_Genetica aula 5 - Mutacao Cromossomica_ba9ae5dd1c5485bc635b5e3160ade2a6

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Genética 
PROFª DRª IARA KARISE 
BIÓLOGA/BIOMÉDICA – UERJ 
PÓS DOUTORA EM CIÊNCIAS – UERJ 
@SOBREANATOMIA 
IARAKARISE@HOTMAIL.COM 
 
Mutação Cromossômica 
 Também chamada de aberrações cromossômicas, referem-se a qualquer 
alteração no número ou estrutura dos cromossomos; 
 Diferentemente das mutações gênicas, nas mutações cromossômicas ocorrem 
alterações de partes inteiras de cromossomos, modificando a sequência de 
genes de um cromossomo, denominado alterações estruturais ou até o número 
de cromossomos, que são as alterações numéricas; 
 Podem ocorrer nos cromossomos sexuais ou nos autossômicos provocando 
anomalias, mal formações do organismo ou ate a inviabilidade dele. 
Mutação Cromossômica 
 Estrutural: São alterações que afetam a estrutura 
dos cromossomos, ou seja, o número ou o arranjo 
dos genes nos cromossomos. 
 
- Deleção: Quando falta um pedaço ao cromossomo 
resultando na falta de um ou mais genes; 
- Duplicação: Quando o cromossomo tem um pedaço 
repetido resultando na repetição de um ou mais 
genes; 
- Translocação: Quando um cromossomo tem um 
pedaço proveniente de um outro cromossomo não 
homólogo. 
- Inversão: Quando o cromossomo tem um pedaço 
invertido; 
Mutação Cromossômica - Estrutural 
Mutação Cromossômica - Deleção 
b? 
a? 
Mutação Cromossômica - Duplicação 
 
 
Mutação Cromossômica - Translocação 
Crossing-over: Troca entre homólogos 
Translocação: Troca entre não homólogos 
Crossing-over 
 
 
Mutação Cromossômica - Inversão 
 Numérica: Em algum momento da 
divisão celular, a distribuição dos 
cromossomos ou das cromátides ocorre 
de maneira incorreta. 
- Euploidia: Ocorre quando há perda ou 
acréscimo de genomas completos. 
Surge quando os cromossomos se 
duplicam e a célula não se divide. 
Neste tipo de mutação podem ser 
formados indivíduos triplóides (3n), 
tetraplóides (4n), entre outros casos de 
poliploidia. É comum em vegetais, 
como ocorre com o trigo, que há 
variedades diploides, tretraplóides e 
hexaplóides. 
Mutação Cromossômica - Numérica 
Triplóide: 3n 
- Aneuploidia: Ocorre quando há perda ou 
acréscimo de um ou mais cromossomos, tanto nos 
autossômicos como nos sexuais, devido a erros na 
distribuição destes durante a mitose ou meiose. 
Este tipo de mutação é responsável por causar 
distúrbios e doenças em humanos. 
1. Nulissomia (-2): Sem os dois cromossomos de um 
determinado par (Letal – 2n=44); 
2. Monossomia (-1): Células com 1 cromossomo a 
menos (2n=45); 
3. Trissomia (+1): Células com 1 cromossomo a 
mais (2n= 47); 
4. Tetrassomia (+2): Células com dois ou mais 
cromossomos a mais (2n=48). 
Mutação Cromossômica - Numérica 
Mutação Cromossômica - Numérica 
n: corresponde estritamente ao numero de cromossomos dos gametas. 
Ex: Humanos possuem 23 pares de cromossomos, logo, formam um total de 46 cromossomos. 
(23 de um progenitor + 23 do outro progenitor = 46 cromossomos) 
 Representamos como: 2n = 46. 
 
Mutação Cromossômica - Numérica 
Doenças causadas por mutação cromossômica 
 A Síndrome de Down apresenta um cromossomo a mais no par de cromossomos 21 (somática), 
chamado de trissomia. Os indivíduos com esse tipo de mutação possuem uma baixa estatura, 
pálpebras características, boca pequena e atraso mental em graus diferentes.(47XX ou 47 XY). 
Doenças causadas por mutação cromossômica 
 Síndrome de Patau: Consiste na presença de três cromossomos no par de número treze 
(somática). Esta anomalia afeta o desenvolvimento do coração, rins, cérebro, face e membros. 
(47XX +13 ou 47XY +13). 
 
 Síndrome de Edwards: A falta de separação do cromossomo cria uma terceira cópia do 
cromossomo 18 (somática). È a causa mais comum de aberrações cromossômicas em abortos e 
natimortos com malformação congênita. As características são amplas e a maioria delas marcada 
por deformações craniofaciais e outras partes do corpo. (47XX +18 ou 47 XY +18) 
 
 
 
 
 
 
 
Doenças causadas por mutação cromossômica 
 Síndrome de “Cri du Chat” (miado do gato): Mutação estrutural. É um erro no material genético 
que causa anomalias faciais e retardo mental. Causada por uma deleção no braço curto do 
cromossomo 5. (46XX 5p- ou 46XY5p-) 
Doenças causadas por mutação cromossômica 
Doenças causadas por mutação cromossômica 
 Síndrome de Turner: Causada pela monossomia (perda de um cromossomo), possui apenas um 
cromossomo X no par sexual. Afeta somente as mulheres. Indivíduos com essa anomalia apresentam altura 
mais baixa que a média, não desenvolvem caracteres sexuais secundários, pescoço curto e alado, algumas 
disfunções cognitivas específicas. (45X0) 
 
Probabilidade de ocorrência: 1:5000 
nascimentos femininos. 
Doenças causadas por mutação cromossômica 
 Síndrome de Klinefelter: Ocorre geralmente em meninos, devido à presença de um cromossomo X extra no 
par sexual. Nesse caso, os homens são mais afetados. São indivíduos mais altos que a média. Apresentam 
órgão peniano com desenvolvimento normal, mas os testículos não tão desenvolvidos. (47XXY). 
Probabilidade de ocorrência: 1:1000 
Doenças causadas por mutação cromossômica 
Mutação Cromossômica - Numérica 
 Importantes para a agricultura (60% das plantas cultivadas tem origem poliplóide); 
 Maior número de cromossomos e, em geral, frutos, folhas e raízes maiores, aumentando assim a 
produtividade. 
 As mutações, muitas vezes, são relacionadas a algo ruim, principalmente por estarem ligadas ao 
surgimento de alguns tipos de tumores e síndromes. Entretanto, as mutações podem criar novos 
alelos e novos genes, contribuindo para uma maior variabilidade genética; 
 
 A variabilidade genética amplia a capacidade das populações de lidarem com mudanças 
ambientais e está sujeita à seleção natural, que eliminará ou preservará um determinado fenótipo 
(conjunto de características observáveis em um organismos) gerado por um determinado 
genótipo, sendo um fator essencial no processo evolutivo; 
 
 Geralmente, quando a mutação faz surgir uma característica que confere uma determinada 
vantagem ao indivíduo, ela é preservada. O genótipo das espécies é fruto de mutações 
vantajosas, que foram preservadas ao longo do tempo pela seleção natural. 
 
Importância das mutações