Mutações Cromossômicas

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TDE 
Mutações Cromossômicas 
Discente: Milena Oliveira Godoy 
 
1. A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão 
cromossômico. Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em sequência, dos pares de 
cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração 
cromossômica. A investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino, com alterações 
morfológicas e comprometimento cognitivo, verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, 
+18. 
A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como: 
a) estrutural, do tipo deleção. 
b) numérica, do tipo euploidia. 
c) numérica, do tipo poliploidia. 
d) estrutural, do tipo duplicação. 
e) numérica, do tipo aneuploidia. (trissomia) 
 
2. As anomalias cromossômicas são bastante frequentes na população humana. Cada espécie apresenta 
um cariótipo típico, isto é, um conjunto de cromossomos caracterizado e identificado em número, forma 
e tamanho. Alterações no material genético, quantitativas ou qualitativas, podem ocorrer durante os 
processos de preparação para duplicação. Mesmo durante as divisões mitóticas ou meióticas acontecem 
irregularidades (aberrações) na divisão celular ou ocorrem ação de agentes externos como as radiações 
que podem cortar cromossomos. Como os cromossomos são os depositários dos genes, qualquer 
alteração numérica ou estrutural é capaz de modificar a expressão gênica, originando organismos 
anormais ou inviáveis. Qual das seguintes síndromes humanas apresenta uma monossomia? 
a) Síndrome de Edwards. (trissomia do 18) 
b) Síndrome de Klinefelter. (trissomia do X) 
c) Síndrome de Turner. (monossomia do X) 
d) Síndrome de Patau. (trissomia do 13) 
e) Síndrome de Down. (trissomia do 21) 
 
3. A síndrome de Turner trata-se de uma aneuploidia, cujo indivíduo é do sexo feminino e apresenta 
ovário rudimentar, pouco desenvolvimento das mamas e baixa estatura. Essa síndrome é um tipo de 
monossomia, que pode ser representado pela fórmula cariotípica 
a) 47, XX +21 
b) 47, XX +18 
c) 45, Y0 
d) 45, X0 
e) 45, 00 
 
4. A síndrome de Down é um caso de alteração cromossômica bastante conhecido. Essa alteração é 
causada pelo aumento de um cromossomo 21. Assim sendo, trata-se de 
a) Monossomia. 
b) Diploidia. 
c) Trissomia. 
d) Triploidia. 
e) Monoploidia. 
 
5. Alterações cromossômicas dos autossomos ou dos cromossomos sexuais podem ser verificadas em 
síndromes malformativas, retardo mental, hipogonadismo e em erros de determinação sexual. Estas 
 
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podem ser numéricas, por aneuploidia, poliploidia e alterações cromossômicas estruturais. Uma das 
formas de verificação é através do cariótipo. A esse respeito, analise as afirmativas abaixo. 
I. Cariótipo é o conjunto de cromossomos, cujo número e morfologia são característicos de cada 
indivíduo ou de seus gametas. 
II. Cariótipo é uma fotomicrografia de cromossomos de um indivíduo, recortada e organizada de maneira 
característica, visando ao diagnóstico de anomalias genéticas relacionadas ao número ou à morfologia 
de cromossomos. 
III. Deleção se refere à adição de parte de um cromossomo resultando em quebras nos cromossomos e 
subsequente reunião das extremidades quebradas em uma configuração anormal. 
IV. Aneuploidia é o tipo mais comum de distúrbio cromossômico, ocorrendo em aproximadamente 4% 
das gestações. 
Assinale a alternativa correta. 
A) Apenas as afirmativas II e IV estão corretas 
B) Apenas as afirmativas I, II e IV estão corretas 
C) As afirmativas I e IV estão corretas 
D) Apenas as afirmativas II e III estão corretas 
 
6. Quanto às mutações cromossômicas, leia as afirmações abaixo: 
I – As mutações numéricas podem ser classificadas em dois tipos: euploidias e aneuploidias. 
II – Euploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de um ou alguns cromossomos. Aneuploidia é quando 
ocorre perda ou acréscimo de genomas (formando-se células 3n, 4n e assim por diante). 
III – Euploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de genomas. Aneuploidia é quando ocorre perda ou 
acréscimo de um ou alguns cromossomos. 
IV – A síndrome de Down e a síndrome de Turner são alguns exemplos de aneuploidias. 
Estão corretas: 
a) I e II, apenas 
b) I e III, apenas 
c) I, II e IV, apenas 
d) I, III e IV, apenas 
e) III e IV, apenas 
 
7. 
 
Acima, representa-se esquematicamente uma alteração estrutural de um cromossomo que serve de 
exemplo para o fenômeno denominado 
a) duplicação. 
b) deleção. 
c) translocação. 
d) transdução. 
e) inversão. 
 
8. Um cientista realizou uma pesquisa para compreender o aparecimento de uma alteração no tamanho 
diminuído de uma das asas de um lote de insetos polinizadores. O pesquisador constatou que 
cromossomos não homólogos dos animais com a asa modificada apresentavam um rearranjo, indicando 
uma troca mútua de segmentos, sugerindo, portanto, que essa alteração era a causa provável do 
aparecimento da asa menor. A aberração estrutural, que incidiu nesses cromossomos, denomina-se: 
 
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a) Deficiência. 
b) Inversão. 
c) Translocação. 
d) Crossing-over. 
e) Deleção. 
 
9. Ao se analisarem as células da mucosa oral de uma mulher, verificou-se que estas apresentavam duas 
marcações correspondentes à cromatina sexual, ou Corpúsculo de Barr (condensamento de um dos 
cromossomos X em fêmeas), como mostram as setas da figura. 
 
Pode-se dizer que, provavelmente, essa mulher 
a) é portadora da síndrome de Turner. 
b) é portadora da síndrome de Klinefelter. 
c) tem 46 cromossomos, dentre os quais 2 cromossomos sexuais. 
d) tem 46 cromossomos autossomos e 2 cromossomos sexuais. 
e) tem 47 cromossomos, dentre os quais 3 cromossomos sexuais. 
 
10. A identificação do fator que origina indivíduos com síndrome de Down se tornou possível pela 
utilização da técnica de 
a) contagem e identificação dos cromossomos. 
b) cultura de células e tecidos. 
c) mapeamento do genoma humano. 
d) produção de DNA recombinante.