neuropsicomotor, e dermatites. Trata repondo 
biotina diariamente. 
• 80% das causas de cegueira infantil são detectáveis 
e tratáveis. 
 Ana Carolina De Alvarez 
Med 103 
2 
 
• Desenvolvimento ocular de maior importância vai até 
18 meses. 
• As doenças mais encontradas nas crianças em 
triagens são: toxoplasmose, catarata, retinopatia do 
prematuro, glaucoma e alterações só SN. 
• Alguns fatores de risco estão presentes na história 
familiar e gestacional. 
• Fatores hereditários como catarata, retinoblastoma, 
glaucoma etc. 
• Infecções por exposição a toxoplasmose, sífilis, hiv, 
herpes. 
• Algumas medicações como benzos e álcool e drogas 
ilícitas. 
Teste do reflexo vermelho 
Alterações que comprometem a transparência ocular 
como catarata, glaucoma, toxoplasmose e retinoblastoma. 
Descolamentos de retina tardios tmb. 
Oftalmoscópio direto no olho em sala escura. 
Todos os rn devem sair da maternidade com esse 
exame realizado. 
Deve repetir pelo menos 2-3 vezes no 1 ano. 
Se não estiver vermelho, reflexo está alterado. 
• Rastreia cardiopatias congênitas críticas. A maioria 
delas gera a morte precoce e sinais de cianose. 
• Atresia de válvula pulmonar como se não houvesse 
comunicação entre AD e VD 
• Atresia aórtica onde a Valv aórtica esta fechada, logo 
fluxo p corpo é feito pelo canal arterial. 
• Fazemos em todos RN nascidos com mais de 34 
semanas. Devem ter extremidades aquecidas e 
monitor evidenciando traçado. 
• Fazemos entre24 e 48h de vida, antes da saída da 
maternidade. 
• Antes de 34 semanas a prematuridade inviabiliza o 
teste. Fazemos apenas um ECO. 
• Resistência vascular pulmonar é forte no primeiro dia 
de vida, logo não aparece sempre as cardiopatias. 
• Aferimos no MSD e em qualquer um dos inferiores. 
Fazemos nele pois é onde vamos verificar 
problemas na bifurcação da crossa da aorta. 
• Saturação normal é acima de 95% e com diferença 
menor que 3% entre as aferições. 
• Em caso de maior diferença ou menor de 95%, 
realizamos outro teste em 1 hr. se ainda tiver alterado, 
pedimos um eco. 
• Nesse segundo caso não damos alta ao paciente até 
esclarecer o caso.